UNIVERSIDAD LATINOAMERICANA DE CIENCIA Y TECNOLOGA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE MEDICINA

MORFOLOGA Y FUNCIONAMIENTO DEL CUERPO HUMANO I (50-065)

Casos Clnicos de Embriologa

Estudiante: Rolando E. Obando O. 6-713-815 Profesor: Dr. Kenny De Gracia

Ciudad de Panam, Panam

2011

Caso Clnico 6

1. A qu tipo de padecimiento nos referimos? Sindactilia o Dedos Fusionados 2. En qu periodo del desarrollo aparece esta anormalidad?` En el embarazo, la mano del beb se inicia con la forma de una paleta y cerca de la 16ta semana, una enzima entra en accin y disuelve el tejido que se encuentra entre los dedos del pie y de la mano dejando dedos separados. Algunas veces no se separan lo suficiente y resultan dedos fusionados o sindactilia. 3. Qu tipo de transmisin tiene este padecimiento?
La sindactilia sigue un patrn de herencia autosmico dominante. Esto quiere decir, primero, que afecta por igual a hombres y mujeres; y segundo, que los hijos que tienen un padre con esta malformacin, tienen un 50% de probabilidades de heredarla.

4. Cul es el gen responsable y donde se localiza? Los loci* asociados a la sindactilia son: Tipo I - 2q34-q36 Tipo II - 2q31-q32 Tipo III - 6q21-q23 Tipo IV - 7q36 Tipo V - 2q31-q32

*Loci, plural de locus: sitio donde se encuentra 1 gen en 1 cromosoma.

5. En qu consiste la mutacin gentica? La expresin fenotpica tpica, de los loci relacionados con Sindactilia, se exponen a continuacin: Tipo I: 2q34-q36; La unin ocurre entre los dedos medio y anular, y/o segundo y tercer dedos. Tipo II: 2q31; Tambin involucra los dedos medio y anular, pero existe un sexto dedo, fusionado en medio. Tipo III: 6-q21-q23: El dedo meique, se fusiona con el dedo anular. Tipo IV: 7Q36; involucra todos los dedos de la mano y/o los dedos de los pies. Tipo V: 2q31-q32, Similar al tipo I, pero aqu los metacarpianos y metatarsianos tambin podran estar fusionados.

6. Con cules otras malformaciones se asocia?

Las sindactilias , aunque en la mayora de los casos se presentan de forma aislada, a veces forman parte de las anomalas asociadas a algunos sndromes. Los sndromes que asocian sindactilia son los siguientes: Sndrome de Down (trisoma 21). Sndrome de SmithLemli- Opitz . Sndrome de Apert. Sndrome de Carpenter. Sndrome de Pfeiffer. Sndrome de Cornelia de Lange. Sndrome de Holt-Oram. Sndrome orofaciodigital. Sndrome de Laurence- Moon- Biedl. Pancitopenia de Fanconi. Trisoma 13. Trisoma 18.

Caso Clnico 7

1. Qu estructuras seas faltaran si se trata de un problema postaxial? Las estructuras seas que se veran afectas son: Ausencia de metacarpo y falanges. Ausencia de mano. Ausencia de todas las falanges. 2. Cmo se denomina la alteracin de extremidades mostradas en la fotografas? Se le denomina de las siguientes maneras:

 Adactilia Pinza de langosta.

3. En qu periodo embrionario aparece esta deformidad? El desarrollo embriolgico del miembro superior es precoz, presentando una completa diferenciacin a la 7 semana de gestacin. Por ello, cuando la madre ha confirmado su embarazo, la lesin ya est establecida.

4. Cul es el probable mecanismo productor de esta lesin? Los mecanismos pueden ser: Fallo en la formacin de partes. Fallo en la diferenciacin de partes. Duplicacin. Sobrecrecimiento Infracrecimiento Sndrome del anillo constrictivo Anormalidades esquelticas generalizadas.

5. Con cules otras malformaciones se asocia? Otras malfromaciones asociadas son las siguientes: Hemimelia: ausencia de antebrazo y mano. Acheiria: ausencia de mano. Afalangia: ausencia de todas las falanges. Sindactilia simple parcial III-IV dedos. Sindactilia simple completa IV-V dedos. Sindactilia compleja (acrosindactilia, sndrome de Apert).

6. Qu mtodo diagnostico usara para detectar esta patologa antes del nacimiento? El mtodo de diagnstico para el anlisis prenatal de los huesos del feto mediante ecografa lo cual nos proporcionara informacin sobre el crecimiento fetal y la edad estacional.

7. Cul es el tratamiento para estos pacientes? Adactilia, Hemimelia, Afalangia: No suelen tener indicacin quirrgica, siendo su tratamiento exclusivamente protsico. El tratamiento quirrgico depender del grado de deformidad: liberacin de la sindactilia, cierre de la hendidura central, liberacin de la contractura en aduccin del pulgar, osteotomas en cua en las deformidades axiales o rotacionales y profundizacin del primer espacio interdigital. La tcnica de Miura-Komada o de-pulgarizacin inversa ofrece buenos resultados

8. Diga cul es el pronstico para la vida y la funcin. La reparacin quirrgica de las malformaciones congnitas de la mano debe ser siempre individualizada. La ansiedad que presentan los padres ante este trastorno ha de ser apropiadamente encauzada por el cirujano, analizando todas las posibilidades que cada caso ofrece y estableciendo unas expectativas realistas a la familia. Ello significa que a menudo habr que hacerles entender que el mejor resultado puede no llegar a conseguir una mano perfecta en forma y tamao, aunque si adecuada funcionalmente La frecuente necesidad de realizar varias intervenciones requiere un minucioso plan a largo plazo, estableciendo el momento ptimo para cada una de ellas.

Caso clnico 8

1. A qu pacedimiento nos referimos? Nos referimos a Pie Zambo, una deformidad congnita del pie, debida en ocasiones a una constriccin intrauterina, que se caracteriza por presentar una desviacin unilateral o bilateral de los huesos metatarsianos del antepi.

2. En qu periodo del desarrollo aparece esta anormalidad?

Durante el desarrollo embrionario, el pie pasa por 3 fases; 1. Posicin inicial: el pie est en lnea recta con la pierna.

2. Fase embrionaria: el pie est en una posicin pie abductus o posicin equinovara 3. Fase Fetal: El pie cambia a una ligera posicin equinovara (posicin fetal)

Cualquier intervencin en alguna de stas 3 fases, producira pie zambo.1

1 http://www.fetalultrasound.com/online/text/30-173.HTM

3. Con qu frecuencia ocurre este problema? Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil nios, el 50% de los casos bilateral y es el doble ms frecuente en nios que en nias.

4. Cul es el tipo ms comn de estos problemas? El noventa por ciento de los pies zambos son equinovaros, caracterizados por desviacin hacia el interior y flexin plantar del antepi, aunque existen algunos calcaneovalgos, o calcaneovaros, que se caracterizan por la desviacin hacia el exterior junto con flexin dorsal o hacia fuera, o hacia la lnea media del cuerpo. 5. Cul es el origen probable de este problema? La causa se desconoce, pero la afeccin puede ser hereditaria en algunos casos. El pie zambo se considera un "rasgo o una herencia multifactorial". La expresin herencia multifactorial significa que el defecto congnito puede ser provocado por muchos factores, que generalmente son tanto genticos como ambientales.

6. A qu sexo afecta ms este problema? Es el doble ms frecuente en nios que en nias.

7. Qu mtodo diagnostico usara para detectar esta patologa antes el nacimiento? Dado que esta malformacin congnita se produce durante los tres primeros meses de la gestacin suele ser posible su visualizacin en el estudio

ecogrfico del feto de 20 semanas, por lo que cada da es ms habitual el diagnstico prenatal.

8. Cul es el tratamiento para estos pacientes? El tratamiento hay que aplicarlo cuanto antes para obtener mejores resultados y evitar el tratamiento quirrgico. El tratamiento ms recomendado se instaura en los primeros das de vida, colocando unos yesos correctivos. Los huesos del recin nacido son muy blandos y tienen una alta capacidad de remodelacin, por lo que, con el tratamiento adecuado se puede llegar a corregir del todo el pie equinovaro. Si en dos meses no se consigue la correccin del pie hay que hacer una intervencin quirrgica para alargar el tendn de Aquiles. 9. Diga cul es el pronstico para la vida y funcin? Al final del tratamiento generalmente son buenos y el nio puede realizar todo tipo de actividades fsicas sin cojera ni discapacidad. La propia malformacin suele cursar con un menor tamao del pie (en general un centmetro) y de la pantorrilla (alrededor de un centmetro ms delgada). Si el nio tiene los dos pies afectos, no suele reconocerse, pero si tiene slo deformidad en un pie, s se percibir una leve asimetra. Slo en algunos casos pueden existir un primer dedo ms pequeo o una pierna algo ms corta, en general sin repercusin funcional.

10.Qu estructuras seas o musculares estn afectadas? Estructuras afectadas: Calcneo: Varo y su extremidad distal hacia fuera. Astrgalo: desviacin medial y plantar. Escafoides y Cuboides: Desplazamiento hacia adentro.

Caso Clnico 10

1. Qu es Ciclopa? Malformacin congnita caracterizada por la fusin de ambas rbitas y la existencia de un solo ojo. Existe un nico ojo situado en la parte media.

2. Qu es Sinoftalmia? Hay dos ojos incompletos en la parte media, debido a una fusin total o parcial de las dos vesculas pticas.

3. Cul es la incidencia de este padecimiento? Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a trmino, el cerebro holoprosenceflico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recin nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformacin acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200250 fetos.

4. A qu se debe esta anormalidad? Es debida al fallo en la diferenciacin y divisin del prosencfalo, de manera que ste queda como una vescula nica incompletamente transformada en diencfalo y telencfalo con lbulos y hemisferios. Esto causa defectos en el desarrollo de la lnea media de la cara y en la estructura y la funcin del cerebro.

5. En qu periodo del desarrollo aparece esta anormalidad?

Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

6. Qu tipo de herencia se relaciona con ciclopia? Aunque muchos de los bebs con Holoprosencefalia (HPE) tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades especficas (trisoma del cromosoma 13 o sndrome de Patau) en algunos de estos nios. Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosmica dominante).

7. Qu mtodo diagnstico usara para detectar estos padecimiento antes del nacimiento? La Holoprosencefalia se puede diagnosticar por:

Ultrasonografa 3D: Antes de las 16 semanas y usando la va transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestacin. Amniocentesis: que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del lquido amnitico con clulas del beb para analizar si hay anomalas en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 2 semanas. Muestra de vellosidades corinicas: que se hace tomando una pequesima muestra de la placenta al principio del embarazo. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo. Resonancia magntica fetal (del beb en tero).

8. Diga cul es el pronstico para la vida y funcin?

El pronstico depende del grado de fusin o malformacin del cerebro as como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del beb. Las formas ms severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las ms leves pueden causar nicamente problemas de comportamiento y de coordinacin motora. Estudios recientes indican que slo el 3% de los fetos con HPE sobreviven hasta el momento del parto y la gran mayora de estos bebs no sobreviven ms all de los primeros seis meses de vida.

El pronstico para un beb diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalas asociadas. Los que no estn tan afectados podrn vivir algunos meses o hasta aos y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

Caso Clnico 11

1. Qu es la Raquisquisis?

RAQUISQUISIS: Es la forma ms grave de la Espina Bfida y consiste en una ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de mdula, meninge y vrtebras. 2. Qu es la Mielosquisis? Defecto del desarrollo caracterizado por presentar la medula espinal hendida y fracaso de la fusin de la placa neural para formar un tubo neural completo. 3. Explique qu ocurre con la Raquisquisis. La Espina bfida con raquisquisis puede deberse a una anomala del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La mdula est representada por una masa aplanada de tejido. 4. Explique qu ocurre con la Mielosquisis. La espina bfida con mielosquisis puede deberse del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana se compara o se relaciona con la raquisquisis. 5. Cul es la incidencia de este padecimiento? La incidencia de este padecimiento se da segn si en una familia en el primer embarazo tuvo un beb con espina bfida aumenta la posibilidad de tener otro hijo afectado en un 4 a 8%; con dos hijos afectados las probabilidades aumentan a un 10%. El segundo hijo presentar otro tipo de defecto del tubo neural. sea que tiene una incidencia poco frecuente pero cuando se da en uno de los hijos puede ocurrir nuevamente como ya se explic. 6. En qu periodo del desarrollo ocurre este padecimiento? Es el tipo ms grave de espina bfida ya que se produce antes de los 28 das de gestacin. 7. Qu mtodos diagnsticos utilizara para detectar estos padecimientos antes del nacimiento? Anlisis de sangre (tambin llamada prueba triple), para valorar los niveles de la alfafetoprotena (AFP) y otros marcadores bioqumicos en la sangre de la madre para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomala congnita del tubo neural abierto. Ecografa prenatal (Tambin llamada sonografa.) Amniocentesis.

8. Diga cul es el pronstico para la vida y funcin. Una Raquisquisis es casi siempre, fatal. Los nios con mieloqsquisis requieren tratamiento de por vida. La mortalidad no se afecta, mientras el nio recibe el cuidado que necesita. Por otro lado, la calidad de vida que experimentan, depender de la extensin del dao a los nervios y a la mdula espinal. http://radiopaedia.org/articles/rachischisis http://neuraltubedefect.com/myeloschisis/

Caso Clnico 12

1. Qu es Anencefalia? Es un defecto congnito del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefalico 2. Por qu razn se presenta la Anencefalia?

Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de cido flico por parte de la madre durante el embarazo. 3. En qu periodo del desarrollo se presenta la Anencefalia? Entre el 23 y el 26 da del embarazo. 4. Cul es la incidencia de este padecimiento? Su frecuencia vara entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los varones en una proporcin de 3-4:1. 5. Por qu aparecen polihidraminos junto con la anencefalia? Dado que el feto carece de mecanismos para controlar la deglucin, aparece polihidrmanios. Si se trata de anencefalia con desarrollo del tronco del encfalo que posee el centro de la deglucin, el feto deglute lquido pero no tiene el hipotlamo. Esta zona secreta vasopresina, la cual inhibe la diuresis. En este caso, el feto produce cantidades importantes de lquido amnitico a nivel renal y por eso el polihidramnios. Si es anencefalia SIN tronco del encfalo y por ende sin capacidad de deglutir, el LA se acumula por falta de deglucin. 6. Por qu siempre se acompaa de acrania? La anencefalia se acompaa de acrania porque es una enfermedad causada por un defecto del tubo neural en las primeras semanas de gestacin debido a que la acrania se basa en la ausencia de calota, por la abertura craneana sobresale masa cerebrovasculosa. Protrusin de globos oculares (por insuficiente desarrollo de las rbitas. 7. Qu mtodo de diagnstico usara para detectar este padecimiento? Puede diagnosticarse este trastorno durante el primer trimestre si se utiliza ecografa vaginal, pero el diagnstico slo es preciso hasta despus de la semana 14 de gestacin 8. Cul es la esperanza de vida de estos productos y por qu? Todos los productos con esta malformacin fallecern dentro de las primeras horas de nacimiento o nacen muertos.

Caso Clnico 13

Autopsia de un recin nacido con hidrocefalia. El aumento de la presin intracraneal origin: una expansin acelerada del cerebro y bveda craneal debido a que no se fusionan las suturas fibrosas; adelgazamiento de huesos de bveda craneal; prominencia de la frente; atrofia de corteza cerebral y sustancia banca; compresin de ganglios basales y, en ocasiones, espina bfida qustica.

1. Qu es la Hidrocefalia? Es un trastorno caracterizado por la acumulacin anormal de lquido cefalorraqudeo, habitualmente con una presin aumentada, dentro de la bveda craneal, con la dilatacin subsiguiente de los ventrculos.

2. Diga las causas de hidrocefalia La alteracin del flujo normal del lquido cefalorraqudeo puede estar causada por: La secrecin aumentada de lquido (Hipersecrecin de LCR). Una obstruccin dentro del sistema ventricular (Hidrocefalia No Comunicante o Intraventricular). Por un defecto en la reabsorcin desde el espacio subaracnoideo (Hidrocefalia Comunicante o Extraventricular), producindose como consecuencia de anomalas del desarrollo, infecciones, traumatismos o tumores cerebrales.

Tambin se dice que, las causas de hidrocefalia, an no se comprenden bien, y que la Hidrocefalia puede ser resultado de anormalidades genticas heredadas (como la estenosis acueductal primaria, que usualmente est ligada al cromosoma X) o de alteraciones del desarrollo (como aquellas asociadas con los defectos del tubo neural,

tales como espina bfida y encefalocele). Otras causas posibles incluyen complicaciones de los nacimientos prematuros como hemorragia intraventricular, enfermedades como meningitis, tumores, lesin traumtica en la cabeza, o hemorragia subaracnoidea, con bloqueo de la salida del LCR de los ventrculos hacia las cisternas, o la eliminacin del camino que recorre el LCR hacia las cisternas.

Una Clasificacin ms amplia, de las causas de Hidrocefalia, se ofrece a continuacin:

Tomado de: Neurologa de Juan J. Zarranz, 2003. Elsevier Espaa.

3. Qu infecciones congnitas se relacionan con la Hidrocefalia? Algunas infecciones congnitas, relacionadas con Hidrocefalia son: Toxoplasmosis, Citomegalovirus (CMV)

 Sfilis Rubola

4. Cul es la incidencia de ste padecimiento? La incidencia absoluta de hidrocefalia es desconocida. Cuando se incluyen los casos de espina bfida, la hidrocefalia congnita ocurre en 2-5 casos por cada 1000 nacidos vivos. La incidencia de los casos de hidrocefalia adquirida, es desconocida.

5. En qu periodo del desarrollo aparece sta anormalidad? Los Defectos del Tubo Neural (la principal causa de Hidrocefalia Congnita), se originan durante el proceso de Neurulacin.

La Hidrocefalia Fetal no se puede diagnosticar hasta el segundo o el tercer trimestre del embarazo; ya que hasta la 15ta semana es normal la dilatacin de los ventrculos laterales del cerebro, por lo que no se puede establecer el diagnstico hasta la 18va o la 20ma semana.

6. Cul es la hidrocefalia comunicante? Hidrocefalia Comunicante (o No Obstructiva): En este tipo de hidrocefalia, hay comunicacin entre los ventrculos y el espacio subaracnoideo. El bloqueo del LCR en este tipo de hidrocefalia, se da usualmente en el espacio subaracnoideo o en las granulaciones aracnoideas y produce un ensanchamiento de todas las cavidades ventriculares, y tambin del espacio subaracnoideo.

7. Cul es la hidrocefalia no comunicante? Hidrocefalia No Comunicante (u Obstructiva): En este tipo de hidrocefalia, hay una falta de comunicacin entre los ventrculos y el espacio subaracnoideo. El bloqueo de LCR en este tipo de hidrocefalia, se da en el Agujero de Monro, el Acueducto Cerebral, o en el/los Agujero(s) de Magendie/Luschka. La Hidrocefalia No Comunicante, solo produce un agrandamiento de las cavidades ventriculares proximales al bloqueo. Hay dos tipos de hidrocefalia congnita, y ambas producen una hidrocefalia no comunicante (ostructiva):

a. Estenosis Acueductal Congnita: Es la causa ms comn de Hidrocefalia. Este tipo puede transmitirse a travs de un rasgo ligado a X, o puede ser causado por citomegalovirus o toxoplasmosis. b. Sndrome Dandy-Walker: Parece estar asociado con atresia del Agujero de Magendie y los Agujeros de Luschka (aunque esta afirmacin, an genera polmica). Este sndrome generalmente est asociado con: dilatacin del cuarto ventrculo, quiste de fosa posterior, agenesia del vermis cerebeloso, hemisferios cerebelosos pequeos, meningocele occipital, y agenesia frecuente del esplenio del cuerpo calloso.

8. Qu mtodo diagnstico usara para detectar esta enfermedad antes del nacimiento? Prenatalmente, la Hidrocefalia, diagnosticarse a travs de un Ultrasonido de rutina. Dentro de la cabeza, la medida de los ventrculos, ser mayor a la normal. La circunferencia de la cabeza puede encontrarse dentro de los lmites normales, o incrementarse a medida que el embarazo progresa. El obstetra podra referir a la futura madre al Perinatlogo (un mdico especializado en el manejo de embarazos de alto riesgo). El Perinatlogo ejecutara un Ultrasonido de Nivel II (ms detallado), para examinar la anatoma del cerebro y poder confirmar la ventriculomegalia. Tambin podra buscar otras anomalas asociadas.

La Hidrocefalia, en ocasiones, est asociada a Anormalidades Cromosmicas. El Perinatlogo tpicamente ofrecera una Amniocentesis, para buscar algn problema cromosmico. Otro examen que tambin podra ser recomendado es una Imagen por Resonancia Magntica o IRM, Fetal. La imagen del Ultrasonido podra ser afectada por los hbitos corporales de la madre, el lquido amnitico circundante y la posicin del feto. La IRM-Fetal, es una prueba diagnstica no invasiva, que produce mejores imgenes del tejido blando; y el hueso o el tejido denso, no interfieren con la imagen. La mayor limitacin del IRM-Fetal, es que las mejores imgenes solo se obtienen cuando el feto est quieto.

9. Diga cul es el pronstico para la vida y funcin. Sin tratamiento, la hidrocefalia tiene una tasa de mortalidad del 50 al 60% y los que logran sobrevivir tienen grados variables de discapacidades intelectuales, fsicas y neurolgicas.

El pronstico de una hidrocefalia que ha recibido tratamiento depende de la causa. El mejor pronstico lo tiene la hidrocefalia ocasionada por trastornos no asociados con infeccin, mientras que la hidrocefalia causada por tumores usualmente tiene un pronstico desalentador.

La mayora de los nios con hidrocefalia que sobrevive por un ao, tendr un perodo de vida bastante normal y aproximadamente un tercio de ellos presentar una funcin intelectual normal, aunque las dificultades neurolgicas pueden persistir.

Caso Clinico 14

1. Qu es meningocele craneal? El meningocele constituye un tipo de disrafismo espinal qustico que consiste en un defecto en el cierre de los arcos vertebrales y distensin de las meninges en forma de quiste conteniendo nicamente LCR, sin tejido neural en su interior. El meningocele craneal es un defecto del tubo neural a nivel del crneo que consiste en q una bolsa llena de lquido de las meninges protruye a travs de una abertura que hay en el crneo o en las vertebras. 2. Cul es la incidencia de este padecimiento? sta enfermedad afecta a 1-2 por cada mil nacidos vivos. Representa el 10% de los casos de disrafismo espinal. Es ms preponderante en el sexo femenino. 3. Por qu ocurre sta anormalidad? Ocurre por una alteracin en la osificacin de los huesos del crneo, el hueso afectado con mayor frecuencia es la parte escamosa del hueso occipital que puede faltar

parcialmente o del todo. Si la abertura del hueso occipital es pequeo, solo las meninges protruyen. Pero si esta es grande, parte del cerebro e incluso del ventrculo pueden penetrar, a travs de la abertura dentro del sacro menngeo.

4. En qu periodo del desarrollo aparece esta anormalidad? Este disrafismo se produce durante la fase de neurulacin, hacia el final de la cuarta semana, y dentro de sta, coincidiendo con el cierre del neuroporo posterior, en el da 26 del desarrollo embrionario. 5. Qu es el meningohidroencefalocele? Usualmente, dficits del desarrollo del crneo involucran la escama del hueso occipital, y en algunos casos, la regin posterior del agujero magno. Si la herniacin o la protrusin cerebral incluye parte del sistema ventricular (probablemente el asta posterior de los ventrculos laterales), entonces se refiere a un meningohidroencefalocele. El dficit en la escama del hueso occipital usualmente ocurre en la fontanela posterior del crneo. 6. Qu mtodo diagnostico usara para detectar esta enfermedad antes del nacimiento? La ecografa: es una tcnica relativamente no invasiva que usa las ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imgenes ya que mediante la ecografia. Se pueden detectar malformaciones del tubo neural. Muestra de vellosidades corinicas: que requiere de insertar una aguja dentro de la placenta, a travs del abdomen o de la vejiga y aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso ya que as se puede analizar las clulas inmediatamente. Esto se realiza si existe un problema gentico previo en los antecedentes familiares como problemas en el tubo neural. Prueba de suero materno: ya que cuando se encuentran elevadas: la alfa-fetoprotena, el Estriol no conjugado y la Gonadotropina corionica humana, en el suero, se sospecha defectos del cierre del tubo neural. 7. Cul es el tratamiento del meningoencefalocele?
El tratamiento es quirrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. La mayora de los encefaloceles (meningocele craneal y meningohidroencefalocele), deben corregirse, incluso los ms

grandes ya que puede eliminarse sin provocar incapacidad funcional importante, siendo necesaria la correccin quirrgica urgente cuando la lesin es abierta, es decir no est cubierta por piel.

8. Diga cul es el pronstico para la vida y la funcin. El pronstico es variable en funcin por un lado del tamao la localizacin y el tipo de tejido cerebral herniado y por otro del nmero, tipo y severidad de las malformaciones asociadas. Los lactantes con encefalocele tienen ms riesgo de presentar una hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) por estenosis (estrechez patolgica de un conducto) del acueducto, una malformacin de Chiari, o un sndrome de Dandy Walker. Aproximadamente la mitad de los pacientes con encefalocele occipital tienen inteligencia normal o levemente disminuida segn otros autores. Los encefaloceles parietales siempre estn asociados a otras malformaciones cerebrales y el 40% de los casos presentan retraso mental. En trminos generales la supervivencia vara segn las series publicadas y oscila entre un 60% hasta un 80-90% en los casos ms favorables, siendo mejor cuando el encefalocele es anterior. La presencia de hidrocefalia empeora el pronstico.