GENTICA E CITOGENTICA

Profa. Kllia

Plano de Ensino
1. RNA e DNA, estrutura e duplicao, transcrio e expresso gnica, traduo, protenas e cdigo gentico. Mutaes e suas consequncias, deteco de mutaes, teratognese. 2. Estrutura do cromossomo, mtodos de anlise cromossmica, caritipo, ciclo e diviso celular. Distrbios cromossmicos e suas consequncias. 3. Herana monognica (autossmica recessiva e dominante, ligada ao X, outros padres), herana polignica.

4. Deteco de marcadores genticos e testes para Distrbios multifatoriais. 5. Citogentica molecular , Hibridizaao in situ com fluorescncia, Mapeamento de genes por analise de ligaao, Hibridizaao somatica. 6. Tcnicas utilizadas para estudo citogentico indicaoes clinicas para analise citogenetica Sistema Internacional para Nomenclatura em Citogenetica Humana ISCN. 7. Bandeamento cromossmico; C, G, Q e R. Identificaao dos cromossomos humanos.

8. Variao e evoluo cromossmica: variao numrica e estrutural. Prova NP1 9. Estudo de Cariotipagem. Exerccios de cariotipagem. 10. Conceito de polimorfismos, mtodos de deteco dos mesmos. Noes de Imunogentica e da gentica dos sistemas sanguneos ABO e RH. 11. Genes e cncer: oncogenes, genes supressores tumorais, genes de reparo de DNA. 12. Diagnstico citogentico das doenas hematolgica (leucemias e anemias).

13. Diagnstico citogentico das doenas oncolgicas

(tumores slidos).

14. Erros Inatos do metabolismo, formas de deteco,

teste do pezinho, tratamento.

15. Gentica clnica e aconselhamento gentico.

Prova NP2

DNA e RNA
1.1 Estrutura

1.2 Duplicao
1.3 Transcrio e expresso gnica

1.4 Traduo
1.5 Protena e Cdigo Gentico 1.6 Mutaes

No final do sc. XVIII Albrecht Kossel, determinou que o DNA possua 4 bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Tinina (T).

Em 1868, Johann Friedrich nomeou pela primeira vez o DNA. Substncia levemente cida e rica em fosfato nuclena, que mais tarde foi renomeada de cido nucleico. Em 1887, pesquisadores concluram que a base hereditria estava no ncleo. A cromatina consistia em cidos nucleicos e protenas.

HISTRICO:

Inicio do sc. XX no Instituto Rockefeller aps 40 anos seguidos em pesquisas de estudos da estrutura qumica do DNA , Phoebus Aaron Levene descobriu-se que o DNA consiste em um grande nmero de unidades ligadas, repetidas, chamadas de NUCLEOTDEOS.

A Existncia do DNA
1)Princpio Transformante:
Streptococus pneumoniae

Identificao do Principio Transformante:

2) O experimento de Hershey-Chase:

3) Watson e Crick (1953) Estrutura Tridimensional do DNA:

Quando Watson reconheceu o que Chargaff havia j descoberto. Concluiu-se, a estrutura do DNA

1.1 Estrutura

Estrutura Primria
DNA e RNA: So polmeros constitudos por unidades repetidas - Nucleotdeos Nucleotdeos

Nucleotdeos

Filamentos Polinucleotdeos:

1.1 Estrutura - Secundria

Os filamentos de DNA so mantidos por foras moleculares:

-Pontes de Hidrognio: ligam as bases em filamentos opostos (ligaes fracas); -Ligaes Fosfodister: ligam grupos acar e fosfato de nucleotdeos adjacentes no mesmo filamento (ligaes fortes); -Adenina---Timina com duas pontes de hidrognio;

-Citosina--Guanina com trs pontes de hidrognio, sendo est ligao mais forte que Adenina-Timina; -A interao das bases contribui para estabilidade da molcula de DNA;

DUPLICAO DNA
Prof. Kllia

 um mecanismo semiconservativo e emprega sntese de filamentos de replicao contnua e descontnua.

COMO SE OBTEM O ACESSO AO S FILAMENTOS DE DNA?

DESELICOIDIZAO DA DUPLA HLICE

Uni as fitas

Estabiliza o Unifilamento

Rompe as pontes de H

FORQUILHA DA REPLICAO

REPLICAO

Tipos de DNA Polimerases

DNA Polimerase I: - Catalisa o crescimento da cadeia no sentido 5 3. - Possui a atividade de exonuclease no sentido 3 5. - Possui a atividade de exonuclease no sentido 5 3. DNA polimerase II: - alternativa de reparo. -Pode replicar DNA quando o filamento molde danificado. DNA Polimerase III: - Atua na forquilha. - Catalisa a sntese de DNA na forquilha. - Catalisa a sntese de DNA na regio do primer.

TERMINO DA REPLICAO

Estrutura do RNA

a molcula guia da informao dos produtos gnicos.

TRANSCRIO

TRANSCRIO
Transcreve a informao em um filamento de RNA com o uso do DNA como um molde.

TRANSCRIO

Ocorre no ncleo Processamento Amplo

FUNO DO: DNA E RNA

Complementaridade das bases
Novo Filamento de DNA RNA mensageiro Processamento

Ligao de vrias protenas a stios especficos no DNA ou RNA.

TIPOS DE RNAs:

RNA mensageiro (mRNA)

RNA funcionais

-RNA transportador (tRNA) -RNA ribosmico (rRNA) -Pequenos RNA nucleares (snRNA)