ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno gentico del crecimiento seo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebs y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

Su representacin en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congnitos registrados por el hombre.

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La palabra acondroplasia proviene del griego y significa sin formacin cartilaginosa, si bien las personas con acondroplasia s tienen cartlagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niez, salvo en algunos lugares como la nariz y los odos.

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En los individuos con acondroplasia sucede algo extrao durante este proceso, especialmente en los huesos ms largos (como los de los brazos y los muslos). Las clulas cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido seo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

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La acondroplasia se hereda mediante un gen autosmico dominante que causa una formacin anormal de los cartlagos. La herencia autosmica dominante significa que el gen est ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual.

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Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la caracterstica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos tambin herede ese rasgo

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En algunos casos, el nio hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayora de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutacin en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.

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Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 aos tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosmicas dominantes tales como la acondroplasia, pero an no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

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El gen responsable de la acondroplasia se descubri en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnsticos prenatales precisos, en la mayora de los casos. Los nios tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos ms bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relacin con sus antebrazos y pantorrillas.

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Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamao de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de lquido en el cerebro) y requiere ciruga. Las manos son pequeas y los dedos rechonchos. Hay una separacin entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayora de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.

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Cada nio puede experimentar los signos de una forma diferente. Los signos pueden incluir: Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos ms cortos que los antebrazos y los muslos ms cortos que la parte inferior de las piernas. Cabeza de gran tamao, frente prominente y tabique nasal aplanado. Dientes mal alineados o montados. Parte baja de la columna vertebral curvada condicin tambin denominada lordosis (o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formacin de una pequea corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el nio comienza a caminar.

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Conductos raqudeos pequeos (huesos de la espalda) puede provocar la compresin de la mdula espinal en la adolescencia. En algunos casos, los nios con acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o en los primeros aos de la niez mientras estn durmiendo como consecuencia de la compresin del extremo superior de la mdula espinal, lo cual afecta la respiracin. Parte inferior de las piernas curvada. Pie plano, corto y ancho. Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (tambin denominado mano tridente).

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Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas. Infecciones frecuentes en el odo medio que pueden provocar la prdida de la audicin. Inteligencia normal. Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer ao de edad).

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La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografa fetal o despus del nacimiento mediante el examen y la historia mdica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografa fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.

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En la actualidad, no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayora de los casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. El tratamiento con hormonas del crecimiento no afecta de manera significativa a la estatura de un individuo con acondroplasia. En algunos casos muy especficos, pueden tenerse en cuenta las cirugas de extensin de piernas.

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La deteccin de anomalas seas, especialmente en la espalda, son importantes para evitar las dificultades respiratorias y el dolor en las piernas o la prdida del funcionamiento. Es posible que la cifosis (o corcova) deba corregirse quirrgicamente si no desaparece cuando el nio comienza a caminar.

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La ciruga tambin puede ayudar en el caso de las piernas curvadas. Las infecciones del odo pueden tratarse de manera inmediata para evitar el riesgo de prdida de la audicin. Los problemas dentales quiz requieran la atencin de un ortodoncista (mdico dentista especializado en la alineacin de los dientes).

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Se est investigando la familia de genes denominada factores del crecimiento de fibroblastos, en la cual se encuentra el gen que provoca la acondroplasia. El objetivo es comprender cmo el gen defectuoso provoca las caractersticas que se observan en la acondroplasia, para lograr un tratamiento mejorado. Estos genes han sido vinculados a numerosos trastornos hereditarios del sistema esqueltico.