Ministrio da Sade

Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal

Braslia DF

TRIAGEM NEONATAL

MINISTRIO DA SADE Secretaria de Assistncia Sade Coordenao-Geral de Ateno Especializada

MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Braslia DF 2002

 2002. Ministrio da Sade. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte. Srie A. Normas e Manuais Tcnicos Tiragem: 1 Edio 2002 60 exemplares Barjas Negri Ministro de Estado da Sade Renilson Rehem de Souza Secretrio de Assistncia Sade Alberto Beltrame Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais Juliana Ferraz Coordenadora-Geral de Ateno Especializada Elaborao, distribuio e informaes: MINISTRIO DA SADE Secretaria de Assistncia Sade Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais Coordenao-Geral de Ateno Especializada Esplanada dos Ministrios, bloco G, 9 andar, sala 916 CEP: 70058-900, Braslia DF Tel.: (61) 315 2849 / 315 2730 / 315 3432 Fax: (61) 226 1874 / 226 6020 Home Page: www.saude.gov.br/sas Organizadores: Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Helena Maria Guimares Pimentel dos Santos Paula Regla Vargas Tania Marini de Carvalho Colaborador: Isabel Cristina Guimares Pimentel dos Santos Impresso no Brasil / Printed in Brazil Catalogao na fonte Editora MS FICHA CATALOGRFICA Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Assistncia Sade. Coordenao-Geral de Ateno Especializada. Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministrio da Sade, Secretaria de Assistncia Sade, CoordenaoGeral de Ateno Especializada. Braslia: Ministrio da Sade, 2002. 90 p.: il. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos) ISBN - 85-334-0526-X 1. Triagem neonatal. 2. Sade pblica. I. Brasil. Ministrio da Sade. II. Brasil. Secretaria de Assistncia Sade. Coordenao-Geral de Ateno Especializada. III. Ttulo. IV. Srie. NLM WS 420 EDITORA MS Documentao e Informao SIA, Trecho 4, Lotes 540/610 CEP: 71200-040, Braslia - DF Fones: (61) 233 1774/2020 Fax: (61) 233 9558 E-mail: editora.ms@saude.gov.br

SUMRIO
APRESENTAO.................................................................................................................. 1 INTRODUO .................................................................................................................... 1.1 Sobre o Manual ...................................................................................................... 1.2 Conceito de Triagem ............................................................................................. 1.3 Fundamentos Histricos ....................................................................................... 2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................... 3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS ......................................................................................... 3.1 Responsabilidades ............................................................................................... 3.1.1 Do Laboratrio Especializado do SRTN .............................................. 3.1.2 Na Obteno de Amostras ..................................................................... 3.1.3 Do Posto de Coleta ................................................................................. 3.2 Atividades no Posto de Coleta ........................................................................ ... 3.2.1 Armazenagem do Papel Filtro ................................................................ 3.2.2 Ambiente de Coleta ................................................................................. 3.2.3 Registro de Dados no Papel Filtro ........................................................ 3.2.4 Procedimento de Coleta: Etapas ............................................................ 3.2.5 Verificao Imediata Ps-Coleta ............................................................. 3.2.6 Sugesto de Procedimento Complementar ........................................... 3.2.7 Secagem da Amostra .............................................................................. 3.2.8 Verificao Posterior da Amostra .......................................................... 3.2.9 Amostras Inadequadas ................................................................................ 3.2.10 Amostras Satisfatrias .......................................................................... 3.2.11 Armazenamento de Amostras Depois de Secas ............................... 3.2.12 Requisitos para Coleta de Material do RN ......................................... 3.2.13 Documentao Interna de Registro ..................................................... 3.2.14 Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado ..................... 3.2.15 Entrega de Resultados .......................................................................... 3.2.16 Coleta de Material dos Casos Reconvocados ................................... 3.3 Formulrios: sugesto de contedo .................................................................... 3.4 Registros de Controle: sugesto de formato ..................................................... 4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL .............................................................................................. 4.1 Responsabilidades do Laboratrio Especializado do SRTN ......................... 4.2 Dados Mnimos de Identificao no Papel Filtro ............................................... 4.3 Dificuldades Prticas da Triagem ....................................................................... 4.4 Entrega de Resultados da Triagem ..................................................................... 4.5 Confirmao Diagnstica .................................................................................... 4.6 Recomendaes Gerais ...................................................................................... 4.7 Tcnicas de Anlise .............................................................................................. 4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................ 4.8.1 Fenilcetonria ........................................................................................... 4.8.2 Hipotireoidismo Congnito ..................................................................... 7 9 9 9 9 13

15 15 15 15 16 16 16 17 17 18 21 21 22 22 22 25 25 26 27 28 29 29 29 29

35 35 35 36 37 37 38 38 38 38 40

4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................ 4.8.4 Fibrose Cstica ......................................................................................... 5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR .................................................................................................................... 6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 6.1 Ambulatrio Especializado do SRTN .................................................................. 6.2 Aconselhamento Gentico .................................................................................... 6.3 As Patologias ......................................................................................................... 7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO............... 7.1 Conceito/Necessidade ......................................................................................... 7.2 Caractersticas Bsicas do Sistema ................................................................... 7.3 Caractersticas Funcionais do Sistema .............................................................. 7.3.1 No Laboratrio Especializado ................................................................ 7.3.2 No Ambulatrio ......................................................................................... 7.4 Relatrios de Acompanhamento do SRTN ........................................................ 7.5 Caractersticas das Instalaes, dos Equipamentos e da Rede de Estaes ............................................................................................................ 7.5.1 Equipamentos ........................................................................................... 7.5.2 Ambiente de Instalao ........................................................................... 7.5.3 Fornecimento de Energia Eltrica .......................................................... 7.6 Consideraes Adicionais de Segurana ......................................................... 7.6.1 Cpias de Segurana Interna ................................................................. 7.6.2 Cpias de Segurana Externa ................................................................ 7.6.3 Esquema de Cpias ................................................................................ 7.7 Tcnico de Informtica para Suporte ................................................................... 7.8 Conexo por Internet ............................................................................................. 8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS .......................... 8.1 SRTNs Classificao dos Servios .............................................................. 8.2 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal ......................................................... 8.3 Triagem Neonatal .................................................................................................. 8.4 Exames Complementares Triagem Neonatal: exames confirmatrios/ controle/diagnstico tardio ............................................................................... 8.5 Consultas de Acompanhamento de Pacientes .................................................. 8.6 Instrumentos e Formulrios para Operacionalizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo ...................................................... 8.6.1 Laudo Mdico para Emisso de APAC ................................................ 8.6.2 APAC I Formulrio ................................................................................. 8.6.3 Controle de Freqncia Individual .......................................................... 8.6.4 APAC II Meio Magntico ........................................................................ 8.6.5 Tabela de Motivo de Cobrana ............................................................. 8.6.6 Tabela de Nacionalidade ........................................................................ 8.6.7 Documentao para Auditoria ................................................................ 8.7 Responsabilidades ............................................................................................... 9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO........................................................ 9.1 Orientao Geral de Preenchimento ...................................................................

42 45

47 49 49 50 51 63 63 63 63 63 64 64 64 65 65 65 65 66 66 66 67 67 69 70 70 70 71 72 72 72 73 73 73 75 76 76 76 77 77

9.2 Identificao dos Campos ..................................................................................... 9.2.1 Identificao ............................................................................................... 9.3 Dados Quantitativos do Laboratrio Especializado .......................................... 9.3.1 Amostras/Testes ........................................................................................ 9.3.2 Busca Ativa do Laboratrio ...................................................................... 9.3.3 Referncias do Laboratrio Especializado ............................................. 9.4 Dados Quantitativos do Laboratrio de Biologia Molecular ........................... 9.5 Dados Quantitativos do Ambulatrio Especializado .......................................... 9.5.1 Consultas .................................................................................................... 9.5.2 Casos Positivos ........................................................................................ 9.5.3 Busca Ativa do Ambulatrio ..................................................................... 9.6 Sugestes e Dificuldades Encontradas no Perodo .......................................... 10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE ....................................................... 11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS ............................. 12 REFERNCIAS ................................................................................................................ .

77 77 78 78 79 79 80 80 80 81 81 82 83 85 89

APRESENTAO
Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia dos programas populacionais de Triagem Neonatal para a preveno de deficincia mental e agravos sade do recm-nascido e recomenda sua implementao, especialmente nos pases em desenvolvimento. Segundo estimativa da OMS, 10% da populao brasileira portadora de algum tipo de deficincia e, dentre elas a deficincia mental representa um srio problema de Sade Pblica A Triagem Neonatal Teste do Pezinho foi incorporada ao Sistema nico de Sade (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislao que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recm-nascidos vivos e inclua a avaliao para Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. O procedimento foi ento includo na tabela SIA/SUS na seo de Patologia Clnica, podendo ser cobrado por todos os laboratrios credenciados que realizassem o procedimento. No ano de 2001, o Ministrio da Sade, atravs da Secretaria de Assistncia Sade, empenhou-se na reavaliao da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicao da portaria ministerial (Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de patologias triadas (Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica), busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definio de uma abordagem mais ampla da questo, determinando que o processo de Triagem Neonatal envolva vrias etapas como: a realizao do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a confirmao diagnstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para que seja alcanada a meta principal, que a preveno e reduo da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas. O processo do PNTN envolve as estruturas pblicas nos trs nveis de governo, municipal, estadual e federal proporcionando uma mobilizao ampla em torno das aes relacionadas Triagem Neonatal como um programa de Sade Pblica em nosso Pas. Este Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais mais um produto do Programa e tem o intuito de consolidar e uniformizar as aes nos diversos Servios de Referncia em Triagem Neonatal credenciados no Pas.

BARJAS NEGRI Ministro de Estado da Sade 7

1 INTRODUO 1.1 SOBRE O MANUAL

A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais tem o intuito de complementar e detalhar melhor os critrios tcnicos e operacionais constantes da Portaria Ministerial de instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo importante ressaltar que o contedo constante da Portaria mencionada deve continuar sendo uma fonte de referncia permanente para as Secretarias Estaduais de Sade (SES) e os Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs). As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN e para que todos os SRTNs estaduais mantenham os fundamentos de sua concepo: realizar no apenas o diagnstico das patologias, mas tambm a busca ativa dos casos positivos e sua adequada e integral assistncia e acompanhamento. O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas de organizao, facilitando consultas rpidas aps verificao do ndice. Ele se destina a todos os profissionais dos diferentes SRTNs, visando no somente leitura como discusso com toda a equipe envolvida em Triagem Neonatal. O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer contribuio que possa ser enviada, visando correo e aperfeioamento tcnico deste Manual, sendo que novas verses do mesmo sero lanadas assim que modificaes forem sendo introduzidas.

1.2 CONCEITO DE TRIAGEM

O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, significa seleo, separao de um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos e define, em Sade Pblica, a ao primria dos programas de Triagem, ou seja, a deteco atravs de testes aplicados numa populao de um grupo de indivduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias. Ao aplicarmos a definio Triagem Neonatal, estamos realizando esta metodologia de rastreamento especificamente na populao com idade de 0 a 30 dias de vida. Na Triagem Neonatal, alm das doenas metablicas, podem ser includas outros tipos de patologias como as hematolgicas, infecciosas, genticas, etc.

1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS

No final da dcada de 50, nos Estados Unidos, o bilogo Robert Guthrie (1916-1995) passou a dirigir seus estudos para a preveno da doena mental e, com este objetivo, adaptou o mtodo de inibio bacteriana em que vinha trabalhando para a realizao de identificao de erros inatos do metabolismo. Atravs desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes. Atravs da inibio do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava anlise da presena de nveis elevados do aminocido Fenilalanina no sangue de recm-nascidos (RN) coletados em papel filtro, realizando o diagnstico precoce de Fenilcetonria. Em 1965, 400.000 crianas haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doena (inci9

dncia de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos aps, em todos os 50 estados americanos, seu teste passou a ser obrigatrio aos recm-nascidos. Com o passar dos anos, sua metodologia de deteco de patologias foi sendo substituda por outras metodologias mais precisas e simples, e vrias outras patologias puderam ser includas nos programas de Triagem Neonatal. Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos pases em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressaltase que, quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura e logstica, no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, considerando-se a importncia preventiva da doena a ser implantada. Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento de triagem, certos critrios devem ser observados: no apresentar caractersticas clnicas precoces; ser um defeito de fcil deteco; permitir a realizao de um teste de identificao com especificidade e sensibilidade altas (confivel); ser um programa economicamente vivel; ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o diagnstico final; estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou eliminados atravs de tratamento; ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento. Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e no Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associao dedicada ao atendimento a crianas portadoras de deficincia mental (Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina. Inicialmente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorporou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito. Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) e Paran (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao da obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional: Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos e particulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais. Em 1992, a legislao federal foi complementada, definindo Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de janeiro de 1992): Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Mu10

nicpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar, do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal surgiu devido iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situao trouxe como conseqncia a falta de integrao entre os diversos servios, a ausncia de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional (assimtrica entre as diferentes regies brasileiras). Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a finalidade de reunir os diversos servios existentes e profissionais ligados rea. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais destacam-se: congregar profissionais de sade e atividades correlatas relacionados Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo da Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientficos objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes. O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n. 822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a deteco precoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais ampla da questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacional tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a confirmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado tratamento dos pacientes identificados e ainda a criao de um sistema de informaes que permitir cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.

11

12

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal, criou, no incio do ano de 2001, uma comisso de assessoria tcnica para avaliar as condies existentes no Pas. Essa comisso realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuficiente e irregular, com grandes diferenas entre as diversas regies do Pas. Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade que proporcionasse reduo nos ndices de morbimortalidade infantil em nosso Pas, foi institudo o Programa Nacional de Triagem Neonatal. At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de triagem iniciais, ficando todo o custo restante do programa por conta da iniciativa particular de cada servio. Com o PNTN, recursos governamentais foram destinados ao pagamento dos exames de triagem propriamente ditos, os exames confirmatrios, os necessrios para diagnstico tardio (para pacientes que no foram triados no perodo neonatal) e ainda o pagamento do acompanhamento dos pacientes nos Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN). Esto previstos tambm recursos para subsdio dos insumos necessrios ao tratamento, como as frmulas de aminocido isentas de fenilalanina, a reposio hormonal com levotiroxina, etc. A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas na realizao de estudos epidemiolgicos e projees estatsticas, visando melhoria na qualidade do programa ou estabelecimento de novas estratgias em Triagem Neonatal. A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade de: organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especfico de Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade; utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal; implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos pacientes triados; estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar; utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relatrios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN. Para dar suporte de financiamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente sua realizao, o Ministrio da Sade incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n. 223, de 22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessrios e sua respectiva remunerao.

13

14

3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS

A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especiais para que se possa obter os resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente so importantes, desde a escolha e treinamento do profissional que far a coleta at o sistema de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.

3.1 RESPONSABILIDADES
3.1.1 DO LABORATRIO ESPECIALIZADO
DO

SRTN

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identificar e capacitar um nmero de postos de coleta suficientes, de forma a permitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de responsabilidade; distribuir lanceta e papel filtro padronizado, de maneira a no haver soluo de continuidade na rede; treinar os tcnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o programa; treinar e conscientizar os funcionrios administrativos dos postos de coleta, enfocando a importncia na agilidade dos procedimentos.
3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes, pblicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais. Considerando o disposto no Art. 1. da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001, que institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Considerando que os partos podem ocorrer em circunstncias diversas e em vrios locais, a responsabilidade pela coleta poder variar, dependendo do caso: 1. Nascimento em Instituies: o Hospital responsvel pela coleta da amostra assim como pela orientao aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital responsvel pela orientao de encaminhamento para um Posto de Sade. 2. Nascimento Domiciliar: o profissional de sade que tenha assistido ao parto dever orientar os pais a levarem a criana ao Posto de Coleta mais prximo no prazo adequado. Na ausncia de um profissional, a responsabilidade dos pais da criana. 3. Orientao s Gestantes: os estabelecimentos de ateno sade de gestante so obrigados a prestar orientao aos pais. 4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para confirmao diagnstica, fica o servio de ateno sade responsvel pela orientao, que deve ser comunicada verbalmente e por escrito. 5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o servio de ateno sade deve orientar sobre os riscos da no 15

realizao do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser ento documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsveis.
EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) DEVE SER REALIZADA NO PERODO NEONATAL. 3.1.3 DO POSTO
DE

COLETA

O profissional designado como responsvel pela coleta em cada Posto a pessoa que ser acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se fizer necessrio. Geralmente um profissional de enfermagem (enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade regulamentada por legislao especfica e, no Posto de Coleta tem a responsabilidade de: orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser executado, assim como a finalidade do teste; fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta; manter registro da realizao da coleta e orientao para retirada dos resultados (Formulrio 1); manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de coleta da rede, no caso da impossibilidade de realizao da coleta (alta precoce) no Hospital/Maternidade (Formulrio 2); administrar o armazenamento e estoques de papel filtro, assim como solicitao de reposio de material; administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratrio ao qual esteja vinculado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas enviadas/recebidas); manter registro das aes de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianas reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solicitao de nova coleta de repetio de exame ou para agendamento de consulta no SRTN; administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados s famlias (Formulrio 3); garantir a documentao e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/ MS n. 822; arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.

3.2 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

3.2.1 ARMAZENAGEM DO PAPEL FILTRO

As amostras de sangue s podero ser coletadas em papel filtro fornecido pelo laboratrio que ir proceder realizao das anlises, uma vez que o laboratrio controla cada lote de remessa de papel do fabricante.
O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO E ARMAZENAGEM. CALOR E UMIDADE EXCESSIVOS SO AS CONDIES DO AMBIENTE QUE PRECISAM SER EVITADAS, POIS PODEM SER ABSORVIDAS PELO PAPEL FILTRO, SEM QUE SE PERCEBA.

Isto vai comprometer a capacidade de absoro final do papel, prejudicando a condio de padronizao da amostra e, conseqentemente, a validao dos resultados dos testes. 16

o principal motivo que leva a dificuldades no momento da coleta e, conseqentemente, a causa mais freqente de devoluo de amostras inadequadas. No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel filtro, para que o laboratrio possa monitorar o ndice de devoluo de amostras que sejam consideradas inadequadas devido armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode ser considerado mais do que suficiente, at que nova remessa de material seja solicitada. Nunca deixe para fazer a solicitao de reposio quando o material j estiver acabando. Utilize todo o material de cada remessa antes de iniciar o uso de material da nova. Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, longe de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos ou substncias qumicas. Nunca guarde o papel filtro ainda no utilizado em geladeiras, que so locais com alto ndice de umidade que modificam suas caractersticas fundamentais de absoro.
3.2.2 AMBIENTE DE COLETA

A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado finalidade. O uso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do beb ir dificultar a obteno de sangue. Antes de iniciar a coleta, o profissional dever se assegurar de que todo o material necessrio, citado abaixo, esteja disponvel na bancada de trabalho que deve estar convenientemente limpa:

Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas). Lanceta estril descartvel com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm. Recipiente (pissete) com lcool a 70% para assepsia. Algodo e/ou gaze pequena esterilizada. Papel filtro do PNTN.

Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo que permita a distribuio dos papis filtros j coletados, at a secagem total das amostras.
3.2.3 REGISTRO
DE

DADOS

NO

PAPEL FILTRO

Todas as informaes solicitadas no papel filtro so importantes e necessrias para que se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informaes conforme descrito no captulo Laboratrio Especializado/Dados mnimos de Identificao. Escrever com letra bem legvel, de preferncia de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenas caneta esferogrfica para garantir uma boa leitura. Para evitar a contaminao dos crculos do papel filtro, manuseie o papel com cuidado evitando o contato com as mos, assim como com qualquer tipo de substncia. No caso de registro de dados de coleta de repetio (reconvocao), procure repetir os dados de identificao (principalmente, RN de....) da mesma forma que foi escrito na ficha anterior, para facilitar a identificao.

17

Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame, retardam o diagnstico, prejudicando a criana. Apenas informaes claras e bem legveis permitiro a localizao rpida das crianas cujos resultados dos exames estiverem alterados, necessitando atendimento mdico urgente. Oriente a famlia a respeito da importncia do exame. Informe que eles tm direito aos resultados do exame. Eles devero apresentar os resultados ao pediatra que acompanha a criana, que far a transcrio dos mesmos na carteira de vacinao. Pea ao responsvel pela criana que assine o comprovante de coleta (Formulrio 1). Iniciar a coleta somente aps todos os dados solicitados estarem preenchidos.

ATENO A FICHA DE COLETA UM DOCUMENTO LEGAL. QUEM O PREENCHE O RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMAES ALI CONTIDAS. AS ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUITO SIMPLES, SO DE FUNDAMENTAL IMPORTNCIA PARA O PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL. O POSTO DE COLETA A PORTA DE ENTRADA DO PROGRAMA. SUA ORGANIZAO E AS INFORMAES DE IDENTIFICAO ALI COLETADAS SO CRTICAS E ESSENCIAIS PARA A LOCALIZAO DAS CRIANAS QUE NECESSITAM DE ATENO ESPECIAL.

3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA: ETAPAS

LUVAS DE PROCEDIMENTO: Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o profissional deve lavar as mos antes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso e desprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, no toque outras superfcies como maanetas, telefones, etc. No se esquea, luvas so equipamentos de proteo individual de biossegurana.
CONSULTEM AS NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENTO. EVITE O RISCO DE CONTAMINAO.

POSIO DA CRIANA: Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompanhante da criana dever ficar de p, segurando a criana na posio de arroto. O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que est segurando a criana.

18

ASSEPSIA: Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ou gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulao. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do lcool. Nunca realizar a puno enquanto existir lcool, porque sua mistura com o sangue leva diluio da amostra e rompimento dos glbulos sangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool iodado ou anti-sptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das anlises. PUNO: A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguro evita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar s complicaes mencionadas. Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do p como ossos ou vasos de maior calibre, alm de provocarem um sangramento abundante que dificulta a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muito freqente de devoluo de amostras por coleta inadequada. necessrio que a puno seja realizada de forma segura e tranqila. Tenha em mente que um procedimento eficiente ir prevenir recoleta por devoluo de amostra inadequada e, conseqentemente, evitar transtornos de localizao da famlia para agendamento de nova coleta. Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas no prender a circulao. Aps a assepsia e secagem do lcool, penetrar num nico movimento rpido toda a ponta da lanceta (poro triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mo para a direita e esquerda, para garantir um corte suficiente para o sangramento necessrio. Uma puno superficial no produzir sangramento suficiente para preencher todos os crculos necessrios realizao dos testes. Material insuficiente outra causa freqente de devoluo de amostras. 19

COLETA DE SANGUE: Coletas de repetio ou novas punes trazem mais dor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimento eficiente de uma nica coleta. Aguarde a formao de uma grande gota de sangue. Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes. Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa movimentos circulares com o papel, at o preenchimento de todo o crculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homognea no papel, evitando concentrao de sangue. No permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho. S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. No toque com os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso poder comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes. Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimento circular at o preenchimento total do novo crculo. Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos. Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preenchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo. Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa do lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no outro crculo do papel filtro. Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma homognea.

20

CURATIVO: Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno com algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.
ATENO ANTICOAGULANTES. TANTO EDTA COMO

NUNCA

UTILIZE

CITRATO INTERFEREM NOS TESTES.

3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA PS-COLETA

Faa a verificao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtro acima de sua cabea e observando-a contra a luz. Todo o crculo dever ter um aspecto translcido na regio molhada com o sangue, que dever estar espalhado de forma homognea. Vire o papel e observe o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atravessado o papel filtro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tambm do outro lado. Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papel filtro. Tentar aproveitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas, envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas e bem identificadas contendo no mnimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa ser aproveitada. No necessrio que os limites do sangue coincidam com os limites dos crculos impressos no papel filtro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de material necessria realizao dos testes e tambm para se evitar o encharcamento de sangue no papel, o que inviabilizaria a amostra.
3.2.6 SUGESTO DE PROCEDIMENTO COMPLEMENTAR

Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prvio do p do beb deve ser considerado, pois leva vasodilatao e, conseqentemente, a um aumento do fluxo sangneo, que favorece a boa coleta. recomendvel o uso de bolsa de gua quente ao invs de compressas com toalhas quentes, que podem vir a molhar o papel filtro ou mesmo deixar o p do beb molhado para a coleta. Nunca utilize bolsa de gua quente a uma temperatura maior que 44oC. Confira na palma da sua mo se a temperatura confortvel. No se esquea que o beb tem pele fina e delicada. O aquecimento prvio deve ser feito com a bolsa de gua quente, por 5 minutos sobre o p coberto pela meia, sapatinho ou qualquer outro tecido fino e limpo, para evitar o contato direto da bolsa com o p da criana. Durante o aquecimento, a criana deve estar na posio vertical, com o p abaixo do nvel do seu corao. 21

3.2.7 SECAGEM DA AMOSTRA

Terminada a coleta e a verificao imediata, as amostras devem ser colocadas numa prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma adequada.

Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de 3

horas. Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie. Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea. So procedimentos de secagem proibidos: temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a amostra inutilizando-a; ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a; local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a amostra; empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferentes; contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra, no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfcies. Numa pequena prateleira destinada especialmente secagem, as amostras podem ficar bem apoiadas, com a regio contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira, sem tocar nenhuma superfcie.
3.2.8 VERIFICAO POSTERIOR DA AMOSTRA

Aps a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo, passam a ter uma cor marrom-avermelhado. Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas devido coagulao. Essas amostras no podem ser aproveitadas e as crianas devem ser convocadas para uma nova coleta.
3.2.9 AMOSTRAS INADEQUADAS

O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na verificao de amostras que recebe. Se uma amostra coletada de forma inadequada ou se sua qualidade estiver prejudicada por procedimentos ps-coleta incorretos, a preciso dos resultados dos testes realizados fica comprometida. Nesses casos, as amostras so rejeitadas sem serem analisadas. Os motivos mais freqentes de rejeio de amostra e suas possveis causas so:

22

1. A quantidade de amostra coletada insuficiente para realizao de todos os exames. Isso ocorre quando:

o papel filtro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente o
crculo, ou antes que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel; o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar; o papel filtro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas, com as mos untadas de cremes ou leos; o papel filtro entrar em contato com mos com ou sem luvas ou com substncias tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta.

2. A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padronizao do papel filtro. Isso ocorre quando:

o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta; o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.
3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando:

a amostra for enviada antes do perodo de secagem.

4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante; o sangue em excesso for aplicado no papel filtro, possivelmente atravs do uso de
algum dispositivo (agulha ou capilar); o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.

23

5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o papel filtro entrar em contato com substncias como lcool, produtos qumicos,
solues anti-spticas, gua, loo para as mos, etc; a amostra de sangue for exposta ao calor direto. 6. A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anis de soro, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada; a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente; o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar.

7. A amostra estar com cogulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta; o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.
8. A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames. Isso ocorre quando:

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente, em

embalagem fechada, propiciando a formao de fungos e bolor. 9. No haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando:

24

 aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antes do

envio da amostra. 10. O sangue no eluir do papel filtro. Apesar de ter aparncia de uma amostra bem coletada, o sangue no consegue ser extrado do papel filtro no momento da realizao dos testes. As causas mais freqentes so: secagem forada no sol ou calor; amostra velha demora no envio da amostra aps a coleta.
SE
OS PROBLEMAS DE DEVOLUO DE AMOSTRAS DE SEU POSTO DE COLETA PERSISTIREM, PROCURE SEU TRIO DE

LABORA-

REFERNCIA

E SOLICITE ORIENTAO.

3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS

Apenas as amostras consideradas satisfatrias sero aceitas pelo laboratrio de Triagem Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e confiveis. So consideradas amostras satisfatrias aquelas que tem as seguintes caractersticas.

Todos os crculos esto totalmente preenchidos. A amostra tem uma cor marrom-avermelhado. A distribuio de material homognea. A amostra no apresenta cogulos, manchas e nem hemlise. A amostra no est arranhada, raspada ou amassada. No h sinais de contaminao. Todas as informaes solicitadas foram preenchidas.

3.2.11 ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE SECAS

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas. Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nesse caso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita. Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade em recipiente fechado.

25

A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado, dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o Laboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao. Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras ocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deve ultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta.
NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM ALTO NDICE DE UMIDADE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO.

3.2.12 REQUISITOS

PARA

COLETA

DE

MATERIAL

DO

RN

JEJUM No h necessidade de jejum para a realizao da coleta. IDADE MNIMA A idade da criana no momento da coleta um fator restritivo na triagem da Fenilcetonria. Crianas com menos de 48 horas de vida ainda no ingeriram protena suficiente para serem detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonria. Nesses casos, poderamos encontrar falsos resultados normais. Amostras com menos de 48 horas de vida podero ser coletadas, mas a triagem da Fenilcetonria no ser realizada. Nova coleta dever ser agendada. Se a maternidade optar por no coletar a amostra, a famlia dever ser orientada a levar a criana a um local de coleta na primeira semana de vida do beb. Nesses casos, o responsvel pela criana deve assinar o comprovante de impossibilidade de coleta (Formulrio 2). PREMATURIDADE E TRANSFUSO Prematuridade e transfuso so fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias. A amostra dever ser coletada da forma habitual para a triagem das outras doenas e nova coleta dever ser realizada aps 90 dias do nascimento. A coleta ao redor do stimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser considerada. GEMELARIDADE Coleta de amostras de gmeos devem ser realizadas com a mxima ateno para que no haja troca na identificao das crianas nas respectivas amostras. USO DE MEDICAMENTOS Uso de medicamentos e presena de doenas no fator restritivo para coleta de amostras. Sugerimos informar apenas crianas com antecedentes familiares das doenas que esto sendo triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica, relatando grau de parentesco. 26

INTERNAO Crianas que permanecem internadas por algum tempo aps o nascimento, podero ter a coleta protelada at que estejam em melhores condies para a coleta. Esse perodo no deve ultrapassar os 30 dias de vida da criana. Nesses casos, favor informar sucintamente as condies clnicas da criana, para melhor avaliao e interpretao dos resultados da triagem. PACIENTES DE UTI NEONATAL O aumento da sobrevida de pacientes em UTI neonatal um desafio para a Triagem Neonatal, pois algumas situaes especiais podem aumentar o risco de falsos positivos ou negativos nos testes de triagem.
3.2.13 DOCUMENTAO INTERNA DE REGISTRO

Cada Posto de Coleta deve manter registro de suas atividades em livro de registro prprio. O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve manter atualizado: o Registro de Amostras Novas, o Registro de Amostras Reconvocadas, assim como os Indicadores de Gerenciamento. REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratrio que ir processar as anlises e deve conter as seguintes informaes mnimas: cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa) que caracteriza a data de envio das amostras para o laboratrio; identificao completa do RN; nome completo da me da criana; dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades); dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para maternidades); data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; endereo completo; telefone e nome da pessoa para contato; data em que os resultados foram recebidos; data de entrega de resultados s famlias; indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida. O modelo de Registro de Amostras Novas dever ser reproduzido em caderno tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Identificar o contedo do caderno e o ms de incio do registro na primeira pgina. Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas pginas consecutivas (a da esquerda e a da direita), conforme sugerido no modelo.

27

Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras Novas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.

REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS Deve conter as seguintes informaes mnimas: cdigo e/ou nmero da primeira amostra; nome completo da criana; data de coleta da nova amostra; data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; data em que o novo resultado foi recebido; data de entrega do resultado famlia. O modelo de Registro de Amostras Reconvocadas dever ser reproduzido em caderno tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Para cada Registro de Amostra Reconvocada, poder ser utilizada apenas uma pgina, conforme sugerido no modelo. Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras Reconvocadas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina. INDICADORES DE GERENCIAMENTO O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve, ao final de cada ms, extrair os Indicadores de Gerenciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto do programa.

Nmero de novas amostras coletadas. Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao laboratrio. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias.

fundamental que cada Posto de Coleta tenha ateno especial Busca Ativa dos Casos Reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que necessitam orientao e atendimento urgentes, para poderem se beneficiar do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que tem como finalidade a deteco e tratamento precoce das patologias triadas.
3.2.14 REMESSA DE AMOSTRAS AO LABORATRIO ESPECIALIZADO

Verifique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o envio de amostras. Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel filtro. Todos os campos devem estar preenchidos.

28

Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas Enviadas e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o nmero seqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de envio do material, assim como a data de recebimento dos resultados. sua responsabilidade que as amostras no fiquem retidas em sua unidade por um perodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.
3.2.15 ENTREGA DE RESULTADOS

RESULTADOS NORMAIS O momento da entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se o resultado da criana estiver normal, informe claramente que os resultados esto normais e pea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de resultados (Formulrio 3). Mesmo estando normais, os resultados devero ser entregues s famlias, com a maior brevidade possvel, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratrio Especializado. RESULTADOS ALTERADOS Neste caso, no espere a famlia vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o laboratrio enviar os resultados e informe ao responsvel que foi encontrada uma alterao e que esta alterao precisa de um novo exame de confirmao. Para isso, a criana dever comparecer ao local para uma nova coleta.
3.2.16 COLETA
DE

MATERIAL

DOS

CASOS RECONVOCADOS

Crianas reconvocadas devero ser localizadas com urgncia para serem tomadas as providncias solicitadas pelo Laboratrio ao qual o Posto esteja vinculado.

3.3 FORMULRIOS: SUGESTO DE CONTEDO

FORMULRIO 1:COMPROVANTE DE COLETA FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA FORMULRIO 3:COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

3.4 REGISTROS DE CONTROLE: SUGESTO DE FORMATO

REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS

29

FORMULRIO 1: COMPROVANTE DE COLETA Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), como comprovante da realizao da coleta para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis pela criana.

F1: COMPROVANTE DE COLETA PARA O TESTE DO PEZINHO

DECLARAO Eu, ________________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________ (nome completo) _________________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro que o _______________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) efetuou a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001. Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do teste acima citado, no prazo de ______ dias, assim como trazer o menor acima, para que seja feita nova coleta de material quando solicitado, e/ou tomar conhecimento das providncias que devero ser tomadas por mim. _________________________________________________________________________ (cidade, data) ____________________________________ (assinatura) ________ ___________________ (RG)

30

FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), para comprovao da impossibilidade de realizao da coleta para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.

F2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA

DECLARAO Senhor(a)_________________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_______________________________ (nome completo) _________________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. _________________________. Pelo presente informamos a V. Sa. que declaro que, pelos motivos abaixo indicados: ( )______________________________________________________ ( )______________________________________________________ o __________________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) no pode efetuar a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho). Fica V. Sa. ciente de que dever levar, no dia ____/____/_____, o referido menor, ao Posto de Coleta situado ____________________________________________________ (nome da rua, nmero e telefone) no horrio das ______s ______ para coleta de material para o teste, em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001. . _________________________________________________________________________ (cidade, data) ______________________________________ _________________________ (assinatura de um responsvel pelo Hospital) (n. no Conselho Profissional)

____________________________________ (assinatura)

________ ___________________ (RG)

31

FORMULRIO 3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), para comprovao da entrega de resultados do Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.

F3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

DECLARAO Eu, ________________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________ (nome completo) _________________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro que o _________________________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) entregou o resultado dos exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.

_________________________________________________________________________ (cidade, data) ______________________________________________ (assinatura) ___________________ (RG)

32

REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS Ms de referncia: janeiro 2002

Data nasc. coleta p/ contato envio result. entrega Data Endereo Tel e nome Data Data Data OBS

Cdigo

RN

local

ME

2501 2001 03/01 08/01 R Campo Grande, 350 So Mateus 08/01 13/01 Pa. da Republica, 2233 Ibitinga 12/01 18/01 R Benfica, 432 apt 52 3434 5656 Centro 10/01 20/01 R do Meio -35B Vila das Rosas 22/01 25/01 R dos Limes, 37 casa 5 Jd Colorado 26/01 30/01 R dos Milagres, 3357 Apt 42 Jd das Flores Joo - pai 4545 6767 Marcela 666 777 Celia - tia 234 5678 Tiago - pai 03/02 28/01 24/01 Carmen 20/01 29/01 2121 3232 15/01 Maria av 25/01 3333 4444 10/01 Centro Rosa - tia 20/01

RN: Maria da Silva

31/12 07/01 R da Quitanda, 250

2222 3333

10/01

20/01

23/01

Normal

Me: Joana da Silva

2502

RN: Joo Pires

25/01

Nova amostra 27/01 Rec. PKU 02/02 Rec. HC

Me: Dolores Pires

2503

RN: RN de Carmen de Castro

Me: acima

2504

RN: Clementina Pereira

Me: Maria das Dores Pereira

2505

RN: Marcelo Carvalho

Me: Marcela Carvalho

2506

RN: Pedro Tanaka

Me: M do Carmo Carvalho

2507

RN: Tiago Gomes Junior

Me: Bruna Batista Gomes

2508

RN:

Me:

<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina esquerda>>>>>>>>>>>>>>>>>>>

<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina Direita>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>

33

34
Data do resultado entrega final Data da OBS Data nasc. OBS Nova data coleta Data envio

REGISTRO DE RECONVOCADOS Ms de referncia: janeiro 2002

Cdigo

local

RN

anterior

ME

2503 27/01 28/01 04/02 05/02 Normalizou PKU Nova amostra Rec. HC 02/02 03/02 08/02 09/02 25/01 28/01 08/02 15/02 Rec. HC

RN: RN de Carmen de Castro 08/01 Rec.

Me: acima 03/01

2502

RN: Joo Pires

Me: Dolores Pires 12/01

2504

RN: Clementina Pereira

Me: Maria das Dores Pereira

Agendar consulta no SRTN

RN:

Me: RN:

Me:

4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL 4.1 RESPONSABILIDADE DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identificar postos, capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir material de coleta; realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal, na fase credenciada, conforme especificado na Portaria GM/MS n. 822; ser responsvel legal por manter registro da documentao necessria para garantir a busca eficiente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnstico final e acompanhamento mdico; ter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta, estabelecendo as responsabilidades legais de todo o processo, desde o fornecimento de dados de identificao, at o papel de cada servio na busca dos casos suspeitos para diagnstico final. Os dados da ficha de identificao de cada criana, contendo dados pessoais, demogrficos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados, devem ser cuidadosamente registrados e acompanhados de forma criteriosa e segura. Esses dados devem estar disponveis em sistemas informatizados, sendo de fcil acesso interno, bem como s autoridades competentes.

4.2 DADOS MNIMOS DE IDENTIFICAO NO PAPEL FILTRO

1. POSTO: identificao do posto de origem da coleta. 2. CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identificada de forma ordenada com: um cdigo numrico seqencial de registro local (no posto), ou um cdigo de identificao seqencial de remessa do lote enviado ao Laboratrio. 3. NOME DO RN: utilize o nome da criana na identificao da amostra apenas quando ela j tenha sido registrada. Caso contrrio, use o nome da me (RN de ....) para a identificao desta amostra. 4. NOME DA ME: mesmo que o campo anterior esteja preenchido com o nome da criana, importante o registro do nome da me para discriminao de amostras de crianas com o mesmo nome. 5. DNV: a Declarao de Nascido Vivo uma identificao fornecida aos pais pela maternidade onde a criana nasceu, para ser apresentada no Cartrio de Registro Civil no momento do registro da criana. As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a DNV diretamente no Cartrio quando do registro da criana. Essa informao a forma de identificao de cada criana nascida no Brasil. Ela faz parte da informao de identificao dos casos confirmados positivos que iro compor o Banco de Dados do PNTN/MS. 35

6. NASCIMENTO: identificao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas realizadas em maternidades, fundamental que no papel filtro esteja identificado tambm a hora de nascimento e de coleta. 7. COLETA: identificao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas em maternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando se a hora de nascimento e coleta ocorreram no perodo da Manh, Tarde ou Noite para que haja maior segurana na informao. 8. AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem, se uma segunda amostra de repetio ou se uma amostra de controle (C) de paciente. 9. PESO: informar o peso da criana ao nascer. 10. SEXO: identificar se a criana do sexo Masculino, Feminino ou se o sexo Desconhecido. 11. PREMATURIDADE: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe. 12. TRANSFUSO: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe. No caso afirmativo, informar tambm a data da transfuso. Esta informao valiosa como fator restritivo realizao da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias e determinante da data em que nova amostra poder ser avaliada. 13. GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identificao da amostra de cada criana ser feita atravs da numerao deste campo (I, II ou III). Identificar entre as alternativas Sim -I, Sim -II, Sim -III, No ou No sabe. Alm disso, deve estar impresso a especificao do papel filtro que est sendo utilizado, assim como o n. do lote de fabricao.

4.3 DIFICULDADES PRTICAS DA TRIAGEM

Todas as aes e decises de ordem prtica devem se basear em informaes que abrangem todos os nveis do processo de triagem, que so: condies da coleta da amostra condies locais de temperatura, armazenagem e transporte, tempo de espera da amostra at a realizao dos exames; idade da criana idade das crianas na data da coleta, casos especiais de crianas internadas, variaes metablicas relacionadas com maturidade fisiolgica; laboratrio variao de condies locais como temperatura, troca de fornecedor ou de fabricante dos kits utilizados; busca ativa regies de mais difcil acesso, informaes incompletas ou duvidosas, troca de nome da criana, falha na comunicao com o Posto de Coleta, nascimento domiciliar, transferncia hospitalar de criana internada; estado de sade da criana doenas, prematuridade, transfuso, medicao utilizada, estado nutricional, etc. 36

Como resultado do aumento no nmero de programas de Triagem Neonatal nos ltimos anos, tornou-se agora bem evidente que mesmo os recm-nascidos normais apresentam uma considervel variao na sua capacidade metablica. Entretanto, a experincia com a Fenilcetonria mostra que anormalidades bioqumicas podem ocorrer de vrias formas geneticamente distintas e que algumas alteraes iniciais em um primeiro exame podem no estar associadas com a doena. No possvel diferenciar somente atravs da Triagem Neonatal quais bebs iro desenvolver os sintomas de determinadas afeces e quais sero saudveis.
MESMO QUE UMA CRIANA TENHA APRESENTADO RESULTADOS CONSIDERADOS NORMAIS NA TTRIAGEM NEONATAL, NUNCA DEIXE DE CONSIDERAR A POSSIBILIDADE DELA SER PORTADORA DE ALGUMA DAS DOENAS TRIADAS.

4.4 ENTREGA DE RESULTADOS DA TRIAGEM

Todos os resultados individuais devero ser entregues aos servios a ele referendados, para que sejam repassados s famlias e anexados carteira de vacinao da criana. Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao das mensagens utilizadas como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou mesmo resultados normais. Os resultados alterados devero indicar a interpretao dos mesmos e o encaminhamento a ser seguido para cada patologia. Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para confirmao diagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento. Alm dos resultados individuais, o Laboratrio Especializado dever liberar uma listagem correspondente a cada remessa de amostras enviada pelos postos. Ela dever conter a identificao das crianas e seus respectivos resultados para ser arquivada no posto.

4.5 CONFIRMAO DIAGNSTICA

O Laboratrio Especializado de triagem deve estar capacitado a realizar todos os testes necessrios para confirmao diagnstica das patologias propostas em sua Triagem Neonatal. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabelecidas com servios capacitados para tal. As amostras recebidas para confirmao diagnstica devem ser encaminhadas com urgncia, assim como estar claramente identificadas.
ATENO O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL A IDENTIFICAO DE CRIANAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAO DIAGNSTICA. RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SO POSSVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO LABORATRIO. O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO ISOLADO, INFORMAO INSUFICIENTE PARA DECISO DIAGNSTICA.

37

4.6 RECOMENDAES GERAIS

recomendao da Sociedade Internacional de Screening Neonatal (ISNS) que um centro de Triagem Neonatal deve, no que se refere ao laboratrio, buscar preencher alguns requisitos considerados mnimos, tais como: controle de qualidade interno e externo (internacional); capacitao tcnica especfica de seus funcionrios sobre todo o processo da Triagem Neonatal e sua importncia; o pessoal de laboratrio deve estar treinado para realizar os ensaios em amostras de sangue seco; realizao de um bom nmero de amostras/ano, visando a uma relao custo/ benefcio satisfatria e ao devido domnio tcnico, com a realizao dos testes para cada patologia, no mnimo nos cinco dias da semana; disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em sete dias aps o recebimento da amostra.

4.7 TCNICAS DE ANLISE

Hoje em dia existem diversas tcnicas sendo utilizadas em Laboratrios de triagem de todo o mundo e que podem ser escolhidas pelo Laboratrio Especializado. Essa tcnicas tem especificidade, reprodutibilidade e sensibilidade comprovadas para Triagem Neonatal e so referendadas no Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center for Disease Control (CDC) de Atlanta /USA. Os kits devem ser utilizados segundo a recomendao especificada na bula do fabricante. Todos os procedimentos adicionais, que no envolvam o protocolo do kit utilizado, devero estar descritos pormenorizadamente visando uniformidade de operao de todos os funcionrios que realizam a mesma tarefa. Oriente a rede de coleta quanto aos procedimentos mais adequados. O uso de anticoagulantes no permitido em nenhuma hiptese. Tanto Citrato como EDTA interferem em anlises cuja metodologia utiliza Eurpio, mascarando os resultados.

4.8 PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA PATOLOGIA

4.8.1 FENILCETONRIA

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM A triagem realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea, obtida de amostras colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha tido ingesto protica, portanto recomendado que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Nesse momento, mesmo crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais). A triagem para Fenilcetonria, atravs da anlise de metablitos na urina, mostra-se inadequada para um programa de diagnstico precoce, pois as alteraes detectveis na 38

urina s surgem em fase posterior s que so detectveis no sangue e muitas vezes j concomitantemente com os primeiros sinais de leso no sistema nervoso. METODOLOGIAS Vrias metodologias podem ser utilizadas para triagem: fluorimtrica, enzimtica ou espectrometria de massa. EXAMES CONFIRMATRIOS Nova amostra de sangue seco do recm-nascido deve ser obtida para anlise do nvel de Fenilalanina visando confirmao ou no do diagnstico. A dosagem quantitativa da Tirosina pode ser realizada para excluir causas hepticas de Hiperfenilalaninemias. Pteridinas no soro ou urina podem ser avaliadas para o diagnstico de casos mais raros de deficincia de Dihidropteridina Redutase ou defeito na sntese de Tetrahidropteridina. Atualmente possvel o diagnstico molecular de identificao da mutao, que permite diagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador, alm de oferecer genotipagem para correlao com a gravidade clnica e instituio de melhor teraputica. CONSIDERAES PRTICAS

O nvel de Fenilalanina em crianas afetadas aumenta gradualmente aps o nascimento, como um efeito da ingesto protica da criana. A prtica da alta precoce em maternidades pode levar a resultados de triagem falso negativos. Dilise ou transfuso podem diminuir os nveis de Fenilalanina temporariamente. Um resultado de Triagem Neonatal positivo que tenha normalizado na segunda amostra, especialmente em crianas com retardo no crescimento, microcefalia ou malformaes, pode levantar a possibilidade de PKU materna. Nesse caso, uma amostra da me deve ser analisada para melhor orientao e aconselhamento. VALOR DE REFERNCIA O valor de referncia da triagem para a populao normal de FAL menor ou igual a 4mg%.

39

FLUXOGRAMA

4.8.2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO

O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo Congnito entre o quinto e stimo dia de vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, e possibilita diagnstico e tratamento precoce dos casos positivos. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM Alternativa 1: medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas, seguido de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L; a mdia de positivos de 0,3 por 1.000, quando triados com 4 a 7 dias de vida; 1 a 3 por 1.000, quando triados com menos de 4 dias. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normalizam ao redor de dois a trs dias. Alternativa 2: medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o T4 menor que o percentil 10. Qualquer que seja a estratgia escolhida, a triagem pode perder casos raros de Hipotireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio que so muito raros, estimado em 2 a 3 por 100.000. Outras alternativas adotadas em alguns pases: medida de T4 e TSH em todas as amostras; rotina de triagem incluindo uma segunda amostra a Academia Americana de Pediatria informa dados que indicam que 6 a 12% dos pacientes com HC e que apresentam resultados normais na primeira triagem, apresentam resultados anormais na nova triagem realizada em amostras de repetio. Muitos estados americanos tm recomendado rotina dupla de triagem em amostras coletadas entre 24 a 48 horas de vida. 40

METODOLOGIA Metodologias utilizadas atualmente para dosagem de T4 e TSH em amostras de sangue seco: fluorescncia, fluorescncia tempo resolvida (TRF) e enzimtica. EXAMES CONFIRMATRIOS Medida de TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possvel aps os resultados positivos iniciais. Noventa por cento dos casos permanecem positivos. A mdia de deteco aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so menos gravemente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas. O Hipotireoidismo transitrio pode ocorrer em cerca de 2,5 por 100.000 dos RN. O HC transitrio pode ocorrer, menos freqentemente, devido ao tratamento das mes durante a gravidez, com drogas bloqueadoras da Tireide ou Iodetos. CONSIDERAES PRTICAS

Os resultados encontrados podem variar de forma combinada com: TSH normal,

alto (positivo) ou levemente elevado borderline; T4 normal ou baixo. A deteco dos pacientes no depende de fatores nutricionais. A ocorrncia de transfuso pode mascarar os resultados de amostras obtidas aps a transfuso. A maioria das crianas com Hipotireoidismo Congnito pode ser detectada numa primeira amostra, mesmo que ela tenha sido coletada aps algumas horas do nascimento. Nas primeiras 24 horas de vida, os nveis de TSH podem estar transitoriamente elevados. Em crianas prematuras, parece haver uma reduo fisiolgica nos nveis de T4. Isso no devido deficincia de TBG e os nveis de TSH geralmente no so elevados. Numa amostra de repetio, os nveis alcanam a variao normal esperada para crianas maduras. Uma pequena porcentagem de casos de crianas com Hipotireoidismo Congnito podem no apresentar resultados alterados, mesmo aps a primeira semana de vida. Portanto, na presena de sinais clnicos, nova avaliao laboratorial deve ser realizada.

VALOR DE REFERNCIA

Medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro, seguido de medida da Tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH > 20mUI/L. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normaliza ao redor de dois a trs dias. Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro 41

(que dever apresentar valor superior a 6 Ug/dL), seguida de medida de TSH quando o T4 menor que o percentil 10. FLUXOGRAMAS

4.8.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS

O propsito primrio da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias a identificao de crianas com doenas falciformes. Alm disso, a triagem tambm identifica outras Hemoglobinopatias clinicamente significantes, incluindo algumas, mas no todas, Beta Talassemias, e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente significantes. Sero identificados tambm portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina trao), que geralmente so assintomticos, mas cuja identificao pode ter implicao gentica importante na famlia. A Hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (Hb A). Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J. A Anemia Falciforme uma doena gentica, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da globina, conduzindo a alterao fsico-qumica na molcula de hemoglobina e na forma das hemcias para uma forma de foice, na ausncia de oxignio. 42

Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, como, por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variaes da doena falciforme. No relatrio mensal do PNTN, deve-se relacionar os casos positivos de Hemoglobinopatias confirmados e no incluir os indivduos portadores de trao. Listar os casos de positivos de: FS,SS (Anemia Falciforme ou S O tal). FC,CC (Hemoglobinopatia CC ou C O tal). FSC, SC (Hemoglobinopatia SC). FSD, SD-Punjab (Hemoglobinopatia SD). Outros gentipos patolgicos. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM A amostra de sangue dever ser coletada em papel de filtro, segundo os mesmos critrios j estabelecidos para a triagem j implantada na Fase I do PNTN. recomendado a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar morte da criana. METODOLOGIAS As tcnicas de laboratrio que podem ser utilizados na Triagem Neonatal da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias so: Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE) e Cromatografia Lquida de Alta Resoluo (HPLC).

Qualquer uma das tcnicas acima pode ser utilizada de forma isolada para a triagem inicial. Todos os casos que apresentarem padro inconclusivo na tcnica escolhida, devero ser reavaliados na outra tcnica, de forma complementar, obtendo-se, dessa forma, resultados com sensibilidade e especificidade maiores. Nesses casos, as duas tcnicas utilizadas devero ser reportadas no laudo contendo os resultados. A tcnica tradicional de eletroforese no indicada como procedimento adequado para Triagem Neonatal populacional, por no ser adequada realizao de testes em larga escala e por no apresentar a mesma preciso das tcnicas referidas acima. EXAME DOS PAIS Nos casos detectados de portadores de trao, os pais da criana podero ser aconselhados a coletar amostra de sangue para realizao do mesmo exame com a finalidade de aconselhamento familiar. Lembramos que o exame nos pais, em decorrncia do padro de herana gentica da patologia (autossmica recessiva), poder gerar situaes de excluso de maternidade ou paternidade.

43

EXAMES CONFIRMATRIOS DOENAS FALCIFORMES Crianas com Anemia Falciforme apresentam Hb S na ausncia de Hb A (FS), Hb S com outra Hb variante (como FSC por exemplo) ou uma quantidade de Hb S maior que Hb A (FSA). Muitas crianas com resultado de triagem FS so homozigotas para Anemia Falciforme mas outros gentipos possveis incluem Betao Talassemia, persistncia falcmica hereditria de Hb fetal (S-HPFH rara mas benigna) e ocasionalmente Beta+ Talassemia Falcmica (Hb A indetectvel). Em todos esses casos fazer uma outra anlise em amostra coletada com 2 meses de idade. OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS NO FALCIFORMES (Doenas da Beta globina) Crianas que s apresentam Hb F podem ser crianas normais que no apresentam ainda Hb A devido a prematuridade ou porque tem Beta Talassemia maior ou outra Talassemia. Essas crianas precisam ser analisadas novamente por causa da prematuridade e para identificao de Anemia Falciforme ou outra Hemoglobinopatia. Crianas com FE necessitam estudo familiar, anlise de DNA e acompanhamento nos primeiros 2 anos de vida para diferenciao de homozigotos Hb E (assintomticos) dos Hb E Beta Talassemia (severos). Crianas com FC ou FCA geralmente so homozigotas para Hb C ou Beta Talassemia. importante lembrar que a maioria das crianas com Beta Talassemia (Beta Talassemia menor e Beta Talassemia intermediria) no so identificadas na Triagem Neonatal. ALFA TALASSEMIAS As clulas vermelhas dos RN com Alfa Talassemia contm hemoglobina Barts, que podem ser detectadas na triagem e reportadas. Muitas crianas com Hb Barts so portadoras silenciosas ou tem Alfa Talassemia menor. Crianas com grandes quantidades de Hb Barts e que desenvolvem Anemia mais severa necessitam maior acompanhamento com hematologista para diagnstico mais preciso de formas mais graves de Alfa Talassemia (Hb H). As Alfa Talassemias tem implicao gentica significante para famlias asiticas e a anlise de DNA pode ser considerada. PORTADORES DE HEMOGLOBINOPATIAS Diagnstico confivel de portadores requer separao de hemoglobinas por pelo menos dois mtodos complementares (IEF e HPLC). Assim, a recomendao para o exame confirmatrio vai depender de qual tenha sido a metodologia escolhida para a triagem inicial. Para casos de FAS, FAC, FAE considerar a anlise de uma segunda amostra nas duas metodologias. Para casos de FAD ou FAU (variante desconhecida), checar a histria familiar de Anemia ou Hemlise, considerar contagem completa do sangue e dos reticulcitos aos 6 e 12 meses e anlise dos pais.

44

CONSIDERAES PRTICAS Transfuso de sangue pode causar resultados falso negativos ou positivos na triagem. Caso ela ocorra, nova amostra s pode ser coletada aps pelo menos trs meses da data da transfuso. As Hemoglobinopatias so doenas bastante complexas. Sugerimos que o Laboratrio Especializado mantenha contato com consultores especializados na rea, que possam colaborar na elucidao dos casos mais difceis. VALOR DE REFERNCIA As hemoglobinas identificadas na Triagem Neonatal devem ser reportadas em ordem quantitativa. Como a hemoglobina fetal (Hb F) est presente no RN geralmente em maior quantidade que a hemoglobina de adulto (Hb A), o valor de referncia normal FA. Quando mais Hb A que Hb F est presente, o resultado AF, que pode indicar que a criana recebeu transfuso antes da coleta da amostra. Para adulto, usar como referncia o padro AA.
4.8.4 FIBROSE CSTICA

A Tripsina uma enzima produzida no pncreas. Observou-se que recm-nascidos com Fibrose Cstica possuem altos nveis plasmticos da mesma. Dessa forma, sua dosagem utilizada para a Triagem Neonatal desta patologia. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco a melhor forma de teste para Triagem Neonatal da Fibrose Cstica. Em crianas acima de 30 dias de vida, os nveis sangneos de IRT podem se apresentar com valores reduzidos mesmo em portadores da patologia, gerando assim maior nmero de resultados falso negativos. Este fator deve ser lembrado nos casos onde haja necessidade de repetio da dosagem. Tanto falso positivos como falso negativos podem ocorrer, com os falso negativos ocorrendo mais freqentemente em RN com leo meconial. METODOLOGIA Metodologia utilizada: fluorescncia tempo resolvida (TRF). EXAMES CONFIRMATRIOS Se o resultado da dosagem do IRT positivo, dever ser realizada nova dosagem em papel filtro aps duas semanas, e se esta ainda se mostrar elevada, um teste de eletrlitos no suor e/ou anlise de DNA (geralmente para mutao DF 508) deve ser realizado para tentativa de confirmao diagnstica.

45

CONSIDERAES PRTICAS Como a elevao do Tripsinognio declina nos primeiros meses de vida, o momento da primeira coleta no to crtico, enquanto que a coleta da segunda amostra no pode ocorrer no antes de 21 dias, (que pode levar a um aumento de casos falso positivos) e no depois de 60 dias (para reduzir o risco de falso negativos). O uso da dosagem de IRT em crianas mais velhas no recomendado. O teste de suor sugerido se a criana suspeita de FC mais velha. O teste de suor realizado por pessoal com treino especfico na metodologia essencial para o diagnstico adequado da FC. VALOR DE REFERNCIA O valor de referncia da triagem para a populao normal de at 110 ng/ml.

46

5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR

Os SRTNs habilitados nas Fases II e III do Programa Nacional de Triagem Neonatal contam com um Laboratrio de Biologia Molecular para realizao dos testes de deteco de mutaes de doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica. A utilizao de tcnicas de biologia molecular um recurso adicional para confirmao diagnstica de casos suspeitos de Hemoglobinopatias no confirmados nos testes de triagem. Na avaliao de casos suspeitos de Fibrose Cstica, o uso de tcnicas de biologia molecular tambm um recurso adicional para confirmao diagnstica, ainda que, em alguns casos, no seja ferramenta definitiva para o diagnstico. O Laboratrio de Biologia Molecular poder ser prprio do Servio de Referncia, do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal terceirizado ou ainda um outro laboratrio contratado/conveniado especificamente para realizar os testes de biologia molecular. Em qualquer dessas hipteses, o Laboratrio de Biologia Molecular, depois de vistoriado pela equipe tcnica da SAS/MS, dever cumprir todas as especificaes j descritas para Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e as seguintes especificaes adicionais. O responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular dever estar devidamente habilitado nesta rea. Para os procedimentos de biologia molecular, deve haver trs reas bem definidas, aqui designadas como reas 1, 2 e 3 como descritas abaixo. O fluxo reagentes/amostras deve ser: rea 1 rea 2 rea 3. Deve possuir todos os reagentes necessrios para as metodologias em uso, devendo ser armazenados e utilizados de acordo com as instrues do fabricante. As informaes sobre todos os reagentes utilizados devem ser convenientemente protocoladas. As trs reas do laboratrio devem estar distribudas em pelo menos duas salas. As reas 1 e 2 podem ser combinadas em uma nica sala. Cada rea deve ter seu equipamento adequado e exclusivo. A utilizao de luvas sempre necessria. rea 1: destinada aos procedimentos que envolvam preparo de reagentes (prmix). Nesta rea deve haver os materiais e equipamentos necessrios para a atividade. Recomenda-se que nesta rea haja fluxo laminar com luz ultravioleta e que as solues sejam mantidas em congelador prprio. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e utilizao de aventais exclusivos. rea 2: destinada extrao de DNA e adio do DNA reao de PCR. Deve ser mantida limpa, com o uso de reagentes qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou de luz ultravioleta (UV). Nesta rea tambm deve haver os materiais e equipamentos necessrios para a atividade. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e utilizao de aventais exclusivos. rea 3: destinada aos procedimentos de amplificao e ps-amplificao. a nica sala em que se deve manipular o produto amplificado. Procedimentos qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou utilizao de luz ultravioleta (UV), podem ser utilizados para inativar produtos amplificados. O termociclador pode ser mantido nesta rea, ou numa outra rea diferente das reas 1 e 2. 47

As informaes sobre os reagentes compreendem: no caso de produtos adquiridos comercialmente, o nome do fabricante, do lote, a data de validade, a data de aquisio, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o produto em questo; no caso de reagentes preparados no laboratrio, data do preparo, nome do tcnico que preparou o reagente, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o reagente em questo. No caso do material ser colhido no Servio de Referncia, a amostra deve ser encaminhada ao Laboratrio de Biologia Molecular com a indicao do anticoagulante utilizado (se for o caso), do nome da pessoa responsvel pela coleta e identificao da amostra, assim como data e hora da coleta.

48

6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO 6.1 AMBULATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN

Uma vez identificado o paciente e confirmado o diagnstico de cada uma das patologias, ele ser imediatamente encaminhado ao Ambulatrio Especializado do SRTN. Neste servio feita a completa avaliao inicial do paciente por uma equipe multidisciplinar, com fornecimento das recomendaes a respeito da possibilidade de recorrncia gentica aos pais, assim como orientaes sobre evoluo e tratamento da doena, sendo que o seguimento clnico e teraputico global dos pacientes ser sempre realizado por esta equipe. O Servio conta, ainda, com uma rede assistencial complementar que d suporte ao tratamento e efetua investigaes diagnsticas quando o SRTN no dispuser de capacidade instalada suficiente para tais atividades. Citamos como exemplo as internaes hospitalares eventuais, uso de Unidades de Terapia Intensiva em descompensaes clnicas da doena, alm de outras aes de sade. A equipe multidisciplinar mnima do SRTN simples, e conta com uma pequena variao de acordo com a patologia a ser acompanhada. Na Fenilcetonria, composta de mdico pediatra, nutricionista, psiclogo e assistente social. No Hipotireoidismo Congnito, de mdico endocrinologista/endocrinologista peditrico, psiclogo e assistente social. Nas Hemoglobinopatias e na Fibrose Cstica, de mdico pediatra, psiclogo e assistente social. Em relao aos outros profissionais necessrios para o acompanhamento de situaes especiais (exemplo: mdico hematologista para as Hemoglobinopatias ou mdico pneumologista para a Fibrose Cstica), no h necessidade que eles sejam componentes do SRTN. Esses servios podem ser referendados para o Servio de Rede Complementar conveniado ao SRTN (exemplo: o SRTN faz um acordo com o hemocentro local). As atribuies de cada membro da equipe multidisciplinar so bem definidas e devem ser complementares nas aes conjuntas do programa de Triagem Neonatal: ao mdico cabe realizar a avaliao clnico-laboratorial do paciente, orientar as medidas teraputicas necessrias, assim como fornecer as informaes clnicas pertinentes a cada patologia este profissional tambm dever, preferentemente, realizar o aconselhamento gentico; ao psiclogo cabe realizar apoio psicoteraputico global individual e familiar, alm de realizar testes psicomtricos regulares a cada paciente; ao assistente social cabe a funo da busca ativa dos pacientes rastreados, realizar o diagnstico socioeconmico-cultural de suas famlias, propiciar a integrao e adaptao dos mesmos em sua comunidade de origem e o auxlio na captao de recursos na comunidade, quando necessrio; ao nutricionista cabe realizar as orientaes dietticas na Fenilcetonria, alm do acompanhamento e avaliao de um adequado desenvolvimento antropomtrico dos pacientes.

49

Cada um dos profissionais da equipe multidisciplinar realiza isoladamente as atribuies prprias de sua rea de atuao, porm sempre com a mesma rotina de trabalho proposta conjuntamente pela equipe da Triagem Neonatal. Alm disso, a equipe deve definir e utilizar formulrios de pronturio padro para cada paciente do SRTN.
PARA A DISCUSSO DOS DIFERENTES ASPECTOS DA MULTIDISCIPLINARIDADE DE CADA UM DOS PACIENTES ATENDIDOS, SRTNS COM UMA FREQNCIA SEMANAL OU QUINZENAL.

UMA REUNIO DE EQUIPE DEVE SER OBRIGATORIAMENTE REALIZADA NOS

Nesta reunio, deve haver a participao espordica e regular de pelo menos um representante do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e representante(s) dos Servios de Apoio Complementares utilizados, para que todos os aspectos da Triagem Neonatal daquele SRTN possam ser discutidos, bem definidos e uniformizados. O Ambulatrio deve ter rotinas de funcionamento e atendimento escritas. Sugere-se como horrio para os profissionais, inicialmente, um turno dos dias teis para cada profissional da equipe, com facilidades para sobreaviso caso haja urgncia de atendimento para algum caso suspeito. Alm disso, um turno especfico por semana para reunies da equipe multidisciplinar. Conforme aumento dos casos detectados, extenso do perodo de atendimento para novos turnos. Quando algum caso suspeito detectado no laboratrio, o mesmo dever imediatamente acionar a Busca Ativa do Servio de Referncia.

6.2 ACONSELHAMENTO GENTICO

Uma das definies correntemente aceitas de Aconselhamento Gentico (AG) a adotada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo ela, trata-se do processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia, ou risco de ocorrncia, de uma doena gentica em uma famlia, envolvendo a participao de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivduo ou sua famlia: compreender os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e as condutas disponveis; apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doena e o risco de recorrncia para parentes especficos; entender as alternativas para lidar com o risco de recorrncia; escolher o curso de ao que parea apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padres ticos e religiosos, atuando de acordo com essa deciso; ajustar-se, da melhor maneira possvel, situao imposta pela ocorrncia do distrbio na famlia, bem como perspectiva de recorrncia do mesmo.

Tal definio tem propiciado interpretaes diversas do processo e das competncias das pessoas treinadas para ajudar o indivduo e a famlia e quase sempre assume que os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e condutas disponveis so plenamente conhecidos. como se o AG fosse o procedimento pelo qual o paciente e/ou a famlia viesse finalmente a entender porque foram (ou esto sendo) submetidos a consultas, exames laboratoriais s vezes muito complexos, intervenes de naturezas variadas, cirrgicas e clnicas, temporrias ou permanentes com seguimentos e/ou internaes hospitalares muitas vezes exaustivos e desgastantes. Alm de tudo, o fato de ter ocorrido com aquele indivduo ou famlia abre a possibilidade de vir a recorrer. Neste modelo, o aconselha50

dor retm a competncia da comunicao para que o paciente e a famlia entenda o que est acontecendo. claramente um processo psicoeducacional dinmico que necessita ser melhor compreendido e pesquisado (Biesecker & Peters, 2001). Em todos os nveis de credenciamento (Fases I, II ou III), os SRTNs devero contar com um dos profissionais da equipe (de preferncia um dos mdicos) capacitado para realizar orientao sobre risco de recorrncia das patologias nas famlias, pois tanto a Fenilcetonria, as Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica so doenas genticas com risco de recorrncia definido. Mesmo o Hipotireoidismo Congnito que tem etiologias variadas apresenta algumas formas da doena de etiologia gentica, necessitando, portanto de orientao gentica. Recomendamos que na medida que os servios vo aumentando sua cobertura populacional e o seu espectro de patologias triadas dever contar com a presena de Geneticista Clnico realizando o Aconselhamento Gentico dessas famlias e coordenando o que podemos chamar de Aconselhamento Gentico no mbito de Programa de Triagem Populacional.
VALE RESSALTAR QUE A INCORPORAO DE NOVAS PATOLOGIAS EM UM PROGRAMA DE TRIAGEM, OU SEJA, A MUDANA DE FASE, DEVER SER FEITO MEDIANTE AVALIAO INTERNA DO AMADURECIMENTO E CAPACITAO DA EQUIPE MULTIDISCIPLINAR, POIS A CADA PATOLOGIA INCORPORADA, O NMERO DE CASOS AUMENTA E AUMENTA TAMBM O NVEL DE COMPLEXIDADE DOS PROCEDIMENTOS.

6.3 AS PATOLOGIAS
Passaremos a definir abaixo algumas das conceituaes propostas para cada uma das patologias triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Estes conceitos so os mesmos utilizados nos Protocolos de Diretrizes Teraputicas para cada uma das patologias. FENILCETONRIA Fenilcetonria um erro inato do metabolismo, de herana autossmica recessiva, cujo defeito metablico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreo urinria de cido Fenilpirvico e fenilalanina. Foi a primeira doena gentica a ter um tratamento realizado partir de teraputica diettica especfica. Sem a instituio de diagnstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (atravs de programas de Triagem Neonatal), a criana portadora de Fenilcetonria apresenta um quadro clnico clssico caracterizado por atraso global do DNPM, deficincia mental, comportamento agitado ou padro autista, convulses, alteraes eletroencefalogrficas e odor caracterstico na urina. Pacientes que recebem o diagnstico no perodo neonatal e recebem a terapia diettica adequada precocemente, no apresentaro o quadro clnico acima descrito. Trs formas de apresentao metablicas so reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimtica encontrado. Fenilcetonria Clssica quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase praticamente inexistente (atividade < 1%) e, conseqentemente, os nveis 51

plasmticos encontrados de fenilalanina so > 20 mg/dl. Fenilcetonria Leve quando a atividade da enzima de 1 a 3% e os nveis plasmticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl. Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente quando a atividade enzimtica superior 3%, os nveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e no deve ser instituda qualquer terapia aos pacientes, pois considerada uma situao benigna, no ocasionando qualquer sintomatologia clnica. Uma ateno especial deve ser dada s crianas do sexo feminino com quadros de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestao, as quantidades aumentadas da FAL materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidncia de deficincia mental (21%), microcefalia (24%) e baixo-peso ao nascimento (13%). Essas meninas, na idade frtil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonricos e manter nveis menores ou iguais a 4mg% antes da concepo, assim como durante toda a gestao. TABELA I CLASSIFICAO DAS DEFICINCIAS DA FENILALANINA HIDROXILASE SEGUNDO A ATIVIDADE
ENZIMTICA (TREFZ ET AL.,1985):

Tabela I FNC clssica FNC leve Hiperfenilalaninemia permanente

Atividade enzimtica <1% 1a3% >3%

FAL sangnea > 20 mg % 10 a 20 mg % < 10 mg %

Tratamento Sim Sim No

Existem casos de Hiperfenilalaninemias atpicas, causadas por deficincia no co-fator da tetrahidrobiopterina (BH4) com incidncia de 1 a 3% dos casos, com pior prognstico porque apresentam quadro clnico mais intenso e o tratamento diettico de pouca valia na maioria dos casos. O diagnstico ideal aquele realizado atravs de programas de Triagem Neonatal, pois como exposto anteriormente, permite tratamento precoce e no desenvolvimento de quadro clnico. A Triagem Neonatal realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea, obtida de amostras colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha tido ingesta protica, portanto recomendado que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Neste momento, mesmo crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais). O diagnstico de Fenilcetonria (formas Clssica ou Leve) feito pela dosagem de Fenilalanina com valores superiores 10 mg/dl em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas do mesmo paciente. Alm disso, para descartar as formas variantes de Fenilcetonria, os co-fatores da biopterina (BH4) devem ser tambm determinados. Hoje em dia, j possvel o diagnstico molecular de identificao da mutao causadora do defeito gentico, o que permite diagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador (heterozigotos), alm de oferecer genotipagem para correlao com a severidade clnica e instituio de melhor teraputica. 52

O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de FAL, porm com nveis suficientes deste aminocido para promover crescimento e desenvolvimento adequados. Se instituda uma dieta isenta de FAL, poderia levar Sndrome da Deficincia, caracterizada por eczema grave, prostrao, ganho de peso insuficiente levando desnutrio, alm de deficincia mental e crises convulsivas.
O TRATAMENTO PRECONIZADO
DEVER SER MANTIDO POR TODA A VIDA.

ESTUDOS

REALIZADOS EM TODO O MUNDO

SUGEREM QUE A SUSPENSO DA DIETA PODE RESULTAR EM DETERIORAO INTELECTUAL E COMPORTAMENTAL, SENDO PORTANTO ACONSELHVEL A MANUTENO DA DIETA POR TODA A VIDA.

Utiliza-se ento, uma dieta hipoprotica suplementada principalmente por uma frmula de aminocidos isenta de Fenilalanina (FAL). Essa uma frmula lctea, ou soluo que permite a formulao lctea, e que serve para reposio dos aminocidos essenciais (todos, com exceo da FAL) que sero retirados da dieta instituda no paciente. Alimentos fontes de protena (ricos em FAL) so eliminados da dieta e a fonte de aminocidos essenciais passa a ser controlada atravs do fornecimento dessa frmula especial de aminocidos. Essa reposio permite que o paciente mantenha o desenvolvimento somtico e neurolgico adequados apesar da importante restrio diettica que lhe ser imposta. O produto normalmente liofilizado e deve ser reconstitudo com gua de acordo com a quantidade a ser consumida (a cada consumo, deve ser preparado conforme as orientaes da nutricionista da equipe que acompanha o caso). Temos a disponibilidade das seguintes frmulas especiais: Lofenalac ou Phenyl-Free da Mead Johnson de Evansville, USA; Analog XP, Maxamaid XP, Maxamum XP da Ross Laboratories de Columbus, Inglaterra; ASP da Nestl de Vevey, Sua; PKU1, PKU2, PKU3 da Milupa de Friedrichsdorf, Alemanha; PHENEX da Abbot, Estados Unidos. A dieta individualizada, sendo calculada para cada paciente, pois a tolerncia FAL varia de acordo com a idade, peso e grau da deficincia enzimtica (determinada por uma ou duas das mais de 400 mutaes diferentes j descritas na doena). Usualmente a dieta deve conter entre 250 e 500 mg de FAL/dia, quando o normal de ingesta para um paciente no fenilcetonrico de 2.500 mg de FAL/dia.

53

TABELA II RECOMENDAO DIRIA DE FENILALANINA (ELSAS, L.J. 7 ACOSTA, P.B., 1988)

Idade anos 0 a 0,5 0,5 a 1 1a4 4a7 7 a 11 11 a 15 15 a 19 Recomendao de protena g/Kg 2,5 2,2 g/dia 25 30 35 45 a 50 45 a 55 Recomendao de FAL mg/Kg 20 a 70 15 a 50 15 a 40 15 a 35 15 a 30 15 a 30 15 a 30

Em funo da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao das dosagens feita a cada paciente, a orientao e distribuio da frmula de aminocidos deve ser feita em Servio de Referncia de Triagem Neonatal cadastrado pelo SUS para tal fim. O acompanhamento da dieta dos fenilcetonricos deve ser feito por uma equipe multidisciplinar formada minimamente por pediatra e nutricionista. Logo aps o diagnstico, o acompanhamento (clnico e laboratorial, com anlise quantitativa de Fenilalanina) deve ser mensal at o primeiro ano de vida para que a me seja esclarecida sobre a dieta e os riscos das transgresses para o desenvolvimento de seu filho. Aps este perodo, o acompanhamento pode ser bimestral ou trimestral, dependendo da evoluo da criana e das dificuldades da famlia. Alm da frmula de aminocidos, os pacientes recebem as seguintes orientaes: os lactentes recebem as frmulas especiais e, a elas adicionado leite integral modificado com a menor quantidade de FAL possvel; amamentao materna pode ocorrer desde que exista controle dirio da FAL sangnea; a introduo de outros alimentos deve ocorrer aos 4 meses de idade, utilizandose alimentos que contenham baixos teores de FAL, tais como vegetais e frutas, sempre com controle da quantidade diria permitida de ingesta de FAL. Os desfechos esperados com o tratamento so os seguintes: manter a normalizao dos parmetros neuropsicomotores nos pacientes com diagnstico precoce (atravs da Triagem Neonatal) e instituio do tratamento adequado antes dos 3 meses de vida; desenvolvimento pndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar da restrio diettica imposta; e melhoria gradual das alteraes neuropsicolgicas observadas nos pacientes cujo tratamento inicia-se partir de 3 meses de idade (pacientes no submetidos Triagem Neonatal). Algumas formas de terapia coadjuvantes ao tratamento diettico e reposio com frmulas de aminocidos tem sido citadas na literatura, porm encontram-se em fase de pesquisa, no tendo sido ainda referendadas para uso em pacientes portadores da patologia. HIPOTIREOIDISMO CONGNITO Hipotireoidismo Congnito ocorre quando a glndula tireide do recm-nascido (RN) no capaz de produzir quantidades adequadas de hormnios tireoidianos, o que resulta numa reduo generalizada dos processos metablicos. 54

A patologia pode ser classificada em: primria quando a falha ocorre na glndula tireide; secundria quando ocorre deficincia do TSH hipofisrio; terciria quando ocorre deficincia do TRH hipotalmico; resistncia perifrica ao dos hormnios tireideos. Em regies onde a deficincia de iodo no endmica, o Hipotiroidismo Congnito mais freqentemente causado pela glndula tireide ausente ou ectpica (Hipotiroidismo Primrio), de etiologia espordica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, uma patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossntese do hormnio tireoidiano. Em crianas no submetidas a programas de Triagem Neonatal e, conseqentemente, no tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente comprometidos. As manifestaes clnicas so: hipotonia muscular, dificuldades respiratrias, cianose, ictercia prolongada, constipao, bradicardia, anemia, sonolncia excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hrnia umbelical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardaco, dificuldade na alimentao com deficiente crescimento pndero-estatural, atraso na dentio, retardo na maturao ssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. As crianas que realizam diagnstico precoce atravs dos programas de Triagem Neonatal no apresentam qualquer sintomatologia clnica, desde que a terapia de reposio hormonal seja iniciada precocemente. O momento ideal para o diagnstico do Hipotireoidismo Congnito o perodo neonatal, pois sabe-se que partir de 4 semanas de vida, a deficincia de hormnios tireideos j pode causar alguma leso neurolgica. A triagem pode perder raros casos de Hipotireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio, que so muito raros ( talvez 2 a 3 por 100.000). Sempre deve ser realizada a dosagem de T4 (T4 total e T4 livre) e TSH em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possvel aps os resultados positivos iniciais no Programa de Triagem Neonatal, para que haja a confirmao diagnstica. Agindo dessa forma, a mdia de deteco dos casos suspeitos de aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so menos severamente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas. Para que seja determinada a etiologia do processo, como na maioria das vezes (85%), a origem na prpria glndula tireide, existe a indicao de realizar exames de ultrassonografia da tireide ou cintilografia com captao tireidea de iodo radioativo. Quando a espera para a feitura desses exames puder vir a retardar o incio da terapia de reposio hormonal, os mesmos sero deixados para serem realizados somente aps os 2 anos de vida da criana, quando poderemos suspender a medicao para sua realizao. Nos casos mais raros de etiologia secundria ou terciria, indica-se tambm os testes laboratoriais com estmulo de TRH.

55

O tratamento da patologia consiste na reposio dos hormnios tireideos deficitrios, no caso, reposio de Levotiroxina. A Levotiroxina Sdica o sal sdico do ismero sinttico da Tiroxina (T4), sendo que sua utilizao para reposio hormonal produz a normalizao do estado metablico que encontra-se deficiente no Hipotiroidismo. No meio intracelular, T4 convertido em T3, dessa forma disponibiliza-se ambos os hormnios tireideos, mesmo administrando somente um deles. O tratamento preconizado dever ser mantido por toda a vida. A Levotiroxina apresentada na forma de comprimidos que contm 25 a 300 Ug, e na forma de p para reconstituio para uso em injees, sendo que a dose utilizada varia de acordo com a idade do paciente e seu peso corporal, sendo que as crianas mais jovens necessitam doses superiores s crianas maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses de 10 a 15 Ug/Kg/dia, para o RN termo, aps isso, a dose recalculada conforme o ganho ponderal da criana e os nveis de T4 e TSH observados nos controles laboratoriais subseqentes. A meia-vida da Levotiroxina de sete dias, sendo ento administrada somente uma vez ao dia. Apresenta boa absoro via oral, havendo raramente a necessidade de sua utilizao por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral). TABELA DOSES DE REPOSIO DE LEVOTIROXINA (DUSSAULT, J. & FISHER, DE, 1991)

Idade 0 a 28 dias 1 a 6 meses 7 a 11 meses 1 a 5 anos 6 a 10 anos 11 a 20 anos Adultos

Dose (Ug) / Kg / dia 10 a 15 8 a 10 6a8 5a6 3a4 2a3 1a2

Em funo da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao das dosagens de reposio hormonal feitas a cada paciente, a orientao e distribuio do frmaco deve ser feita em Servio de Referncia em Triagem Neonatal cadastrado pelo SUS para tal fim. As visitas de acompanhamento devem incluir avaliao hormonal, de crescimento e puberdade e testes psicomtricos, cujos resultados devem estar dentro da variao normal. Sabe-se que nesse distrbio, o desenvolvimento fsico e neuropsicomotor tambm orientam o manuseio das doses de reposio hormonal. As reaes adversas ao frmaco esto, em geral, associadas prpria ao do hormnio tireoidiano, por superdosagem ou subdosagem teraputicas, sendo que a anlise clnica criteriosa do paciente trar a suspeita de uma dessas condies. Na superdosagem, observam-se sinais e sintomas de Hipertireoidismo: taquicardia, diarria, vmitos, tremores, sudorese, febre, alteraes no apetite, irritabilidade, insnia e balano pndero-estatural negativo. Doses subteraputicas traro quadro clnico de Hipotireoidismo. O tratamento monitorizado laboratorialmente atravs da determinao das concentraes plasmticas de T4 total e T4 livre, alm de TSH. Tais exames devem ser realizados a cada quatro e seis semanas nos primeiros seis meses, a cada dois meses entre 6 e 18 meses e a cada trs e seis meses aps este perodo. 56

Como j exposto inicialmente, o RN termo deve ser tratado com 10 a 15 Ug/Kg/dia de L-tiroxina . Esta dose aumentada aps 2 semanas, se o nvel de T4 de repetio for menor de 9 mg/dL. O T4 ento mantido entre 10 e 16mg/dL durante o primeiro ano de vida. Em torno de 80 a 90% dos pacientes apresentam TSH normal em quatro semanas. O nvel de TSH mantido abaixo de 5 mU/L. Crianas cujas mes eram tratadas durante a gravidez com drogas antitireoidianas ou iodetos (Hipotireoidismo Transitrio) so monitorados at que os nveis de T4 e TSH tenham normalizado. Dentre os benefcios esperados com o tratamento podem ser ressaltados: (1) pacientes submetidos a programas de Triagem Neonatal, com diagnstico e tratamento precoces apresentam preveno total da deficincia mental e demais danos provocados pela doena; (2) crianas com diagnstico e tratamento tardios (> 30 dias de vida) apresentam: melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Na ausncia de tratamento precoce, 40% dos indivduos afetados tm QI menor de 70, e 19% dos indivduos afetados tem QI menor de 55. A mdia geral do QI cerca de 80. Com tratamento, muito do prejuzo intelectual recuperado, mas nunca restabelecido em nveis normais. possvel que, em algumas crianas, esta falha no desenvolvimento intelectual possa no ser recuperada com tratamento ps-natal; recuperao do ritmo de ganho pndero-estatural; normalizao dos parmetros metablicos alterados, como a normalizao da freqncia cardaca, dos hbitos intestinais, dos hbitos de sono, da temperatura e umidade da pele, etc. ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS A doena Falciforme uma doena gentica de herana autossmica recessiva, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da hemoglobina, que leva a uma deformao das hemcias em forma de foice. A hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (HbA), enquanto que a hemoglobina anormal mais comum denominada de Hemoglobina S (HbS). O heterozigoto, ou portador, designado como trao falcmico (HbAS). Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas, tais como: HbC, HbD, HbE, HbJ. Os heterozigotos compostos para hemoglobinas anormais, como por exemplo HbSC, apresentam-se como variaes da doena Falciforme. Os portadores de Heterozigose composta podem apresentar problemas clnicos. O termo doena Falciforme define as Hemoglobinopatias nas quais a Hemoglobina S est associada a outra variante patolgica de hemoglobina. Os tipos que ocorrem mais freqentemente so a Anemia Falciforme (Hb SS), a S-beta Talassemia e as duplas Heterozigoses HbSC e HbSD. Portadores de trao Falciforme (Hb AS) so identificados de forma diferenciada dos portadores de doena Falciforme (Hb SS) nos procedimentos de triagem. As pessoas que tem o trao so heterozigotos com uma nica cpia do gene que causa a doena Falciforme (hemoglobina S), sem eles mesmos terem a doena. 57

Nos EUA, mais comum entre os afro-americanos ou hispnicos. Um em 400 negros e 1 em 1.000 a 1.500 hispnicos apresentam a doena. Cerca de 10% de afro-americanos so portadores do gene, ou seja, tem o trao falcmico. No Brasil, estima-se que em determinadas regies a doena Falciforme tem uma incidncia de 3 em 1.000 nascidos vivos, e cerca de 7 a 10% so heterozigotos. O paciente apresenta alteraes clnicas como: Anemia Hemoltica, crises vaso-oclusivas, crises de dor em membros, costas, abdomn e trax, Insuficincia Renal Progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade infeces e seqestro esplnico. Pode ocorrer alteraes no desenvolvimento neurolgico: mdia de QI em torno de 80, com provvel etiologia vasooclusiva de sistema nervoso central. O pico de morbidade e mortalidade est ao redor de 2 a 3 anos de vida. As principais causas de morte so septicemia e choque (por streptococus pneumoniae ou haemophilus influenzae) e anemia profunda por seqestro esplnico. Os pacientes que no foram submetidos Triagem Neonatal, podem apresentar inicialmente sintomas inespecficos como: irritabilidade, febre moderada, Anemia Hemoltica com 8 a 10 semanas de vida, crise mo-p (dactilite), infeces e esplenomegalia. Raramente, septicemia pneumoccica fulminante pode ser a primeira manifestao da doena Falciforme, levando a bito aps o aparecimento da febre. Conforme dados da Organizao Mundial da Sade, no Brasil, sem assistncia especfica, 25% dos portadores de Anemia Falciforme morrem antes dos 5 anos e 70% antes de completar os 25 anos de idade. A experincia internacional nos mostra que a melhor estratgia para o problema to grave das Hemoglobinopatias o diagnstico precoce atravs dos programas de Triagem Neonatal, que possibilita a identificao dos portadores em tempo oportuno e a sua incluso em programas de assistncia especializada, o que reduz expressivamente a morbimortalidade da doena. recomendada a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar morte da criana.

58

TABELA I VARIANTES DE HEMOGLOBINA CORRELAO CLNICO-TERAPUTICA

Padro Hb HbCC HbC-thal HbSS HbSC HbSD HbS- thal HbEE HbE- thal

Conseqncias clnicas Anemia moderada e esplenomegalia Anemia moderada Anemia hemoltica crnica, sepsis, seqestro esplnico, vasoocluso, etc. Anemia moderada, retinopatia e vasoocluso Similar a SC Similar a SS Anemia moderada Anemia Severa

Tratamento Nenhum Nenhum Penicilina, imunizao para hemfilos e pneumococos Penicilina Penicilina Penicilina Nenhum Transfuso

O paciente selecionado triagem de papel filtro, aps receber orientao bsica da equipe multidisciplinar do servio de referncia em Triagem Neonatal, dever ser encaminhado a um servio de hematologia de referncia para confirmao diagnstica e tratamento especfico. Sendo uma doena hereditria, a preveno da doena reside na compreenso da forma de herana das doenas Falciformes, no esclarecimento da populao e no aconselhamento gentico. Para o portador de doena a preveno das complicaes muito eficiente na reduo da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para alcanar essa reduo so: diagnstico precoce; antibioticoterapia profiltica; vacinas especiais; seguimento clnico especializado. No atendimento emergencial a esses pacientes devem ser consideradas: 1. as crises lgicas: o tratamento consiste em eliminar os fatores precipitantes, repouso, assegurar boa hidratao (se necessrio parenteral) e analgesia adequada; 2. as infeces: deve-se proceder avaliao clnica e laboratorial completas tentando localizar o foco infeccioso e o agente etiolgico, iniciando-se a antibitico terapia aps a coleta dos exames. A internao deve ser considerada nos caso graves e da no localizao do foco infeccioso. Para preveno das infeces considera-se a vacinao, a antibioticoterapia profiltica e a suplementao com cido flico; 3. as crises aplsicas: o tratamento consiste no diagnstico precoce, na profilaxia das infeces que geralmente as ocasionam, e na transfuso sangnea simples (concentrado de hemcias) para melhora da oxigenao tecidual e das condies hemodinmicas; 4. as crises de seqestrao esplnica: indica-se a correo imediata da volmia com solues critalides enquanto a transfuso de concentrado de hemcias esta sendo providenciada. A esplenectomia est indicada aps duas crises de seqestrao ou no primeiro episdio grave; 5. a sndrome torcica aguda: avaliao clnica, laboratorial e radiolgica completas, seguidas de antibioticoterapia de amplo espectro, oxignioterapia, transfuso de concentrado de hemcias, fisioterapia respiratria e analgesia (evitar o uso de analgsico narcticos pelo risco de depresso respiratria, hipofuno e atelectasias); 6. o acidente vascular cerebral: no tratamento do episdio agudo indica-se a avaliao neurolgica imediata, exame de ressonncia magntica (se disponvel) ou tomografia computadorizada e incio imediato de exsanguneo tranfuso, baixando o nvel de Hb S para menos de 30%; 59

7. as crises de priapismo: quando a crise prolongada indica-se hidratao venosa rigorosa, analgesia potente, uso de sonda vesical (se necessrio), tranfuso de concentrado de hemcias e avaliao urolgica. FIBROSE CSTICA Fibrose Cstica (FC) a doena hereditria severa mais comum, autossmica recessiva, que afeta especialmente pulmes e pncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco. Nos pulmes, o aumento da secreo bloqueia as vias areas propiciando a proliferao bacteriana (especialmente Pseudomonas e Estafilococos), o que leva infeco crnica, leso pulmonar e bito por disfuno respiratria. No pncreas, quando os ductos esto obstrudos pela secreo espessa, h uma perda de enzimas digestivas, levando m nutrio. Apresenta uma morbimortalidade muito elevada, porm o prognstico tem melhorado muito recentemente, chegando ndices de 75% de sobrevida at o final da adolescncia e de 50% at a terceira dcada de vida. Estudos anteriores demonstravam que apenas 10% dos pacientes ultrapassavam os 30 anos de idade. uma doena encontrada em todas as etnias, de tratamento durante toda a vida, com uma incidncia de 1 em 2.000 em norte europeus, 1 em 9.000 em hispnicos, 1 em 17.000 em afro-americanos. No Brasil, em algumas regies, encontram-se frequncias to altas como 1 em 2.500 nascidos vivos. Ao nascer, a criana com Fibrose Cstica no apresenta sinais ou sintomas da doena em semanas, meses ou mesmo anos. Cerca de 5 a 10% pacientes com FC nascem com obstruo intestinal por mecnio, que pode j ser visualizado na avaliao ultrassonogrfica ao nascimento. Quando presente, a sndrome leomeconial manifesta-se com distenso abdominal, impossibilidade de evacuaes e vmitos. Eventualmente, adultos podem apresentar quadro semelhante ao leo meconial. Quando se apresentam, os sintomas podem incluir esteatorria, dificuldade de ganho de peso, problemas respiratrios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, ictercia prolongada, edema hipoproteinmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite enteroptica e retardo no desenvolvimento somtico. O curso clnico da doena se caracteriza por perodos de remisso e exacerbao, com aumento da freqncia e severidade das exacerbaes com o passar do tempo. Sintomas mais graves e complicaes incluem m nutrio, diabetes, insuficincia heptica e osteoporose. No trato genitourinrio, observa-se puberdade tardia, azoospermia em at 95% dos homens e infertilidade em 20% das mulheres.
DIANTE
DE UMA PATOLOGIA COM UM PROGNSTICO TO RESERVADO, E CUJA SINTOMATOLOGIA INICIA-SE GERALMEN-

TE EM TORNO DOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA (EXCETO OS

INDICANDO UMA SUSPEITA CLNICA INICIAL), OS PROGRAMAS DE

5 A 10% DOS RN QUE APRESENTAM LEO MECONIAL TRIAGEM NEONATAL SO DE FUNDAMENTAL IMPORTNCIA PARA O DIAGNSTICO PRECOCE DA FIBROSE CSTICA.

60

Os programas j institudos no mundo baseiam-se na dosagem de IRT (Tripsina Imuno Reativa) em papel filtro. Os casos rastreados com esta determinao inicial de IRT (duas dosagens seriadas) devem ser submetidos confirmao atravs da anlise de DNA, geralmente do estudo da mutao D F508 (pois essa a mais freqentemente encontrada), e/ou por um teste do cloro no suor. A quantidade anormal de sal nas secrees corporais, especialmente pulmo e pncreas, leva perda de sal no suor que uma caracterstica da doena em bebs e crianas com FC, sendo que a anlise do teor de cloro no suor demonstrando nveis > 60mEq/L (juntamente com o quadro clnico compatvel) pode fazer o diagnstico nos pacientes no submetidos Triagem Neonatal apenas 1 a 2% dos pacientes vo apresentar nveis normais de cloro no suor. No diagnstico das complicaes pulmonares da FC, observa-se que a primeira anormalidade funcional observada no pulmo da criana doente o aumento na relao volume residual e capacidade pulmonar total. Mudanas posteriores incluem diminuio na capacidade residual total e no volume expiratrio forado no primeiro segundo (VEF-1). Alteraes radiolgicas iniciam por hiperexpanso, evoluindo para sinais de impactao de muco, culminando com bronquiectasias. O tratamento do paciente com Fibrose Cstica, como na maioria das doenas crnicas, consiste em acompanhamento mdico regular e inclui suporte diettico, utilizao de enzimas pancreticas, suplementao vitamnica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratria. Quando as complicaes infecciosas apresentam-se, necessrio a utilizao de antibioticoterapia de amplo espectro. Alm do esquema vacinal normalmente proposto pelo Ministrio da Sade, as crianas devem receber tambm imunizao antipneumoccica e anti-hemfilos.

61

62

7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO 7.1 CONCEITO/NECESSIDADE

O Programa de Triagem Neonatal envolve uma enorme quantidade informaes de crianas, com dados especficos de cada uma e uma possibilidade muito grande de combinao de casos, devendo ser dado o encaminhamento preciso e adequado a cada um deles. Por outro lado, um trabalho bastante repetitivo, no qual se manuseia amostras aps amostras, crianas aps crianas com o mesmo tipo de informaes para todos os casos. As decises tm que ser tomadas com base nessas informaes e, como a atividade repetitiva, os enganos so inevitveis. necessrio manter de forma organizada os registros histricos de cada criana, principalmente as reconvocadas e os casos positivos confirmados. Esses dados servem para pesquisa individual de pacientes, pesquisa de casos suspeitos, acompanhamento de positivos, estudo de tendncias e finalmente para medidas do esforo empregado no Programa de Triagem Neonatal. Tudo isso fica impossvel sem o uso de um adequado Sistema de Registro e Informaes.

7.2 CARACTERSTICAS BSICAS DO SISTEMA

O Sistema de Registro e Informaes deve: montar um banco de dados ao longo do tempo, isto , um arquivo nico, que registre todas as informaes relevantes das crianas e permita pesquisas sob diversas formas; orientar o trabalho dos operadores e responsveis pelas decises, indicandolhes as prximas aes a tomar na execuo do seu trabalho; permitir o registro de todas as informaes da maneira mais completa e automtica possvel, evitando ao mximo o uso de anotaes em papel. No pode haver transcrio de dados, pois essa a maior fonte de erros em qualquer sistema.

7.3 CARACTERSTICAS FUNCIONAIS DO SISTEMA

As funes disponveis no Sistema de Registro e Informaes devem incluir:
7.3.1 NO LABORATRIO ESPECIALIZADO:

a identificao unvoca de cada amostra recebida, assim como a data de recebimento e origem, permitindo sua rastreabilidade; o encaminhamento ordenado das amostras ao laboratrio, de forma a manter relao com a remessa e a identificao original; registrar de forma segura e unvoca os resultados dos testes de cada amostra, registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela liberao dos mesmos; identificar automaticamente os casos que devero ser reconvocados; 63

 disponibilizar automaticamente os resultados dos exames realizados, de forma a evitar erros de transcrio; disponibilizar rapidamente os resultados, no mximo em sete dias aps o recebimento da amostra, remetendo-os rede de coleta de forma segura e auditvel; manter mecanismos de controle do retorno dos casos reconvocados da rede de coleta, at o diagnstico final; manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias detectadas.
7.3.2 NO AMBULATRIO:

a identificao unvoca de cada caso positivo confirmado, permitindo sua rastreabilidade; o encaminhamento ordenado da confirmao diagnstica ao laboratrio, de forma a manter relao com a identificao original; registrar de forma segura e unvoca as informaes contidas no pronturio de cada paciente, registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela informao; identificar automaticamente os casos que devero ser convocados para nova consulta de acompanhamento; manter mecanismos de controle do retorno dos pacientes s consultas agendadas; manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias detectadas (pronturio eletrnico).

7.4 RELATRIOS DE ACOMPANHAMENTO DO SRTN

Como caracterstica importante, o Sistema de Registro e Informaes deve permitir a obteno de relatrios com informaes necessrias administrao do programa, principalmente as destinadas ao Relatrio Mensal de Acompanhamento do PNTN/MS. A obteno dessas informaes via sistema automatizado: evita perdas de tempo de compilao de grandes volumes de dados; demonstra que as atividades esto sendo executadas de forma uniforme, atravs de procedimentos padronizados e controlados; garante que o banco de dados est ntegro, e que seus dados representam a realidade do Servio de Referncia, sendo portanto confiveis para os pacientes triados, para a administrao do programa e para o PNTN como um todo. Os relatrios de acompanhamento devero ser enviados ao Ministrio da Sade at o dia 15 do ms subseqente a cada ms de referncia, conforme modelo publicado na Home Page da SAS/MS.

7.5 CARACTERSTICAS DAS INSTALAES, DOS EQUIPAMENTOS E DA REDE DE ESTAES

Como foi dito, o Sistema de Registro e Informaes pea fundamental na administrao eficaz da Triagem Neonatal, tanto no Laboratrio Especializado como no Ambulatrio do SRTN. De fato, tudo passa por ele, que se torna ento uma ferramenta indispensvel nas tarefas do dia-a-dia. Essa caracterstica leva necessidade do uso de equipamentos estveis e de desempenho confivel, pois sem isso o trabalho com o software fica bastante dificultado.

64

A primeira considerao que se deve fazer a de que equipamentos falham, muitas vezes sem avisar: pode ocorrer uma falha em algum dos componentes, pode haver uma falta de energia inesperada, ou uma descarga eltrica. Podemos ter uma falha no software, ou mesmo outros eventos, como incndio ou at mesmo roubo de equipamentos. O fato que, por diversos motivos podemos ficar sem a disponibilidade do banco de dados, o que inviabilizaria as tarefas do SRTN. Assim, todas as precaues devem ser tomadas para que, na ocorrncia de um evento qualquer, possamos tomar providncias para disponibilizar o sistema e o banco de dados.
7.5.1 EQUIPAMENTOS:

devem ser de boa qualidade; devem ser montados em rede, com um servidor principal, que armazenar o programa e o banco de dados, e um nmero adequado de estaes de trabalho, para cada funo do Laboratrio e/ou Ambulatrio; como a disponibilidade deve ser total, necessrio que haja um segundo servidor (reserva) disponvel para que, no caso de falha do servidor principal, este possa assumir o trabalho em curto espao de tempo.
7.5.2 AMBIENTE DE INSTALAO:

os servidores de dados, principal e reserva, devem ser montados em local de acesso restrito, de temperatura constante, isolados de poeira. Isso d melhor garantia de funcionamento dos servidores e aumenta a segurana dos equipamentos e dados.
7.5.3 FORNECIMENTO DE ENERGIA ELTRICA:

a vida e desempenho dos equipamentos depende principalmente da energia eltrica que os alimenta: nesse caso, tenso e freqncia constantes so indispensveis. Isso pode ser obtido com uma fonte ininterrupta de alimentao No Break, que gera corrente alternada conhecidas, a partir de uma bateria de corrente contnua; a operao com No Break tambm protege contra falhas de energia, pois qualquer variao que ocorra na rede eltrica ir afetar somente o carregamento da bateria do No Break, sem afetar a energia que ela est fornecendo aos equipamentos. Por outro lado, a disponibilidade de uma bateria permite que se desligue os equipamentos de forma ordenada, no caso de uma falha total de energia externa, evitando-se danos no banco de dados causados por interrupo de energia; todas as estaes de trabalho e os servidores a elas conectados devem estar ligados em um circuito terra co.mum a todos, e de preferncia s deles. Diferenas de potencial mnimas que hajam entre essas estaes impedem o trabalho em rede, causando falhas inesperadas e imprevisveis nos equipamentos e no banco de dados.

7.6 CONSIDERAES ADICIONAIS DE SEGURANA

Como j foi dito, o essencial a disponibilidade do sistema e do banco de dados. Equipamentos perdidos podem ser substitudos. Mas, o banco de dados no pode ser reconstrudo manualmente com facilidade. Somente pode ser remontado se houverem cpias de seguran65

a. Por isso, existe a necessidade de se montar um esquema confivel de cpias de segurana, para que o servio possa ser retomado no caso de emergncias.
7.6.1 CPIAS DE SEGURANA INTERNA

O banco de dados pode ser restaurado a partir de uma cpia completa. Essa pode existir em diversos formatos, mas principalmente deve existir em um meio diferente do disco do servidor principal. Quando se restaura o banco de dados a partir de uma cpia, o que se tem este banco no instante em que foi tirada a cpia e o sistema naturalmente ignora todos os acontecimentos posteriores a ela. Assim, se restaurarmos o banco de dados para a posio de ontem, estaremos instantaneamente no dia de ontem e tudo o que foi executado depois disso no est no sistema, devendo ser reexecutado: registro de amostras, integrao e liberao de resultados, impresso de laudos, etc. Por isso, essa restaurao, quando necessria, um transtorno para todos. Mas ela prefervel alternativa de se perder tudo. Normalmente uma cpia diria verificada suficiente. Voltar o banco de dados UM dia para trs j transtorno suficiente. Mas, se essa cpia contiver erros de leitura e no puder ser utilizada, recorre-se a uma cpia do dia anterior a este. E se essa no existir, ento tudo est perdido mesmo, sem alternativas. Estatisticamente muito raro ter que voltar mais que trs dias.

7.6.2 CPIAS DE SEGURANA EXTERNA

Para maior segurana, o Laboratrio/Ambulatrio deve manter tambm cpias externas dos programas de software que utilizam, junto com as cpias de banco de dados. Assim, estaro totalmente protegidos contra perdas de equipamentos, podendo restaurar o ambiente de processamento em qualquer outro lugar, mesmo nos eventos mais graves. Deve ser sempre lembrado que, a garantia da segurana a garantia contra eventos inesperados. Assim, deve-se sempre estar atento s possibilidades mais remotas de eventos e proteger-se contra elas.
7.6.3 ESQUEMA
DE

CPIAS

DIRIA INTERNA Fazer uma cpia diria, ao fim do dia, para disquete ou ZIP drive. Utilizar cinco discos, sendo um para cada dia da semana. Assim, menor a chance de se pegar o disco errado na hora de gravar, porque sua etiqueta contm o dia da semana a que corresponde. Manter srie de cinco dias: SEG, TER, QUA, QUI e SEX. SEMANAL EXTERNA Uma cpia semanal em um disco semanal, por exemplo, s sextas-feiras, para ser guardada fora do ambiente de processamento (Laboratrio e Ambulatrio). Essa cpia para prevenir-se contra incndios, roubos de mquinas ou perda dos prprios discos dirios. Manter srie de trs discos: 1, 2, 3.

66

MENSAL OU ANUAL Opcionalmente o Laboratrio e Ambulatrio podem optar por manter tambm cpias mensais e/ou anuais, em sries de discos diferentes. Elas sero teis para se reprocessar relatrios perdidos, com base em alguma posio de final de ms ou de ano.

7.7 TCNICO DE INFORMTICA PARA SUPORTE

Normalmente os Sistemas de Registro e Informaes so complexos e cheios de detalhes, assim as atividades de segurana, embora simples, requerem ateno especial. necessrio dispor de um tcnico de nvel mdio com o conhecimento de informtica, que esteja disponvel no Laboratrio/Ambulatrio. Seu conhecimento deve permitir compreender as tarefas a serem executadas por todos, execut-las a contento ou poder acompanhar sua execuo, perceber a ocorrncia de falhas, identificar e diagnosticar falhas na operao diria, e servir de primeiro atendimento em quaisquer eventualidades.
A AUSNCIA DO TCNICO DE INFORMTICA DIFICULTA MUITO O ATENDIMENTO DE QUALQUER SUPORTE, COM A PARADA DOS TRABALHOS ENQUANTO A SITUAO ANORMAL NO RESOLVIDA.

7.8 CONEXO POR INTERNET

A comunicao via internet uma realidade. Atravs dela possvel enviar e receber um grande nmero de informaes, e essa tendncia irreversvel. A disponibilidade de conexo via internet por banda larga, destina-se a colocar o Laboratrio/Ambulatrio em posio de comunicar-se eficazmente com sua rede de Postos de Coleta, sua rede hospitalar de retaguarda, com outros Servios de Referncia, com seus fornecedores de equipamentos e sistemas, com o Ministrio da Sade e at mesmo com seus casos suspeitos e pacientes. Todas as atividades de comunicao dos Servios de Referncia esto sendo planejadas para serem executadas com eficincia atravs da internet, e portanto sua necessidade indiscutvel.

67

68

8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS

A partir da criao do Programa Nacional de Triagem Neonatal, a Portaria da SAS/MS n. 223 introduziu modificaes nos procedimentos de cobrana relacionados com a Triagem Neonatal. 1. Incluiu-se na Tabela de Servio do Sistema de Informaes Ambulatoriais do SUS (SIA/ SUS), o cdigo 29 Servio de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN). Incluiu-se na Tabela de Classificao de Servios do Sistema de Informaes Ambulatoriais do SUS (SIA/SUS), os cdigos 40, 41 e 42 que descrevem as Unidades de Servio que podem realizar e cobrar os procedimentos includos na referida Portaria. Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, da Tabela SIA/SUS, o procedimento de cdigo: 11.052.11-2 Teste de Triagem Neonatal (TSH e Fenilalanina). Incluiu-se no Grupo 07.000.00-6 Procedimentos Especializados Realizados por Profissionais Mdicos, Outros de Nvel Superior e de Nvel Mdio, o procedimento: 07.051.03-4 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal. Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, os subgrupos: 11.200.00-6 Triagem Neonatal. 11.210.00-1 Exames Complementares Triagem Neonatal. Incluiu-se no Grupo 38.000.00-0 Acompanhamento de Pacientes, os procedimentos: 38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fenilcetonria. 38.071.02-9 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico em Hipotireoidismo Congnito. 38.071.03-7 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias. 38.071.04-5 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fibrose Cstica. Incluiu-se no Sistema de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo (APAC/SIA), os procedimentos abaixo relacionados: 11.21104-0 Deteco Molecular de Mutao das Hemoglobinopatias. 11.21105-9 Deteco molecular para Fibrose Cstica.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

OS NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTO APENAS PODEM SER REALIZADOS E COBRADOS POR SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL (SRTNS) CREDENCIADOS NO PNTN PELA SAS/MS. NO CASO DO LABORATRIO ESPECIALIZADO E/OU DE BIOLOGIA MOLECULAR SER TERCEIRIZADO, O REPASSE DE RECURSOS DEVER SER FEITO POR MEIO DO SRTN CORRESPONDENTE.

69

8.1 SRTNS CLASSIFICAO

DOS

SERVIOS

So denominados Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs), as unidades de servio credenciadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Existem trs classificaes de servios, dependendo da fase em que o estado esteja habilitado: CD 040 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprofissional especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos com diagnstico das patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. CD 041 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprofissional especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos triados nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias, detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. CD 042 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprofissional especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos com diagnsticos nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.

8.2 COLETA DE SANGUE PARA TRIAGEM NEONATAL

O procedimento definido na portaria como o ato realizado por profissional de sade treinado em Servio de Referncia para coletar amostras de sangue por meio da puno no calcanhar do recm-nascido. A coleta deve ocorrer preferencialmente entre o segundo e stimo dia de vida, no podendo ultrapassar o 30. dia. Essas amostras devem ser colocadas em papel filtro padronizado e serem devidamente armazenadas para transporte. Esse procedimento poder ser pago diretamente ao Posto de Coleta desde que a unidade esteja cadastrado no SIA/SUS e seja programado na Ficha de Programao para Fins de Oramento (FPO) da unidade . Por deciso da Comisso de Intergestores Bipartite (CIB), a coleta realizada nos postos poder ter sua cobrana efetivada pelo SRTN.

8.3 TRIAGEM NEONATAL

O SRTN processar o pagamento dos procedimentos abaixo relacionados, de acordo com a fase em que seu estado esteja habilitado: FASE I Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito. CD 11.201.01-0 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4). FASE II Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias CD 11.202.01-7 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da Hemoglobina. 70

 FASE III Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias e Triagem Neonatal para Deteco de Fibrose Cstica . CD 11.202.01-7 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da Hemoglobina. CD 11.203.01-3 Dosagem de Tripsina Imunorreativa. O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal poder no ser um laboratrio prprio do SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e, como tal, tenha sido vistoriado pela SAS/MS.

8.4 EXAMES COMPLEMENTARES CONTROLE/DIAGNSTICO TARDIO

TRIAGEM NEONATAL :

EXAMES CONFIRMATRIOS /

Toda criana cujo resultado da triagem inicial tenha valores diferentes do valor normal de referncia utilizado considerada reconvocada e deve coletar uma nova amostra. Nesta segunda amostra so realizados os EXAMES CONFIRMATRIOS. Crianas triadas e confirmadas como sendo portadoras de uma das patologias do Programa Nacional de Triagem Neonatal faro seus exames peridicos de acompanhamento, segundo solicitao da equipe de atendimento e esses exames sero considerados exames de CONTROLE. Indivduos com suspeita clnica de alguma das patologias detectadas, na fase em que o estado esteja habilitado, devem ser encaminhados para o SRTN e realizar o exame solicitado pelo mdico assistente. Esse exame poder ser cobrado como sendo de DIAGNSTICO TARDIO. Isso poder ocorrer tambm com algum membro da famlia de pacientes recm detectados no PNTNs como pais ou irmos. Nesses casos, para o pagamento dos exames, podem ser utilizados os seguintes procedimentos: CD 11.211.01-6 Dosagem da Fenilalanina. CD 11.211.02-4 Dosagem de TSH e T4 livre. CD 11.211.03-2 Deteco da Variantes da Hemoglobina. Em situaes especiais j descritas no captulo Laboratrio Especializado deste Manual, poder ser solicitada a realizao de exames que utilizam tcnicas de Biologia Molecular. Esses procedimentos so considerados de Alta Complexidade e necessitam de autorizao prvia por meio de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo (APAC/SIA). Aps emisso de APAC, sero pagos atravs dos cdigos: CD 11.211.04-0 Deteco Molecular de Mutao nas Hemoglobinoplatias. CD 11.211.05-9 Deteco Molecular de Mutao na Fibrose Cstica. Os exames de Biologia Molecular podem ser realizados por um Laboratrio de Biologia Molecular que no seja no SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e, como tal, tenha sido vistoriado pela SAS/MS.

71

8.5 CONSULTAS DE ACAMPANHAMENTO DE PACIENTES

Todos os pacientes confirmados como portadores das patologias includas no Programa Nacional de Triagem Neonatal devero ser acompanhados pelo SRTN que realizou a Triagem Neonatal ou por um SRTN que seja mais prximo de sua atual residncia. Esse acompanhamento dever ser realizado segundo critrios especificados no Protocolo de Diretrizes Teraputicas. O nmero de consultas que sero pagas pelo SUS para o SRTN est especificado ao lado do seu respectivo cdigo: CD 38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico quatro vezes ao ano, trimestralmente. de Fenilcetonria CD 38.071.02-9 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico quatro vezes ao ano, trimestralmente. em Hipotireoidismo Congnito CD 38.071.03-7 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias uma vez ao ano. CD 38.071.04-5 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fibrose Cstica uma vez ao ano. A remunerao se refere: assistncia integral e simultnea desenvolvida por equipe multiprofissional (especificada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo orientaes clnicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes com diagnstico de FENILCETONRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGNITO. O atendimento e acompanhamento de rotina de pacientes deve acontecer obrigatoriamente no SRTN; a avaliao inicial e acompanhamento anual desenvolvido por equipe multiprofissional (especificada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo orientaes clnicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes com diagnstico de DOENAS FALCIFORMES e OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS e FIBROSE CSTICA. A avaliao inicial e o acompanhamento anual devem ocorrer obrigatoriamente no SRTN. O atendimento e acompanhamento de rotina dos pacientes podem ocorrer em servio especializado integrante da Rede Complementar do SRTN (estabelecida por contrato), com remunerao das consultas sendo feita atravs da forma habitual de pagamentos pelo SUS.

8.6 INSTRUMENTOS E FORMULRIOS PARA OPERACIONALIZAO DOS PROCEDIMENTOS AMBULATORIAIS DE ALTA COMPLEXIDADE/CUSTO
8.6.1 LAUDO MDICO PARA EMISSO DE APAC

O Laudo Mdico o documento que justifica perante ao rgo autorizador a solicitao do procedimento, devendo ser corretamente preenchido pelo mdico que acompanha o paciente. Ele deve ser preenchido para solicitao dos seguintes procedimentos. Deteco Molecular de Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica (ANEXO I da Portaria SAS n. 223). Acompanhamento de Pacientes em SRTN (ANEXO II da Portaria SAS n. 223).

72

O Laudo ser preenchido em duas vias, sendo: 1. via anexada ao pronturio do paciente juntamente com a APAC I Formulrio; 2. via arquivada no rgo autorizador.
8.6.2 APAC I FORMULRIO

A APAC I Formulrio (ANEXO III da Portaria SAS n. 223) o documento destinado a autorizar a realizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo, devendo ser preenchido em duas vias pelos autorizadores. 1. via dever ser anexada ao pronturio do paciente. 2. via dever ser arquivada no rgo autorizador. Informaes importantes: a APAC I Formulrio ter a validade de at 3 (trs) competncias; na APAC I Formulrio no poder ser autorizado mais de um procedimento; a confeco e distribuio da APAC I Formulrio de responsabilidade do Gestor Estadual em conformidade com a Portaria SAS/MS n. 492, de 26 de agosto de 1999; os autorizadores devero ser profissionais mdicos no vinculados rede do Sistema nico de Sade (SUS) como prestadores de servios. A cobrana dos procedimentos acima mencionados (ANEXO I e II da Portaria SAS n. 223) ser efetuada somente por meio da APAC II Magntico nica.
8.6.3 CONTROLE DE FREQNCIA INDIVIDUAL

O Controle de Freqncia Individual (ANEXO IV da Portaria SAS n. 223) o documento destinado a comprovar por meio da assinatura do paciente ou seu responsvel, a realizao do procedimento. A identificao do paciente deve ser feita atravs do Cadastro de Pessoa Fsica/Carto de Identificao do Contribuinte (CPF/CIC). O uso de CPF/CIC deixa de ser obrigatrio para pacientes que, at a data de incio do acompanhamento, no possuam essa documentao, devendo ser identificados nominalmente pelo sistema. Ser preenchida em uma via e arquivada na unidade prestadora de servios para fins de consulta de auditoria.
8.6.4 APAC II MEIO MAGNTICO

A APAC II Meio Magntico o instrumento destinado ao registro de informaes e cobrana dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo. APAC II Meio Magntico nica abrange o perodo compreendido entre a data de incio e fim de validade da APAC I Formulrio e a cobrana dos procedimentos efetuada neste perodo somente no ms da realizao dos procedimentos.

73

O Departamento de Informtica do SUS (DATASUS/MS) disponibilizar mensalmente em seu BBS na rea 38SIA o programa da APAC II Meio Magntico a ser utilizado pelos prestadores. A APAC II Meio Magntico poder ser encerrada registrando-se no campo Motivo de Cobrana os cdigos abaixo discriminados, de acordo com a Tabela Motivo de Cobrana do SIA/SUS.
CDIGO 4.1 6.3 6.8 7.1 8.1 8.2 9.1 9.2 MOTIVOS DE COBRANA Exame(s) realizado(s). Alta por abandono de tratamento. Alta por outras intercorrncias. Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento. Transferncia para outra UPS. Transferncia para internao por intercorrncias. bito relacionado doena. bito no relacionado doena.

74

8.6.5 TABELA DE

MOTIVO DE

COBRANA

A seguinte Tabela de Motivo de Cobrana de APAC (ANEXO V da Portaria SAS n. 223) ser utilizada para registro de informaes.

CDIGO MOTIVO DE COBRANA 3.1 Deficincia auditiva comprovada (utilizado para a indicao do AASI). 3.2 Adaptao do AASI (utilizado para indicao do procedimento acompanhamento). 3.3 Progresso da perda auditiva (utilizado para indicao de reposio do AASI). 3.4 Falha tcnica de funcionamento dos componentes internos e/ou externos do AASI (utilizado para indicao de reposio do AASI). 3.5 Indicao para cirurgia com implante coclear. 3.6 Audio normal. 3.7 Diagnstico em fase de concluso (utilizado para cobrana dos exames BERA e Emisses Otoacsticas). 4.1 Exame(s) realizado(s). 4.2 Paciente no compareceu para tratamento. 5.1 Suspenso do(s) medicamento(s) por indicao mdica devido concluso do tratamento. 5.2 Permanncia do fornecimento do(s) medicamento(s) por continuidade do tratamento. 5.3 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por transferncia do paciente para outra UPS. 5.4 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por bito. 5.5 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por abandono do tratamento. 5.6 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica devida a mudana da medicao. 5.7 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica devido a intercorrncias. 5.8 Interrupo temporria do fornecimento do(s) medicamento(s) por falta da medicao. 6.0 Alta do treinamento de DPAC ou DPA. 6.1 Alta por recuperao temporria da funo renal. 6.2 Alta para transplante. 6.3 Alta por abandono do tratamento. 6.4 Alta do acompanhamento do receptor de transplante para retransplante por perda do enxerto. 6.5 Alta de procedimentos cirrgicos. 6.6 Alta por progresso do tumor na vigncia do planejamento (sem perspectiva de retorno ao tratamento). 6.7 Alta por toxicidade (sem perspectiva de retorno ao tratamento). 6.8 Alta por outras intercorrncias. 6.9 Alta por concluso do tratamento. 7.1 Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento. 7.2 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento. 7.3 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de mudana de linha de tratamento. 7.4 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de mudana de finalidade de tratamento. 7.5 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento por motivo de toxicidade. 8.1 Transferncia para outra UPS. 8.2 Transferncia para internao por intercorrncias. 9.1 bito relacionado doena. 9.2 bito no relacionado doena. 9.3 bito por toxicidade do tratamento.
75

8.6.6 TABELA

DE

NACIONALIDADE

A seguinte Tabela de Nacionalidade (ANEXO VI da Portaria SAS n. 223) ser utilizada para registro de informaes.

CDIGO 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 30 31 32 34 35 36 37 38 39 41 42 43 45 48 49 50

DESCRIO venezuelano colombiano peruano equatoriano surinams guianense naturalizado brasileiro argentino boliviano chileno paraguaio uruguaio alemo belga britnico canadense espanhol norte-americano (EUA) francs suo italiano japons chins coreano portugus outros latino-americanos outros asiticos outros

8.6.7 DOCUMENTAO PARA AUDITORIA

As Unidades Prestadoras de Servios devero manter arquivados para fins de consulta da auditoria: APAC I Formulrio autorizada; Relatrio Demonstrativo de APAC II Meio Magntico nica.

8.7 RESPONSABILIDADES
de responsabilidade dos gestores estaduais e municipais, dependendo das prerrogativas e competncias compatveis com o nvel de gesto, efetuarem o acompanhamento, controle, avaliao e auditoria que permitam garantir o cumprimento da Portaria SAS/MS n. 223.

76

9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO 9.1 ORIENTAO GERAL DE PREENCHIMENTO

O modelo de Relatrio Mensal dever ser acessado na Home page da SAS/MS da seguinte forma: www.saude.gov.br. Secretarias e Agncias. Secretaria de Assistncia Sade (SAS). Home page da SAS. Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais (DSRA). Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Cada SRTN credenciado dever preencher todos os campos do documento e salvar o arquivo como: SRTNUF _MS_ANO (Por exemplo: APAESALVADORBA_JAN_02) e envilo para os seguintes endereos eletrnicos: isabel.santos@saude.gov.br (SAS/MS) e taniamc@ccti.com.br (GTATN/MS). O Relatrio Mensal deve ser recebido pela SAS/MS at o dia 15 do ms subseqente, conforme especificado na Portaria GM/MS n.o 822, de 6 de junho de 2001. Recomendamos que esse modelo de relatrio deva ser encaminhado pelo SRTN aos tcnicos responsveis pelo seu Sistema de Informao Automatizado do SRTN e do Laboratrio Especializado para que ele possa ser implementado nos respectivos sistemas. As informaes solicitadas nesse documento devero ser obtidas automaticamente pelo Sistema, que dever tambm gerar o Relatrio Mensal automaticamente. Os SRTNs que no possuem ainda um Sistema de Informao Automatizado devero transcrever os seus dados com o formato recomendado, at que seu prprio sistema possa gerar automaticamente as informaes do Relatrio Mensal. A gerao automtica do Relatrio Mensal ser verificada por ocasio das vistorias peridicas de acompanhamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal nos Servios de Referncia credenciados, previstas na portaria ministerial mencionada acima. Todos os campos especificados no documento devero estar preenchidos. No caso de SRTN credenciado na Fase I ou II, os campos que no sero utilizados devero ser preenchidos com a sigla NSA = No se aplica. Solicitamos tambm que nenhuma modificao seja feita no documento original.

9.2 IDENTIFICAO DOS CAMPOS

9.2.1 IDENTIFICAO

Completar os campos com dados de identificao do SRTN. 1. Razo Social do SRTN credenciado. 2. Unidade da Federao (UF). 77

3. Ms do relatrio. Considerar as informaes relativas do primeiro ao ltimo dia til. 4. Fase em que o estado, e portanto tambm o SRTN, esteja credenciado. Assinalar 4/1 quando for Fase I, 4/2 quando for Fase II e 4/3 quando for Fase III.

9.3 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO

9.3.1 AMOSTRAS/TESTES TODOS
OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO COMPREENDIDO ENTRE O PRIMEIRO AO LTIMO DIA TIL DO MS.

5. 6.

7.

8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 78

Total de novas crianas triadas no perodo, na fase credenciada. Analise de triagem realizada, incluindo os exames das fases no credenciadas e/ ou para as patologias no cobertas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Por exemplo, um SRTN credenciado na Fase I dever reportar, alm dos testes para diagnstico de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito (Fase I), os para diagnstico de Hemoglobinopatias (Fase II) ou Fibrose Cstica (Fase III) que porventura esteja realizando para outra fonte pagadora que no diretamente pelo Ministrio da Sade. Aqui devero ser reportados tambm testes que no estejam includos no PNTN como G6PD, Sfilis, etc. Preenchimento: 6/1 o campo fixo para PKU; 6/2 o campo fixo para T4neo, quando ele realizado; 6/3 o campo fixo para TSHneo, quando ele realizado; 6/4 o campo fixo para Hb; 6/5 o campo fixo para IRT; 6/6 o campo que deve ser utilizado para especificar outra anlise que esteja sendo realizada. Idem para os campos seguintes 6/7, 6/8 e assim por diante. Portanto, s preencher os campos cuja rotina ainda no esteja fixada (6/6 em diante). OBS.: abrir novas linhas na tabela, se os espaos de /6 a /10 no forem suficientes. Quantidade de testes de triagem realizados no perodo, considerando-se a data de liberao do resultado para a contagem da quantidade de amostras. No caso de alguma amostra cujo material no tenha sido suficiente para realizao de todas as rotinas, ela dever ser contada neste perodo e tambm includa como reconvocada por amostra insuficiente. Preencher como no item anterior, respeitando-se os campos quantidades correspondentes s analises especificadas no item 6. Quantidade de testes em papel filtro para diagnstico tardio ou confirmatrio, de Fenilcetonria. Quantidade de testes de T4 em papel filtro para diagnstico tardio de Hipotireoidismo. Quantidade de testes de TSH em papel filtro para diagnstico tardio de Hipotireoidismo. Quantidade de testes de Hb em papel filtro para diagnstico tardio de Hemoglobinopatias. Quantidade de testes de IRT em papel filtro para diagnstico tardio de Fibrose Cstica. Quantidade de testes confirmatrios de TSH no soro para diagnstico de Hipotireoidismo. Quantidade de testes confirmatrios de T4 livre no soro para diagnstico de Hipotireoidismo.

15. Quantidade de testes de TBG no soro para diagnstico de Hipotireoidismo. 16. Quantidade de testes de PKU para controle de pacientes com Fenilcetonria. 17. Quantidade de testes de TSH no soro para controle de pacientes com Hipotireoidismo Congnito. 18. Quantidade de testes de T4 livre no soro para controle de pacientes com Hipotireoidismo Congnito. 19. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para Fenilcetonria. 20. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para Hipotireoidismo Congnito. 21. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado (doentes e traos), entre as triadas para Hemoglobinopatias. 22. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para Fibrose Cstica. 23. Quantidade de crianas reconvocadas por coleta precoce (-48h), entre as triadas no perodo. 24. Quantidade de crianas reconvocadas por amostra inadequada, entre as triadas no perodo. 25. Quantidade de crianas reconvocadas por material insuficiente para realizao de todas as rotinas, entre as triadas no perodo. 26. Quantidade de crianas reconvocadas por informao essencial incompleta, entre as triadas no perodo (por exemplo data de nascimento ou data de coleta). 27. Quantidade total de reconvocados (item 19 + 20 + 21 + 22 + 23 + 24 + 25 + 26). 28. Quantidade de crianas com at 7 dias de vida na data da coleta, entre as triadas no perodo. 29. Quantidade de crianas com 8 a 30 dias de vida na data da coleta, entre as triadas no perodo. 30. Quantidade de crianas com mais de 30 dias de vida na data da coleta, entre as triadas no perodo. 31. Tempo mdio decorrido entre a data da coleta e data de chegada da amostra ao laboratrio. 32. Tempo mdio decorrido entre a data de chegada da amostra ao laboratrio e a data da emisso de resultados.
9.3.2 BUSCA ATIVA DO LABORATRIO

Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Laboratrio. Tem a finalidade de controlar a situao dos exames reconvocados ms a ms. 33. Quantidade de reconvocados pendentes do ms anterior (item 36 do relatrio do ms anterior). 34. Quantidade de novos reconvocados do perodo ( + ). 35. Quantidade de casos que retornaram no perodo ( - ). 36. Quantidade de casos ainda pendentes no perodo ( item 33, mais 34, menos 35 ). 37. Tempo mdio decorrido entre a data de emisso de resultados e a data de retorno dos reconvocados.
9.3.3 REFERNCIAS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO

Completar os campos de maneira a informar todas as referncias utilizadas pelo Labo79

ratrio Especializado. Os campos referentes ao item B3 s devero ser preenchidos no primeiro relatrio que ser enviado SAS/MS. Voltar a preencher todos os campos, apenas se houver alguma alterao nas informaes originais. 38. 39. 40. 41. 42. 43. 44. 45. 46. 47. 48. 49. 50. 51. 52. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de FAL. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de FAL. Metodologia utilizada para dosagem de FAL. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de T4neo. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de T4neo. Metodologia utilizada para dosagem de T4neo. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSHneo. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSHneo. Metodologia utilizada para dosagem de TSHneo. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSH no soro. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSH no soro. Metodologia utilizada para dosagem de TSH no soro. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TBG no soro. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TBG no soro. Metodologia utilizada para dosagem de TBG no soro. No necessrio preencher o campo relativo unidade utilizada para expressar os resultados de Hb. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de Hb relativos triagem inicial. Metodologia utilizada na triagem inicial para dosagem de Hb. No necessrio informar a metodologia complementar. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de IRT. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de IRT. Metodologia utilizada para dosagem de IRT.

53. 54. 55. 56. 57.

9.4 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR

TODOS
OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO COMPREENDIDO ENTRE O PRIMEIRO E O LTIMO DIA TIL DO MS

58. Quantidade de anlises de DNA para hemoglobinopatias realizadas no perodo, encaminhadas pelo SRTN. 59. Idem ao item 58, para Fibrose Cstica.

9.5 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO

9.5.1 CONSULTAS TODOS
OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO COMPREENDIDO ENTRE O PRIMEIRO E O LTIMO DIA TIL DO MS

60. 61. 62. 63. 64. 80

Total de consultas de casos novos de Fenilcetonria, realizadas no perodo. Total de consultas de retorno de casos de Fenilcetonria, realizadas no perodo. Idem ao item 60, para casos novos de Hipotireoidismo Congnito. Idem ao item 61, para retorno de casos de Hipotireoidismo Congnito. Idem ao item 60, para casos novos de Hemoglobinopatias.

65. Idem ao item 61, para retorno de casos de Hemoglobinopatias. 66. Idem ao item 60, para casos novos de Fibrose Cstica. 67. Idem ao item 61, para retorno de casos de Fibrose Cstica.
9.5.2 CASOS POSITIVOS

68 a 72. Preencher a tabela com os dados solicitados dos casos de Fenilcetonria confirmados no perodo, no SRTN. Informar as iniciais do nome completo (68), o Registro Geral no SRTN (69), o nmero da Declarao de Nascido Vivo (70), o resultado da triagem (71) e o resultado confirmatrio (72). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente: o primeiro paciente na linha /1; o segundo na linha /2; e assim por diante. 73 a 78. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hipotireoidismo Congnito. Informar as iniciais do nome completo (73), RG no SRTN (74), DNV (75), o resultado da triagem (76) e o resultado confirmatrio (77 e 78). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente. 79 a 84. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hemoglobinopatias (no incluir os portadores de traos falciformes). Informar as iniciais do nome completo (79), RG no SRTN (80), DNV (81), o resultado da triagem (82 e 83) e o resultado confirmatrio, quando realizado (84). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente. 85 a 90. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Fibrose Cstica. Informar as iniciais do nome completo (85), RG no SRTN (86), DNV (87), o resultado da triagem (88) e o resultado confirmatrio (89 e 90). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente. OBS.: abrir novas linhas nas tabelas dos casos positivos de PKU, HC, Hb e FC (itens 68 a 90), sempre que as linhas no forem suficientes. 91. Idade mdia dos pacientes com Fenilcetonria no dia da primeira consulta, atendidos neste perodo. 92. Idem ao item 91 para pacientes com Hipotireoidismo Congnito. 93. Idem ao item 91 para pacientes com Hemoglobinopatias no dia da primeira consulta. 94. Idem ao item 91 para pacientes com Fibrose Cstica no dia da primeira consulta.
9.5.3 BUSCA ATIVA DO AMBULATRIO

Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Ambulatrio. Tem a finalidade de controlar a situao de atendimento dos pacientes ms a ms. 95. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados com Registro Geral (RG) no SRTN. Considerar os casos preexistentes + novos triados + recebidos transferidos de outro SRTN. 96. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados que tenham tido baixa neste SRTN, neste perodo (falecidos ou transferidos para outro SRTN). 97. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados e com contato perdido (sem possibilidade atual de localizao). 98. Quantidade total atual de pacientes com Fenilcetonria em acompanhamento regular no SRTN (item 95, menos 96, menos 97) 99 a 102. Idem aos itens 95 a 98, para Hipotireoidismo Congnito 103 a 106. Idem aos itens 95 a 98, para Hemoglobinopatias. 81

107 a 110. Idem aos itens 95 a 98, para Fibrose Cstica.

9.6 SUGESTES E DIFICULDADES ENCONTRADAS NO PERODO

111. Espao destinado s sugestes e ao relato das principais dificuldades encontradas no perodo. 112. Nome do responsvel tcnico do Servio de Referncia em Triagem Neonatal. 113. Data da emisso do relatrio.

82

10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE

1. Ministrio da Sade www.saude.org.br Programa Nacional de Triagem Neonatal no site da SAS/MS www.saude.org.br Secretarias e agncias Secretaria de Assistncia Sade Home Page da SAS Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais (DSRA) PNTN Acesso s Portarias n.os 822 e 223 Home Page da SAS Portarias Publicadas 2001/GM (Gabinete do Ministro) GM/822 (Institui o PNTN) Ou 2001/SAS Secretaria de Assistncia Sade PT/189 (Cria o GTATN) Ou PT/223 (Inclui cdigos de TN na tabela SIA/SUS)

2.

3.

4.

Sociedade Internacional de Triagem Neonatal (ISNS) www.isns-neoscreening.org Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal www.javeriana.edu.co/ieim/sleim/organigra.htm Sociedade Brasileira de Gentica Clnica www.sbgclin.org.br Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center for Disease Control (CDC) de Atlanta (USA) www.cdc.gov/nceh/dls/newborn_screening.htm

5.

6.

7.

83

84

UF
SRTN
69909-380 57025-640 69020-140 Salvador Fortaleza Braslia Vitria Anpolis So Lus Cuiab Campo Grande Belo Horizonte 66040-020 Belm (61) 325.5050 (27) 3225.6522 (62) 3098.2525 (98) 243.5533 243.6049 (67) 383.2856 384.5690 (31) 3273.9608 (91) 246.6919 (85) 488.9600 488.9602 (71) 270.8300 270.8311 Manaus (92) 633.4547 622.6610 Sigrid Queiroz Cardoso Ilka Santos de Carvalho Ana Maria Cavalcanti e Silva Alusio Toscano Franca Rodolpho Luiz Dalla Bernardina Nancy Ferreira Barbosa de Oliveira Rosilene Cutrim Froz Gene Catarina Rodrigues Lopes Carlos Augusto Botelho Jos Nlio Janurio Paulo Srgio Guzzo Macei (82) 231.0360 Telmo Henrique Barbosa de Lima Rio Branco (68) 223.4745 Abraham Jacob Serruya

COORDENADOR ESTADUAL ENDEREO CEP MUN. TELEFONE RESPONSVEL

TELEFONE

AC
Av. Comendador Leo s/n Rua Duque de Caxias s/n Praa XIV Rua Rio Grande do Sul n 545 41830-141 Pituba Rua Tertuliano Sales n 544 Vila Unio 60410-790 70330-150 29050-010 75020-010 65040-620 78020-500 SMHS rea Especial Asa Sul Rua Aloysio Simes n 185 Bento Ferreira Av. Contorno n 1390 Centro Av. Granja Barreto s/n Outeiro da Cruz Rua Thogo Pereira n 63 Couto

Adna Maria Carvalho Ribeiro

(68) 223.7888 223.2396

Ncleo de Atendimento de Rua Alvorada n 152Triagem Neonatal NATIVIDA Bosque

AL

Terezinha Rocha de (82) 315.1109 Almeida 315.1110

Maternidade Escola Santa Mnica

AM

Maria Keyla Amorim (92) 663 4826 Figueira 663 7313

BA

Maria do Rosrio Barretto

(71) 370.4382 370.4425

CE

Ana Jlia Couto de Alencar

(85) 488.2084 488.2083

Maternidade Balbina Mestrinho Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador APAE Salvador Hospital Infantil Dr. Albert Sabin

DF

Denise de Brito Franco

(61) 325.4900 322 .1709

ES

Maria de Ftima Caretta Martins

GO

Eliane Pereira dos Santos

MA

Marieusa Cruz Sousa

MT

Regina Coeli

MS

Carlos Augusto Botelho

MG

Marta Alice Romanini Av. Alcindo Cacela n 1421

Av. Mato Grosso n 861 79002-231 Jardim Wolgrand Av. Prof. Alfredo Bolena n 190 7 andar 30130-100 Santa Egnia

11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS

PA

Maria Celeste Nazar Almeida

Hospital de Base do Distrito Federal Associao de Pais e Amigos (27) 3137.2422 dos Excepcionais de Vitria - APAE- Vitria (62) 3098.2525 Associao de Pais e Amigos (APAEdos Excepcionais de Anpolis Anpolis) APAE- Anpolis (98) 218.8755 Associao de Pais e Amigos 218.8743 dos Excepcionais - APAE So Lus (65) 613.5343 Instituto de Especialidade do 613.5423 Mato Grosso Associao de Pais e Amigos (67) 384.5690 dos Excepcionais APAE de 383.2856 Campo Grande MS (31) 3261.6972 Faculdade de Medicina da 3261.7326 UFMG/NUPAD Unidade. de Referncia (91) 223.9438 Materno Infantil e Adolescente / UREMIA

85

86
SRTN
Rua Lothrio Meissner n 836 Jardim Botnico 80210-170 50731-000 20211-340 20521-060 Rio de Janeiro Rio de Janeiro Rio de Janeiro (21)2221.7577 Ricardo Meireles Arlindo Catia Varela Martha Andrade Vilela e Silva Jos Carlos Moro Elizabeth Wartchow Jos Humberto Barbato Filho 88025-300 Florianpolis (48) 251.9000 Recife (81) 3453.3788 Jairo Canto Barbosa Curitiba (41) 262.3443 Ehrenfried Othmar Wittig Av. Caxang, n 3860 Iputinga Rua Momcorvo Filho n 90 Centro Rua Bom Pastor n 41 Tijuca

UF
ENDEREO CEP MUN. TELEFONE RESPONSVEL

COORDENADOR ESTADUAL

TELEFONE

PR

PE
-

(41) 330.4500 Fundao Ecumnica de Mrcia Huculak 330.4501 Proteo ao Excepcional 330.4502 Maria da Conceio (81) 3412.6184 Hospital Baro de Lucena Guimares Vilaa 3412.6347

PI

Luciana Crisanto Ferreira

(86) 211.0565 215.7711

RN

Hortncia Feitosa Gondim

(84) 232.2571

RJ

Ricardo Meireles (IEDE)

IEDE Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (21) 2221.9215 Associao de Pais e Amigos 2221.7577 dos Excepcionais APAE-RIO (21) 2569.2098 2569.5948 3978.8816 (21) 2503.2246 2503.2257 2273.7398

Secretaria Municipal de Sade Rua Afonso Cavalcanti n 455, 20.211.901 do RJ - Hospital da Lagoa sala 823 78908-441 -

RO
Av. Independncia n 661 Independncia Rua Rui Barbosa n 152 Agronmica -

Ftima Sancari

(95) 216.5489

Ncleo de Atendimento de Av. Guapor n 4980 Triagem Neonatal NATIVIDA Caiari

Porto Velho (69) 222.8277

RR

Vilson Pereira de Souza

RS

Ana Maria Moreira

Hospital Materno Infantil Presidente Vargas - HPV

90035-076 Porto Alegre (51) 3226.9300

SC

Guilherme Farias Cunha

(95) 623.3525 623.1294 623.3314 (51) 3288.5906 3288.5800 3227.1176 (48) 221.2232 2242 ou 2067

Hospital Infantil Joana de Gusmo

UF
SRTN
Rua Santa Marcelina n 177 Itaquera 08270-070 09560-550 04040-900 So Paulo (11) 5080.7023 So Caetano (11) 4220.4410 4420.4799 do Sul Carlos Cirilo Cardoso Almeida La Maria Zanini Maciel Karla Panice Mrcia Saraiva Silveira Henrique Batista e Silva (79) 218.1723 (63) 413.1160 413.2333 Ana Maria Mores Tahan Silvia Maria Martins Salgado So Paulo Fbio Valdetaro Rua Xing n 175 Santa Maria Rua Loefgreen 2109 Vila Clementino Campus Universitrio Monte Alegre 14.048-900 (16) 602.1000 Rua Rodrigo Romeiro 247 Centro 17015-490 12237-091 46060-100 77809.630 Araguana Aracaju Bauru (14) 223.3515 Rua Cel. Jos Monteiro n 407- Centro Rua Cludio Batista s/n Sanatrio Rua F n 95, esq. com Av. Tiradentes So Jos (12) 3913.2502 dos Campos 3921.2395 Ribeiro Preto (11) 6170.6216 6170.6297

COORDENADOR ESTADUAL ENDEREO CEP MUN. TELEFONE RESPONSVEL

TELEFONE

Hospital Santa Marcelina

SP

Rui de Paiva

(13) 3355.5128 3387.4923 3386.9103 (11) 3083.4179 3088.5420

SE

Roberto Ramalho

(79) 214.2213 246.2633

TO

Maria Luiza Salazar (63) 218.1796 Freire 218.1787

Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE - So Caetano Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE - So Paulo Fundao de Apoio, Ensino, Pesq. e Assistncia do Hosp. das Clinicas da Fac. de Ribeiro Preto da USP Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAEBauru Secretaria Municipal de So Jos dos Campos/ UBS-Centro I Fundao Universidade Federal de Sergipe- Hospital Universitrio Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE Araguana

87

88

12 REFERNCIAS

1. 2.

3. 4. 5. 6.

7. 8. 9. 10.

11.

12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21.

AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS. Health supervision for children with sickle cell diseases and their families. Pediatrics, v. 98, n. 3, p. 467-472, 1996. AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS; American Thyroid Association. Newborn Screening for CH: recommended guidelines pediatrics, v. 91, n. 6, june 1993, p. 1205. Disponvel em <www.aap.org/policy/04407.html>. AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS; Committee on Genetics. Issues in Newborn Screening, 1992. Disponvel em: <www.aap.org/policy/04619.html; paragraph 3.4>. BICKEL, H.; GUTHRIE, R.; HAMMERSEN, G. (Eds.). Neonatal screening for Inborn errors of metabolism. Berlin: Heidelberg; New York: Springer-Verlag, 1980. BIESECKER, B. B.; PETERS, K. F. Process studies in genetic counseling: peering into the black box. American Journal of Medical Genetics, v. 106, p. 191-198, 2001. CORNEJO, V. (Ed.). Normas para el optimo desarrollo de programas de busqueda masiva de fenilquetonuria (PKU) e hipotiroidismo congenito (HC) y otros errores congenitos del metabolismo. Santiago, Chile: Ministerio de Salud, 1999. DERKSEN-LUBSEN, G.; VERKERK, P. H. Neuropsychologic development in early treated congenital hypothyroidism: analysis of literature data. Pediatr Res, v. 39, n. 3, p. 561-6, 1996. DUSSAULT, J. H. Neonatal screening for congenital hypothyroidism. Clinical Laboratory Medicine, v. 13, p. 645-55, 1993. DUSSAULT, J. H.; FISHER, D. A. Hypothyroidism in infants and children. In: BRAVERMAN, L. E; UTIGER, R. D. (Editors). Werner and Ingbars the thyroid. 6th ed. Lippincott, 1991. ELSAS, L. J.; ACOSTA, P. B. Nutrition support of Inherited metabolic diseases. In: SHILS, M. E.; YOUNG, V. R. Modern nutrition in health and disease. 7th ed. Philadelphia: LEA & Febiges, 1988. p. 1337. EPSTEIN, C. J. Genetic Counseling: Statement of the American Society of Human Genetics Ad Hoc Committee on Genetic Counseling. American Journal of Human Genetics, v. 27, n. 2, p. 241-242, 1975. FARRIAUX, Jean-Pierre; DHONDT, Jean Louis. New horizons in neonatal screening. In: SCHMIDT, B. J. et al. PKU screening in Brazil. Amsterdam, Excerpta Meedica, 1994. p. 329. FISHER, D. A. Management of congenital hypothyroidism. Clinical Review 19. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 72, p. 523, 1991. GOODMAN, L. S. et al. As Bases farmacolgicas da teraputica. 9. ed. [S.l.]: McGraw & Hill Company, 1996. GREENSPAN, F. S. The thyroid gland. In: Greenspan and Strewlers basic & clinical endocrinology. 5 th ed. Appleton and Lange (Editors), 1997. GUTHRIE, R. The origin of newborn screening. Screening, v. 1, n. 1, p. 5-15, 1992. GUTHRIE, R.; SUZI, A. A Simple method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatr., v. 32, p. 338-343, 1963. JANURIO, Jos Nlio; MOURO, Oto Guimares. Manual de organizao e normas tcnicas para triagem neonatal. Belo Horizonte: Coopmed, 1998. JOINER, C. H. Universal newborn screening for hemoglobinopathies. J. Pediatr., v. 136, p. 145-146, 2000. LEVY, H. L. Phenylketonuria: old disease, new approach to treatment. PNAS, v. 96, n. 5, p. 112, march 1999. MARTINS, A. M. et al. Fenilcetonria: abordagem teraputica. Temas em Pediatria. So Paulo: Nestl, 1993.

89

22. 23.

24. 25. 26. 27. 28. 29. 30. 31. 32. 33. 34.

35.

36. 37. 38. 39.

MIRA, N. V.; MARQUEZ, U. M. Importance of the diagnoses and treatment of phenylketonuria. Revista de Sade Pblica, v. 34, n. 1, p. 86-9, feb. 2000. NATIONAL INSTITUTE OF HEALTH CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE STATEMENT. Newborn screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. NIH, v. 61, p. 1-21, 1987. NATIONAL INSTITUTE OF HEALTH. Phenylketonuria: screening and management. NIH Consens Statement, v. 17, n. 3, p. 1-28, oct. 2000. NEWBORN SCREENING 2001. Practitioners manual: mountain states genetics network. Third edition. Disponvel em: http://www.mostgene.org/pract/praclist.htm. NEWBORN SCREENING FACT SHEETS. Consensus of the American Academy of Pediatrics. Pediatrics, v. 98, n. 3, p. 473-493, 1996. PASS, K. et al. US Newborn Screening System Guidelines II: follow-up of children, diagnosis, management and evaluation. J Pediatr.,v. 137, p. S1-S46, 2000. SCHMIDT, B. J. et al. Neonatal mass screening of hereditary metabolic diseases in So Paulo, Brazil. Acta Pediatr., v. 24, p. 75-82, June 1982. NEONATAL SCREENING FOR CYSTIC FIBROSIS. J Med Screen, v. 8, n. 1, p. 51, 2001. PHENYLKETONURIA. J. Med Screen, v. 6. n. 2, p. 113, 1999. SCREENING FOR CONGENITAL HYPOTHYROIDISM. J Med Screen, v. 7, n. 4, p. 212, 2000. SCRIVER, C. R. et al. The Metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill Inc., 2001. SEARJENT, G. R. Screening for sickle-cell disease in Brazil. The Lancet, v. 356, n. 8, p. 168169, 2000. SEASHORE, M. R. et al. Development of guidelines for treatment of children with Phenylketonuria: report of a meeting at the National Institute Of Child Health and Human Development. Pediatrics, v. 104, n. 6, p. 1-7, dec. 1999. SHAFER, F. E. et al. Newborn screening for sickle-cell disease: 4 years of experience from Californias newborn screening program. J. Pediatr. Hematol. Oncol., Philadelphia, v. 8, n. 1, p. 36-41, 1996. SILLA, L. M. R. Doena falciforme: um grave e desconhecido problema de sade pblica no Brasil. J. Pediatr., v. 75, n. 3, p. 145-6, 1999. TIERNEY JR., L. M. et al. Diagnstico & Tratamento. [S.l.]: Atheneu, 2001. p. 1537. TREFZ, F. K. et al. Differential diagnosis and significance of various hyperphenylalaninemias. International Symposium. Heidelberg, Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 1985. p. 86. US DEPARTAMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES; Public Health Service; Sickle cell disease guideline panel. Sickle cell disease: screening, diagnosis, management and counseling in newborns and infants. Clinical Practice Guideline. In: Number 6. Rockville, Maryland: Agency for Health Care Policy and Research, 1993, AHCPR publication number 93-0562.

Normalizao, reviso, editorao, impresso e acabamento EDITORA MS Coordenao-Geral de Documentao e Informao/SAA/SE MINISTRIO DA SADE SIA, Trecho 4, lotes 540/610 CEP: 71200-040 Telefone: (61) 233-2020 Fax: (61) 233-9558 E-mail: editora.ms@saude.gov.br Braslia-DF, junho de 2002 OS 0456/2002

90