CARIOTIPO Y ANOMALAS

CROMOSMICAS

CARIOTIPO Y CARIOGRAMA
Cariotipo: Es el patrn cromosmico. Es caracterstico de cada especie.

Cariograma: Es un esquema de los cromosomas de una clula metafsica, ordenados de acuerdo a su morfologa.

QU ES UNA CLULA METAFSICA?

Interfase

Profase: Duplicacin

Metafase: alineamiento

Anafase: separacin de cromtidas. Telofase: formacin membrana nuclear. Citocinesis: divisin del citoplasma.
http://www.voicetalentpro.net/Denee/wekiva/Integrated%20Science/

QU ES UNA CLULA METAFSICA?

A C

http://med.mui.ac.ir/slide/genetic/mitosis7.gif

CMO SE VE UN CARIOGRAMA?

CMO SE VE UN CARIOGRAMA?

A qu sexo corresponde este cariograma?

CMO SE VE UN CARIOGRAMA?

http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo

A qu sexo corresponde este cariograma?

IMPORTANCIA DEL CARIOGRAMA

Permite visualizar anomalas cromosmicas

Diagnstico prenatal

Beb con enfermedades?

ANOMALAS CROMOSMICAS
Son alteraciones en el nmero o estructura de los cromosomas de un individuo. Pueden ser:

De juego completo Poliploidas De un cromosoma Aneuploidas

POLIPLOIDAS

ANEUPLOIDAS
Ocurren por mala separacin de los cromosomas durante el proceso de meiosis (no disyuncin). En el cariograma pueden observarse como cromosomas de ms o de menos, como cromosomas anormales.

Pueden ser:

Numricas

Estructurales

ANEUPLODAS NUMRICAS
Involucran ganancia o prdida de un cromosoma completo. Pueden ocurrir en los cromosomas autosomales y en los cromosomas sexuales.

Conoces alguna?

SNDROME DE DOWN: TRISOMA DEL CROMOSOMA 21

Se caracteriza por:

Retardo del crecimiento. Discapacidad cognitiva. Cardiopatas, enfermedades digestivas. Fenotipo muy reconocible: extremidades y cuello corto.

SNDROME DE EDWARDS: TRISOMA DEL CROMOSOMA 18

Expectativa de vida: 1 ao. Frente estrecha, microcefalia, pelvis estrecha, dislocacin de caderas, polidactilia, labio leporino, esternn corto.

SNDROME DE PATAU: TRISOMA DEL CROMOSOMA 13

Expectativa: no ms de un ao de vida. Muchos fetos no llegan a trmino. Anomalas cardacas, anomalas en extremidades, anomalas en el sistema nervioso central.

SNDROME DE KLINEFELTER: CROMOSOMA X EN EXCESO (XXY)

Musculatura menos desarrollada. Gran estatura. Extremidades largas. Caderas anchas y tendencia al sobrepeso. Malformaciones en los genitales, desarrollo de mamas, caderas anchas. Retardo en el lenguaje y aprendizaje.

SINDROME DE TURNER: MONOSOMA DEL CROMOSOMA X (XO)

Falta del desarrollo en los caracteres sexuales. Ausencia de ovarios. Mujeres estriles. Cuello corto. Baja estatura. Presencia de sntomas menopusicos. Existen tratamientos con hormonas sexuales.

ANOMALAS O MODIFICACIONES ESTRUCTURALES

ANOMALAS ESTRUCTURALES

Son todas aquellas modificaciones que alteran la ESTRUCTURA de un cromosoma. Se producen por:
Rupturas espontneas de un cromosoma. Inducidas por agentes mutagnicos. Errores en la replicacin cromosmica.

Pueden ser:

Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones

DELECIONES
Eliminan parte del material gentico. Consecuencias severas, a menos que afecten genes innecesarios. Pueden enmascararse por la presencia de un alelo normal.

Cromosoma normal

Cromosoma alterado

DUPLICACIN
Los cromosomas homlogos se rompen en diferentes puntos. Da lugar a dos copias de un segmento. Se ubican sobre el mismo cromosoma.

Cromosoma normal

Cromosoma alterado

INVERSIONES
Se elimina un segmento de cromosoma y se vuelve a insertar en sentido contario. Altera completamente los marcos de lectura para la produccin de protenas.

Cromosoma normal

Cromosoma alterado

TRANSLOCACIN

Un segmento de cromosoma se inserta en otro cromosoma. Pueden ser recprocas (en ese caso es una translocacin como tal).

Si no son recprocas se denomina insercin.

TRANSLOCACIN

INSERCIN

Cromosomas normales

Cromosomas alterados

Cromosomas normales

Cromosomas alterados

ABERRACIONES ESPONTNEAS

Imperfeccin en la meiosis

Rupturas aleatorias de los cromosomas. Ubicacin errnea de segmentos en cromosomas homolgos, y no homlogos.

ABERRACIONES INDUCIDAS

La radiacin daa el material gentico Produccin de radicales libres (muy reactivos). Rompimiento del esqueleto azcar-fosfato.

CUL ES LA IMPORTANCIA DE ESTAS ABERRACIONES?

Diversidad gentica. Mala adaptacin de un organismo a su ambiente.

Si no ocurren en los gametos, pueden conducir por ejemplo al Cncer (mutaciones somticas).

ENFERMEDADES PROVENIENTES DE
ABERRACIONES ESTRUCTURALES

Sndrome de Cri-Du-Chat

Delecin de un brazo del cromosoma 5 Maullido de gato por malformacin en la laringe

Sndrome de Angelman
Delecin de un brazo del cromosoma 15 Desorden neurolgico, convulsiones, retraso mental.

Diversos tipos de cncer, entre ellos leucemia.