Disrafismo:

Consecuencia de una alteracin del desarrollo del tubo neural.

Trastornos del desarrollo

del neuroporo posterior. Ausencia de cierre del canal neural el la 3. a 4. semana de vida fetal. Reapertura de un tubo neural ya formado, por una hidrocefalia evolutiva en el 2 o 3er mes de vida fetal.

Espina Bfida o DTN

LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) SON UN GRUPO HETEROGNEO DE MALFORMACIONES CONGNITAS, LOS CUALES TIENEN SU ORIGEN EN EL CURSO DEL DESARROLLO EMBRIOLGICO.

Es una malformacin congnita, que consiste en un fallo en el cierre del tubo neural durante el periodo embrionario, por falta de fusin de uno o varios arcos vertebrales posteriores con o sin proteccin menngea, ni medular, la mdula queda en ese lugar sin proteccin sea.

Tipos de Espina Bfida

Oculta

Qustica:
-Meningocele. -Mielomeningocele. -Raquisquisis. -Lipomeningocele. -Anencefalia.

Espina Bfida Oculta Es del tipo mas benigno, se trata del cierre incompleto de uno o varios arcos vertebrales, sin alteracin de las meninges, de la medula espinal ni de las races nerviosas. -La anomala mas comn es observar un hoyuelo. -Manchas rojas, o marrones. -Se suele diagnosticar en etapa juvenil. -Puede ir acompaada de SERINGOMELIA.

Espina bfida qustica.

En ella se engloban todas las anomalas con defectos del cierre del tubo neural, puede herniar las meninges, segn el contenido qustico estas se pueden clasificar en: Meningocele Mielomeningocele Lipomeningocele

Meningocele
En la cavidad qustica se encuentra lquido cefalorraqudeo y meninges, mientras que la medula espinal y las races nerviosas estn alojadas en el canal medular

Mielomeningocele
Es una de las formas mas graves, en el contenido qustico se encuentran la medula espinal, las races nerviosas, las meninges y liquido cefalorraqudeo

Mielomeningocele

Lipomeningocele:
En la cavidad qustica se encuentra llena de tejido lipomatoso, el cual a travs de la abertura producida por falta de la fusin de los arcos vertebrales, penetra en el conducto medular produciendo una compresin de la M.E con la consiguiente afectacin neurolgica.

Etiologa
MULTIFACTORIAL

PREDISPOSICIN GENTICA
NIVELES BAJOS DE CIDO FLICO Y ZINC = 1ER MES EMB DIABETES MELITUS INSULINO DEPENDIENTE. INGESTA DE VALPROATO SDICO

TRMICOS
EDAD MATERNA MENOR DE 20 AOS PRIMIGESTA PLANEACIN DEL EMBARAZO

CONSAGUINIDAD Y DROGADICCIN
EXPOSICIN A RADIACIONES FERTILIZANTES Y PLAGUICIDAS

DIAGNSTICO PRENATAL
MEDICIN DE ALFAFETO-PROTENA

(ng/ml)(Amniocentesis) ULTRASONIDO
Nivel alto: Peor pronostico.

Niveles de la lesin
Se localiza generalmente entre D 11 Y D 12 (Parlisis total de MsIs, algn musculo abdominal bajo. (Deformidad de caderas en abduccin, rotacin externa de cadera). Nivel Medio: Parlisis de mus, de MsIs excepto psoas, aductores de cadera. Ayuda de ortesis. (Deformidades en flexin, adduccin y rotacin externa de cadera). Se localiza en L 1, L 2, Y L 3 Nivel bajo: Mejor pronostico Se localiza en L 4- L 5, sacro Parlisis de glteo medio, y mayor, flexores de rodilla, flexores plantares.

Anomalas Secundarias:

Hidrocefalia. Cognicin y percepcin visual. Problemas genitourinarios. Problemas en la motricidad manual. Malformacin de Arnold Chiari. Pie equino varo, pie talo, pie cavo. Deformidades de columna vertebral. Deformidades de Coxofemoral. (Flex, Flex con abd y rot. Externa.) Luxacin de caderas. Deformidades de Rodilla

Nutricionista

Pediatra

Neurlogo Pediatra

Trabajador social

Neurocirujano

Terapista Ocupacional

EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO

Urlogo

Gastroenterlogo

Fisioterapeuta
Fisiatra

Ortopedista

Mielomeningocele

VALORACIN INICIAL
VALORACIN NEUROLGICA AL NACIMIENTO Y

POSTQUIRURGICA. HISTORIA CLINICA A) INTERROGATORIO DIRIGIDO B) EXPLORACIN FSICA COMPLETA

TEST MUSCULAR. AMPLITUD DE MOVIMIENTO. SENSIBILIDAD

VALORACION FUNCIONAL Y DESARROLLO MOTOR

EQUILIBRIO

Intervencin Fisioteraputica
Periodo neonatal: En incubadora.

Cuidados Posturales. Movilizaciones pasivas de los miembros.

Incrementar el control ceflico. Estimulacin en decbito prono. Cambios de decbitos.

2 fase.
Nivel alto: Nivel medio: -Movilizaciones: -Movilizaciones: Corregir abduccin, Insistir en la rot. ext. extensin de cad., - Facilitar cambios de flex. de rodilla. postura. (por parlisis de la musc.- Facilitar cambios de postura. Abdominal baja y MsIS - Pasos de supino a sedente. - Pasos de supino a sedente. - Reacciones de apoyo. - Reacciones de apoyo. - Control de tronco. - Control de tronco. - Arrastre con - Arrastre con miembros miembros superiores. superiores. Nivel bajo:

-Movilizaciones. Evitar la add. Y pie en talo. - Facilitar cambios de postura. - Pasos de supino a sedente. - Control de tronco. - Arrastre con miembros superiores. - Bipedestacion. (uso de ortesis).

3 Fase: 12 a 18 meses
Nivel alto:
- Evitar

Nivel medio:
- Evitar retracciones

Nivel Bajo
- Evitar

retracciones musculares. - Estimular el control de tronco. - Bipestacin.

musculares. Estimular el control de tronco. Cargas de peso en bipedo en un standing. - Bipedestacion con ortesis. - Marcha con paralelas.

retracciones musculares.. - Bipestacin y uso de ortesis bitutores largo con cinturon pelvico. - Corregir marcha.

4 Fase: A partir de 18 meses

Nivel alto: - Movilizaciones. - IQx. Para conseguir

Nivel medio:

Nivel bajo:
- Reeducacin de

- Movilizaciones.

- Marcha con un pie plantgrado. ortesis. - Ortesis para iniciar de ambulacin. (Bitutores largos con corss torcico). - Reeducar marcha. - En la adolescencia se trasladan en silla de ruedas.

la marcha.

Circulacin de normal

Circulacin anormal

Hidrocefalia
SINTOMAS: Nios menores. Crecimiento anormal de la cabeza. Fontanelas a tensin. Detencin del normal desarrollo psicomotor. Trastornos oculares: Estrabismo Signo del sol poniente Alteraciones de la mirada vertical Nistagmus, Atrofia ptica Somnolencia Vmitos Signos piramidales Ataxia truncal y de la marcha.
Nios mayores. Signos de hipertensin intracraneal: Cefalea Vmitos Somnolencia y/o irritabilidad Cambios de carcter Papiloedema Signos focales neurolgicos: Hemiparesia Alteracin de pares craneales Alteraciones de campo visual Sndrome cerebeloso Sndromes de disfuncin de troncoencfalo Crisis convulsivas Signos sistmicos: Alteracin de la velocidad de crecimiento Alteracin del desarrollo puberal

Hidrocefalia

Hidrocefalia
Diagnostico:
- TAC - RMN

- U.S
Tratamiento: colocacin de vlvula.

Hidrocefalia
Cada vlvula consta de 3 partes: 1- Catter ventricular : es un pequeo tubo flexible que se coloca en el cerebro, en una de las cavidades donde est el LCR acumulado. 2- Reservorio : es una pequea bombita que regula la cantidad de lquido que se drena y que adems permite al mdico valorar el funcionamiento de la vlvula, as como tomar muestras de LCR, por medio de una puncin.

3- Catter distal : es otro tubo flexible, ms largo que lleva el LCR al sitio donde es absorvido; se deja largo para permitir el crecimiento del nio.

Intervencin quirrgica de la hidrocefalia

Drenaje ventricular externo

Macrocefalia:

Como el aumento del permetro craneal en ms de dos desviaciones estndar por encima de la media. Para la edad, sexo, raza y tiempo de gestacin.

Etiopatogenia:
- Aumento de LCR. - Engrosamiento de los huesos craneales. - Aumento del tamao y del peso del cerebro

(megalencefalia). Presencia de colecciones intracraneales lquidas (higroma), hemorrgicas(hematoma), o slidas (tumores, abscesos, granulomas) Aumento del tamao de la bveda sea craneal.

Etiologa segn el grupo de edad

Recin nacido prematuro: 28-36 semanas de edad gestacional Hidrocefalias: Infecciones congnitas Post-hemorragia (tras hemorragia intraventricular) Post-meningitis Por edema cerebral: patologa hipxico-isqumica Forma infantil precoz: desde el perodo
neonatal a los 6 primeros meses de vida Hidrocefalias Post-meningitis: bacterianas o granulomatosas Post-hemorragia: trauma cerebral, hipoxia, malformaciones vasculares, coagulopatas Por efecto masa: tumores, quistes, malformaciones vasculares Colecciones subdurales: Hemorrgicas: trauma cerebral, coagulopata Sndrome del nio sacudido: malos tratos Infecciosa: absceso cerebral, empiema, higroma tras meningitis Metablica: aciduria glutrica Megalencefalias: Genticas Variantes de la normalidad

Etiologa segn el grupo de edad

Forma infantil tarda: desde los 6 meses a los 2 aos de edad
Hidrocefalias: Malformativas: - Estenosis de acueducto - Anomalas de fosa posterior Por efecto masa: - Masas slidas: tumores, abscesos, Masas qusticas Post-meningitis: bacterianas o granulomatosas Post-hemorragia: trauma cerebral, hipoxia, malformaciones vasculares, coagulopatas

Hidrocefalia externa: coleccin pericerebral benigna del lactante Colecciones subdurales:

Hemorrgicas: trauma cerebral, coagulopata Sndrome del nio sacudido Infecciosas: absceso cerebral, empiema, higroma tras meningitis Megalencefalias: Anatmicas: Genticas, Sindrmicas - Cromosmicas, Neurocutneas, Metablicas: - Leucodistrofias Cromosomopatas Displasias seas: Osteognesis imperfecta Osteopetrosis, Raquitismo Seudotumor cerebri: Idioptico Secundario: frmacos, txicos, infecciones

Etiologa segn el grupo de edad

Forma del preescolar: nios mayores de 2 aos
Hidrocefalia: Malformativas: - Estenosis de acueducto - Anomalas de fosa posterior Por efecto masa: Masas slidas: tumores, abscesos - Masas qusticas Post-meningitis: bacterianas o granulomatosas Post-hemorragia: trauma cerebral, hipoxia, malformaciones vasculares, coagulopatas Megalencefalias: Anatmicas, Genticas, - Sindrmicas, Cromosmicas, Neurocutneas Metablicas, Leucodistrofias Seudotumor cerebri: Idioptico Secundario: frmacos, txicos, infecciones, patologa sistmica

Microcefalia
Define como la presencia de un PC menor de dos desviaciones estndar por debajo de la media para la edad, sexo, raza y tiempo de gestacin.
Un 90% de las microcefalias se asocian a retraso mental (RM), salvo en los

casos de microcefalias de origen familiar que pueden tener una inteligencia normal. El RM suele ser proporcional al grado de microcefalia. Otros sntomas dependen de la etiologa del trastorno que produce la microcefalia.

 ETIOPATOGENIA:

- Microcefalias Primarias: son expresin de un desarrollo

anmalo cerebral durante los 7 primeros meses de gestacin. Se alteran las fases de induccin, prosencefalizacin, proliferacin y/o migracin neuronal primordial.

- Microcefalias secundarias: se relacionan con un dao cerebral

adquiridode forma prenatal (dos ltimos meses de gestacin), perinatal o postnatal. El cerebro es inicialmente normal, pero luego sufre un dao difuso y se altera su desarrollo evolutivo.

Las microcefalias primarias se producen por la accin de factores genticos, cromosmicos y malformativos; o bien, por el efecto de patologas ambientales intratero. Las microcefalias secundarias se relacionan con procesos vasculares prenatales tardos, patologa perinatal diversa y enfermedades sistmicas postnatales.

Primarias: Anencefalia Encefaloceles. Disgenesia del cuerpo calloso Cornelia de lange. Sindrome disformicos.

Secundarias: - PCI - Sindrome de RETT. - Meningitis. - Traumatismo craneoenceflico

 "El Mundo est en las manos de aquellos que tienen el

coraje de soar y correr el riesgo de vivir sus sueos."

GRACIAS

La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la mdula espinal. Este quiste se conoce como siringe o syrinx. Con el tiempo, el syrinx se expande y alarga, destruyendo el centro de la mdula espinal. Puesto que la mdula espinal conecta el cerebro con los nervios de las extremidades, este dao causa dolores, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros sntomas pueden incluir dolores de cabeza y prdida de la capacidad de sentir calor o fro extremos, especialmente en las manos. Cada paciente tiene una combinacin distinta de sntomas.