CROMOSSOMAS HUMANOS VISTOS AO MICROSCPIO

CROMOSSOMAS DISPOSTOS EM PARES

46,XX

Cromossomas ao microscpio(A) e alinhados (B)

Os cromossomas do homem e da mulher

Autossomas (1 22)

Heterossomas ou Cromossomos Sexuais (X e Y)

44A XX ou 46,XX 44A XY ou 46,XY

CARITIPO MASCULINO

Caritipo: 46,XY

Constituio cromossmica dos gmetas masculinos

SPTZs (N)

2N

CARITIPO FEMININO

Caritipo: 46,XX

Constituio cromossmica dos gmetas femininos

vulos (N)

2N

MUTAES
So alteraes no material gentico. Tipos de mutaes: . Cromossmicas mudana no nmero ou na estrutura dos cromossomas. . Gnicas alterao em genes dos cromossomas. As mutaes ocorrem frequentemente por aco de agentes mutagnicos, que alteram a distribuio dos cromossomas por clulas-filhas, ou alteram o DNA.

As mutaes podem surgir:

Em clulas do corpo (soma) - mutaes somticas. Provocam alteraes apenas no prprio indivduo por exemplo, cancro. Em clulas da linha germinativa, as clulas que originam os gmetas - mutaes na linha germinativa. Originam gmetas anormais, o que provoca alteraes na gerao seguinte, que resulta de fecundaes em que participam esses gmetas.

FORMAO DE GMETAS ANORMAIS (durante a 1 diviso da Meiose)

Gmetas normais

Gmetas anormais

Mutaes cromossmicas

Alteraes Cromossmicas Numricas:

Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc) Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia etc) Alteraes Cromossmicas Estruturais:

Deleo Duplicao

3. Inverso 4. Translocao

Euploidias - alterao do nmero da totalidade

dos cromossomas

EUPLOIDIAS
N = 3 (Monoplide)

3N = 9 (Triplide)

Euploidias

2N = 6 (Normal Diplide)

4N =12 (Tetraplide)

Euploidias (3N-Triploidia)

ANEUPLOIDIAS
(um cromossoma est ausente, ou presente em excesso).

2N-1 = 5 (Monossomia)
Aneuploidias

2N + 1 = 7 (Trissomia)

2N = 6 (Normal Diplide)

2N - 2 = 4 (Nulissomia)

2N + 2 = 8 (Tetrassomia)

Formao de Aneuploidias

vulos Anormais

TRISSOMIA 21 (Sindroma de Down)

Ovo ou Zigoto com Trissomia 21

Sndrom de Down e
Trissom do crom ia ossom 21 a Caractersticas: pregas nas plpebras; Baixa estatura;
Baixa estatura; pregas nas plpebras;

Lngua grande, com fissuras; Lngua grande, com

fissuras; idades cardacas; Deform

a o; um nica linha na m de atraso graus variados de atraso graus variados m mental. ental.
uma nica linha na mo;

Deformidades cardacas;

Caritipo

Ft s oo

Dt l e d p e a i an eah s a r g nc a mo mo

Sindroma de Turner

Caritipo: 45,X

Sindroma de Turner
Baixa estatura; Hipogonadismo; Pescoo alado; Trax largo com mamilos muito espaados; Anomalias renais e cardacas;

S d o ed K e e e n r m e lin f lt r A e p id d c o o s mss x a n u lo ia e r ms o o e u is
e c it m 9 2 D s r ae 1 4 ; n id n ia :5 0 a iv o ; I c c : 1 0 n t iv s r o e t o aen u aen . E r m i ic mt r oo p t r o

Cr t o a i ip 4XY 4X

C r c e tc s a a t rs i a H o o o is o i g n d m; p
n e tl d d ; ii a e I f rHipogonadismo; s a uInfertilidade; a l v d; Et t r ee a a a a; Mms Estatura elevada; t ao oo a nugm Ar s mt ren li g a e ; i c ld d e p e dz d ; f D i u a ed a r n i a o

Mamas;

u e t a n i ca e V . Amn od i cd n i d A C

Atraso motor e na linguagem;

Dificuldade de aprendizagem; Aumento da incidncia de AVC

Sindroma do Duplo Y

1:1000 nascimentos; Estatura mdia 1,83 m; Orelhas displsicas; Ponte nasal larga; Acnes; Dedos alongados; Hiperactividade; Fertilidade normal; Intelecto normal ou discreto atraso;

47,XYY

Sindroma do Triplo X

1:1000 nascimentos; Tendncia a esquizofrenia; Amenorria secundria; Hiperactividade; Fertilidade normal; Intelecto normal ou discreto atraso;
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores

47,XXX

Sndrome de Patau

Trissomia 13
47,XX,+13 ou 47,XY,+13

2 4 : 10.000 nascimentos; Aplasia cutnea do cabelo; Microcefalia e microftalmia;

Fissura lbio-palatal bilateral;

Micrognatia, Surdez, Proboscis; Anomalias do SNC; Quadro convulsivo 95% mortalidade at 6.o ms;

Sndrome de Edwards

Trissomia 18

47,XX,+18 ou 47,XY,+18

1: 3000 nascimentos;

Comprometimento cardaco;
Alteraes pulmonares graves; 15% dos afectados sobrevivem ao primeiro ano de vida; Convexidade plantar; Malformaes intestinais; Hrnias umbilicais; Mandbula pequena.

Aberraes Cromossmicas

Alteraes Cromossmicas Estruturais:

Deleco Duplicao

3. Inverso 4. Translocao

Dfc cao Dl c e i i n i u ee o

c r e e d e m e a o e r ms o a o e e Oo r p r ad u p d d c o o s m ed sg n q en lOcorre t mde um pedao de cromossoma e dos genes que u eee i perda xs e .

nele existem.

Inverso

Resulta da quebra do cromossoma em dois lugares

e reunio desses lugares trocados. No h perda de material gentico.

Translocao
Resulta de quebras em cromossomas no-homlogos e posterior juno.

Duplicao
Ocorre a formao de um segmento adicional
num cromossoma.

DELECO DO CROMOSSOMA 5
Cri-du-Chat (Miado-do-Gato)

Caritipo: 46,XX, 5p- ou 46,XY,5p-

1: 50.000 nascimentos; Choro caracterstico; Microcefalia e mandbula pequena; Faringe pequena anormal, epiglote flcida e glote hipotnica; Dismorfia cranio-facial; Atraso mental e motor.

Mutaes Gnicas
So causadas por genes mutantes que geralmente

levam produo de enzimas anormais.

Sem tratamento, os defeitos hereditrios do metabolismo dos aminocidos quase sempre resultam em atraso mental ou outras anormalidades do desenvolvimento, devido acumulao de metablitos. a maioria so raras.

Embora mais de 50 destas doenas tenham sido descritas

Algumas doenas identificadas

Anemia falciforme Fenicetonria Hipotiroidismo congnito Toxoplasmose Congnita

Fibrose Cstica
Galactosemia

Anemia falciforme

Anemia falciforme

Fenilcetonria PKU
Devida aco de um gene recessivo que se manisfesta em homozigose. Acarreta uma deficincia no metabolismo do aminocido fenilalanina. O acmulo de fenilalanina no sangue txico e provoca leses no sistema nervoso atraso mental e problemas motores.

O tratamento consiste numa dieta pobre em fenilalanina at a idade adulta.

Preveno Teste do Pezinho

Como feito?