Manual de Refer en CIA

AUTISMO, ASPERGER , X FRGIL Y OTROS SINDROMES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y/O DEL DESARROLLO
Manual de Referencia
Grupo ALBOR-COHS. Divisin de Formacin 1
Copyright by Grupo ALBOR-COHS. Madrid-Bilbao, 2012 Autora del Contenido: Montserrat Clavero Padrs, con la colaboracin de otros profesionales de APNABI, Autismo-Bizkaia, del Servicio Goiz de Atencin Temprana
Queda prohibida la reproduccin total de este Manual sin permiso expreso del propietario del Copyright. Se autoriza la reproduccin parcial de algunos elementos del mismo, cuadros, esquemas, prrafos,...., citando la procedencia siguiente: Atencin temprana en nios/as con discapacidad intelectual y del desarrollo "Manual de Referencia del Mster Profesional en Atencin Temprana"
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Autismo, Asperger , X-frgil y otros sndromes con discapacidad intelectual y/o del desarrollo
1. CONCEPTUALIZACIN 1.1. Calidad de vida 1.2. Discapacidad 1.3. Dependencia 1.4. Necesidad de apoyos 2. BUENAS PRCTICAS 3. LOS TRASTORNOS DEL ESPECTO AUTISTA (TEA) 3.1. Concepto de Trastorno del Espectro Autista y su Evolucin 3.2. Criterios Diagnsticos 3.3. Teoras Explicativas 4. DETECCIN DEL AUTISMO EN LOS PRIMEROS AOS DE VIDA. EVALUACIN 4.1. Deteccin Temprana de los TEA 4.2. Buenas Prcticas Durante la Evaluacin 4.3. Alteraciones del Desarrollo en los TEA 4.4. Evaluacin en TEA: Pruebas Psicomtricas 5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS 5.1. Tipos de trastornos genticos 5.2. Algunos conceptos 5.2.1. Nuevas expectativas en el diagnstico y tratamiento 5.3. Sndrome de Prader-Willi 5.4. Sndrome de Williams 5.5. Sndrome de Angelman 5.6. Sndrome de maullido de gato 5.7. Sndrome del cromosoma X frgil 6. SINDROME DE WEST
7. PROGRAMANDO LA INTERVENCIN 7.1. Modelos de Intervencin 7.2. Caractersticas Especficas 7.3. Caractersticas de Calidad de los Programas de Atencin Temprana para Nios Autistas 7.4. Programas Utilizados en la Intervencin 8. EL MODELO DE INTERVENCIN DEL PROGRAMA GOIZ-APNABI 8.1. Programa GOIZ de Prevencin, Atencin Temprana 8.2. Ambitos de Intervencin 8.3. Metodologa 8.4. Abordaje 8.5. Orientaciones para la intervencin 8.5.1. Aspectos a tener en cuenta 8.5.2. Grupos de socializacin y comunicacin 9. INTERVENCIN TERAPETICA EN ALGUNOS TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO 10. EL CONTEXTO FAMILIAR DE LAS PERSONAS CON AUTISMO 11. LA ESCUELA 12. BIBLIOGRAFA RECOMENDADA
CONCEPTUALIZACIN
CONCEPTUALIZACIN
Hablar de Trastornos del Espectro Autista; de X frgil y de sndromes con discapacidad intelectual implica hablar de una serie de conceptos bsicos que enmarcan nuestra tarea. El primero es el concepto de calidad de vida. Nuestra labor se centra en mejorar la calidad de vida de los nios y nias y sus familias, favoreciendo el desarrollo personal y la inclusin social para que reciban una respuesta adecuada a sus caractersticas y necesidades. CALIDAD VIDA? 1.1. QU ES CALIDAD DE VIDA? Las dimensiones bsicas de calidad de vida se entienden como "un conjunto de factores que componen el bienestar personal", y sus indicadores centrales se definen como como percepciones, conductas o condiciones especficas de las dimensiones de calidad de vida que reflejan el bienestar de una persona: Bienestar emocional: felicidad, seguridad... Relaciones interpersonales: intimidad, familia, amistades... Bienestar material: pertenencias, empleo... Desarrollo personal: habilidades, competencias... Bienestar fsico: salud, nutricin... Autodeterminacin: elecciones, control personal... Inclusin social: aceptacin, participacin en la comunidad... Derechos: privacidad, libertades...
El bienestar incluye los conceptos complementarios de funcionamiento y discapacidad. discapacidad idad. A la hora de evaluar el funcionamiento de una persona debemos incluir tanto funciones corporales, como estructuras corporales, como actividades y sobre todo el concepto de participacin.
1.2. QU ES LA DISCAPACIDAD? La discapacidad forma parte de la condicin humana: casi todas las personas sufrirn algn tipo de discapacidad transitoria o permanente en algn momento de su vida. La discapacidad es compleja, y las intervenciones para superar las desventajas asociadas a ella son mltiples, sistmicas y varan segn el contexto. Diversos enfoques para abordar la discapacidad Dentro de la cultura occidental se puede constatar una evolucin no lineal: desde una concepcin religioso-demonolgica, bsicamente segregadora y estigmatizante, a otra naturalista-mdica, centrada en el tratamiento y rehabilitacin Actualmente la que considera que las causas que originan las discapacidades son las mismas que dan lugar a procesos de exclusin en otros mbitos de la vida. La nueva orientacin tuvo su origen en el tratamiento de las personas con discapacidades psquicas: El liderazgo corri a cargo de la Asociacin Americana sobre Retraso Mental, que dise una nueva forma de clasificacin y tratamiento: el retraso mental no constituye un rasgo absoluto manifestado exclusivamente por la persona, sino una expresin del impacto funcional de la interaccin entre la persona con una limitacin intelectual y las habilidades adaptativas y el entorno de la persona (Schalock, 1995) Las denominaciones Las ms recientes: incapacidad/invalidez, todava vigentes en el mbito laboral minusvala, en 1982 la vigente Ley de Integracin Social del Minusvlido (LISMI) discapacidad, introducida por la Organizacin Mundial de la Salud (OMS diversidad funcional, expresin propuesta en 2005 por el Foro de Vida Independiente Las personas con diversidad funcional pueden contribuir a la comunidad en igual medida que el resto de mujeres y hombres sin diversidad funcional, pero siempre desde la valoracin y el respeto de su condicin de personas diferentes. sociedades diversidad. No hay gente discapacitada, sino sociedades inaccesibles a la diversidad.
1.2.1. TIPOS DE DISCAPACIDAD En la atencin temprana nos movemos dentro de un marco social, educativo y sanitario. Por ello es importante conocer las polticas en que se enmarca. Si atendemos al concepto de discapacidad en el marco socio-sanitario, debemos referirnos a la clasificacin de la OMS de 2001, que entiente la discapacidad como: Cualquier alteracin en la condicin de salud de un individuo que puede generar dolor, sufrimiento o interferencia con las actividades diarias antes de la implementacin de ayudas. Incluye dficits, limitaciones en la actividad y restricciones en la participacin. Indica los aspectos negativos de la interaccin entre un individuo (con una condicin de salud) y sus factores contextuales (ambiente fsico, social y actitudinal en el que las personas viven y conducen sus vidas) Se supera as el antiguo planteamiento que etiquetaba a las personas de por vida. Tener una discapacidad no significa que no se pueda realizar la actividad correspondiente (ver, or, vestirse, desplazarse fuera del hogar, etc.), depender completamente de otros para vestirse o desplazarse, etc.). Salvo en un sector minoritario de personas, con un deterioro mental grave, las discapacidades representan limitaciones parciales que no tienen por qu impedir una vida saludable y normalizada. Igual o mayor problema pueden suponer otras limitaciones de tipo social para desenvolverse en la vida, como la falta de educacin, de trabajo o de derechos ciudadanos bsicos, que son consideradas discapacidades por la OMS cuando van asociadas a alguna deficiencia o problema de salud Si existe funcionamiento (desempeo y participacin en las actividades de la vida diaria), no existe discapacidad (limitaciones en la actividad y restricciones en la participacin). encuesta Tipos de discapacidad segn la encuesta sobre Discapacidad, Autonoma Personal y Situaciones 2008: de Dependencia 2008: Limitaciones de visin Limitaciones Limitaciones de audicin Limitaciones de comunicacin Incluye problemas en el habla, como la mudez o la tartamudez, y otros relacionados con la capacidad de producir mensajes hablados o escritos, o de comunicarse a travs de gestos u otros dispositivos (como el telfono). Estas limitaciones pueden tener diverso origen, incluidos los trastornos mentales que impiden al sujeto comunicarse con los dems. Limitaciones de movilidad Desplazarse fuera del hogar, mantener la posicin del cuerpo, desplazarse dentro del hogar
Limitaciones de aprendizaje, aplicacin de conocimientos y desarrollo de tareas Esta categora se refiere a limitaciones importantes para adquirir o aplicar conocimientos debido a problemas de naturaleza cognitiva o intelectual (retrasos, demencias, enfermedades Mentales) Uso intencionado de los sentidos dificultad para prestar atencin con la mirada o mantener la atencin con el odo. Problemas para el aprendizaje bsico, cuando debido a un problema mental se tienen dificultades importantes para aprender a hacer cosas sencillas como copiar, leer, escribir, sumar o restar, o aprender a manejar utensilios de uso cotidiano Realizar tareas sencillas sin ayuda,por ejemplo, sacar algo de un armario, llenar un vaso de agua. Realizar tareas complejas tambin sin ayudas, por ejemplo, trasmitir un recado, acudir a una cita. Limitaciones de autocuidado Lavarse, que incluye una dificultad importante para lavarse o secarse sin ayuda las diferentes partes del cuerpo, Cuidados de las partes del cuerpo, por ejemplo peinarse, cortarse las uas Vestirse y desvestirse, en lo que tienen problemas algo ms de un milln de personas Cuidado de la propia salud: cumplir las prescripciones mdicas. para Limitaciones de vida domstica: dificultad para realizar las tareas del hogar Adquisicin de bienes y servicios, cuando se tiene una dificultad importante para organizar, hacer y trasladar las compras cotidianas, por ejemplo comprar ropa, comida, artculos para la casa. Realizar los quehaceres de la casa, por ejemplo limpiar, lavar la ropa, utilizar aparatos domsticos. Preparar comidas. Limitaciones de interacciones y relaciones personales Relaciones sentimentales, es decir, las caracterizadas por una dificultad importante para iniciar y mantener relaciones sentimentales, de pareja o sexuales. Relaciones con extraos, definidas por una dificultad importante para relacionarse con personas desconocidas (por ejemplo cuando se pregunta una direccin, al comprar algo). Relaciones familiares, cuando se tiene una dificultad importante para formar una familia y mantener relaciones familiares.
1.3. QU ES LA DEPENDENCIA? La discapacidad no se considera ya como un rasgo absoluto, invariable de la persona . Se centra en el papel que pueden tener los apoyos individualizados en la mejora del funcionamiento del individuo; y tiene en cuenta la bsqueda y la comprensin de la "identidad de individuo discapacidad", cuyos principios incluyen la autoestima, el bienestar subjetivo, orguIlo, causa comn, las alternativas polticas Es por ello que la dependencia se define como el estado de carcter permanente en que se encuentran las personas que, por razones derivadas de la edad, la enfermedad o la discapacidad, y ligadas a la falta o la prdida de autonoma fsica, mental, intelectual o sensorial, precisan de la atencin de otra u otras personas u ayudas importantes para realizar actividades bsicas de la vida diaria o en el caso de las personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental, de otros apoyos para su autonoma personal
1.4. NECESIDAD DE APOYOS El reto para determinar la necesidad de apoyos pasa por alinear las necesidades de apoyo con las reas de calidad de vida Un modo de abordarlo es determinando las habilidades adaptativas de cada persona y su necesidad de apoyos. El paradigma de apoyos cambia el modo de entender la discapacidad intelectual y discapacidades del desarrollo (DI/DD): Nos centramos en las necesidades de apoyo de la persona tanto como en su diagnstico. Para ello se han desarrollado instrumentos de evaluacin, como la Escala de intensidad de apoyos (SIS), que se centra en los apoyos que necesita una persona para tener ms xito en las principales reas de actividad vital. La evaluacin de las necesidades de apoyo de una persona incorpora las necesidades sanitarias y comportamentales. Nos permite llevar a cabo la planificacin individualizada de apoyos. Las habilidades adaptativas en los nios y nias menores se clasifican en las siguientes categoras: Habilidades o aptitudes Conceptuales: lenguaje, lectura y escritura, conceptos numricos, temporales y relativos al uso del dinero. Habilidades o aptitudes Sociales: habilidades interpersonales, responsabilidad social, autoestima, seguimiento de reglas y obediencia a rdenes, resolucin de problemas sociales. Habilidades o aptitudes Prcticas: actividades de la vida diaria, actividades ocio, manejo del dinero, seguridad, salud, transporte, rutinas, uso del telfono.
BUENAS PRCTICAS
BUENAS PRCTICAS
Si entendemos la discapacidad como una interaccin multidireccional entre la persona y el contexto socioambiental (interaccin multidireccional entre persona y medio, que dicha variabilidad se debe tanto a factores intrapersonales, como aquellos referidos al medio ambiente) creemos preferible utilizar trminos que faciliten una comprensin global y no nicamente la que proviene del factor trastorno mental y del comportamiento. Por ejemplo, trminos como autismo y Trastorno Generalizado del Desarrollo no sirven para definir un tipo de discapacidad, sino que son trminos que provienen de la psiquiatra y de los manuales internacionales de diagnstico actualmente vigentes. Si establecemos un paralelismo entre los Trastornos del Espectro Autistas y la discapacidad intelectual, el diagnstico para esta ltima en los manuales internacionales es el de Retraso mental, pero no es el trmino que utilizamos para hablar de las personas. As, discapacidad intelectual se refiere a un particular estado de funcionamiento que comienza en la infancia y en el que coexisten limitaciones en la inteligencia junto con limitaciones en habilidades adaptativas. Una persona tendr un sndrome determinado (por ejemplo, sndrome de X-frgil, sndrome de Down) o tendr un funcionamiento intelectual gravemente limitado, es decir, funcionamiento intelectual en el rango de profundo, pero no tendr una discapacidad intelectual profunda. La discapacidad no es algo que tenga, ni algo que sea el individuo: es persona, no es discapacitado. Como persona tiene capacidades con las que viene dotado biolgicamente para hacerse un lugar en el medio que le haya tocado vivir. Pero el que esas capacidades se desarrollen ms o menos no slo depende de una hipotticacuenta bancaria gentica, depende tambin del contexto. Por lo tanto, las buenas prcticas en la prestacin de apoyos individualizados implican la especificacin de estrategias de apoyo ms que el establecimiento de objetivos conductuales. No se trata de evaluar la conducta adaptativa de la persona y utilizar la informacin de la evaluacin para desarrollar objetivos conductuales que se conviertan en el centro del plan de atencin. La evaluacin debe incluir no slo la conducta de la persona, sino tambin la puesta en prctica real de las estrategias especficas de apoyo.
apoyo: Ejemplos de objetivos de apoyo: Poner en prctica un programa de apoyo conductual positivo para reducir la conducta autolesiva Usar un sistema electrnico de comunicacin aumentativa para aumentar e lenguaje expresivo Defender la acomodacin del entorno comunitario para aumentar el acceso a la movilidad Acceder a grupos de apoyo de la comunidad y el barrio para facilitar el xito en la vida en la comunidad Pasemos a abordar algunos trastornos que se relacionan con discapacidad intelectual y/o del desarrollo (DI/DD):
LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

3.1. CONCEPTO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y SU EVOLUCIN. Trastornos Generalizados del Desarrollo, Trastornos del Espectro Autista, Autismo Infantil, Sndrome de Asperger, Autismo Atpico, Sndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Psicosis Infantil, Esquizofrenia de Inicio en la Infancia, son descripciones diagnsticas que han ido apareciendo en las ltimas dcadas y que tratan de delimitar una serie de trastornos para posibilitar tanto el abordaje teraputico como la investigacin. Hablar de estos trastornos que empezaron a ser considerados como tales hace unos 60 aos, requiere trazar una breve resea histrica que nos permita comprender tanto los trminos como sus cambios. - 1943. Leo Kanner describe el Sndrome Autista. - 1944. Hans Asperger describe en Alemania el Sndrome de Asperger, que empieza a ser tenido en cuenta casi 20 aos despus al traducirse al ingles. - En las clasificaciones diagnsticas se ubica el Autismo de Kanner como una forma de manifestacin de la psicosis en la infancia, junto con la Esquizofrenia de inicio en la infancia. - El trmino de Psicosis Infantil y el de Autismo tienden a identificarse y utilizarse indistintamente en el lenguaje diagnstico. - 1966. Andreas Rett describe el Sndrome de Rett. - En la dcada de los 60 se profundiza en el conocimiento de otros sndromes relacionndolos con el autismo: Sndrome del X Frgil, Esclerosis Tuberosa (1880), Sndrome de Angelman (1965), Sndrome de Cornelia de Lange (1933) y otros trastornos con base gentica conocida. - En los aos 60 Michael Rutter lleva a cabo una serie de investigaciones que facilitan la deteccin del autismo desde los primeros meses de vida. - Israel Kolvin en la dcada de los 70 diferencia el autismo de la esquizofrenia de inicio en la infancia. - 1979. Lorna Wing sugiere el concepto de Trastorno de Espectro Autista (TEA) para adaptarse a la realidad observada de un conjunto de sntomas que aparecen en varios trastornos con ciertas caractersticas comunes y con una alta variabilidad en su presentacin. - La revisin de la clasificacin diagnstica americana a finales de la dcada de los 70 (DSM III-R) confiere al Autismo la consideracin de trastorno diferenciado, no ya de sndrome. - La dcada de los 80 se caracteriza por la investigacin en dos vertientes: la bsqueda de teoras etiologa del autismo por una parte y por otra la aparicin de diversas teoras e hiptesis que expliquen el trastorno a la luz de los sntomas observados.
En las investigaciones etiolgicas se la causa se trata de encontrar un factor causante del trastorno desde la neurobiologa, desde la gentica, desde la neurofisiologa u otros. En el terreno de las teoras explicativas - neuropsicologa- surgen la Teora de la Mente, la Teora de Hobson sobre los fallos en la intersubjetividad, la Teora de la Coherencia Central y la Teora de la Funcin Ejecutiva entre otras, siendo actualmente la ltima aportacin la del Cerebro masculino Prximo a la dcada de los ochenta, un estudio de Lorna Wing y Judith Gould ( 1979) demostraron que puede establecerse un continuo , en el que se incluye Trastorno Autista , Trastornos Generalizados del Desarrollo y personas con Espectro Autista. Vamos a tratar de entender el concepto de TEA que est asociado con el de TGD y con el de autismo:
T.G.D.
AUTISMO
Diremos que el autismo se encuadra actualmente dentro de un grupo de trastornos caracterizados por la alteracin cualitativa de: La interaccin social La comunicacin Un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades.
Con un desarrollo anormal, en general, desde la primera infancia y siempre antes de los cinco aos de edad. Son los llamados trastornos generalizados del desarrollo. El autismo es uno de los Trastornos Generalizados del Desarrollo mejor definido. Los otros TGD son: Autismo atpico, Sndrome de Asperger, Sndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil, Trastorno Hipercintico con Retraso Mental y Movimientos Estereotipados, Otro TGD y TGD inespecfico.
As el autismo queda definido como un continuo (Wing,1988) en el que en un extremo se sitan personas con : marcado aislamiento e indiferencia a los dems, ausencia de motivacin comunicativa, y ausencia de imaginacin significativa y de juego de ficcin, y en el otro extremo estaran las personas con menos afectacin y empleo de un lenguaje elaborado , pero con escasa implicacin en relacin con los dems; cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel intelectual, pero con dificultades en el rea emocional, y contenidos intelectuales obsesivos con limitacin de intereses. TEA Estos conceptos (T.G.D. y T.E.A.) siguen vigentes y constituyen la base del lenguaje actual. Los trminos autismo y Trastorno Generalizado del Desarrollo no sirven para definir un tipo de discapacidad, sino que son trminos que provienen de la psiquiatra y de los manuales internacionales de diagnstico actualmente vigentes. Incluso en este campo esta en discusin y de cara a los nuevos manuales (DSM V y CIE 11) el introducir otros trminos como sera el de Trastornos del Espectro Autista. Desde hace ya algunas dcadas se est promoviendo desde los organismos internacionales, como Autismo Europa se est promoviendo la denominacin de Trastornos del Espectro Autista, que tiene la ventaja de referirse a las alteraciones comunes que sufren todos las personas diagnosticadas de autismo o algn otro Trastorno Generalizado del Desarrollo y al mismo tiempo y mediante la palabra espectro, recoge la gran variabilidad individual de quienes pertenecen a este colectivo. Dicha variabilidad se debe tanto a factores intra-personales, como aquellos referidos al medio ambiente.
CRITERIOS DIAGNSTICOS. 3.2. CRITERIOS DIAGNSTICOS. (CIE3.2.1. TGD (CIE-10 infantil) Nos situamos en EL NIVEL del ANLISIS CONDUCTUAL: aquellos signos y sntomas clnicos relevantes. que definen los criterios diagnsticos. Es el primer nivel de anlisis para la explicacin de los fenmenos psicolgicos que deben ser explicadas posteriormente por las teoras psicolgicas y neurobiolgicas.
3.2.2. Trastorno Autista A. Desarrollo alterado antes de los 3 aos de una de las siguientes reas: Lenguaje receptivo o expresivo para comunicacin social. Desarrollo de lazos sociales selectivos o interaccin social recproca. Juego simblico y funcional. B. Alteraciones cualitativas en la comunicacin, al menos 1 de: Retraso/ausencia del lenguaje hablado sin intentos de compensacin por gestos comunicativos alternativos (a menudo, falta de balbuceo). Fracaso relativo para iniciar/mantener una conversacin que implique intercambio de respuestas con el interlocutor (con independencia del nivel de competencia del lenguaje). Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o uso idiosincrsico de palabras y frases. Ausencia de juegos de simulacin espontneos (tempranamente) o de juego social imitativo. C. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas; al menos 1 de: Preocupacin limitada a uno o ms comportamientos estereotipados anormales en su contenido o a comportamientos normales pero con una intensidad y carcter restrictivo anormales. Adherencia a rutinas/rituales especficos y carentes de sentido. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (palmadas, retorcimiento de manos/dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo). Preocupaciones por partes de objetos o elementos carentes de funcionalidad de los objetos de juego (olor, textura, ruido, vibracin). El cuadro no puede atribuirse a: - Otro TGD. - Trastorno Especfico Desarrollo Comprensin Lenguaje (F80.2) con problemas socioemocionales secundarios. - Trastorno Reactivo Vinculacin Infancia (F94.1). - Trastorno Vinculacin Infancia Desinhibido (F94.2). - Retraso Mental (F70-72) con trastornos emocionales y conductuales. - Esquizofrenia (F20) de comienzo excepcionalmente precoz. - Sndrome de Rett (F84.2). Incluye: Trastorno autstico Autismo infantil Psicosis infantil Sndrome de Kanner Excluye: Psicopata autstica (F84.5) D.
Autismo Atpico Uno de los dos criterios: Desarrollo anormal o alterado evidente despus de los 3 aos (= a autismo salvo edad comienzo) Alteraciones cualitativas en la interaccin social o en la comunicacin o en patrones de comportamiento, etc. (= a autismo sin cumplir el nmero de reas afectadas) No cumple criterios de autismo infantil. *Frecuente en individuos con retraso mental profundo o con graves trastornos especficos del lenguaje comprensivo Incluye: Psicosis infantil atpica Retraso mental con rasgos autistas
3.2.3. Otro Trastorno Desintegrativo Infantil A. Aparente desarrollo normal hasta al menos 2 aos: comunicacin, relaciones sociales, juego y comportamientos adaptativos. B. Inicio: prdida clnicamente significativa de capacidades adquiridas en, al menos, 2 de: - Lenguaje expresivo o receptivo. - Juego. - Hbitos y comportamiento adaptativo. - Control esfnteres. - Capacidades motoras. Comportamiento social cualitativamente anormal en, al menos, 2 de: - Alteraciones cualitativas interaccin social (= autismo). - Alteraciones cualitativas comunicacin (= autismo). - Patrones comportamiento, intereses y actividades repetitivas, estereotipadas (incluidas estereotipias motoras y manierismos). - Prdida global de inters por los objetos y el entorno. No puede atribuirse a: - Otros TGD - Afasia adquirida con epilepsia (F80.6) - Mutismo selectivo (F94.0) - Sndrome de Rett (F84.2) - Esquizofrenia (F20.-)
C.
restringidas,
D.
*Puede estar asociado a encefalopata pero diagnstico. comportamentales. *Cdigo adicional para enfermedades neurolgicas asociadas. Incluye: Dementia infantilis Psicosis desintegrativa Sndrome de Heller Psicosis simbitica
basado
en
alteraciones
3.2.4 Estereotipados 3.2.4. Trastorno Hipercintico con Retraso Mental y Movimientos Estereotipados A. Hiperactividad motora severa, problemas atencin; al menos, 2 de: - Inquietud motora continua (saltos, carreras, etc.). - Dificultad marcada para permanecer sentado (salvo durante movimientos esterotipados, solamente segundos). - Actividad excesiva en situaciones en las que se espera quietud. - Cambios muy rpidos de actividad (salvo en movimientos estereotipados y en menor grado en actividades muy reforzadas). B. Patrones de comportamiento y actividad repetitivos y estereotipados; al menos, 1 de: - Manierismos motores fijos y frecuentemente repetidos (movimientos complejos o parciales) - Repeticin actividades sin fin (juegos con objetos o actividades rituales solitarias o no). - Autoagresiones repetidas. CI < 50.
C. D.
Ausencia alteracin social tipo autstico. Presentes al menos 3 de: - Adecuado uso mirada, expresin y postura en la interaccin. - Adecuado desarrollo relaciones compaeros, compartiendo intereses, actividades, etc. - Se aproxima a otras personas (al menos ocasionalmente) en busca de consuelo y afecto. - Capacidad compartir alegras ajenas, en ocasiones. * Otras formas de alteracin social, como la desinhibicin, son compatibles.
No cumple criterios de: - Autismo (F84.0 y F84.1) - Trastorno desintegrativo infancia (F 84.2 y F84.3) - Trastornos hipercinticos (F90.-) * Dudosa validez nosolgica. * No buena Respuesta a estimulantes. Adolescencia: hiperactividad > hipoactividad
E.
3.2.5. Trastorno Asperger No retraso clnicamente significativo de lenguaje o desarrollo cognitivo: - Con 2 aos, pronunciacin palabras sueltas; a los 3, frases comunicativas. - Adecuadas capacidades autonoma, comportamiento adaptativo y curiosidad por el entorno. B. Alteraciones cualitativas interaccin social (= autismo).
C. Inters inusualmente intenso y circunscrito o patrones comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (= autismo). D. No atribuible a: 1. Otros TGD 2. Esquizofrenia simple (F20.6) 3. Trastorno esquizotpico (F21) 4. TOC (F42.-) 5. Trastorno anancstico personalidad (F60.5) 6. Trastorno reactivo y desinhibido vinculacin infancia (F94.1 y F94.2) Incluye: Psicopata autstica Trastorno esquizoide infancia
Dudosa validez nosolgica. Frecuentem. retraso motor y torpeza marcada. Frecuentem. capacidades especiales aisladas (preocupaciones anormales). Menos frecuentes manierismos y preocupacin partes de objetos/ aspectos no funcionales de objetos de juego (# autismo). Persistencia anormalidades en adolescencia y edad adulta. Posibles episodios psicticos ocasionales al inicio de edad adulta.
Respecto al Sndrome de Asperger hay que aadir a la definicin: Falta de empata Ingenuidad Poca habilidad para hacer amigos Lenguaje pedante o repetitivo Pobre comunicacin no verbal Inters desmesurado por ciertos temas Torpeza motora y mala coordinacin El Sndrome de Asperger se identifica, en algunas clasificaciones, con el autismo de alto nivel. Y es difcil diferenciarlos antes de los 5-6 aos de edad
3.2.6. Otros TGDs
3.2.7. Trastorno Generalizado del desarrollo no Especificado Categora residual. Trastornos que se ajustan a la descripcin de TGD (F84) pero que no cumplen los criterios de ningn apartado: Informacin insuficiente o datos contradictorios. Aunque estos trastornos pueden cursar con algn otro trastorno y patologa somtica el diagnstico ha de hacerse por sus caractersticas comportamentales y en un contexto de alta variabilidad individual.
3.2.8. OTRAS CLASIFICACIONES Aunque tanto la CIE 10 como el DSM-IV han sido una gran aportacin al lenguaje comn, no son exhaustivos, y en el tema de la primera infancia no tienen en cuenta algunas de las manifestaciones o sntomas mas precoces. Quiz la clasificacin que mejor recoge estos problemas es la iagnstica: Clasificacin Diagnstica: 0-3f del NATIONAL CENTER FOR CLINICAL INFANT PROGRAMS
Contempla las siguientes definiciones: TGD, BEBS CON RIESGO DE TGD que describe como: 1. Evitacin o prdida mirada, 2. mantenimiento mirada adhesiva sin adquisicin mirada penetrante, 3. insomnio precoz o calma continuada, 4. anorexia primaria grave, 5. pseudo sordera, 6. gritos montonos sin valor comunicacional, 7. ausencia de instauracin de angustia ante el extrao al 8 mes, 8. fobias, 9. retraimiento relacional, 10. hiper o hipotona, 11. estereotipias.
TRASTORNO MULTISISTMICO DEL DESARROLLO 1. Deterioro significativo, pero no falta completa de la aptitud para conforma y sostener una relacin emocional y social con un cuidador primario. 2. Deterioro significativo de la conformacin, mantenimiento y/o comunicacin en desarrollo. 3. Disfuncin significativa del procesamiento auditivo 4. Disfuncin significativa en el procesamiento de otras sensaciones y en la planificacin motriz. Patrn A Slo puede realizarse el diagnstico cuando el infante tiene ms de 5 meses (y se pueden esperar gestos simples y la comunicacin intencional). Durante la mayor parte del tiempo estos nios carecen de propsitos y no estn relacionados; presentan dificultades severas para la planificacin motriz, de modo que les resulta difcil realizar incluso gestos intencionales simples. Patrn B La clasificacin puede realizarse cuando el infante tiene ms de 9 meses de edad. La clasificacin en el Estos nios estn intermitentemente relacionados y son capaces de gestos intencionales simples en ciertos momentos. Patrn C puede realizarse el diagnstico con un nio de ms de 15 meses. Estos nios presentan un sentido de la relacin ms consistente, incluso cuando son evitativos o rgidos.
BEBES CON RIESGO DE DESARROLLO DISARMNICO: Alteraciones severas de la capacidad de establecer una relacin social o emocional, dificultades de establecer mantener o desarrollar comunicacin gestual, simblica o verbal, disfuncin en el procesamiento de informaciones sensoriales (auditivas, visuoespaciales, tctiles,...)
DIVERSOS 3.2.9. DIFERENCIAS Y DIFERENCIAS ENTRE LOS DIVERSOS TGD Todos los TGD comparten con el autismo la alteracin de la interaccin social y generalmente de las conductas y el pensamiento y en menor medida las alteraciones del lenguaje y otras caractersticas. El autismo infantil es el paradigma de los TEA, siendo su descripcin la ms general y aplicable en su mayor parte al resto de los TEA.
EPIDEMIOLOGA Hay un predominio de varones de 4,3/1 mujer. El nmero de casos de TEA aumenta en los ltimos aos. Prevalencia: de los 4/10.000 que se anunciaba en el DSMIV a entre el 38-60% 60/10.000 0.6 %, (superior a la del Sndrome de Down). TGD no especificado: El ms numeroso Trastorno autista: el segundo en importancia Sndrome de Asperger y Trastorno Desintegrativo Infantil: los menos representados
3.2.10. EVOLUCIN Y PRONSTICO Por definicin, el inicio del trastorno autista es anterior a los 3 aos de edad. . En una minora de casos el nio puede haberse desarrollado normalmente durante el primer ao de vida (o incluso durante sus primeros 2 aos). El trastorno autista tiene un curso continuo, es decir, los TEA y los TGD son trastornos crnicos. Ello no implica que la afectacin desde un punto de vista cualitativo no vare a lo largo de los aos, es as que la presentacin del trastorno va cambiando a lo largo de la vida siguiendo de una manera peculiar los hitos del desarrollo humano. Y en funcin de los diversos programas de intervencin. En nios de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas reas (p. ej., inters creciente por la actividad social a medida que el nio alcanza la edad escolar). Algunos sujetos se deterioran comportamentalmente durante la adolescencia, mientras que otros mejoran. Las habilidades lingsticas (p. ej., presencia de lenguaje comunicativo) y el nivel intelectual general son los factores relacionados ms significativamente con el pronstico a largo plazo. Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que slo un pequeo porcentaje de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autnomamente en su vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algn grado de independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continan teniendo problemas en la interaccin social y en comunicacin, junto con intereses y actividades claramente restringidos.
3.2.11. DIAGNSTICO DIFERENCIAL FRENTE A OTROS SNDROMES 3.2.11.1. Sndromes psiquitricos Clnicos ESQUIZOFRENIA Y TRASTORNOS DELIRANTES La esquizofrenia de inicio infantil suele desarrollarse tras unos aos de desarrollo normal o aparentemente normal. Puede establecerse un diagnstico adicional de esquizofrenia si un sujeto con trastorno no autista desarrolla los rasgos caractersticos de la esquizofrenia, con una fase de actividad sintomtica consistente en delirios o alucinaciones prominentes que dura por lo menos 1 mes.
3.2.11.2. Trastornos Especficos del Desarrollo del Habla y del Lenguaje LISTADO DE SNTOMAS PRECOCES EN AUTISMO Y TEL
Retraso en el lenguaje en ambos grupos No lenguaje en nios con autismo. Sordera aparente en ambos grupos, la sordera paradjica constituye igualmente para los nios con TEL una de las seales de alarma que no es especfica de autismo Ms conducta estereotipada en autismo Ms problemas de falta de relacin social en nios con autismo. Ausencia de contacto ocular en nios con autismo y no en TEL Parn en el lenguaje en ambos grupos Se han encontrado ms dificultades prenatales y perinatales, en nios con TEL que en nios con autismo. Se detectan ms nios con dificultades de selectividad alimenticia, entre los autistas Los rasgos de pasividad en edades tempranas son ms frecuentes en autismo que en TEL. En el caso de los nios con TEL predomina la edad de alarma a partir del segundo ao y en el grupo de autismo, los datos concuerdan con la edad de primeras sospechas en torno a los 18 meses. La sintomatologa que describen los padres de los nios concuerda con la afectacin en la relacin social, ausencia de contacto ocular y conducta estereotipada en los nios con autismo Los sntomas ms relevantes que constituyeron seal de alarma, para los progenitores de nios con TEL, son los relativos al lenguaje, destacando un parn en su desarrollo. Rabietas en ambos grupos En el caso de los nios con TEL pueden entenderse ms fcilmente como dificultades de comunicacin y expresin; mientras que, en el caso del autismo suelen aparecer ms tardamente y se relacionan ms frecuentemente con dificultades de inflexibilidad. Por otra parte existe en algunos nios con TEL sintomatologa no lingstica que supone un motivo de alarma para los padres. En este sentido, los datos sobre nios con TEL que presentan un CI normal y paralelamente presentan inhibicin social, falta de atencin e impulsividad, suponen un elemento de cuestionamiento sobre el diagnstico. Con relacin al desarrollo motor, se encuentran en autismo dificultades que son menores a las encontradas en los TEL. La adquisicin en los primeros hitos motores en autismo, parece preservarse ms que en TEL.
En resumen, las estereotipias, el aislamiento y el escaso contacto ocular frente a las rabietas y el retraso en el lenguaje son los sntomas ms diferenciales entre el grupo de autismo y el TEL.
3.2.11.3. Retraso Mental especialmente si el retraso mental es grave o profundo. Las estereotipias motoras son tpicas del trastorno autista., pero tambin se observan en retraso mental grave y profundo, e incluso en invidentes sin otros trastornos. 3.2.11.4. Trastornos del Comportamiento y de las Emociones de Comienzo de Infancia y Adolescencia Trastorno de la actividad y de la atencin o TDAH Pueden coincidir algunos de los siguientes sntomas: Estereotipias motoras Preocupacin por determinados ciertos temas, objetos o arte de ellos Peculiaridades en el lenguaje Anomalas en la pronunciacin y la prosdica Pobre comunicacin no verbal Trastorno semnticopragmtico del lenguaje Problemas de interaccin social, aunque ms leves que en el SA Ingenuidad Emociones 3.2.11.5. Trastornos de las Emociones Trastorno de ansiedad de separacin Trastorno de ansiedad fbica de la infancia Trastorno de ansiedad generalizada Existen problemas de relacin social, pero no de comunicacin, ni limitaciones en el juego y los intereses. Trastornos 3.2.11.6. Trastornos del Comportamiento Social Mutismo selectivo En el mutismo selectivo, el nio acostumbra a manifestar unas habilidades para la comunicacin adecuadas, aunque slo lo haga en ciertos contextos, y no experimenta la grave afectacin de la interaccin social ni los patrones restringidos del comportamiento asociados al trastorno autista.
3.2.11.7. Otros Trastornos Existen otros trastornos en los que hay que realizar un diagnstico diferencial, pero que se diferencian porque presentan nicamente algunos de los sntomas habituales en el autismo, pero no el cuadro completo. TRASTORNOS DE TICS Trastorno de tics crnicos motores o fonatorios Sndrome de Gilles de la Tourette OTROS TRASTORNOS DE LAS EMOCIONES Y DEL COMPORTAMIENTO Enuresis no orgnica Encopresis no orgnica Trastorno conducta alimentaria y rumiacin) Pica 3.2.11.8. Algunos Trastornos muy Precoces DEPRESIONES DEL BEBE: Atona psquica, ausencia de apego al cambio relacional, enlentecimiento psicomotor, ausencia de estructuracin de la angustia ante el extrao, trastornos psicosomticos. ESTADOS DE ESTRS DEL BEBE: Terrores nocturnos, dificultades de conciliacin del sueo, pesadillas, trastornos de la atencin y concentracin, hipervigilancia y reaccin de sobresalto, agresividad, miedos, angustia. Siempre que hay un factor de estrs objetivable o son debidos a circunstancias especiales, como: DISTORSIONES DEL VNCULO: Control intrusivo, relacin adhesiva, trastornos de regulacin (hipersensible, hiporeactiva, impulsiva) o relacin catica. Hospitalismo y deprivacin severas. RELACIONES ABUSIVAS Relacin verbal, fsica, o sexualmente abusiva
ESTRESORES PSICOSOCIALES Identificar las fuentes del estrs (por ejemplo, rapto, adopcin, prdida o enfermedad de un progenitor, desastre natural, etctera). Impacto general del estrs: Se diferencian del autismo por el drstico cambio que se produce en el nio al cambiar las circunstancias ambientales.
3.2.12. SNTOMAS Y TRASTORNOS ASOCIADOS. Retraso mental Decamos que aproximadamente en el 70 % de los casos existe un diagnstico asociado de retraso mental, habitualmente en un intervalo moderado (CI 35-50). El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, cualquiera que sea el nivel general de inteligencia. Pueden darse todos los niveles de C.I., pero aparece un retraso mental significativo en un 70% de los casos (Frente al 75% que se supona anteriormente) Selectividad alimenticia (40%) Sin embargo, es importante destacar la variabilidad en la gravedad de los casos que presentan selectividad alimentaria y que abarcan desde rechazo a algunos productos que no limita la alimentacin de los nios hasta el rechazo absoluto a la ingestin de slidos. Pueden producirse irregularidades en la ingestin alimentaria (p. ej., dieta limitada a muy pocos alimentos, pica) Trastornos del sueo Las modificaciones patolgicas del sueo en el autismo infantil pueden clasificarse en: La inmadurez en la organizacin del sueo Se ha observado que en los nios autistas esta inmadurez podra deberse a distintas disfunciones en el sistema nervioso central, a menor madurez del nio, mayor desestructuracin del sueo. Alteraciones funcionales del sueo . La dificultad para dormirse y el despertar nocturno constituyen las alteraciones del sueo ms frecuentemente observadas Alteraciones del EEG Es importante describir alteraciones, como son los focos epileptgenos, y compararlas con las que aparecen en otros dos sndromes con los que el autismo comparte rasgos clnicos: el sndrome de Landau-Kleffner y el sndrome Rett. Estos focos epileptgenos podran tener alguna vinculacin con las alteraciones del lenguaje y, a su vez, con la patogenia del trastorno autista.
Sntomas comportamentales: hiperactividad, campo de atencin reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos auto lesivos y, especialmente los nios pequeos, pataletas. Pueden observarse respuestas extravagantes a los estmulos sensoriales. o en el sueo Cabe observar una ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y un temor excesivo en respuesta a objetos no dainos. Suelen presentarse comportamientos autolesivos En cuanto a la presencia o no de trastornos asociados podemos diferenciar: Autismo idioptico: En la mayora de los autistas no se encuentra etiologa especfica asociada. : Autismo secundario relacionado con enfermedades congnitas y adquiridas, causas genticas y metablicas Rubola, toxoplasmosis, citomegalovirus. Sndrome de Moebius. Hipomelanosis de Ito. Sndrome de Dandy-Walker Sndrome de Cornelia de Lange. Sndrome de Soto. Sndrome de Goldenhar. Anomalas cromosmicas, sndrome X frgil, trastornos autosmicos o anomala congnita de Leber. Microcefalia, hidrocefalia. Sndrome de Joubert. Encefalitis herptica. Espasmos infantiles. Ingestin de plomo. Meningitis. Tumores del lbulo temporal. Fenilcetonuria ligada al sexo. Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis. Amaurosis. Histidinemia. Lipofuscinosis ceroidea. Hiperlactemia. Enfermedad celaca. Trastornos metablicos de la purina. Adrenoleucodistrofia. Distrofia muscular de Duchenne.
Algunas de ellas merecen un comentario especfico:. Hablaremos de: Xfrgil Sndrome de Williams. Sindrome de Prader Willi Sndrome de Angelman Maullido del gato Sndrome de West
TEORAS TEA. 3.3. TEORAS EXPLICATIVAS DE LOS TEA. Farmacolgico. 3.3.1. Teoras Etiolgicas y Tratamiento Farmacolgico. EL NIVEL NEUROBIOLGICO que habla del anlisis de los trastornos en el desarrollo normal Los TEA podemos decir que son Trastornos del neurodesarrollo con un componente etiolgico o causal mltiple de base orgnica que empieza a actuar sobre la neurogenesis embrionaria y sigue manifestndose a lo largo del desarrollo del sistema nervioso. El alto ndice de retraso mental que se da entre los TEA, unido a la presencia de un elevado nmero de trastornos epilpticos, adems de otros aspectos de corte ms orgnico: aparicin precoz de los sntomas, estereotipias manuales, retrasos motores,hacen apuntar desde un principio a los investigadores hacia la bsqueda de una etiologa de base orgnica. Esta bsqueda en las primeras dcadas se ve obstaculizada por la carencia de instrumentos adecuados para su abordaje. Es importante entender que hasta los aos 70 no se dispone del Scanner o TAC, que anteriormente slo se contaba con los Rayos X, el desarrollo de la EEG era precario, los mtodos de anlisis bastante rudimentarios y por supuesto es importante no perder de vista lo costoso de las investigaciones y la escasa prevalencia de este tipo de trastornos, en comparacin con otras enfermedades. Los TEA se han visto en todo momento supeditados a otros intereses del conocimiento humano y gran parte de lo que ahora conocemos se debe al inters que despierta en la humanidad el conocimiento de la gentica que permita dar respuestas nuevas a enfermedades de gran prevalencia como la diabetes, el alzheimer, los cnceres,siendo que los avances en estos campos nos posibilitan en ocasiones conocer ms sobre los TEA por afinidad.
Tambin la investigacin sobre la sintomatologa de los TEA ha ayudado a delimitar aspectos cualitativos y cuantitativos de los propios hitos del desarrollo humano, la cuidadosa observacin de los nios pequeos con autismo ha ayudado a precisar las caractersticas del desarrollo normal del beb y del nio se ha medido y estandarizado a la luz de lo que ha aportado el conocimiento del desarrollo peculiar del nio con autismo. La investigacin en Neuropatologa ha aportado numerosas piezas a la construccin de este puzzle que nos permita explicar la etiologa de los TEA: Algunas alteraciones observadas: El incremento del tamao del cerebro en los aos preescolares del que no se conoce concluyentemente si representa un sobrecrecimiento neuronal, un malfuncionamiento de la poda neuronal u otro tipo de mecanismo. Aunque faltan estudios comparativos, parece que este crecimiento es propio de los TEA. La regresin. Basndose en los estudios de A. Pickels y G. Baird se afirma que la regresin en el desarrollo (18-24 meses) es mucho ms frecuente en los TEA que en otros trastornos del desarrollo, por lo que puede convertirse en un indicador diagnstico incluso cuando se trata de regresiones leves. Esto hace que sea clave el proceso de deteccin de estos primeros fenmenos. Sin embargo, actualmente an no conocemos cual es el proceso neuronal responsable de esta regresin. La epilepsia. Los estudios de seguimiento como los de P. Bolton han demostrado, cmo ya se conoca, que el autismo est relacionado con la epilepsia, muy particularmente con la que aparece en la adolescencia y primera edad adulta. Esta aparicin a una edad tan inusual como la adolescencia es posible que tenga un sentido neuropatolgico del que an no se ha encontrado explicacin que contribuya a explicar los diferentes mecanismos neuronales en las personas con TEA. El avance en tcnicas de laboratorio ha posibilitado el abordaje de nuevos campos que puedan contribuir a explicar el autismo: La presencia de altas tasas de metabolitos de la serotonina en sangre de los nios con autismo, se ha relacionado con la alteracin en la migracin neuronal en la neurognesis embrionaria. El aumento de ciertas endorfinas en la mdula de nios con autismo se ha correlacionado positivamente con la presencia en ellos de conductas autolesivas. En algunos nios con autismo se han hallado niveles elevados de dopamina que se han relacionado con estereotipias, reacciones inapropiadas a los estmulos ambientales y autoestimulaciones.
El resto de investigaciones en laboratorio no han aportado datos significativos incluyendo las investigaciones sobre alteraciones metablicas y en los niveles de nutrientes y vitaminas (gluten, vitaminas, pptido) Tan slo se sigue investigando sobre el porque de ese mayor aumento de trastornos gastrointestinales (estreimiento, diarrea, esofagitis,) Las investigaciones sobre problemas relacionados con la accin de virus y con la inmunidad no ha aportado hasta el momento ningn dato relevante, generando en ocasiones situaciones de alarma social con respecto a las vacunaciones.
- Teora opiodes: La investigacin acerca de la funcin de los sistemas opiodes en el desarrollo de la conducta social es controvertida. La teora opiode propone que el autismo aparece desde la infancia debido a una sobrecarga de pptidos opiceos sufrida por el sistema nervioso central que afecta a los neurotransmisores cerebrales. Estos pptidos opiodes se derivaran de una ruptura incompleta de ciertos alimentos, en concreto de los cereales que contienen gluten y de la casena que procede de la leche y de los productos lcteos principalmente. Las investigaciones neurofisiolgicas no han aportado an rasgos o elementos claros para explicar la etiologa del autismo, pese a que en ms del 30 % se presentan trastornos de tipo epilptico. La gentica empez tratando de hallar una nica causa que explicase el autismo, en alguno de los sndromes del espectro autista como en el caso del Rett se hall la causa concreta y en otros trastornos relacionados con el autismo tambin: esclerosis tuberosa, X frgil, Cornelia de Lange, Angelman, Los estudios con gemelos mono y dicigticos daban tasas altas de concordancia siempre superiores al 36 % . Pero no ha sido posible encontrar una causa nica como en los sndromes mencionados, por lo que la investigacin en los ltimos aos ha sido enfocada hacia la bsqueda de factores mltiples. Las enfermedades raras y las mutaciones genticas se confirman en los TEA en una pequea proporcin de casos (cerca del 1%). El autismo est relacionado con patogenia gentica rara como mutaciones en protenas (neuroligins, neurexin) o genes (SHANK3). Pero el dilema est en que aunque el cuadro clnico asociado con dichos genes incluye caractersticas del autismo, a veces la discapacidad intelectual es la dominante ms que el propio TEA. Esto se explica porque los genes no estn codificados segn las categoras que aparecen en los manuales de diagnstico, y porque pueden esperarse efectos pleitropicos mltiples (Pleitropia: fenmeno por el cual un solo gen es responsable de efectos distintos y no relacionados en su forma de manifestarse en cada persona). La falta de especificidad hace dudar sobre la utilidad de esta informacin respecto a la mayora de casos de TEA.
Las variaciones en el nmero de copias (CNVs): Hoy es posible detectar pequeas delecciones o duplicaciones microscpicas en los cromosomas. Varios estudios han mostrado que, en especial las delecciones cromosmicas, se encuentran entre un 5 y un 10% de casos de autismo, lo que supone un alto nivel comparado con los grupos de control. La evidencia indica un papel causal de los CNVs tanto en el autismo como en la esquizofrenia pero quedan importantes dudas. Muchas CNVs ocurren de novo, es decir: no son heredadas y cuando son heredadas pueden presentarse en familiares no afectados de autismo, por lo que el efecto causal no es necesariamente determinante. El genoma (GWAS) Son frecuentes los falsos positivos. Los hallazgos no han sido muy relevantes en los trastornos multifactoriales. Por qu no se han identificado los genes que puedan causar el autismo? Existen datos sobre la asociacin del autismo con una reduccin de la fertilidad en las personas afectadas, por lo que las posibilidades de trasmisin intergeneracional, de padres o madres a hijos o hijas, son limitadas. Si nos preguntamos cmo se realiza entonces su transmisin se plantea que debe depender de otros mecanismos de transmisin diferentes a los que aplicamos en el caso de otros trastornos. Los estudios sobre gemelos y familiares sealan que el autismo tiene un alto grado de heredabilidad, llegando al 90% en casos de gemelos monocigticos. Sin embargo no se han identificado los genes causales, esta dificultad para encontrar los genes causantes se aplica tambin a otros trastornos. La explicacin puede estar en la epigentica y en la relacin genambiente o en la interaccin de los efectos de varios genes. La epigentica. La epigentica se centra en los cambios neuroqumicos, no genticos, que influyen en la expresin de los genes. Actualmente hay mucho inters en saber si los efectos genticos derivan tanto de la epigentica como de los cambios en la secuencia gentica. La epigentica implica mltiples elementos del ADN, efectos casuales y efectos ambientales. Su papel es an incierto La predisponibilidad gentica hacia los TEA del espectro autista se considera un factor de suma importancia para la presentacin del trastorno, pero no se ha dejado de lado la investigacin sobre posibles factores ambientales que conduzcan a la alteracin gentica y/o supongan junto con la predisposicin gentica la aparicin o no del trastorno. En este sentido actualmente se estn investigando las posibles repercusiones que el uso de diferentes sustancias qumicas (70.000) tiene sobre el genoma humano o bien sobre el desarrollo embrionario.
Tambin se est estudiando posibles reacciones inmunitarias durante el embarazo y un exceso de testosterona durante la gestacin, entre otros o un aumento en la edad de los progenitores Las vacunas y el mercurio (MMR y Thimerosal), que se llegaron a anunciar de forma sensacionalista, como el origen de epidemias de autismo, una vez sometidas a estudio, han sido rechazadas como posibles causas de TEA. El aumento en la edad de los padres es una variable actualmente en estudio y que demuestra una posible relacin con el mayor nmero de casos de autismo, aunque no slo afecta a los TEA. Se est evaluando tanto la influencia de la edad de la madre, como la del padre, como las posibles combinaciones entre ambos. Otro factor en estudio es el de las madres inmigrantes, como un factor exposicin a nuevas condiciones ambientales. Actualmente se entiende que los TEA son un trastorno multicausal y genmico EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Las exploraciones complementarias son las que requieren las enfermedades asociadas o las que se sospecha que proporcionan un sustrato biolgico al trastorno. Pruebas complementarias: a) Anlisis rutinario completo de sangre. b) Estudios genticos: en caso de retraso mental asociado, un fenotipo constitucional especfico o sugerente, ante sospecha clnica de sndrome de Rett o X frgil, o cuando existan antecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADN para descartar fragilidad X; y 2. Estudios especficos, segn el fenotipo clnico, del MECP2 o de otras mutaciones. c) Estudios metablicos en presencia de hallazgos especficos fsicos o clnicos y/o antecedentes familiares. Listado de estudios que se deben considerar en la exploracin neuropeditrica que requieren una sospecha clnica de alteracin estructural especfica Estudio electroencefalogrfico en el sueo o tras privacin de ste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epileptiforme. Resonancia magntica (RM) estructural en los casos de dismorfias, convulsiones, historia familiar de problemas neurolgicos o del desarrollo, sndromes especficos identificados, como esclerosis tuberosa o anomalas en el examen neurolgico, especialmente si stas son focales o asimtricas. de riesgo por su
Listado de pruebas que se deben considerar nicamente en proyectos de investigacin o tras una indicacin personalizada por hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen Pruebas de evaluacin neurofisiolgica: a) Electroencefalograma (EEG) y cartografa cerebral. b) Polisomnograma nocturno. c) Monitorizacin vdeo-EEG. d) Potenciales evocados somestsicos (PES). e) Potenciales evocados cognitivos (PEC). f) Registros de magnetoencefalografa (MEG). Pruebas de neuroimagen estructural y funcional: a) RM con espectroscopia. b) RM funcional. c) Tomografa por emisin de positrones (PET). d) Tcnica de imagen de fuente magntica (MSI) (fusin de RM estructural y MEG)
TRATAMIENTO FARMACOLGICO EN LOS TEA En cuanto a la medicacin, los estudios han documentado que, a diferencia de la mayora de trastornos psiquitricos, la medicacin psicotrpica no produce marcados beneficios sobre los sntomas centrales como los trastornos de la reciprocidad social y de la comunicacin. Sin embargo si se muestra de gran utilidad para tratar los problemas asociados. El enigma es por qu esto es as. Considerando que no existe ningn frmaco especfico para el tratamiento del autismo, en ocasiones, los tratamientos farmacolgicos se utilizan como complemento de otras intervenciones, facilitando a stas que sean ms eficaces. Lo que no significa que los medicamentos deban utilizarse cuando otras tcnicas no hayan producido los avances esperados. El tratamiento farmacolgico es poco eficaz en los trastornos de la conducta Medicamentos que se han venido utilizando con suficientes evidencias experimentales de su eficacia
Las guas consensuadas internacionalmente recomiendan administrar los ISRS (inhibidores selectivos de re-captacin de la serotonina, como la Fluoxetina), para los sntomas de ansiedad, depresin y/o trastorno obsesivo-compulsivo. Recientemente se ha sealado que, en el caso de nios con trastorno depresivo, se produce un ligero aumento de ideacin suicida por lo que se recomienda una vigilancia adecuada en el comienzo del tratamiento. Se ha comprobado que la irritabilidad presente en los nios con autismo es tratable con un frmaco - Risperidona- que la mejora, hasta el punto de tener un impacto positivo en la vida general del nio. Disminuye la hiperactividad, impulsividad, preocupaciones obsesivas y la agresividad. Parece que tambin aumenta la socializacin de algunos nios. Su efecto secundario ms frecuente es el aumento de peso. El segundo estudio, recientemente presentado aunque an no publicado, demuestra que el Metilfenidato -medicamento utilizado con alta eficacia en los nios con TDAH puede ser administrado siempre que ambos trastornos ocurran asociadamente. A menudo en el caso del autismo hay que suspender el tratamiento por la aparicin de marcada irritabilidad. La administracin de estos frmacos -a excepcin de los antiepilpticos para las convulsionesrequiere frecuentemente su uso fuera de prospecto Si la persona con autismo no posee la capacidad para transmitir los efectos (positivos y negativos) que percibe con un medicamento, es obligatorio el seguir un proceso cuidadoso, con participacin informada de las personas de su entorno, revisiones frecuentes y valoracin cuidadosa del efecto de la farmacoterapia.
MEDIDAS PREVENTIVAS Y TRATAMIENTOS BIOLGICOS. Aunque se han sugerido posibles medidas preventivas (Amy klin) esto es todava una cuestin terica, especulativa. Lo mismo es posible decirlo acerca de los tratamientos biolgicos Por lo que se refiere a los tratamientos psicolgicos, no ha habido nuevos avances. Se destaca como un campo de gran inters la intervencin en la edad preescolar.
3.3.2. Teoras Psicolgicas Para llegar a comprender en toda su complejidad lo que significa el conjunto de sntomas que llamamos autismo, es necesario adoptar una perspectiva evolutiva, desde la psicopatologa del desarrollo. Slo as, podremos comprender cmo pueden afectar Ias anomalas en las capacidades tempranas a otras capacidades ms complejas y tardas, impidiendo su desarrollo. TEORAS NEUROPSICOLGICA EN LOS TEA. La neuropsicologa pretende centrar su estudio en la correlacin entre la actividad cerebral y su expresin mental. Dos ideas llevaron al cambio hacia la consideracin del TEA como una ALTERACIN COGNITIVA: 1. En primer lugar, los estudios demostraron que el trastorno del lenguaje por si solo no era capaz de explicar las alteraciones sociales del autismo, puesto que tales dficits no se encontraban en otros nios con trastorno del lenguaje. 2. En segundo lugar, una serie de estudios realizados en los ltimos aos de la dcada de los 60 por Hermelin y OConnor demostraron dficits cognitivos especficos en el autismo: Las personas del espectro autista, independientemente del nivel intelectual, parecen presentar especficamente alteraciones en tareas que requieren comprensin del significado. Las personas del espectro autista parece que procesan la informacin de forma cualitativamente distinta a las personas no autista En la dcada de los 80 surgen varias teoras que buscan comprender y delimitar lo que ocurre en la persona con autismo desde la neuropsicologa. Se va incorporando el inters por los componentes intersubjetivos y emocionales, intentado definir el componente central, el dficit bsico del trastorno autista, centrndose en un solo aspecto del desarrollo psicolgico. Se ha intentado delimitar la alteracin bsica subyacente al trastorno que permitiera explicar la amplia sintomatologa presente en las personas del espectro autista. As, para algunos investigadores ese aspecto nico podra ser la TEORA DE LA MENTE Baron(Formulado por Baron-Cohen) La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidente desde muy temprano.
A partir del final del primer ao, los nios comienzan a participar en lo que se ha denominado compartida", "atencin compartida", de tal forma que un nio seala un objeto con el objetivo de compartir su inters con otra persona. Los nios con TEA no muestran esta habilidad, lo que puede ser un indicador temprano de alteracin en la "teora de la mente". ATENCION CONJUNTA, que implica una integracin del afecto propio y ajeno y de la cognicin de los objetos. Las habilidades de atencin conjunta pueden interpretarse como un prerrecursor evolutivo fundamental de las capacidades posteriores de TM. Seran un reflejo conductual de un proceso de integracin del afecto y la cognicin que contribuye al desarrollo, por el nio, de las primeras etapas de la teora de la mente (Mundy, Sigman y Kasari). Los procesos de imitacin tambin son considerados como un precursor evolutivo fundamental del trastorno autista. Segn Meltzoff y Gopnik (1993) las primeras imitaciones producen las primeras reacciones empticas, donde se construyen los primeros rudimentos del concepto de persona. Desde esta perspectiva, se postula un esquema corporal supramodal que permite al nio integrar las accionesque- ve y las acciones-que-siente en un modelo comn. As pues, las conductas imitativas del nio y la percepcin de su identidad con los modelos del adulto constituiran el sustrato de las reacciones empticas en la que se basa la capacidad de implicacin intersubjetiva.
En el segundo ao de vida, se observa un indicador significativo y crtico en los nios normales: la aparicin de la capacidad de simular, la capacidad de fantasear y jugar simulando. Las personas del espectro autistas no entienden la simulacin, ni simulan cuando juegan. Esta teora propone un dficit cognitivo en autismo relacionando posibles y mltiples alteraciones neurolgicas con mltiples manifestaciones conductuales. Existe en el ser humano un mecanismo innato que se desarrolla a partir del tercer ao de vida que despliega la capacidad de crear inferencias y suposiciones acerca de los contenidos mentales de otra persona. Bsicamente el nio tiene la capacidad de crear un sistema representacional de la realidad y el mundo circundante que se apega a lo que percibimos y captamos de las cosas tal y como son, primer orden de representacin. Posteriormente aproximadamente alrededor del cuarto ao de vida est consolidado el mecanismo "desacoplador" A. Leslie (1987) por el cual el nio puede darle otro significado a lo que piensa creando un segundo orden de representacin es decir una "metarrepresentacin que nos permite predecir y anticipar los estados emocionales y la conducta de otros.
La TM propone ayudar a la persona con autismo introduciendo cierto grado de regularidad en el mundo social, hacindole explcitos aspectos de la interaccin social que ellos no captan y ensendoles a copiar estrategias en cada nueva situacin. Debemos usar nuestras propias capacidades de comprensin social, comunicacin e imaginacin para conseguir una mejor comprensin del autismo La TM tiene puntos flojos para ser considerada el defecto cognitivo bsico de los trastornos autsticos. Por una parte, no ofrece una explicacin convincente para los sntomas repetitivos que suelen presentar los autistas. Tambin se le puede criticar que no justifica el inicio muy precoz de los sntomas del autismo, a una edad previa al desarrollo de una TM.(inicio sobre los 4 aos)
DFICIT EN LA "COHERENCIA CENTRAL" EN EL AUTISMO. La TM no explica otros rasgos clnicos Repertorio restringido de intereses(necesario para el diagnstico, segn la DSM-IV) Deseo obsesivo por mantener la invariabilidad. Islotes de habilidad Habilidades de idiot savant Memoria mecnica excelente Preocupacin por parte de objetos.
A partir de las limitaciones que plantea la TM, Frith y Happ (1985) proponen la hiptesis del TEA como dficit de la coherencia central Segn esta hiptesis, las personas del espectro central. autista tendran una dificultad especfica para INTEGRAR la informacin procesada en los diferentes niveles y sistemas cognitivos; y para construir representaciones significativas y contextualizadas de alto nivel. Tendran dificultad para procesar la GLOBALIDAD (la gestalt) de una configuracin perceptiva integrada por elementos ms pequeos. Esta explicacin justifica muy bien los buenos y malos rendimientos de las personas del espectro autista. As podran ser relativamente buenas en aquellas tareas donde es necesario una buena informacin local y mostrar un pobre rendimiento en aquellas que requieren un reconocimiento del significado global. Un aspecto a destacar es la utilizacin de imgenes funcionales que se deriva de esta teora.
mente: Coherencia central y teora de la mente las explicaciones originales de Frith (1989), colocan al dficit de la teora de la mente como una consecuencia de la dbil coherencia central. La forma ms compleja del procesamiento coherente supondra entender la interaccin social y sus componentes. Posteriormente, esta misma autora diferencia estos dos aspectos, considerando que un grupo reducido de personas con espectro autista adquieren durante la adolescencia o la edad adulta, la capacidad de tener conciencia de los pensamientos y sentimientos de los otros; pero sin embargo, este grupo generalmente con buenas habilidades lingsticas, contina con ese estilo psicolgico centrado en los detalles. As se explican, que estas alteraciones sociales prototpicas del cuadro autista, se mantengan incluso en aquellas personas que adquieren estas habilidades mentalistas con un retraso evolutivo significativo. Quedaran por explicar, sin embargo, los mecanismos y estrategias perceptivas, cognitivas y motrices concretas que estn alteradas y preservadas, respectivamente en las personas del espectro autista.
Pennington contribuye a la expresin de la TEORA DE LA FUNCIN EJECUTIVA arguyendo que la persona con autismo carece de la capacidad de mantener una disposicin adecuada de solucin de problemas con el fin de lograr un objetivo futuro. La carencia de la anticipacin en los TEA explica el apego a la inmutabilidad del entorno, la adhesin a las rutinas y rituales. Y es por el momento la teora ms relacionada con los hallazgos en alteraciones estructurales de los lbulos frontales. La ausencia de la funcin ejecutiva nos ayuda a entender esa incapacidad de elaborar estrategias de actuacin, anticiparse a los actos, pensar en futuro y adaptarse a los cambios.
Propuesta de Ozonoff y col. (1991, 1995): DFICIT DE LAS FUNCIONES EJECUTIVAS DE CONTROL Se considera que las funciones ejecutivas son las responsables de la capacidad humana de ORGANIZAR eficazmente las conductas orientadas a la consecucin de una META por tanto abarcan conductas de PLANIFICACION, SECUENCIACION, estrategias de REVISION y AUTOCONTROL de la actividad, INHIBICION de las respuestas inadecuadas, etc. Ozonoff y sus colaboradores comprobaron que las funciones ejecutivas o de control eran deficitarias tanto en el grupo de autistas de alto funcionamiento (que no todos superaban tareas de TM) y en el grupo de S. Asperger (que superaban las tareas de TM). Esto les llev a considerar que el dficit en las funciones ejecutivas podra ser el dficit primario en los trastornos del Espectro Autista y devenir el denominador comn subyacente.
Alteraciones cognitivas condicionadas por disfuncin ejecutiva. Dificultades para generar conductas con una finalidad Dificultad en resolver problemas de forma planificada y estratgica Prestar atencin a distintos aspectos de un problema al mismo tiempo Direccionar la atencin de forma flexible Inhibir tendencias espontneas que conducen a un error Retener en la memoria de trabajo la informacin esencial para una accin Captar lo esencial de una situacin compleja Resistencia a la distraccin e interferencia Capacidad para mantener una conducta durante un perodo relativamente largo Habilidad para organizar y manejar el tiempo Pueden realizarse esfuerzos por ayudar al desarrollo de habilidades especficas de funcin ejecutiva. Por ejemplo, para ayudar en la planificacin, puede ensearse a los nios a dividir las tareas en pasos, a desarrollar una jerarqua creciente de subobjetivos y secuenciar actividades para terminar o llevar a cabo un objetivo complejo. En los dficit en la consolidacin y aplicacin del conocimiento, puede ensearse a los nios con autismo a identificar la idea principal en una nueva informacin, establecer asociaciones entre la nueva informacin y el conocimiento ya adquirido y a ver la globalidad ms que centrarse en los detalles. El contribuir a un mayor desarrollo de la independencia, es en definitiva el objeto ltimo de estas tcnicas. Sin embargo, la alteracin de la FE, al igual que la TM, adems de tener puntos dbiles, tampoco es capaz de predecir todos los dficit cognitivos presentes en el autismo. Como primera objecin hay que reconocer que la disfuncin ejecutiva carece de especificidad para los trastornos autistas, puesto que se ha descrito en mltiples trastornos, Otro inconveniente para aceptar la primaca de la alteracin de la FE, est en el hecho de que su aparicin no es precoz; por lo tanto muchos de los sntomas ya estn desarrollados previamente a que se haya adquirido la FE. Por ltimo, cabe objetar a la FE como base cognitiva, que su alteracin no explica, por s misma, los dficit sociales y de comunicacin.
Para otros investigadores, el dficit bsico se encuentra en la capacidad de vivenciar intersubjetivamente las relaciones, en un sentido ms afectivo son las
TEORAS EXPLICATIVAS RELACIONADAS CON FALLOS EN LA INTERSUBJETIVIDAD. La teora de Hobson Un dficit emocional primario podra hacer que el nio no recibiera las experiencias sociales necesarias en la infancia y la niez para desarrollar las estructuras cognitivas de la comprensin social. La empata se constituye en un mecanismo psicolgico a travs del cual el beb se vincula con los padres. El contacto emptico no est mediado por representaciones. A travs de la empata, el beb percibe actitudes en las personas a las que ms tarde atribuir estados mentales. El reconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitacin, posibilitan el acceso a la mente del otro. Desde esta concepcin, en el autismo parece haber dificultades con el procesamiento de estmulos afectivos. La teora propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con la explicacin original de Kanner Este sugiere que la ausencia de participacin en la experiencia social intersubjetiva que la presentan los nios del espectro autista conduce a dos consecuencias que son especialmente importantes: 1. un fallo relativo para reconocer a las personas como personas con sus propios sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones y 2. una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y sentir y pensar simblicamente. Segn Hobson, el contacto emptico no implica ningn mecanismo de naturaleza cognitivo (mediado por representaciones), sino por EMOCIONES. La teora de Hobson no debe ser considerada como una teora alternativa a la de la TM, sino que pueden ser consideradas complementarias.
La teora de Trevarthen Trevarthen y sus colaboradores resumen su teora en los siguientes puntos: Los nios estn preparados desde el nacimiento para establecer comunicacin con las personas que les cuidan a travs de medios de expresin emocional o motivacional y de sensibilidad interpersonal, imitando y haciendo expresiones de comunicacin similares a mensajes. Con el apoyo adecuado que le proporciona un cuidador con el que se identifica y empatiza (los padres), pueden comunicar, en este nivel protoconversacional, de manera elaborada y eficiente antes de que comiencen a manipular objetos. Adems, las reacciones a las vocalizaciones de la madre y el aprendizaje en identificar su voz, comienza antes del nacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y procesamiento de experiencias, que avanza rpidamente despus del control ceflico y de las conductas de alcanzar y agarrar objetos tpicas de los cuatro meses, estn regulados por las emociones que se ponen en juego en la interaccin con las personas.
Despus de la infancia, los bebs desarrollan representaciones, juegos convencionales y de reglas al mismo tiempo que aprenden lenguaje, tambin desarrolla habilidades cooperativas con iguales, imitando gestos y actividades y compartiendo de manera vvida e imaginativa la comunicacin. De estos desarrollos, uno de los que aparece en torno al final del primer ao intesubjetividad secundaria que normalmente hace que el beb sea ms competente para adquirir significados culturales en la lengua materna, est alterado en el autismo. Parece, adems que este trastorno en el desarrollo se origina en un fallo en el sistema cerebral que regula la motivacin del nio para aprender significados en la comunicacin.
LA TEORA DEL CEREBRO MASCULINO La teora del cerebro masculino, propuesta recientemente por Baron-Cohen, es el modelo ms novedoso para explicar los sntomas del autismo. Plantea la existencia de diferencias cognitivas innatas entre el hombre y la mujer. Se basa en que inmediatamente despus de la concepcin, se inicia la diferenciacin celular en el embrin. En el sexo masculino el genotipo XY controla el crecimiento de los testes. A las 8 semanas de edad gestacional los testes liberan testosterona. La testosterona influye en el desarrollo del cerebro de tal manera que al poco de nacer los nios atienden a estmulos no sociales (mviles), mientras que las nias atienden ms a los estmulos sociales (caras y voces). Los niveles de testosterona predicen la habilidad espacial a la edad de 7 aos. Estos datos sugieren que la liberacin de testosterona determina aspectos masculinos y femeninos del cerebro. De acuerdo con esta dicotoma cerebro masculino-cerebro femenino, se pueden establecer distintos niveles ubicados en un continuo, que abarcara desde un cerebro equilibrado, es decir, con atributos masculinos y femeninos compensados, hasta un cerebro extremadamente masculino, que correspondera al autismo.
Los argumentos que dan soporte a esta teora son los siguientes: 1. Los hombres son superiores a las mujeres en habilidades espaciales. Los autistas y pacientes con autismo suelen tener especialmente desarrolladas dichas capacidades. 2. El autismo es mucho ms frecuente en el sexo masculino. 3. El lenguaje se desarrolla ms tarde en los nios que en las nias, y todava ms tarde en el autismo 4. El desarrollo social es ms precoz en las nias que en los nios. En el autismo est ms retrasado. Este aspecto conecta con el dato de que las nias obtienen mejores puntuaciones que los nios en las actividades relacionadas con TM, mientras que los autistas y pacientes con SA muestran importantes deficiencias en las capacidades para leer la mente 5. Los padres de nios autistas son superiores en habilidades espaciales y dficit relativos en lectura de la mente 6. Los hombres tienen el cuerpo calloso de menor tamao que las mujeres. Los pacientes con autismo todava tienen el cuerpo calloso ms pequeo. Si bien esta teora contiene puntos fuertes desde un punto de vista cognitivo, las bases Baronneurobiolgicas; como afirma el propio Baron-Cohen, todava no estn esclarecidas. Tambin la hace falta un soporte experimental que sustente la teora. BaronTipos de cerebros, segn Baron-Cohen. Equilibrado Habilidades fsicas = Habilidades psicolgicas Femenino Habilidades fsicas < Habilidades psicolgicas Masculino Habilidades fsicas > Habilidades psicolgicas Asperger Habilidades fsicas >> Habilidades psicolgicas Autismo Habilidades fsicas >>> Habilidades psicolgicas
APORTACIONES TERICAS SOBRE LA FUNCIN DEL SMBOLO EN EL DESARROLLO EVOLUTIVO Un fenmeno sumamente trascendental, en el desarrollo afectivo y cognitivo del nio normal, lo constituye el acceso al pensamiento simblico. El fracaso en su adquisicin supondr el origen de diversas patologas, entre las que el autismo ocupa, desgraciadamente, un lugar privilegiado, ya que explica la mayora de los problemas de conducta, de expresin y comprensin del lenguaje y de otras formas de comunicacin. En este sentido, la catica relacin de estos nios con su medio podra deberse al hecho de que no tienen acceso al simbolismo que implica una representacin mental, lo cual les impide ajustarse de manera realista al mundo, tal y como queda reflejado en las diferentes dimensiones de su peculiar conducta. Hay que tener muy presente que el sistema de smbolos impregna toda la vida del ao de la vida del nio. Veamos brevemente este proceso, limitndonos tan slo a sus tres primeros estadios, segn Piaget Piaget: El intervalo de tiempo entre el nacimiento y los dos aos es denominado por Piaget estadio sensoriomotor. El mayor logro del nio en este estadio se basa en construir las fronteras entre sujeto y objeto y llegar a ser consciente de que es un objeto fsico entre otros objetos. En la inteligencia sensorio-motora, no hay un contenido representativo, ya que el nio se encuentra limitado a los actos en la realidad fsica y en el presente, sin poder acceder aI significado del pasado o del futuro. A los dos aos, el nio entra en el perodo de la inteligencia simblica preoperatoria (2 a 6 aos). Entonces, la inteligencia se convierte en representativa, no necesita para funcionar la presencia de los objetos en la realidad fsica. Dado que cada objeto se representa en una imagen mental, el nio ser ya capaz de evocar ,por medio de un significante, el objeto no presente, hacindolo, de este modo, presente en el pensamiento. Ahora es capaz de conocer no slo a travs de Ias acciones sino tambin a travs de las imgenes mentales y del simbolismo concreto. A partir de entonces, a los siete u ocho aos, en el estadio de las operaciones concretas y formales, el nio estar en disposicin, entre otros hallazgos, de acceder a una causalidad ms lgica y objetiva, establecer relaciones ms complejas entre los objetos, y reconocer el papel convencional del lenguaje y de Ias reglas sociales.
El trnsito de la inteligencia sensorio-motora a la inteligencia representativa tiene lugar mediante la conducta de imitacin, especialmente la imitacin en ausencia del modelo, ya que supone la aparicin de la interiorizacin de la accin y de la imagen mental. Otro elemento favorecedor de la inteligencia representativa es el juego simblico, que ms all del aspecto estructurante que confiere al pensamiento responde a necesidades principalmente afectivas, constituyendo un medio de expresin propio del nio. Piaget otorga, adems, al lenguaje un Iugar privilegiado en la formacin y socializacin de las representaciones mentales.
Por un lado, estara el lenguaje hablado, que es primordial para el desarrollo de Ios conceptos y, por ello, la organizacin y el desarrollo del pensamiento, de la inteligencia y de la representacin de la realidad. El lenguaje interior tambin interviene en Ias actividades de juego imaginativo, que son la muestra del pensamiento del nio, desembocando en el desarrollo del pensamiento simblico. El pensamiento simblico conecta la afectividad y las funciones cognitivas,. Desde esta perspectiva, el nio autista ser incapaz de llegar al estadio del pensamiento simblico. Dejando de lado el punto de vista de Piaget, y adentrndonos ya en la perspectiva psicoanaltica, la simbolizacin tiene su origen en la prdida de algo. El smbolo viene a sustituir a un objeto que falta, como un remedio para metabolizar Ia prdida. El smbolo (nombre, sntoma, conducta...) ejerce una funcin estructurante en la construccin del aparato mental. Tomamos como base para el anlisis de las distintas posturas tericas en torno aI simbolismo el abordaje que realiza B. Golse, en su libro El desarrollo afectivo e intelectual del nio: La separacin y prdida es para D.W. Winnicott la razn de ser de los objetos transicionales, objetos distintos de s mismo que participan en la transicin de lo subjetivo puro a Ia objetividad. Lacan eleva el smbolo a la categora de estructura, en tanto que afirma que un individuo se convierte en sujeto por el orden simblico en el cual se inserta, de modo que la conquista de la identidad se asentara sobre la imbricacin de los tres grandes registros del psiquismo humano, lo ReaI, lo Imaginario y Io Simblico. Lacan describe el desarrollo psicolgico del nio como un recorrido a partir de lo ReaI a lo Imaginario y a lo Simblico (representacin de smismo) Para Mahler los juegos simblicos y transicionales seran Ios agentes que posibilitan la Mahler, individualizacin-separacin. Esta autora habla de una fase autista normal en el desarrollo psicoafectivo del nio, que dura hasta la tercera o cuarta semana, en donde no hay conciencia alguna del objeto maternal, no hay diferenciacin entre lo que proviene de l mismo y lo que tiene su origen en su madre. Tustin, F. Tustin quien reconstruye la progresin del desarrollo normal a partir del estudio de los autismos patolgicos, habla de un autismo primario normal para caracterizar un estadio primitivo del desarrollo, anterior al pensamiento, en el que el neonato no tiene conciencia ni de la unidad de su propio cuerpo, ni de sus lmites, ni de la existencia del mundo exterior, absolutamente indiferenciado para l como lo es l mismo. Slo la separacin fsica de la madre, en condiciones soportables para el nio, posibilitar que el lactante adquiera progresivamente conciencia de la separacin. La madre le servir de puente entre el Yo y el no-Yo, le proporcionar experiencias y objetos transicionales, lo que le permitir aceptar la separacin. Entonces, el autismo ceder el paso a la vida de relacin.
El autismo patolgico constituira, segn Tustin, un modo de defensa, una inhibicin contra eI dolor intolerable de la separacin, de la prdida sobrevenida, una prolongacin anormal del estado autista primitivo. En consonancia con lo anterior, Ajuriaguerra afirma que los trastornos del lenguaje del nio autista slo pueden entenderse teniendo en cuenta que el Ienguaje es una funcin simblica, que permite al nio la comunicacin con los dems y llegar a la concienciacin de su propia identidad y a su identificacin con los dems.
EXPLICACIONES PSICOLGICAS E IMPLICACIONES PRCTICAS En el momento actual todava no est clara la postura a tomar (un dficit bsico vs varios dficits bsicos) para explicar la gran diversidad de las manifestaciones conductuales observadas entre las personas diagnosticadas como autistas. Las explicaciones cientficas que buscan las alteraciones bsicas y las correlaciones fisiolgicas pretenden conocer las caractersticas que son compartidas por todas las personas del espectro autista; es decir, conocer las caractersticas generales y abstractas que definen el NUCLEO sintomatolgico del TEA. Sin embargo, en la prctica, muchas veces, estos principios generales no permiten abarcar la amplia heterogenidad presente en las personas diagnosticadas como autistas. En el nivel ms prctico, el tratamiento del autismo requiere pasar de los principios generales a los individuales; es decir, debe permitir explicar la sintomatologa particular, idiosincrsica de cada una de las personas del espectro autista. En este marco, es cuando el concepto de Espectro Autista cobra entidad y utilidad en la prctica diaria, en la medida en que considera al autismo como un CONTINUO, no como una entidad discreta, y permite conocer a la vez lo que hay de comn entre todas las personas diagnosticadas como autistas y lo que hay de diferente en ellas. De esta manera, la polmica entre las estrategias nicas vs diversas dadas en el plano conceptual (de las explicaciones cientficas del autismo) queda resuelta cuando bajamos al plano aplicado.
DETECCIN DEL AUTISMO EN LOS PRIMEROS AOS DE VIDA. EVALUACIN
INTRODUCCIN El inters por la identificacin temprana en los trastornos del espectro autista (TEA) radica en la evidencia acumulada que establece que una intervencin temprana especfica, personalizada para el nio y su familia, conduce a una mejora en el pronstico de la mayora de los casos. El perodo que transcurre desde las primeras sospechas hasta el diagnstico del caso provoca angustia, incertidumbre y desorientacin para las familias; de forma que todo aquello que proporcione a la familia los apoyos necesarios va a reducir notoriamente el estrs y el sufrimiento familiares.
Quines detectan el autismo? mbito sanitario. Los pediatras y dems profesionales de la atencin primaria a menudo carecen de la informacin y la formacin necesaria, por lo que no reconocen las conductas alteradas. Adems, con frecuencia tienden a pensar errneamente que se trata de problemas leves o transitorios en el desarrollo, o a recomendar la espera cuando detectan problemas de lenguaje. Es necesario conseguir que los pediatras tengan presentes los signos de alerta de los TEA en los programas de control del nio sano en el segundo ao de vida. mbito educativo. Se da una situacin desigual segn el grado de implantacin de servicios educativos en la etapa infantil y principalmente del ciclo 0-3 aos, la sensibilidad y la experiencia en desarrollo evolutivo de los educadores asegura una deteccin mayor y ms temprana de los TEA. mbito de los servicios sociales. Lo mismo ocurre en este mbito con el desarrollo de los equipos de valoracin y orientacin (EVO) de los centros base de bienestar social
4.1. DETECCIN TEMPRANA DE LOS TEA Niveles de deteccin y servicios implicados. Niveles Vigilancia del desarrollo Tipos de servicios Servicios de atencin primaria Escuelas infantiles Servicios de atencin primaria, centros de salud mental infantojuvenil (sanidad) Equipo de valoracin y orientacin de los centros base (servicios sociales) Equipos de atencin temprana (educacin) Diagnstico, evaluacin Servicios interdisciplinarios especializados y seguimiento Intervencin temprana Centros de atencin temprana
Deteccin especfica
HITOS DE DESARROLLO LISTADO DEL BRITISH COLUMBIA MINISTRY 9 meses Sigue con la mirada cuando el cuidador seala y exclama: mira el... (un objeto familiar) 12 meses Intenta obtener un objeto fuera del alcance, para lo que llama la atencin del cuidador sealando, verbalizando y estableciendo un contacto visual (accin protoimperativa). Balbuceo. Gesticulaciones (sealar, hacer adis con la mano).
15 meses Establece contacto visual cuando habla con alguien. Extiende los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo en brazos Muestra atencin compartida (compartir el inters por un objeto o actividad). Responde de forma consistente a su nombre. Responde a rdenes simples. Dice pap y mam con sentido. Otras palabras simples (16 meses). 18 meses Seala partes de su cuerpo. Dice algunas palabras con significado. Hace juego simblico (muecos, telfono). Responde cuando el examinador seala un objeto. Seala un objeto, verbaliza y establece contacto visual alternativamente entre el objeto y el cuidador con la nica intencin de dirigir la atencin del adulto hacia el objeto (accin protodeclarativa). Trae objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos.
24 meses Utiliza frases de dos palabras. Imita tareas domsticas. Muestra inters por los otros nios. Frases espontneas (no slo ecollicas) de dos palabras a los 24 meses. SEALES DE ALERTA FILIPEK No balbucea, no hace gestos (sealar, decir adis con la mano) a los 12 meses. No dice palabras sencillas a los 18 meses. meses No dice frases espontneas de dos palabras (no ecollicas) a los 24 meses meses. Cualquier prdida en lenguaje o habilidad social. NIOS LISTADO DE SIGNOS DE ALARMA PARA NIOS DE 0 A 3 AOS ESTADO DE NUEVA YORK Retraso o ausencia del habla. No presta atencin a las otras personas. No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los dems. Falta de juego simblico, ausencia de imaginacin. No muestra inters por los nios de su edad. No respeta la reciprocidad en las actividades de toma y daca. Incapaz de compartir placer. Alteracin cualitativa en la comunicacin no verbal. No seala objetos para dirigir la atencin de otra persona. Falta de utilizacin social de la mirada. Falta de iniciativa en actividades o juego social. Estereotipias o manierismos de manos y dedos. Reacciones inusuales o falta de reaccin a estmulos sonoros.
INDICADORES DE AUTISMO TPICOS ETAPA 18 -36 MESES (Rivire 2000) 1. Sordera aparente paradjica. Falta de respuesta a llamadas e indicaciones. 2. No comparte focos de inters con la mirada. 3. Tiende a no mirar a los ojos. 4. No mira a las personas ni lo que hacen. 5. Presenta juego repetitivo o rituales de ordenar. 6. Se resiste a cambios de ropa, alimentacin , itinerarios o situaciones. 7. Coge rabietas en situaciones de cambio y no le gustan las novedades. 8. Carece de lenguaje , o si lo tiene lo emplea de forma ecollica o poco funcional 9. No seala con el dedo para compartir experiencias ni para pedir. 10. Tiende a ignorar a los nios de su edad y no juega con ellos.
NIVEL 2. DETECCIN ESPECFICA Deteccin especfica a los 12 meses Muchos nios con autismo muestran alteraciones cualitativas y retrasos en el desarrollo desde el nacimiento, pero stos son frecuentemente inespecficos, por lo que los padres o profesionales no los reconocen en el primer ao de vida.: Trastornos inespecficos, es decir: no exclusivamente relacionados con el autismo. problemas iniciales en la coordinacin motriz (a veces desde el nacimiento); problemas de sobrerreactividad sensorial. Frecuentemente se aprecia un comportamiento social normal en los primeros 4-6 meses, y es al comienzo de los 9-12 meses cuando se ve una prdida de competencias sociales (anormal uso de la mirada, disminucin de las vocalizaciones, etc.). Seales de alerta especficas a los 12 meses Menor uso de contacto ocular. No reconoce su nombre. No seala para pedir. No muestra objetos.
Deteccin especficaa los 18 meses (CHAT) y a los 24 meses (M-CHAT) La deteccin especfica puede realizarse a travs de la aplicacin de instrumentos como el CHAT y el M-CHAT Un amplio estudio epidemiolgico aplicado por los pediatras a 16.000 nios ingleses de 18-20 meses demostr que el CHAT distingue autismo de retraso en el desarrollo en nios de 20-24 meses (o edad mental equivalente), y seala, especialmente, como indicadores de riesgo de autismo: Ausencia de gestos protodeclarativos. Dificultades en el seguimiento de la mirada. Ausencia de juego de ficcin. M-CHAT (CHAT modificado). Primera versin traducida del ingls al espaol (9 de febrero de 2005). Versin ampliada del CHAT para nios de 24 meses. Tiene seis elementos clave y con la familia de cualquier nio que falle dos o ms se decide una exploracin especfica.
24Deteccin entre los 24-36 meses: Se pueden subrayar las siguientes alarma de TEA, que van a ir apareciendo consecutivamente en el desarrollo infantil, y que son identificables en al menos el 80% de los nios no mirar de manera normal a la cara de los dems; no compartir el inters o el placer con los dems; no mostrar respuesta cuando se le llama por su nombre; no sealar con el dedo ndice; y no traer cosas para mostrarlas a los dems. Deteccin especfica a partir de los 36 meses: Puesto que la deteccin con frecuencia es ms tarda, conviene recordar que la presencia de alteraciones en las siguientes reas justifica la derivacin a una evaluacin diagnstica (modificado de Rivire y Le Couteur): Comunicacin - Dficit en el desarrollo del lenguaje, especialmente en la comprensin; - escaso uso del lenguaje; - pobre respuesta a su nombre; - deficiente comunicacin no verbal (por ejemplo, no sealar y tener dificultad para compartirun foco de atencin con la mirada); - fracaso en la sonrisa social para compartir placer y responder a la sonrisa de los otros. Alteraciones sociales - Imitacin limitada (por ejemplo, aplaudir) - ausencia de acciones con juguetes o con otros objetos; - no muestra objetos a los dems; - falta de inters o acercamientos extraos a los nios de su edad; - escaso reconocimiento o respuesta a la felicidad o tristeza de otras personas; - no realiza juegos de ficcin: - no representa con objetos o sin ellos situaciones, acciones, episodios, etc. (p. ej., no se une a otros en juegos de imaginacin compartidos); - en su propio mundo; fracaso a la hora de iniciar juegos simples con otros o participar en juegos sociales sencillos; - preferencia por actividades solitarias; - relaciones extraas con adultos (que oscilan entre una excesiva intensidad y una llamativa indiferencia).
Alteracin de los intereses, actividades y conductas - Insistencia en la igualdad y/o resistencia a los cambios en situaciones poco estructuradas; - juegos repetitivos con juguetes (por ejemplo, alinear objetos, encender y apagar luces, etc.). - hipersensibilidad a los sonidos y al tacto; - inusual respuesta sensorial (visual, olfativa); - manierismos motores; - morder, pegar, agredir a iguales; oposicin al adulto; etc. 5Deteccin especfica a partir de los 5-6 aos Es el momento en que vamos a detectar el autismo de alto nivel y el Trastorno de Asperger. A veces, muchos nios no manifiestan de forma clara un trastorno de Asperger hasta que no se les expone a un mayor grado de demanda social como ocurre en los colegios de educacin primaria. Los siguientes rasgos pueden alertar a los profesores y otros profesionales de la posibilidad de un trastorno de este tipo y aconsejar la derivacin a una evaluacin especfica (adaptado de Le Couteur): Alteraciones de la comunicacin - Desarrollo deficiente del lenguaje, que incluye mutismo, entonacin rara o inapropiada, ecolalia, vocabulario inusual para la edad del nio o grupo social. - Limitado uso del lenguaje para comunicarse y tendencia a hablar espontneamente slo sobre temas especficos de su inters. Alteraciones sociales Dificultad para unirse al juego de otros nios o intentos inapropiados de jugar conjuntamente (puede manifestar agresividad y conductas disruptivas): Falta de cumplimiento de las normas de la clase (criticar a los profesores, no cooperar en las actividades de clase, limitada habilidad para apreciar las normas culturales (por ejemplo, la moda en el vestir, el estilo del habla, los intereses, etc.). Los estmulos sociales le producen confusin o desagrado. Fracaso en la relacin normal con adultos (demasiado intensa o inexistente). Muestra reacciones extremas ante la invasin de su espacio personal o mental (resistencia intensa cuando se le presiona con consignas distintas a su foco de inters).
Limitacin de intereses, actividades y conductas Ausencia de flexibilidad y juego imaginativo cooperativo, aunque suela crear solo/a y ciertos escenarios imaginarios (copiados de los vdeos o dibujos animados): Dificultad de organizacin en espacios poco estructurados. Inhabilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas, incluso en aquellas en las que los nios Disfrutan, como excursiones del colegio, cuando falta una profesora, etc. Otros rasgos Perfil inusual de habilidades y deficiencias (por ejemplo, habilidades sociales y motoras escasamente desarrolladas, mientras que el conocimiento general, la lectura o el vocabulario pueden estar por encima de la edad cronolgica o mental). Cualquier otra evidencia de conducta extraa (incluidas respuestas inusuales a los estmulos sensoriales visual u olfativo; respuestas inusuales al movimiento y cualquier historia significativa de prdida de habilidades).
4.2. BUENAS PRCTICAS DURANTE LA EVALUACIN Aspectos tcnicos Desde el punto de vista psicolgico, se debe realizar una batera de pruebas que incluya nivel cognitivo, comunicacin, puntos fuertes y dbiles, intereses, aspectos funcionales de la conducta, desarrollo adaptativo, circunstancias de la persona evaluada y necesidades familiares. Se deben usar tcnicas o pruebas corroboradas cientficamente y segn criterios internacionalmente consensuados. En la medida de lo posible, se debera observar al nio en su entorno ms natural y consultar a los distintos profesionales involucrados en su educacin. Es importante el trabajo en equipo, pues posibilita el contraste de opiniones, la discusin y el aprendizaje continuo. Aspectos sociales Se debe procurar un buen recibimiento, con un entorno confortable y cercano. Al llegar, hay que dar tiempo al nio a que investigue el sitio y se debe crear un ambiente de confianza y colaboracin con los padres, con un trato cordial y emptico, de escucha activa, que facilite la comunicacin Las familias han de sentir que pueden preguntar, expresar sus inquietudes y sus dudas, y que se les ofrece respuesta mediante un lenguaje comprensible. Se deber estar alerta al cansancio y proporcionar descansos adecuados tanto al nio como a la familia. La evaluacin deber estar basada en el respeto, la profesionalidad, la calidad, el compromiso, la transparencia y la confidencialidad. informe Despus de la evaluacin: el informe y su entrega Sobre la forma Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la medida de lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la comprensin de quien lo lea, especialmente personas no tcnicas, como la familia o los educadores.
contenido Sobre el contenido Debe incluir una descripcin detallada del proceso de evaluacin. Es importante hacer hincapi en los puntos fuertes, y no slo en las limitaciones. Deben incluirse orientaciones fciles de entender e individualizadas. Se debe dar un diagnstico preciso (o informar claramente de la dificultad de hacerlo) y evitar trminos ambiguos o poco claros. El juicio o etiqueta diagnstica debe ajustarse a las categoras y criterios aceptados en los sistemas internacionales de clasificacin. Sobre la entrega La familia debe tener la posibilidad de debatir sobre el diagnstico y las orientaciones ofrecidas, as como advertir de posibles errores. Se debe dar una explicacin minuciosa y adaptada en la devolucin del diagnstico y, si es posible, sta ha de ser en persona. Se deben respetar los plazos pactados y dar el informe lo antes posible. Hay familias que encuentran enormemente difcil procesar las explicaciones que se les estn transmitiendo en ese momento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existen personas que prefieren no conocer mucho en ese primer momento y volver posteriormente a recabar ms informacin.
4.3. ALTERACIONES DEL DESARROLLO EN LOS TEA Hemos visto los signos que deben alarmarnos de la posible presencia de un autismo. Pero si el autismo es un trastorno del desarrollo normal y el diagnostico ha de ser necesariamente clnico, no bastar con conocer lo sntomas del autismo sino que habr que saber leerlos dentro de un contexto global del sujeto. Vemos como el rasgo clnico central que define al autismo es un trastorno de la interaccin social, pero este dficit no es absoluto y su conducta difiere segn el nivel cognitivo, la etapa del desarrollo y el tipo de estructura social. Tendremos que elaborar una HISTORIA CLNICA: HISTORIA CLNICA. Antecedentes familiares Se recoge informacin relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener problemas similares o relacionados con los trastornos del desarrollo (retraso mental, problemas de la socializacin o de la comunicacin, trastornos mentales, afectaciones sensoriales tempranas, etc.)
Datos pre y neonatales Consiste en una revisin de las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el parto y los primeros momentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos como meses de gestacin, enfermedades o problemas que tuvo la madre durante la gestacin, posible medicacin y/o consumo de txicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, prueba de Apgar, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos de vida, etc. Historia evolutiva Se revisan los hitos ms importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona, y se incluye informacin relativa a hbitos de sueo, hbitos alimenticios, cundo y cmo se logr el control de esfnteres, etc. Se recoge tambin el momento en que aparecieron los primeros sntomas o preocupaciones de los padres, en qu consistan, as como cualquier otro aspecto del desarrollo que a los padres les hubiera parecido extrao o inusual (movimientos inslitos, tendencia a las rutinas, conductas problemticas, etc.). Debe solicitarse informacin clave sobre las caractersticas observadas en la mayora de los nios con autismo en esos primeros aos de la vida, en cuanto al desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal, la imitacin, el juego, la reciprocidad social, etc. Antecedentes en cuanto a la salud Constituyen la historia mdica de la persona, por lo que se recoge informacin sobre enfermedades padecidas, con especial nfasis en afecciones neurolgicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra condicin, como signos de sndromes especficos. Igualmente se deben recoger los tratamientos psicofarmacolgicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, as como una revisin por sistemas, identificacin de alergias o de problemas inmunolgicos y de reacciones peculiares a las vacunaciones Aspectos familiares y psicosociales En este mbito se recoge informacin relativa al funcionamiento de la persona en el medio familiar, la situacin de la familia, los apoyos de que dispone y las situaciones de estrs que afronta desde que apareci el problema. Es importante registrar el comportamiento familiar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al nio y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas, las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, etc. El comportamiento social (con quin se relaciona, cmo y el tipo de relaciones o juegos ms habituales), as como la historia y el comportamiento escolar, incluida la informacin proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantes Consultas y tratamientos anteriores Incluye la revisin de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona, as como los tratamientos o programas llevados a cabo, los servicios en los que se la ha atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hasta la actualidad
4.3.1. DESARROLLO EMOCIONAL Veamos las caractersticas afectivas y emocionales que describe Riviere para el autismo, ahora veremos como explorar este aspecto, en toda su complejidad. Nivel funcional del desarrollo emocional Procesos o capacidades esenciales 1. Atencin mutua: aptitud de los miembros de la dada para prestarse atencin recprocamente. 2. Compromiso mutuo: involucramiento emocional conjunto. 3. Intencionalidad interactiva y reciprocidad: aptitud para la interaccin de causa y efecto; el infante emite seales y responde con propsitos. 4. Comunicacin representacional/afectiva: eI lenguaje y el juego comunican temas emocionales. 5. Elaboracin representacional: el juego dramtico y la comunicacin simblica van ms all de Ias necesidades bsicas y abordan intenciones, deseos o sentimientos ms complejos. 6. Diferenciacin representacional I: juego dramtico y comunicacin simblica con ideas lgicamente relacionadas; sabe lo que es real y lo que es irreal. 7. Diferenciacin representacional II: juego dramtico complejo; tres o ms ideas conectadas lgicamente y conformadas por los conceptos de causalidad, tiempo y espacio. Orientaciones para evaluar el nivel funcional del desarrollo emocional (0 a 48 meses o ms). Las evaluaciones en este eje deben basarse en la observacin del infante interactuando con cada uno de sus progenitores o con otros cuidadores significativos. Hacia el final, el psiclogo debe tambin evaluar la cualidad de su propia interaccin con el infante, e indicar los niveles alcanzados. Los infantes y nios pequeos pueden sostener estos procesos durante lapsos variables; tambin varan las condiciones necesarias para el compromiso ptimo, es decir, para mantener la cualidad de la relacin. Por ejemplo, los infantes sumamente reactivos o sensibles a diversas sensaciones y distracciones pueden no ser capaces de sostener la atencin mutua o reciprocidad a menos que el progenitor los lleve a un ambiente ms tranquilo e insista en la interaccin. Tambin es posible que los infantes que responden insuficientemente al input o que se concentran en exceso en sus juguetes, ms bien que con sus padres, no se comprometan afectivamente (tal como se pondra de manifiesto en la mirada y el placer mutuos) a menos que el progenitor proporcione contacto sensoriomotor para establecer una mutualidad.
Es importante observar que, si bien estos procesos surgen inicialmente en una progresin evolutiva, despus de la edad en la que se los espera el infante deambulador o nio pequeo puede presentarlos en diversos grados. Especficamente, para evaluar el nivel funcional del desarrollo emocional, el clnico tiene que considerar los siguientes interrogantes en cada nivel: Ha alcanzado el infante las capacidades funcionales esperadas para su edad? Puede el infante responder en los niveles adecuados a su edad en diversas condiciones, incluso con distintos estados afectivos como el placer, la clera, la frustracin, etctera, o bajo estrs, o cuando el ambiente es confuso, excesivamente estimulante, etctera? Puede el infante responder ms apropiadamente cuando el progenitor sostiene la interaccin proporcionando facilitacin sensoriomotriz (por ejemplo, meciendo a la criatura, hacindola subir y bajar, con compresin conjunta, cantando)? Puede el infante responder ms apropiadamente cuando el progenitor controla el nivel de estrs o confusin del ambiente, reduciendo el nivel de la estimulacin (ruido, luces, cantidad de personas o juguetes, etctera)? Es necesario que el progenitor est especialmente dotado o el nio puede iniciar interacciones apropiadas a su edad (por ejemplo, ricas secuencias de escenificacin)? Puede el nio mantenerse por s mismo en una conversacin elaborada basada en la realidad? En otras palabras, el clnico debe evaluar los niveles funcionales de desarrollo que se han alcanzado, si son apropiados a la edad, durante cunto tiempo se sostienen y las condiciones necesarias para que el nio se comprometa plenamente en ellos. A continuacin enumeramos los procesos o capacidades esenciales que constituyen cada nivel funcional del desarrollo. Tambin se indica la gama de edades en la que cada capacidad comienza a desarrollarse.
Atencin mutua: todas las edades Es la capacidad para demostrar inters por el mundo, mirando y escuchando cuando se le habla o cuando se proporciona a la criatura adecuadas experiencias visuales, auditivas, tctiles y de movimiento. La aptitud de los miembros de la dada para prestarse atencin recprocamente, con calma y concentracin, durante un lapso razonable, depende de la edad del infante: por ejemplo, 5+ segundos a los 3.-4 meses, 30+ segundos a los 8-.10 meses, 2+ minutos a los 2 aos, y 15 minutos a los 4 aos.
Compromiso mutuo: fcilmente observable entre los 3 y 6 meses Es Ia aptitud para el involucramiento emocional conjunto, que se advierte en la mirada, la sonrisa y la risa alegres, los movimientos sincrnicos de brazos y piernas, as como otros gestos que transmiten una sensacin de placer y compromiso afectivo. Este compromiso mutuo suele estar bien establecido entre los 4 y 6 meses. A medida que se despliega la relacin, el infante pone de manifiesto una sensacin creciente de seguridad y bienestar, adems de inters y curiosidad por el cuidador. Al continuar el desarrollo, toda una gama de emociones pasa a formar parte de esta capacidad.
lntencionalidad interactiva y reciprocidad: fcilrnente observables entre los 6 y 8 meses Aptitud para interactuar de un modo intencional con propsitos y recproco, tanto iniciando el intercambio como respondiendo a las seales del otro. La capacidad para interactuar en una relacin de causa y efecto supone patrones sensoriomotores y diferentes inclinaciones emocionales: por ejemplo, tender los brazos para ser alzado, curiosidad y exploracin, placer al poner un dedo en la boca de Ia madre, expresiones de clera y protesta, etctera. Esto puede pensarse en trminos de ciclos de comunicacin que se abren y cierran. Por ejemplo, el infante empieza mirando un objeto (abre el ciclo de comunicacin), eI progenitor responde tomando el objeto y ponindolo frente al infante con una gran sonrisa, mientras dice Aqu est!. Cuando el infante vocaliza, tiende los brazos o cambia su expresin facial, cierra el ciclo de comunicacin a partir de la respuesta del progenitor. Esta capacidad se establece habitualmente hacia Ios 8 meses. El nmero y la complejidad de las interacciones se acrecientan a medida que el nio crece, desde 3-4 ciclos hacia los 8-10 meses, hasta los 10-15 ciclos hacia los 12-16 meses y los 20-30 ciclos hacia los 20-24 meses. Esta capacidad debe aumentar a medida que el nio crece desde los 2-3 aos (30-40 ciclos) hasta los 3-4 aos (50+ ciclos).
Comunicacin representacional/afectiva: infantes de ms de 18 meses Capacidad para utilizar representaciones mentales, puesta de manifiesto en el lenguaje o en el juego dramtico, a fin de comunicar temas emocionales e ideas. Por ejemplo, el nio juega a comer o a acostar al beb, a hacer chocar autos, etctera, cuando tiene 18 a 24 meses, y con ms elaboracin y lenguaje simple (por ejemplo, estoy enojado, te quiero) hacia los 30 meses. Al principio los gestos y el lenguaje pueden ser concretos y funcionales, relacionados con las experiencias y rutinas cotidianas.
representacional: Elaboracin representacional: nios de ms de 30 meses Capacidad para elaborar, en la comunicacin de escenificacin y simblica, algunas ideas que van ms all de las necesidades bsicas y los temas simples tpicos de las primeras comunicaciones representacionales del punto anterior. El nio presenta la capacidad para usar la comunicacin simblica a fin de transmitir dos o ms ideas emocionales a la vez, o en trminos de intenciones, deseos o sentimientos ms complejos; por ejemplo, temas de proximidad o dependencia, separacin, exploracin, asertividad, clera, orgullo o alarde. Estas ideas no estn necesariamente relacionadas ni conectadas lgicamente; los camiones chocan primero, y despus cargan ladrillos para construir una casa.
Diferenciacin representacional I: nios de ms de 36 meses Capacidad para tratar con intenciones, deseos y sentimientos complejos, en el juego dramtico o en otros tipos de comunicacin simblica que involucran dos o ms ideas lgicamente conectadas. El nio puede distinguir lo real de Io irreal y es capaz de pasar de la fantasa a la realidad, y a la inversa, con pocas dificultades. Hacia los 36 meses, el nio puede cerrar ciclos simblicos de comunicacin en el juego dramtico y tambin en las conversaciones de la realidad.
Diferenciacin representacional II: nios de ms de 42 meses representacional Capacidad para elaborar el juego dramtico y la comunicacin simblica complejos, abordando intenciones, deseos o sentimientos tambin complejos. El juego o la comunicacin directa involucra tres o ms ideas lgicamente conectadas; el nio puede distinguir entre realidad y fantasa, y tomar en cuenta los conceptos de causalidad, tiempo y espacio. Hacia los 42-48 meses, es capaz de bosquejar elaboraciones acerca del cmo, el qu y el porqu, que dan profundidad a la escenificacin o a los dilogos basados en la realidad.
Nivel funcional del desarrollo emocional Veremos que al estudiar las dimensiones alteradas en el autismo nos vamos a encontrar con la dificultad de que no podemos evaluarlas por separado, en definitiva: no podemos compartimentar al nio. Es por eso que en esta escala de observacin del campo afectivoemocional vamos a tener en cuenta tambin el juego y la comunicacin. Mas adelante clasificaremos el juego respecto de parmetros especficos, lo mismo que el lenguaje. Para determinar el nivel funcional del desarrollo hay que dar dos pasos. El primero consiste en evaluar la cualidad del juego y la interaccin del nio con cada una de Ias personas significativas de su vida. Se deben identificar todos los niveles especficos que el nio ha alcanzado y con quin lo ha hecho. En el segundo paso se resume el nivel funcional general. Estos dos pasos se detallan a continuacin.
nio. Evaluacin de la cualidad del juego y la interaccin del nio. Al observar al nio interactuando con cada progenitor, con otros cuidadores y el evaluador, se deben considerar los niveles enumerados ms abajo. stos pueden tratarse como clasificaciones para la clnica o para la investigacin. A cada persona se le debe pedir que interacte o juegue con el nio como lo hace habitualmente durante ms o menos diez minutos, sin interrupcin. Con nios de 2 aos o ms, si es necesario hay que alentar al progenitor a jugar con muecos o intentar un juego dramtico despus de cinco minutos. Cuidar que se cuente con juguetes apropiados. A medida que el nio crece, es necesario evaluar tanto los niveles presentes como los anteriores.
Cdigos para anotar las observaciones: 1. Nivel apropiado para la edad en todos los estados y con una gama completa de estados afectivos. 2. Nivel apropiado para la edad, pero vulnerable al estrs y/o con una gama restringida de afectos. 3. Tiene la capacidad, pero no con formas esperadas para la edad; por ejemplo, se relaciona, pero de modo inmaduro. 4. Necesita alguna estructura o sostn sensoriomotor para dar muestras de su capacidad; en caso contrario, esa capacidad se manifiesta de modo intermitente/inconsistente. 5. Incluso con sostn, apenas presenta vestigio de la capacidad. 6. No ha alcanzado este nivel. NA (no aplicable): El nio tiene una edad menor a aquella en la que se espera que tenga esta capacidad.
Resumen del nivel funcional del desarrollo emocional La evaluacin resumida del nivel funcional del desarrollo emocional se basa, en primer lugar, en la observacin directa del nio y en la interaccin con l, pero es tambin importante hacer preguntas sobre el funcionamiento del nio en el hogar y en otros momentos, antes de determinar el nivel general. Se basa en el funcionamiento ptimo del nio, aunque este nivel no sea consistente con todos los cuidadores. La inconsistencia del nio debe tomarse en cuenta al determinar el nivel general. 1. Ha alcanzado plenamente los niveles esperados. 2. Est en el nivel esperado, pero con restricciones: a. No funciona en este nivel en toda la gama de los afectos; por ejemplo, si hay proximidad, afirmacin, clera, miedo y ansiedad. b. En este nivel no funciona bajo estrs. c. Slo funciona en este nivel con ciertos cuidadores y no con otros, aunque stos sean razonablemente hbiles, o bien funciona slo con un sostn excepcional. 3. No ha alcanzado el nivel esperado para su edad, pero s todos los niveles anteriores (indicar cules). 4. No ha alcanzado el nivel esperado para su edad, pero s algunos niveles anteriores (indicar cules). 5. No ha dominado ningn nivel anterior.
NIVEL FUNCIONAL DEL DESARROLLO EMOCIONAL Madre Padre Atencin mutua: Capacidad de los miembros de la dada para prestarse atencin recprocamente (todas Ias edades). Compromiso mutuo: Capacidad para el involucramiento emocional conjunto, puesto de manifiesto en miradas, gestos,etctera (3-6 meses). Intencionalidad interactiva y reciprocidad: Capacidad para una interaccin de causa y efecto en la que el infante emite seales y responde deliberadamente a las seales de otra persona; supone patrones sensoriomotores y una gama de inclinaciones emocionales (6-18 meses). representacional/afectiva: Comunicacin representacional/afectiva: Capacidad para utilizar representaciones mentales, puesta de manifiesto en el lenguaje y el juego, para comunicar temas emocionales (ms de 18 meses). Elaboracin representacional: Capacidad para elaborar algunas ideas en el juego dramtico y la comunicacin simblica; esa capacidad va ms all de las necesidades bsicas, y aborda intenciones, deseos y sentimientos ms complejos; las ideas no estn necesariamente conectadas (ms de 30 meses). Diferenciacin representacional I: Capacidad para abordar con intenciones, deseos y sentimientos complejos en el juego dramtico y la comunicacin simblica, son ideas relacionadas lgicamente; sabe lo que es real y lo que es irreal, alternando entre la fantasa y la realidad (ms de 30 meses) Diferenciacin representacional II: Capacidad para elaborar juego dramtico y comunicacin simblica complejos, caracterizados por tres o ms ideas conectadas lgicamente y animadas por conceptos de causalidad, tiempo y espacio (ms de 42 meses).
Otros Evaluador
4.3.2. LA EXPLORACIN DEL JUEGO El juego puede ser evaluado de acuerdo a la edad de aparicin de las distintas etapas: (VER TABLAS)
4.3.3. DESARROLLO DEL LENGUAJE Y AUTISMO Vamos a ver ahora el lenguaje y la comunicacin en el desarrollo normal y en tempranas del trastorno autista. eI cual puede observarse. ( Gillberg y Peeters)
las fases
EDAD MESES
DESARROLLO NORMAL
DESARROLLO AUTISTA
2 6
Gorgeo. Sonidos voclicos Conversaciones vocales: con turnos en posiciones frente a frente. Primeros sonidos consonnticos. Balbuceo con variaciones de entonacin, incluyendo entonacin interrogativa. Slabas repetitivas. Primeros gestos de sealar. Primeras slabas. Jerga con entonacin de oracin. Lenguaje usado sobre todo para comentar. Juego vocal. Uso de gestos y vocalizaciones para obtener atencin, mostrar objetos y hacer preguntas. Vocabulario de 3- 50 palabras. Primeras oraciones. Sobreextensin del signifcado. El Ienguaje se usa para comentar, pedir y obtener atencin. Imitaciones frecuentes del lenguaje. Llanto difcil de interpretar. Balbuceo Iimitado o raro. No se imitan sonidos, gestos o expresiones Pueden aparecer Ias primeras palabras, pero con frecuencia carecen de sentido comunicativo. Llanto intenso, frecuente, que sigue siendo difcil de interpretar
12
18
24
Se combinan de 3- 5 palabras en frases telegrficas. Preguntas simples. Empleo de demostra tivos, acompaados de gestos obstensivos. Pueden llamarse por eI nombre ms que con el yo. A veces, hay breve inversin de pronombres. No se sostienen temas. El lenguaje se centra en el aqui y ahora. Vocabulario de ms de 1 000 palabras. Sedominan la mayora de los morfemas gramaticales (plurales, pasado, preposicioes>. Las limitaciones son infrecuentes a esta edad. El lenguaje se emplea cada vez ms para hablar de Io no presente. Hay muchas preguntas con objetivos de mantener interaccin ms frecuentes que de obtener informacin. Se emplean estructuras oracionaies complejas. Capaces de sostener temas de conversacin y de aadir nueva informacin. Piden a otros que aclaren lo que intentan decir. Ajustan Ia cualidad del lenguaje al interlocutor (por ejemplo, lo hacen mas simple al hablar a los nios de dos aos). Uso ms adecuado de estructuras complejas. Generaimente, estructuras gramaticaies maduras. Capacidad dejuzgar oraciones como gramaticaies o no. Se comprenden chistes e ironas y se reconocen ambigedades. Aumenta la capacidad de ajustar el lenguaje a Ia perspectiva y el papel del interiocutor.
Si Ias hay, menos de 15 pala bras. A veces, las palabras se pierden. No desarrollan gestos. Limitacin en gestos de sealar si existen
36
Las oraciones son rar Muchas ecolalias, pero poco lenguaje creativo. Pobre articulacin en la mitad de Ios hablantes. La mitad o ms de los nios con autismo no tienen Ienguaje a esta edad
48
Algunos combinan 2 o 3 palabras creativamente. La ecolalia persiste. En algunos se usa de forma comunicativa. Se repiten anuncios de tv, algunos piden verbalmente.
60
No comprenden ni expresan concep tos abstractos. No pueden conversar. Inversin de pronombres. Ecolalia. Preguntas escasas y repetitvas.
TEA: 4.4. EVALUACIN EN TEA: PRUEBAS PSICOMTRICAS El diagnstico se hace en base a determinados criterios clnicos que se ajustan a los parmetros de la clasificacin internacional de enfermedades de la OMS (C.I.E. 10- DSMIV) Siempre que, a criterio del psiclogo, se necesite informacin complementaria sobre el caso se utilizan las pruebas psicomtricas adecuadas a las caractersticas especficas de esta poblacin y de cada uno de los sujetos. La aplicacin e interpretacin de pruebas psicomtricas a la poblacin afectada de TEA presenta importantes peculiaridades: En primer lugar las frecuentes dificultades para lograr y mantener la colaboracin de la persona evaluada. Los trastornos del lenguaje, que limitan, por s mismos el nmero de test disponibles. Algunos otros sntomas propios del TEA (perseveracin, estereotipias, relacin peculiar con los objetos, patrn irregular de funcionamiento individual,...) Condicionan tambin la ejecucin en las pruebas. Los trastornos asociados (alteraciones de la motricidad, retraso mental,...) Que suponen una falta de las habilidades bsicas requeridas por la mayora de pruebas.
Por todo ello, tanto la seleccin de las pruebas y su aplicacin en la prctica, as como la posterior interpretacin de los resultados obtenidos deben situarse en este contexto. Ello supone que los datos aportados por los test deben considerarse de forma orientativa y dentro de la visin global del proceso diagnstico.
Actualmente Actualmente las pruebas que se consideran indicadas para su aplicacin en sujetos con TEA son las siguientes:
4.4.1. PRUEBAS ESPECFICAS PRUEBAS PARA EVALUAR LA HISTORIA PERSONAL/EVOLUTIVA QUE TIENEN EN CUENTA LA INFORMACIN PROPORCIONADA POR LOS FAMILIARES O EDUCADORES CON UN AMPLIO CONOCIMIENTO DE LA PERSONA. Nombre/referencias Descripcin
ADIADI-R (Autism Diagnostic Interview- Un modelo de entrevista a padres, considerado como Revised) Lord et al (1994) muy preciso. Los nios han de tener un nivel de edad mental superior a los 18 meses Requiere formacin especializada Existe versin en castellano, no validada.
PRUEBAS PARA CODIFICAR EL COMPORTAMIENTO PRESENTE EN EL AUTISMO. Nombre/referencias Descripcin
ADOS(Autism Diagnostic Instrumento ADOS-G estandarizado de observacin ObservationSchedule-Generic) Lord et semiestructurada con situaciones sociales de juego o al (2000) dilogo. Se aplica a nios mayores de 36 meses de edad mental. Existe versin en castellano, no validada. CARS (Childhood Autism Rating Scale) El profesional punta cada elemento en una escala DiLalla y Rogers (1994) de 7 puntos el grado en que su conducta se desva del comportamiento de personas de la misma edad mental. Existe versin en castellano, no validada.
INVENTARIO DE ESPECTRO Este cuestionario est pensado para situar qu nivel de afectacin presenta el nio. Adems proporciona AUTISTA (IDEA ; Riviere, 1998) una primera gua de orientaciones en los posibles objetivos de tratamiento de cada una de las distintas reas alteradas y, por ltimo permite realizar una evaluacin continuada, comprobando la eficacia del tratamiento en funcin de los cambios a medio y largo plazo. El inventario se compone de 12 dimensiones que se alteran sistemticamente y se agrupan en 4 grandes reas o escalas, que son las siguientes: 1. Escala del trastorno del desarrollo social 2. Escala del trastorno de la comunicacin y lenguaje 3. Escala del trastorno de anticipacin y flexibilizacin 4. Escala del trastorno de la simbolizacin.
Descripcin de los instrumentos recomendados en la deteccin de los trastornos del espectro autista.
Nombre/referencias
Descripcin
M-CHAT (Modified Checklist for Versin ampliada del CHAT que los padres de nios de Autism. in Toddlers) Robin et aL 24 meses rellenan por escrito Tiene seis elementos clave y con la familia de cualquier nio que falle dos o ms se contacta posteriormente, a fin de determinar la indicacin de una exploracin especializada. Existe versin en castellano, sin validar. ASQ (Autism Spectrum Screening,Questionnaire for Asperger and other high functioning autism conditions) Ehlers et al Aunque no permite una diferenciacin clara entre autismo de alto funcionamiento y sndrome de Asperger es una de las pocas escalas que dispone de estudios de validez. Existe versin en castellano
CAST (Childhood Asperger Cuestionario de 37 tems que se administra a las familias. Syndrome Test) Scott et al Est basado en descripciones de comportamientos contemplados en el CIE-10 y en el DSM-IV como caractersticos del espectro autista. Algunos de sus tems ya aparecan en otras dos herramientas diagnsticas: el PDD-Q y el ASQ. ASAS (Escala Australiana del El siguiente cuestionario ha sido diseado para identificar Sndrome de Asperger) Tony las conductas y habilidades que pueden ser indicativos Attwood. del Sndrome de Asperger en nios durante sus primeros aos escolares. SCQ (Cuestionario comunicacin social) de El SCQ es un breve cuestionario destinado a evaluar de forma rpida (screening) las capacidades de comunicacin y de relacin social de nios que pudiesen padecer trastornos del espectro autista (TEA). Permite recoger los sntomas observados por los padres o cuidadores de los nios para poder decidir adecuadamente si es conveniente remitirlos a una evaluacin ms profunda. Esta prueba est relacionada con el ADI-R, Entrevista para el diagnstico del Autismo revisada, que permite realizar un anlisis ms profundo de los sntomas relevantes para el diagnstico de los trastornos del autismo en relacin con otros posibles trastornos. A partir de los 4 aos
4.4.2.
Generales:
Desarrollo, Juego, Lenguaje, Motricidad, Inteligencia... COMUNICACIN LENGUAJE El lenguaje es una destreza que creemos innata, sin embargo su desarrollo depende de la capacidad de los nios de escuchar, interactuar y relacionarse con las personas de su medio ambiente. Para algunos nios el proceso no es fcil y precisan de la intervencin temprana para evitar o paliar retrasos y dificultades en su aprendizaje del lenguaje.
4.4.3.
El proyecto First Worsd establece 7 sesiones de grupo, con la presencia de los padres.
PRUEBAS DE LENGUAJE PEABODY PICTURE VOCABULARY TEST-REVISED (PPVT-R; Dunn & Dunn, 1981) TEST DE ILLINOIS DE APTITUDES PSICOLINGSTICAS (ITPA; Kirk y McCarthy, 1986)
DESARROLLO EVOLUTIVO- INTELIGENCIA -CONDUCTAS ADAPTATIVAS PRUEBAS PARA LA EVALUACIN COGNITIVA Y DESARROLLO Leiter International Performance Scale Leiter (1948) Muy til cuando la persona no tiene habla. Se aplica de los 2 a los 18 aos y a veces a las personas con autismo les cuesta entender el tipo de tareas propuestas. Existe versin en castellano, no validada. Escalas de inteligencia Wechsler (WPPSI-R, 1989) Proporcionan datos de inteligencia en Wechsler (WPPSItrminos psicomtricos (coeficiente intelectual). Son muy utilizadas, especialmente a partir de los 5 aos y cuando la persona tiene lenguaje (necesario no slo para la ejecucin de muchas subpruebas, sino tambin para comprender las tareas) Existe versin en castellano, validada. Escalas Bayley de desarrollo infantil Bayley (1993) Se suelen utilizar para individuos muy afectados o para nios con edad mental inferior a los 3,5 aos. Proporcionan informacin relevante para conocer el nivel de desarrollo y para elaborar programas de apoyo, pero tienen escaso valor predictivo Existe versin en castellano, validada. PEPpsicoeducacionalPEP-R (Perfil psicoeducacional- Revisado) Schopler et al (1990) Es un instrumento de observacin semiestructurado que se usa principalmente para nios no verbales con una edad mentalentre 2 y 5 aos. Est poco estandarizado.Cuenta con una versin para adolescentes (APEP) Existe versin en castellano, no validada. Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad McCarthy (1972) - Batera de tareas atractivas organizadas en seis escalas para nios de 2,5 a 8 aos. Con datos normativos espaoles. Existe versin en castellano, validada.
K-ABC Batera Kaufman y Kaufman (1983) para el diagnstico de la inteligencia en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 aos. Aporta resultados con trascendencia educativa, y es fcil de aplicar Existe versin en castellano, validada. Brunet-Lezine Brunet-Lezine. Se refiere al perodo de 1 a 30 meses y permite obtener un cociente de desarrollo medio explorando cuatro sectores: la postura; la motricidad; la coordinacin oculomotriz; el lenguaje y la socializacin. Existe versin en castellano, validada. Curriculo Carolina (1993) (hasta los dos aos de edad) Existe versin en castellano. ICAP HaizeaOHaizea-Llevant Tabla de desarrollo O-5 aos (Gobierno Vasco, 1991)
NEUROPSICOLOGA Las investigaciones en el campo de la neuropsicologa han aportado datos de utilidad a la hora de evaluar los aspectos deficitarios en los nios con TEA, en especial para explorar la funcin ejecutiva (se ha utilizado la prueba de Wisconsin (WCST) y la de la torre de Hanoi, una tarea de planificacin) La memoria de trabajo tambin se ha estudiado, pero los resultados no son concluyentes. Nuevas evidencias sugieren la posible afectacin de otros procesos. Ejemplo de ello es un estudio de Russell y Jarrold que aporta datos sobre alteraciones en la monitorizacin aparentemente involucradas en los problemas para autocorregir errores en sujetos con TEA
OTRAS PRUEBAS PARA LA EVALUACIN COMUNICATIVA, ADAPTATIVA Y SIMBLICA. ACACIA Tamarit (1994) Valora la competencia comunicativa del nio con bajo nivel de funcionamiento y no verbal a travs de un guin estructurado de interaccin. Ofrece datos para la diferenciacin diagnstica entre autismo con discapacidad intelectual y discapacidad intelectual sin autismo
Reynell Developmental Language Scales (3 ed.) Edwards et al (1997) Proporcionan informacin tanto cuantitativa como cualitativa del lenguaje comprensivo y el expresivo. Se aplican a nios de 1 a 7 aos y disponen de datos formativos Existe versin en castellano, no validada. VINELAND (Vineland Adaptive Behavior Scales) Sparrow et al (1984) Se aplican desde el nacimiento hasta los 18 aos, y proporcionan puntuaciones de edad de desarrollo en reas de la vida diaria, la socializacin, la comunicacin, etc. Existe versin en castellano, no validada. Los test proyectivos. CAT pretenden ante todo permitir estudiar ms finamente los mecanismos psicopatolgicos y las caractersticas de la estructura de la personalidad, por ejemplo naturaleza y proximidad de los procesos primarios con invasin fantasmtica, desorganizacin de la imagen corporal, angustia de fraccionamiento.
LA EVALUACIN PSICOMOTORA Una apreciacin precisa del desarrollo motor y de las particularidades psicomotrices y posturales debe efectuarse en todo nio con TEA.. En cuanto a las pruebas utilizadas ya han sido mencionadas entre las de evaluacin cognitiva y desarrollo. Apreciacin del desarrollo psicomotor y sobre todo apreciacin de la forma en la que el nio se sirve de su cuerpo, haya o no un retraso del desarrollo. Recordemos que si en las formas habituales del autismo de Kanner el nivel de desarrollo psicomotor es generalmente normal, el nio presenta a menudo las anomalas en la investidura y la utilizacin de su cuerpo: camina sobre la punta de los pies, estereotipias motrices, actitudes de arremolinamiento sobre s mismo, a veces actitudes de agitacin desordenada o, al contrario, actitudes de inmovilizacin casi catatnicas, finalmente desconocimiento y abusos frecuentes de algunas partes del cuerpo.
4.4.3. TRASTORNO DE RETT. Conceptualizado en la C.I.E. 10 dentro de los TGD, merece mencin aparte. Los criterios diagnsticos basados en la clnica del Trastorno y que se mantienen actualmente son: Aparente normalidad en perodo prenatal y perinatal, desarrollo en los 5 1s meses y en permetro ceflico en el parto. Disminucin crecimiento permetro ceflico: 5 m.- 4 a. Prdida habilidades manuales: 5 m.- 30 m. Alteraciones en comunicacin y relaciones sociales. Marcha inestable y no coordinada y/o movimientos del tronco. Grave alteracin lenguaje expresivo y comprensivo + grave retraso psicomotor. Movimientos estereotipados de manos (retorcer/lavado), simultneamente o posteriormente a prdida de movimientos intencionales.
4.4.3.1.
Historia, Etiologa, Tipologa E Incidencia
El sndrome de Rett (desde aqu SR) es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia y se da casi exclusivamente en nias. Es un trastorno neurolgico de base gentica, que provoca una detencin en el desarrollo poco antes o despus del nacimiento, siendo ste un perodo crtico para la formacin del cerebro y las sinapsis. En 1954, el pediatra austriaco Andreas Rett comenz a interesarse por este sndrome al observar en su consulta a dos nias con movimientos de manos, conductas e historias de desarrollo muy similares. Posteriormente fue reconocido por la comunidad cientfica internacional en 1983. La literatura recoge numerosos hallazgos que hablan de las causas y patogenia del sndrome de Rett, pero todos ellos son muy inespecficos.
4.4.3.2. Tipologas en el Sndrome de RETT y posibles variantes Tipolgicamente existen tres categoras de diagnstico: Sndrome de Rett clsico: El diagnstico del SR Clsico debe incluir, por lo menos, tres de los criterios necesarios y cinco de los "criterios de soporte". Sndrome de Rett provisional: Edad 1-3, con algunos signos clnicos de SR, pero no los suficientes para coincidir plenamente con los "Criterios Diagnsticos". Sndrome de Rett atpico: Aquellas personas que no se ajustan a todos los "Criterios Diagnsticos" del SR clsico. Suponen un 15 % de los casos diagnosticados. Formas "Frustra": Se considera la variante ms frecuente dentro de las formas atpicas. La regresin en el desarrollo comienza de forma ms tarda (en ocasiones hasta los 3 4 aos) y menos intensa que en la forma clsica, pudiendo conservarse una aceptable capacidad en cuanto a la produccin del lenguaje. conservado: Variante con lenguaje conservado: Estas pacientes conservan algunas palabras o frases, aunque generalmente sin sentido comunicacional. Variante de comienzo precoz con crisis: Se caracteriza por la presentacin inicial de crisis epilpticas en forma de espasmos infantiles, con hipsarritmia, enlentecimiento y desorganizacin intensos de la actividad elctrica cerebral, casi siempre muy resistentes al tratamiento antiepilptico. Sndrome de Rett congnito: No existe un periodo inicial de desarrollo normal, presentndose las anomalas del desarrollo ya desde el nacimiento, fundamentalmente la hipotona. Estrictamente no podran considerarse estos casos verdaderos sndromes de Rett Variante con regresin en la infancia tarda: La clnica tpica del sndrome va desarrollndose, en esta variante, de forma tan insidiosa, que el diagnstico puede tardar en confirmarse hasta los 20 25 aos, siendo diagnosticados estos casos hasta entonces como retraso mental moderado no especificado o como trastorno autista. Otras variantes del sndrome son: Agregados familiares atpicos. Variantes en gemelos monozigticos. Formas "retoides". Sndrome de Rett en varones.
En cuanto a la incidencia del sndrome: Se da, casi exclusivamente, en nias. Se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y tnicos repartidos por el mundo. Aunque contamos con pruebas muy convincentes de que existe una base gentica, la posibilidad de tener ms de una hija con SR es muy pequea, inferior al 1%. Ello supone que el 99% de las veces la mutacin es espordica, simplemente ocurre porque s y no se repite en una misma familia. Si nos ceimos a criterios estrictos, la prevalencia del sndrome de Rett se estima en tomo a 1 de cada 15.000 nacimientos. Admitiendo las distintas variantes clnicas, hoy se considera una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos.
4.4.3.3. Caractersticas Biomdicas, Psicolgicas, Conductuales y Sociales 4.4.3.3.1. Caracterstica Biomdicas El sndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurolgico: - Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiracin hasta la forma del lenguaje) estn afectadas en el sndrome de Rett. En el sndrome de Rett, el gen MECP2 sufre una mutacin, con lo que se pierde la protena MECP2. La Protena MECP2 no est disponible para ayudar a los genes a desactivarse (tcnicamente, quedarse deacetilado). El resultado es que los genes que normalmente estn "apagados" ahora son capaces de "activarse".
4.4.3.3.2. Caractersticas Psicolgicas Las nias con sndrome Rett presentan una serie de caractersticas comunes, aunque existe una gran variabilidad en la intensidad de stas. Aqu vamos a resaltar algunas de las ms importantes para las familias desde el punto de vista psicolgico:
4.4.3.3.3. Caractersticas Psicomotoras (dispraxia): Apraxia (dispraxia): Se refiere a la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores. Es la discapacidad ms grave y severa del SR y puede interferir en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla, dificultando los intentos de la nia con SR de hacer lo que ella quiere. A esto se unen movimientos faciales y manuales involuntarios. La disminucin de la frecuencia y duracin de stos suele ser uno de los objetivos prioritarios, con el fin de poder alcanzar otros objetivos fundamentales (alimentacin, comunicacin ... ).
4.4.3.3.4. Lenguaje y Habla Todo lo visto hasta ahora afecta al desenvolvimiento de su vida diaria y a su desarrollo psicosocial, aunque pueden adquirir ciertas capacidades de autonoma (utilizar el retrete, comer por s mismas con las manos o con cubiertos y alguna ayuda) y algunas aprenden a usar aparatos de comunicacin aumentativa. Actualmente sabemos que su lenguaje receptivo es mayor de lo que se pensaba.
4.4.3.3.5. Caractersticas Conductuales y de Personalidad Desconexin social: Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexin social durante el perodo de regresin, lo que puede ser uno de los aspectos ms agotadores de la enfermedad. Estn irritables e insomnes, lloran durante largos perodos de tiempo, se pueden enfadar mucho si las cosas que les rodean han cambiado y pueden apartar la mirada para evitar cualquier contacto visual. Conducta: Se pueden observar grandes fluctuaciones en sus habilidades motoras, su atencin y comportamiento incluso en breves periodos de tiempo. Los terrores nocturnos o del sueo son frecuentes en las primeras etapas, habitualmente sobre la edad de 2 aos. Ocurren cuando la nia entra en un sueo profundo muy deprisa. El estrs puede aumentar la probabilidad de terrores nocturnos. El bruxismo, o rechinar de dientes, aparece sobre todo cuando le salen los dientes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopdicos. Golpear, morder, etc. Estas conductas tambin pueden ser autoagresivas, probablemente explicado por su alto umbral para el dolor. La Naltrexona ha sido til para estos casos.
4.4.3.3.6. Sociales A pesar de sus dificultades, las nias y mujeres SR experimentan una gama completa de emociones.
4.4.3.4. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: Posibilidades de Prevencin, Deteccin Temprana, Tcnicas e Instrumentos 4.4.3.4.1. Diagnstico y Evaluacin En el caso del sndrome de Rett, se hace imprescindible un diagnstico diferencial, ya que muchas veces aparecen casos diagnosticados como autismo o parlisis cerebral. Tambin, hay que descartar otras posibles enfermedades que pudieran parecerse al SR Como el sndrome de Angelman, el sndrome de Prader- Willi, trastornos metablicos u otros. "Criterios Diagnsticos del SR" (establecidos por el Grupo Internacional de Expertos para el Consenso Clnico en Baden-Baden 2001): Criterios de diagnstico para el sndrome de Rett clsico Criterios necesarios Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. Permetro craneal normal al nacer. Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas / golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.
Criterios de soporte Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia.
diagnstico Criterios de diagnstico para las formas no clsicas Criterios de inclusin: Al menos 3 de los 6 criterios principales. Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.
Seis criterios principales: Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/ jerga. Prdida de las habilidades para comumcarse. Desaceleracin del crecimiento ceflico. Estereotipias manuales. Trastorno del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett.
Once criterios de soporte Anomalas del ritmo respiratorio. Bruxismo. Escoliosis / cifosis. Amiotrofias de extremidades inferiores. Pies fros y cianticos. Aerofagia. Deambulacin anormal o ausente. Trastornos del sueo. Sealar con la mirada caracterstica del SR. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos. Hiperventilacin intermitente. Periodos de contener la respiracin. Emisin forzada de aire y saliva. Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG. Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones. Anomalas del tono muscular Con atrofia de las masas musculares y/o distonas.
Trastornos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.
Criterios de exclusin Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino. Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. Retinopata o atrofia ptica. Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo. Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
En estos momentos no existe un test especfico para su diagnstico, pero existen pruebas mdicas y criterios diagnsticos para detectar el sndrome. Debido a la apraxia y a su incapacidad para hablar, resulta muy difcil proceder a una valoracin correcta de su inteligencia, ya que muchos mtodos tradicionales requieren que use sus manos y/o su lenguaje, lo que es prcticamente imposible para las nias con SR.
4.4.3.4.2. Prerrequisitos para una Situacion de Examen (Hunter, K 1999) y Metodos para Adaptar los Test. Prer Prerrequisitos El examinador debe ser alguien que est familiarizado con la nia y con el que se encuentre a gusto. Ella debe estar en una postura cmoda y alguna persona que la conozca bien debe estar presente para dar apoyo oral e informacin. Resulta muy til porque el/los terapeuta/s pueden evaluar mientras ayudan al examinador a hacer su trabajo. Parte de este examen deberan ser "observaciones conductuales informales", tomadas en entornos naturales, donde se puedan observar las habilidades que no se detectan en los tests. Los tests que miden el lenguaje receptivo o las habilidades de lectura deberan adaptarse a sus necesidades motoras. No intente hacer demasiado de una vez. Si se cansa, detnerse y volver a empezar otro da.
Mtodos Antes de examinar su lenguaje receptivo es importante determinar si conoce las palabras/imgenes empleadas y el concepto de si/no. Utilizar el Test de Vocabulario de Imgenes de Peabody, en el que las nias sealan las imgenes nombradas. Se considera da habitualmente resultados aproximados de la inteligencia. Las imgenes se pueden copiar, recortar las pginas y agrandar las imgenes, para que, si es necesario, las pueda sealar ms fcilmente. Emplear tests parecidos que tengan partes que puedan ser adaptadas. Recurrir a respuestas "S/No" mientras el examinador seala las imgenes diciendo: "Esto es un __ ?", utilizando tarjetas de palabras que pueda tocar o mirar para decimos "Si/No". Se trata de una habilidad receptiva mejor que pedirle que seale "X".
4.5. PRONSTICO MDICO Y PSICOPEDAGGICO La mayora de los investigadores estn de acuerdo en que el SR es un trastorno del desarrollo y no un trastorno degenerativo. que vaya empeorando con el tiempo. Salvo enfermedad o complicaciones, cabe esperar que la paciente llegue a la edad adulta. La esperanza media de vida de una nia diagnosticada de SR puede superar los 47 aos. Las causas ms frecuentes de muerte (un 5% de la poblacin) son variantes de la "muerte sbita". Los factores de riesgo comunes son las crisis incontroladas, las dificultades en la deglucin y la falta de movilidad. Ni el tratamiento ni estado nutricional o las condiciones de vida marcan una diferencia en la incidencia de la muerte sbita. Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfermedad, aunque el curso del SR vara de una nia a otra, incluyendo la edad, la rapidez y la severidad de los sntomas : Estadio I 6-18 meses Detencin temprana del desarrollo .Sntomas difusos; desinters por las actividades de juego; hipotona; lentificacin en el crecimiento del permetro ceflico. Estadio II 1-4 aos Regresin rpida del desarrollo
Regresin rpida; irritabilidad; sntomas parecidos al autismo; estereotipias; dificultad motora.
Estadio III Periodo pseudoestacionario 2-10 aos Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos" y problemas motores; hiperventilacin; bruxismo; aerofagia; apraxia, mejora en la conducta, menos irritabilidad y ms sociable, mejor atencin y comunicacin. Estadio IV > 10 aos Deterioro motor tardo
No todas viven esta fase. Escoliosis; debilidad muscular; rigidez, distona; mejora en el contacto ocular, disminucin de convulsiones, pueden regresar los problemas de conducta.
4.6. TRATAMIENTO: Los enfoques de tratamiento en el SR engloban muchas disciplinas.
4.6.1. MBITO MDICO Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, prevenir o reducir deformidades, aliviar las molestias y mejorar la autonoma. El programa de fisioterapia debe ser individualizado para cada paciente. Ortopedia: Los correctores cortos y frulas en las piernas mantienen la amplitud de movimientos, minimizan los movimientos involuntarios y previenen las contracturas. A veces puede ser necesaria la ciruga alargadora del tendn de Aquiles o la inyeccin de toxina botulnica. Las nias con Sndrome de Rett suelen tender a la abduccin de la cadera (movimiento del muslo hacia la lnea media). Pueden ser tiles las frulas, el alargamiento quirrgico de los msculos abductores para mantener la capacidad de la cadera para la abduccin (separacin de las piernas), o la inyeccin de toxina botulnica. El cors puede ser til en escoliosis leves y cuando la nia an est creciendo. En nias mayores y encurvamientos ms grandes puede ser necesaria la ciruga correctora.
Pies
Caderas
Espalda
Hidroterapia: Entre sus efectos beneficiosos se encuentran la mejora del equilibrio, reduccin de la espasticidad, incremento de la fuerza muscular y potenciacin de una ms amplia gama de movimientos. Tratamiento farmacolgico: Son muchos los medicamentos que se han utilizado para los diversos sntomas del sndrome de Rett. Algunos de ellos se han elegido sobre la base emprica de los hallazgos neuroqumicos. Antiepilpticos
Agonistas dopaminrgicos: Antagonistas opiceos, como la naltrexona. En algunos casos son tiles para controlar las crisis de llanto o gritos. Buspirona, que puede regular el ritmo respiratorio. L-dopa o Carbidopa. Triptfano/Tirosina. Laxantes, et.
Nutricin y alimentacin: Las dificultades en la masticacin, deglucin y uso de las manos, la distorsin de la anatoma gastrointestinal, motivada en parte por la escoliosis y las alteraciones en la digestin y absorcin de nutrientes, contribuyen a la tendencia a la malnutricin que presentan las nias con sndrome de Rett. Las opciones para la rehabilitacin nutricional: -Suplementos de vitaminas y minerales. Complementos altamente energticos, que pueden sustituir a las comidas o intercalarse entre ellas. Comidas frecuentes y ricas en hidratos de carbono y grasas. Levocarnitina, cuando existe un dficit de Camitina (sustancia natural necesaria para el metabolismo energtico). Gastrostoma, (alimentacin a travs de una sonda abocada directamente en el estmago), cuando las dificultades para la masticacin y la deglucin impiden una nutricin suficiente o producen episodios recurrentes de neumona por aspiracin.
4.6.2. ATENCIN TEMPRANA Objetivos Identificar y estimular el uso de la cabeza, codos u otras partes del cuerpo sobre los que puede tener un mayor control. Maximizar el uso de las manos para actividades funcionales. Desarrollar aptitudes para acceder a los aparatos de comunicacin. Fomentar capacidades para poder utilizar diversas ayudas tcnicas. Mejorar la capacidad para ayudar a vestirse. Mejorar la capacidad de comer por su cuenta. Mejorar la capacidad para colaborar en su aseo. Mejorar la capacidad para tolerar los estmulos sensoriales, especialmente en lugares como el entorno escolar.
Orientaciones Intentar minimizar al principio las distracciones, llevando la situacin gradualmente a unas premisas ms cercanas a la realidad (situaciones menos restringidas). Ofrecer cuanta asistencia fsica sea necesaria al principio . Guiarla en sus movimientos poniendo las manos sobre las de la nia . Restringir o sujetar la mano no dominante para incrementar la funcin de la mano dominante durante las actividades funcionales. Con chalecos lastrados se puede disminuir su ataxia en algunos casos. Pueden utilizarse frulas en el dedo pulgar a fin de mejorar su posicin para sujetar objetos.
El habla : Orientaciones tiles Fomentar el habla expresiva, ya que el lenguaje comprensivo lo tiene mejor conseguido. Buscar formas alternativas de comunicacin (aumentativa y alternativa) adaptados a sus necesidades y capacidades. Comenzar con acciones que sean significativas y motivadoras para ella e ir aumentando gradualmente el nmero. Es necesario la coordinacin entre todos los agentes para explorar los medios potencialmente eficaces de comunicacin, posturas eficientes y el vocabulario necesario. Cuando se intentan mtodos o dispositivos nuevos, es mejor limitar su uso a momentos especficos del da o a actividades concretas.
Los mtodos de comunicacin deben usarse tanto para divertirse como con fines funcionales. Es necesario jerarquizar los objetivos. . La frecuencia de las sesiones necesita aumentarse cuando se introduce un mtodo nuevo de comunicacin y hasta que la nia, el equipo y la familia se familiaricen con l y puedan utilizarIo sin problemas en entornos funcionales.
Desarrollo de la habilidad de elegir: La oportunidad de hacer elecciones de manera activa puede significar la diferencia entre vivir en su mundo de forma pasiva o participar en l. Algunas maneras de ayudarle a elegir Aseguramos que las opciones incluyen objetos, gente o actividades que sean motivadoras y deseables para ellas, y que estn disponibles cuando se haga la eleccin. Determinar el mtodo de eleccin que requiera el menor esfuerzo y tiempo por su parte. Queremos que concentre su energa en la comunicacin, no en mejorar las habilidades motoras para hacerlo. Hay que darle siempre mucho tiempo para responder y ser conscientes de que, tal vez, necesite ajustar su cuerpo con otros movimientos antes de empezar. Cuando empecemos, debemos ofrecerle solo dos opciones simultneamente. Conforme vayan mejorando sus habilidades y lo tenga ms claro, puede aumentarse el nmero de opciones hasta tantas como pueda manejar a la vez, generalmente 3 4. Asegrese de mostrarle que hemos entendido su eleccin nombrndosela y ofrecindosela inmediatamente. Cada comunicacin satisfactoria conducir a una mayor motivacin para volver a comunicarse. Podemos empezar ofrecindole solamente opciones de cosas que creemos que desea. Si su eleccin parece aleatoria, se puede probar emparejando algo que realmente le guste con algo neutro. Para determinar si puede reconocer imgenes y cmo deben ser stas de realistas, empiece con fotos familiares como lo ms concreto, y vaya avanzando hasta dibujos lineales como lo ms abstracto. Si las imgenes son difciles para ella, utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos como smbolo de la accin u objeto completo o. Se puede emparejar la imagen con el objeto y, poco a poco, ir retirando el objeto. Al principio puede requerir algunas "pistas extra". Por ejemplo, puede tomar o sealar una opcin a la izquierda mientras la nombra haciendo lo mismo luego con otra a la derecha. Puede orientarIa visualmente iluminando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia la opcin para ayudarIe a encontrar el camino atrayendo su atencin. Se pueden usar seales acsticas tales como dar golpecitos sobre cada imagen o chasquear los dedos para recordarle que mire. Se puede ir retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo cada vez que introducimos nuevos conceptos. Tener disponibles las imgenes mientras hacemos las actividades nos permitir presentrselas antes de que deba hacer la eleccin activa.
Si no quiere hacer elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser ms motivador. Si estamos bastante seguros de que quiere una de las opciones, hay que insistir en que tenga claro que primero debe comunicarse. Recuerde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al principio, muy fatigoso. Tambin puede ser que en sus elecciones vaya ms all de lo que tenamos previsto. El uso del si/ no/ quizs o "no s" como opciones a elegir ante preguntas concretas puede ayudar mucho a la comunicacin. Tambin se pueden utilizar paneles de comunicacin en las que pueda escoger entre imgenes, palabras habituales y tiles.
Consejos tiles Puede necesitar un smbolo de seguridad, como una manta o una mueca. Mostrar consideracin por sus miedos e indecisiones. Limitar los estmulos externos a los estrictamente necesarios. Explicarselo todo antes de hacerlo. Hacer comprensibles las situaciones. Elegir actividades que despierten sus emociones y sus sentidos. Asegurarse de que las actividades sean adecuadas para su edad. Estructure las actividades en una secuencia fija. Darle solamente una tarea a la vez. Organizar sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las salidas, el babero para el almuerzo). Elegir seales que ella comprenda (palabras, signos, imgenes). Combinar varias seales para darle ms de una pista. Utilizar canciones relativas a las diferentes actividades. Permitirle moverse en su entorno; aprender del contacto por asimilacin. Ofrecerle diferentes cosas que ver y or. Darle tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias. Permirle que repita las actividades, pero sin hartarla. Motivarla creando expectativas de continuar o completar un proceso o accin, espere hasta que responda. Darle la oportunidad de participar segn sus posibilidades fsicas. Asegurarse de que est fsicamente cmoda y bien apoyada. En lugar de pedirle que d una respuesta -como "di hola"- slo decirle "hola". Cuando intente hacerla actuar, no pedirle que acte. Hacer comentarios sobre la actividad o el objeto. Darle tiempo suficiente para responder.
Busque en su lenguaje corporal la respuesta que le da. Cuando "arranque", no interrumpirla comentando lo que ella est haciendo. Su atencin cambiar hacia cmo lo est haciendo y probablemente se detendr. La apraxia les dificulta realizar movimientos voluntarios, pero cuando estn motivadas suficientemente, los movimientos son automticos. Proveer contextos y situaciones fuertemente motivantes, le facilitar mostrar que ella comprende, resultando en una .gran satisfaccin y xito. Durante el periodo de regresin, pierden la seguridad y el control que estaban comenzando a mostrar.
OTROS: Hipoterapia (montar a caballo): Fortalece los msculos de la columna, mejora el equilibrio y el uso funcional de las manos y crea en la nia confianza y satisfaccin. Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervencin, aprender a sentir y entender lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto. Impulsa el desarrollo sensoriomotor, mejora el tiempo de atencin y concentracin, estimula la memoria, induce relajacin y facilita un marco adecuado para el desarrollo emocional y social Es importante tambin llenar de gente su vida, fomentando un "sistema de apoyos". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a los profesionales del colegio o la comunidad. Cuidar al cuidador: Tomarse descansos y disminuir los "debera".
inters: Algunas sugerencias de inters: Durante la etapa de regresin No dar demasiada importancia a las habilidades motoras finas. En su lugar, organizar actividades con las manos que le permitan disfrutar, como chapotear en el agua o golpear un timbal. Adaptar objetos, material y equipo para que sean ms fciles de manejar. Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un borde para poner la cuchara y tazas con un semicrculo cortado para la nariz. Utilizar conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan activarse solamente con tocarlos o apretarlos. Los conmutadores pueden servir tambin para fomentar la independencia, como encender cualquier aparato elctrico, manejar un ordenador, apagar o encender la luz, poner en marcha la TV o el vdeo, usar una batidora, etc . Poner objetos de diferente peso y textura en sus manos. Fijar objetos en sus manos con velero, vendas, cinta de tapicero, etc. Meterle las manos en agua, arena, nieve, crema de afeitar, gelatina, cuentas de collar, judas blancas, pelotas cualquier cosa que pueda gustarles sentir con sus dedos. Darle masajes en las manos con un vibrador o un cepillo. Promover los movimientos de extensin de brazos incrementando progresivamente la distancia entre sus manos y un objeto.
Ante conductas problemticas Buscar un rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos refuerzan las relaciones de afecto. Facilitar a los cuidadores el apoyo adecuado y momentos de respiro. Intentar averiguar si est aburrida y ofrzcale actividades ms estimulantes. Djarla elegir entre varias opciones para darle algo de control. Ir ms all de permitirle mirar lo que est sucediendo. Incluirla en experiencias normales de la vida cotidiana. La restriccin fsica debe ser el ltimo recurso y tan breve como sea posible, pero lo suficientemente largo como para proporcionarle seguridad. En casos severos, la medicacin es til. No hay ninguna medicina que sea mejor para todos los casos.
4.7. EDUCACIN Se ha comprobado que el contacto con el material escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas para la autoconciencia y autoestima de la nia con SR. En este proceso de integracin se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su presencia y su valor en la comunidad. La seguridad derivada de la estructuracin y la rutina. Necesitan experimentar xitos a pesar de sus problemas. El programa debera girar en torno a sus propias habilidades, deseos y necesidades, teniendo en cuenta todos estos factores adems del estadio del SR en el que se encuentra. Las nias con Rett, se pueden encontrar en clases de todo tipo, desde clases de educacin especial, hasta una inclusin total en clases ordinarias. La meta en educacin debera ser proveerlas con el programa ms estimulante posible, en el contexto menos restrictivo posible, teniendo en cuenta las necesidades particulares de cada una y adaptndose a ellas.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
5.1. TIPOS DE TRASTORNOS GENTICOS Los trastornos genticos se clasifican en distintas categoras: Herencia tradicional Trastornos cromosmicos En estos casos, falta o est duplicado todo el cromosoma o una parte del mismo. Estos trastornos pueden identificarse mediante el estudio citogentico de los cromosomas (cariotipo). Un ejemplo es el sndrome de Down. Trastornos monognicos (mendelianos) En estos casos, la mutacin (alteracin en la estructura del ADN) de un gen simple o de un par de genes es la causa de la enfermedad. El trastorno puede ser autosmico dominante, autosmico recesivo o ligado al cromosoma X. Un ejemplo es la NF1. Trastornos multifactoriales o polignicos Se refiere a los trastornos causados por la combinacin de mltiples efectos, ya sea varios genes o la interaccin entre genes y ambiente. En este modelo se ubican, adems de ciertas malformaciones congnitas no sindrmicas labio leporino, defectos del tubo neural, diversos trastornos psiquitricos como autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar. Herencia no tradicional Mitocondrial Se refiere a un limitado nmero de enfermedades ocasionadas por alteracin en los cromosomas mitocondriales. Mosaicismo Es la coexistencia en un individuo de dos o ms lneas celulares con distinta constitucin cromosmica. Imprinting genmico Es el caso del sndrome de Prader-Willi y del sndrome de Angelman. Anticipacin Ocurre en el sndrome del cromosoma X frgil y en la enfermedad de Steinert. Significa que, de generacin en generacin, las manifestaciones tienden a ser ms graves.
5.2. ALGUNOS CONCEPTOS La relacin genotipo/fenotipo es compleja y muchas veces probabilstica. Para entenderla son necesarios algunos conceptos: expresividad, penetrancia, heterogeneidad, pleiotropa, mosaicismo, imprintingy anticipacin. La expresividad se refiere a la variabilidad en la gravedad de un trastorno heredado.. La penetrancia es la frecuencia con que se expresa un genotipo. En algunas enfermedades genticas puede haber individuos que, aun siendo portadores del gen, no presentan ningn rasgo de la enfermedad. Por el contrario, en otras enfermedades, el 100% de los portadores presentan alguna manifestacin relacionada con el gen. El concepto de heterogeneidad hace referencia al hecho de que una misma condicin puede ser producida por diversos genes. Pleiotropa quiere decir que diversas manifestaciones en distintos rganos pueden tener una causa gentica simple. El concepto subyacente es que un mismo gen tiene distintos cometidos en el desarrollo y en la biologa celular. El fenmeno de imprinting genmico resulta algo ms complejo. Se refiere al hecho de que la procedencia paterna o materna de un gen condiciona que ste se exprese de modo distinto. El caso tpico deimprinting es la microdelecin de una porcin del extremo del brazo largo del cromosoma 15, que da lugar al sndrome de Angelman o de Prader-Willi, segn ocurra en el cromo-soma materno o paterno. La anticipacin significa que el trastorno se agrava de generacin en generacin. FENOTIPO CONDUCTUAL Se define como un patrn caracterstico de alteraciones motoras, cognitivas, lingsticas y sociales que, de forma consistente, se asocia a un trastorno biolgico.
5.2.1. Nuevas Expectativas en el Diagnstico y Tratamiento .2.1. De la precocidad en el diagnstico de las enfermedades hereditarias depende un adecuado asesoramiento gentico y eventualmente una decisin teraputica que puede ser determinante para el futuro del paciente. Los programas de screening neonatal iniciados en nuestro pas en los aos 70, han sido uno de los principales hitos de la Pediatra de las ltimas dcadas al hacer posible la deteccin presintomtica de miles de recin nacidos afectos de fenilcetonuria e hipotiroidismo congnito, evitando el grave retraso mental que hubiera afectado a estos nios de no haber recibido el tratamiento oportuno de forma precoz.
EL DIAGNSTICO PRENATAL El Diagnstico prenatal como opcin de consejo gentico y posibilidad de nuevos tratamientos Los procedimientos para detectar trastornos genticos en reproduccin humana son cada vez ms variados y ms precoces. El material gentico para el diagnstico prenatal se puede realizar sin procedimientos invasivos para el feto, ya que es posible obtener clulas fetales en sangre materna y en el mucus transcervical. El diagnstico preimplantatorio permite una intervencin antes del reconocimiento clnico del embarazo y evitar por lo tanto la interrupcin clnica del mismo. An as, con el diagnstico gentico o preimplantatorio deben eliminarse embriones, ya que los que estn afectados no son implantados, lo cual podra ser evitado estableciendo el diagnstico en gameto s (oocitos y espermatozoides) antes de la fertilizacin, con lo que se hara un diagnstico preconcepcional. El inconveniente es la posibilidad de recombinacin gentica durante la meiosis, que puede anular o dificulta la prediccin del oocito. Es mucho ms seguro hacer el diagnstico postconcepcional, haciendo el estudio gentico en el embrin previamente a su implantacin. La tecnologa para el diagnstico avanza de forma ms veloz que las posibilidades teraputicas, pero ello no significa que la terapia in tero no sea un objetivo para la medicina. Durante este periodo se evita la sensibilizacin inmunitaria. DETECCIN NEONATAL Tratar de identificar nuevas entidades cuya evolucin clnica pudieran modificarse mediante tratamientos especficos (formas de autismo, epilepsia intratable, muerte sbita, o determinadas enfermedades psiquitricas). Un programa de cribaje siempre genera algn tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas pero tambin existe el problema de la deteccin de portadores en estos programas de deteccin masiva, que no van a desarrollar ninguna enfermedad, en los que la notificacin del hallazgo de portador puede generar problemas psicolgicos y reacciones de ansiedad no deseables que deben ser prevenidas.
EXPECTATIVAS EN LA PREVENCIN Y TRATAMIENTO En el momento actual existen pocas posibilidades de prevencin de las enfermedades genticas, fuera del consejo gentico para evitar embarazos de alto riesgo o la deteccin antenatal de los individuos afectados. Los controles de salud durante el embarazo y el acceso a las tcnicas de diagnstico prenatal son las nicas medidas eficaces. El diagnstico precoz del caso ndice adems de conducir al inicio de programas de atencin optimizados y el acceso a posibles medidas teraputicas, conlleva siempre la posibilidad de establecer opciones preventivas para la familia, en primer lugar mediante el consejo gentico, que suele hacerse extensivo, previo consentimiento de los padres, a otros miembros de la familia. El consejo gentico contemplar asimismo la informacin sobre las opciones reproductivas, incluyendo las posibilidades de aplicacin de tcnicas de reproduccin asistida. No cabe duda de que en el futuro el tratamiento gentico ser el tratamiento de eleccin en un nmero cada vez mayor de enfermedades hereditarias. La terapia gnica somtica mediante administracin del gen deficiente ya sea con tcnicas in vivo, administrando el cido nucleico teraputico mediante un vector de empaquetamiento, o ex vivo administrando mediante clulas del propio paciente previamente extradas y manipuladas, est particularmente indicado en los casos de deficiencia de una enzima cataltica donde una pequea recuperacin de la actividad enzimtica puede restaurar la normalidad teraputica. La manipulacin de la expresin gentica y la inhibicin de la sntesis del DNA anormal representan estrategias alternativas que seguramente mejorarn el pronstico de muchas enfermedades, pero en la actualidad no pueden ser tenidas en cuenta como tratamiento de los pacientes con enfermedades genticas complejas. La prevencin y el tratamiento son los principales objetivos mdicos para cualquier enfermedad, y tambin para enfermedades de base gentica. Es necesario profundizar en los mecanismos ltimos que condicionan la discapacidad intelectual de personas con enfermedades genticas complejas, o de las respuestas del individuo ante situaciones ambientales determinadas, y sobre las que podran ensayarse en el momento actual medidas ms realistas que las basadas en el intercambio de genes. Resulta asimismo necesario prevenir y detectar, en su caso, las situaciones de riesgo para cada enfermedad. Todo ello, con el objetivo de lograr que la persona pueda hacer una vida lo ms normal posible, debidamente integrada a su medio familiar, escolar o laboral.
WILLI. 5.3. SNDROME DE PRADER WILLI. 5.3.1. HISTORIA, ETIOLOGA, TIPOLOGA E INCIDENCIA El Sndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congnito no hereditario y poco comn. No est relacionado con sexo, raza o condicin de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromosoma 15. En las personas con SPW se produce la prdida o inactivacin de los genes de la regin 15q Il-q 13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el imprinting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin. Adems de las alteraciones genticas descritas, se sospecha que una disfuncin del hipotlamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regulacin del apetito y la temperatura) puede ser responsable de algunas de las manifestaciones clnicas, aunque esto todava no ha podido demostrarse.
5.3.2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES y SOCIALES 5.3.2.1. Caractersticas Biomdicas Las manifestaciones clnicas fundamentales del SPW incluyen hipotona muscular y problemas para la alimentacin en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) y obesidad a partir de los dos aos, acompaados de talla baja y rasgos fsicos peculiares. Suelen presentar una talla y peso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo y funcin de los rganos sexuales (hipogonadismo), as como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes. La hipotona es lo ms llamativo durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios problemas para la alimentacin. En los aos siguientes, el tono mejora progresivamente, dando paso a la aparicin de deformidades como escoliosis (desviacin de la columna vertebral), genu valgo (mala alineacin de los miembros inferiores) y pies planos valgos..
Entre los dos y los cuatro aos, el tono muscular va mejorando, pasando a un primer plano el problema del exceso de apetito, con hambre insaciable y obsesin por la comida. A partir de entonces la obesidad es el principal problema mdico de estos pacientes. La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y regin proximal de las extremidades. La obesidad grave puede dar lugar a complicaciones clnicas como intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo n, sedentarismo o alteraciones respiratorias y empeorar otros problemas asociados, tales como la escoliosis u osteoporosis. La presencia de genitales externos poco desarrollados, criptorquidia (falta de descenso testicular) en los nios y labios menores pequeos en las nias son muy frecuentes No se han descrito casos de fertilidad, al no existir ovulacin en las nias ni espermatognesis en los nios. Es un hecho habitual que los pacientes con SPW sufran alteraciones de la arquitectura del sueo, como retraso en el comienzo del mismo, despertares frecuentes. Los trastornos respiratorios que aparecen durante el sueo posiblemente estn relacionados con la obesidad o con una disfuncin hipotalmica. Otro rasgo caracterstico del SPW es la hipersomnia diurna, es decir, la somnolencia continua, sobre todo en situaciones montonas. Pueden tener anomalas congnitas asociadas como hexadactilia (presencia de seis dedos), displasia de caderas, malformaciones de los pies, craneosinostosis (fusin precoz de los huesos de la cabeza con crecimiento asimtrico de la misma), reflujo urinario y otras. Algunos de los rasgosfisicos ms tpicos son los ojos almendrados, cabeza estrecha, estrabismo, pies y manos pequeos, con dedos en forma de cono y borde cubital recto, piel y cabello poco pigmentado y saliva espesa. Es tpica la boca pequea con los labios finos, descrita como "boca de carpa", en la que habitualmente aparecen rgades ("boqueras") que pueden sobreinfectarse por hongos y virus. La secrecin salival es escasa y espesa, lo que favorece la caries. La erupcin dentaria suele estar retrasada, pudiendo aparecer malformaciones dentarias e incluso anodoncias (ausencia de algunas piezas dentarias). La malaoclusin es la norma y la prctica de hbitos como la rumiacin de la comida, el bruxismo (rechinar de dientes), la onicofagia (morderse las uas) y la introduccin de objetos extraos en la boca, favorece la aparicin de lesiones dentales e infecciones. Los problemas en la regulacin de la temperatura, sobre todo en los primeros aos, y la alta resistencia al dolor son hechos frecuentes que pueden dificultar y retrasar el diagnstico de infecciones, aumentando el riesgo potencial de las mismas.
5.3.2.1. Caractersticas Psicolgicas Caractersticas psicomotoras El desarrollo psicomotor es lento en todas las reas. Presentan un bajo tono muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecucin motora. Caractersticas cognitivas Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. El CI oscila entre 30 y 105 La mayora presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderada y/o problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes porcentajes : intelectual Porcentaje Discapacidad intelectual C.I. 5% C.I. Normal (>85) 27% C.I. Lmite (70-85) 34% R.M. Leve (55-69)
PERFIL COGNITIVO Aspectos ms favorecidos Memoria a largo plazo.
Una vez que los nios con SPW han aprendido la informacin, tienden a ser muy buenos para retenerla. Organizacin perceptiva.
Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografas. Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales.
Con frecuencia llegan a ser muy hbiles haciendo puzzles. Decodificacin y comprensin lectora.
Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer, y el vocabulario expresivo.
Aspectos menos favorecidos El procesamiento secuencial de la informacin.
Este dficit les genera dificultades en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificacin lectora, memorizacin de hechos, comprensin de las reglas del juego, etc. La memoria a corto plazo.
Podemos pensar que el nio es desobediente cuando en realidad no obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que le damos. Tendencia a la rigidez.
Dificulta muchas reas de aprendizaje y supone a su vez un importante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un punto de vista diferente al suyo. Procesamiento verbal auditivo. Dificultades de atencin y concentracin.
Puede presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia constante es otro problema asociado. Habilidades motoras finas.
Dificulta la escritura (mala caligrafa). El tono y la fuerza.
Presentan retraso en el desarrollo psicomotor. El desarrollo de amistades.
Tienen dificultades en las habilidades sociales. En las actividades de la vida diaria se desenvuelven relativamente bien: destacan especialmente en la preparacin de la comida y en tareas de auto-ayuda que siguen perfeccionndose con la edad
Lenguaje y habla Generalmente y a causa de la hipotona, las personas con este sndrome presentan trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y grado de severidad. La capacidad de comprensin suele ser significativamente superior a la de expresin. Analicemos ms detenidamente sus caractersticas (adaptado de IMSERSO, 1999): Aspectos fonolgicos Los nios/as afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a moderado en las habilidades fonolgicas. El patrn de desarrollo es el mismo que en la poblacin normal, pero ms lento. Los errores ms comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciacin de slabas. Es caracterstico de su voz la hipernasalidad y el tono de voz habitualmente alto. Aspectos semnticos La pobreza de vocabulario y dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas informaciones. Es llamativo el hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado" unido al carcter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el verdadero nivel de sujeto que lo utiliza. Aspectos morfosintcticos Se observan alteraciones tanto en la adquisicin y en el uso de los morfemas gramaticales, como por ejemplo en el uso del gnero y nmero, los morfemas verbales, las concordancias, etc. Las estructuras sintcticas utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbo-complemento. Es muy poco frecuente la utilizacin de nexos y oraciones compuestas. Aspectos pragmticos El uso del lenguaje est condicionado por el propio nivel lingstico del nio/a, as como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno le ofrezca. Se pueden dar casos y situaciones de produccin verbal continuada y sin sentido (verborrea) como casos de inhibicin y desinters comunicativo, provocados por la falta de compresin experimentada en sucesivas ocasiones. El carcter, por lo general sociable, de los nios/as con SPW, es un aspecto favorecedor del uso del lenguaje a pesar de las limitaciones articulatorias y sintcticas.
Lectoescritura Todos los nios/as con SPW sern competentes en el aprendizaje de la lectoescritura exceptuando los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda, as como del grado de afectacin motora. Por lo general, la decodificacin lectora suele ser buena si bien la comprensin de lo ledo es pobre. Tienen problemas de memoria inmediata y procesamiento secuencia!. Por lo tanto son nios/as que recuerdan muy poco de lo ledo y con dificultades para referirlo en el orden correcto. En cuanto a la escritura, debido al bajo tono muscular subyacente, la grafa es de mala calidad pudiendo llegar incluso a ser ininteligible (disgrafa). A pesar de las limitaciones existentes los nios/as con el SPW pueden usar la lectura y escritura de manera funcional y, en menor medida, como recurso de aprendizaje. No obstante, recomendamos la utilizacin de apoyos visuales durante el proceso de enseanza. A pesar de lo dicho, el lenguaje suele ser uno de los puntos fuertes de los individuos con SPW. Caractersticas conductuales Se puede delinear un fenotipo conductual especfico del sndrome. Los problemas conductuales caractersticos se presentan en funcin de la edad Infancia Rabietas. Se molestan con facilidad. Extravertidos. Tercos. Ansiedad. Adolescencia Interaccin social pobre. Obsesiones/perseverancia. Hurtos (comida). Agresividad Comen demasiado. Edad Adulta Interaccin social pobre. Trastornos obsesivos. Explosiones. Hurtos (comida). Mentiras. Agresividad Sntomas psicticos. Sentimiento de infelicidad, tristeza. Ansiedad. Comen demasiado.
Para los afectados con el SPW el mundo es un lugar impredecible y confuso. Hay una correlacin entre los problemas de conducta y las dificultades de aprendizaje.
Personalidad Existe consenso en que los nios pequeos son alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores; sin embargo, en tomo a los 6/8 aos aparece un carcter ms rgido, irritable y emocionalmente lbil Muchas de las personas con SPW manifiestan dificultades con las relaciones interpersonales verbales y no verbales. Sobre todo a la mitad de su niez, a pesar de su deseo de tener "amiguitos", tienen dificultades para mantener y establecer relaciones amistosas con otros nios de su edad. Presentan una dificultad para la conversacin, sobre todo en relacin con la espera del turno, aprender a escuchar y con los estallidos emocionales. Las mayores dificultades aparecen con la escasa capacidad para expresar molestias, la irritabilidad y el rechazo a actuar debidamente. En la comunicacin no verbal la situacin ms problemtica se deriva de la incapacidad para mantener una distancia social adecuada.
5.3.3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: Posibilidades de Prevencin, Deteccin Temprana, Tcnicas e Instrumentos 5.3.3.1. Criterios Diagnsticos Los criterios actuales para el diagnstico de SPW, descritos por Holm en 1993, se basan en las caractersticas clnicas y citogenticas fundamentales del sndrome. Se agrupan en "criterios principales" y "criterios secundarios", cada uno de los cuales se valora con uno y medio punto respectivamente. Para establecer el diagnstico de SPW en nios menores de 3 aos se requieren 5 puntos, de los que al menos 4 deben pertenecer a los "criterios principales". En pacientes mayores de 3 aos son necesarios 8 puntos, de los que al menos 5 correspondan a los "criterios principales".
CRITERIOS PRINCIPALES (cada criterio vale medio punto) 1. Hipotona central neonatal e infantil, con succin dbil, que mejora con la edad. 2. Problemas de alimentacin en el lactante, necesitando tcnicas especiales, con escaso aumento pondera!. 3. Rpido aumento de peso en funcin de la talla despus de los 12 meses de edad y antes de los 6 aos, con obesidad central si no se interviene. 4. Rasgos faciales caractersticos (3 o ms): dolicocefalia, dimetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequea con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo. 5. Hipogonadismo: 6. Hipoplasia genital: hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testculos rudimentarios en los nios; ausencia o hipoplasia grave de labios menores y/o cltoris en las nias.
7. Maduracin gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal despus de los 16 aos. 8. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 aos. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en nios mayores. 9. Hiperfagia, bsqueda y obsesin por la comida. 10. Deleccin l5qll-q13, preferiblemente confirmada por FTSH u otra anomala citogenticalmolecular en dicha regin cromosmica, incluyendo disomia uniparental materna.
CRITERIOS SECUNDARIOS (cada criterio vale medio punto) 1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto dbil en el lactante, que mejora con la edad. 2. Problemas de comportamiento caractersticos (al menos 5): rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria, inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrn y mentiroso. 3. Somnolencia diurna, apnea del sueo. 4. Estatura baja para sus antecedentes genticos sin tratar con honnona del crecimiento. 5. Hipopigmentacin en piel y cabello en comparacin con la familia. 6. Manos pequeas (menos del percentil 25) y/o pies pequeos (menos del percentil 10) para su talla. 7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto. 8. Anomalas oculares (miopa, estrabismo) 9. Saliva espesa y viscosa, rgades labiales. 10. Defectos de articulacin del lenguaje. 11. Rascarse las heridas o auto-provocarlas. Consejo Consejo gentico y diagnstico prenatal Para determinar el riesgo de recurrencia, es decir, la posibilidad de que unos padres que han tenido un hijo con SPW vuelvan a tener otro hijo afectado por el sndrome, es necesario identificar el mecanismo gentico implicado. En general, cuando en la familia hay un individuo afecto con deleccin o disoma uniparental materna, el riesgo de recurrencia terico es bajo, aproximadamente un 1 %. En caso de mutacin de imprinting el riesgo es alto, de un 50% (puesto que los padres pueden ser portadores de la mutacin). Cuando se ha observado una translocacin el riesgo depende de la naturaleza de la translocacin.
5.3.3.2. Pronstico La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso, ya que la obesidad y sus complicaciones son las causas ms frecuentes de enfermedad y mortalidad. En el mbito psicosocial, la calidad de vida de las personas con SPW est condicionada en gran medida por el grado de retraso mental, la dificultad para desarrollar relaciones interpersonales y la capacidad de adaptacin a normas y situaciones que se salen de su rutina habitual. La comprensin del sndrome y su aceptacin y apoyo por parte de la familia y el entorno del nio son determinantes para mejorar estos aspectos. Pronstico Pronstico psicopedaggico Durante su periodo escolar, los nios y jvenes con SPW sern considerados alumnos con necesidades educativas especiales al tener ms dificultades que el resto de los nios de su edad para conseguir los aprendizajes propuestos. Parece claro que el pronstico est ntimamente relacionado con las caractersticas propias del sndrome, pero no debemos olvidar la decisiva influencia del medio, es decir, de las variables familiares, educativas, sociales , que inciden y deseamos propicien el desarrollo integral de la persona. Confiamos en que el medio en el que la persona se desenvuelva le pueda otorgar todos los beneficios posibles para alcanzar una vida de calidad.
5.3.3.3. Tratamiento 1. mbito mdico obesidad Problemas de alimentacin y obesidad Es necesario un seguimiento nutricional desde el primer momento En los primeros meses, el uso de tetinas especiales, sacaleches o sondas de alimentacin junto con fisioterapia, para estimular y reforzar la musculatura perioral, pueden ser muy tiles para facilitar la succin. A partir de los 5 aos debe insistirse en la realizacin de ejercicio fsico diario, durante al menos 30 minutos. Algunas estrategias tiles en relacin con el comportamiento alimentario son: identificar fuentes de alimentos (tanto en el domicilio como fuera de l) y hacerlas inaccesibles; controlar el acto de la comida, evitando picoteos, fijando un horario, pesando las raciones, recogiendo la mesa nada ms terminar; nunca utilizar la comida como premio o castigo; ensear al nio a comer lo que necesita. Los frmacos inhibidores del apetito no se han mostrado eficaces. Hipotona La inclusin en programas de fisioterapia y rehabilitacin debe ser lo ms temprana posible, ya que el tratamiento de la hipotona, durante el primer ao de vida sobre todo, puede mejorar otros aspectos importantes de la salud de estos nios, como los problemas de alimentacin, retraso psicomotor, trastornos respiratorios o defonnidades (escoliosis).
Problemas endocrinolgicos dficit de hormona de crecimiento diabetes mellitus La criptorquidia Otros problemas mdicos El rascado incontrolado de la piel no responde a los frmacos utilizados habitualmente para el prurito (sensacin de picor). El mejor tratamiento es ignorar la conducta, ofrecer actividades manuales alternativas y prevenir la infeccin de heridas mediante el uso de prendas protectoras (mangas largas, etc ... ). El estrabismo
2. mbito psicopedaggico La evaluacin individualizada de cada caso ser la que marque las pautas de intervencin. Es imprescindible intervenir tambin sobre el ambiente. El primer paso ser conseguir un entorno seguro para la persona con SPW y para ello es importante consensuar normas y procedimientos de forma unnime entre los padres y dems agentes educativos. 2.1. Problemas de lenguaje y habla Como principios que deben guiar la intervencin se pueden mencionar los siguientes: Principios de intervencin (Adaptado de IMSERSO, 1999) , Entrenar la espontaneidad, es decir, aprovechar al mximo el inters del nio/a por objetos y situaciones para provocar la produccin lingstica. Aprendizaje incidental: aprovechar cualquier situacin para estimular el lenguaje. Asegurar la generalizacin de conceptos y expresiones aprendidas para ir superando la tendencia a la rigidez y el pensamiento concreto.
El entrenamiento respiratorio ser objeto prioritario de entrenamiento.
El entorno familiar tambin puede colaborar en el proceso educativo del lenguaje siguiendo unas sencillas pautas que el profesional les facilite. Como por ejemplo, evitar la tendencia a contestar en lugar del nio, no utilizar palabras incorrectas que habitualmente utiliza, propiciar situaciones ldicas, etc. En el mbito lxico y semntico es necesario fomentar el desarrollo de habilidades sintcticas para que el sujeto ample las estructuras disponibles. El entrenamiento en habilidades metalingsticas durante la infancia favorecer aprendizajes posteriores. En cuanto a la escritura si existe disgrafia tambin ser objeto de intervencin.
2.2. Problemas de conducta PraderConductas ms frecuentes en el sndrome de Prader-Willi. Problemas con la pronunciacin y el habla 89% Testarudo, malhumorado, irritable 89% Exige mucha atencin 86% No puede concentrarse 86% Grita mucho 86% Rabietas, mal genio 86% Habla demasiado 82% Inmaduro para su edad 82% Se enfurrua o incomoda fcilmente 82% Come demasiado 79% Apegado a los adultos 79% Prefiere jugar con los ms jvenes 79% Repite ciertos actos una y otra vez 79% Discute mucho 79% Dice mentiras, hace trampas 75% Le gusta llamar la atencin 75% Le gusta estar solo 71% Nervioso, sensible, tenso 68% Demasiado gordo 68% Duerme ms que otros nios 68% Cambios bruscos de humor 68%
Fcilmente celoso 68% Siempre est cansado 68% Incoordinado o torpe 68% Se pellizca la piel 64% Impulsivo 64% No puede apartar pensamientos de la mente 61% Trabajo escolar deficiente 61% Poco activo 61% Desobediente en casa 61%
Algunas de las conductas que manifiestan los nios con SPW pueden explicarse por el retraso mental; sin embargo, una parte de ellas son especficas del sndrome. Comparando las respuestas al cuestionario de Achenbach de una muestra de pacientes con retraso mental, con una muestra de pacientes con SPW de la misma edad y nivel intelectual, se mostraron como conductas ms frecuentes en el grupo SPW las que se refieren en la tabla . Conductas ms frecuentes en el grupo con sndrome de Prader-Willi que en el grupo con retraso mental no gentico Demasiado gordo Come demasiado Roba en casa Le gusta estar solo Roba fuera de casa Se preocupa demasiado por el orden y la limpieza
2.2.1. Dificultad conductual para la comida Es esencial limitar la visibilidad y accesibilidad a la comida por lo que todas las personas del entorno inmediato deben estar informadas, y afrontar de manera realista los robos de alimentos al tiempo que reforzamos positivamente al nio cuando haya demostrado algn autocontrol. Ser necesario prestar atencin a pequeos actos como no ofrecer comida en su presencia, repartir la merienda al tiempo a todos los amigos y directamente a cada uno, permitirle levantarse de la mesa cuando termine de comer puesto que esperar viendo a los dems comer es muy costoso para l, etc. Puede ser necesario incluso cerrar la despensa con llave.
2.2.2. Dificultad para adaptarse a los cambios Centraremos nuestros esfuerzos en estructurar una rutina diaria predecible. Es til utilizar advertencias especficas que anuncien las transiciones durante el da como por ejemplo calendarios en la pared, grficas con las rutinas, agendas personales, relojes, etc ... No prometa nada que no pueda o no podr hacer y no sea excesivamente sarcstico o bromista pues las personas con SPW no responden bien a tales prcticas.
2.2.3. Dificultades para modular las emociones Ayudaremos al nio/a a que desarrolle paulatinamente un control interno eficaz que module sus emociones. Ante una rabieta lo mejor es sacar al nio de la situacin (time out) e ignorar su conducta. Evitar reirlo o razonar con l en ese momento. Albelo y muestre una atencin positiva cuando el nio se esfuerce en mantener su autocontrol. Disminuir al mximo los cambios de ltima hora es fundamental.
2.2.4. Perseverancia Hay ocasiones en las que los nios juegan insistentemente con el mismo juguete o realizan una misma actividad de forma repetitiva como medio de desahogar su estrs. Intervenga en los casos en que sea negativo tanto para la persona de SPW como para su entorno. Si es posible, ignrelo. Cuando haga preguntas repetidamente respndalas debidamente y asegrese de que ha comprendido la informacin que le acaba de ofrecer hacindole a l la misma pregunta. Si insiste, ignore las repeticiones y cambie de tema. Plasmar por escrito sus preguntas y las respuestas puede ser otra opcin. Propngale actividades alternativas ms creativas y productivas.
2.2.5. Somnolencia y dificultades para mantener la atencin Son dos caractersticas bastante problemticas, sobre todo en el entorno escolar pues estn estrechamente relacionadas con su bajo rendimiento acadmico. Alternar las actividades de mayor nivel con las ms sencillas y utilizar material lo ms atractivo posible mejora considerablemente este problema. Propngale actividades motivadoras para l e indague sus gustos y preferencias. Puede resultar efectivo para el comportamiento y bienestar general de la persona con SPW el que pueda echar una siesta de media hora despus de comer.
Tambin se dan casos de nios/as con SPW que son hiperactivos. En el caso de nios entre 3 y 6 aos se puede emplear el Cuestionario para Conductas Problemticas para Preescolares (CPP). La Escala de Problemas de Conducta para Padres (EPC) y el Inventario de Problemas en la Escuela (IPE).
Entrenamiento 2.2.6. Entrenamiento en habilidades sociales Algunas orientaciones a tener en cuenta son: Es importante observar a la persona en diferentes situaciones sociales (en casa, en clase, en la calle, jugando con los hermanos, etc) para saber exactamente sobre qu intervenir. Puede ser necesario entrenar conductas como la espera del turno, aprender a escuchar y mantener una distancia social adecuada. Las actividades ms eficaces han resultado ser el juego de roles y el de imitacin, seguido por otros juegos y la relajacin. Existen en el mercado diversos programas estructurados centrados en la intervencin en Habilidades Sociales que nos pueden ser de utilidad.
Todos estos rasgos afectan a su rendimiento escolar ya la percepcin que de l tienen padres, profesores y compaeros de clase. Conocer las caractersticas del sndrome es el primer paso para intervenir. Ayuda a los profesores a desarrollar al mximo las posibilidades del nio, prevenir dificultades y evitar frustraciones por no conseguir eliminar algunos comportamientos problemticos.
5.4. SNDROME DE WILLIAMS 5.4.1. HISTORIA, ETIOLOGA, TIPOLOGA E INCIDENCIA En 1961 el cardilogo neocelands Joseph Williams, describi por primera vez un grupo de pacientes peditricos que compartan determinadas caractersticas clnicas, entre las que destacaban unos rasgos faciales particulares, enfermedad cardiovascular y un perfil cognitivo especfico. Otras caractersticas clnicas significativas incluyen hipercalcemia, retraso mental, personalidad gregaria, y crecimiento deficiente. Actualmente se sabe que la mayora de los individuos con diagnstico clnico de Sndrome de Williams (Sndrome de Williams) tienen una delecin de genes contiguos en una localizacin especfica de la regin cromosmica 7q 11.23, que incluye la delecin de un alelo del gen denominado elastina, que est implicado en los problemas vasculares. Este raro desorden gentico tiene una prevalencia aproximada de 1/20.000 en la poblacin general, sin diferencia entre sexos, gmpos tnicos ni pas de origen.
5.4.2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES y SOCIALES 5.4.2.1. Caractersticas Biomdicas Los nios con sndrome de Williams son a menudo postrminos y pequeos para la edad gestacional, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que posteriormente se contina con fallo del crecimiento asociado a dificultades para la alimentacin, reflujo gastroesofgico, dificultad para succionar, problemas para deglutir y vmitos. Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados como clicos del lactante ms all del periodo habitual pudiendo estar relacionados con reflujo gastroesofgico, estreimiento crnico e hipercalcemia idioptica. El sndrome de Williams es un trastorno multisistmico. Los problemas cardiovasculares pueden afectar a cualquier arteria. Existen problemas en la transicin de la alimentacin con leche materna o frmula a comida slida. Pueden presentar anomalas dentarias como microdontia, hipoplasia de esmalte y maloclusin. Una caracterstica comn en nios y adultos es el dolor abdominal crnico. En los nios es frecuente la enuresis. Se han descrito anomalas estructurales del tracto urinario hasta en un 20 % de pacientes La laxitud articular de los nios pequeos lleva al desarrollo de posturas compensatorias anmalas para conseguir estabilidad.
5.4.2.2. Caractersticas Psicolgicas Caractersticas psicomotoras Los nios con sndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar ms tarde de lo que normalmente se espera. Esto se debe a una combinacin de problemas de coordinacin, equilibrio y fuerza que afectan al sistema muscular y esqueltico (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), el aparato digestivo (estreimiento crnico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopa) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy temprana).
Caractersticas cognitivas Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70. Existe una asimetra mental que se manifiesta en dficits en reas como la psicomotricidad y la integracin visual motora, mientras que en otras facetas estn casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, ms desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad. Lenguaje y habla Comienzan a hablar ms tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general, alrededor de los 18 meses de edad. Muchos nios comienzan a hablar con oraciones completas aproximadamente a los 3 aos y alrededor de los 4 5 aos, el lenguaje se convierte en un modo de sentirse fuertes. Caractersticas del lenguaje Retraso variable en su adquisicin. Tendencia a la verborrea. Comprensin inferior a la expresin. Vocabulario amplio y bien contextuado. Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin de estructuras complejas. Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas. Temas restringidos y a menudo repetitivos. Baja nocin de economa de informacin en el mensaje. Caractersticas conductuales La gran mayora se caracteriza por una buena conducta social. Son extremadamente corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas extraas, confan en ellas y muestran mayor inters por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y una afinidad por la msica.
Personalidad La mayora de las personas con Sndrome de Williams tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los sentimientos ajenos, muy empticos. Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus acciones.
Williams. Fenotipo conductual del sndrome de Williams Hipersociable, ausencia de miedo a los extraos Carcter amistoso, charlatn Problemas de atencin Ansiedad Perseveracin Dificultades para dormir Prefiere los adultos a sus compaeros Aprensivo a las nuevas ideas, resistencia al cambio Le gusta coleccionar pequeos objetos Sensible a los sentimientos de los dems
Caractersticas del aprendizaje La mayora de los nios con el sndrome tienen algunas dificultades de aprendizaje, pero aparecen con un amplio rango de severidad. Por ejemplo, no sera extrao para un nio de 6 aos con el sndrome tener un vocabulario y un fondo de informacin comparable a los de un nio normal de esa edad, mientras que en sus habilidades para la lectura y la matemtica se sita en un nivel de 3 aos.
Puntos fuertes del aprendizaje - Vocabulario expresivo. Es el rea en el que obtienen puntuaciones ms altas en las pruebas acordes a su edad. Es comn que los nios con Sndrome de Williams empleen palabras y frases inusuales en sus mensajes debido a una combinacin de memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje. Es importante no esperar que todas las reas del funcionamiento del nio estn al nivel de su vocabulario. - Memoria a largo plazo. Una vez que los nios con Sndrome de Williams han obtenido una informacin, tienden a retenerla con mucha precisin aunque puede resultar difcil iniciar la enseanza de materiales nuevos. - Hiperacusia / audicin sensible. Diferentes enfoques fonticos en la lectura a menudo le ayudan mucho ya que es capaz de escuchar los sonidos de las letras y usarlos para desarrollar la habilidad de encontrar palabras.
Habilidad para conseguir informacin de fotos, ilustraciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados extensivamente como apoyos a la enseanza verbal. Habilidad para aprender a travs de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no slo ver o escuchar) puede ayudar a estos nios a prolongar la atencin. Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria parece ser ms comn en nios con Sndrome de Williams que en otros nios. Utilizar canciones e instrumentos musicales puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre, etc. Y puede ser incorporado en el programa de matemticas y lenguaje. Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte til para enfatizar la enseanza de la lectoescritura. Por ejemplo, los nios preescolares a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a seguir el texto, mucho antes de estar preparados para leer. Inters y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los nios con Sndrome de Williams a menudo son altamente empticos. Por ejemplo, pueden notar cambios leves en el humor de un adulto, o derramar lgrimas de compasin cuando otro nio es reprendido. Habilidad para iniciar conversacin / interaccin social. Una fuerte motivacin para interactuar socialmente puede ser til en la enseaza-aprendizaje..
Puntos dbiles del aprendizaje Tareas que requieren habilidades finas de integracin, motoras o visuales, incluyendo: tareas con lpiz y papel, especialmente escritura y dibujo; aprender a atarse los cordones; contar objetos dibujados en un papel, etc. Estrategias de Enseanza: - Uso de ordenador. Se debera incluir el uso del ordenador en los programas de aprendizaje como herramienta, no recompensa. - Minimizar las demandas de lpiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escribir el nombre es difcil, permitir el uso de un sello con su nombre o escribir slo la primera letra. - Utilizar objetos reales para contar al ensear matemticas, en vez de objetos dibujados en un papel. - Animar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independencia. Por ejemplo: utilizar zapatillas o pantalones con velcro. - Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios (uno o dos problemas o palabras por hoja). - Ensear a leer, haciendo uso de habilidades de memoria auditiva y de la habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos. Por ejemplo: - Usar tarjetas con dibujos con rtulos de palabras para juegos tales como la lotera para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visin.
Encontrar palabras. En algunos nios esto se hace ms aparente en situaciones de estrs. Por ejemplo, al hacerles una pregunta que slo tiene una respuesta correcta. Para otros esto tambin representa un problema en su hablar espontneo. Muchos nios desarrollan la estrategia de 'circumlocucin' o hablar alrededor de la palabra.: - Indicaciones fonticas (mostrando al nio el primer sonido de la palabra buscada). - Animar al nio a gesticular, a darse auto-indicaciones (ej.: "Qu hice con eso? Cmo lo utilic?"). - Animar al nio a usar la visualizacin para darse auto-indicaciones (ej.: qu apariencia tena?") Aprendizaje de algunas habilidades matemticas, incluyendo monedas / dinero / conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de nmeros. Estrategias de Enseanza: - Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc. - Ensear conceptos de tiempo en forma personalizada. Por ejemplo: usar calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales. Animar al nio a utilizar una agenda, etc. - Ser flexible en el programa, evitando un diseo preestablecido rgido en el mismo.
Williams. Fenotipo cognitivo del sndrome de Williams Buena memoria para lugares y personas Buena memoria auditiva (nombres, letras de canciones) Poca capacidad de atencin Poca habilidad para la motricidad precisa (escritura, recortar) CI verbal > CI manipulativo Buena lectura Dificultades visuoespaciales Dificultades de aprendizaje, de leves a graves Expresiones poticas, buenos contadores de cuentos e historias Dificultades para escribir, el dibujo y las matemticas
5.4.3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: Posibilidades de Prevencin, Deteccin Temprana, Tcnicas e Instrumentos El diagnstico de sndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de caractersticas clnicas y una segunda que consiste en un test de confirmacin gentica con el fin de identificar la deleccin en la regin especfica implicada. El fenotipo del sndrome de Williams es variable, no hay signos patognomnicos, se puede sospechar cuando se encuentran las siguientes caractersticas: cardiovascular: Enfermedad cardiovascular La estenosis artica supravalvular es el hallazgo clnico ms significativo, se encuentra hasta en un 75% de pacientes, sin embargo puede encontrarse estenosis en cualquier arteria del organismo. caracterstica: Facies caracterstica Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con su punta dirigida hacia arriba, filtrum largo, labios gruesos, boca ancha, maloclusin dentaria, mandbula pequea, pabellones auriculares prominentes. Tambin pueden estar presentes un patrn estrellado en el iris y estrabismo. conectivo: Alteraciones del tejido conectivo Explican la presencia de voz ronca, hernias inguinales y umbilicales, divertculos intestinales y vesicales, prolapso rectal, limitacin o laxitud articular y piel laxa. Diferentes grados de retraso mental. caracterstico: Perfil cognitivo caracterstico Se ha descrito un fenotipo de comportamiento especfico consistente en mltiples discapacidades motoras que interfieren con la fuerza, el equilibrio, la coordinacin y la planificacin motora, disfuncin de la integracin sensitiva relacionada con hipersensibilidad al sonido, hiperactividad, retraso en el desarrollo de las capacidades expresivas y receptoras del lenguaje con una adquisicin normal para la edad de la gramtica y la articulacin, mejor capacidad de lectura matemtica. Personalidad gregaria, ansiedad generalizada y trastornos por dficit de atencin. Alteraciones endocrinolgicas: Hipercalcemia idioptica, hipercalciuria, pubertad temprana y endocrinolgicas retraso de crecimiento en la infancia. 5.4.3.1. Diagnstico Gentico La delecin en el cromosoma 7q 11.23 . Sntomas del sndrome de Williams. Retraso mental Perfil cognitivo Perfil conductual Caractersticas faciales Enfermedad cardiovascular Anomalas del tejido conectivo Alteraciones endocrinas y de crecimiento
5.4.4. PRONSTICO MDICO Y PSICOPEDAGGICO Desde el punto de vista mdico no existe un tratamiento de curacin especfico para el sndrome de Williams. Ser preciso someter al nio/a a tratamiento de Atencin Temprana, prever adaptaciones curriculares y logopedia.
5.4.5. TRATAMIENTO 5.4.5.1. mbito mdico El enfoque teraputico debe ser multidisciplinar dada la variedad de sintomatologa que incluye este sndrome. 5.4.5.1. mbito psicopedaggico Podemos pensar en ocasiones, que los nios con Sndrome de Williams son atractivos pues muchas de las caractersticas asociadas son ms bien deseables (ojos brillantes, sonrisa muy amplia y simptica, modo entusiasta, socialmente dados y conversadores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos de otros, nariz respingada en forma simptica, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente o tiempo atrs, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su alegra y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que stas en realidad son caractersticas 'reales' del nio y no solamente del sndrome.
5.5. SNDROME DE ANGELMAN 5.5.1. HISTORIA, ETIOLOGA, TIPOLOGA E INCIDENCIA En el ao 1965 Harry Angelman, (1915-1986), mdico pediatra ingls, describe por primera vez a tres nios con caractersticas que, en la actualidad, conocemos como propias del sndrome de Angelman . l observ en ellos particularidades tales como rigidez, andar espstico, carencia del habla, risa excesiva y crisis convulsivas, y en su primera publicacin al respecto los denomin "Nios Marioneta" (Puppet Children), por su constante sonrisa, sin ser capaz de establecer una prueba cientfica que pudiera confirmar un diagnstico comn. Durante dcadas el estudio cromosmico del sndrome de Angelman no revel ninguna anormalidad pero, con el desarrollo de nuevos mtodos de anlisis, se encontr que en el cromosoma 15 faltaba un rea muy pequea. As, la delecin del cromosoma 15 (prdida de un segmento del cromosoma) fue definida por primera vez en 1987 por el Angelman Research Group (Florida).
Angelman. Los cuatro tipos de defecto gentico para el sndrome de Angelman Delecin intersticial 7580% (deleccin de origen materno del cromosoma 15q1113) Mutacin del imprinting 6% Disoma uniparental (ambos cromosomas 15 derivan del padre) 3% Microdelecin del gen UBE3A ? %
An se desconoce la incidencia exacta del sndrome pero se estima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, afectando por igual a ambos sexos, sin diferencias por etnia o raza y con una prevalencia de 1en 12.000 a 20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sita en I de cada 16.000 nacimientos vivos (Wiedermrm, Kuncen & Grosse, 1997). Suelen ser diagnosticados de Parlisis Cerebral, Autismo, Sndrome de Rett u otros desordenes del desarrollo. En cuanto a la herencia, el sndrome de Angelman no tiene un patrn hereditario clsico y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen.
5.5.2.CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES y SOCIALES Segn la Fundacin del Sndrome de Angelman (ASF), el sndrome "es un desorden neurolgico asociado a un retraso mental". Es una enfermedad de origen gentico que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje, y es producida por cambios en este material originando determinados rasgos y sntomas. 5.5.2.1. Caractersticas Biomdicas Fenotipo fsico Dismorfias faciales en el sndrome de Angelman. Prognatismo 95% Braquicefalia con aplanamiento occipital 90% Ojos azules 88% Macrostoma 75% Protrusin de la lengua 70% Pelo rubio 65% Dientes separados 60% Estrabismo 40% Otras: microcefalia (<25%), labio superior delgado, hipoplasia facial, poca pigmentacin del iris.
5.5.2.2. Caractersticas Psicolgicas Fenotipo psicolgico Trastornos en el contacto interpersonal, de grado leve a moderados e hipercinesia, de grado moderado. Estereotipias de manos; generalmente aplaude sobre la lnea media del cuerpo y se produce aleteo de las manos en la deambulacin. Bruxismo y auto-agresin frecuente en situaciones de frustracin. Comunicacin expresiva ausente y con caractersticas primitivas, aunque ms desarrollada con relacin a objetos. Mayor nivel de comunicacin comprensiva. Necesidad de contacto. Inters por establecer relaciones con otras personas. Son afables y tienen una buena actitud social. Es frecuente la fascinacin por el agua y el plstico. Tambin les gustan las fotografias, la televisin, los juguetes musicales, o ruidosos, y los globos.
Caractersticas cognitivas, lenguaje y habla Comunicacin y retraso mental Falta de lenguaje oral. El nivel comprensivo aparece ms conservado y tienen buena memoria para las caras. Dificultad en sealar con el dedo. Conductas lingsticas pre-verbales muy alteradas; no suelen hacer juegos vocales ni gestos naturales. Retraso mental severo y profundo. Un gran porcentaje no logra las mnimas habilidades de autonoma personal.
La comunicacin es, probablemente, el componente ms vital en el pronstico de la evolucin del sndrome de Angelman, ya que es la clave de la comprensin de las capacidades cognitivas del nio. La discapacidad en el habla, en el Sndrome de Angelman, tiene una evolucin atpica. Los bebs y los nios jvenes, a menudo lloran menos y disminuyen progresivamente el balbuceo y el arrullo. Una sola palabra como "mam" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser A los 2-3 aos de edad el retraso en el habla puede no ser llamativo, ya que llora o se expresa de algn modo. A los 3 aos los nios con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a iniciarse en algn tipo de lenguaje no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de comprensin, a la hora de entender y seguir rdenes, se muestra ms elevado en todos los afectados. Actualmente se tiende a ensearles tcnicas de lenguaje aumentativo para paliar estos dficit comunicativos.
5.5.2.3. Caractersticas Conductuales Fenotipo conductual Afectuosos y de semblante feliz. Masticacin y salivacin excesivos (20 - 80%). Aleteo o golpeteo de manos. Fascinacin por el agua (grifos, baeras, piscinas ... ) y espejos. Hiperexcitabilidad e hiperactividad, con capacidad de atencin muy baja. Carencia de lenguaje. Fcil provocacin de la sonrisa, y carcajadas no siempre acordes a la estimulacin dada. 5.5.3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: Posibilidades de Prevencin, Deteccin Temprana, Tcnicas e Instrumentos 5.5.3.1. Diagnstico diferencial El diagnstico del sndrome de Angelman se basa esencialmente en los elementos clnicos y la contribucin del EEG, y deben de respetarse, siempre, los criterios diagnsticos. Autismo En contraste con el Autismo, las personas con el sndrome de Angelman son descritas a menudo como muy sociables y llegan a desarrollar la capacidad de comunicacin comprensiva. Parlisis Cerebral El sndrome de Angelman y la Parlisis Cerebral presentan sntomas comunes como el retraso neuro-psicomotor severo, microcefalia, ausencia del habla o habla comprometida, ataxia, estrabismo, epilepsia y otras seales neurolgicas del dao cerebral. Sndrome de Rett El rasgo ms importante que los distingue es la delecin 15 q Il-q 13 proveniente del lado materno, susceptible a pruebas de laboratorio (Anlisis moleculares por FISH, Anlisis de polimorfismo de ADN o Prueba de Metilacin); (Edelson, 1995; Williams, Angelson et al., 1995). En las nias es, a veces, dificil distinguir ambos sndromes, esencialmente en los dos primeros aos de vida, pero la evolucin del sndrome de Rett con la aparicin de las estereotipias manuales permite distinguirlos. Retraso mental profundo de etiologa desconocida Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los nios con Sndrome de Angelman se diferencian rpidamente de otros cuadros de retraso mental severo, adems de por los dimorfismos faciales caractersticos y daos neurolgicos que afectan al estndar normal del cuerpo y ausencia del estndar familiar de retraso mental.
5.5.3.2. Diagnstico y Evaluacin El diagnstico del sndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro clnico y el diagnstico de laboratorio. Segn la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos (1997), el sndrome de Angelman se diagnostica normalmente entre los 3 y los 7 aos. No se reconoce en el momento de nacer ni en los primeros meses de vida, ya que durante este tiempo los problemas de desarrollo no son muy evidentes.
Resultados de la historia de desarrollo y pruebas de laboratorio Embarazo normal y nacimiento con permetro ceflico ordinario. Retraso del desarrollo, funcionalmente severo, evidente alrededor de los 6-12 m. Ausencia de defectos perinatales mayores. Retraso no progresivo, sin prdida de habilidades, en el desarrollo. Anlisis metablicos, hematolgicos y perfiles qumicos de laboratorio normales. Estructuralmente, cerebro normal usando MRI (Magnetic Resonance Image) o CT (Computer Tomography).
Fenotipo conductual en el Sndrome de Angelman Caractersticas conductuales en el sndrome de Angelman. Hiperactividad Baja capacidad de atencin Conducta impulsiva Pellizcar a los dems Morder Araar Dificultad para interpretar las expresiones faciales de los dems Fascinacin por el agua Fascinacin por los espejos u objetos brillantes Poca sensibilidad al dolor Tendencia a lamer todo lo que est a su alcance
Caracteristicas clnicas del Sndrome de Angelman agrupadas por frecuencia relativa de ocurrencia. (100%): Consistentes (100%) Retraso del desarrollo psicomotor, funcionalmente severo. (Con progresin y ninguna prdida de habilidades). Afectacin del habla: uso de mnimas o ninguna palabra; adquisiciones receptivas y no comunicativas mayores que las verbales. Trastornos del movimiento o de equilibrio; usualmente ataxia y/o movimientos tremulosos de los miembros. Comportamiento especial: una combinacin de carcajada/risa; aparente conducta feliz; personalidad fcilmente excitable, a menudo con movimiento de aleteo de las manos y comportamiento hiperactivo.
Frecuentes (80%): Retraso desproporcionado del crecimiento del PC, dando lugar a microcefalia (absoluta o relativa) a la edad de 2 aos. Crisis convulsivas, de comienzo generalmente antes de los tres aos de edad, que pueden ser de cualquier tipo (tnico -clnicas, mioclnicas, etc.) EEG anormal: patrn caracterstico con gran amplitud de onda punta-baja (usualmente 2-3/s), facilitado por el cierre de los ojos. (20Asociadas (20-80%): Occipucio plano y surco occipital. Prognatismo, boca amplia, babeo frecuente, lengua protuyente, movimientos de la lengua, trastornos de chupeteo o para tragar; problemas de alimentacin en la infancia, masticacin excesiva y habla con voz hueca. Estrabismo (ms frecuente si se asocia a hipopigmentacion ocular). Reflejos tendinosos profundos hiperactivos de miembros inferiores; posicin elevada y flexionada de los brazos, sobre todo en la deambulacin. Sensibilidad incrementada al calor, trastornos del sueo y atraccin / fascinacin por el agua. Hipopigmentacin de piel y ojos.
Test diagnsticos de laboratorio Estudio cromosmico de alta resolucin. Test de hibridacin in situ (FISH). Polimorfismos de ADN. Test de mutilacin caracterstico
5.5.4. PRONSTICO Las caractersticas fsicas y conductuales del Sndrome de Angelman cambian y evolucionan con el tiempo y tenemos que ser conscientes de las diferentes dificultades que en las distintas etapas de la vida se les presentan a las personas afectadas con el fin de orientar su tratamiento y mejorar su calidad 5.5.4.1. Desarrollo evolutivo del sndrome de Angelman Estadio I de 0 a 12 meses Dificultades de alimentacin con succin dificil en los lactantes, regurgita ciones frecuentes y prdida de peso. Gran propensin a meter objetos en la boca. Dificultad en la deglucin. Retraso del desarrollo motor evidente alrededor de los 6/12 meses de edad. Sonrer: de 4 a 6 semanas. (la sonrisa no es siempre adaptada). Sentarse: 12 meses. Gorjear: 22 meses (a menudo empiezan guiados en el antebrazo). Andar: 18 meses a 7 aos. Tronco colgante, flojo, y uso de los brazos para sostenerse. Dificultades al aspirar y tragar. Lengua ms prominente. Fuerte salivacin, atribuible a un problema en la coordinacin oral-motora. Expectoracin frecuente, que puede mal interpretarse como hipersensibilidad al alimento o a su composicin. "Alegra excesiva". Minoritariamente, convulsiones a los 12 meses. Disminucin del crecimiento de la circunferencia craneal a partir de los 612 meses. Un examen neurolgico riguroso muestra una desviacin progresiva de la curva del permetro craneal.
Estadio II de 1 a 3 aos Todas las seales clnicas caractersticas aparecen; el diagnstico podra realizarse en este periodo. Microcefalia moderada y evidente. EEG anormal. Hipermotricidad. Manos en la boca. Lengua prominente y babeo frecuente. Excitabilidad. Risa excesiva. Movimientos de brazos. Baja capacidad de atencin y concentracin. Retraso del habla. taques epilpticos (94% de los casos), en general de bajas amplitudes, que comienzan entre 1 y 2 aos de edad. Los ms frecuentes son atnicos (crisis caracterizada por la prdida del vigor muscular que implica una cada), mioclnicos (crisis caracterizada por sacudidas musculares bilaterales del cuello y extremidades), as como atpicos. Ataxia asociada a una hipertensin perifrica, lo que les da un paso tieso y movimientos bruscos. Dismorfia facial. Ausencia de discurso que contrasta con la, relativamente, mejor capacidad de comprensin. Presentan dificultades en la articulacin y pronuncian, ms bien que palabras, algunas slabas. Conducta con caractersticas notables y persistentes como risa frecuente y fcil, hiperexcitabilidad, hiperactividad con problemas de atencin y desordenes del sueo.
Estadio III de 3 a 8 aos Dificultades asociadas a la marcha con movimientos desiguales, bruscos e hipotona; ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares). Normalmente la adquisicin de la marcha es a partir de los tres aos y al caminar acostumbran a separar brazos con los codos flexionados. Suelen arquear las piernas, echando el cuerpo hacia delante y levantando los brazos; el 10% no consigue andar. Trastomos del sueo. Hiperactividad motrica con conductas peligrosas (trepar, etc.). Los nios que no tienen convulsiones a los 8 aos forman parte de una minOla. A partir de este periodo las seales clnicas encontradas constantemente (100% de los casos), son la deficiencia mental, ausencia del habla, ataxia y el fenotipo conductual.
5.5.5. TRATAMIENTO Realmente no existe un tratamiento curativo para el sndrome de Angelman, pero sus sntomas pueden ser tratados y, basndose en sus necesidades individuales, se les pueden ofrecer medidas de apoyo especiales. En general se puede hablar de:
Programas adecuados de atencin temprana, fisioterapia, logopedia, tcnicas de comunicacin alternativas. Medidas de prevencin de accidentes, tratamientos ortopdicos, protectores solares, etc. Tratamiento de las crisis epilpticas por el neuropediatra. Tratamiento de la hiperactividad y falta de atencin. Algunos casos se benefician del tratamiento con metilfenidato. Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan Melatonina, no comercializada en Espaa en farmacia, pero si en tiendas de diettica.
Como vemos, los nios con sndrome de Angelman, deben recibir continuamente tratamientos de Atencin Tempana, logopedia y fisioterapia.
5.5.5.1. mbito psicopedaggico Caractersticas psicolgicas, cognitivocognitivo-afectivas y conductuales Personalidad Fcilmente excitables. Tendencia a la persistencia de conductas y resistencia al cambio. Inters por establecer relaciones con otras personas Necesidad de contacto y llamadas de atencin.
Posibles intervenciones para padres y educadores
Trabajar tcnicas de relajacin para el control de la excitabilidad y mejora de la atencin. La estimulacin tctil de objetos de plstico y goma parece proporcionar efectos calmantes y tranquilizadores
Reforzar conductas adecuadas Pueden utilizarse tambin "sistemas de trueque". Potenciar habilidades sociales y de control de impulsos.
Frecuente fascinacin por el agua y el plstico, las fotografias, la televisin, los juguetes musicales o ruidosos y los globos.
Proporcionar control conductual externo que poco a poco se vaya convirtiendo en auto-control, estableciendo normas claras y razonadas, y se recomienda la participacin en todo tipo de actividades sociales, en el entorno social real del nio, presentndose los programas de entrenamiento en habilidades sociales como aquellos ms adecuados y que muestran resultados exitosos.
Irritabilidad y agresividad ante la frustracin. Algunos expertos creen que a veces el ignorar el mal comportamiento hace que dejen de portarse mal (desde luego esta postura conlleva gran cantidad de paciencia y persistencia). Es mejor servirse de estas oportunidades para educar y "ser modelo", ayudando a superar las conductas maleducadas y a convertir las experiencias malas en buenas. A muchos nios les gusta tirar de la mano de quien les cuida para obtener lo que quieren o para llamar la atencin. Muchas veces ellos agitan las manos o dan palmas. Tambin suelen poner los pies como si estuvieran esperando un masaje, o colocan la mano de otra persona en su frente cuando no se sienten bien. Todas estas formas de llamar la atencin son un intento de comunicarse y de que se les escuche por lo que la intervencin en este caso es sencilla: escuchar activamente. Los muecos que hablan presionando Un botn tambin les gustan mucho y SOn muy tiles para introducir el concepto de uso de un aparato. Los libros sonoros son tambin muy populares entre los nios con sndrome de Angelman. Otro tema de inters, por sus cualidades teraputicas Y relajantes, es la gran aficin a la msica que presentan estos nios. Muchos padres utilizan con buenos resultados los tocadiscos y reproductores que estn hechos especialmente para nios, ya que la mayora estn hechos a prueba de agua y sus mandos son grandes y de fcil uso. Adaptar el programa educativo a la personalidad del nio. Acostumbrarles al cambio de tarea y favorecer su participacin en juegos. Potenciar las actividades perceptivas multisensoriales. Las fotos familiares, las actividades imitativas Y la presencia de objetos familiares favorecen su percepcin. Atender a sus estados de nimo bajos y a sus quejas de dolor, Y favorecer la percepcin de autoestima que no conlleve sentimientos de fracaso.
Irritabilidad y agresividad ante la frustracin.
Recordar que aunque se muestren alegres eso no significa que perciban su entorno con igual entusiasmo. Juegos coma los citados en el apartado anterior, favoreceran sus procesos de percepcin. Podemos ayudarnos con la Musicoterapia y la Hidroterapia.
Con el fin de favorecer su proceso de aprendizaje trabajaremos la estimulacin multisensorial, activando cada sentido, por ejemplo, con los siguientes propsitos: Visin Lograr fijar y seguir con la vista. Desarrollar la capacidad de reconocer formas, colores, distancias. Desarrollar la capacidad de observacin. Desarrollar la memoria visual y la coordinacin culomanual. Audicin Desarrollar la capacidad de atencin y discriminacin auditiva. Mejorar la memoria auditiva.
Percepcin Sentido del tacto ms desarrollado y apariencia feliz. Umbral de percepcin del dolor ms alto. Fascinacin por el agua, los espejos la msica y los plsticos.
Tacto Desarrollar la discriminacin y agudeza tctil. Conocer el propio cuerpo y sus posibilidades. Desarrollar memoria tctil. Reconocer cualidades tctiles. Gusto y olfato Conocer e identificar olores y sabores bsicos (por ejemplo en el comedor escolar). Desarrollar memoria olfativa y gustativa.
Motricidad Ataxia. Hipemotricos. Suelen ser muy sensibles, y les asustan los cambios de nivelo tipo de suelo incluso cuando no hay ningn esca- ln.
Pueden usar el andador o taca-taca, aunque para muchos de ellos es ms un problema que una ayuda. Suelen ir mejor si se les coge de la mano y, transcurrido el tiempo, simplemente dndoles un dedo; quiz para hacerlos sentirse seguros. Aprender a andar en la piscina, dada su aficin por el agua, parece una gran idea. El agua parece aportar un mejor sentido del equilibrio y permite que los nios con problemas sensoriales se ubiquen mejor en el espacio, adems de eliminar el sobresalto si el nio tropieza o pierde el equilibrio momentneamente Fisioterapia Y logopedia, ambos tratamientos, unidos, estn indicados para trabajar la hipotona buco-lingual a travs de las practicas buco-fonatorias que favorecen la capacidad pulmonar (soplar), la succin (beber con pajita), la mas tic acin y deglucin, y el lenguaje. La terapia de natacin es bastante comn. Se pueden utilizar aparatos ortopdicos para los tobillos y pies. Son aparatos que se usan para el control anormal de las funciones de los pies y para realinear la estructura del arco del pie; rectifican, hacia adentro y hacia fuera, los problemas y el control de tobillos y pies, y ayudan a establecer la estabilidad estructural y la movilidad. Para potenciar el desarrollo de la motricidad fina, trabajar con ellos actividades como recortar, pegar, jugar con plastilina, pintar, hacer barro, etc.
Programas de entrenamiento cognitivo para la mejora de la atencin pueden ayudar a mejorar su nivel. Programas de entrenamiento en habilidades sociales. Desarrollo de la toma de conciencia del peligro. Acondicionar los espacios para salvaguardar su seguridad. Favorecer su atencin a travs de la msica y otras actividades motivantes. Potenciar la estimulacin a nivel generall (cantar canciones, etc).
Atencin Falta de atencin y de conciencia de peligro
Inteligencia Retraso mental de severo a profundo.
Adecuar las tareas a su nivel de inteligencia, para evitar frustraciones o retrocesos en el aprendizaje . Dar el tiempo necesario para que el nio se exprese. Favorecer el aprendizaje significativo Y no limitarse a aspectos mnemotcnicos y cognitivos . Ofrecer los recursos materiales y personales necesarios.
Hablarles utilizando palabras y frases cortas, directas y "normales". Uso de sencillos lenguajes de signos y utilizando aparatos de comunicacin aumentativa. Uso de mtodos de comunicacin verbal y no verbal. Llevar una cmara de fotos a todos los sitios donde el nio va, parece ser un instrumento muy positivo. Despus, los nios pueden utilizar las fotograflas para mostrar a los dems lo que l hizo ese da, etc., Adems las fotograflas servirn para ensear al nio a que exprese qu quiere hacer o qu quiere ver. Uso de murales de comunicacin individualizados . Uso del ordenador. Facilitacin del juego mediante la imitacin y/o el juego independiente.
Lenguaje Mayor nivel de lenguaje comprensivo.
Cognicin Retraso del desarrollo cognitivo.
Programas de estimulacin y rehabilitacin cognitiva. Atencin temprana y programas de enriquecimiento. Programacin individualizada y flexible. Realizacin de actividades en las que el lenguaje verbal y no verbal se combinen. Realizacin de actividades centradas en el desarrollo de habilidades de interdependencia, respeto mutuo, responsabilidad y autonoma personal.
Prestar especial atencin a aquellas conductas que se produzcan sin motivo aparente por si tratan de expresar con ello algn tipo de dolencia o malestar . Enfatizar la atmsfera social en el aula. Colocar en el aula mensajes con ciertas reglas no discriminatorias. Dar un trato normalizado. Incidir en el trabajo colaborativo con sus compaeros. Fomentar una red de apoyo natural (sistemas de tutoras entre compaeros, amigos, etc.)
Conducta social Sociables y positivos. Disfrute de actividades recreativas.
Memoria Buena memoria visual.
Trabajar a partir de imitaciones y actividades mnemotcnicas. Hacer tareas sencillas y enviar mensajes breves . Utilizacin de juegos operativos y actividades estimulantes de la memoria
5.6. SNDROME DE MAULLIDO DE GATO DESCRIPCIN DEL SNDROME El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosmica rara, congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato Y que se va modificando con el tiempo. Dentro de las clasificaciones diagnsticas, se encuentra catalogada con el cdigo CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones: Sndrome de Lejeune. Enfermedad del Cri du Chat Sndrome de supresin del cromosoma 5p. Sndrome de menos 5p. Monosopata 5p. Delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.
5.6.1. HISTORIA, ETIOLOGA, TIPOLOGA E INCIDENCIA En el ao 1963, Lejeune y cols. realizan la primera descripcin de este sndrome en conclusin a las observaciones realizadas en un grupo de nios con caractersticas clnicas y citogenticas comunes consistentes en retraso mental, anomalas crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un cromosoma del par 5. Adems, estos nios presentaban al nacer y durante los primeros aos de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato. La incidencia del sndrome se estima entre el 1 :20.000 y el 1 :50.000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos). Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica (de novo) y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una traslocacin, siendo estos casos ms severos que los casos espordicos.
5.6.2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES y SOCIALES
5.6.2.1. Caracterstica Biomdicas En la etapa de recin nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebs presentan el llanto caracterstico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el nio crece. Adems, presentan de un dimorfismo crneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho. Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la media. Otro aspecto importante en estos nios es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual. Presentan adems Alteraciones de las extremidades. msculoAlteraciones msculo-esquelticas Malformaciones viscerales .
5.6.2.2. Caractersticas Psicolgicas 5.6.2.2.1. Caractersticas psicomotoras En la poblacin afectada por el sndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psicomotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significacin adaptativa como la bipedestacin, o el control de esfnteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad. Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotona generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertona con reflejos vivos y marcha espstica, mostrando una coordinacin de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria.
5.6.2.2.2. Caractersticas cognitivas A travs de las pruebas psicomtricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adquisiciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad. En esta rea cognitiva, tambin es caracterstica su limitada capacidad de atencin, que deber ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje. 5.6.2.2.3. Lenguaje y habla A pesar de que estos nios presentan un retraso comunicativo importante, existe una gran variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta verbal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensin verbal superior a la expresiva. Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios no posee valor comunicativo significativo. 5.6.2.2.4. Caractersticas conductuales Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interaccin con su entorno, o en su aprendizaje, son de carcter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos. La comunicacin fluida entre las familias y los servicios que atienden al nio van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este anlisis compartido nos permitir diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desadaptada o por debajo de las posibilidades de autonoma del nio y cuando tiene su origen en dificultades para su adquisicin, puesta en marcha, o en un patrn de interaccin sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales inconvenientes. Esta ltima circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de modo completamente involuntario. Por ltimo, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el sueo vinculadas a las alteraciones del fondo tnico. 5.6.2.2.5. Personalidad Las dificultades, en el mbito de la personalidad estn vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo y a los problemas fisiolgicos del nio. No obstante, es frecuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, as como dificultades de autocontrol emocional. Su actitud emocional suele ser lbil, vindose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia l. En este sentido, su inters por la interaccin con otros nios es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del nio al aislamiento y estimular su integracin y participacin.
5.6.3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: Posibilidades de Prevencin, Deteccin Temprana, Tcnicas e Instrumentos 5.6.3.1. Diagnstico y Evaluacin El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas crneo-faciales descritas. La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la prdida de un fragmento del cromosoma 5. El diagnstico prenatal del sndrome, mediante ecografa, es difcil aunque puede sospecharse cuando se presentan anomalas graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este caso podra indicarse una amniocentesis, en la que se obtendran clulas fetales para la realizacin de un cariotipo en el que se podra detectar la anomala cromosmica que confirmara el diagnstico.
5.6.3.1. Prevencin Dado el desconocimiento de las causas de esta afeccin, la prevencin no es posible. La nica posibilidad al respecto esta vinculada a la etiologa gentica del sndrome Y a la deteccin de factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo gentico especialmente importante en los casos en los cuales existe un error en los cromosomas paternos. Tras el nacimiento de un nio con este sndrome es importante el estudio de los padres, que nos orientar sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado. El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el riesgo de recurrencia de la anomala. Este riesgo es muy pequeo (1 %), salvo que exista una anomala previa en uno de los progenitores. Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una traslocacin, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo terico, de transmisin de la anomala, del 50% en parejas en que uno de los dos este afectado.
5.6.4. PRONSTICO
5.6.4.1. Pronstico Mdico La esperanza de vida de estos individuos est disminuida, aunque la mayora alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 aos). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopata ...) La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los trminos antes descritos. La estimulacin precoz de la comunicacin y del rea motora ha mejorado el pronstico de forma significativa. Con atencin temprana, son capaces de realizar importantes progresos. Las caractersticas fsicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono caracterstico al alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis medias y dificultades para alimentarse. Es difcil ofrecer un pronstico individual preciso en las delecciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de delecciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caractersticas distintas.
5.6.4.2. Pronstico Psicopedaggico El pronstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad intelectual establece un marco de desarrollo que slo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada. Cuanto ms precoz sea la Atencin Temprana, ms eficazmente permitir estimular el desarrollo del nio y por lo tanto establecer un pronstico ms favorable.
5.6.5. TRATAMIENTO
5.6.5.1. mbito Mdico Este sndrome no tiene un tratamiento especfico disponible. El tratamiento se realiza en funcin de los diferentes sntomas. Se debe de abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el mdico y otros profesionales en el cuidado de la salud una vez que se d de alta al beb.
5.6.5.2. mbito Psicopedaggico El programa de atencin temprana debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cognitivos, comunicativos, socio-afectivos, as como diseos de intervencin sobre la conducta cuando proceda. Las actividades que persigan favorecer el desarrollo del nio nunca deben de llevarse a cabo con una actitud mecnica, forzada o en situaciones de cansancio, baja receptividad o desinters del nio. Por el contrario, debe cuidarse los aspectos ldicos y afectivos que van a dar calidad, significacin y potencialidad a la intervencin. Es fundamental que el nio est motivado y disfrute de las actividades para lo cual debe evaluarse cuidadosamente la duracin de las sesiones ms adecuada, el grado de dificultad que representan para l, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cmo establecer los pasos sucesivos para superarlas. Dentro de las actuaciones de atencin temprana orientadas hacia el desarrollo psicomotor debe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desarrollo general del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la correccin del tono muscular caracterstico de este sndrome, al tiempo que fortalece la comunicacin afectiva con el nio, aspecto bsico para su desarrollo. Dada la tarda aparicin de la bipedestacin, deben ser estimuladas las formas previas de desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la coordinacin dinmica general del nio, sino por lo que le aproxima a su entorno y favorece, a travs del contacto, exploracin y experimentacin con los objetos y personas que le circundan, su desarrollo tanto en el mbito de lo cognitivo, como en lo afectivo y social. En lo relativo al desarrollo cognitivo, ste se va a ver facilitado por contextos de aprendizaje que le ofrezcan una estimulacin multisensorial. No obstante, un elemento previo y fundamental del programa en este mbito van a ser las actividades destinadas a desarrollar las capacidades de atencin del nio. Lgicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y mantenimiento del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de l y luego sobre modificaciones contextuales que introducimos en su entorno, as como sobre los objetos con los que est llevando a cabo una actividad. Facilita este propsito el uso de materiales atractivos y novedosos, junto a la eliminacin de aquellos otros estmulos que distraigan su atencin. En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras palabras aparecen entre los 3 y los 6 aos y que, aunque algunos podrn construir oraciones completas, en otros casos slo sern capaces de utilizar unas pocas palabras aisladas, puede estar indicado el aprendizaje de mtodos alternativos de comunicacin. No debemos olvidar a este respecto que la estimulacin de su capacidad comunicativa debe apoyarse siempre en los valores funcionales de la misma, si la comunicacin no facilita al nio la expresin de sus necesidades y la satisfaccin de sus deseos, no encontrar justificacin para esforzarse en ella.
Adems, es conveniente tener en cuenta la madurez necesaria para el inicio de cada actividad y, por lo tanto, si el nio concreto precisa aprendizajes previos antes de abordarla. Es importante adecuar el ritmo de aprendizaje a cada nio y la correcta consolidacin de cada paso a la hora plantearse un nuevo objetivo. A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamentales de cara maximizar las posibilidades de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin social del individuo: Independencia en relacin con aspectos bsicos del aseo e higiene personal, control de esfnteres, ciclos de vigilia-sueo apropiados y estables, pautas de alimentacin. Autonoma o colaboracin activa respecto al manejo del vestuario y limpieza de su entorno vital. Hbitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costumbres de su entorno social. Trato a las personas en todo tipo de situaciones sociales. Cuando sea posible, formacin preIaboral.
Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han levado a cabo no se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en prctica, as como posibilitar que sean generalizados a otros contextos reales donde puedan servir para facilitar la integracin social del Resumen de los principios para la intervencin psicopedaggica Intervencin multidisciplinar en colaboracin con la familia. Elaboracin de un programa de Atencin Temprana integral que posibilite el mayor grado de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin en su entorno. Cuidada planificacin de las sesiones en lo relativo a la progresin, duracin y dificultad de las actividades, considerando el desarrollo del nio y su estilo y ritmo de aprendizaje. Consideracin de los aspectos ldicos y socio-afectivos de las sesiones a fin de motivar la colaboracin. Estimulacin del tono corporal y la conciencia sensorial. Estimulacin de la coordinacin dinmica y las actividades de exploracin del entorno. Estimulacin de la capacidad de atencin Estimulacin de sus posibilidades comunicativas, considerando la pertinencia del uso de sistemas alternativos de comunicacin. Prever y trabajar la transferencia y mantenimiento de los aprendizajes. Favorecer el autocontrol emocional.
SNDROME 5.7. SNDROME DEL CROMOSOMA X FRGIL Es la causa ms frecuente de retardo metal hereditario. Es la segunda causa de retraso mental reconocida despus del sndrome de Down y la primera causa de trastorno de aprendizaje en los varones. Se calcula que afecta a 1/1.250 varones y 1/2.000 mujeres con retraso mental, y que un 8% de los nios con trastornos de aprendizaje estn afectados El defecto gentico consiste en una mutacin en el extremo del brazo largo del cromosoma X. El gen implicado en el sndrome del cromosoma X frgil (SXF) se identifica por las siglas FMR1. Al ser un defecto ligado al cromosoma X, produce un cuadro ms grave en el hombre que en la mujer. La expansin a mutacin completa slo sucede cuando una mujer premutada pasa la mutacin a sus hijos o hijas. Cuando un hombre premutado pasa el cromosoma X a sus hijas, no hay expansin. El hombre pasa la premutacin a las hijas pero no a los hijos, a quienes slo transmite el cromosoma Y. La prevalencia de la premutacin se estima en 1/259 para las mujeres y 1/700 para los hombres. La prevalencia de mutacin completa para la poblacin general es 1/4.000 Desde el punto de vista clnico, los varones presentan un fenotipo orientador, aunque no especfico, con peso alto al nacimiento, macrocefalia, cara alargada, mentn prominente, frente alta, orejas grandes, laxitud ligamentosa y macroorquidismo de aparicin en la pubertad. Este sndrome cursa con un fenotipo cognitivo-conductual homogneo .
5.7.1. FENOTIPO CONDUCTUAL
5.7.2. SNDROME X FRGIL- AUTISMO Entre el 4 y el 6% de los pacientes con TEA tiene el sndrome X frgil (SXF) Casi todos los pacientes con el diagnstico de SXF tienen sntomas de autismo (aleteo de manos, mal contacto visual, defensa tctil, lenguaje perseverante y problemas de relacin social) Pero, si bien algunos sntomas del SXF se pueden considerar prximos a los TEA, otras manifestaciones, igualmente tpicas del SXF, van en sentido contrario. Este es el caso del lenguaje receptivo y de la capacidad de imitacin, que pueden considerarse puntos relativamente fuertes del SXF. La mayora de estudios sobre prevalencia de autismo en SXF dan cifras entre el 25-33% El estudio de Sally Rogers, que obtiene una prevalencia del 33% de autismo, en preescolares con SXF, muestra que los nios que tenan ambas condiciones, mostraban un CI inferior al de los que nicamente tenan SXF o autismo. El SXF es la causa gentica ms frecuentemente hallada en el autismo. Por este motivo, se recomienda el estudio molecular del SXF como rutina de estudio diagnstico en los pacientes con TEA.
5.7.3. FENOTIPO DE LA PREMUTACIN SXF Hasta fechas recientes se ha venido considerando que el estado de premutacin era totalmente asintomtico. Sin embargo, progresivamente se han aportado datos en sentido contrario La repercusin clnica en la premutacin se expresa de modo fsico, cognitivo, emocional, endocrinolgico y en relacin con un sndrome de deterioro progresivo en edad avanzada. Por lo que respecta al fenotipo fsico, aun sin tener la mutacin completa, pueden presentarse rasgos menos aparentes pero dentro del espectro de rasgos fsicos propios del SXF. En el aspecto cognitivo, al estudiar aspectos ms especficos del aprendizaje en mujeres premutadas se ha hallado un rendimiento ms bajo en el clculo matemtico con relacin a la lectura y la escritura. As mismo, cuando se ha dirigido el estudio a aspectos neuropsicolgicos especficos como la funcin ejecutiva, tambin se han hallado correlaciones en los premutados Quizs es en el aspecto emocional donde ms se refleje el estado de premutacin. En efecto, si bien los dficit cognitivos son sutiles y difciles de evidenciar, no ocurre lo mismo en el aspecto psiquitrico. Los rasgos psicopatolgicos ms destacados son la ansiedad social y la inestabilidad emocional. Tambin este perfil guarda cierto paralelismo con el fenotipo conductual de la mutacin completa Cuando se ha realizado un cribado para el diagnstico de premutacin, se ha encontrado positivo en el 13% de mujeres con menopausia precoz familiar y en el 3% de mujeres con menopausia precoz no familiar. Entre las mujeres premutadas, el 16% inician la menopausia antes de los 40 aos, pero sorprendentemente, esto no ocurre en las mujeres con la mutacin completa El hallazgo clnico ms reciente entre los premutados es la descripcin de un sndrome de temblor cerebeloso y atrofia cortical cerebelosa en hombres de edad avanzada con la premutacin
5.7.4. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES
5.7.4.1. Caractersticas biomdicas El sndrome del cromosoma X Frgil presenta manifestaciones clnicas variables Manifestaciones clnicas en los diferentes sistemas orgnicos Dismorfias faciales: Pueden presentar macrocefalia, facies alargada y estrecha, frente amplia y ancha, boca grande con labios gruesos y labio inferior evertido, incisivos superiores grandes, paladar ojival, mentn prominente, orejas grandes y prominentes. En la edad prepuberal pueden no ser evidentes estos rasgos fisicos, que se manifestarn en edades posteriores. Macroorquidismo Alteraciones ORL Displasias del tejido conjuntivo Alteraciones cardiacas. Alteraciones endocrinas Manifestaciones neurolgicas . Retraso mental Retraso del desarrollo motor Trastornos del lenguaje Trastornos de conducta Trastornos de la integracin sensorial Trastornos en el aprendizaje Otros: Hipotona, disminucin de reflejos osteotendinosos profundos y coordinacin motora pobre, aleteo de manos, tendencia a morderse las manos, etc ...
5.7.4.2. Caractersticas psicolgicas 5.7.4.2.1. Caractersticas psicomotoras El retraso psicomotor es uno de los primeros signos de alarma en estos nios. En los primeros doce meses de vida el tono muscular es bajo. La hipotona se expresa en una laxitud de las extremidades y escaso control del movimiento de la cabeza. Otro signo evidente es el retraso del desarrollo motor; si bien, se ha comprobado que en las nias afectadas, este retraso es ms moderado. Edad media en nios con SFX Inicio de la sedestacin (meses) Inicio de la deambulacin (meses) 10 20,5
Adquisicin de la marcha en los nios con SFX. Las personas con sndrome de X Frgil suelen presentar los siguientes problemas motores leves: Poca destreza en motricidad fina (escaso control de los msculos de sus manos y dedos). Funciones motoras sensoriales pobres. Manipulacin inadecuada. Dispraxia (incapacidad para realizar movimientos coordinados). Falta de autosupervisin. Dispraxia visual y basada en el somatismo. Dificultades pragmticas.
Estos problemas motores pueden ocasionar dificultad en la adquisicin de la escritura, principalmente ocasionado por esa escasa destreza en la motricidad fina y dificultades en coger y manipular objetos afectando prcticamente a la totalidad de los varones con la mutacin completa con severidad variable, y aproximadamente al 30-50% de las nias. Con carcter general el grado de retraso psicomotor es leve en el 15%, moderado 40-50%, severo 20-26% y profundo en el 5-9%.
5.7.4.2.2. Caractersticas cognitivas El retraso mental es un rasgo que cursa con este sndrome. El grado de intensidad se ajusta a las diferencias individuales, sin embargo, se ha comprobado que el fenotipo cognitivo del SXF se relaciona con un retraso mental de grado medio y que su severidad aumenta con la edad. Las nias muestran mucha ms variabilidad en el grado de desigualdad intelectual. Tienen mejor desarrollada el habla, la memoria y la lectura si se compara con la aritmtica. Tambin tienen dificultad a la hora de resolver problemas donde la informacin tiene que ser usada de forma ms compleja. 5.7.4.2.3. Lenguaje y habla El lenguaje suele estar alterado e incluso estar ausente en el 90% de los varones con este sndrome, mostrando lenguaje repetitivo o ecollico, repitiendo algo que han escuchado de inmediato (ecolalia inmediata) o despus de haber transcurrido un tiempo (ecolalia diferida). Su lenguaje suele ser disfuncional y retardado. Su capacidad expresiva es menor que su comprensin verbal. Les cuesta expresar con palabras aquello que piensan o sienten. Se caracterizan adems por un tono ms alto de lo normal, defensa tctil, pronunciacin con afectacin, es decir, falta de sencillez y naturalidad, dispraxia verbal (defecto de planificacin motora del habla), articulacin deficiente, dificultad pragmtica, verborrea, velocidad inadecuada, lenguaje evasivo y contacto visual escaso (muchos nios se encuentran ms cmodos hablando de espalda o cuando la otra persona no los mira directamente). Caractersticas de lenguaje que se asocian a este sndrome Retraso en la aparicin del habla: Es una de las manifestaciones que producen las primeras consultas por parte de las familias de los afectados. Su discurso suele ser rpido, reiterativo, con ndices de fluctuacin y desorden. Tono de voz ms alto de lo normal, a veces, apraxia oral. Prosodia interrumpida, lenguaje inteligible, ecolalia. Articulacin deficiente, pronunciacin con afectacin. A menudo omiten o sustituyen los fonemas voclicos o consonnticos. La formulacin de unidades de habla suele resultad defectuosa. El vocabulario receptivo permanece de forma relativa, y la morfosintaxis productiva se muestra deficiente (lean A. Rondal, 2001). Dificultades en las interacciones comunicativas con otras personas: Lenguaje tangencial y/o perseverativo. Usurpacin del turno de palabra. Tendencia a controlar la conversacin. Habilidad escasa para mantener el tema de conversacin. Evitacin de la mirada.
Con respecto a las habilidades de pensamiento y solucin de problemas el perfil que presentan estos nios es irregular. Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional) y poseen un estilo de aprendizaje simultneo. Por otro lado, presentan problemas en el procesamiento secuencial (tienen ms problemas en disponer objetos, secuencias, en un orden lgico) manifestando un mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. La generalizacin de conocimientos es costosa, siendo considerado ste uno de los puntos en el que es necesario incidir. Los nios con SXF pueden presentar problemas de integracin sensorial, es decir, problemas en la habilidad para procesar la informacin que llega a travs de los sentidos. La disfuncin de la integracin sensorial se relaciona con dificultades para procesar la informacin visoespacial, sensibilidad al sonido, rechazo al exceso de estmulos (aglomeraciones, ruido, discotecas ... ), sensibilidad a los olores, gusto y textura de las comidas. Segn Artigas-Pallars, Brun y Gabau, estas personas presentan una hipersensibilidad a los estmulos que tienen una repercusin muy manifiesta sobre la conducta, en el sentido que una parte importante del fenotipo conductual del FXS puede ser entendido como una forma de responder a una dificultad para procesar la informacin y responder adecuadamente (Artigas - Pallars, Brun y Gabau, 2001).
5.7.4.2.4. Caractersticas conductuales La hiperactividad y dficit de atencin es el problema conductual ms frecuentemente asociado al sndrome, aunque posee una etiologa precisa y una evolucin o pronstico diferente. Aproximadamente el 50% de los nios con SXF presentan este problema que se plasma en dispersin de atencin e impulsividad y baja tolerancia a la frustracin. Presentan tiempos de atencin cortos, aspecto que debemos tener en cuenta en la intervencin psicopedaggica. La autorregulacin es escasa, surgen problemas de modulacin y de excitacin. Presentan movimientos estereotipados, como morderse las manos o aletear cuando estn excitados o sobreestimulados, fuertemente arraigados que cumplen una funcin de descarga de ansiedad y dificultades en los mecanismos para adoptar posturas: Mezcla de hipermobilidad y relajamiento. Dificultad para alinearse. Msculos poco desarrollados. Mecanismos de balance y equilibrio poco eficientes. Disociacin inmadura entre las partes del cuerpo y los movimientos. Uso ineficiente de los mecanismos respiratorios.
Los cambios de rutina pueden ser problemticos sobre todo para los chicos, por lo que es fundamental un ambiente estructurado y predecible. Los cambios inesperados, sin una explicacin previa les generan ansiedad que se expresa a menudo en rabietas u otros problemas de conducta.
Conductas ms frecuentes en el grupo con sndrome X Frgil No puede concentrarse o prestar atencin por mucho rato. Acta demasiado inmaduro para su edad. Tmido. No puede sentarse quieto, intranquilo, demasiado activo. Apegado a los adultos, demasiado dependiente. Gestos nerviosos, tics. Impulsivo, hace cosas sin pensar. Rabietas, mal genio. Asustadizo, ansioso. Nervioso, sensible o tenso. Vergonzoso. Problemas con la pronunciacin o el habla. Trabajo escolar deficiente. Repite ciertos actos una y otra vez. Exige mucha atencin. Se enfurrua o se incomoda fcilmente Incordiante, torpe. Tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, adems de la escuela.
Un hecho comn es el desvo de la mirada ante el contacto ocular con otra persona y la aparicin de una defensa tctil (aversin a ser tocados). Creemos que un paso esencial es el conocer las reacciones propias de los nios con defensa sensorial para comprender su conducta social por eso, nos remitimos a los comportamientos de defensa tctil calificados por J. Ayres (1991) como representativos de este sndrome.
Comportamientos Comportamientos de defensa tctil Evita que le toquen la cara. Le resulta especialmente irritante ir al dentista. Sufre cuando le lavan o cortan el pelo. No le gusta que le baen o que le corten las uas. No le gusta que le toquen, ni siquiera de manera cariosa. Se aparta cuando le abrazan aunque segn con quien lo acepta. Al vestirlo puede tener reacciones negativas. Si le tocan desde atrs le resulta ms amenazante que a otros nios. Sufre si est demasiado cerca de la gente. A menudo prefiere camisas de manga larga. Necesidad de tocar o evitar ciertas texturas. Algunos afectados tienen problemas de integracin motosensorial ocasionados por la escasa tolerancia a los estmulos sensoriales. Otro rasgo puede ser tambin las autoagresiones. Pueden presentar sntomas comunes con los TEA aunque estos signos aparecen con una frecuencia muy variable y no llegan a reunir todos los criterios para el diagnstico de autismo tal y como resea el DSM-IV Sin embargo, algunos autores como Turk y Brown han llegado a describir que hasta el 25% de los varones con X Frgil pueden cumplir con criterios para el diagnstico del autismo. Por otro lado, la depresin 40% y el aislamiento social 33% presentan un porcentaje significativo de aparicin entre las mujeres afectadas. 5.7.4.2.5. Personalidad En el caso de los nios que no pueden mantener el contacto visual directo aparentan ser tmidos, manifestando dificultades en las relaciones interpersonales. La existencia de una defensa tctil puede dificultar su sociabilidad. Se les reconoce un buen sentido del humor. Otra caracterstica de su personalidad es su nerviosismo, se muestran tensos en su contacto con el medio. El entorno puede llegar a ser para la persona con SXF agresivo, por ello, es conveniente que se generen programas para calmar la ansiedad en los que priman la bsqueda de rutinas que configuren un protocolo a seguir y estrategias a las que acudir en el momento en que la ansiedad sea elevada.
5.7.5. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: Posibilidades de Prevencin, Deteccin Temprana, Tcnicas e Instrumentos El diagnstico del SXF debe considerarse en todo varn con retraso psicomotor/mental moderado de causa no aclarada, especialmente si presenta los rasgos fsicos comunes del sndrome, aunque stos no sean especficos. Tambin debe considerarse en toda mujer con retraso mental leve. En presencia de una historia familiar positiva (especialmente varones con retraso mental) es obligado descartar el sndrome. El test de laboratorio ms frecuentemente usado ha sido el anlisis citogentico, llamado tambin anlisis cromosmico (cariotipo), que normalmente se efecta con muestras de sangre. Actualmente el diagnstico se debe realizar por tcnicas moleculares (Southernblot o PCR). El test molecular permite detectar tanto en varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que permite asesoramiento gentico de gran eficacia. Actualmente el mayor avance en este trastorno es el de la aparicin de medicamentos para abordar el sndrome.
5.7.6. PRONSTICO 5.7.6.1. Pronstico mdico 5.7.6.1.1. Consejo gentico Se debe seleccionar qu miembros de una familia tienen riesgo para su descendencia con respecto a este sndrome. Los individuos (varn o mujer) con resultado normal en el estudio molecular no tienen riesgo de transmitir el sndrome a su descendencia. Con respecto a un varn portador de la premutacin (60-200 repeticiones), todas sus hijas sern portadoras sanas de la premutacin y no manifestarn la enfermedad. Todos sus hijos varones sern completamente sanos y no portadores. Por tanto, en estos individuos no est indicado el diagnstico para su descendenciaa. Si una mujer es portadora de la premutacin, la mitad de sus hijas sern portadoras de la premutacin o de la mutacin completa, segn el grado de expansin,,mientras que la otra mitad sern sanas no portadoras. En cuanto a sus hijos el 50% sern completamente sanos no portadores. El otro 50% heredarn el cromosoma de riesgo, bien en forma de premutacin (varn transmisor normal) o como mutacin completa (afectados). En este caso estara indicado el diagnstico prenatal. Si una mujer es portadora de la mutacin completa, el porcentaje es igual al caso anterior, pero sin la aparicin de varones transmisores normales y de hijas premutadas. En este caso estara aconsejado el diagnstico prenatal.
La tendencia de la mutacin es a crecer a lo largo de las generaciones, de manera que el riesgo de padecer el sndrome es cada vez mayor, aunque la premutacin puede mantenerse durante varias generaciones. El diagnstico prenatal se puede realizar con el estudio de ADN fetal en clulas obtenidas por amniocentesis o por biopsia de vellosidades coriales. 5.7.6.2. Pronstico psicopedaggico La importancia del diagnstico precoz es innegable ya que facilita el uso de un programa de Atencin Temprana que permitir desarrollar y ampliar las capacidades y habilidades del nio/a al mximo, aumentando su eficacia si se inicia en los primeros aos de vida. Este tipo de enfoque teraputico ha de llevarse a cabo de manera coordinada con la familia.
5.7.7. TRATAMIENTO 5.7.7.1. mbito mdico El tratamiento debe basarse en una actuacin multidisciplinar, incluyendo el diagnstico y la Atencin Temprana del recin nacido, el tratamiento farmacolgico de las manifestaciones clnicas, el apoyo psicopedaggico y la logopedia. No existe tratamiento curativo, pero existen frmacos que, de forma efectiva, tratan muchos de los sntomas descritos. Trastorno de dficit de atencin /hiperactividad: metilfenidato, risperidona. Depresin y ansiedad: fluoxetina, paroxetina. Problemas obsesivos: fluoxetina, paroxetina, sertralina, risperidona. Agresividad: clonidina, risperidona. Mutismo selectivo: fluoxetina. Insomnio: melatonina, ciproheptadina. Psicosis: risperidona, olanzapina. Estereotipias: clonidina, pimozide, risperidona.
5.7.7.2. mbito psicopedaggico Las pautas de actuacin en mbitos tan fundamentales como aprendizaje, atencin, hiperactividad, lenguaje, y conducta se centrarn tanto en la persona como en su entorno. 5.7.7.2.1. Lenguaje y Habla La informacin que se le transmite al chico/a tiene que ser en frases cortas y simples. En un principio puede ser beneficioso que el tratamiento individual, paulatinamente pueden unirse ms nios, repercutiendo positivamente en su socializacin. Existen nios que precisan un sistema de comunicacin complementario debido a una alteracin grave del lenguaje Es imprescindible abrirse a cualquier otro medio comunicativo que nos ayude a paliar las limitaciones que puedan existir en el acto verbal. Consejos educativos tiles Propicie situaciones atractivas en las que sientan la necesidad de comunicar algo. Cuando inicien la comunicacin, preste atencin y refuerce positivamente todo intento comunicativo. D oportunidades de interaccin placenteras en las que se sientan escuchados y entendidos. Fomente el uso adecuado del lenguaje sin regaarlos ni corrigindolos continuamente, ya que es contraproducente. Srvase de su turno de palabra para introducir el uso correcto de las palabras de forma natural. Aydelo a regular la velocidad del lenguaje. Cree ambientes en los que se sienta integrado. Srvase de materiales visuales en la enseanza de nuevo vocabulario como posters, tarjetas, videos ... Realice con ellos ejercicios bucales, ejercicios de labios y lengua (pompas de jabn, muecas, expresiones faciales ... ) que mejorarn la pronunciacin.
5.7.7.2.2. Atencin La fijacin ocular y la atencin, son procesos bsicos de aprendizaje, sin embargo, un tratamiento directo no es efectivo, no podemos obligar a los nios a mirarnos a los ojos, directamente a la cara, ya que crearemos situaciones angustiosas que no benefician a nadie. Por eso, para mejorar la atencin es necesario comenzar paulatinamente con actividades en las que los chicos se sientan cmodos y motivados. ste ser nuestro primer paso para posteriormente ir aumentando los periodos de atencin. Consideramos imprescindible: Conocer sus intereses, gustos y aficiones con el fin de poder presentar estmulos nuevos que sean motivantes, les resulten atractivos y en los que puedan centrar su atencin en un pequeo periodo de tiempo. Aumentar paulatinamente los periodos de atencin. Permitir tiempos de descanso, no podemos exigir una atencin continuada. Intercalar estmulos nuevos con otros conocidos y motivante. Generar un entorno que elimine en lo posible las distracciones ambientales, lo que no significa que no sea estimulante. Usar actividades de integracin sensorial y valerse de las nuevas tecnologas, como el ordenador que puede ser una herramienta estimulante para la mejora de la atencin.
5.7.7.2.3. Estilo de aprendizaje En relacin con el aprendizaje prima el aprendizaje vicario y su procesamiento cognitivo es global. Debemos valemos de su habilidad imitativa en el rea educativa y social. En el plano educativo se precisarn adaptaciones curriculares que recojan materiales atractivos y motivantes adaptados a fomentar la atencin y el aprendizaje. Es necesario que exista una coordinacin y consenso entre padres y profesionales, no slo para conocer las habilidades que el chico/a muestra en otras reas y en su entorno diario (familia), sino que es fundamental para tener en cuenta y ser conscientes de los objetivos prefijados y de sus logros sociales y acadmicos. Por su dificultad para organizarse y planificar sus actividades es importantsimo que les brindemos un ambiente estructurado y predecible. Esto les dar seguridad. Habr que ensear las tareas y los conceptos de varias formas para que el nio verdaderamente lo aprenda y sea capaz de manejar la informacin con sentido y propiciar as la generalizacin de los conocimientos. Para ello, podemos servimos de materiales visuales que pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas.
5.7.7.2.4. Conducta La hiperactividad, la impulsividad y la baja tolerancia a la frustracin son caractersticas que ya hemos sealado anteriormente, al igual que los movimientos estereotipados, como morderse las manos o aletear cuando estn excitados o sobreestimulados. En la intervencin psicopedaggica nos interesa ofrecer pautas de actuacin que nos ayuden a prevenir o por lo menos aminorar estos comportamientos difciles. Entre ellas podemos sealar : DEFENSA SENSORIAL La defensa sensorial de estos nios puede llegar a crear situaciones confusas para los padres, les hace sentir culpables. Comprender en qu consisten estas defensas es un paso fundamental. La relacin y comunicacin con las familias entre todos los profesionales que tratan a la persona con SXF es el eje sustentador de toda buena intervencin, trabajando coordinada y conjuntamente en estrategias que afiancen su interaccin y rutinas diarias, evitando la sobreproteccin. Es preciso un control de los estmulos a los que se someten las personas con SXF; el rechazo inicial puede transformarse en una aceptacin total con el paso del tiempo si realizamos una intervencin pausada, presentando actividades sucesivas de forma paulatina. Para ello, creemos fundamental el conocimiento y respeto del nio, no obligarlo, pero tampoco negarle la realizacin de posibles actividades placenteras y satisfactorias para su persona. 5.7.7.2.5. Desarrollo social y emocional El desarrollo social y emocional es esencial en cualquier persona, por eso, no podemos obviar el desarrollo de estas habilidades en los afectados por el SXF ya que esto supone el fomentar actuaciones que faciliten la integracin social, el autoconocimiento, el bienestar y la calidad de vida de la persona, Por esta razn es importante que se involucre a los chicos/as en actividades sociales como grupos juveniles, deportes, fomentar el contacto con animales, cuidar de mascotas, y sobre todo, realizar un entrenamiento en habilidades sociales que mejoran su interaccin con los dems, ensendoles aspectos tan bsicos como el saludo, el no interrumpir al interlocutor, presentarse y decir sus aficiones, etc ... A continuacin a modo de conclusin ofrecemos unas pautas generales para la supervisin de la salud en nios con SXF adaptado de la American Academy of Pediatrics por Artigas, Brun, Gabau y Lorente (2001):
Exmenes de rutina Se debe valorar: Buscar la presencia de estrabismo de los 6-12 meses. Descartar prolapso de la vlvula mitra!' En el momento de realizar el diagnstico, revisar la historia familiar y recomendar asesoramiento gentico a los miembros familiares de riesgo. Valorar el riesgo de otitis serosas recurrentes y recomendar valoracin audiolgica.
Desde el nacimiento al primer mes Confirmar el diagnstico con las pruebas de analtica molecular. Para tener en cuenta: Contactar con Asociaciones de Afectados, organizaciones; los padres piden informacin; es necesario que les ayudemos en su bsqueda intentando resolver todas sus preguntas. Acudir a los servicios de Atencin Temprana. Acceder a la historia familiar para evaluar familiares de riesgo.
Primer ao Observar al lactante en busca de hipotona, irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor segn escalas. Recomendar programas de intervencin temprana si hubiera algn problema.
Desde la intervencin psicopedaggica es importante hacer les sentir a los padres que no estn slos, por eso, creemos que son de especial inters las asociaciones y la labor que se ejerce a travs de los Grupos de Apoyo y Ayuda Mutua.
De 1 a 6 aos Evaluacin oftalmolgica. Entre 3 y 6 aos evaluacin ortopdica. Hernias inguinales entre 1 y 3 aos. Evaluar posible historia de convulsiones y hacer EEG si as fuera. Evaluar desarrollo motor y del lenguaje de los 3 a 6 aos.
Aspectos a tener en cuenta: Revisar el programa de Educacin Infantil. Realizar adaptaciones curriculares. Revisar el programa de desarrollo en la escuela y ver la necesidad de una adaptacin curricular. Proveer terapia del lenguaje y del habla y fsica como elementos necesarios. Considerar si es necesario una intervencin en el tema conductual.
SNDROME DE WEST
SINDROME DE WEST
Es uno de los sndromes epilpticos ms frecuentes. Se inicia antes del ao de edad (4-7 meses). Es una entidad caracterizada por la presencia de uno o varios tipos de crisis epilpticas asociadas a un patrn electroencefalogrfico, clnico y evolutivo. Aparecen en nios normales hasta el comienzo de las crisis y que incluyen en su evolucin una afectacin neuropsicolgica evolutiva, probablemente secundaria a la actividad elctrica anormal, excesiva y difusa. Este deterioro cognitivo puede instalarse y permanecer esttico como consecuencia de los cambios producidos en los circuitos cerebrales y la posterior estabilizacin de los contactos sinpticos anormales.
ESPASMOS EPILPTICOS West, en 1841,describi en su propio hijo una forma particular de convulsiones en la infancia caracterizadas por espasmos axiales en salvas asociadas a deterioro psicomotor. Se conform la trada que actualmente se reconoce como SW: Espasmos Infantiles, hipsarritmia (el EEG es tpico, con ondas lentas y puntas de gran amplitud, con un trazado catico y anrquico) y deterioro psicomotor.
El SW tiene una incidencia de entre 1/2.000 y 1/4.000,representa el 47% de las epilepsias del primer ao de vida,es la epilepsia ms comn en esa edad y predomina ligeramente varones (1,5:1). Los Espasmos Epilpticos tienen caractersticas bifsicas y breve contraccin tnica, seguida de una fase lenta de relajacin de diez segundos. La duracin de cada espasmo vara entre medio y dos segundos. Al comienzo suelen ser aisladas, pero posteriormente se desencadenan en salvas de hasta cien, y pueden presentar perodos de espasmos de hasta diez minutos o ms; en general, tienen una caracterstica evolutiva creciente y decreciente. Pueden acompaarse de llanto, sonrisa . Si bien pueden ser simtricos o asimtricos, aun en aquellos casos en los que sean simtricos el nio puede presentar una leve desviacin ocular lateral. En general predominan cuando el nio est somnoliento o al despertar. Muchas veces es difcil diferenciar mioclonas de espasmos y crisis tnicas breves. Si bien el desarrollo psicomotor puede ser normal hasta el comienzo de los espasmos depender de la entidad que lo acompae. En general el nio presenta una regresin psicomotora coincidente con el comienzo de las crisis. Jambaqu et al,en 1989,observaron un mejor pronstico en los nios que no haban perdido su contacto visual.
Etiolgicamente podemos dividir el SW en tres grandes grupos: Sndrome de West sintomtico: incluye entre el 60 y el 90% de los casos de SW, los cuales se asocian a algn tipo de afectacin cerebral; en general, stas formas tienen un mal pronstico con afectacin psicomotora y mala respuesta teraputica. Sndrome de West idioptico. En este grupo se encuentran entre el 5 y el 10% de los pacientes con SW en los que no se identifica etiologa y no parecen padecer una encefalopata oculta. Estos nios no tienen antecedentes prenatales o perinatales,y su desarrollo psicomotor es normal hasta el comienzo de los espasmos. En general el deterioro psicomotor es leve. Sndrome de West criptognico. No se identifica una causa clara ni se evidencia una alteracin cerebral, pero por la evolucin de estos pacientes parece haber una afectacin cerebral oculta no identificada. En general estos nios tienen un retraso en el desarrollo psicomotor previo al comienzo de los espasmos. El pronstico es malo, con retraso mental, y evolucin a otros sndromes epilpticos graves.
6.1.
ETIOLOGA
Ante todo nio con SW debe evocarse la Esclerosis Tuberosa como posible etiologa y realizarse una evaluacin minuciosa de la piel. Tanto las crisis como los hallazgos electroencefalogrficos tendrn caractersticas peculiares en la ET; muchas veces los espasmos van precedidos o seguidos de crisis parciales motoras o espasmos unilaterales. Se ha comunicado una alta incidencia de autismo en los nios con ET/SW y se ha responsabilizado al SW como causa del autismo; en realidad se ha observado mayor incidencia de autismo en aquellos pacientes que tenan tubers bilaterales y combinados en reas anteriores y posteriores, sugirindose una disfuncin temprana de las reas asociativas. Cromosomopatas diversas pueden asociarse al SW; entre ellas se sabe que el Sndrome de Down, la trisoma 21, tiene una mayor incidencia del mismo. Creemos interesante sealar dos aspectos de la asociacin SD/SW: 1.En general,tiene una buena evolucin 2.Puede tener una buena respuesta a la piridoxina cerebralesMalformaciones cerebrales-displasias corticales diversas se han asociado al SW.
Metabolopatas. Metabolopatas. Un importante nmero de errores congnitos del metabolismo se han asociado a SW, y es fundamental tenerlos en cuenta ya que algunos de ellos pueden corregirse con tratamientos adecuados y todos tienen una base gentica, con el correspondiente riesgo de repeticin para otros nios de esa pareja. Infecciones. Dentro de las diversas infecciones prenatales, las encefalopatas producidas por rubola y toxoplasmosis pueden asociarse a SWy en general se trata de nios con pobre evolucin neurolgica. Causas perinatales La anoxia perinatal es responsable del SW en un 15% de sus Causas L pacientes, incluyendo slo aquellos casos de encefalopata grave con afectacin neurolgica persistente. Causas posnatales Entre las agresiones posnatales que pueden asociarse a SW se incluyen isquemias, infecciones, traumatismos e incluso tumores
6.2. -
TRATAMIENTO
Frmacos anticonvulsionantes. Si bien diversos frmacos han demostrado su utilidad los corticoides y la vigabatrina son los medicamentos de eleccin. Dieta cetognica. Se ha utilizado raramente. Ciruga. La exresis quirrgica de los focos epileptognicos, como displasias corticales, y tumores ha demostrado ser de utilidad. No obstante muchas veces la identificacin de las lesiones focales o las reas epileptognicas puede ser difcil antes de los 18 meses, momento de mayor definicin de la sustancia gris y blanca. Incluso tcnicas como la tomografa por emisin de positrones (PET) pueden ser poco fiables antes de los 15 meses de edad.
PROGRAMANDO LA INTERVENCIN
PROGRAMANDO LA INTERVENCIN
Objetivos de los programas de atencin temprana El principal objetivo de los programas de atencin temprana es que los nios que presentan trastornos en su desarrollo o tienen riesgo de padecerlos, reciban, siguiendo un modelo que considere los aspectos bio-psico-sociales, todo aquello que desde la vertiente preventiva y asistencial pueda potenciar su capacidad de desarrollo y de bienestar, posibilitando de la forma ms completa su integracin en el medio familiar, escolar y social, as como su autonoma personal (Libro Blanco de la AT). De aqu se desprenden los siguientes objetivos: Reducir los efectos de una deficiencia o dficit sobre el conjunto global del desarrollo del nio. Optimizar, en la medida de lo posible, el curso del desarrollo del nio. Introducir los mecanismos necesarios de compensacin, de eliminacin de barreras y adaptacin a necesidades especficas Evitar o reducir la aparicin de efectos o dficits secundarios o asociados producidos por un trastorno o situacin de alto riesgo. Atender y cubrir las necesidades y demandas de la familia y el entorno en el que vive el nio. Considerar al nio como sujeto activo de la intervencin. Desde un punto de vista ms funcional, un programa de AT pretende: 1 Proporcionar a los padres y a toda la familia la informacin, el apoyo y el asesoramiento necesarios, con el fin de que puedan adaptarse a la nueva situacin, y mantengan unas adecuadas relaciones afectivas con el nio. 2 Enriquecer el medio en que se va desenvolver el nio proporcionando estmulos adecuados en todos los aspectos para favorecer su desarrollo. 3 Fomentar la relacin padres-hijo, evitando la aparicin de estilos interactivos inadecuados. 4 Elevar al mximo los progresos del nio para lograr su independencia en las distintas reas del desarrollo. 5 Emplear estrategias de intervencin en un contexto natural y a travs de las situaciones rutinarias del nio, evitando frmulas demasiado artificiales. 6 Llevar a cabo una accin preventiva, ya que los programas de AT permiten, de alguna manera, frenar el deterioro progresivo de los niveles de desarrollo, evitando que los nios presenten alteraciones ms graves en los distintos aspectos evolutivos. Esta faceta preventiva se extiende tambin a todo el mbito familiar, instaurndose desde el principio comportamientos adecuados, ms adaptados a la realidad.
7.1.
MODELOS DE INTERVENCIN
Los modelos de intervencin en autismo se han basado fundamentalmente en criterios conductuales, podemos decir han tenido una perspectiva basada en la rehabilitacin. En la ltima dcada se ha prestado ms atencin a algunos planteamientos tericos que dan cuerpo a la prctica de la atencin temprana.( A este respecto, hemos de hacer referencia a tres teoras que han influido de forma decisiva en la incorporacin de nuevos enfoques: la teora de los sistemas ecolgicos de Bronfenbrenner (1979), el modelo transaccional de Sameroff y Chandler (1975), y la teora de Feuerstein sobre la estructural modificabilidad cognitiva estructural (Feuerstein y otros, 1980).) Todos estos modelos de intervencin tienen varios puntos en comn, coincidiendo en algunos aspectos que constituyen la base de la mayora de los programas de atencin temprana en la actualidad: Se resalta la importancia de los intercambios socio-comunicativos del nio con su medio. El nio es visto como un aprendiz activo. Se enfatiza el aprendizaje en un contexto natural. Se recurre, para la consecucin de objetivos, a actividades funcionales que tengan un sentido para el nio y que se inserten en las rutinas diarias. Los refuerzos utilizados son naturales. Sin embargo estos modelos ponen de relieve la necesidad de ver ms all de la intervencin directa con el nio y nos llevan a tener en cuenta a la familia y al medio como sujetos de nuestro abordaje y tambin a considerarlos como elementos a integrar en la propia intervencin por su potencialidad como agentes que favorecen el cambio.
7.2.
ESPECFICAS CARACTERSTICAS ESPECFICAS EN TEA
Empecemos por las diferencias en la situacin familiar : situacin mayor indeterminacin en cuanto al futuro y a las expectativas, mayor dificultad para entender un trastorno del que no hay evidencia de una base biolgica, y que puede aparecer tras un periodo de desarrolloo normal, importante necesidad de apoyo para lograr una adecuada interaccin con su hijo) y las caractersticas del nio (ver orientaciones para la intervencin), la edad de deteccin es ms tarda, es preciso enfatizar los aspectos comunicativos, el nio tiene una menor comprensin del entorno, menor inters y comprensin social, mayor dificultad de imitacin, mayor necesidad de estructuracin, ... .
Pero tambin existen caractersticas compartidas con otras discapacidades, por lo que los programas de intervencin tendrn en comn: Los objetivos y las actividades se programan de forma individual y teniendo en cuenta las distintas reas de desarrollo perceptivo-cognitiva, motora, comunicacin desarrollo: lenguaje y autonoma personal-socializacin Se busca elevar al mximo los progresos del nio Ayudar a los padres (dando informacin, apoyo y orientacin) para que puedan mantener una adecuada interrelacin con el nio. El enfoque general de la atencin temprana en autismo debe centrarse en una triple vertiente (nio, familia y entorno) El abordaje se realiza incidiendo en las diversas reas de desarrollo, pero siempre de forma global, teniendo en cuenta que el nio es un todo nico y que se intenta conseguir el desarrollo armnico de su persona
7.3.
PROGRAMAS CARACTERISTICAS DE CALIDAD DE LOS PROGRAMAS DE ATENCIN TEA. TEMPRANA PARA NIOS CON TEA.
Hay un gran nmero de modelos diferentes en los programas de atencin temprana dedicados a los nios con autismo, siendo esto un sntoma de vitalidad en este campo. Pero esto puede hacer preguntarse a aquellos que deben elegir un tratamiento para un nio, cual es la mejor eleccin. (Dawson & Osterling, 1997).
Tras revisar ocho modelos exitosos. Observan elementos comunes entre dichos programas. Todos tenan un programa centrado en ayudar al nio pequeo con autismo o TEA a aumentar su inters por las otras personas. Todos utilizaban entornos fuertemente educativos, enseando al nio a reconocer la informacin relevante, evitando las distracciones y trabajando progresivamente para generalizar los aprendizajes a entornos ms complejos De diversas maneras, cada modelo compagina las necesidades del nio con la predecibilidad y la rutina. Todos tienen un acercamiento funcional a las conductas problemticas, siendo en su mayor parte preventivo, haciendo que el nio se involucre en actividades de juego alternativas y preferibles. Todos los programas trabajan proactivamente para ayudar al nio y a su familia en el paso del nivel de educacin infantil al de enseanza primaria. Todos los programas dan un gran valor a la participacin de la familia.
7.4.
PROGRAMAS UTILIZADOS EN LA INTERVENCIN
En trminos generales los criterios seran: 1) Deben ser estructurados.y muchos de ellos se desarrollados por Ia Modificacin de Conducta. basan en los conocimientos
2) Deben ser evolutivos y adaptados a Ias caractersticas personales de los nios. 3) Deben ser funcionales y relacionados con Ia vida cotidiana para facilitar posteriormente la generalizacin de los aprendizajes. 4) Deben implicar a la familia y a Ia comunidad. 5) Deben ser intensivos y precoces. 6) Deben asegurar Ia motivacin. 7) Deben presentar las tareas cuando eI nio/a atiende y de forma clara. 8) Es necesario presentar tareas cuyos requisitos estn previamente adquiridos y se adaptan al nivel evolutivo del nio. 9) Emplear procedimientos de ayuda debidamente organizados. 10) Actuar a partir de conductas espontneas (conductas auto-iniciadas) por eI nio. Es cierto que la intervencin con muchos nios con TEA ha de ser altamente individualizada y requiere el control de mltiples variables ambientales, pero no es menos cierto que es fundamental facilitar un medio socal rico en condiciones prximas a Ia vida cotidiana, sobre Ia cual dichos aprendizajes se desarrollan. De acuerdo con estos principios, se han diseado y puesto en marcha diferentes programas de intervencin psicoeducativa en nios con TEA que se han demostrado eficaces.
7.4.1. ANLISIS CONDUCTA APLICADO El ABA normalmente se lleva a cabo de forma individual y requiere de un compromiso temporal extremadamente intenso (Smith, Eikeseth, Klevstrand y Lovaas, 1 997). Al principio, este tipo de intervencin requiere de un entrenamiento de ensayos discretos donde se presenta un estmulo, se induce a que se produzca una respuesta y despus se proporciona un efecto (Smith, 2001). Por ejemplo, se dice el nombre del nio e inmediatamente se presenta un refuerzo tangible (probablemente comida) y se le pone a la altura de los ojos del nio. El refuerzo se ofrece inmediatamente despus de que el nio haya establecido contacto visual con el adulto y de esta forma, las tcnicas de encadenamiento y de modelado se pueden utilizar para promover la respuesta (ej:, contacto visual). Se va retrasando el periodo de incitacin (poner un refuerzo a la altura de los ojos) una vez que el nio comienza a establecer contacto ocular en respuesta a su propio nombre. Este tipo de enseanza de una habilidad especfica aislada (ej. mirar a alguien cuando te llaman por tu nombre) hace que se vea muy clara la relacin que existe entre un estimulo especifico y una respuesta especfica. En personas con niveles de desarrollo ms avanzados, el ABA puede convertirse en una tcnica muy sofisticada o compleja, especialmente porque los individuos con TEA consiguen mejorar su habilidad para aprender en contextos complejos.
7.4.2. TERAPIA BASADA EN LA IMITACIN La terapia basada en la imitacin conlleva una continua imitacin de la conducta del nio para facilitar que est pueda percibir y comprender las relaciones contingentes que se dan entre su propia conducta y la conducta de los dems. Klinger y Dawson (1 992) han descrito paso a paso este tipo de tratamiento y han expuesto que el objetivo de la primera fase es el de ayudar a que el nio perciba la similitud y la relacin contingente que existe entre sus acciones y las acciones del adulto. La terapia basada en la imitacin supone que el adulto juegue con el nio utilizando un conjunto de juguetes idnticos a los que ste tiene (ej., dos molinillos de viento o dos coches de juguete iguales). Mientras el nio juega con su juguete, el adulto le imita. Por ejemplo, si el nio golpea su molinillo contra la ventana, el adulto debe golpear el suyo de la misma manera. Si el nio deja de golpearlo y pone el molinillo de viento en el suelo, el adulto debe poner su molinillo en el suelo junto al del nio. Siempre que sea posible, el adulto debe mantener su cara al mismo nivel en el que se encuentra el juguete, de forma que haya una mayor probabilidad de que el nio establezca contacto visual con el adulto mientras est jugando. Una vez que el nio comienza a darse cuenta de que el adulto le est imitando, posiblemente se parara para observar cmo el adulto va a copiar su accin. En este momento, el adulto debe intentar pasar de este tipo de juego a un juego de toma de turnos, esto va a ayudar al nio a darse cuenta de que la conducta de otras personas es contingente a la suya. Por ejemplo, despus de que el nio comience a parar esperando a que el adulto imite sus acciones, el adulto debe iniciar un juego nuevo con su juguete para animar al nio a que imite su accin.
Lo ideal es que este tipo de juego de imitacin ayude a los nios con TEA a mejorar sus habilidades de imitacin, su contacto visual y sus habilidades de toma de turnos, dichas habilidades implican complejas relaciones entre diferentes estmulos. Enseanza explcita de Ia relacin entre estmulos contingentes
7.4.3. EL PROGRAMA TEACCH El programa TEACCH implica demostrar al nio de manera explcita la organizacin y las reglas de su entorno. Esto se consigue a travs de un sistema visual que representa de forma clara lo que el nio va a hacer y lo que va a suceder en su entorno. Este programa de intervencin en el que se utilizan estrategias visuales fue desarrollado originalmente para compensar las alteraciones en el lenguaje y en el procesamiento auditivo de las personas con TEA (Schopler, Mesibov y Hearsey, 1 995), adems este programa tambin proporciona una forma de compensar las alteraciones en la capacidad de aprendizaje implcito. En concreto, la comunicacin tan efectiva que proporcionan las estrategias visuales crea una forma de transmitir a los individuos con TEA los complejos procesos y relaciones que se dan entre lo social y el medio. Una tcnica visual que se suele asociar al programa TEACCH es el uso de agendas, que son sistemas visuales que ayudan a mostrar al nio lo que va a suceder durante un periodo de tiempo concreto. Para nios con edades de desarrollo bajas, esta agenda puede presentarse con fotografias o dibujos que representen la secuencia de las actividades diarias. Por ejemplo, los dibujos de un libro, un tobogn y una galleta, se pueden utilizar para mostrar al nio que durante la maana primero va a leer, despus ir al recreo y a continuacin comer algo. Hay que tener en cuenta que esta agenda visual no slo muestra al nio la secuencia de actividades que se van a realizar, sino que tambin le ensea la relacin contingente que existe entre las diferentes tareas y actividades, de forma que una tarea se debe terminar antes de que comience la siguiente. Adems de utilizar una agenda con dibujos o fotografas de las actividades diarias, tambin se pueden utilizar otras agendas durante el da para ayudar a los nios a identificar cosas concretas que se espera que hagan en las diferentes situaciones. Por ejemplo, una agenda para realizar la tarea de vestirse debe incluir dibujos de los pantalones, la camiseta, los calcetines y los zapatos. Adems de utilizar agendas para tareas y actividades especficas, el progra-a TEACCH utiliza un planteamiento de enseanza estructurada. Un programa de enseanza estructurada es una forma sistemtica de ensear a los nios, por ejemplo, que deben sentarse en la mesa o en la zona de trabajo y terminar sus tareas. Se puede utilizar para preparar a los nios a enfrentarse a situaciones acadmicas y posteriormente para ayudarles a comprender lo que se espera que hagan en dichas situaciones. En concreto, la enseanza estructurada supone organizar un nmero de tareas que sern reforzadas (ej.:con tiempo libre o tiempo para jugar con un juguete preferido).
Por ejemplo: para nios con las edades de desarrollo ms bajas se utilizar una mesa con tres cestas colocadas en hilera. Las dos primeras cestas se utilizarn para meter material de trabajo especfico de cada tarea (ej.. cinco figuras para encajar en un tablero, cuatro cuentas para meter en un cordn) y la tercera cesta se utilizar para guardar uno de los juguetes preferidos del nio. Despus al nio se le pide que permanezca sentado y que complete las tareas de cada cesta, una a una, antes de que pueda utilizar la tercera cesta y el tiempo de juego al que est asociada. En niveles ms complejos, se utiliza este mismo sistema pero con una lista de actividades que deben completar antes de poder disfrutar del tiempo libre. Bsicamente, esto crea unas expectativas visuales referidas al trabajo y a la conducta de estos nios en las que les muestra explcitamente lo que se supone que deben hacer Adems, la enseanza estructurada proporciona un entorno que sigue unas reglas explcitas sencillas y que, por consiguiente, no requiere mucho conocimiento implcito. La manera de mostrar explcitamente cmo opera el entorno del nio se realiza de forma visual (ej.: a travs de agendas con dibujos o fotografas y de listas con tareas a realizar) ya que muchos nios con TEA tienen dificultades para comprender el lenguaje. Finalmente, se espera que los individuos con TEA desarrollen una mayor independencia y aprendan a crear sus propias agendas para tener acceso a un entorno estructurado y a unas reglas explcitas que guen sus actividades.
7.4.4. El modelo de Atencin Temprana Denver Descripcin de la ESDM El modelo de Atencin Temprana Denver, el modelo de currculum y las prcticas de enseanza han sido desarrolladas por Sally Rogers y Geraldine Dawson y sus colegas. Van dirigidos a los nios de edades de 14 meses a 3 aos con trastornos del espectro autista. Se trata de la enseanaza de un modo de trabajo, y un conjunto especfico de aptitudes. Se puede llevar a cabo en cualquier entorno, y por diferentes personas, incluyendo a los padres que han aprendido el mtodo de enseanza. El modelo de Denver fue desarrollado para trabajar con los nios con autismo durante la infancia y el preescolar. Lleva ms de 25 aos en marcha y se ha llevado a cabo a travs del centro de preescolar, en atencin 1:1 o a travs de los equipos de origen. El equipo de tratamiento El equipo de tratamiento es el responsable de trabajar con los padres para el desarrollo del nio, su plan de intervencin y la aplicacin de ste.
En la primera sesin se evalan las habilidades de desarrollo actual del nio, con el fin de desarrollar un conjunto de objetivos a corto plazo para el nio, un conjunto de actividades de enseanza para los padres. Los padres disponen de todos estos materiales en un cuaderno curricular. El equipo trabaja directamente con el padre o madre cada semana para revisar el cumplimiento de los objetivos identificados y supervisar el progreso del nio. Adems, el equipo revisa los datos de los avances trados por los padres desde casa cada semana, con el fin de ayudar a resolver los problemas-y proporcionar a los padres las habilidades necesarias para garantizar que la intervencin se lleva a cabo adecuadamente y que el nio est avanzando tan rpidamente como sea posible ya se trate de un tratamiento impartido por los padres o por profesionales. En el modelo de inicio temprano de Denver, el jefe del equipo como atiende todos los aspectos del desarrollo del nio y busca ayudas segn sea necesario, pero es el responsable de llevar el tratamiento del nio, de su seguimiento y de la coordinacin de los diversos aspectos del tratamiento del nio. Enseanza dentro de las rutinas de la familia La intervencin para los nios pequeos se da durante los momentos de juego y los tiempos de cuidados a o largo del da. Cada familia ayuda a determinar cmo los objetivos del tratamiento pueden ser incorporados en las rutinas familiares. Actividades como las comidas, el bao, tiempo de juego, y excursiones familiares pueden ser experiencias de aprendizaje fundamentales cuando las actividades se convierten en la oportunidad para integrar los objetivos diseados para cada nio. La meta es que cada nio se involucre en determinadas rutinas de actividad conjunta, de juego y cuidado por lo menos 20 horas cada semana. El equipo trabaja con los padres para identificar estas horas especficas en la vida cotidiana del nio. El modelo de enseanza de los padres est destinado a ser una intervencin inicial y la mayora de los familias agregan intervenciones adicionales para sus hijos. Las habilidades que se ensean en el modelo Denver debera ayudar a los padres a utilizar su tiempo en casa, con su hijo, aprovechndolo al mximo. No estn destinados a sustituir otros tipos de tratamiento, sino ms bien a acompaar a otros tratamientos que las familias pueden elegir para sus hijos.
TALLER DE INTERVENCIN TEMPRANA. MODELO DENVER. LISTA DE CHEQUEO DEL CURRICULO DEL MODELO DENVER
Nombre: Fecha: Evaluador: Otros entrevistados: Padre(s) entrevistado:
Instrucciones: Poner (+) (-) (+/-) en observaciones, informacin de profesores/terapeutas y padres. En la columna de codificacin, utilizar: (A) Adquirido: el nio muestra la habilidad de forma clara y los padres informan que la habilidad es utilizada de forma consistente; (P) Parcial o emergente: el nio muestra la habilidad de forma inconsistente, o con ayuda adicional, y silos terapeutas/padres informan que muestra algunos pasos pero no la secuencia completa de la habilidad; (N) el nio no puede realizarla o no est dispuesto a demostrar la habilidad y si los padres/otros informan que la realiza con dificultad; (X) No es adecuada, no ha habido oportunidad, o no es apropiada para este nio.
7.4.5. EL PROGRAMA DE COMUNICACIN TOTAL DE SCHAEFFER El programa de comunicacin total de Schaeffer et al. (1980) ha sido de gran utilidad para el desarrollo de las capacidades comunicativas de muchos nios con TEA. Por una parte, ha ayudado a que accedieran al lenguaje oral nios que se encontraban con grandes dificultades para hacerlo. Por otra, ha proporcionado al menos un nmero limitado de signos funcionales a muchos otros, cuyas incapacidades cognitivas y lingsticas hacen inaccesible por completo el lenguaje oral. Se trata de un programa en que se emplean, por parte del terapeuta, signos y palabras simultneamente (es un sistema "bimodal" o de comunicacin total) y se ensea primero al nio a realizar signos manuales para lograr objetos deseados. A diferencia de procedimientos anteriores, que acentuaban el aspecto receptivo ("comprender") del lenguaje, en ste se hace especial hincapi en el expresivo (hacer por medio de signos). El programa incluye varias fases, definidas esencialmente por el logro de actividades pragmticas o funcionales (expresar deseos, realizar actos simples de referencia, desarrollar conceptos personales, habilidades de investigacin y abstraccin con signos o palabras), y su objetivo final es desarrollar el lenguaje oral, para lo que se favorece que el nio aprenda primero signos, luego complejos signo - palabra y finalmente (al desvanecerse los signos) palabras. Hay varias razones por las que este programa resulta muy til con muchos nios con TEA, incluso de niveles cognitivos muy bajos. En primer lugar, no requiere imitacin (los signos se producen al principio con ayuda total), adems ayuda a que el nio descubra que acta sobre el mundo con signos, y se basa esencialmente en una "estrategia instrumental". Favorece el desarrollo de intenciones comunicativas y se fundamenta en procesamiento visual, en que los nios con TEA suelen tener ms capacidad. Incluye dos componentes que lo definen como tal y, a la vez, lo diferencian de otros procedimientos de intervencin. El primer componente es el Habla Signada (produccin por parte del nio/a de habla y de signos de forma simultnea); el segundo, el de Comunicacin Simultnea (empleo por parte de los adultos, terapeutas, padres, hermanos etc. de dos cdigos utilizados simultneamente cuando se comunican con los nios/as, y sujetos de tratamiento: Cdigo Oral o habla y Cdigo Signado o signos. Su uso o utilizacin se basa en el marco general del desarrollo global del nio. Es flexible a adaptaciones que sean necesarias y no requiere autorizacin o cursillo especial para su puesta en marcha. No solo ensea signos, sino que tambin ensea una estrategia de interaccin social en el que enseamos al nio a dirigirse al adulto (por medio de signos) para conseguir algo deseado. Su aprendizaje y utilizacin no frena la aparicin del Lenguaje, si no todo lo contrario, lo favorece.
Asimismo, son destacables Ios siguientes programas: 1. El Indivldualized Assessment and Treatmentfor Autistic and Devolpmentally Disabled Children (Schopler y Rei-chler, 1979). 2. El Social Skills Training (Matson y Swiezy, 1 994; Ozonoff y Miller, 1995). 3. EI SocialStories (Gray, 1998; Gray y Garand, 1993; Swaggart y Gagnon, 1995). 4. ElStructured Teaching (Kunce y Mesibov, 1998). 5. El Teacher-ImplementedPreliguistic Communication Intervention (Mundy y otros, 1 995; McCathren, 2000). 6. El programa Intensive Interaction (Nind y Heveft, 1994; Nind y PoweIl, 2000) supone la implicacin mediadora de Ios educadores (docentes, familias) sobre el desarrollo de las conductas autoiniciadas por Ios estudiantes. El proceso educativo se somete a un proceso continuo de observacin, cuya reflexin y discusin facilita la progresiva realizacin del programa.
EL MODELO DE INTERVENCIN DEL PROGRAMA GOIZ-APNABI
EL MODELO DE INTERVENCIN DEL PROGRAMA GOIZ- APNABI

8.1. PROGRAMA GOIZ DE PREVENCIN , ATENCIN TEMPRANA
Es un servicio para nios/as de O a 6 aos en rgimen ambulatorio de atencin y tratamiento para los nios/as con TEA o sospecha de padecerlo, para abordar las necesidades que se planteen, de forma personalizada Con relacin al nio/a: Para ayudar al nio/a a progresar en los distintos aspectos evolutivos. Previniendo la instauracin del dficit. Tratando los retrasos ya existentes. Compensando las alteraciones presentes en el nio/a. Con relacin a la familia: Para ayudar y apoyar a la familia a tomar parte activa en el proceso de desarrollo del nio/a. Con relacin al medio: Para enriquecer el medio en que se va a desenvolver el nio/a, evitando los procesos que desvinculen al nio/a de su entorno natural. Realizando una valoracin de la problemtica del nio/a. Trabajando de manera individualizada con el nio/a y la familia, en todas las reas de desarrollo: - Perceptivo-cognitiva. - Motora. - Comunicacin y lenguaje - Autonoma personal y socializacion. Completando la labor individual con pequeos grupos de socializacin. Buscando los recursos mas adecuados en cada caso. Informando, asesorando, apoyando a otros servicios o personas que estn en contacto con el nio/a. Diremos que entendemos por estimulacin todo acto, palabra, objeto o accin que despierta inters en el nio y lo promueve a alguna accin. La estimulacin temprana trata de aprovechar los acontecimientos del entorno, del medio, de la situacin, con vistas a cambiar comportamientos, habilidades, estados de nimo, actitudes y aptitudes para conseguir una evolucin del nio lo ms cerca posible a la del nio considerado normal. Partimos de la individualidad del nio adaptndonos a sus necesidades.
En cuanto a los objetivos que nos planteamos: - Elevar al mximo los progresos del nio. - Ayudar a los padres (dando informacin, apoyo y orientacin) para que puedan mantener una adecuada interrelacin con el nio. - Contactar con otros profesionales relacionados con la problemtica del nio. - Emplear estrategias de intervencin relevantes, evitando frmulas demasiado artificiales. Los objetivos y las actividades se programan de forma individual y teniendo en cuenta las distintas reas de desarrollo perceptivo-cognitiva, motora, comunicacin -lenguaje y desarrollo: autonoma personal-socializacin. El abordaje se realiza incidiendo en las diversas reas de desarrollo, pero siempre de forma global, teniendo en cuenta que el nio es un todo nico y que se intenta conseguir el desarrollo armnico de su persona. Nuestro modo de abordaje en los casos en que se ha hecho un diagnstico de autismo es el de una intervencin multidisciplinar. La especificidad de la atencin al autismo requiere la especializacin de los profesionales del equipo multidisciplinar, haciendo necesaria la participacin de un psiclogo especializado en psicologa clnica y la formacin suplementaria en los aspectos clnicos de la poblacin con TEA por parte de los pedagogos. Entendemos, por lo tanto, la estimulacin temprana para el autismo como un doble abordaje: Psicoterapetico, desde el punto de vista de la estructuracin del sujeto, e impartida por un psiclogo clnico Pedaggico, ya que es necesario posibilitar que el nio entre en contacto con el mundo que le rodea, a travs de experiencias adaptados al estado del nio, impartido por el pedagogo.
JUSTIFICACION ATENCION TEMPRANA 0-6 EN T.E.A. Los primeros aos de la vida de las personas con T.E.A constituyen una de las etapas ms aos T.E.A. difciles de su vida y la de sus familias. Es precisamente entre los dos y los cinco aos cuando el trastorno se manifiesta de forma ms intensa, cuando se hacen ms patentes la ausencia de comunicacin y lenguaje fluidos, el aislamiento, las rabietas frecuentes, la inflexibilidad y los diversos problemas de conducta incluidos los de alimentacin y sueo. Desde la aparicin y deteccin de los primeros indicadores del trastorno hasta el diagnostico del caso las familias viven un periodo de gran angustia, incertidumbre y desorientacin. Comienza para ellos el complejo devenir de consultas y evaluaciones hasta llegar a un diagnstico que suele concluir, en la actualidad, alrededor de los tres aos de edad.
8.2.
AMBITOS DE INTERVENCIN trabajo individual globalidad medios y recursos
Las tareas a realizar para un correcto abordaje incluyen: Atencin directa multiprofesional y adaptada a las necesidades del nio y de la familia (ingresos hospitalarios, asistencia a guardera o educacin infantil,...) Atencin indirecta: programacin- evaluacin, asesoramiento e informacin a otros profesionales, coordinacin, investigacin, formacin, etc.
Y otras actividades como: Posibilitar el abordaje temprano(anterior a los tres aos de edad) del autismo y los trastornos generales del desarrollo) Investigar sobre los indicadores tempranos del autismo que permitan su deteccin lo mas precozmente posible. Desarrollar una accin preventiva: la informacin obtenida podr ser utilizada por distintos profesionales del mundo de atencin a la infancia. Asesoramiento a otros profesionales sobre las necesidades de Atencin temprana en los casos de autismo
8.3.
METODOLOGA
8.3.1. EVALUACIN PSICOPEDAGGICA.

INVENTARIO DE DESARROLLO BATELLE ESCALA DE DESARROLLO DE SNCHEZ ASIN
Se realiza a travs de la observacin y con la ayuda de diferentes escalas de desarrollo como por ejemplo las de Battelle, Zulueta, Snchez Asn, Currculo Carolina, Portage, o Proyecto Chispa entre otras, as como por la elaboracin de escalasde observacin propias.
8.3.2. ELABORACIN DE OBJETIVOS Y ACTIVIDADES. Los objetivos y las actividades se programan de forma individual y teniendo en cuenta las distintas reas de desarrollo: rea perceptivo-cognitiva rea motora. Comunicacin y lenguaje. Autonoma personal y socializacin.
8.3.3. EVALUACIN CONTINUADA ATENCIN DIRECTA SESIONES INDIVIDUALES CON EL NIO INTERVENCIN CON LA FAMILIA. Apoyo y asesoramiento a las familias, que en estas primeras etapas es fundamental. Evitando el desaliento de los padres para que se sientan seguros y colaboren en el trabajo con sus hijos. Compromiso de los padres en la estimulacin de su hijo. En los juegos espontneos y divertidos entre los padres y el nio es donde se pueden y se deben insertar de forma natural los objetivos del plan de estimulacin. GRUPOS DE SOCIALIZACIN
ATENCIN INDIRECTA PREPARACIN- PROGRAMACIN. COORDINACIN INTERNA Y EXTERNA. INFORMACIN. o Informacin Institucional: o Informacin para profesionales. o Informacin a usuarios: Recursos de apoyo. Recursos para la integracin. o Informacin sobre la problemtica especfica FORMACIN y DOCENCIA o Formacin general sobre las alteraciones o minusvalas. o Formacin sobre temas especficos que sean convenientes para apoyar la atencin directa. o Colaboracin con la formacin universitaria. INVESTIGACIN o Valoracin de Programas o Documentacin o Revisin de los instrumentos actuales de deteccin del autismo: - Escalas - Items de desarrollo - Otros ELABORACIN DE CONCLUSIONES Y NUEVO MATERIAL EN SU CASO ASESORAMIENTO a otros profesionales y programas: Coordinacin con guarderas y escuelas infantiles que favorezca actitudes positivas de los educadores y ausencia de programas rgidos.
8.3.4. MODALIDAD, FRECUENCIA Y DURACIN

TRATAMIENTO - SEGUIMIENTO GLOBAL CON BEBS DE 0 A 12 MESES Y SUS FAMILIARES.
Con una frecuencia de una sesin semanal de aproximadamente cincuenta minutos. Haciendo partcipes a la familia en el desarrollo de la sesin y sugirindoles actividades a realizar en el medio natural del nio. TRATAMIENTO GLOBAL INTENSIVO PARA NIOS DE 13 A 72 MESES Y SUS FAMILIAS. . Con una frecuencia de dos sesiones semanales de cincuenta minutos. En los casos en que se juzgue conveniente participar la familia en las sesiones con el nio. Estas sesiones pueden ser individuales o grupales. Las sesiones grupales se realizan con 2, 3 , 4 o 5 nios. En ellas se trabaja especficamente la socializacin y el aprendizaje de normas, favorecindose aquellos aprendizajes que no pueden ser abordados de modo directo en el trabajo individual o que en grupo grande (escuela infantil) son ms difciles de realizar.
8.4.
ABORDAJE
8.4.1. EL TRABAJO DEL PSICLOGO Y DEL PEDAGOGO El PSICLOGO interviene desde el primer momento para ell diagnstico clnico y ha de tener en cuenta que el diagnstico forma, en s mismo el primer paso dentro de la intervencin Desde el primer momento se ha incluido en el proceso al nio, la familia y se han recogido datos de otros agentes: escuela, servicios sociales, etc. Con el nio y a travs del juego y la palabra se recoge: la dinmica o modalidad relacional de cada nio los mecanismos psicopatolgicos, los trastornos del comportamiento
y una vez concluido el proceso diagnstico, se aborda al nio a travs de la PSICOTERAPIA: En el marco de la atencin temprana la psicoterapia no es una indicacin nica, sino que es otra de las acciones teraputicas para aquellos casos en que tras una evaluacin de la psicopatologa as se recomienda.
La psicoterapia se contempla como recurso teraputico en los casos de autismo y trastornos generalizados del desarrollo partiendo de la base de la existencia de un modo de relacin alterada, un tipo de percepcin y organizacin del pensamiento anormales y que causan un trastorno en el comportamiento del nio y en su interaccin con el resto de personas, sean estas otros nios o adultos. Objetivos y marco: EL OBJETIVO principal del tratamiento es Ayudar a estructurar el mundo psquico del nio y en consecuencia su relacin con el mundo exterior con a creacin de un lazo social. Todo ello segn el momento y estado de su desarrollo y edad el lograr el proceso de individuacin, para que el nio pueda llegar a vivir su vida como persona, sujeto. Lo que implica el poder diferenciar personas de objetos y a su vez del s mismo, con la existencia de sntomas y angustia que van a ser expresados a travs del comportamiento y las verbalizaciones. Ser necesario localizar y formalizar los motivos del malestar (psicopatologa) Y entender los trastornos del comportamiento como los modos del sujeto de responder a sus vivencias. Se trabajar sobre los trastorno del desarrollo social, la comunicacin la anticipacin y flexibilizacin y la simbolizacin. EL MARCO ha de poner a disposicin del nio, la persona del terapeuta. A travs de la interaccin con el psiclogo ha de producirse un cambio dinmica relacioanall, los mecanismos psicopatolgicos y los trastornos del comportamiento que son la expresin de su desestructuracin y su ansiedad. Realizaremos actividades que le ayuden en la. SIMBOLIZACIN SEPARACIN-INDIVIDUACIN Evocacin de objetos no presentes Smbolo diferente de objeto S mismo/ Narcisismo/ Sublimacin pulsional COMUNICACIN y LENGUAJE: Expresin vida personal Experimentacin del mundo Relacin con el adulto. ESTRUCTURACIN Y CONCIENCIA DEL CUERPO: Lmites Conciencia
El primer paso es el acercamiento. Habitualmente a travs de los objetos (estos son menos peligrosos que las personas) Empezando por los objetos que el nio prefiere y puede controlar. Si tenemos la suerte de que le interese algo, a menudo se incautar de ello, aferrado a los objetos sin posibilidad de separarlo y demostrndolo con llantos, tirarse al suelo, ... si intentamos retirrselo.(No hay lmites entre el objeto y l) Podr usar los objetos para agruparlos, golpearlos, sin finalidad aparente, mas que conseguir un sonido, un ritmo. Otro modo de acceso al juego es a travs de los juguetes que se mueven. Nos vamos a encontrar con que puede jugar con ellos e ignorarnos, o usa nuestra meno para ponerlo en marcha. Ya tenemos un punto de partida, le vamos a ayudar, hasta llevarle a hacerlo por s mismo. Cuando no hay inters por nada, a veces el ordenador nos permite movilizar sus intereses. Vale cualquier estmulo siempre que nosotros sepamos hacia donde queremos hacer progresar ese juego. Y sin olvidar la importancia de la palabra, el gesto. Es necesario resistir ante la falta de progresos, al mismo tiempo que vamos insistiendo en intentar que el nio pase de los intereses por l propuestos a los juegos que el adulto le propone. (un paso intermedio que nos da la pista de que algo est ocurriendo es la imitacin en diferido) Iremos intentando pasar: Del juego o actividad individual al juego compartido- de este al juego simblico en sus diferentes niveles y de ah a la representacin: dibujo, e incluso escritura. Pondremos a su disposicin material de juego y dibujo como herramientas que le permitan acceder progresivamente a la representacin de su vida imaginaria en interaccin con el terapeuta y a travs de las actividades.
8.5.
ORIENTACIONES PARA LA INTERVENCIN
Posibilidades y orientacin para el aprendizaje Una de las causas de su lento aprendizaje es que ya desde los primeros meses de vida vemos como los nios con TEA muestran poco inters en las cosa que los adultos hacen y dicen y centran su inters solo en cosas muy especficas. Por el contrario pueden aprender con rapidez y de manera duradera cuando se aciertan sus intereses. Por lo tanto el primer paso en nuestro trabajo es lograr la atencin del nio y motivarlo para acceder a nuevos aprendizajes. Otra de las caractersticas de su aprendizaje es la dificultad que tienen para generalizarlo, es decir, para transferir algo que han aprendido de una situacin a otras nuevas. Siempre que sea posible hay que favorecer situaciones de aprendizaje en situaciones naturales. Orientando tambin a los padres en este sentido. Para asegurar la atencin y motivacin necesarias para el aprendizaje, suele ser ms fcil tomar como punto de partida un objeto o una actividad que ya tenga un inters especial para el nio(esto lo vas a ver en los casos de los que os hablaremos ms tarde). Sin embargo, son las caractersticas de cada nio las que rigen el proceso prctico de aprendizaje prctico, ya que no debemos olvidar que cada uno requiere una iniciativa ajustada y hecha a su medida. Estructuracin Favorecer la atencin hacia personas y objeto Funcionalidad Utilizacin de procedimientos de aprendizaje por ensayo-sin error Utilizacin de un lenguaje sencillo Los padres y otros agentes sociales La intervencin propiamente lingstica A la hora de pensar en el aprendizaje del lenguaje, matizaremos dos cuestiones cuestiones. a) qu pretendemos o cul es la finalidad del lenguaje b) qu entendemos por lenguaje En lo referente a lo que entendemos por lenguaje, diremos que comunicacin bien sea gestual, oral, sonidos es aceptable. todo intento de
AUMENTATIVOS SISTEMAS AUMENTATIVOS hay principalmente dos tipos: los de signos manuales(Makaton) y los de signos grficos y debemos tener en cuenta que la utilizacin de cualquiera de estos sistemas no obstaculiza sino que puede fomentar la expresin oral. Se pueden mezclar los diferentes sistemas siempre y cuando veamos que esto no crea confusin en el nio.
Principios o estrategias Utilizacin de claves anticipatorias Objetivos generales: Fomentar la aparicin y desarrollo de habilidades comunicativas y de interaccin con los dems. Fomentar la aparicin y desarrollo de habilidades de autonoma personal. Favorecer en general el aprendizaje de tareas preescolares y escolares, con el desarrollo de los mecanismos mentales relacionados con los procesos de razonamiento, memoria, percepcin sensorial y atencin .
8.5.1. ASPECTOS A TENER EN CUENTA EN LA INTERVENCIN CON NIOS CON TEA LA INTERACCION ALGUNOS ASPECTOS DE LA INTERACCION: La sonrisa:, la mirada El contacto. La voz y el sonido. Apego. Comunicacin no verbal. APTITUDES LINGSTICAS: Muchos nios con TEA no llegan a hablar jams, ni utilizan un sistema de comunicacin alternativo. En la actualidad se considera que aproximadamente una tercera parte de los TEA no son hablantes. En algunos casos el uso del lenguaje se limita a pronunciar palabras sueltas. Y de forma poco espontnea. El tono de voz tambin puede estar alterado, manifestando una manera de hablar plana y montona, sin cambios en la entonacin, frecuencia, ritmo y tono. Algunos aspectos a tener en cuenta: la comprensin del lenguaje oral, parece haber menos problemas, sobre todo si se trata de cosa de la vida cotidiana, repetitivas y rutinarias. Otros entienden dentro de situaciones concretas, cosas y actividades de especial inters para ellos. Muestran en cambio gran dificultad en comprender y adquirir conceptos abstractos abstractos(color, forma., conceptos temporales ..). Aunque estamos hablando en general y hay excepciones ecolalia, aparece en la mayora de los nios con TEA que empiezan a hablar. Puede ser: inmediata, ecolalia inmediata repiten una palabra , silaba o frase, inmediatamente despus de haberla odo aplazada, ecolalia aplazada la repeticin puede aparecer en situaciones totalmente distintas, das, semanas o meses ms tarde. La ecolalia al nio autista , le sirve para para: participar en conversaciones pedir cosas manifestar deseos dar respuestas afirmativas como auto ejercicio en la utilizacin de palabras y giros fonticos
8.5.2. GRUPOS DE SOCIALIZACIN Y COMUNICACIN En el servicio Goiz de Atencin Temprana hemos venido trabajando con nios con TEA entre 0 y 6 aos de forma individual o en pequeos grupos de dos o mximo tres nios. Los grupos de socializacin tienen el objetivo de trabajar la comunicacin y socializacin entre iguales, facilitando la generalizacin al medio natural. Las dificultades en la socializacin y la comunicacin propias de los TEA y los resultados obtenidos en los pequeos grupos ya realizados, hacen que planteemos un programa piloto de trabajo en grupo con un mayor nmero de nios por grupo. DESTINATARIOS Nios y nias diagnosticados de TEA Con inters por la interaccin social Con dificultades en la interaccin con iguales Con un nivel de lenguaje que permita el intercambio social
EVALUACIN PREVIA Los niveles mnimos para cada grupo se establecern mediante el Inventario del Espectro Autista IDEA (Rivire, A. 1998) OBJETIVOS GENERALES SOCIAL 1) Trastorno de la relacin social Reforzar los intentos comunicativos, uso de reforzadores naturales y variacin de tareas. Ensearles a relacionarse y desarrollar habilidades sociales, interviniendo de forma directiva. Ensearles a comenzar, mantener y terminar las interacciones y a ser flexibles. Ensearles a compartir bienes y servicios y a interesarse por los dems. Constituir verdaderas interacciones y conseguir que esas interacciones incorporen objetos, situaciones, ... que puedan ir desarrollando las capacidades de atencin conjunta.Pedirles que imaginen como se sienten las personas,cales son sus estados internos. Integrarles en grupos estructurados de iguales. Comprender intenciones en historias e historietas Buscar ayuda. Desarrollar habilidades de empata. Darles pautas para manejar rutinas como saludos y despedidas. Role-playing y teatro.
2) TRASTORNO DE LA REFERENCIA CONJUNTA Desarrollo de pautas de referencia subjetiva conjunta. Empleo de la mirada para el logro de deseos, incorporarla a las acciones comunicativas. Hacer que tenga que recurrir a atender a las expresiones faciales, gestos y miradas del terapeuta para conseguir sus deseos. Es importante la sensibilidad del terapeuta respecto a los niveles de invasin ocular, expresin de emociones y gestual que las acciones del terapeuta suponen para el nio. Estrategias y actividades: Exagerar las expresiones o no cumplir los deseos del nio. Evocar situaciones que provocan naturalmente el cara a cara. Alterar la secuencia de acciones del terapeuta, esperadas por el nio. Adecuar el ritmo de interaccin creando esperas programadas para que tenga que obtener informacin del otro sobre lo que est ocurriendo. Empleo de rdenes, ayudas y reforzadores que aumenten la probabilidad de contacto ocular en interaccin ldica o funcional. Desarrollar intereses, motivaciones y conocimientos sobre temas de preocupacin comn con otras personas: Tomar parte en tertulias con adultos e iguales, Controlar el aprendizaje de datos referidos a temas de inters comn. Informar sobre las finalidad compartidas y las preocupaciones cotidianas de familiares y grupos de relacin.
3) TRASTORNO INTERSUBJETIVO Y MENTALISTA Participar en relaciones estructuradas con objetos de referencia (alrededor del que se estructur la relacin) y con algn tipo de reciprocidad o de estructura de acciones correlativas. Desarrollar la capacidad de etiquetar emociones en situaciones estructuradas de tarea y libres.
Programas para desarrollar capacidades y enseanza explcita de destrezas sociales Predecir la conducta de las personas en diferentes situaciones. Decir explcitamente como se sienten Ordenar y explicar historias con contenidos mentalistas y desarrollar destrezas de comprensin y produccin de narraciones con implicacin mentalista. Reconocer emociones: alegra, tristeza, ira, miedo. Predecir emociones en funcin de situaciones Comprender que las emociones dependen de los deseos y creencias. Comprender la relacin entre percibir y saber. Comprender que las creencias de los otros pueden no corresponder con las propias, ni con las situaciones reales.
4) TRASTORNOS CUALITATIVOS DE LAS FUNCIONES COMUNICATIVAS Ser capaz de expresar experiencias propias. Adquisicin de protodeclarativos o declarativos: en situacin ldica y descargas de afectvidad estimulando la accin conjunta sobre objetos y la atencin conjunta a situaciones, acciones y cosas. Describir acontecimientos, lminas y situaciones. Narrar. Preguntar para obtener informacin. Hablar de estados internos.
5) TRASTORNO DEL LENGUAJE EXPRESIVO Aprender a describir, narrar y mantener interacciones lingsticas ms largas y complejas, ms parecidas a conversaciones, con ejercicios explcitos y ayudados por medios grficos y apoyos lingsticos. Fomentar la espontaneidad lingstica. Utilizar preguntas como medio para obtener informacin Interpretar intenciones en situaciones reales o representadas en conversacin. Interpretar los significados no literales del lenguaje, mejorar las anomalas prosdicas y disminuir la ansiedad ante la actividad lingstica. Iniciar conversaciones, Pedir explicaciones cuando no comprenden, Hacer comentarios que impliquen empata, Emplear el tono adecuado para transmitir estados de nimo, Realizar conversaciones en situaciones simuladas, Explicar metforas e ironas.
6) TRASTORNO DEL LENGUAJE RECEPTIVO Potenciar la comprensin del discurso Lograr una articulacin supraoracional del lenguaje en descripciones y oraciones y narraciones. Sintetizar narraciones y descripciones. establecer relaciones de intenciones, deseos y estados mentales. Definir las intenciones de los enunciados y conversaciones. Comprender sutilezas expresivas. Separar el significado del referente. ENSEAR A SEALAR Secuencia de pasos en la enseanza de la conducta de sealar La secuencia de pasos para la enseanza de la conducta de sealar tal y como plantea Elizabeth Newson (1998) establece cinco momentos de enseanza: 1. 2. 3. 4. 5. tocar sealando, sealando a distancia, sealar para escoger, sealar y hacer uso de la mirada y sealar y usar sonidos o palabras.
ENSEANDO A PEDIR: ser uno de los primeros gestos que se ensearn al nio, para desarrollar las capacidades comunicativas de los nios y aumentar la capacidad de regular sus relaciones con los adultos de manera adecuada.
INTERVENCIN TERAPETICA EN ALGUNOS TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO
EL CONTEXTO FAMILIAR DE LAS PERSONAS CON AUTISMO.

Desde el punto de vista del equilibrio familiar, el autismo es un trastorno especialmente devastador. Las razones son fciles de entender si nos detenemos en el curso prototpico de la alteracin: unos padres tienen un hijo de apariencia normal, y cuyo desarrollo en el primer ao tambin es normal. Nada dice que ese nio tenga ninguna alteracin. Pero, de forma insidiosa y al mismo tiempo relativamente rpida - con aparicin de trastornos poco claros, pero que al acumularse producen efectos muy graves en el desarrollo -, van apareciendo pautas extraas de conducta una especie de soledad. Al principio, da la sensacin de que no interactan con el nio, sin que sea muy claro para ellos de quien es la culpa del repetido fracaso de los intentos de relacin. Luego viene un largo periodo de intento desesperado de encontrar ayuda profesional y claridad en el raro enigma de la soledad del nio. Frecuentemente el autismo frustra la realizacin primera de las intensas motivaciones de crianza que se derivan de la preparacin biolgica para la reproduccin. Produce sentimientos confusos de culpa, frustracin, ansiedad, prdida de autoestima y estrs.
9.1.
LA CRISIS QUE SUPONE LA DETECCIN DEL CUADRO: 1) 2) 3) 4) 5) 6) 7) inmovilizacin, minimizacin, depresin, aceptacin de la realidad, comprobacin, bsqueda de significado y interiorizacin real del problema causante de la crisis.
.2. 9.2.
CONTENIDOS Y FORMAS DE APOYO A LAS FAMILIAS
en primer lugar, es necesario casi siempre proporcionar a los padres apoyo teraputico, y en ocasiones intervenir sobre el sistema familiar como un todo En segundo lugar, es importante capacitar a los padres, dndoles informacin suficiente sobre el autismo, informacin realista y veraz, pero con un enfoque positivo. En tercer lugar, es muy til contar con los padres como co-terapeutas, y hacerles intervenir activamente en los procesos de enseanza-aprendizaje de sus hijos, ayudndoles a recuperar su sensacin de dominio. Es frecuente que en las primeras fases de la recuperacin, cuando ya ha comenzado a establecerse un tratamiento eficaz para los nios con TEA, los padres realicen un proceso al que podra llamarse "recrianza", en que se sienten recuperando a un hijo que haban perdido por un extrao trastorno que le alej de ellos. Ese proceso es esencialmente positivo, e implica la movilizacin de energas y motivos muy tiles en la actividad educativa y en los procesos teraputicos. Es importante adems que se realice una observacin cuidadosa de los nuevos hermanos de los nios con TEA, en los que como sabemos el trastorno aumenta su probabilidad (10-20%). Y es esencial que se den apoyos a los hermanos mismos. Con frecuencia, los hermanos de nios con TEA tienen intensos sentimientos de celos, desamparo, prdida de la propia estima y abandono, debido a la intensa atencin requerida por el nio con TEA. Es importante hacer conscientes a los padres de la necesidad de "dar su sitio" a los hermanos, dedicar tiempo a ellos, y tener atenciones especiales. Frecuentemente, la explicacin franca de los problemas del nio con TEA ayuda mucho a sus hermanos, incluso a los de corta edad.
9.3.
PROCESO Y APOYO EMOCIONAL
9.3.1. INTERCAMBIO DE EXPERIENCIAS APNABI tiene actualmente un programa de grupos de padres y madres con un triple objetivo: Informacin Formacin Intercambio de experiencias
En estos grupos se trabaja conjuntamente entre los padres y madres y los profesionales para dinamizar el grupo, recoger informacin y para la preparacin de las sesiones grupales. Se tratan cuestiones que interesan a los padres, con la asistencia de profesionales que abordan los temas elegidos por las familias.
LA ESCUELA
LA ESCUELA
EL PLANTEAMIENTO EN NUESTRO MEDIO- PAIS VASCO El Diseo Curricular de la Educacin Infantil est organizado en tres mbitos. Uno de ellos, el mbito de Comunicacin y Representacin tiene la finalidad de recoger todos los aspectos comunicativos, los relacionados con el lenguaje verbal, y tambin otras formas de comunicacin no verbal. Este mbito integra diferentes formas de expresin como el lenguaje corporal, gestual, el lenguaje verbal, la expresin musical, comunicacin corporal, la expresin artstica, la comunicacin visual, etc. Este mbito tiene adems la finalidad de contribuir a mejorar las relaciones entre el individuo y el medio. Mediante el uso de los diferentes formas de comunicacin, gestos, palabras, ..., se pretende avanzar, a lo largo de esta etapa infantil, en el desarrollo de habilidades comunicativas y de relacin. En la edad infantil se enfoca el mbito de la Comunicacin en un sentido amplio, que no se reduce a la comunicacin verbal o a los resultados sino que abarca el proceso mismo en el que se da la comunicacin. Cuando un nio o nia se comunica, bien sea a travs de gestos y miradas como de palabras, esta comunicacin se produce en el marco de las interacciones comunicativas que se dan entre uno o varios interlocutores y se manifiesta en un contexto o realidad extralingustica determinada. En todo proceso de comunicacin entran en juegoalgunos componentes bsicos como son: Los interlocutores o las diferentes personas a las que nos dirigimos La situaciones, que se dan en un tiempo determinado (pasado, presente y futuro) y en un espacio concreto (aqu, cerca, lejos, ...) El proceso de pensamiento o elaboracin del contenido de la propia comunicacin La finalidad de la comunicacin , o la intencin de hacer llegar al otro un mensaje comunicativo Teniendo en cuenta que los nios y nias con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo presentan alteraciones tanto en el proceso o la intencin de comunicar con los dems como en el resultado final, debe intensificarse el desarrollo de estrategias de comunicacin que supongan para ellos posibilidad de desarrollo personal e interaccin social. VascocomunicacinVer documento Gobierno Vasco- Problemas de comunicacin-Autismo
BIBLIOGRAFA
BIBLIOGRAFA RECOMENDADA
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Autismo Uta Frith. ISBN 84-206-6727-7
Alianza
Editorial.
Col.
Psicologa
Educacin.
2.
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INVENTARIO DE DESARROLLO BATELLE ESCALA DE DESARROLLO DE SNCHEZ ASIN
E. BATELLE
E. SNCHEZ ASIN
AO 1989 AREA MOTORA. Hasta 6-7 aos SUBAREAS: o Control muscular. Hasta 17 meses. 6 items o Coordinacin corporal. Hasta 7-8 aos. 25 items o Locomocin. Hasta 6-7 aos. 13 items. o Motor Fino. Hasta 7-8 aos. 18 items o Motricidad perceptiva. Hasta 7 aos. 20 items. (Preescritura desde 4 aos )
AO 1997 AREA SENSO-MOTRIZ. Hasta 3 aos SUBAREAS: o Posturalidad o Prensin o Visin cognicin (en realidad es otra rea diferente pero la he incluido)
ADAPTACIONES PARA MINUSVALIAS (deficiencia visual motriz)
EDAD
CONTROL ESCALA D. BETELLE

- cabeza erguida
MUSCULAR SNCHEZ ASIN

- control de la cabeza -fortalecimiento de msculos cervicales
COORDINACI N ESCALA D. BETELLE

- junta las manos en lnea media - objeto a la boca
CORPORAL SNCHEZ ASIN
LOCOMOCION ESCALA D. BETELLE SNCHEZ ASIN
0-5 -giro cabeza a ambos meses lados, sentado

-sentado sin ayuda(5 s) -de pie con apoyo(10s)
-levanta la cabeza
-levanta cabeza y tronco -se pone de pie con con apoyo en codos 1, apoyo luego en manos -se incorpora hasta -se lleva los pies a la posicin de sentado boca y chupa los pulgares -gira de p.ventral a dorsal realiza pedaleo y coge sus pies -a los 7 meses se mantiene sentado solo y gira sobre s mismo en los dos sentidos -disfruta brincando sobre asientos mullidos
-comienza hacia el 8 mes -comienza a dar a controlar y ejercitar los paso(intenta andar, se le grandes msculos coge por los brazos) -gatea(1m o ms) - camina con ayuda(e pasos..)
-a partir del 8 mes comienza a reptar - despus gateo y bipedestacin con apoyo
5-11 meses
-tira una pelota pequea(1metro) -chuta una pelota grande
-baja la escalera con ayuda(4 escalones) -corre(3 m.) -sube y baja escaleras sin ayuda(3 escalones)(*)
-se afianza la bipedestacin independiente - coordina ambas piernas -a los 18 m. Es capaz de correr -mantiene el equiibrio durante algunos instantes, sujetndose en la mano del educador -da pequeos saltos y realiza lanzamientos con la pelota -va afianzando la subida y bajada de escaleras, con disminucin gradual del apoyo -marcha en diferentes direcciones
18-23 meses
-anda 2 o 3 pasos por una lnea(alternando pies)
-salta con los pies -trepa, gira salta(sobre los juntos(hacia delante) -sobre un pie(drcho e izdo unos dos pies y despus sobre seg.) un pie) -tira la pelota hacia delante - sube y baja las escaleras solo -chuta el baln con mejor equilibrio
-corre deprisa
2-3 aos
-marcha sobre planos elevados conoce las nociones bsicas relacionadas con la esttica y la dinmica(subir-bajar, encima-debajo, entrarsalir, juntar-separar, antes despus) -comienza a distinguir las partes esenciales de su esquema corporal
3-4 aos
- da una voltereta (solo)
-baja la escalera (*)alternando los pies(puede agarrarse)
4-5 aos
-imita posturas con los brazos(*1) -salta sobre un pie(5 veces) -anda punta tacn (imitar 4 pasos) -salta sobre un pie(3 metros)
-coge una pelota con las manos sin que se le caiga(dos veces de cuatro)
5-6 aos
-se mantiene sobre un pie alternativamente con los ojos cerrados(3seg.) -salta hacia delante con los pies juntos(mnimo 45cm)
6-7 aos
-se inclina y toca el suelo con las manos(en pie con pies juntos) -anda por una lnea punta tacn -lanza una pelota a una diana(ambas manos)
-brinca alternando los pies(3m ida y vuelta)
7-8 aos
-salta a la cuerda -mantiene el equilibrio en cuclillas con los ojos cerrados -atrapa una pelota con una mano
EDAD
MOTOR ESCALA D. BETELLE -mantiene las manos predomi-nantemente abiertas -sostiene un objeto (un cubo 2s.)con los dedos y la palma de la mano
FINO SNCHEZ ASIN -debe desaparecer el reflejo arcaico de prensin presente en el primer mes -coge los objetos con las dos manos sin utilizar el pulgar -muestra inters especial por los dedos jugando con ellos -hacia el 3 mes abre la mano y retiene un objeto algunos segundos.
MOTRICIDAD ESCALA D. BETELLE -alcanza un objeto(toca un cubo) -mete una pastilla en la botella
0-5 meses
PERCEPTIVA SNCHEZ ASIN (VISION-COGNICION) -aumenta el inters por el seguimiento visual de objetos y personas -comienza a mirar objetos ante l -mira alternativamente a dos objetos -inicio de la mirada social, a travs de la atencin y sonrisa -mirada social generalizada, ante objetos y personas -en 3-4mes, gira totalmente la cabeza para seguir un objeto que se desplaza - comienza a alcanzar objetos que ve....(con dificultad)
-coge un caramelo con varios dedos en oposicin al pulgar -se pasa un objeto de una mano a otra -abre cajones o armarios
5-11 meses
-aparece la prensin (*) voluntaria, asiendo los objetos entre la palma de la mano y los tres ltimos dedos para llevarse un objeto a la boca -hacia el 7 mes comienza a sujetar los objetos entre el ndice y el pulgar(en rastrillo) -comienza a pasarse los objetos de una mano a la otra -comienza hacia el 8 mes a agarrar objetos entre la base del pulgar y el ndice: pinza superior -le gusta tirar objetos y explorar orificios etc...
-hacia el 8 mes permanencia del objeto. -es capaz de encontrar objetos escondidos a la vista del nio -realiza acciones de: introducir, sacar,tapar-dstapar, seguir trayectoria de objetos que caen -observacin de objetos pequeos explorar el espacio en diferentes direcciones y seguir la trayectoria de objetos que se balancean
12-17 meses
-da un juguete soltndolo de la mano -coge un caramelo con los dedos ndice y pulgar
-aparecen los atributos -construye una torre de motores de: lanzar, tirar, dos cubos empujar, pasar pginas, abrir, introducir, construir
(*)
18-23 meses
-abre una puerta -alcanza objetos sirvindose de un palo(p.e.) -se perfecciona la pinza digital
-mete anillas en un soporte -saca la pastilla de la botella(vuelca la botella)
-estadio de gran avidez por experimentar y manipular objetos, a partir de actividades como: llenar, garabatear, sacar, encajar, volcar, cerrar, ensamblar y construir -asocia elementos simples -enhebrar, construir, meter, pasar hojas, ensartar, esconder en movimiento de imitacin es capaz de oponer el dedo meique contra el pulgar -puede asociar imgenes de la misma categora sincroniza los msculos de la visin -discrimina cualidades sensoriales de los objetos
-abre una puerta ensarta 4 cuentas grandes(2m)
-buena rotacin de la mueca(total independencia manual), as come solo, se lava solo, se pone sus zapatos, pasa las pginas una a una, hace garabatos
(*)
2-3 aos
-conoce el sgdo de 4-8 imgenes -nombra de 4-8 objetos usuales -designa de 4-8 partes de su cuerpo comprende de 2-4 rdenes dadas a la vez torres de 6-8 cubos encajamientos, puede colocar 4 elementos a los dos aos, todos a los tres conoce de 2 a 4 colores puede contar hasta 4 a los dos aos y hasta 8 a los tres aos
-pasa las pginas de un - realiza la figura humana de - copia una lnea vertical libro gran cabeza a los tres aos -copia un crculo sujeta el papel mientras dibuja 3-4 aos -dobla un papel por la mitad -corta con tijeras(papel en dos tiras) -dobla dos veces un papel
-abre un candado con llave 4-5 aos -hace una pelota arrugando papel(con cada mano) -hace un nudo(a un lpiz)
5-6 aos
-copia una cruz -corta con tijeras siguiendo una lnea -copia las letras.V,H y T copia un tringulo -dibuja una persona (con 6 partes) (*) -copia un cuadrado -copia palabras sencillas copia los nmeros del 1 al 5 -copia palabras con letras maysculas y minsculas copia flechas -copia un rombo -copia un tringulo inscrito en otro tringulo -escribe una frase en letra cursiva
6-7
-se toca con el pulgar las yemas de los dedos de la mano
7-8 aos
REGISTRO DEL JUEGO (0 - 5 AOS) Exploracin intencionada de los juguetes: boca-mirada-tacto, Girara las ruedas de un coche, cada vez con movimientos ms precisos: (6-12 meses) MANIPULACIN: Juego Descubre el funcionamiento de los juguetes mediante acciones de ensayo y error. exploratorio: sensoriomotriz o Realizar una accin para lograr un efecto: apretar un botn manipulativo: Exploracin locomotriz movindose en su entorno, conductas de bsqueda. La permanencia del objeto aparece hacia el final del primer ao. Identificacin del uso funcional de los objetos de la vida diaria PRESIMBOLICO: (12-17 meses) Explora los juguetes activamente y trata de El nio realiza las acciones o gestos asociados con los objetos que usa descubrir su funcin cotidianamente como una taza, un bibern, o un peine, pero fuera de su contexto y EJE: Caractersticas fsicas de objetivo habitual; por ejemplo: bebe de un vaso vaco. los juguetes
SI
NO
(12-18/19 meses)
ACCIONES SIMBLICAS SOBRE SU PROPIO CUERPO: (16 18/19 meses)
Acciones simblicas aisladas, centradas en el propio cuerpo del nio y en actividades propias: usa objetos y juguetes grandes, muy realistas de manera adecuada.
Emplea esquemas o acciones de otras personas (acciones ajenas), al inicio slo sobre si mismo, por ejemplo: hace que habla por telfono INTEGRACION Y DESCENTRACION: (18-19 meses.
Usa juguetes pequeos: hace como que bebe de un bibern de juguete, intenta sentarse en una sillita de juguete, hace chocar dos coches
(17-24 meses) Uso simblico, los juguetes representan a objetos reales. COMBINACION DE ACTORES y de JUGUETES (18/20-22 meses) Acta con los juguetes como l acta en la realidad, o como los adultos hacen con l: acuesta a la mueca en la cama, le da de comer con la cuchara,... Realiza actividades simuladas sobre ms de una persona u objeto, por ejemplo, da de comer a su madre, luego a la mueca y luego al caballo, etc. Comienza a combinar dos juguetes en un juego simulado, por ejemplo, pone la cuchara en la cacerola o sirve de la botella a la taza, o monta el mueco en la sillita de paseo Al final de esta etapa comienzan a identificar-usar algunos objetos en miniatura.
(22-24 meses) Entiende, utiliza y combina varias clases de smbolos: palabras, dibujos y gestos simblicos. Primeras combinaciones de dos palabras.
INICIOS DE SECUENCIACIN DE ACCIONES O ESQUEMAS DE ACCIN
Comienza a representar experiencias diarias, por ejemplo, juega a las mams. Son acontecimientos breves y aislados de 2 3 acciones, no hay todava verdaderas secuencias. Las secuencias de dos tres acciones son a menudo ilgicas (peina a la mueca, luego la pone a dormir y luego la vuelve a peinar)))Por ejemplo: pone comida en la cacerola, la mueve y come. Los objetos usados son todava realistas y de tamao grande, aunque puede identificar algunas miniaturas. A partir de 24 meses ms o menos comienza a dar un papel ms activo a los muecos, comienza a atribuirle sentimientos y capacidad de iniciar acciones, antes solo papel pasivo. Puede emerger algn objeto sustituto, deben ser objetos de uso ambiguo y/o sin un uso claro, de forma parecida al objeto que sustituye.
(24-36 meses) Se inicia un tipo de juego ms complejo, con mayor variedad de juguetes y descontextualizado.
Puede jugar a sucesos escasamente experimentados, observados pero ms alejados de sus propias acciones (juego de mdicos) Usa para otro fin un juguete abstrayndolo de sus caractersticas fsica, por ejemplo: DESCONTEXTUALIZACIN un palo ser una cuchara. Atribucin de propiedades falsas o ausentes a los juguetes: la taza vaca contiene caf, o se refiere a objetos inexistentes: estn viendo la televisin.
Secuencia acciones (el mdico va en ambulancia, ausculta al paciente, le pone la inyeccin y le da con el algodn), la secuencia se va produciendo sobre la marcha, SECUENCIACION no est planificada. O acciones escasamente conectadas: el camin primero choca OBJETOS SUSTITUTOS (30y seguidamente carga ladrillos. Al inicio (30 meses) los acontecimientos son todava 36 meses) breves y aislados, necesita objetos realistas y los roles cambian rpidamente. Los muecos tienen un papel activo. Progresivamente mejora la secuencia y la asuncin del rol. Hacia los 3 aos y medio comienza a haber planes previos a la accin. Despus de los tres aos el juego gana en tipos de argumentos y en secuencias ms amplias y detalladas de accin, hay argumento: van a ir a la tienda. Se representan sucesos nunca experimentados, pero sobre los que es capaz de pensar. Distingue lo real de lo no real. Pasa de la fantasa a la realidad y viceversa sin dificultad. Hacia el final de la etapa preescolar el nio puede representar sucesos imaginarios e inventar escenarios complejos, sin objetos realistas. 3 o ms ideas lgicamente conectadas (cmo, qu, por qu) Pueden jugar imaginativamente, creando extensos dilogos que incluyen cambios de voz para los muecos.
(36-48 meses)
SUSTITUCION y PLANIFICACIN
(48-60 meses)
JUEGO IMAGINATIVO

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AUTISMO, ASPERGER , X FRGIL Y OTROS SINDROMES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y/O DEL DESARROLLO

Grupo ALBOR-COHS. Divisin de Formacin 1

web eb: En la web: http://www.gac.com.es

Grupo ALBOR-COHS. Divisin de Formacin 2

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LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Grupo ALBOR-COHS. Divisin de Formacin 14

LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

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3.2.6. Otros TGDs

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DETECCIN DEL AUTISMO EN LOS PRIMEROS AOS DE VIDA. EVALUACIN

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