SINDROME DE DI GEORGE

Enfoque en traumatologa y ortopedia infantil

Interno Pablo Justiniano G. 6 ao Agosto 2012

DEFINICION

Sndrome de inmunodeficiencia congnito asociado a compromiso:

Cardiaco Estructuras faciales Timo Paratiroides SNC Otros

EPIDEMIOLOGA
1 por cada 3000 - 4000 RN 75% presenta inmunodeficiencia demostrable. 80% se asocia a anomalias cardiacas 94% son deleciones de novo Sin diferencia entre sexo o raza

ETIOLOGA

90% se asocia a microdelecin de la porcin proximal del brazo largo del cromosoma 22 en la regin q11. Alteracin de 3er y 4 arco branquial, por defectos de la migracin de clulas derivadas de la cresta neural

COMPROMISO POR SISTEMA

CABEZA Y CUELLO
Fascie es alargada Nariz prominente, con punta nasal, cuadrada, alas nasales hipoplsicas. Hendiduras palpebrales cortas, cataratas Pabellones auriculares pequeos de implantacin baja asociado a sordera por alteraciones de odo interno Fisura palatina, paladar hendido submucoso, o paresia del velo del paladar, se asocia con voz hipernasal.

COMPROMISO POR SISTEMA

CARDIOVASCULAR (80%)

Interrupcin del arco artico Tetraloga de fallot Defectos septales atriales y ventriculares Tronco arterioso persistente (a partir de un vaso comun nace aorta y a. pulmonar)

COMPROMISO POR SISTEMA

SNC

Dificultades de aprendizaje Cuadros psiquitricos como esquizofrenia y depresin. Retardo mental moderado

ENDOCRINO/ METABLICO

Hipoparatiroidismo por menor desarrollo de paratiroides con hipocalcemia

COMPROMISO POR SISTEMA

SISTEMA INMUNE

Hipoplasia o agenesia del timo Infecciones recurrentes Linfocitos T en menor cantidad o deficientes Deficit de IgA, menor produccin de anticuerpos

OTROS

Pie bot Pie varo Traqueobroncomalacia

DIAGNSTICO

Definitivo
Recuento de LT CD3 < 500/mm3 + 2/3 de:
1. 2. 3. Cardiopata congnita Hipocalcemia > 3 semanas que requiera tratamiento Delecin del cromosoma 22q11

Probable
Recuento de LT CD3 < 500/mm3 + delecin del cromosoma 22q11
EL SINDROME DE DIGEORGE COMPLETO ESTARIA DADO POR LA DELECION DEL CROMOSOMA 22q11 MAS LA AGENESIA DEL TIMO

ESTUDIO INICIAL

Estudio de cariotipo

Estudio cromosmico con FISH

ESTUDIO INICIAL

Evaluacin cardiolgica y ecocardiograma Calcio y fsforo srico Hemograma Rx Trax (sombra tmica) Niveles de inmunoglobulinas

ENFOQUE TRAUMATOLGICO

Asociacin con deformidades del pie

Pie Bot Pie varo

Mecanismo aun no descubierto

Sin estudios sistemticos actualmente

PIE BOT

DEFINICIN
Deformacin congnita del pie, caracterizada por la existencia de equino, varo, aducto y cavo.

Cavus: la cavidad plantar es exageradamente curva Varo: la planta del pie mira hacia adentro

Equino: el pie est en flexin plantar permanente

Aducto: el ante-pie se presenta en aduccin con respecto al retropie

PIE BOT

ETIOLOGA

Teora mecnica: posicin viciosa del pie dentro del tero Teora gentica: producido por un trastorno cromosmico primitivo.
Distinta distribucin por sexo Ms frecuente en algunas etnias

Teora neuromuscular:
Ruptura del equilibrio entre la potencia contracturante de los distintos grupos musculares

ESTUDIO IMAGENOLOGICO

Prenatal con ecografa

Radiografa evala grado de deformacin y seguimiento.

3 proyecciones:
Radiografa dorso-plantar Radiografa lateral en flexin plantar Radiografa lateral en flexin dorsal

PIE BOT

TRATAMIENTO
Ortopdico Mtodo de Ponseti
Inicio precoz (2 semanas de vida) Cambio de yesos sucesivos cada 1-2 semanas (5-8 yesos) en posiciones correctivas Seguimiento radiogrfico Duracin de 2 meses

1.

PIE BOT
Posteriormente requiere alargamiento quirrgico del tendn calcneo Porcentaje de xito: 98% Ventajas: barato, reproducible, buena respuesta

PIE BOT

TRATAMIENTO

2.

Quirrgico

Indicaciones:
Pie bot irreductible Pie bot recidivado Pie bot abandonado (3-4 aos de edad) Pie bot del adolescente y adulto En caso de deformacin residual

PIE BOT

TRATAMIENTO

3.

Kinesioterapia
Terapia Vojta

4.

CONCLUSIONES
Estudiar ante sospecha Mayor investigacin pendiente Contactar a familiares con grupos de apoyo

BIBLIOGRAFA

DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations UpToDate 2012

Porras Oscar, Obando-Jimnez Catalina, Mas Carlos. Sndrome con delecin 22q11 (Sndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnstico citogentico. Acta md. costarric [revista en la Internet]. 2011 Ene [citado 2012 Ago 01] ; 53(1): 37-41. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S000160022011000100010&lng=es. Aglony I Marlene, Lizama C Macarena, Mndez R Cecilia, Navarrete S Carmen, Garay G Francisco, Repetto L Gabriela et al . Manifestaciones clnicas y variabilidad inmunolgica en nueve pacientes con sndrome de DiGeorge. Rev. md. Chile [revista en la Internet]. 2004 Ene [citado 2012 Ago 02] ; 132(1): 26-32. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003498872004000100004&lng=es. doi: 10.4067/S0034-98872004000100004.
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