El embarazo involucra la realizacin de una serie de estudios de laboratorio que proveen informacin til desde el momento en que se inicia

la gestacin hasta los primeros das de vida del recin nacido.

Algunas de estas pruebas se realizan en :

Momentos especficos de cada trimestre del embarazo. Para detectar y corregir problemas o padecimientos que surgen. A la embarazada que tiene mayores riesgos por su estilo de vida . Basndose en la historia familiar y personal de la mujer y de su pareja.

Las pruebas genticas son un tipo especfico de exmenes de laboratorio que se realizan en la sangre y otros tejidos (lquido amnitico, vellosidad corinica, sangre fetal del cordn umbilical o restos abortivos) para ayudar en la deteccin o diagnstico de un padecimiento.

Tienen un embarazo mltiple. Tienen presin arterial elevada, diabetes, lupus, enfermedad cardaca, problemas renales, cncer, una enfermedad de transmisin sexual, asma o convulsiones. Tienen un origen tnico donde los trastornos genticos son frecuentes (o un compaero de esa procedencia).

Tienen antecedentes familiares de retraso mental (o un compaero que los tiene). Tienen riesgo por edad materna, son adolescentes. Tuvieron un beb prematuro.

Tuvieron un beb con un defecto congnito, especialmente problemas cardacos o genticos.

Para comprender mejor estos medios diagnsticos podemos dividirlos en dos grandes grupos:

Tcnicas no invasivas

Tcnicas invasivas

Anlisis de sangre. . Examen de alfafetoprotena (AFP) o examen de marcadores mltiples que incluye la medicin de AFP, estradiol, subunidad beta de la gonadotropina corionica y la protena asociada al embarazo o inhibina A.

Ecografa o ultrasonido. La ecografa es el mtodo de exploracin imprescindible en el mbito del diagnstico prenatal. Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre que consiste en calcular un ndice de riesgo de enfermedad cromosmica (especialmente del Sndrome de Down), empleando la edad de la gestante, la medida del pliegue nucal y los niveles de las sustancias mencionadas anteriormente. Los resultados tienen una tasa de deteccin cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%.

Amniocentesis. Biopsia de vellosidades corinicas. Funiculocentesis o muestreo de sangre umbilical.

Se detecta problemas en los cromosomas como el sndrome de Down y defectos del tubo neural. La alfafetoprotena (AFP) es una protena que el feto produce y est presente en cantidades variables en la sangre materna y en el lquido amnitico en diferentes momentos durante el embarazo.

 Esta

prueba tambin evala los niveles de dos hormonas del embarazo, el estriol y la gonadotropina corinica humana (HCG), motivo por el cual suele llamarse "prueba triple" o "marcador triple". La prueba recibe el nombre de "prueba cudruple" o "marcador cudruple" cuando tambin se mide el nivel de una sustancia adicional, la inhibina A.

Sirve para: Para confirmar las fechas del embarazo. Para determinar la cantidad de fetos y examinar las estructuras de la placenta. Como ayuda en exmenes prenatales como la amniocentesis. Para verificar la cantidad de lquido amnitico. Para examinar los patrones de flujo sanguneo entre la madre y el beb Para observar la conducta y actividad del feto.

Para examinar la placenta. Para medir la longitud del cuello uterino. Para monitorizar el crecimiento del feto. Le permite al mdico especialista detectar algunas imgenes consideradas marcadores de cromosomopatas. La ms vlida y aceptada en los ltimos aos es la conocida como translucencia nucal,estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Sndrome de Down.

El segundo examen de ultrasonido. Generalmente se realiza a finales del segundo trimestre o comienzos del tercero. Especialmente alrededor de la semana 20, es la poca ms adecuada para el diagnstico de la mayora de malformaciones de tipo anatmico.

La ltima tecnologa es la ecografa 4D. Que permite que el mdico obtenga una imagen del feto en movimiento en tiempo real. Con las imgenes 4D se muestran imgenes tridimensionales que se actualizan continuamente y que presentan la accin en vivo.

Ultrasonido Doppler. El ultrasonido Doppler puede ser parte de un examen de ultrasonido obsttrico. El ultrasonido Doppler consiste en una tcnica especial de ultrasonido que evala la circulacin de la sangre a travs de los vasos sanguneos, incluyendo las arterias y venas ms importantes del organismo que se encuentran en el abdomen, brazos, piernas y cuello.

Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recin nacidos. Su objetivo es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al momento del nacimiento, ni siquiera con una revisin mdica muy cuidadosa.

La prueba debe realizarse durante las primeras 48 a 72 horas, mximo de 30 das despus del parto.

Es un procedimiento diagnstico que consiste en la extraccin de lquido del saco amnitico

Se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 18 del embarazo.

Consiste en la puncin de la pared abdominal de la embarazada con una jeringa, hasta llegar al saco amnitico

Para qu se indica?

El sexo del feto La existencia de anomalas cromosomales y genticas Enfermedades congnitas El grado de madurez pulmonar Infeccin intrauterina. Se pueden realizar determinados tratamientos

CORDOCENTESIS

La cordocentesis la puncin del cordn umbilical que une el feto con la madre para la obtencin de muestra directa de sangre fetal para su anlisis.

La tcnica consiste en extraer sangre de la vena umbilical mediante una aguja, atravesando la pared abdominal y el tero.

Se debe de realizar a partir de las 20 semanas de embarazo

Sirve para analizar el cariotipo del beb Para detectar la incompatibilidad del Rh del grupo sanguneo entre la sangre materna y la fetal

Para descartar infecciones congnitas.

MUESTREO DE VELLOSIDAD CORINICA

Es un procedimiento diagnstico que consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta

Este examen se suele practicar entre las semanas 10 y 12 de embarazo.

Se realiza para:
Sndrome de Down Hemoglobinopatas Enfermedad de Tay-Sachs

La muestra sangunea percutnea de cordn umbilical (MSPCU) es un procedimiento de diagnstico en el cual el mdico extrae una muestra de sangre fetal de la vena del cordn umbilical. Esta sangre se puede analizar para detectar defectos cromosmicos u otras anormalidades. La muestra sangunea percutnea de cordn umbilical tambin se conoce como muestra de la vena umbilical, muestra de sangre fetal y cordocentesis.

Anomalas cromosmicas. Trastornos sanguneos como la anemia. Algunos trastornos metablicos. Infecciones como toxoplasmosis y rubola. Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Este procedimiento tambin se utiliza para realizar transfusiones sanguneas al feto y administrar medicamentos directamente en el riego sanguneo fetal.

Este procedimiento lo realiza insertando una fina aguja y a travs del abdomen de la mujer, en la vena fetal del cordn umbilical. Al igual que con la amniocentesis, el mdico utiliza el ultrasonido para guiarse en este procedimiento. Todo el procedimiento tarda de 45 minutos a una hora. La ventaja de este examen es su rapidez. En algunas situaciones (por ejemplo, cuando el feto muestra signos de sufrimiento) es til saber si el feto tiene un defecto cromosmico letal. Si se sospecha que el feto est anmico o tiene un trastorno plaquetario (de las plaquetas de la sangre), este examen es la nica forma de confirmarlo porque permite tomar una muestra de sangre en lugar de lquido amnitico. Adems, mientras la aguja est colocada, es posible realizarle al beb transfusiones de sangre o de los lquidos que se necesiten.

Debido a que la vena fetal es frgil al comienzo del embarazo, los mdicos generalmente realizan la prueba a las 18 semanas de gestacin o ms tarde. Este procedimiento conlleva algunos riesgos, como el aborto o la infeccin; por lo tanto, siempre debes analizar los riesgos y los beneficios con tu mdico. Los resultados habitualmente, estn listos en el plazo de 3 das.

Esta prueba nicamente se puede hacer en lugares especializados y se considera experimental.

Quines consideran el PGD?: Las familias con un alto riesgo de tener un beb con un problema gentico o anormalidades cromosmicas y que desean evitar la terminacin electiva del embarazo o el nacimiento de un nio afectado.
Elimina el PGD la necesidad de la amniocentesis y otras pruebas prenatales?: Por el momento, la amniocentesis y la prueba de las vellosidades corinicas todava se recomienda para afirmar y confirmar el PGD ya que esta tecnologa no est garantizada. Sin embargo, la realizacin de estas pruebas es una decisin que cada pareja debe tomar por s misma.

El fin de las pruebas de paternidad es probar la paternidad de la persona, determinar el parentesco ascendente en primer grado. La prueba consiste en comparar el ADN (portador y

transmisor entre generaciones de informacin gentica) nuclear de ambos, ya que este ADN nuclear se hereda mitad de la madre y mitad del padre.

El ADN puede ser extrado de la mayora de las clulas del ser humano, por lo que para efectuar la prueba de paternidad la muestra a analizar puede obtenerse a travs de alguno de los siguientes elementos: Sangre. Tejido proveniente de la parte interna de la mejilla. Sangre de cordn umbilical. Semen. Clulas fetales (cuando el estudio se hace durante el embarazo) Tejido de cadveres. Cabello. Orina.

Todas las clulas de una persona poseen exactamente el mismo ADN, por lo que la exactitud y fiabilidad de los resultados es la misma, independientemente del material biolgico utilizado.

Se estima que, aproximadamente, un 4% de todos los recin nacidos vivos presentan algn tipo de defecto congnito. Los factores de riesgo ms comunes a la hora de tener un hijo con estas caractersticas son los antecedentes familiares, haber superado una cierta edad o el hecho de haber tenido con anterioridad un hijo con una anomala.