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FISIOPATOLOGIA DE LA FUNCION GONADAL

Alteracin de la diferenciacin Hipogonadismos Sndrome de anovulacin Hirsutismo y virilismo Alteracin de la pubertad

REGULACION GONADAL

FSH
Cel sertoli Foliculo

LH

Cel Leydig Cel Tecal

Espermatognesis Desarrollo folicular inhibina

Testosterona Estradiol

Niveles hormonales durante el ciclo menstrual

La FSH estimula al foliculo para que crezca y produzca Estradiol . Al llegar este a una concentracin determinada induce liberacin de LH (pico ovulatorio) lo cual rompe al folculo. El folculo roto forma el cuerpo lteo que secreta progesterona. Los estrgenos y la progesterona aumenta el grosor del endometrio. Al caer sus niveles el endometrio se descama produciendo la menstruacin

ALTERACION EN LA DIFERENCIACION GONADAL Y SEXUAL


SEXO CROMOSOMICO (46 XX o 46 XY) Cromosoma Y codifica al antgeno HY en gonadas masculinas. SEXO GONADAL (Ovarios o testes).
Testes producen pptido inhibidor del Ductus de Muller y testosterona, que desarrollan el Conducto de Wolff que origina el epididimo y deferentes. La testosterona pasa a DHT la cual favorece el desarrollo de la uretra, prstata, pene y escroto.

SEXO FENOTIPICO (varn o hembra)

Pseudohermafroditismo masculino: Varn XY con fenotipo femenino

Pseudohermafroditismo femenino: Mujer XX con fenotipo masculino

Clasificacin de las alteraciones en la diferenciacin sexual


1) Alteraciones en el sexo cromosmico: - Sndrome de Klinefelter, Turner 2) Alteracin del sexo gonadal: - Disgenesia gonadal pura - Sndrome de ausencia testicular. 3) Alteracin del sexo fenotipico * Pseudohermafroditismo femenino - Hiperplasia adrenal congnita - Frmacos o tumor productor de andrgenos * Pseudohermafroditismo masculino: - Anomalas en la sntesis de andrgenos - Anomalas en su accin: - Completa: Sndrome de Morris. - Incompleta

Sndrome de Klinefelter
Concepto: Disgenesia de tbulos seminiferos. Cariotipo 47 XXY. Hipogonadismo hipergonadotropo, ginecomastia testes pequeos duros (< 3.5 cms). Azoospermia Anatoma Patologa de testes: Tbulos seminiferos fibrosados sin espermatozoides. Clulas de Leydig apelmazadas y edematosas. Empeora tras la pubertad Termina por desarrollar hipogonadismo (testosterona baja) Clnica: Esterilidad. Eunucoidismo: Fenotipo masculino. Talla alta Piel fina y atrfica. Poco vello, no barba. Voz atiplada. Ginecomastia. Los mosaico suelen ser menos grave (algunos son frtiles).

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Turner
Concepto: Disgenesia gonadal ( cariotipo 45 X0 o mosaico 46 XX/45 X0). Fenotipo: Mujer con amenorrea 1, talla corta, infantilismo sexual y anomalas congnitas. Anatoma patolgica: Ovarios pequeos y fibrosos (estras gonadales) son cintillas paralelas a las trompas constituidas por tejido conectivo sin clulas germinales. Utero, trompas y genitales externos inmaduros Clnica: Talla baja, pterigium colli, implantacin baja del cabello, pectum excavatum, cubito valgo, pezones separados con hipomastia, micrognatia, pliegues epicantos, boca de pez, ptosis. Metacarpianos y metatarsianos cortos. Carpo con ngulo cerrado, osteoporosis, deformacin tibial). Amenorrea. Puede haber: Coartacin de aorta en el 20%, piel laxa, rin en herradura, telangiectasiasa digestivas

Sndrome de Turner

Sndrome de Morris
Concepto: Pseudohermafroditismo masculino por resistencia completa a andrgenos. Cariotipo 47 XY Anatoma patolgica: Testes en abdomen, conducto inguinal o labios mayores. No espermatognesis, fibrosis e hiperplasia de cels de Leydig. Es frecuente la transformacin tumoral Clnica: Hernia inguinal . Mujer con mamas, genitales externos femeninos con cltoris. Vagina corta terminada en fondo de saco sin genitales internos. No vello axilar o pbico. Edad sea normal, talla alta. Amenorrea primaria. Variantes: a) Feminizacin testicular incompleta: Mujer con clitoromegalia. b) Sndrome de Reifenstein: Varn con hipospadias y ginecomastia. Azoospermia. Fisiopatologa: Mutacin del gen del receptor esteroideo (cromosoma X). Resistencia a la testosterona pero no al estradiol. Elevacin de LH con aumento de la sntesis testicular de estradiol.

Feminizacin testicular

Completa Sndrome de Morris Incompleta Sndrome de Reifenstein

HIPOGONADISMOS

LH FSH

LH FSH

Testosterona Estradiol

Testosterona Estradiol

Primario o hipergonadotropo

Secundario o hipogonadotropo

Hipogonadismo masculinos
Hipogonadotropo Hipofisario (hipopituitarismo Hiperprolactinemia) Dficit aislado de gonadotrofinas: Kallman u otrs indromes genticos Secundario a otra patologa: (Emocional, obesidad, hepato o nefropata) Hipergonadotropo Congnito: Genticos (Klinefelter), anorquia Trastorno de la sntesis de andrgenos Resistencia a andrgenos ( feminizacin testicular) Adquirido Postorquitis (parotiditis) Criptorquidia Trauma o irradiacin testicular, Quimioterapia Autoinmune Otros: Envejecimiento Cirrosis Anemia falciforme

Hipogonadismo masculinos
Clnica: Segn el momento de aparicin: - Intrautero: Pseudohermafroditismo masculino - En la infancia: Retraso puberal - Adulto: Eunucoidismo: - Disminucin de musculatura y caracteres sexuales secundarios - Disminucin del vello sexual - Impotencia e infertilidad - Voz atiplada - Osteoporosis

Hipogonadismo masculino

Hipogonadismo pospuberal

Ausencia testicular

Sndrome de Kallman

Hipogonadismo femenino
Amenorrea primaria (no menstruacin a los 16 aos) a) Anomalas del desarrollo genital (50% de los casos) b) Alteracin gonadal: Diferenciacin, lesin ovarica, Hipersecresin andrognica c ) Otra endocrinopata: Cushing, Hiperplasia adrenal congnita Hipotiroidismo. HiperPRL Hipogonadismo hipogonadotropo Amenorrea secundaria (sin menstruacin > 6 meses) a) Fallo ovrico: Fisiolgico: Embarazo, lactancia, menopausia, Patolgico: Menopausia precoz Lesion (ciruga, traumatismo etc) Autoinmune Idioptica b) Hipersecrecin hormonal Andrognica: Poliquistosis, tumor secretor Estrognica: Tumores ovricos c) Otras endocrinopatas: Cushing. Hipotiroidismo. Hiper PRL Hipogonadismo hipogonadotropo (anorexia nerviosa y otros)

Hipogonadismos femeninos
Clnica:
Prepuberal: Hipocrecimiento e hipodesarrollo de genitales internos y externos. Amenorrea primaria Postpuberal: Feminizacin normal, prdida de vello pbico e hipomastia. Amenorrea secundaria.

Hipogonadismo femenino

Sndrome de Kallman

Sndrome de Prader Will

Anorexia nerviosa

Sindrome de anovulacin
No se produce el pico ovulatorio de gonadotrofinas Puede ser: - Ovarios poliqusticos (causa ms frecuente) - Secundario a otra alteracin hormonal (hiperprolactinemia) - Funcional (estrs ) Ovario poliqustico: Pueden alternar ciclos ciclo ovulatorios con anovulatorios Hiperandrogenismo (hirsutismo o virilismo) Quistes ovaricos (no imprescindible) Trastornos metablicos (RI, obesidad central) Patogenia: Aumento de la actividad de la citocromo P 450 (17 hidroxilasa), lo cual aumenta andrgenos ovricos (androstenediona). Hay resistencia a insulina con elevacin de IGF1 Clnica: Oligomenorrea con hipermenorrea, o amenorrea. Infertilidad, hirsutismo, obesidad

Poliquistosis ovrica

Ecografa ovrica

Resonancia magntica
(T2 mostrando quistes resonantes)

Hirsutismo y virilismo
Exceso de accin andrognica en la mujer - Hirsutismo: Aumento del vello terminal, acne y seborrea Debe diferenciarse de la hipertricosis - Virilismo: Androgenizacin (Hirsutismo importante, calvicie frontal, aumento de la masa muscular, voz ronca, clitoromegalia)

Etiologa: - Medicamentoso (glucocorticoides, progestgenos) - Origen adrenal: Hiperplasia adrenal congnita, Cushing, Tumor - Origen ovarico. Sndrome de ovarios poliqusticos, Tumormenopausia - Mixtas - Idiopticas: Andrgenos normales. Exceso de accin - Otras endocrinopatas: Hipotiroidismo, acromegalia, hiperPRL.

Hirsutismo

Virilismo

Trastornos de la pubertad
Pubertad fisiolgica - Aparece en nias entre 8.5 y 13 aos y en nios entre 9.5 y 14 aos. - Comienza con un aumento de la pulsatilidad de GnRH y > LH nocturna - Secuencia: a) Caracteres sexuales 2 Nias: Primero aparece la axilarquia luego la telarquia y luego desarrollo genital (pubarquia y desarrollo de labios) Nios: tras la axilarquia aumenta el volumen testicular (11 aos) luego aparece el vello puberal y por ltimo se desarrolla el pene. b) estirn puberal. Coincide con el estadio 2 o 3 en la ia y con el 4 en el nio. c) aumento de masa magra. d) Capacidad reproductora.

Trastornos de la pubertad
Pubertad retrasada: Trastorno funcional que debe diferenciarse del hipogonadismo Pubertad precoz: Antes de los 8 aos en nias y de los 9 en los nios. Puede ser: - Completa: Armonica siguiendo la secuencia fisiolgica. Suele ser central - Incompleta o pseudopubertad precoz: No es armonica Secuencia alterada. * isosexual: se corresponden el sexo cromosmico y el gonadal * heterosexual en caso contrario Variaciones no importantes del desarrollo puberal : Telarquia o adrenarquia precoz siendo el resto de la pubertad y la edad sea normales

DIAGNOSTICO DE LA FUNCION GONADAL


Analitica: - Para definir la funcin gonadal: Testosterona en hombre y Estradiol en la mujer - Para localizar lesin : FSH y LH Altos ambos: Fallo perifrico (gonadal) Bajos: Hipogonadismo 2 - Para estudiar el ciclo: Progesterona en 2 fase (si no sube: anovulacin) - Pare estudiar la androgenizacin: Testosterona, Androstenediona, DEA
Estudio morfolgico Ecografa ovarica TAC o RM

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