SNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI El sndrome de Rubinstein-Taybi es una sndrome de origen gentico que va asociado a retraso mental.

El origen del sndrome se encuentra en un fallo en par cromosmico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una protena denominada CREB. Este sndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condicin social. El primer caso que se observ fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un nio de 7 aos con unas caractersticas fsicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cmica", hipotona muscular y retraso mental, entre otras. El artculo no tuvo trascendencia. Aun as, el Doctor Rubinstein, en el mismo ao estudi el caso de una nia de 3 aos y medio con caractersticas idnticas a las descritas en el artculo, aunque no lo ley. Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoci al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi, le envi informacin sobre un nio de 4 aos con las mismas caractersticas. En 1963, ambos doctores informaron de mas casos que haban descubierto, de nios con mismas caractersticas y en Junio de 1963 publicaron un artculo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que haban observados, y se bautizo a este sndrome con sus nombres. El sndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79. En este trabajo ofrecemos un acercamiento a este sndrome sealando las caractersticas de los nios afectados, as como, proponiendo actividades encaminadas a desarrollar sus competencias lingsticas. Definicin El sndrome de Rubinstein -Taybi es una enfermedad gentica caracterizada por retraso mental, por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza), baja estatura, rasgos faciales caractersticos y grados variables de retardo mental. Es frecuente la microcefalia. Se trata de una enfermedad sistmica con variabilidad en su expresin clnica. Su incidencia en poblacin general es de 1/300.000 a 1/720.000 En instituciones mentales y con pacientes de ms de 5 aos de edad, la frecuencia estimada entre 1/300 a 1/720. Etiologa El sndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco comn que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayora de las personas afectadas tienen una anomala en un gen que lleva a una protena de fijacin del CREB (CREBBP) anormal. Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas ms graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna protena CREBBP. La mayora de los casos son espordicos y probablemente se deben a una nueva mutacin que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosmica dominante, lo cual significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, ste resultar afectado.

Caractersticas Cmo sabemos que alguien tiene el sndrome de Rubinstein-Taybi? La mayora de los nios con sndrome de Rubinstein-Taybi tienen una apariencia fsica un poco diferente a su entorno familiar en el momento de su nacimiento. La media de edad en el momento del diagnstico del Sndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo es difcil el diagnstico en el nacimiento, y no se reconocen durante varios meses o incluso aos. No hay ninguna prueba mdica que ayude al diagnstico del sndrome ya que aunque existen pruebas genticas no siempre dan positivo siendo el diagnstico basado en los signos y sntomas de la persona que acude a su mdico siendo estas las primeras opciones elegidas por el doctor. Clnicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad sea; retraso mental, su cociente intelectual vara entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difcilmente podrn seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial (anomalas caractersticas de la cabeza y la cara), incluyendo hipertelorismo (ojos muy separados), puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiracin y la deglucin.

Adems, la mayora de los nios afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisicin de habilidades que requieran coordinacin de la actividad muscular y mental). Las anomalas craneofaciales pueden incluir microcefalia (cabeza anormalmente pequea), bveda del paladar arqueada y micrognatia (mandbula muy pequea), estrabismo (mirada desviada), ptosis palpebral (prpados cados), pliegues antimongoloides (formacin de pliegues por inclinacin de los prpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas de los ojos); estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por detrs de la retina), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo. Adems, muchos individuos con sndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazn, de los riones, del aparato urogenital y del sistema esqueltico. En la mayora de los casos, la piel tambin se afecta, estos nios padecen con cierta frecuencia infecciones de repeticin, estreimiento y dificultades en la alimentacin. Sntomas - Pulgares anchos y dedos del pie gruesos - Estreimiento - Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) - Defectos cardacos que posiblemente requieran ciruga (cerca del 30% de los pacientes) - Retardo mental - Convulsiones Estatura baja que se nota despus del nacimiento - Desarrollo lento de habilidades cognitivas - Desarrollo lento de habilidades motoras acompaado de poco tono muscular Signos y examenes La evaluacin y los exmenes pueden revelar: - Subdesarrollo seo en la parte media de la cara - Paladar estrecho Dientes apiados - Marcha inestable o rgida - Inclinacin palpebral de los ojos - Orejas de implantacin baja o malformadas - Prpado cado (ptosis) - Cataratas - Coloboma (defecto en el iris del ojo) - Criptorquidia u otros problemas testiculares - Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequea) - Anomalas esquelticas de las extremidades, incluyendo el ltimo segmento de los otros dedos de las manos y de los pies, que aparecen anchos en las radiografas o en el examen fsico - Cejas arqueadas y pobladas con pestaas largas - Boca estrecha, pequea o retrada con dientes apiados,lo que provoca caries por mal aseo bucal. - Nariz prominente o "corva" con dificultad para respiracion nasal,supliendola por respiracion bucal. - Ausencia de rin o rin extra y otros problemas con este rgano o la vejiga

Se pueden hacer pruebas genticas para determinar si falta el gen CREB. Crecimiento y desarrollo La mayora de los nios con el sndrome de Rubinstein-Taybi es de peso y altura media al nacimiento. Sin embargo en los primeros meses el crecimiento se cae por debajo de la media. Los nios con RTS, tienen problemas de crecimiento seo, y los ya mencionados anteriormente, cabeza pequea, los nios suelen tener sobrepeso en los aos de la escuela, mientras que las nias pueden llegar al sobrepeso en la pubertad o adolescencia. Todos los nios con RTS tienen retraso madurativo y de desarrollo. Todo esto varia mucho segn las afecciones individuales de cada nio las cuales varia segn el grado en el que se vean afectados por el Sndrome de RubinsteinTaybi, pudiendo ser este de leve, moderado o agudo. Suelen tener problemas de movilidad o de agilidad por todo lo anterior expuesto, igualmente problemas en el habla (muchos no hablan) pudiendo llegar el problema del habla al 90 por ciento de los nios, es importante que aprendan a hablar por leguaje de signos el nio que no llegue a usar el lenguaje verbal y teniendo en cuenta de que en una gran parte de los casos los nios que empiezan a vocalizar a menudo pierden esta o la mayor parte de hay la importancia del lenguaje de signos, una buena rehabilitacin y estimulacin tanto fsica como sensorial desde loa primeros dias de vida , la mayora requieren tratamiento de logopedia. Cada nio con sndrome de Rubinstein-Taybi es nico, con su propia personalidad, son nios con cara amable, ansiosos de amar y ser amados, amistosos, felices, agradecidos a cualquier muestra de cario, nios que saben llenar

y dar a una familia algo que esta no esperaba, todo esto son cosas que quizs solo entiendan las personas que nos vemos afectadas por el RTS, tambin por el contrario son nios irritables y cuando se enfadan saben como hacerlo. A la mayora les gusta la msica, natacin, mirar libros, y la televisin, cuando son pequeos tienen miedo a lo desconocido, espacios grandes, en general a todo lo desconocido, con el paso del tiempo esto lo van superando. Segn el grado de afeccin del RTS, habr que adaptar la educacin as como todo su entorno. Lo ideal sera una enseanza en un colegio de integracin , esto depende del colegio y su grado de integracin ,as como del nivel de afeccin del RTS. Lo ms importante es no dar nada por perdido. Problemas clnicos Los principales problemas clnicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentacin, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardiaca congnita, estas dos ltimas son la causa principal de morbimortalidad. Generalmente se detecta en el recin nacido por la presencia de las caractersticas clnicas y signos radiolgicos que permitirn realizar el diagnstico diferencial con otras entidades patolgicas como el sndrome de Apert, la trisoma 13, el sndrome de Pfeiffer y el sndrome de Treacher Collins entre otros. Es bien sabido que existe un incremento constante en la contribucin que la radiologa e imagen ha hecho en el diagnstico preciso en los sndromes de etiologa conocida o no. Complicaciones mdicas Las complicaciones dependen de los sntomas que se presenten. Las dificultades para alimentarse durante la lactancia son frecuentes. Se pueden presentar infecciones repetitivas del odo con prdida de la audicin. Se han registrado casos con estructuras cardacas y ritmo cardaco anormales al nacer. Hay un aumento del riesgo de formacin de queloide en la piel. Problemas en el periodo de recin nacido. La mayora de los bebs con Sndrome de Rubinstein-Taybi llegan al termino del periodo de gestacin, sin embargo, ms de 1/3 de los embarazos van acompaados del liquido amnitico excesivo. Aproximadamente 1 de cada 5 bebes con RTS necesitarn tratamiento en una unidad de cuidados intensivos (UCI). Los problemas mdicos en este periodo pueden incluir dificultades respiratorias, apnea nocturna, infecciones en el odo, as como dificultades a la hora de la alimentacin, pobre ganancia de peso, reflujo, estreimiento severo, glaucoma, cataratas, estrabismo, problemas coronarios y del sistema renal, en los nios tambin pueden tener algn problema genital. Por encima del 80 por ciento de los nios con RTS tienen algn problema ocular, glaucoma, estrabismo, etc. Las infecciones de odos son frecuentes se ven en la mitad de los pacientes con RTS con distintos grados de perdida de agudeza auditiva as como los problemas respiratorios los cuales son comunes sobre todo en la infancia y en la niez. Los problemas dentales estn presentes en 2/3 de los nios. Un paladar alto y arqueado tambin estn presentes en la mayora de los casos con RTS. Los problemas coronarios estn presentes en el 35 40 por ciento de los nios con el RTS. Algunos de estos problemas pueden ser leves mientras que otros pueden requerir ciruga. Dedos anchos sobre todo en las yemas de estos y ms acentuadamente en los pulgares, en los dedos de los pies son frecuentes las uas encarnadas, y en los dedos de las manos dedos pulgares angulados (luxos), los cuales se corrigen bajo ciruga. Diagnstico El diagnstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participacin multidisciplinaria, en donde trabajarn activamente los grupos de gentica, pediatra, ciruga plstica, ortopedia, ciruga cardiovascular, urologa, oftalmologa, neurologa y gastroenterologa. Todos encaminados a la correccin de problemas especficos, para lo cual estas especialidades requerirn del apoyo radiolgico para el diagnstico de las anomalas presentadas. Fundamentalmente clnico (gestltico a los 2 aos de edad del paciente) y por la evolucin. Puede realizarse estudios de citogentica molecular por FISH, aunque solo confirmaran el diagnostico en un 25% de los pacientes. No existe en nuestro pas, ningn grupo que trabaje en estudios moleculares del sndrome de Rubinstein-Taybi. Se ha recurrido a la ciruga para mejorar la funcin de manos y pies, pero debe valorarse cuidadosamente ya que estn descritas reacciones inusuales a la anestesia,como distress respiratorio y arritmias cardiacas. La atencin de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinar mdicos, psicologos y educadores. Se estima que el riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1 al 1% para los hermanos del afectado, pero cuando el afectado es uno de los padres, el riesgo de recurrencia se calcula en el 50% para cada gestacin. Tratamiento

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Rubinstein-Taybi. Los sntomas, como el retardo mental, se tratan segn sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparacin quirrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos. Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar al mdico si el nio parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el mdico encuentra signos de este sndrome como dedos anchos en los pies y las manos. Prevencin Se recomienda la asesora gentica para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estn planeando un embarazo. Recurrencia El riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1% para hermanos del afectado (Hennekam, 1990). Cuando uno de los progenitores est afectado, el riesgo de recurrencia est considerado del 50% para cada gestacin. Las parejas con un hijo afectado, consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnstico prenatal. Su realizacin es difcil por lo ya comentado anteriormente. Slo se podra realizar un diagnstico prenatal fiable si previamente se ha podido estudiar por tcnicas de gentica molecular el caso ndice y se ha localizado la mutacin existente. Consideraciones Durante la infancia, estos nios pueden padecer infecciones de repeticin, estreimiento y dificultades en la alimentacin. No son infrecuentes la infecciones de odo medio con prdida auditiva y los problemas dentales por superposicin de piezas. Tienen dificultades de lenguaje. Su coeficiente intelectual (CI) vara entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difcilmente podrn seguir estudios de grado medio o superior. A pesar de que las intervenciones quirrgicas pueden estar aconsejadas para mejorar el funcionalismo de manos y/o pies, hay que plantearse con cuidado la ciruga ya que se han descrito reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y/o arritmias cardiacas. Por todo ello, es conveniente plantearse la atencin de estos pacientes a travs de un equipo multidisciplinar que cuide aspectos mdicos, psicolgicos y educativos. Afecta en igual porcentaje a hombres y mujeres. La media de edad en el momento del diagnstico es aproximadamente de 15 meses. En casi todos los casos no hay ningn otro miembro familiar con el sndrome de RTS. Los nios tienen situaciones madurativo y de desarrollo, aunque varia mucho segn las afecciones individuales de cada nio a mayora tienen problemas en el habla y es importante que aprendan el lenguaje de los signos. Retraso mental asociado y desarrollo lingstico El desarrollo en la poblacin con Rubinstein-Taybi es variable. El coeficiente intelectual medio es de 51, aunque el rango vara desde 30 a 79. Al ser el coeficiente intelectual de 51, se puede englobar a los nios dentro de un retraso mental moderado, cuyas caractersticas en el campo lingstico son: - Vocabulario limitado, pobre y escaso, aunque con una buena estimulacin y un buen contexto puede ampliar sus conocimientos de lenguaje y expresin. - Pueden llegar a leer. - Aunque dentro del sndrome, hay nios que no desarrollan lenguaje verbal y un 90% presentan problemas en el habla, como ecolalias. As, se le fomenta desde pequeos la adquisicin de la lengua de signos para comunicarse en el futuro. - Un 50% de los afectados usan una comunicacin mixta. - Tienen capacidad para comprender rdenes y expresarse, aunque como hemos indicado, la mayora mediante lenguaje de signos. - Algunos son capaces de desarrollar la capacidad escritora, aunque no se le estimula demasiado en ese sentido, ya que las acciones realizadas con esta poblacin se centra ms en la comunicacin verbal o signada.