MALFORMACIONES CONGNITAS I

Dr. David Schnettler R. Cirujano Peditrico Profesor Instructor UCM

ETIOLOGAS MALFORMACIONES (2-4% POB. GENERAL)

EXGENA Ambiental Deformaciones Disrupciones GENTICA Cromosmica Mendelianas No Mendelianas DESCONOCIDA

(teratgenos) (miomas, distocias de posicin) (bridas amniticas)

(aneuploidas, Sd. Down) (dominantes, recesivas) (mitocondriales) (En un gran nmero de casos)

DIAGNSTICO PRENATAL
El diagnstico prenatal (ecografa del segundo trimestre), tiene como objetivos:
Evaluar riesgos y pronstico de la patologa Programar eventual intervencin prenatal (ej. transfusin feto fetal) Planificar el mejor momento y lugar del parto (la mejor incubadora es la madre, trasladar a un centro terciario antes que nazca) Determinar riesgo de recurrencia en futuros hijos (consejo gentico)

ENFRENTAMIENTO DEL RECIN NACIDO QUIRRGICO

Gran variedad de patologas, se debe mantener un alto ndice de sospecha frente a hallazgos inespecficos del RN Constituye en muchos casos una urgencia, el pronstico depende en gran medida del manejo inicial

Patologas Digestivas Quirrgicas

CONTEXTO CLNICO
R.N., primer da de vida, antec. de polihidroamnios y dilatacin de asas intestinales en ecografas prenatales. Parto de trmino. Presenta distensin abdominal y residuo por SNG bilioso (70 cc. en 24 hrs.)

ECOGRAFA PRENATAL

RADIOGRAFA DE ABDOMEN

RADIOGRAFA DE ABDOMEN

ATRESIA YEYUNAL

MANIFESTACIONES OBSTRUCCION INTESTINAL

MANIFESTACIONES PRENATALES (ecografa)

POLIHIDROAMNIOS MALFORMACIONES ASOCIADAS (SD. DOWN, CARDIOPATAS) DILATACIN DE SEGMENTO DE INTESTINO NO TODAS SE DIAGNOSTICAN PRENATAL

MANIFESTACIONES PERODO NEONATAL

VMITOS BILIOSOS, DISTENSIN ABDOMINAL RETRASO O AUSENCIA ELIMINACIN DE MECONIO SEPSIS (PERFORACIN) MALF. ASOCIADAS

MANIFESTACIONES TARDAS
SE DAN EN CUADROS INCOMPLETOS VMITOS PERSISTENTES DIFICULTAD EN LA ALIMENTACIN A MEDIDA QUE SE AUMENTA VOLMENES DEL APORTE (DESNUTRICIN) SEPSIS ISQUEMIA INTESTINAL MASIVA Y MUERTE (VLVULO INTESTINAL)

OBSTRUCCIN DUODENAL
1/5000 1/10000 RN vivos Se asocia con Sd. Down y otras malformaciones Completa (atresia, pncreas anular) Incompleta (diafragmas perforados, mal rotacin intestinal)

OBSTRUCCIN DUODENAL
Atresia duodenal

Malrotacin intestinal

OBSTRUCCIN DUODENAL
Hallazgo caracterstico: aspirado gstrico > 30cc en atencin inmediata del RN Rx. Abdomen:

OBSTRUCCIN DUODENAL
Hallazgo caracterstico: aspirado gstrico > 30cc en atencin inmediata del RN Rx. Abdomen:
Imagen de doble burbuja

Atresias Intestinales
Se producen por accidente vascular en vasos mesentricos Manifestaciones dependen del grado y localizacin de la obstruccin
Atresias yeyunales: ms vmitos que distensin abdominal Atresias Ileales: vmitos y distensin abdominal (++) Sepsis por perforacin antenatal o neonatal

ATRESIAS INTESTINALES

Atresias Intestinales
Diafragma intraluminal

Atresias Intestinales
Defecto mesentrico en forma de V

Atresias Intestinales
Defecto tipo Apple Peel (cscara de manzana)

Enfrentamiento Clnico Obstrucciones intestinales

Evaluar condiciones del RN (sepsis, deshidratacin) Internar en UCI Correccin hidroelectroltica, ATB SNG Identificar Causa (estudio de imgenes) Evaluar malformaciones asociadas Planificar ciruga

OTRAS CAUSAS DE OBSTRUCCIN INTESTINAL O SEPSIS ABDOMINAL

Inflamatorias: enterocolitis necrotizante, peritonitis meconial Masas (quiste de coldoco, duplicaciones intestinales, tumores slidos) Hernias atascadas Invaginacin intestinal Ploroestenosis Megacolon congnito (Enf. De Hirschsprung), malf. Ano rectales Otras ms raras

OBSTRUCCIN INTESTINAL BAJA (MEGACOLON CONGNITO O ENF. DE HIRSCHSPRUNG)

MALFORMACIONES ANO RECTALES

GENERALIDADES
Comprende amplio espectro de malformaciones de intestino posterior y urogenitales Incidencia 1/ 4000 - 5000 RNV
Se producen por alteracin del desarrollo embriolgico del polo caudal

Embriologa: Desarrollo del Polo Caudal

Desde perodo indiferenciado (cloaca), hasta desarrollo de anorrecto y membrana urogenital por separado

Embriologa: Desarrollo del Polo Caudal

Masculino

Femenino

Fstula Rectoperineal

Fstula Uretra bulbar

Fstula Uretra Prosttica

Fstula Cuello Vesical

Fstula Rectoperineal

Fstula Rectovestibular

Cloaca Persitente

Ano Imperforado

Fstula Perineal

MANIFESTACIONES

Alteracin anatmica del perin Femenino: Ausencia de ano. Fstula en perin o vulva. Un solo orificio para todo (cloaca). Masculino: Ausencia de ano. Fstula en perin. Salida de meconio por la orina (fstula rectovesical) Obstruccin intestinal baja Malformaciones asociadas (50 - 60 % de los pacientes)

Enfrentamiento Clnico Malformaciones Ano Rectales

Evaluar condiciones asociadas Obstruccin intestinal baja Malformaciones (ej. Cardiopatas) Reconocer anatmicamente el tipo de defecto Evaluar necesidad de colostoma (vesicostoma o vaginostoma en cloacas persistentes), o posibilidad de reparacin primaria del defecto

ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE

CONTEXTO CLNICO
R.N. pretrmino de 28 semanas, hospitalizado por Enf. Membrana Hialina. Hace 24 hrs. presenta residuo bilioso por SNG, distensin abdominal moderada, eritema de pared y estras de sangre por deposiciones. Adems presenta deterioro clnico y de laboratorio.

RADIOGRAFA DE ABDOMEN

RADIOGRAFA DE ABDOMEN

Pneumatosis (confirmacin Diagnstica de ECN)

RADIOGRAFA DE ABDOMEN

RADIOGRAFA DE ABDOMEN

Pneumoperitoneo (perforacin intestinal)

Enterocolitis Necrotizante
Proceso inflamatorio intestinal de gravedad variable. No corresponde a malformacin congnita Principal causa quirrgica de pacientes de UCI Neo

Patogenia
NOXA

Cuadro sistmico Dao de mucosa

Prolif.bacteriana

Necrosis Intestinal

Factores predisponentes
75 - 95% prematuros

Alimentacin:
Hiperosmolar (leche, Ca++, vitaminas) Aporte de grandes volmenes desde el inicio Alimentacin por frmula versus leche materna

Factores predisponentes
Factores isquemiantes:
Asfixia, infeccin materna - sepsis, apnea recurrente, policitemia, hipoglicemia, cocana materna

Frmacos:
Indometacina (tocoltico, DAP) Amino y teofilina (apnea) Vitamina E oral (retinopata)

Factores predisponentes

Maniobras:
Exanguneotransfusin, ECMO, catter umbilical, cierre defectos pared abdominal Factor PROTECTOR
Corticoides prenatales (induce madurez enteral e inhibe inflamacin)

Microbiologa
Microorganismos:
Klebsiella pn., S. Coagulasa (-), S. Aureus, E. Coli, Enterobacter, Streptococo grupo D, Acinetobacter, Cndida sp.

Se reportan brotes epidmicos

Cuadro Clnico
Signos sistmicos letargia mal aspecto clnico apnea inestab T hipotensin acidosis
Signos abdominales Distensin Residuos gstricos vmitos leo eritema pared masas heces sanguinolentas ascitis

Tratamiento
Mdico: De primera lnea. Suele ser exitoso en muchos casos Reg. Cero, ATB, soporte de UCI

Quirrgico:
Reservado para complicaciones (perforacin intestinal u otros signos de mala evolucin clnica)

Necrosis Intestinal

Prevencin
Evitar colonizacin en UCI neo Optimizacin de las alimentaciones enterales Mejorar defensas del paciente:
Leche materna

Corticoides prenatales, inmunoglobulinas, mediadores de la inflamacin

Manifestaciones Digestivas del Recin Nacido Quirrgico

Clnica Vmito Distensin Abdominal Meconio Diagnstico Causas

Obstruccin No bilioso (-) o gastroduode (preampular) epigstrico nal Bilioso (postampular) Obstruccin intestinal alta Obstruccin intestinal baja Distensin sptica o inflamatoria Precoz (Bilioso o fecalodeo) Residuo alto tardo ++/+++

(+) o (-)

Rx doble burbuja SNG residuo gstrico alto Rx con niveles HA Rx asas distendidas hasta colon Rx niveles, neumatosis, calcificaciones

Atresia duodenal Pncreas anular Malrotacin Intestinal Atresia intestinal Hirschsprung Tapn meconial Malf. anorectal Enterocolitis necrotizante leo meconial

(-) o escaso (-)

+ a +++ de forma progresiva ++ progresiva

Bilioso

(+) o (-)

DEFECTOS CONGNITOS DE LA PARED ABDOMINAL

Generalidades
Corresponden a defectos de pared abdominal anterior Oncalocele:
Defecto de cierre de pliegues a nivel umbilical

Gastrosquisis:
Defecto paraumbilical derecho

Onfalocele

Onfalocele mnimo

Gastrosquisis

Gastrosquisis

Onfalocele Ubicacin Defecto fascial Saco Ubicacin del cordn Apariencia del intestino Herniacin heptica Malrotacin Cavidad abdominal Anomalas asociadas Estrangulacin intestinal Atresia intestinal Anillo umbilical Variable (4 a 10 cm) Presente puede estar roto En el saco Normal si saco intacto Suele estar Presente Pequea Comunes (40 a 80%) Infrecuente Raro

Gastrosquisis Lateral, derecho Pequeo (<4cm) Ausente Normal Comprometido Infrecuente Presente Suele ser normal Raras Frecuente Frecuente

Diagnstico Prenatal de Malformaciones Pared Abdominal

Ecografa a partir de semana 12

Polihidroamnios Aumento Niveles feto protena

Gastrosquisis

Manejo Inmediato de defectos de pared abdominal

Evitar:
Contaminacin Deshidratacin e Hipotermia

Cubrir defecto con material estril Acceso vascular, instalar SNG Evaluar conexin a Vent. Mecnica Ciruga apenas se estabilice

Manejo Inmediato de defectos de pared abdominal

Manejo Quirrgico
Cierre primario Depende de la relacin entre contenido herniado y tamao de cavidad abdominal Riesgo de sd. compartamental abdominal

Manejo Quirrgico
Cierre por etapas

Manejo Quirrgico
Cierre por etapas