Fernando Jimnez Colocasio Residente de Primer Ao Neurologa - PUJ

DEFINICIN DE MIOCLONA

Es una alteracin del movimiento que se caracteriza por contracciones involuntarias de un msculo o grupo muscular (axial o apendicular).
Inesperadas Breves Enrgicas Repetitivas Sincrnicas o asincrnicas

ETIOLOGA

Aparecen con lesiones estructurales o metablicas de:

Mdula espinal Tallo cerebral Cerebelo Corteza cerebral

Se pueden presentar en individuos normales.

FISIOPATOLOGA
Es causado por descargas de agregados de motoneuronas o interneuronas, por aumento de la excitabilidad o por prdida de la inhibicin. Hay una relacin con los estmulos sensitivos:

Luz parpadeante Ruido fuerte Estmulo tctil inesperado

Estmulos repetitivos reclutan ms unidades.

FISIOPATOLOGA
En el mioclonus de intencin postanxico hay una hiperexcitabilidad de la formacin reticular. Otro tipo de mioclonus se relacionan directamente con degeneracin cortical cerebelosa. Falta de modulacin del cerebelo en el sistema tlamo cortical.

CLASIFICACIN
Fisiolgico: Ocurre en individuos neurolgicamente normales. Se presentan en el sueo o en el perodo de transicin.
Sacudidas mioclnicas parciales: multifocales y

distales Sacudidas mioclnicas masivas: tronco y proximal en extremidades

CLASIFICACIN
Patolgico: Movimientos peridicos aislados del sueo. Sndrome de piernas inquietas. Mioclonus fragmentado difuso en el sueo no REM. Epilepsia mioclnica. Mioclonus de intencin. Mioclonus segmentario.

MIOCLONUS ESENCIAL
No hay etiologa clara No hay otras alteraciones neurolgicas Aparece antes de los 20 aos Aparicin espordica Herencia autosmica dominante Curso benigno no incapacitante

MIOCLONUS ESENCIAL

La contraccin muscular es breve (20 50 ms) La velocidad de la contraccin es la misma independientemente del grupo muscular afectado Esto la diferencia de la corea Pueden haber ataxia cerebelosa leve Las mioclonas son suprimidas por el alcohol

MIOCLONUS EPILPTICOS

Presencia de mioclonus en pacientes epilpticos

Puede ser componente de la crisis La nica manifestacin de la crisis Uno de los tipos de crisis que presenta el

paciente

Se presume que el origen de las mioclonas sea cortical

MIOCLONUS SIMPLE
Los pacientes con epilepsia se pueden quejar de sacudidas nicas o en salvas de corta duracin. Ocurren en vigilia usualmente al levantarse. Das previos a crisis generalizada. Despus los movimientos cesan.

OTRAS PATOLOGAS

Crisis aquinticas en el Sx de Lennox Gastaut

El paciente tiene prdida postural con una nica

contraccin mioclnica

Epilepsia Rolndica:
Epilepsia de la infancia Movimientos mioclnicos focales, unilaterales.

OTRAS PATOLOGAS

Sndrome de West (Espasmos infantiles)

Contraccin mioclnica masiva Flexin o extensin de tronco y brazos

Regresin mental en 80 90%

Tratamiento con ACTH

EPILEPSIA MIOCLNICA
Forma ms frecuente de epilepsia en la adolescencia y en adultos jvenes. Edad promedio de inicio 15 aos. Las crisis se suelen desencadenar por la fatiga, estados iniciales de sueo o la ingestin de licor. EEG: brotes de actividad polipunta irregular de 4 6 Hz.

EPILEPSIA MIOCLNICA

Contracciones musculares breves, bruscas, que en ocasiones slo comprometen una parte del msculo. Una extremidad, dos extremidades, tronco. nicas o en salvas. Pueden presentarse con ausencias o con crisis tnico clnicas. Suelen responder bien al tratamiento

MIOCLONUS SECUNDARIO

Aparece con un proceso patolgico de base que explica su expresin. Lesiones causantes:
Corteza Tlamo Tallo cerebral Mdula espinal

MIOCLONUS SECUNDARIO

Encefalitis viral Creutzfeldt Jakob Enfermedad de Alzheimer avanzada Demencia por cuerpos de Lewy Degeneracin corticobasal ganglionar Enfermedad de Wilson Encefalopata urmica y anxica Intoxicacin por litio, haloperidol y anfetaminas

MIOCLONUS ASOCIADO A SIGNOS CEREBELOSOS

Incluye opsoclonus: movimientos conjugados de los ojos en todos los planos, rpidos e irregulares. Se presenta en nios y adultos. Curso crnico. En nios se puede asociar a neuroblastoma y responde a los corticoides. En adultos puede ser paraneoplsico o postinfeccioso.

MIOCLONUS DE INTENCIN

Se suele presentar en la encefalopata hipxica Se presentan movimientos mioclnicos al intentar realizar movimientos rpidos, mayores cuando van dirigidos a un blanco. Slo afecta la extremidad en movimiento. El habla puede fragmentarse por la mioclona. Palilalia.

MIOCLONUS DE INTENCIN en la corteza motora hacia lo Descargas irregulares

tractos corticoespinales. Manejo con barbitricos, cido valprico y levetiracetam. Puede presentarse asociado a falla renal Sx autosmico recesivo Temblor, mioclonas incapacitantes, crisis generalizadas y alteraciones cerebelosas. Proteinuria que aparece despus de los 9 aos de edad y progresa a falla renal.

MIOCLONUS SEGMENTARIO O ESPINAL

Se origina en la mdula espinal. Hay contracciones musculares unilaterales en trax, abdomen o en las extremidades. Empeoran con la accin y el estiramiento. Puede ser postinfecciosa Herpes zoster Paraneoplsica. Esclerosis mltiple, compresin epidural, lesin traumtica.

MIOCLONUS SEGMENTARIO O ESPINAL

LCR: normal. Tratamiento:

Anticonvulsivantes Benzodiacepinas

Levetiracetam en casos refractarios

MIOCLONUS PALATINO
Contracciones rtmicas que afectan el paladar y las estructuras farngeas. Frecuencia: 60 180 por minuto Se puede asociar con movimientos sincrnicos:

Oculares Diafragma Cabeza y cuello

MIOCLONUS PALATINO

Persiste durante el sueo. Se asocia con lesiones que daan la comunicacin en el tringulo de Guillain Mollaret:
Ncleo rojo Ncleo olivar inferior Ncleo dentado

Ncleo olivar inferior hipermetablico genera movimientos involuntarios.

MIOCLONUS PALATINO RTMICO

Sintomtico:

ACV Enfermedad degenerativa Encefalitis Esclerosis mltiple Trauma

Asociado a sintomatologa del tallo cerebral y cerebelosa.

MIOCLONUS PALATINO RTMICO

Inicio 4 6 dcada. Ms comn en hombres. Persiste durante el sueo. Secundario a enfermedad cerebelosa y del tallo. Hipertrofia de la oliva inferior

MIOCLONUS PALATINO RTMICO

Esencial: No hay evidencia de lesin estructural Se cree que es por alteraciones en neurotransmisores. No hay sintomatologa del tallo o del cerebelo. Aparicin 2 4 dcada. Igual en hombres y mujeres. No se asocia a nistagmus o temblor. Puede o no persistir en el sueo. Puede remitir.

SNDROME DE ATAXIA PROGRESIVA Y TEMBLOR PALATINO

Degeneracin cerebelosa. Oftalmopleja internuclear. Suele ser espordico. Familiar: atrofia del tallo cerebral, atrofia medular cervical , alteraciones del tracto corticoespinal.

MIOCLONUS OCULOPALATINO

Variedad lateral:

Nistagmus con un componente oblicuo y

rotatorio. Mioclonus palatino lateral.

Variedad de lnea media:

Movimiento ocular pendular. Mioclonus palatino bilateral simtrico.

SNDROMES DE SOBRESALTOS PATOLGICOS

Se trata de un grupo de patologas en que el reflejo de sobresalto es exagerado. Inducido por estmulos externos. Similar a mioclonus, excepto porque es generalizado. Puede haber un grito, un salto y ocasionalmente cada. Hay una forma familiar autosmica dominante

SNDROMES DE SOBRESALTOS PATOLGICOS

Dx diferencial:
Crisis mioclnicas Sx de Gilles de la Tourette Enfermedad de Creutzfeldt Jakob

Nunca hay prdida de la conciencia. No hay tics ni otras alteraciones neurolgicas. Localizado en ncleo reticular pontino con transmisin por el tracto retculo espinal

SNDROMES DE SOBRESALTOS PATOLGICOS

EEG: complejos de punta onda lenta en vrtex o frontales. Seguido de desincronizacin del ritmo cortical. Entre sobresaltos el EEG es normal. Alteracin en el receptor de glicina como causa de la hiperexcitabilidad en los centros de alerta motores y reticulares.