Epitelio

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Tipos de epitelio. El epitelio es el tejido formado por una o varias capas de clulas unidas entre s, que puestas recubren todas las superficies libres del organismo, y constituyen el revestimiento interno de las cavidades, rganos, huecos, conductos del cuerpo y la piel y que tambin forman las mucosas y las glndulas. Los epitelios tambin forman el parnquima de muchos rganos, como el hgado. Ciertos tipos de clulas epiteliales tienen vellos diminutos denominados cilios, los cuales ayudan a eliminar sustancias extraas, por ejemplo, de las vas respiratorias.

Contenido
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1 Origen embriolgico 2 Caractersticas 3 Funcin de los epitelios 4 Clasificacin de los epitelios o 4.1 Epitelio simple o monoestratificado o 4.2 Epitelio compuesto o estratificado o 4.3 Epitelio seudoestratificado o 4.4 Estructuras accesorias de las clulas epiteliales o 4.5 Epitelio de revestimiento 5 Bibliografa 6 Enlaces externos

[editar] Origen embriolgico

Estas clulas provienen de tres hojas germinativas:

Del ectodermo proviene de la mayor parte de la piel y cavidades naturales (ano, boca, fosas nasales, poros de la piel) Del Endodermo el epitelio de casi todo el tubo digestivo y el rbol respiratorio, tambin el hgado y pncreas. Del Mesodermo todo el epitelio restante como en el rin y rganos reproductores.

[editar] Caractersticas

Cohesin celular: El epitelio constituye un conjunto de clulas muy unidas entre s, gracias a uniones intercelulares que son: o Uniones celulares: Tienen una funcin mecnica y de transmisin de las fuerzas generadas por las de manifiesto en las preparaciones mediante nitrato de plata. Esta delgada capa de glicoprotenas que generalmente reviste las clulas epiteliales recibe el nombre de glucocalix. Se admite que estas glicoprotenas participan en los procesos celulares de pinocitosis, de adhesin entre las clulas, en fenmenos de caracterizacin inmunitaria y en otros procesos vitales. Presencia de lmina basal: Los epitelios estn sujetos a una membrana basal, compuesta de una lmina lcida y lmina densa que forman la lmina basal, y esta lo tapiza en toda su longitud basal y lo separa del tejido conectivo. La lmina lcida est compuesta de un material electrodenso. La lmina densa tiene un espesor entre 50 a 80 nanmetros. Est formada por una asociacin de colgeno tipo IV con glucoprotenas. La lmina densa no es visible al microscopio ptico, aunque la membrana basal s con coloraciones de PAS y plata. La lmina basal descansa sobre una lmina reticular de fibras de colgeno tipo I y III. Tejido avascular: El epitelio no posee vasos sanguneos, por lo que no tiene irrigacin sangunea propia. Su metabolismo depende de la difusin de oxgeno y metabolitos procedentes de los vasos sanguneos del tejido conectivo de sostn, que est por debajo de la membrana basal. Polarizacin: Las clulas epiteliales estn polarizadas en la mayora de los casos, es decir, tienen: o Un polo luminal o apical cuya superficie est en contacto con el exterior del cuerpo o con la luz del conducto o cavidad. Las especializaciones apicales son modificaciones que comprenden a la membrana citoplasmtica y a la porcin apical del citoplasma. Microvellosidades: Son expansiones citoplasmticas cilndricas limitadas por la unidad de membrana cuya principal funcin es aumentar la superficie de absorcin. Estereocilias: Son microvellosidades largas que se agrupan en forma de manojos piriformes. Son inmviles, estaran relacionados con la absorcin y transporte de lquidos. Se ubican en el epitelio del epiddimo o plexos coroideos. Cilios: Formaciones celulares alargadas dotadas de movimiento pendular u ondulante. Son ms largas que las microvellosidades. Flagelos: Su estructura es semejante a la de una cilia aunque de longitud mayor.

Un polo o basal cuya superficie est en contacto y paralela a la lmina basal sobre la que se apoya la clula. Pueden existir: Invaginaciones: Son repliegues de la membrana ms o menos profundos que compartimentan el citoplasma basal. Hemidesmosomas: Son desmosomas monocelulares que posibilitan la unin del epitelio a la lmina basal. Superficies laterales que mantienen unidas las clulas entre s, mediante las uniones celulares.

Esta polaridad espacial afecta a la disposicin de los orgnulos y a las distintas funciones de las membranas en las distintas superficies celulares.

Regeneracin: Los epitelios estn en continua regeneracin: Las clulas epiteliales tienen un ciclo celular de corta duracin, debido al desgaste continuo al que estn sometidas. Por cada clula madre que se divide, sobrevive una que contina dividindose y otra que sufrir el proceso de diferenciacin celular y especializacin, hasta envejecer y morir por apoptosis. Desarrollo embrionario de los epitelios: Los epitelios son los primeros tejidos que aparecen en la ontogenia, pudiendo derivar de cualquiera de las tres hojas o capas celulares que constituyen el embrin: mesodermo, ectodermo o endodermo. Los epitelios derivados del mesodermo que revisten las cavidades celmicas (cavidades pulmonares, cavidad cardaca y abdomen) se llaman mesotelios y los que tapizan los vasos sanguneos: endotelios. Todas las sustancias que ingresan o se expulsan del organismo deben atravesar un epitelio. La mayora de los tumores malignos se originan en los epitelios y se denominan carcinomas.

[editar] Funcin de los epitelios

Proteccin: Los epitelios protegen las superficies libres contra el dao mecnico, la entrada de microorganismos y regulan la prdida de agua por evaporacin, por ejemplo la epidermis de la piel. Secrecin de sustancias: Por ejemplo el epitelio glandular. Adquiere la capacidad de sintetizar y secretar molculas que producen efecto especfico. Absorcin de sustancias: Por ejemplo los enterocitos del epitelio intestinal, que poseen: o Estereocilios (Estereocilio), que son unas expansiones filiformes largas carentes de movimiento situadas en el polo luminal que parecen contribuir a la absorcin. Los enterocilios estn formados por un haz central de filamentos de actina y un fieltro terminal de protenas. o Microvellosidades, que son unas expansiones cilndricas de la membrana del polo luminal que aumentan la superficie de las clulas intestinales. Estn formados por: a) Un haz de 25-35 filamentos de actina en el eje, b) Vilina, un polipptido que mantiene unido el haz de actina, c) Fieltro terminal de anclaje en la vaso (miosina, tropomiosina y otros polipptidos). o Numerosas enzimas indispensables para la digestin y el transporte de diversas sustancias.

Recepcin sensorial: Los epitelios contienen terminaciones nerviosas sensitivas que son importantes en el sentido del tacto en la epidermis, del olfato en el epitelio olfativo, del gusto en epitelio lingual y forman los receptores de algunos rganos sensoriales. Excrecin: Es la funcin que realiza los epitelios glandulares. Transporte: Es una de las funciones que realizan el epitelio respiratorio al movilizar el moco al exterior mediante el movimiento de los cilios, o el epitelio de las trompas de Falopio, al transportar el cigoto al tero.

[editar] Clasificacin de los epitelios

Segn la funcin del epitelio: o Epitelio de revestimiento o pavimentoso: Es el que recubre externamente la piel o internamente los conductos y cavidades huecas del organismo, en el que las clulas epiteliales se disponen formando lminas. o Epitelio glandular: Es el que forma las glndulas y tiene gran capacidad de producir sustancias. o Epitelio sensorial: Contiene clulas sensoriales y en una forma epitelial adicional. o Epitelio respiratorio: De las vas areas. o Epitelio intestinal: Contiene clulas individuales con funcin sensorial especfica. Segn la forma de las clulas epiteliales: o Epitelios planos o escamosos: Formado por clulas planas, con mucho menos altura que anchura y un ncleo aplanado. o Epitelios cbicos: Formado por clulas cbicas, con igual proporcin en altura y anchura y un ncleo redondo. o Epitelios prismticos o cilndricos: Formado por clulas columnares, con altura mucho mayor que la anchura y un ncleo ovoide. Segn el nmero de capas de clulas que lo formen: o Epitelio simple. o Epitelio estratificado.

[editar] Epitelio simple o monoestratificado

El epitelio est formado por una sola capa de clulas y todos los ncleos celulares estn a la misma altura. Los epitelios simples pueden ser:

Epitelio plano simple:Este epitelio est compuesto por una capa nica de clulas planas firmemente unidas. Las clulas presentan un ncleo prominente y aplanado, por lo que es difcil observarlo. Se encuentra en los vasos sanguneos y linfticos (endotelio vascular) , en la cubierta del ovario, en los alvolos pulmonares, el asa de Henle, la cpsula de Bowman y tambin el mesotelio de las serosas. Se adapta a funciones de revestimiento y desplazamiento de las superficies entre s. Su funcin es principalmente de intercambio y lubricacin. Epitelio cbico simple: Las funciones del epitelio simple cbico ms importantes son la absorcin y secrecin. La capa de clulas nica de forma

cbica con un ncleo redondo ubicado en el centro, reviste los ductos de muchas glndulas endocrinas (tiroides, por ejemplo), as como los ductos del rin (tbulos renales) y la capa germinativa de la superficie del ovario.

Epitelio cilndrico simple: Sus funciones son la absorcin y secrecin por ejemplo el revestimiento del tracto digestivo desde el cardias, en el estmago, hasta el ano, vescula biliar y conductos mayores de las glndulas. Las clulas cilndricas presentan un ncleo ovoide a un mismo nivel. Pueden presentar un borde estriado o microvellosidades. El epitelio columnar simple que reviste el tero, oviductos, conductos deferentes, pequeos bronquiolos y senos paranasales es ciliado.

[editar] Epitelio compuesto o estratificado

El epitelio estratificado es el epitelio formado por varias capas de clulas. Se denominan segn la forma de las clulas superficiales, pudiendo ser estratificados planos o escamosos, estratificados cbicos y estratificados cilndricos sin aludir a las formas celulares de los otros estratos.

Epitelio estratificado plano: Existen dos tipos segn la presencia o ausencia de queratina: o Epitelio plano estratificado queratinizado: Es el que forma la epidermis de la piel, en el que las clulas ms superficiales estn muertas y cuyo ncleo y citoplasma ha sido reemplazado por queratina, que forma una capa fuerte y resistente a la friccin, impermeable al agua y casi impenetrable por bacterias, adaptndose a funciones de proteccin. o Epitelio plano estratificado no queratinizado: Presenta varias capas de clulas planas, de las cuales, las ms superficiales presentan ncleo y las ms profunda est en contacto con la lmina basal. Las ms profundas son cuboides, las del medio polidricas y las de la superficie son planas. Este tipo de epitelio lo encontramos en las mejillas, la lengua, la faringe, el esfago, las cuerdas vocales verdaderas y la vagina. Epitelio estratificado columnar: Tiene funciones de proteccin y es poco frecuente. Se localiza en pequeas zonas de la faringe, en algunas partes de la uretra masculina, en algunos de los conductos excretorios mayores y en la conjuntiva ocular. Normalmente la capa basal se compone de clulas bajas de forma polidricas regular, y slo las clulas superficiales son cilndricas. Epitelio cbico estratificado: Slo se encuentra en los conductos de glndulas sudorparas y consta de dos capas de clulas cbicas siendo las ms superficiales de menor tamao.

[editar] Epitelio seudoestratificado

Son aquellos epitelios en que todas las clulas hacen contacto con la lmina basal, pero no todas alcanzan la superficie, por lo que en realidad son epitelios simples, con varios tipos de clulas dispuestas en una sola capa, pero con sus ncleos a diferentes niveles, dando el falso aspecto de tener varias capas. Las clulas que no llegan a la superficie tienen una base ancha con un extremo apical estrecho, en cuanto a las que llegan tienen una base estrecha y el extremo apical ancho. Encontramos este tejido en la uretra masculina, epiddimo y grandes conductos excretores. El ms distribuido de epitelio

pseudoestratificado es el tipo ciliado encontrado en la mucosa de la trquea y bronquios primarios, el conducto auditivo, parte de la cavidad timpnica, cavidad nasal y el saco lagrimal.

[editar] Estructuras accesorias de las clulas epiteliales

En la superficie libre o apical de determinadas clulas epiteliales se encuentran: microvellosidades, estereocilios, cilios, axonema y flagelos. As existe distintos tipos de epitelios como:

Epitelio ciliado: Si las clulas epiteliales poseen cilios, que aparecen en los epitelios cuya funcin es la de transportar lquido o moco a travs de rganos tubulares que recubren. Epitelio flagelado: Si el epitelio tiene flagelos, cuya funcin es: a) agitacin del lquido contenido en la luz de rganos tubulares y b) funcin sensorial en los epitelios sensoriales. En ambos casos la unidad bsica que forma a ambos son los microtbulos. Epitelio con microvellosidades: En el caso de las clulas que poseen microvellosidades la funcin de las mismas es fundamentalmente absortiva, es decir permiten el paso de sustancias a travs de ellas. La unidad bsica que forma a las microvellosidades son los filamentos de actina. Ejemplo de ellos son: El denominado "ribete en cepillo" en el rin y la denominada "chapa estriada" en el intestino delgado. Los estereocilios: estn formados por la misma unidad bsica, tienen la misma funcin, son mucho ms largos que las microvellosidades y estn ubicadas en el epiddimo, en el conducto deferente y en el odo interno.

[editar] Epitelio de revestimiento

Epitelio de transicin o transicional: Llamado as, porque se pensaba que era una transicin entre epitelio plano estratificado y cilndrico estratificado. Es conocido por su exclusividad de revestir las vas urinarias, desde los clices renales hasta la uretra. Est compuesto de varias capas de clulas: a) las localizadas basalmente (clulas basales), por encima de stas se encuentran b) clulas polidricas y c) las ms superficiales son cbicas con un extremo apical convexo, frecuentemente binucleadas. Las clulas varan su forma de acuerdo al grado de distensin. En estado de contraccin, las clulas estn en forma cilndrica. En estado dilatado, las clulas modifican su forma y se observan 1 o 2 capas de clulas cbicas o planas, este tejido estaba asociado con las terminales nerviosas.

1. Epitelio gustativo: Se encuentra en la lengua y es el encargado de saborear. 2. Epitelio nervioso: Sirve como revestimiento protector del sistema nervioso. 3. Epitelio tctil: En los rganos de los sentidos aparecen diferentes epitelios formados por neuronas especializadas como en: 4. Epitelio olfativo: Captan las molculas disueltas en el aire en el sentido del olfato. 5. Epitelio corneal: En la retina, el epitelio pigmentario, la primera de las diez capas la componen.

6. Epitelio auditivo: Se encarga de reproducir las ondas sonoras que se encuentran a nuestro alrededor.

Bibliografa

Green H (September 2008). The birth of therapy with cultured cells. Bioessays (9): pp. 897903. doi:10.1002/bies.20797. PMID 18693268. Basement membranes: cell and molecular biology. Gulf Professional Publishing. 2005. ISBN 9780121533564. http://books.google.com/books?id=RM-FVY47NEgC. Nagpal R, Patel A, Gibson MC (March 2008). Epithelial topology. Bioessays 30 (3): pp. 2606. doi:10.1002/bies.20722. PMID 18293365. Yamaguchi Y, Brenner M, Hearing VJ (September 2007). The regulation of skin pigmentation (Review). J. Biol. Chem. 282 (38): pp. 2755761. doi:10.1074/jbc.R700026200. PMID 17635904. http://www.jbc.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17635904. National Library of Medicine- National Institutes of Healt http://www.nlm.nih.gov/

Mastocito
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Mastocitos o clulas cebadas teidas de morado. Los mastocitos o clulas cebadas se originan en las clulas madre de la mdula sea, actuando en la mediacin de procesos inflamatorios y alrgicos. Se encuentran en la mayora de los tejidos del cuerpo y sintetizan y almacenan histamina, entre otras sustancias.

Contenido
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1 Morfologa 2 Fisiologa 3 Localizacin 4 Composicin de los grnulos 5 Tumores relacionados con los mastocitos 6 Vase tambin 7 Enlaces externos

[editar] Morfologa
Presentan un ncleo central de tamao medio, con la cromatina desespiralizada. En microscopa ptica solo se pueden distinguir en el citoplasma unos grnulos de gran tamao, rodeados de membrana y visibles con la tcnica del PAS+. Estos grnulos tienen la propiedad de ser metacromticos, es decir, tienen la capacidad de cambiar el color del colorante con el que son teidos. Por ejemplo, al utilizar la hematoxilina, de color azul, con el cual se puede apreciar que los grnulos se tien de rojo/rosa. Lo mismo pasa con colorantes como el Giemsa, el azul de toluidina y el azul de metileno. Mediante microscopa electrnica puede observarse en el citoplasma unos pequeos vestigios de aparato de Golgi y de retculo endoplasmtico rugoso (RER), no muy desarrollados. Sin embargo, esto no impide que estas clulas lleven a cabo una gran labor de sntesis. No obstante, es muy difcil diferenciar los grnulos de las vesculas de RER y Golgi. El contenido de los grnulos es muy denso, llegando en ocasiones a formar agregados o incluso una especie de laminillas. Su citoplasma es acidfilo con abundantes grnulos metacromticos al azul de toluidina.

[editar] Fisiologa

Papel de los mastocitos en el desarrollo de la respuesta alrgica. Los mastocitos son clulas que sintetizan y almacenan histaminas y que se encuentran en la mayora de los tejidos del cuerpo, particularmente por debajo de las superficies epiteliales, cavidades serosas y alrededor de los vasos sanguneos. En una respuesta alrgica, un alrgeno estimula la liberacin de anticuerpos, los cuales se unen a la superficie de los mastocitos. Un mastocito es una clula de tejido conectivo que contiene grnulos ricos en histamina y heparina. Los mastocitos desempean un papel importante en la proteccin del organismo ya que estn implicados en la curacin de las heridas y en la defensa contra los patgenos, aunque se conocen ms por su papel en las alergias y la anafilaxis. En este caso, al secretar histamina y otras sustancias reguladoras del metabolismo, sucede que cuando una gran cantidad de antgenos rodean a los mastocitos, estos, a modo de defensa, liberan de golpe todo su contenido endocrino provocando el conocido shock anafilctico. Los mastocitos tambin contienen serotonina

[editar] Localizacin
Los mastocitos se encuentran en cantidades importantes en la piel, en las mucosas del tracto digestivo y en las vas areas.

[editar] Composicin de los grnulos

En los grnulos de los mastocitos hay niveles muy elevados de histamina y heparina (importantes influyentes en las reacciones de la inflamacin). La heparina es una

sustancia con gran accin anticoagulante, mientras que la histamina tiene accin vasodilatadora y, adems, aumenta la permeabilidad vascular.

[editar] Tumores relacionados con los mastocitos

La mastocitosis es una enfermedad rara que se caracteriza por la proliferacin de mastocitos. Existen dos formas:

Cutnea: involucra slo a la piel. Sistmica: compromete mltiples rganos.

Esto sucede porque los mastocitos, para fagocitar compuestos de gran tamao (incluido astillas), sufren una endomitosis, que provoca la divisin del ncleo sin la divisin del citoplasma, creando mastocitos de gran tamao.

Sndrome de Marfan
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Sndrome de Marfan
Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB Q87.4 759.82 154700 7845

MedlinePlus Informacin de salud en la enciclopedia MedlinePlus PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en
ingls)

eMedicine

ped/1372

MeSH

D008382 Sinnimos

Enfermedad de Marfan, Sndrome Marfanoide

Aviso mdico

El sndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Contenido
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1 Historia 2 Patogenia 3 Herencia 4 Cuadro clnico 5 Sntomas 6 Signos 7 Exmenes 8 Famosos con sndrome de Marfan 9 Referencias 10 Vase tambin 11 Enlaces externos

[editar] Historia
Este sndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreci en una nia de 5 aos que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que tambin presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

Entre los caminos que abrieron la pediatra moderna estn, segn Lan, la consideracin ilustrada y prerromntica del nio, la atribucin a ste de una serie de derechos y deberes, y la idea vitalista de que su organismo posea una peculiaridad biolgica tanto desde el punto de vista cualitativo como cuantitativo. La investigacin anatomoclnica dio expresin formal a la nueva disciplina en el Trait des maladies des enfants... (1828), de Ch. M. Billard y, ms tarde, en el Trait clinique et pratique... (1843) de Fr. Rilliet y A. Ch. Barthez. A partir de aqu las lneas principales del desarrollo de la

pediatra fueron la nosografa y semiologa, la diettica, la preventiva y la social. Una de las consecuencias de la instauracin de la clnica peditrica fue la descripcin de varias enfermedades congnitas. El desarrollo de la mentalidad fisiopatolgica y su penetracin en la pediatra (la investigacin qumico-energtica) pusieron de relieve la importancia de la alimentacin y de la diettica. Es en este contexto en el que podemos situar la obra de Marfan. Bernard-Jean Antoine Marfan naci en Castelnaudary (Languedoc - Roussillon) en 1858. Su padre, Antoine Prosper, era mdico rural con pocos medios. Inicialmente trat de persuadir a su hijo de que estudiara medicina. Su madre fue Adlade Thuries. En 1877 se inscribi en la Facultad de medicina de Tolouse, pero continu sus estudios en Pars cuando en 1879 prepar los exmenes para ser externo de los hospitales. Entre 1880 y 1881 lo fue en el servicio de Nicaise; entre 1882 y 1886 fue interno con Lasgue; en 1882 tambin estuvo con Th. Anger en el H. Cochin; en 1884, interno con Aud'houin en la Piti; en 1885 interno con E. Vidal en el H. Saint Louis; y en 1886, interno de Bucquoy en el Htel-Dieu. Despus de sacar tiempo para hacer su servicio militar, se gradu con medalla de plata en 1886. En 1887 obtuvo el grado de doctor con la tesis Troubles et lsions gastriques dans la phitsie pulmonaire. (Paris: Steinheil, 1887, 220 p). Aqu muestra su inters por la tuberculosis pulmonar. Este trabajo dio lugar a lo que se conoce como "ley de Marfan": En sujetos que en la infancia padecieron adenitis supuradas y que luego curaron completamente, casi nunca se comprueba tuberculosis en evolucin. La inmunidad adquirida durante el proceso de cicatrizacin de las lesiones tuberculosas consigue una proteccin. Las personas que tiene esta forma de tuberculosis en la infancia rara vez padecen tisis en la edad adulta y si lo hacen es con un curso benigno. La misma regla se aplica a la escrofulosis y a la tuberculosis de las articulaciones. Marfan fue tambin uno de los primeros en reconocer la importancia de reacciones superficiales de la piel; cuando el pediatra alemn Clemens von Pirquet desarroll su tcnica de cutirreaccin la emple inmediatamente en sus estudios clnicos. Parece que Calmette pudo conocer los trabajos de Marfan cuando creaba la vacuna B.C.G. contra la tuberculosis. En 1887 fue monitor de trabajos prcticos de anatoma patolgica con Cornil. En 1889 ya era jefe de clnica mdica. En 1892 era mdico del "bureau central" y en 1892 imparti un curso de enfermedades de los nios. Sigui como mdico de los hospitales hasta que en 1901 estuvo en Hpital des Enfants Malades. All fue designado jefe del servicio de diftricos. En 1910 ocup el puesto de profesor de teraputica en sustitucin del profesor Gilbert; fue reemplazado ms tarde por Carnot. En 1914, cuando contaba con 56 aos, fue designado profesor de higiene y clnica de la primera infancia; fue el primero que ocup el puesto. Ese mismo ao fue elegido miembro de la Acadmie de mdecine, seccin de patologa mdica. Cre un puesto de asistente social gracias a la ayuda de la pediatra Madame Nageotte (la esposa de Jean Nageotte, 1866-1948) y Getting; la primera en ocupar el cargo fue Mlle. Oelcker. En 1921 el puesto que ocupaba Marfan se vincul al Hospice des Enfants-assists. Durante este tiempo estuvo muy preocupado por la alimentacin infantil. Discuta con las madres jvenes y trataba de darles pautas para alimentar a sus nios. Muchos colegas acudan a su consulta para aprender estas reglas. Se preocup mucho por la salud de la infancia y desde el principio se comprometi con las campaas gubernamentales para la

prevencin de la tuberculosis en la infanca. A su muerte dej para este fin una inmensa fortuna.

Se jubil en 1928 y le sucedi el profesor Lereboullet. Antes, en 1922, le fue concedida la Legin d'honneur. Marfan public fundamentalmente sobre temas peditricos. En 1897 fue coautor de Tratado de las Enfermedades de Nios que recibi el premio de la Academia francesa de Ciencias. Investig los efectos perjudiciales de la leche de cabra en los nios y tambin destac el uso de rayos ultravioleta para la prevencin y el tratamiento del raquitismo. Fue, indudablemente uno de los pioneros de la pediatra en Francia y una de las figuras ms importantes de su tiempo. En 1898, junto con J. Crancher y J. Comby, public el Trait des maladies de l'enfance (Paris, Masson, 5 vols.). En 1903 public el Trait de l'allaitement des enfants du premier ge (Paris, Steinheil, 586 p.). En 1905, el libro Leons cliniques sur la diphtrie (Paris, Masson, 488 p.). En 1926 Clinique des maladies de la premire enfance (Paris, Masson,607 p.). Marfan fue uno de los fundadores y editor de Le Nourisson. Fue elegido miembro honorario de la Royal Society of Medicine del Reino Unido en 1934. Desde el punto de vista personal parece, segn sus colegas, que fue un sujeto de gran dignidad, muy amable y muy paciente en su trabajo. Siempre estuvo orgulloso de sus maestros especialmente de Ernest-Charles Lasgue (1816-1883) y Charles Flix Michel Peter (1824-1893). Como clnico declar: "En medicina es siempre necesario empezar con la observacin del enfermo y volver a l para verificar lo hallado. El mdico debe observar metdicamente sin despreciar cualquier procedimiento exploratorio (examen fsico, estudios qumicos, los resultados bacteriolgicos, etc.), Tambin deben compararse los hechos observados en vida con las lesiones que revelan la autopsia. En 1896 Marfan, present el caso de una nia de 5 aos, Gabrielle P, a la Socit Mdicale des Hpitaux de Paris. Marfan llam la atencin en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez sea. La madre de la nia haba notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan us el trmino "dedos de araa" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia, para referirse a la enfermedad. La nia empeor de sus alteraciones seas y hoy se cree que muri de tuberculosis. Curiosamente sealan algunos que la nia no muri por el llamado sndrome de Marfan. Quien s padeca esa enfermedad fue la nia descrita por Achard en 1902. En 1902 Henri Mry y Lon Babonneix estudiaron de nuevo el caso; tenan la ventaja de disponer ya de radiografas. Notaron que tena una gran escoliosis y que haba asimetra torcica, usaron el trmino hipercondroplasia.

Achard, como hemos dicho, inform de otra muchacha con manifestaciones similares y titul su artculo "la aracnodactilia", en base a sus dedos largos. Achard tambin hizo un comentario sobre el hiperflexibilidad articular de su paciente y la naturaleza familiar de su condicin. El sndrome de Marfan se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta los sistemas esqueltico y cardiovascular, ojos y piel. Se hereda como rasgo autosmico dominante. Sin embargo, hasta un 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "espordicos"; se cree que entonces es ocasionado por una nueva mutacin espontnea. La incidencia es de aproximadamente de 2 casos cada 10.000 personas en todos los grupos tnicos. Ocasiona defectos esquelticos que se reconocen generalmente en una persona alta y delgada con extremidades largas, dedos en forma de araa, malformaciones torcicas (pectus excavatum o pectus carinatum), curvatura de la espina y con una grupo particular de caractersticas faciales que incluyen dientes apiados y un paladar muy arqueado. Los problemas oculares asociados ms comunes son miopa y la dislocacin del cristalino del ojo. El defecto ms significativo del sndrome son las anomalas cardiovasculares que pueden incluir dilatacin de la raz artica con regurgitacin artica y prolapso de la vlvula mitral. Las personas afectadas pueden desarrollar un aneurisma artico disecante. El primero en usar el trmino el sndrome de Marfan parece que fue Henricus Jacobus Marie Weve (1888-1962) de Utrecht, en 1931. Tambin se habla de procedimiento de Marfan para referirse a la puncin del pericardio por va epigstrica subxifoidea, y de signo de Marfan a la presencia de un tringulo rojo en la punta de una lengua saburral, que se interpreta como indicio de fiebre tifoidea. Aparte de su vida profesional tuvo tambin gran inters en el arte y la literatura. Lleg a realizar varios viajes a Italia por su pasin por la pintura veneciana. Muri en Pars en 1842. Jos L. Fresquet. Instituto de Historia de la Ciencia y Documentacin, Universidad de Valencia - CSIC.

[editar] Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosmica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser stos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir tambin, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutacin o por un fenmeno de penetrancia reducida. Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elsticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formacin de aneurismas, megalocrnea, aracnodactilia, etc.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutacin) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, sta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una protena que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteracin en esta protena provocar una destruccin del ensamblaje de las microfibrillas normales y la produccin de fibras elsticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuara inhibiendo la formacin de huesos largos y que las fibras elsticas seran las responsables, mediante su tensin, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se producira un aumento exagerado de los huesos. Se nace con el sndrome de Marfan, aunque puede ser que no se diagnostique hasta ms tarde. Aun cuando todas las personas con el sndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutacin es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clnicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresin variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los cientficos an no logran entender por qu ocurre esta expresin variable en las personas con Marfan. Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad allica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clnicas, o incluso dan lugar a cuadros clnicos diferentes.

[editar] Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el sndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formacin del espermatozoide u vulo (mutacin), pero dos padres que no estn afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un nio o nia con sndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutacin espontnea al momento de la concepcin. El Instituto Bernabeu1 en Espaa logr en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un nio libre de padecer sndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification). El desarrollo y puesta en marcha de esta tcnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (diagnstico gentico preimplantacional) de enfermedades monognicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnstico.

[editar] Cuadro clnico

El diagnstico se basa principalmente en los rasgos fsicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clsico.

Marfan neonatal: En la ecocardiografa prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspdea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esquelticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o das a causa de insuficiencia cardaca.

Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatacin artica. Se evidenci, adems que al completarse la maduracin y el fenotipo esqueltico, la mayor parte de los pacientes tenan compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje. Marfan clsico: es la forma ms frecuente y se presenta en nios, adolescentes y adultos. El crecimiento esqueltico sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamao descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatacin artica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

[editar] Sntomas
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; dedos largos, como de araa (aracnodactilia); trax en embudo o trax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandbula pequea); coloboma del iris; hipotona.

[editar] Signos
Articulaciones flexibles; miopa (mala visin en lejos); dislocacin del cristalino (ectopia lentis); crnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatacin de la raz artica; regurgitacin artica; aneurisma artico disecante; prolapso de la vlvula mitral; otros aneurismas articos (torcico o abdominal); neumotrax (pulmn colapsado).

[editar] Exmenes

Ecocardigrama Examen del ojo Prueba para la mutacion de la fibrilina-1

[editar] Famosos con sndrome de Marfan

Aunque no es posible hacer un diagnstico certero, por los sntomas y las descripciones de la poca se cree que sufrieron este sndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologas marfnicas, personajes tan destacados como el faran Akenatn, Mara I de Escocia, Charles Maurice de Talleyrand, Joey Ramone, Csar Emmanuel Ramrez Baltazar (artista plstico mexicano), Rachmaninoff, Niccol Paganini (de quien se dice que le medan las manos abiertas 45 cm cada una) y Abraham Lincoln, aunque ahora se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina mltiple 2B.2 Tambin se sabe que este sndrome afecta en la actualidad a personajes como Flo Hyman, Ronalda Pierce, Michael Phelps, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli, Jabe Babe, Javier Botet, Bradford Cox,Rober Madera, Austin Carlile de Of Mice & Men, y se ha sugerido que Osama bin Laden padecio esta patologa

Sndrome de Marfan Seccin: Kinesiologa I. ndice Paginas 1 2 3 4 5-8 8 9 10 11 12 13 Introduccin El sndrome de Marfan fue descrito en 1896 y lleva ese nombre en honor al pediatra francs Bernard-Jean Antonin Marfan. Su primera localizacin gentica tuvo lugar en 1991. Se cree que lo sufre una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas genticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismticos. Aunque no es posible hacer un diagnstico certero al respecto, por los sntomas externos y descripciones de la poca se cree que sufrieron este sndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologas marfnicas personajes tan destacados como el faran Aknatn, el presidente Abraham Lincoln, la reina Mara de Escocia o los msicos Rachmaninoff y Paganini. Dado lo enigmtico del personaje es difcil conocer la realidad, pero tambin se ha sugerido que Bin Laden pudiera sufrir esta patologa. En nuestro informe daremos a conocer las diferentes implicancias sobre este sndrome, preocupndonos de entregar al lector una sntesis que ampli sus conocimientos sobre las causas, manifestaciones y sus posteriores tratamientos que no cesaran de manera definitiva al sndrome, pero buscaran que la persona aquejada de este pueda tener una calidad de vida normal al igual que una persona sana. Sndrome de Marfan El sndrome de Marfan es una alteracin hereditaria que afecta principalmente a la composicin qumica del tejido conectivo. Cuya funcin es sustentar y asistir en el crecimiento y progreso de las clulas que conforman el organismo. Es ah la importancia que debemos considerar en el conocimiento de este mal, pues el sndrome afecta diferentes rganos y estructuras del cuerpo, que mayoritariamente se relacionan a la Portada. ndice. Introduccin Sndrome de Marfan definicin y sus causas Manifestaciones clnicas del Sndrome y sistemas implicados. Diagnstico del sndrome de Marfan Calidad de vida del paciente y medidas preventivas. Tratamientos. Rehabilitacin. Conclusin. Bibliografa. Contenido

arteria aorta, al sistema visual y extremidades. En trminos epidemiolgicos el sndrome puede afectar a ambos sexos. Causas Como dijimos anteriormente el sndrome de Marfan est caracterizado por una anormal composicin qumica del tejido conectivo, cuyos componentes esenciales son protenas fibrosas, proteoglicanos y protenas de adhesin, como son el colgeno (mayoritario), la elastina, fibrilina, fibronectina, laminina y otras, que provienen de unas clulas, los fibroblastos, que se pueden especializar en condroblastos (clulas del tejido cartilaginoso) y osteoblastos (clulas del tejido seo). El problema radica fundamentalmente en la fribilina, protena esencial para que la protena elastina forme fibras elsticas del tejido conjuntivo. Entregndole resistencia y maleabilidad al tejido. La anormal composicin de la fibrilina se origina por una mutacin de los genes (segmentos de ADN que codifican protenas)en los cromosomas 5 y 15 de los 23 pares que se encuentran en la especie humana normalmente. Cabe citar que el sndrome se hereda como rasgo autosmico dominante por lo que un nio cuyo padre o madre padezca este mal, va a tener un 50 % de probabilidades de poseer el gen anormal, lo cual originara el desarrollo del sndrome. El rasgo autosmico anteriormente citado no siempre es la razn hereditaria del mal, pues se han encontrado casos en los cuales el nio desarrolla el sndrome sin que sus familiares cercanos posean el gen daado. Estos casos son los llamados espordicos y se dan en el 30% de las personas que sufren el sndrome. Es importante dar a conocer que el origen de este mal en forma espordica se asocia a una mutacin del gen en el periodo de formacin del espermio u vulo. Manifestaciones clnicas del Sndrome de Marfan Los sntomas que presentan las personas que sufren el sndrome pueden ser muy variables tanto leves o graves. Tambin pueden presentarse tanto en el nacimiento como en la vida adulta. El sndrome de Marfan puede producir una muerte repentina en personas que desconocan padecer la enfermedad. Como las manifestaciones de este sndrome pueden ser muy variadas, elegimos los rganos o sistemas ms importantes: Sistema osteo-articular En las personas con sndrome de Marfan existe una importante hiperlaxitud, con una escasa masa muscular en la mayora de las personas, y esto se manifiesta como:

Articulaciones muy Flexibles

Los brazos y las piernas suelen ser ms largos de lo normal en relacin con el torso.

Con frecuencia pies planos. Reducida masa muscular. (Hipotona) Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bfida.

El esternn puede sobresalir (trax en quilla) o estar hundido (trax en embudo).

Dedos largos, como de araa (aracnodactilia).

Cara fina y delgada. Mandbula pequea. Sistema circulatorio Debilidad de la aorta: Este sndrome ya que afecta la produccin o la calidad de fibrilina, produce un debilitamiento de esta arteria, ya que es componente fundamental para la firmeza de esta. Esto puede provocar que se rasgue y producindose una hemorragia interna que puede ser letal. Anomalas de las vlvulas del corazn (Prolapso o abombamiento de vlvula mitral): En estas personas, las vlvulas pueden tener un tamao excesivo y ser muy flexibles gracias a la escasa fibrilina o la mala calidad de esta, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario (Soplo). Problemas oftalmolgicos

Luxacin o subluxacin del cristalino: Como el cristalino esta suspendido por tejido conectivo la persona con sndrome de Marfan puede sufrir un desplazamiento del cristalino por ruptura o debilitamiento del tejido conectivo.

Desprendimiento de retina: Este problema amenaza gravemente la vista Catarata. Miopa. Glaucoma. Estrabismo. Sistema Nervioso El SNC esta rodeado por la duramadre la cual esta compuesta por tejido conectivo. A medida que la persona envejece, la duramadre se empieza a debilitar y a dilatarse, pudiendo a su vez presionar las vrtebras en la parte baja de la columna vertebral. As como desgastar los huesos alrededor de la medula espinal. Todo esto puede causar desde molestias leves hasta dolor en el estomago o en la zona abdominal. Adems malestar de adormecimiento y dolor en las extremidades inferiores. Pulmones Las anormalidades del tejido conectivo provocan que los pequeos sacos de aire en los pulmones pierdan elasticidad, teniendo un riesgo de colapso pulmonar si se estiran o se inflaman. Generalmente las personas con sndrome de Marfan no experimentan problemas con sus pulmones. Diagnstico del Sndrome de Marfan. Actualmente no existe ninguna prueba de laboratorio, como por ejemplo una prueba de sangre, para diagnosticar con certeza el Sndrome de Marfan. De hecho mdicos junto a genetistas se basan en observaciones hechas al paciente y un historial mdico completo que incluye: -Informacin de sus familiares para saber si alguno de ellos posee dicho sndrome, o si alguno de ellos ha tenido una muerte a temprana edad sin saber con seguridad las causas de dicha muerte asociada a problemas cardacos. -Un examen fsico detallado, incluyendo una evaluacin de los proporciones del esqueleto para comparar tamao de brazos y piernas en relacin al tronco del cuerpo. -Un examen de los ojos incluyendo una evaluacin utilizando una lmpara de hendidura. -Un ecocardiograma (prueba que utiliza ondas de ultrasonido para examinar al corazn y aorta). Mdicos pueden diagnosticar dicho sndrome si el paciente posee un historial familiar de la enfermedad y adems si existen problemas especficos con al menos dos rganos o sistemas del cuerpo de los que se conocen que pueden ser susceptibles a la enfermedad. Para diagnosticar a un paciente que no tiene un historial familiar, al menos tres rganos o sistemas del cuerpo deben estar afectados. An as dos de los sistemas deben demostrar manifestaciones clnicas caractersticas del sndrome en cuestin. Algunas veces se realiza una prueba gentica para saber con exactitud si el gen se encuentra daado (protena), pero estos anlisis demoran mucho tiempo y puede que no provean ninguna informacin adicional. Los familiares de una persona diagnosticada con el sndrome no deben pensar que no estn afectados porque no haya conocimiento de que la enfermedad haya existido en generaciones previas. Luego que se hace el diagnostico clnico en un miembro de la familia, se pueden hacer estudios genticos para determinar si otros miembros han sido afectados por la enfermedad. Calidad de vida del paciente. La mayora de las personas que poseen el sndrome necesitan de ayuda sicolgica, pues el hecho de ser mas altos de lo normal y de tener extremidades desproporcionadas en

comparacin con su cuerpo, trae consigo una serie de discriminaciones por parte de la sociedad; les cuesta mucho encontrar algn tipo de trabajo y en casos de nios los compaeros tienden a burlarse de ellos. Hay que decirlo, el diagnstico previo de dicho sndrome ayudar una enormidad en la calidad de vida del paciente. Las actividades deportivas deben ser consultadas con un especialista en dicho tema, no todas pueden ser realizadas por estas personas, sin embargo hay algunas que tienden a completar su tratamiento mejorando la salud fsica y mental del paciente, como por ejemplo la natacin, bicicleta, etc. En el aspecto social, dichas personas con un grado medio de este sndrome no deberan tener problemas como por ejemplo para encontrar vestuario, transporte pblico, etc. Medidas preventivas. En la actualidad no hay manera segura ni eficaz de prevenir el sndrome. Se recomienda consultar al mdico si se tienen antecedentes familiares del Sndrome de Marfan, ms an si se considera la posibilidad de tener hijos. Tambin se debe acudir a un mdico si un nio demuestra sntomas que sugieren la presencia de ste. La orientacin gentica permite informar a la gente con respeto a decisiones de paternidad o maternidad. No se pueden prevenir las mutaciones nuevas y espontneas que ocasionan el sndrome. Sin embargo, como se menciona anteriormente el asesoramiento gentico es vital para cualquier tipo de decisin. Una manera preventiva por as decirlo, es que si la persona es mujer y tiene la enfermedad, sufre gran riesgo de tener problemas cardacos, adems de saber que tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo con dicho sndrome. El nio o adulto no puede realizar cualquier tipo de actividad fsica, menos si stas requieren de un esfuerzo mayor. Tratamientos Los tratamientos posibles son tan variados como el sndrome en si. El sndrome de Marfan se detecta ms fcilmente en la infancia, ya que muchas de las caractersticas del trastorno se vuelven mas obvias a medida que el afectado crece, por lo mismo la mayora de los problemas asociados con el sndrome pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique lo ms pronto posible. Las anomalas cardiovasculares son las mas frecuentes, por eso se recomienda realizar una ecocardiograma o eco anual para monitorear el corazn y para determinar posibles falencias que este presentando, como puede ser una excesiva dilatacin de la aorta o problemas en las vlvulas. Si el afectado padece de hipertensin se le recomienda medicamentos que reduzcan la fuerza y frecuencia de los latidos del corazn y de la misma forma la exigencia y tensin de la arteria Aorta. El peligro mas grande es la muerte repentina producida por la ruptura de la arteria aorta. Esto puede suceder como consecuencia de la debilidad de la aorta o como resultado de una actividad fsica o emocional extrema que produjo un aumento de la presin sangunea, por eso se recomienda evitar la actividad fsica intensa, la practica de deportes de contacto y de levantar objetos pesados. Cuando una mujer esta embarazada y presenta el sndrome son tratadas como de alto riesgo debido al incremento del estrs sobre el corazn y la aorta. Cuando el problema ya se torna demasiado grave se recurre a la ciruga ya sea para reemplazar una vlvula del corazn defectuosa por una vlvula artificial o para reemplazar algn segmento de la arteria aorta. Despus de someter a un una operacin se le suministran medicamentos anticoagulantes de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con objetos artificiales. Si una persona se somete a una ciruga es necesario tratarla con antibiticos preventivos y lo mismo para quien se va a realizar un

tratamiento dental de rutina, para as evitar la infeccin de las vlvulas debido al ingreso de bacterias en el flujo sanguneo. Si el afectado presenta defectos visuales estos deben corregirse hasta donde sea posible por lo mismo los exmenes oculares regulares y el tratamiento temprano y constante puede reducir los problemas de los ojos. Una evaluacin constante de nuestra postura corporal para detectar posibles anomalas, como la escoliosis, puede ser recomendable para prevenir el desarrollo o agravamiento de esta. Para un tratamiento y una posible rehabilitacin no hay un solo especialista que logre la recuperacin de esta enfermedad, sino que consiste en un equipo de varios especialistas que desarrollaran un programa de tratamiento individualizado; el tratamiento depender de los rganos o sistemas que se encuentren afectados. Rehabilitacin Si bien el sndrome de Marfan no tiene cura el diagnostico y tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a estas personas a alcanzar niveles aceptables en cuanto a su calidad de vida, pudiendo vivir aproximadamente hasta los 70 aos de edad. Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los especialistas; de todas formas, hay gran cantidad de de deportes que no solo pueden realizarlos, si no que ayudaran a la persona con sndrome de Marfan a complementar su tratamiento mejorando su salud fsica y mental. Algunos deportes recomendados serian: la natacin, la bicicleta, caminar a lo menos media hora diaria, etc. Ser diagnosticado con una enfermedad de esta magnitud y aprender a vivir con el puede causar un grave dao psicolgico, al ver que todas sus expectativas y estilos de vida se ven derrumbados. Siempre vivir preocupado por la posibilidad que hay de transmitir esta enfermedad a futuras generaciones. A algunos nios que padecen el sndrome se les recomienda que limiten sus actividades fsicas, esto puede requerir un ajuste en el estilo de vida del nio lo cual puede ser difcil de entender o aceptar. Por lo mismo el afectado necesitara de ayuda psicolgica ya que ellos no se sienten normales debido a las caractersticas que adquieren por el sndrome. El afectado al padecer de escoliosis y por los posibles dolores que tenga, necesitara para su rehabilitacin, reposo, anti-inflamatorios, el uso de terapia fsica para una posible correccin, el uso de aparatos ortopdicos o de ciruga. Lo recomendable es lograr la recuperacin de esta afeccin lo ms temprano posible, por si esta malformacin se ubica en la regin torcica, ya que debido a la deformidad puede haber una disminucin en la funcin pulmonar. Para evitar esto es recomendable la fisioterapia ya que puede conservar la movilidad de la columna, aunque sea una decisin individual dependiendo de las preferencias y el estilo personal. Conclusin El sndrome de Marfan es producto de una alteracin gentica con un carcter hereditario. Esta alteracin gentica provoca una escasa cantidad y calidad de la fibrilina que compone en cierto porcentaje el tejido conectivo del organismo. La falta de fibrilina o la mala calidad de esta provocan una serie de trastornos pudiendo provocar hasta la muerte del individuo. Para prevenir todas las complicaciones de este sndrome (que van desde la mala calidad de vida hasta la muerte) se han desarrollado una serie de tratamientos que estn dirigidos a mejorar al paciente (quizs no en un 100% pero si en un gran porcentaje) o prevenir la muerte de estos. Hoy en da este sndrome no se puede prevenir, solamente se puede diagnosticar con anticipacin para prevenir las complicaciones graves a futuro. Bibliografa Sitios Web :

http://www.marfan.com.ar/quees.htm http://www.niams.nih.gov/hi/topics/marfan/marfan_spanish.htm Textos : - HARRISON: PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA, VOL 1. EDITORIAL. MC GRAW HILL. - KRUSEN MEDICINA FISICA Y REHABILITACION EDITORIAL PANAMERICANA.

Anafilaxia
Share on facebookShare on twitter Es un tipo de reaccin alrgica potencialmente mortal.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La anafilaxia es una reaccin alrgica severa en todo el cuerpo a un qumico que se ha convertido en alergeno. Despus de estar expuesto a una sustancia como el veneno de la picadura de abeja, el sistema inmunitario de la persona se vuelve sensible a sta. En una exposicin posterior a ese alergeno, se puede presentar una reaccin alrgica. Esta reaccin sucede rpidamente despus de la exposicin, es severa y compromete todo el cuerpo. Los tejidos en diferentes partes del cuerpo liberan histamina y otras sustancias, lo cual produce constriccin de las vas respiratorias y lleva a otros sntomas. Algunos frmacos (como la morfina, los medios de contraste para radiografas y otros) pueden producir una reaccin similar a la anafilctica (reaccin anafilactoide) en la primera exposicin que tienen las personas con ellos. El cido acetilsaliclico (aspirin) tambin puede causar una reaccin. Estas reacciones no son iguales a la respuesta del sistema inmunitario que ocurre con la anafilaxia "verdadera". Sin embargo, los sntomas, el riesgo de complicaciones y el tratamiento son los mismos para ambos tipos de reacciones. La anafilaxia puede ocurrir como respuesta a cualquier alergeno. Entre las causas ms comunes se encuentran:

Alergias a medicamentos Alergias a alimentos Picaduras/mordeduras de insectos

Los plenes y otros alergenos que se inhalan muy rara vez producen anafilaxia. Algunas personas tienen una reaccin anafilctica sin una causa conocida. La anafilaxia es potencialmente mortal y puede suceder en cualquier momento. Los riesgos incluyen antecedentes de cualquier tipo de reaccin alrgica.

Sntomas
Los sntomas se presentan rpidamente, a menudo en cuestin de segundos o minutos, y pueden comprender los siguientes:

Clico o dolor abdominal Ruidos respiratorios anormales (chillones) Ansiedad Confusin Tos Diarrea Dificultad respiratoria Dificultad para deglutir Desmayo, mareo, vrtigo Urticaria y prurito Congestin nasal Nuseas y vmitos Palpitaciones Enrojecimiento de la piel Mala articulacin del lenguaje Sibilancias

Signos y exmenes
Los signos abarcan:

Ritmos cardacos anormales (arritmias) Lquido en los pulmones (edema pulmonar) Urticaria Presin arterial baja Confusin mental Pulso rpido Piel que se torna azul por la falta de oxgeno o plida debido al shock Hinchazn (angioedema) en la garganta que puede ser tan severa que obstruye la va respiratoria Hinchazn de la cara o de los ojos Debilidad Sibilancias

El mdico esperar para hacer el examen para el alergeno especfico que produjo la anafilaxia (si la causa no es evidente) hasta despus del tratamiento.

Tratamiento
La anafilaxia es una situacin de emergencia que necesita atencin profesional mdica inmediata. Llame al nmero local de emergencias (911 en los Estados Unidos) de inmediato.

Revise las vas areas, la respiracin y la circulacin (ABC, por sus siglas en ingls, del Soporte Vital Bsico). Un signo de advertencia de una hinchazn peligrosa de la garganta es una voz ronca o de susurro, o sonidos broncos cuando la persona est inhalando aire. De ser necesario, comience a dar respiracin boca a boca y RCP. 1. Llame al nmero local de emergencias (911 en los Estados Unidos). 2. Calme y tranquilice a la persona. 3. Si la reaccin alrgica es a raz de una picadura de abeja, raspe el aguijn de la piel con algo firme (como una ua o tarjeta de crdito plstica). No use pinzas, ya que el hecho de apretar el aguijn liberar ms veneno. 4. Si la persona tiene medicamento de emergencia disponible para alergias a la mano, aydela a tomrselo o inyectarse el medicamento. Evite medicamentos orales si la persona est teniendo dificultad para respirar. 5. Tome las medidas para prevenir el shock. Procure que la persona se tienda horizontalmente, elvele los pies ms o menos 12 pulgadas y cbrala con una chaqueta o manta. NO ponga a la persona en esta posicin si se sospecha una lesin en la cabeza, el cuello, la espalda o la pierna, o si esto causa molestia. NO HAGA ESTO:

NO suponga que cualquier inyeccin para alergias que la persona ya haya recibido brindar proteccin completa. NO ponga una almohada debajo de la cabeza de la persona si ella est teniendo problemas para respirar, ya que esto puede bloquear las vas respiratorias. NO le d nada a la persona por la boca si est teniendo problemas para respirar.

Los paramdicos o mdicos pueden colocar una sonda a travs de la nariz o la boca dentro de las vas respiratorias (intubacin endotraqueal) o llevar a cabo una ciruga de emergencia para colocar una sonda directamente dentro de la trquea (traqueotoma o cricotirotoma). La persona puede recibir antihistamnicos, como la difenhidramina, y corticosteroides, como la prednisona, para reducir los sntomas posteriores (despus de que se hayan administrado las medidas de salvamento y la epinefrina).

Expectativas (pronstico)
La anafilaxia es un trastorno grave que puede ser mortal sin el tratamiento oportuno. Sin embargo, los sntomas por lo general mejoran con la terapia adecuada, as que es importante actuar de inmediato.

Complicaciones

Obstruccin de las vas areas Paro cardaco (no hay latidos cardacos efectivos) Paro respiratorio (ausencia de respiracin) Shock

Situaciones que requieren asistencia mdica

Llame al nmero local de emergencias (911 en los Estados Unidos) si presenta sntomas graves de anafilaxia. Si usted est con alguien ms, esa persona puede llevarlo a la sala de emergencias ms cercana.

Prevencin

Evite desencadenantes, tales como alimentos y medicamentos, que hayan causado una reaccin alrgica (incluso una leve) en el pasado. Pregunte detalladamente por los ingredientes cuando est comiendo fuera de su casa. Igualmente, examine con cuidado las etiquetas de los ingredientes. Si usted tiene un hijo que alrgico a ciertos alimentos, introduzca un nuevo alimento a la vez en cantidades pequeas, de manera que usted pueda reconocer una reaccin alrgica. Las personas que saben que han tenido reacciones alrgicas serias deben llevar una etiqueta de identificacin mdica. Si usted tiene antecedentes de reacciones alrgicas serias, lleve consigo los medicamentos de emergencia (como una forma masticable de difenhidramina y epinefrina inyectable o un equipo para picaduras de abeja) de acuerdo con las instrucciones del mdico. No use epinefrina inyectable en ninguna persona, ya que puede tener una afeccin (como un problema cardaco) que podra resultar afectada negativamente por este frmaco.

Nombres alternativos
Reaccin anafilctica; Shock anafilctico; Shock por anafilaxia

Referencias
Schwartz LB. Systemic anaphylaxis, food allergy, and insect sting allergy. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 274. Simons FE. Anaphylaxis. J Allergy Clin Immunol. 2008;121:S402-S407. Wasserman SI. Approach to the person with allergic or immunologic disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 270.

Actualizado: 5/2/2010
Versin en ingls revisada por: David C. Dugdale, III., MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc. Hojee la enciclopedia Temas de MedlinePlus

Alergia Alergia a las comidas Interacciones y efectos secundarios de los medicamentos Picaduras de insectos Shock

Imgenes

Shock

Reacciones alrgicas

Anafilaxia

Urticaria

Alergias alimentarias

Picaduras de insectos y alergias

Reacciones alrgicas a medicamentos

Anticuerpos Lea ms

Alergia alimentaria Alergias farmacolgicas Angioedema Arritmias Dificultad respiratoria

Disminucin o detencin de la respiracin Edema pulmonar Mordeduras y picaduras de insectos Reacciones alrgicas Shock Sibilancias Urticaria

Anafilaxia Introduccin Tratamiento Introduccin Se habla de Anafilaxia o Reaccin Anafilctica cuando, como consecuencia de la entrada en el organismo de un alrgeno, se produce una reaccin generalizada que afecta a varios rganos y sistemas, y no nicamente a la zona a travs de la cual el alergeno penetra en el organismo. La reaccin suele producirse tan slo unos pocos minutos tras el contacto con la sustancia responsable. Son reacciones potencialmente muy graves, que precisan asistencia mdica urgente. Afortunadamente no se trata de un acontecimiento muy frecuente, pero es conveniente tenerlo presente, sobre todo en los casos de alergias de cierta intensidad, sobre todo a alimentos, medicamentos y alergia a veneno de insectos. En todo caso, las Reacciones Anafilcticas se pueden clasificar en tres niveles de severidad: Leves: - Urticaria/Angioedema - Sensacin de hormigueo/picor en palmas de las manos y plantas de los pies - Sensacin de acaloramiento general - Congestin de nariz Moderadas: presenta los sntomas de las reacciones Leves, y adems - Tos, Asma, Rinitis. - Angioedema de la faringe/laringe, con afona, dificultad para tragar,... - Sntomas digestivos: Nuseas, vmitos, diarrea, dolor abdominal,...

Graves: Tambin llamada Shock Anafilctico: presenta los sntomas de las reacciones Leves y Moderadas, y adems - Crup o Estridor larngeo, que es un sonido caracterstico que se produce como consecuencia de la dificultad al paso del aire a travs de la laringe debido a la hinchazn de la misma - Intensa dificultad respiratoria, incluso paro respiratorio - Amoratamiento (inicialmente de labios y dedos) - Sntomas digestivos: Nuseas, vmitos, diarrea, dolor abdominal,... - Relajacin de los esfnteres - Prdida de conciencia - Cada de la tensin Es importante sealar que personas que hayan tenido reacciones leves pueden tener con posterioridad reacciones moderadas y graves. Por tanto, ante una reaccin alrgica que afecte a varios rganos o aparatos del organismo, es conveniente extremar las precauciones. Los Alrgenos que con ms probabilidad pueden producir Anafilaxia son:

MEDICAMENTOS (vase Alergia a medicamentos) o ANTIBIOTICOS o ANTIINFLAMATORIOS NO ESTEROIDEOS o ANESTSICOS LOCALES PICADURAS DE INSECTOS (Vase Alergia a Picaduras de Insectos) ALIMENTOS (Vase Alergia Alimentaria). Dentro de estos, los Aditivos Alimentarios pueden producir tambin reacciones anafilcticas (Vase Alergia a aditivos). LATEX

Tratamiento 1. Puesto que se trata de un problema potencialmente muy grave, es imprescindible identificar y EVITAR RADICALMENTE la/s sustancia/s responsable/s. Por ello, ante la menor sospecha de una posible reaccin anafilctica, es OBLIGATORIA y URGENTE una exploracin alergolgica. 2. Una vez hecho esto, su Mdico le facilitar: a. Normas explcitas respecto a la/s sustancia/s que deber evitar en lo sucesivo. b. Normas a seguir en el caso de una exposicin accidental a dicha/s sustancia/s. Bsicamente, el comportamiento recomendado en el caso de una reaccin Anafilctica aguda es:

Buscar asistencia Mdica urgente. Mientras consiguen acceder a dicha asistencia, conviene mantener la calma, y puede ser conveniente llevar siempre: o ADRENALINA AUTO-INYECTABLE (ADREJECT en Espaa, EPIPEN en otros pases). Su Mdico le instruir acerca de la dosis y del modo de administracin. o Algn broncodilatador para el caso de que se produzca asma o dificultad respiratoria. Su Mdico le informar al respecto.