Herencia Mendeliana

Herencia monognica

Caractersticas importantes para el estudio de la gentica.

SELECCIONAR UN FENOTIPO DE ESTUDIO

Experimentos de Mendel

Cruza monohbrida (analisis de un gen)

1ER POSTULADO DE MENDEL

PRINCIPIO DE UNIFORMIDAD (PRINCIPLE OF UNIFORMITY):

En la primera generacin filial de la cruza entre lneas puras, aparecen solo las caractersticas de una de ellas (dominancia y recesividad).

1 LEY DE MENDEL
LEY DE LA SEGREGACIN EQUITATIVA (LAW OF EQUAL SEGREGATION ):

Los alelos de un gen se reparten de manera equitativa en los gametos.

Cruza monohbrida

Cruza dihbrida (anlisis de dos genes)

2 LEY DE MENDEL
LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE (LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT):

Los alelos de cada gen se reparten de manera independiente a los alelos de otros genes.

Cruza dihbrida
BbEe BbEe

Combinaciones
Para saber cuantas posibles combinaciones puedes tener en la segregacin de los alelos de varios genes, debes considerar la siguiente formula:

No. de combinaciones = 2n
n= # de genes involucrados 2 = porque son dos versiones del gen en un organismo diploide.

Diagramas de rbol
Se pueden usar los diagramas de rbol para obtener las combinaciones de alelos que se segregan en los gametos.
C B A b c C c C B a b c C c ABC ABc AbC

Abc aBC
aBc abC abc

Pedigree.

Las caractersticas autosmicas dominantes no escapan generaciones.

Cncer de mama (Enfermedad autosmica dominante).

Los genes involucrados son: Brca1 Brca2

Nota: el alelo mutante es dominante, sin embargo influye la penetrancia y expresividad.

Ejercicio 1
Una chica con cncer de mama (100% penetrante) se uni con un chico sin cncer de mama y tuvieron una hija con cncer de mama y otra sin cncer de mama.
1. Cul es el genotipo de la mam? 2. Cul es el genotipo del pap? 3. Como se le llama a la prueba gentica que realizas para conocer los genotipos.

Acondroplasia (Enfermedad autosmica dominante).

FGFR3 codifica a un receptor de una va que induce proliferacin de los condrocitos: Los condrocitos son las clulas encargadas de producir cartlago. El cartlago se calcifica en los huesos largos .
Nota: el alelo mutante de este gen es dominante, pero la condicin homocigota mutante es letal (ya que no habra desarrollo de huesos en el embrin).

Ejercicio 2
Dos personas acondroplsicas deciden unirse.
1. Realiza la cruza con el cuadro de Punnet. 2. Calcula la probabilidad de tener la condicin. 3. Cuantos hijos afectados podran tener si tienen en total tres hijos vivos? Nota: la acondroplasia es una enfermedad que produce enanismo y es dominante autosmica para esta condicin. Adems es letal en homocigosis.

Las caractersticas autosmicas recesivas escapan generaciones.

Albinismo (Enfermedad autosmica recesiva).

Mutaciones en los genes: OCA1 (Tirosinasa) Gen P (OCA2)

Nota: el alelo mutante es recesivo y no produce la enzima necesaria para la formacin de melanina.

Anemia de clulas falciformes (Enfermedad autosmica recesiva).

Ocasionada por una versin mutante de la globina.

Nota: el alelo mutante es recesivo y produce la hemoglobina anmala. La hemoglobina anmala tiene menor afinidad por el oxigeno y genera polmeros que afectan la forma de los eritrocitos.

Ejercicio 3
Analizando los hijos de tres familias en donde el padre es albino y con anemia; en una poblacin aislada se encontr: Familia A: 5 normales y 5 albinos.
Familia B: 8 normales Familia C: 3 normales, 3 albinos, 3 anmicos y 3 albinos-anmicos. Qu genotipo tenia la madre?

HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales tienen homologa.

Determinacin del sexo

Sistema XX-XY El gen SRY

Las caractersticas recesivas ligadas al X se observan principalmente en machos.

Hemofilia(Enfermedad recesiva ligada al X).

Esta interrumpida la cascada de la coagulacin: Factor VIII Factor IX Factor XI
Nota: Las hembras pueden ser portadoras en heterocigosis y presentar la enfermedad en homocigosis. Se presenta principalmente en machos debido a que son hemicigotos.

Hipertricosis auricular(Enfermedad ligada al Y). Herencia holndrica.

La mayora de los genes en el cromosoma Y son de fertilidad.

Nota: Solo se transmite de hombres a hombres ya que el cromosoma Y determina el sexo masculino.

Ejercicio 4
Diga el patrn de herencia asociado a este pedigree y prediga los genotipos de la mayor cantidad de individuos.

BIBLIOGRAFA SUGERIDA PARA ESTE TEMA:

-NATURE EDUCATION. Genetics en: Scitable. http://www.nature.com/scitable/topics. 2010. -PIERCE, BA. Fundamentos de gentica: conceptos y relaciones. Edit. Panamericana. 2011. 1er Ed. Capitulo 3: Principios bsicos de la herencia. Capitulo 4: Extensiones y modificaciones de los principios bsicos. -GRIFFITHS, AJF., Wessler, S. R., Lewontin, R. C. y Carrol, S. B.: Introduction to genetic analysis, Edit. W.H. Freeman and Co.USA. 2008.7 Ed. (edicin en espaol). Captulo 2: Patrones de herencia. -STRACHAN, T. y Read, AP.: Gentica Humana. Mc Graw-Hill Interamericana Editores. 2006. 3er Ed. -Capitulo 3. Genes en genealogas y poblaciones.