Fibrosis Qustica

Su abreviatura es FQ, originalmente se denomina fibrosis qustica del pncreas y tambin conocida como mucoviscidosis. La FQ es un trastorno multisistemico causa formacin y acumulacin de moco espeso y pegajoso. Afecta pulmones, intestinos, pncreas e hgado. Causada por una mutacin en el gen llamado (CFTR) Regulador de la conductancia transmenbrana de la fibrosis qustica.

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Sntomas y Signos: Compromete al organismo en su totalidad, su crecimiento, la funcin respiratoria, la digestin. Sntomas Intestinales. Dolor abdominal a causa del estreimiento severo Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado Nuseas e inapetencia Prdida de peso

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Sntomas y Signos:

Sntomas pulmonares. Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Congestin nasal causada por los plipos nasales Episodios recurrentes de neumona. fiebre Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos

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Enfermedad pulmonar y sinusal:

Las inflamaciones y infecciones producen daos pulmonares y cambios estructurales. En casos avanzados FQ producen dificultades respiratorias crnicas. Otras incluyen expectoraciones de sangre o esputo sanguinolento.

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Enfermedades gastrointestinal, heptica y pancretica:

Impiden el movimiento de las enzimas pancreticas hacia el intestino y producen dao irreversible en el pncreas. La cantidad de agua, HCO3 y enzimas digestivas en la luz intestinal altera el proceso de digestin y absorcin de nutrientes grasas y protenas

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Enfermedad endocrina y crecimiento:

Puede ser producto de dao en el pncreas provoca perdida de clulas islotes y conducir a la diabetes. Las personas con FQ frecuente presenta en mano y pies, una malformacin en forma de palillo de tambor. La prueba de funcin pulmonar miden la capacidad de los pulmones, volmenes y rapidez de flujo areos.

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Fisiopatologa:

La FQ es una enfermedad autosmica recesiva, por lo que es necesario adquirir dos alelos mutados para padecer la enfermedad y ocurre cuando hay una mutacin del gen CFTR. Se postula que la anomala en la protena CFTR induce el aumento paradjico en la captura de sodio y cloruro, estimulando adsorcin de agua provocando mucosidad deshidratada y espesa.

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Gentica:

Se trata de una enfermedad recesiva presente en pulmones, pncreas, hgado, tubo digestivo y epiddimo. El gen CFTR esta ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, posicin 7p31.2 Este gen codifica la sntesis de protenas que transportan iones cloruro a travs de clulas epiteliales y otros transportadores.

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Biologa molecular: La mutacin mas comn es de una delecin () de tres nucletidos que resulta en perdida de aminocido fenilalanina (F) en la posicin quingentsima octava (508) o F508. Esta mutacin es responsable del 70% de los casos de FQ en el mundo. Son diversos los mecanismos de mutacin que causan problemas con la protena CFTR.

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Delecion Protena CFTR

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Tratamiento:
Un aspecto fundamental en la FQ es el control y tratamiento de los pulmones daados por el moco espeso y infecciones para mejorar la calidad de vida del paciente. Para tratamiento de infecciones crnicas y agudas se administran antibiticos por vas inhaladora y oral tambin se utiliza inhaladores para controlar, descongestionar y desobstruir vas respiratorias. En aspecto de diabetes el tratamiento se efecta con insulina para controlar el nivel de la glucosa.

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Antibiticos para enfermedades pulmonares:

Son utilizados cuando exista sospecha de neumona o se constante deterioro en la funcin pulmonar. Muchas bacterias comunes de la FQ son resistentes a antibiticos. Antibiticos como vancomicina, tobramicina, meropenem, ciprofloxacina y pipercilina. La vancomicina y la tobramicina puede producir dao en riones.

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Tratamiento para otros aspectos de la FQ:

Se encuentra la adicin de dosis extras de vitaminas A,D,E y K. Con respecto al retraso en el crecimiento se contrarresta con la insercin de un tubo de alimentacin. Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas .

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Trasplante y terapia gentica:

El trasplante solo se da cuando hay una degradacin de los pulmones al cual se realiza un trasplante de pulmn. En paciente con FQ los trasplantes los pulmones son reemplazados para evitar dao en el pulmn sano Se basa en la insercin de una copia normal del CFTR en las clulas afectadas.

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Epidemiologia:

En los EU casa ao son diagnosticados 30 000 individuos con FQ. En Canad cerca de 3 000 . La Fibrosis Qustica se diagnostica tanto en hombres como mujeres.

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Epidemiologia:

En los EU casa ao son diagnosticados 30 000 individuos con FQ. En Canad cerca de 3 000 . Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La Fibrosis Qustica se diagnostica tanto en hombres como mujeres.

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Bibliografas.
Libro . Nutricin clnica y gastroenterologa pediatra Paginas web.
http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica