MASP 07 MASP 07

MANEJO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Lic. Nut. Maria Alejandra Snchez Pea NC. ENC.

U. A. N. L.

METABOLISMO Conjunto integrado de reacciones qumicas que tienen lugar en el organismo y que nos capacitan para extraer energa del medio y utilizarla para sintetizar bloques de construccin que se emplean para fabricar protenas, carbohidratos y grasas esenciales.

Sarah Benyon 1998

ANABOLISMO Sntesis de molculas complejas a partir de otras ms simples. Ejem: glucognesis, lipognesis, gluconeognesis. CATABOLISMO Degradacin rotura de molculas complejas ricas en energa, dando lugar a otras ms simples. Ejem: glucogenlisis, lipolisis, glucolisis.

METABOLISMO NORMAL

E S
Normal

Fenilalanina

Hidroxilasa de la fenilalanina

Tirosina

CONVERSIN A PRODUCTOS ESPECIALIZADOS

Triptfano Glicina, Arginina Tirosina Serotonina Creatina Hormonas Tiroideas Dopamina, Melanina Arginina Glicina Serina Biosintesis de Urea Fosfolipidos, ac. Biliares Esfingosina, Purinas y pirimidas

DEFINICIN
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son rasgos hereditarios autosmicos recesivos. Provocando una enfermedad al alterarse el metabolismo normal de un compuesto determinado.

Esta denominacin fue acuada por Garrod en 1904.

La incidencia global sumada es de hasta 1 nio por cada 1000 nacimientos.

METABOLISMO ANORMAL

S
X + Y

GTP GTP cyclohidrolasa Dihidroneopterin trifosfato Dihidrobiopterin sintetasa (N) Protena Dieta Protena Muscula r

Esquema del Metabolismo de la Fenilalanina

NAD+ NADH+H+ Dihidropterina reductasa

H4 biopterina Fenilalanina*

H2 biopterina

Proteina Dieta Proteina musc.

Tirosina O2 Fenilalanina Hidroxilasa H2O

(N) CO2 + H2O (N)

(N)

Melanina

Epinefrina

Ortohidroxifenil acetato

Fenilpiruvato*

Feniletilamina

Tiroxina
* Acumulados sin Tratamiento PKU

Fenillactato*

Fenilacetato*
Fenilacetilglutamina

(N) = pasos severos Indican sitios de posible defecto enzimtico

FISIOLOGA
Aumento de la concentracin del sustrato Disminucin de la formacin del producto Exceso del sustrato que deriva a otras vas metablicas dando lugar a metabolitos txicos.

la mayora de estas patologas se manifiestan en edad peditrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia.

Los sntomas y signos ms frecuentes son vmito, letargia, dificultad para crecer, desnutricin, convulsiones, retardo psicomotor, incluso la muerte.

DIAGNSTICO Deteccin en los recin nacidos primer semana de vida, Tamiz metablico ampliado. Amniocentesis. Antecedentes familiares que revelen trastorno mental o muertes prematuras en el circulo familiar, sirve para identificar al nio que esta expuesto a un defecto metablico.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO

Hidratos de carbono Aminocidos Acidos Grasos Vitaminas Minerales

ABORDAJES TERAPEUTICOS
1. Intensificacin del Anabolismo y Disminucin del Catabolismo 2. Correccin del Desbalance Primario en las Interrelacines metablicas 3. Incremento de la Excrecin de Sustancias Acumuladas que se producen en Exceso 4. Vas Alternas para la disminucin de los Precursores Txicos.

5. Uso de Inhibidores del Metabolismo para disminuir la Sobreproduccin de compuestos. 6. Aporte de productos de Vas Secundarias Bloqueadas. 7. Estabilizacin de protenas enzimticas alteradas 8. Reposicin de Coenzimas Deficientes 9. Inducir la produccin de enzimas por medios artificales.

10. Reposicin de Enzimas

11. Transplante de rganos

12. Correccin del defecto Subyacente en el DNA para la Sntesis de Enzimas.

TERAPETICA NUTRICIONAL
Componente principal.

SOPORTE NUTRICIONAL A.- Evaluar el estado nutricional

B.- Corregir el imbalance metablico primario de relacin metablica.

C.- Suplementar los productos de bloqueo primario.

A) EVALUACIN DEL ESTADO NUTRICIONAL

El estado Nutricional es el resultado del balance entre la ingesta, absorcin y utilizacin de los distintos nutrientes y las necesidades.

Afectando su rendimiento, bienestar, crecimiento y desarrollo, y a su vez resistencia a la enfermedad.

Al valorar el estado nutricional puede encontrarse una situacin de nutricin Normal, o malnutricin.

Implica una valoracin clnica, antropomtrica y de la composicin corporal, ingesta de nutrientes, bioqumica e inmunolgica.

Deficiencia Vit. C

Deficiencia B2

Datos Clnicos

Hemorragia Gingival

Queilosis y estomatitis angular

Valora globalmente la nutricin y detecta la existencia de manifestaciones carenciales y cualquier otro signo patolgico

Hemorragia perifolicular

Deficiencia de Zinc

Datos Antropomtricos
mediciones de las dimensiones corporales en diferentes edades, que proporcionan informacin sobre la masa muscular y las reservas grasas del organismo, que despus se comparan con un estndar de mediciones normales .

Su mejor utilidad consiste en comparar los cambios acaecidos en una persona con el tiempo.

ndices de Valoracin
P/E:Malnutricin pasada P/T: Malnutricin reciente o actual T/E: Malnutricin crnica IMC: Percentiles PCT AMB
CDC. 2000
Frisancho 990

JC Waterlow, Gmez

NOM 008-SSA 1993, Metropolitan life 1983

Datos Dietticos
Recordatorio de 24 hrs. cuali como cuantitativo.

Cuestionario de Frecuencia de Alimentos Para estimacin de la ingesta alimentaria, valorando el consumo habitual de alimentos. Registro de alimento: Registro de cada alimento consumido durante uno a tres dias con cantidades y tamaos exactos antes del examen.

Datos Bioqumicos
La valoracin bioqumica permite detectar alteraciones nutricionales de tipo subclnico por lo que es til para detectar cambios adaptativos secundarios antes de que aparezcan sntomas clnicos.

B.- Corregir el imbalance metablico primario de relacin metablica.

OBJETIVOS DE LA INTERVENCIN Conservar el equilibrio qumico de la va metablica afectada. Aportar cantidades adecuadas de nutrientes. Prevenir el catabolismo. Mantener un estado nutricio normal

TRATAMIENTO
SLO con Diagnstico

Dieta modificada en nutrimentos: Restriccin de la cantidad del sustrato disponible Complementacin de la cantidad de un producto Suplementacin del Cofactor Combinar 2 3 de estas posibilidades

Tratamiento
Dieta apoyo con frmulas especiales modificadas en los nutrimentos problemticos Disponibilidad y accesibilidad de frmulas Alimentos especiales

NUTRITION SUPPORT PROTOCOLS 4 th Edition 2001

TRATAMIENTO
Manejo infantil.(0-4 meses): Formula especial, lactancia materna

Formulas para nios y adultos.

4 meses : Empezar ablactacin: Frutas, Verduras, Cereales, Carnes, etc. A partir del ao de edad se integra a la mesa familiar. Leer etiquetas de productos y medicamentos a consumir.

Manejo Escolar y Adulto.-

NUTRITION SUPPORT PROTOCOLS 4 th Edition 2001

TERAPIA CON COFACTORES

Enfermedad
Acidemia Propinica Acidemia Metilmalnica Mala Absorcin del Folato Enf. De Hartnup Hiperfenilalaninemia MSUD Acidemia Glutamica Tipo 1

cofactor
Biotina Vitamina B 12 Acido flico (B 9) Niacina Tetrahidrobiopterin Tiamina (B 1) Riboflavina (B2)

Enfermedad
Cistationinuria, Girato Atrofia Homocistinuria Convulsiones Infantiles Hiperalaninemia Acidemia Lctica que responde a tiamina Deficiencia de Biotinidasa

cofactor

Piridoxina (B 6)

Tiamina

Biotina

COMPLEMENTOS Y SUPLEMENTOS

COMPLEMENTOS Y SUPLEMENTOS

TRATAMIENTO NUTRICIONAL
HIDRATOS DE CARBONO Galactosemia Suprimir galactosa y lactosa Fructosuria, Intolerancia Hereditaria a la Fructosa. Enf. Del Glucogeno Restringir fructosa, sacarosa, sorbitol Evitar lactosa/galactosa, Sucrosa/fructosa, Sorbitol/manitol, disminuir grasas.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL
AMINOACIDOS Fenilcetonuria Restringir fenilalanina y suplementar Tirosina. Orina J. De Arce Restringir isoleucina, leucina, valina Homocistinuria Restringir Metionina, aumentar cisteina y folatos

TRATAMIENTO NUTRICIONAL
Ac. Propinica Restringir Isoleucina, metionina, treonina, valina y ac. Grasos insaturados, disminuir protenas y suplementar con L-Carnitina Def. del Ciclo de la Urea Restringir protenas, suplementar L-carnitina, Lcitrulina o arginina de Acuerdo al defecto

TRATAMIENTO NUTRICIONAL
ACIDOS GRASOS Desordenes mitocondriales en la Oxidacin de A. G. Cadena Larga Restringir grasa, suplementar aceite de coco, L-Carnitina Cadena Media Restringir grasa, suplementar L-Carnitina Cadena Corta Restringir grasa, suplementar L-Carnitina

ESTADO NUTRICIONAL EN UN GRUPO DE PACIENTES CON ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)
Maria Alejandra Snchez Pea 1, Enid Rangel Crdova 1, Georgina Arteaga Alcaraz 1, Beatriz De la Fuente Cortez 1, Alma Rosa Marroqun Escamilla 2, Valdemar Abrego 2, Laura Elia Martnez de Villarreal 1. Depto de Gentica1, Facultad de Medicina, Depto. de Pediatra 2 , Hospital Universitario Jos Eleuterio Gonzlez Universidad Autnoma de Nuevo Len. Monterrey, N. L. Av. Madero CP 64460

OBJETIVO
Valorar el estado de nutricin en un grupo de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo.

MATERIAL Y MTODOS Del total de pacientes con diagnstico de Error innato del metabolismo, se realizo un corte de 1 ao de tratamiento nutricional no interrumpido (Julio 2004-Julio 2005). Se les realizo la Valoracin mensual de su estado nutricional tomando datos clnicos, parmetros bioqumicos de importancia nutricional, Datos dietticos, y datos antropomtricos los cuales se valoraron posteriormente con tablas de referencia . Se compararon el diagnstico nutricional Inicial contra final. Manteniendo su prescripcin diettica de acuerdo a lo requerido para su edad, restringiendo los alimentos dainos y/o suplementando otras formulas de acuerdo a su diagnsticoo (Tabla 1).

Tabla 1 Tratamiento Nutricional

1 Galactosemia 2 Metil crotonil Glicinuria 3 Homocisteina 4 Fenilcetonuria 5 Ac. Isovalerica 6 Deficiencia CoA Liasa Dieta libre de lactosa Dieta baja en leucina Suplemento B6, B9, Met. Dieta baja en proteina, Phe, suplemento Tyr. Dieta Restringida en Leucina, sup. Glicina Dieta Restringida en Leucina

RESULTADOS
De un total de 18 pacientes diagnosticados con EIM de Abril 2001 a Mayo 2005 (9 gnero femenino y 7 masculinos), 6 pacientes (33%) (5 femeninos y 1 masculino) cumplieron con sus valoraciones durante el perodo de corte. En la evaluacin de inicio 4 (67%) presentaban desnutricin (2 moderada y 2 leve) y 2 (33%) con diagnstico nutricional normal.

En la valoracin final mostr un aumento el diagnstico nutricional normal 4 (67%) y una disminucin 2 (33%) en el parmetro de desnutricin (tabla 2).

TABLA 2 DIAGNSTICO. DEL ESTADO NUTRICIONAL EN UN GRUPO DE PACIENTES CON EIM

4 3 2 1 0 desn leve desn mod normal

antes

despues

CONCLUSIONES

El diagnstico oportuno y el seguimiento del tratamiento nutricional permanente mantiene y mejora el estado nutricional de los pacientes con EIM, lo cual favorece el crecimiento y desarrollo adecuado evitando las complicaciones asociadas al diagnstico base.

El tratamiento oportuno de los errores innatos del metabolismo da personas sanas e integradas a la sociedad.

La asistencia y tratamiento de los EIM requiere de la participacin de personal multidisciplinario para un mejor manejo en beneficio del paciente.

alejandrasanchez_nut@yahoo.com.mx