ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO

Se denomina cariotipo al conjunto de caracteres individuales (nmero, tamao,

aspecto, forma, posicin del centrmero, etc.) de los cromosomas de una especie que permite
identificarlos como propio de ella.
En la especie humana, el nmero normal de cromosomas en una clula somtica es
de 46 (23 pares), de los cuales 44 (22 pares) son autosomas (cromosomas no sexuales), cada
pareja se simbolizados por los nmeros del 1 al 22. Los dos restantes corresponden a la pareja de
cromosomas sexuales.
Los 22 primeros pares (autosomas) se clasifican en 7 grupos: A, B, C, D, E, F y G
atendiendo a su tamao (decreciente a medida que avanzamos en los grupos) y a la ubicacin del
centrmero (metacntricos, submetacntricos y acrocntricos). Se clasifican segn la tabla
adjunta.
GRUPO
A
B
C
D

CROMOSOMAS
1, 2, 3
4, 5
6, 7, 8, 9,10, 11, 12
13, 14, 15

CLASIFICACIN
METACENTRICOS
SUBMETACENTRICOS
SUBMETACENTRICOS
ACROCENTRICOS

16, 17, 18

SUBMETACENTRICOS

19, 20

SUBMETACENTRICOS

21, 22

ACROCENTRICOS

Aparte quedan los cromosomas sexuales, que se colocan en el extremo inferior

derecha. Hay dos opciones, que existan dos cromosomas iguales (XX) en cuyo caso ser mujer o
que sean dos cromosomas diferentes (XY) en cuyo caso ser hombre.
Su determinacin se realiza observando durante la metafase la dotacin cromosmica
de una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite investigaciones
genticas sobre ese individuo o esa
especie.
La
dotacin
cromosmica de una especie
(conjunto de cromosomas de la
misma)
es
constante.
Los
cromosomas no pueden variar ni de
forma, ni de tamao, ni de nmero,
etc. Cualquier variacin en los
cromosomas se llama mutacin y
puede provocar enfermedades.
stas pueden ser de diferente tipo,
deberse a muchos factores y sus
resultados pueden variar, desde
pasar desapercibidos hasta la
muerte del portador de la
mutacin.
La realizacin de un
cariotipo en el laboratorio es como
se representa en el esquema
adjunto:

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Dpto de Biologa y Geologa.

Finalmente se confecciona un idiograma (conjunto de cromosomas ordenados) y

queda como en el siguiente esquema.

REALIZACIN DE LA ACTIVIDAD.

La lmina fotocopiada representa un cariotipo humano obtenido en el laboratorio (los

colores de las bandas son falsos, estn realizados para facilitar la localizacin de cada
cromosoma).
Recorta cada uno de los cromosomas.
Agrpalos de acuerdo con su tamao, forma y bandas de tincin.
Identifica cada pareja de homlogos ayudndote de los datos mostrados en esta ficha.
Pega cada pareja en la plantilla siguiente. Coloca el centrmero del cromosoma en la lnea
con el brazo corto hacia arriba.
Responde a las preguntas de la pgina 4.

__________________________________________
A

_________________________
B

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Dpto de Biologa y Geologa.

____________________________________________________________________
C

______________________________________________________
C

10

11

12

____________________________________

____________________________________

13

14

15

16

17

18

____________________________________

____________________________________

19

20

21

______________________________

X/Y
23
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Dpto de Biologa y Geologa.

22

RESUELVE.
1. Cuntos pares de cromosomas tiene la especie humana? _________________________
2. Cul es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? _____________________
Razona la respuesta. _________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
3. A qu se denominan autosomas? ___________________________________________
___________________________________________________________________________
4. A qu se denomina cromosomas sexuales? ___________________________________
___________________________________________________________________________
5. Qu es una anomala cromosmica? _________________________________________
___________________________________________________________________________
6. Presenta el cariotipo que has realizado alguna anomala?____________________
7. Cul? _________________________________________________________________
8. Investiga qu representa esa anomala en la persona que la porta. ___________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________

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