CASO 17-1 Mujer embarazada con poli hidramnios que se desarrolla en pocos das.

Tras una ecografa se detecta acrania y meroencefalia del feto. 1.- Desde qu etapa puede detectarse la meroencefalia mediante ecografa? 2.- Por qu se asocia el poli hidramnios a meroencefalia? 3.- Que otras tcnicas pueden emplearse para confirmar el diagnstico de meroencefalia? La ecografa fetal puede detectar la ausencia de la bveda craneal (acrania) desde la semana 14. Los fetos con meroencefalia no tragan el volumen normal de lquido amnitico, presumiblemente por el deterioro del mecanismo neuromuscular que controla la deglucin. El volumen de lquido amnitico aumenta por que la orina fetal es excretada al lquido amnitico. En circunstancias normales el feto traga lquido amnitico que es absorbido por sus intestinos y pasa a la placenta para ser eliminado por la sangre y los riones maternos. La meroencefalia puede detectarse con facilidad y seguridad mediante una radiografa simple aunque no suelen realizarse radiografas del feto. Esta grave anomala se detecta generalmente mediante ecografa o amniocentesis. Una concentracin alta de alfa feto protena en el lquido amnitico indica un defecto del tubo neural abierto, como acrania con meroencefalia o espina bfida con mielosquisis.

CASO 17-2 un recin nacido presentaba mielomeningocele lumbar grande cubierto por un saco membranoso delgado. A los pocos das el saco se ulcero y comenz a perder lquido. Se detect un dficit neurolgico pronunciado por debajo del nivel del saco. 1.- Cul es el fundamento embriolgico de esta anomala? 2.- Cul es el fundamento del dficit neurolgico? 3.- Que estructuras estarn afectadas con mayor probabilidad? El mielomeningocele se asocia a un defecto neurolgico por que la medula espinal y/o las races nerviosas estn incluidas a menudo en la pared del saco prolapsado. Esto daa los nervios que inervan distintas estructuras. Es frecuente la parlisis de las extremidades inferiores y puede haber incontinencia de orina y heces por la parlisis de los esfnteres del ano y de la vejiga urinaria.

CASO 17-3 Una tomografa computarizada (TC) de un recin nacido con la cabeza aumentada de tamao mostro dilatacin del tercer ventrculo y de los ventrculos laterales. 1.- Cmo se denomina este trastorno? 2.- Qu tipo de bloqueo es ms probable con esta dilatacin anormal de los ventrculos? 3.- Puede identificarse este trastorno habitualmente antes de nacer? 4.- Cree que este trastorno puede corregirse mediante ciruga? Este trastorno se denomina hidrocefalia obstructiva. Lo ms probable es que la obstruccin este en el acueducto cerebral del mesencfalo. La obstruccin en este punto (estenosis o atresia) interfiere con o impide el paso de lquido ventricular desde el 3er ventrculo y los ventrculos laterales al cuarto ventrculo. La hidrocefalia se detecta a menudo antes de nacer aunque la mayora de los casos se diagnostican en las primeras semanas o meses de vida. La hidrocefalia puede detectarse mediante ecografa del abdomen de la madre durante el ltimo trimestre. El tratamiento quirrgico de la hidrocefalia consiste habitualmente en la derivacin del exceso de lquido ventricular mediante un tubo de plstico conectado otra parte del cuerpo, que despus es excretado por los riones del lactante. CASO 17-4 recin nacido con una cabeza anormalmente grande. 1.- Una cabeza anormalmente grande en un recin nacido es sinnimo de hidrocefalia? 2.- Que trastorno se asocia por lo general a una cabeza anormalmente pequea? 3.- Depende el crecimiento del crneo del crecimiento del encfalo? 4.- Qu factores ambientales conocidos producen microencefalia? La hidrocefalia no es sinnimo de cabeza grande porque el aumento de tamao de la cabeza puede estar causado por un encfalo grande (microencefalia), o un hematoma voluminoso. La hidrocefalia puede aumentar el tamao de la cabeza o no. La hidrocefalia ex vacuo produce dilatacin de los ventrculos por destruccin del encfalo aunque la cabeza no est aumentada de tamao. La microencefalia (encfalo pequeo) suele asociarse a microcefalia (bveda craneal pequea). La deteccin del desarrollo del encfalo puede provocar microcefalia porque el desarrollo del crneo depende mucho el crecimiento del encfalo. Sabemos que la

exposicin ambiental durante el periodo fetal a microorganismos como citomegalovirus, toxoplasma gondii, virus herpes simple y dosis altas de radiacin produce microencefalia y microcefalia. Tambin puede haber retraso mental profundo como consecuencia de la exposicin del embrin/feto a dosis altas de radiacin durante el periodo del desarrollo entre la octava semana y la 16. CASO 17-5 un radilogo sealo que los ventrculos cerebrales de un nio presentaban dilatacin posterior y que los ventrculos laterales estaban muy separados por un tercer ventrculo dilatado. Se estableci el diagnostico de agenesia del cuerpo calloso. 1.- Cul es el sntoma asociado con ms frecuencia a la agenesia del cuerpo calloso? 2.- Permanecen asintomticos algunos pacientes? 3.- Cul es la causa de la dilatacin del tercer ventrculo? La agenesia del cuerpo calloso parcial o completo, se asocia con frecuencia a inteligencia baja en el 70% de los casos y convulsiones en el 50% de los pacientes. Algunas personas son asintomticas y llevan una vida normal. La agenesia del cuerpo calloso puede ser un defecto aislado, aunque a menudo se asocia a otras anomalas del SNC como las holoprosencefalias, anomalas provocadas por un defecto de division del prosencefalo. La agenesia del cuerpo calloso puede asociarse a un tercer ventrculo grande. El ventrculo grande se debe a que puede elevarse por encima delos ventrculos laterales cuando hay ausencia del cuerpo calloso. Los ventrculos laterales suelen estar moderadamente dilatados.