Materia: Prefesor(A): claudia armendaris Alumno: Mata Jose Carlos Cueo:5-.

A Fecha : diciembre/2012

El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias que producen debilidad progresiva y deterioro de los msculos esquelticos, quienes controlan los movimientos del cuerpo humano.

Es consecuencia de la afectacin de las fibras (o clulas) musculares.

Se caracterizan por debilidad muscular. Contracturas musculares. Proceso de fibrosis. Alteraciones en las protenas musculares que ocasionan la muerte de las clulas que componen este tejido.

La distrofia muscular es causada por un grupo de afecciones hereditarias. Esto implican una mutacin en uno de los miles de genes que programan las unidades basicas de herencia en el organismo y determinan caractersticas fsicas hereditarias: Estatura Color cabello Desarrollo muscular

Muchas formas de distrofia muscular tambin pueden ser el resultado de una mutacin nueva, o espontnea. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.

La tarea de un gen especfico es decirle a las clulas cmo hacer una protena especfica. A travs de toda su vida Una clula muscular fabrica 10,000 protenas diferentes, cada una de las cuales tiene una funcin especfica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales.
*Una anormalidad que se presente en uno slo de esos genes, impidiendo la produccin de una sola de esas 10,000 protenas, puede causar una enfermedad de los msculos como la distrofia muscular.

Los msculos estn compuestos por miles de fibras musculares.

Cada fibra es realmente un nmero de clulas individuales que se han unido durante el desarrollo y estn encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los msculos individuales estn unidas por tejido conjuntivo. Los msculos se activan cuando un impulso, o seal, se enva desde el cerebro por los nervios perifricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los rganos sensoriales y los msculos) a la unin neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el msculo que activa). All, la liberacin de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el msculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de protenas, llamadas complejo dedistrofina-glucoprotena, que evita el dao a medida que las fibras musculares se contraen y relajan: Cuando se daa esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la protena y captan calcio excesivo, lo que causa ms dao.

Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras : Dominante autosmica Recesiva autosmica Recesiva ligada a X o (sexo)

Dando origen a las diferentes clasificaciones de distrofia muscular

Dominante autosomica:Se produce cuando un nio

recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro

Recesiva autosomica:significa que ambos padres

deben trasportar y trasmitir el gen defectuoso

Recesiva ligada a X o (sexo):se produce cuando una

madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres)

Dominante autosmica:
Facioescapulohumeral o landouzy-dejerine Oculofaringea Distrofia miotonia de esteinert

Recesiva autosmica :
Sindrome de Walker-warbung De cinturas

Recesiva ligada a X o (sexo):

Distrofia muscular duchenne Distrofia muscular Becker Distrofia muscular emery-dreifuss

Afecta exclusivamente a los nios varones

Afecta a 3 de cada 100000 nios varones

La madre es portadora del cromosoma defectuoso

Se caracteriza por la prdida progresiva de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar ms tardamente los msculos respiratorios. El defecto genetico hace que aunque se produsca la proteina (distrofina) que es esencial para los musculos se escasa o no funcione adecuadamente.

A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son:

Cada nio hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las nias tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.

Cada hijo varn nacido de una mujer con una mutacin de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga DMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutacin y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente sntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo con esta mutacin o la enfermedad.

Es similar a la de Duchenne, pero comienza ms tardamente, es menos severa y el perodo de vida puede ser normal. El gen defectuoso es el mismo.
A diferencia de la tipo Duchenne donde el defecto gentico es tan severo, que la protena esta completamente ausente. En la tipo Becker este defecto es mas moderado, por lo que s se llega a crear la protena distrofina, solo que la molcula de esta protena generada es demasiado pequea (u ocasionalmente demasiado larga) o mucho menos abundante de lo normal

esto usualmente comienza a ocurrir en la infancia o adolescencia. Las caractersticas que hacen nico y diferente a este tipo, de las otras distrofias musculares, es el desarrollo temprano de contracturas o apretamiento de los msculos, la distribucin especifica de la debilidad muscular, y el hecho de que el corazn puede verse afectado de una manera particular. Afecta: extremidades superiores: el debilitamiento afecta principalmente a los hombros y mitad superior de los brazos. extremidades inferiores: a diferencia de la mayora de las otras distrofia, el debilitamiento afecta la mitad inferior de las piernas primero.

Se lleba a cabo la evaluacion clinica del paciente y famila. Se obtiene historial clinico Examen neurologico de fuerza

Examenes complementarios: Electromiografia Biopsia adn

Los sintomas varian de acuerdo con los diferentes tipos de DM

Todos los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de msculos como los que estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia Podemos considerar igualmente algunos Sntomas Generales

Pueden afectra: Retardo intelectual Debilidad muscular Retraso en desarrolo de destrza motora Parpado caido Caidas frecuentes Problemas para caminar

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los sntomas, por lo menos en algn pequeo grado, o hacer ms lento su inevitable avance.

Terapia fsica, ocupacional y respiratoria La terapia fsica no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podr ayudar a mantener funcionando los msculos que an se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.

Rehabilitacin La rehabilitacin tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, as como evitar la deformidad y proporcionar las vas para adquirir una vida independiente y una plena integracin en la sociedad.

No todo lo que ves es cierto =P si no buscas lo que deseas jamas llegara A TI No importa la veces que caigas si no que lo ayas intentado