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Translocaciones Cromosmicas

Elaborado a partir de folletos originales de Guys and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park . Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato N 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: rsula Muoz, Centro de Investigaciones Biolgicas, CSIC, Madrid, Espaa

Ilustracin: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Informacin para Pacientes y Familiares

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Translocaciones Cromosmicas
Esta informacin acerca de las translocaciones cromosmicas explica cmo se heredan y que problemas causan. Esta informacin est diseada para que la utilice junto con la opinin de un especialista gentico.

Qu es una translocacin cromosmica?

Para poder entender qu es una translocacin cromosmica, es necesario tener un conocimiento previo de qu son los genes y los cromosomas.

Qu son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de clulas. La mayora de las clulas contienen un juego completo de genes. Los genes actan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Adems son los responsables de muchas de nuestras caractersticas como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguneo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos, llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras clulas. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estn formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayora de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molcula qumica llamada ADN.

Dnde puede encontrar ms informacin sobre anomalas cromosmicas?

sta es solo una gua breve sobre translocaciones. Puede encontrar ms informacin en el centro gentico de su localidad o en las siguientes direcciones: La Gentica al Alcance de Todos Informacin gratuita y fcil de entender sobre la gentica en general y sobre las enfermedades genticas. www.lagenetica.info March of Dimes Qu es la Gentica? www.nacersano.org/centro/9259.asp Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosmicas raras del Reino Unido Telfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Orphanet

10 genticos los cuales tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situacin con otros miembros de la familia.

3 Figura 1: genes, cromosomas y ADN

Puntos para recordar

Las personas portadoras de una translocacin balanceada son comnmente sanas. El momento en el que estas personas pueden encontrar problemas es cuando intentan tener hijos. Una translocacin no puede ser corregida. Est presente durante toda la vida Una translocacin no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una translocacin puede ser, por ejemplo, un donante de sangre. Las personas con frecuencia sienten vergenza cuando una translocacin balanceada ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.

Los genes se localizan en pequeas estructuras similares a hilos llamadas cromosomas. Normalmente tenemos 46 cromosomas en la mayora de nuestras clulas. Un juego de 23 cromosomas lo heredamos de nuestra madre y otro juego de 23 cromosomas, de nuestro padre. De esta manera, tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. Las parejas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosmicos. Sin embargo, la pareja nmero 23, esta formada por los cromosomas conocidos como sexuales y es diferente en hombres y en mujeres. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromoso-

4 ma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, adems, los cromosomas de un hombre, ya que, la ltima pareja de cromosomas son XY. Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de acuerdo a su tamao.

9 embarazo para encontrar si el beb posee una translocacin cromosmica. Esta prueba se llama diagnstico prenatal. Estas posibilidades se pueden discutir con un especialista gentico (ms informacin sobre estas pruebas se encuentra en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Corinicas y amniocentesis).

Qu ocurre con otros miembros de la familia?

Si una persona encuentra que es portadora de una translocacin es conveniente que lo comunique a otros miembros de su familia, esto les dar la oportunidad, si quieren, de hacerse un anlisis sanguneo para ver si ellos tambin son portadores. Esta informacin puede ser importante en miembros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro. Si no son portadores de la translocacin no podrn transmitirla a sus hijos pero, si son portadores, podran considerar la posibilidad de hacerse una prueba durante el embarazo, para chequear los cromosomas de su beb. A algunas personas les resulta difcil hablar sobre algunas cosas como es el caso de la translocacin con los miembros de su familia, en algunos casos, por miedo a provocar una situacin de ansiedad en la familia, y en otros, por no tener contacto con sus familiares, esto se puede solucionar acudiendo a especialistas

El cromosoma 1 es el ms grande. Los dos ltimos cromosomas son los cromosomas sexuales. Es importante que tengamos la cantidad correcta de material cromosmico, as como de genes (que son las instrucciones de las clulas de nuestro cuerpo) que se encuentran en los cromosomas. Una prdida o ganancia cromosmica puede dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en un nio.

Qu es una translocacin?
Una translocacin significa que hay modificaciones en la ubica-

5 cin del material cromosmico. Esto puede ocurrir porque: a. Se haya producido un cambio durante la formacin del vulo o el esperma, o bien durante el periodo de concepcin. b. Se haya heredado un cromosoma con ubicacin alterada del padre o de la madre. Hay dos tipos principales de translocaciones: una translocacin RECPROCA y una translocacin ROBERTSONIANA.

da l o ella siempre la va transmitir a sudescendencia?

No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo: El nio puede heredar nicamente cromosomas normales. El nio puede heredar la misma translocacin balanceada del padre. En la mayora de estos casos el nio no tendr ningn problema como resultado de la translocacin. El nio puede heredar un desbalance en la translocacin y puede nacer con algn grado de retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje o problemas de salud. El embarazo puede acabar en un aborto.

Translocaciones recprocas
Una translocacin recproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre s. Esto puede observarse en la figura 3. Figura 3: Cmo se produce una translocacin recproca

Por lo tanto, es bastante posible para una persona que porta una translocacin balanceada tener hijos sanos y muchos los tienen. Sin embargo, el riesgo que posee una persona portadora de una translocacin balanceada de tener un hijo con algn grado de discapacidad, est por encima de la media. No obstante cmo de severa va a ser la discapacidad depender del tipo exacto de translocacin.

Pruebas para detectar translocaciones cromosmicas

La prueba gentica disponible para saber si una persona es portadora de una translocacin se basa en un simple anlisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las clulas sanguneas y mirar la ubicacin de los cromosomas. Esta prueba se llama anlisis del cariotipo. Tambin, es posible hacer una prueba durante el

Dos pares de cromosomas normales

partes de dos cromosomas rotos.

..que se intercambian y se reatan.

Translocaciones robertsonianas
Una translocacin robersoniana ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro. La figura 4 muestra una translocacin robersoniana en la que estn implicados dos cromosomas. Figura 4: Cmo se produce una translocacin robersoniana

7 rante el tiempo de concepcin, y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones. Estos cambios ocurren sin que puedan ser controlados.

Cundo pueden dar lugar a problemas?

En los dos ejemplos que hemos mostrado, los cromosomas se han reubicado y no ha habido ganancia o prdida de material cromosmico. A esto se le llama translocacin balanceada. Una persona portadora de una translocacin balanceada, normalmente, no tiene problemas de salud e incluso ignora que la posee. Solamente, le supone un problema cuando l o ella deciden tener un hijo. Esto es debido a que el hijo puede heredar lo que se denomina una translocacin desbalanceada.

Translocaciones desbalanceadas
Si alguno de los progenitores porta una translocacin balanceada, es posible que sus hijos puedan heredar una translocacin desbalanceada en la cul hay un trozo extra de un cromosoma y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma. Frecuentemente, un nio puede nacer con una translocacin aunque los cromosomas parentales sean normales. Este caso se llama translocacin de novo (en latn) o de nueva reubicacin y es poco probable que los padres vuelvan a tener otro nio con una translocacin. Un nio que tiene una translocacin desbalanceada puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. Cmo de seria es la discapacidad va a depender de qu partes y de qu cromosomas estn involucrados y cunta prdida de material cromosmico hay. Esto es debido a que algunas partes de los cromosomas son ms importantes que otras.

Dos pares de cromosomas normales..

Por qu ocurren las translocaciones?

Translocacin Robertsoniana: un cromosoma de un par se ha adherido a otro cromosoma de otro par.

Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translocacin, todava no se entiende realmente por qu ocurren. Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante frecuencia durante la formacin de los vulos y el esperma o du-

Si un progenitor tiene una translocacin balancea-