PRIMERA VISITA

Mujer de 33 aos de edad, natural de Catalua, derivada por MAP por presentar mensualmente desde hace 2 aos cuadros episdicos de lesiones urticariformes.
con las -Sensacin febril NO termometrada. les. cutneas -Edema y dolor articular de manos y rodillas -Adems angioedema, disfagia y disfona ocasional.

Con la picadura de insectos presenta grandes habones. -No xerostoma, no xeroftalmia. -No aftas NO AP NO AF EXAMEN FSICO:

Normal

DATOS DEL CAT SALUD

1999 Abril: Sndrome febril.
2007 Noviembre: urticaria (tratamiento con polaramine) 2009 Enero: dolor abdominal de 3 das de evolucin. 2009 Febrero: dolor abdominal 2009 Abril: Dolor epigstrico (tratamiento con lantaben + omeprazol) 2009 Agosto: urticaria (tratamiento con polaramine, Rx y Eco normales) 2010 Febrero: urticaria (tratamiento con polaramine) 2010 Marzo: Urticaria +/- Angioedema desde el ltimo verano casi mensual. Antes le ocurra 1 vez al ao. Se deriva a unidadd de alergias. 2010 Marzo: Alergologa: IgE aumentada con Phadiato negativo. Tratamiento Cetirizina diaria por 3 meses. 2010 Julio: persisten episodios de urticaria, se deriva a MI.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS: -ANA 1/80, IgE 392. -Askaris, Equinococcus, Anisakis Negativos

PLAN: -DC/ Urticaria Vasculitis Dermatologa Bx.

-Se solicita Prick Test

-Analtica autoinmunidad

Diagnstico Diferencial:
- Urticaria Vasculitis: - Sd UV hipocomplementmica - UV hipocomplementmica - Otros Sd. asociados a UV: AHA Cogan MW - Schnitzler - Enfermedades autoinflamatorias

- Sd hereditarios de fiebre peridica

- FMF - TRAPS (Sd asociado al r- TNF) - Sd. Hiper IgD - E. hereditarias autoinflamatorias persistentes

- Criopirinopatas: FCAS MW CINCA NOMI

- Artritis Granulomatosa: Sarcoidosis inicio precoz Sd Blau - PAPA (Sd Artritis pigena esteril, pioderma gangrenoso, acn) - Autoinmunes - Vasculitis sistmicas: Wegener, Churg-Strauss - Inmunoalrgicas - Enfermedad de Still - Mastocitosis - Urticaria Crnica dficit C1 inhibidor

URTICARIA (clnico) + VLC (histopatolgico)

- Localizada Sistmica: en relacin a niveles del complemento
- 2 Tipos ms frecuentes: - UV hipocomplementmica - Sd UV hipocomplementmica

OTROS SNDROMES que asocian UV: Sd AHA

Angioedema +++ Urticaria Artritis <16 - No Infec, AI

Sd Muckle Wells
Autoinflamatoria persistente AD Cr 1q Criopirina Sordera NS progresiva Amiloidosis renal sec (AA) URTICARIA VASCULITIS

Sd Cogan
UV 15% Ac-rheovirus Ojo: Queratitis intersticial OI: Disfuncin vestbulo-coclear

Sd de Schnitzler
UV 24h sin secuelas Gammapata Monoclonal IgM 100% Hiperostosis esqueltica Artralgias Linfadenopatas Fiebre intermitente

CLINICA DE LA URTICARIA:

LABORATORIO

VSG

Complemento (C1q, C3, C4)

Complejos inmunes circulantes ANA + Ac-Anti ADNds + Anti-RO +

VHB, VHC

SEGUNDA VISITA
Brotes cutneos urticariformes de 2 3 horas sin desencadenantes claros. Fiebre durante los brotes de hasta 39C x 2-3d Historia obsttrica de abortos o ETEV: negativa RESULTADOS DE ANALTICA: - Anticuerpo lpico (+) dbil - IgE aumentada - Autoinmunidad negativa incluyendo ANAs - Estudio alergolgico: Niquel ++, Thiomersal +++ (ambos a las 96h)

TERCERA VISITA
Lesiones cutneas sugestivas de URTICARIA con FIEBRE y ARTRITIS. Se exacerba con el estrs (al estar nerviosa)

Actualmente slo 1 lesin en el muslo. BX

MS RESULTADOS ANALTICOS

ESTUDIO Serie RojaBlancPq G UCrFGRTrans VSG PCR AcIgG anti-cardiolip AcIgM anti-cardiolip Anticoag lpico

Resultado Normal Normales Normal Negativo Negativo Dbil DbilNeg

ESTUDIO
IgG IgA IgM IgD IgE C3 C4 complemento

Resultado
Normal Normal Normal Normal 254 - 577 Normal

AntiB2glicoprotIgG Anti B2glicoprotIgM

Proteinograma Alfa 1 globulinas Alfa 2 globulinas Betaglobulinas Gammaglobulinas Comp Monoclonal Ferritina Hormonas Tiroideas FR

Negativo Negativo
Normal Normal Normal Normal Normal No Banda M Normal Normal Normal

CH50
C1 inhibidor C1-Q

Normal
Normal Normal

Crioglobulinas
Triptasa B2Microglobulina ANA Acanti: ADN, Ro, La, PM, SCL70, centrmero, RNP, SM, ANCA, Histona, Jo1, Citrulina

Normal
Negativa Negativa 1/80 negativos Negativos

Diagnstico Diferencial:
- Urticaria Vasculitis: - Sd UV hipocomplementmica - UV hipocomplementmica - Otros Sd. asociados a UV: AHA Cogan MW - Schnitzler - Enfermedades autoinflamatorias

- Sd hereditarios de fiebre peridica

- FMF - TRAPS (Sd asociado al r- TNF) - Sd. Hiper IgD - E. hereditarias autoinflamatorias persistentes

- Criopirinopatas: FCAS MW CINCA NOMI

- Artritis Granulomatosa: Sarcoidosis inicio precoz Sd Blau - PAPA (Sd Artritis pigena esteril, pioderma gangrenoso, acn) - Autoinmunes - Vasculitis sistmicas: Wegener, Churg-Strauss, PAN, PAM - Inmunoalrgicas - Enfermedad de Still - Mastocitosis - Urticaria Crnica dficit C1 inhibidor

ANLISIS MUTACIONAL DE GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTEMICAS

INFORME:
El anlisis del gen responsable de la Fiebre Mediterranea Familiar (gen MEFV) realizado en la paciente AGP ha detectado la preseencia de la variante p.Ala-744-Ser (tambin conocida como p.A744S) en el exn 10 de dicho gen, y en slo uno de los dos alelos del mismo (heterocigosis). Dicha variante ha sido descrita en la literatura mdica como una mutacin responsable de la Fiebre Mediterrnea Familiar (Hum Mol Genet 1998; 7: 1317).

Gen MEFV TNFRSF1A MVK CIAS1 NOD2 CD2BP1 IL1RN

Enfermedad FMF TRAPS HIDS CAPS Blau/EOS PAPA DIRA

Exones estudiados Resultados Cambio Nucletido 1 --> 10 1 mutacin c,2177 T --> C NR NR NR NR NR NR

Cambio Aminocido p.Val-726-Ala

Status Heterocigosis

PLAN:
- Se inicia tratamiento con COLCHICINA 0.5mg / 12h
- Control en 6 meses.