ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Es un tipo de herencia mendeliana ligada al cromosoma x pudiendo ser dominante o resecivo segn la expresin del gen.

 En general solo estn afectados los varones. La transmisin se realiza a travs de heterocigotas , si el producto es varn tendr 50% de posibilidades de estar afectado o ser sano ;si es mujer se presenta el mismo caso. Los hijos e un varn afectado sern todos sanos y sus hijas portadoras. No hay tranmision dre varon a varon.

CARACTERISTICAS DE LA HERNCIA RECESIVA LIGADA A X

CARACTERISTICAS DE LA HERNCIA RECESIVA LIGADA A X

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Distrofias musculares de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB). El trmino distrofia muscular se aplica a miopatas degenerativas primarias y determinadas genticamente. La DMD afecta a 1 de 3000 4000 recien nacidos vivos,se manifietsa entre los 2-6 aos de edad seudohipertrofia de los musculos gemelos y la cintura pelvica,que progresa hasta la escapular y extremidades superiores . Fallecen alrededor de los 20 aos por infecciones respiratorias o insuficiencia cardiaca. El gen afectado esta localizado en xp 21 En la mayora de las mutaciones del gen de la DMD /DMB son deleciones intragnicas y ocurren en 65%.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

La incidencia de la DMB es de 3.2/100 000 ; la edad aproximada de inicio del padecimiento es a los 11 aos . La progresin es lenta y los pacientes quedan confinados a una silla de ruedas entre los 20-30 aos. Tambin encontrando seudohipertrofia de los msculos gemelos. Fallecen entre los 23-63 aos por complicaciones cardiacas y respiratorias. Es benigna.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 HEMOFILIA Son transtornos de coagulacin congnita, frecuentes y graves. Existen dos clases de hemofilia: A (deficiencia del factor VIII) representa el 80% de personas ,afecta 1 de cada 10000 varones. Aparecen hemorragias importantes a causa de la circuncisin, pueden presentar equimosis por cadas. Presentan alteraciones degenerativas con osteoporosis. La hemofilia B (deficiencia del factor IX) 1 de 30000.

HEMOFILIA

HEMOFILIA

 SINDROME DE LESCH-NYHAN Su causa es la deficiencia de la enzima hipoxantina-guaninafosforribosil transferasa,que intervienes en el metabolismo de las purinas. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central. Se caracteriza por produccin excesiva de cido rico ,crisis convulsiva y deficiencia mental. La muerte ocurre entre la segunda y tercera dcada de la vida.

SINDROME DE LESCH-NYHAN

Foto 1: Paciente con sndrome de Lesch-Nyhan, notese heridas en labios y manos como consecuencia de autolesiones

SINDROME DE LESCH-NYHAN

SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOS II

Solo afecta a los varones . Cuadro Clinico:aparece entre los 2-4 aos los principales son :faciales burda, macrocefalia ,talla baja, respiracin ruda, hernia inguinal ,piel spera, rigidez de articulaciones, mano en garra, deficiencia ,mental y conducta agresiva

SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOS II

SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOS II

 HIDROCEFALIA S e relaciona con la espina bifida y debe efectuarse en una exploracin adecuada antes de concluir que es aislada y primaria. Las alteraciones clnicas son :deficiencia mental ,estenosis del acueducto de Silvio y pulgar `flexionado sobre la palma con acortamiento del primer metacarpiano.

HIDROCEFALIA

HIDROCEFALIA

HIDROCEFALIA

HIDROCEFALIA

CROMOSOMA X FRAGIL
50% de casos de retardo mental ligado a x. Se a logrado identificar un sitio frgil en la porcin q27 del cromosoma x Su prevaleca en los varones con retardo mental se estima de 2-6%

CROMOSOMA X FRAGIL

 Los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas ,pero a ningn varn. Las mujeres afectadas heterocigatas tienen el 50% de probabilidad de transmitir el gen a a todos sus descendientes . Los varones afectados muestran la expresin mas grave No hay trasmisin de varn a varn En algunas enfermedades es posible que se presente abortos espontneos del producto de sexo masculino

CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X

ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADA AL CROMOSOMA X

INCONTINENCIA PIGMETARIA Estos padecimientos son mortales para el varn , los cambios caractersticos ocurren en la piel , con lesiones vesiculres,verrugosas o atrficas y se manifiesta en la infancia temprana Las alteraciones mas graves ocurren el sistema nervioso central con deterioro mental ,microcefalia y crisis convulsivas D e 15-40% de casos son familiares ; (especial la madre ) Por lo general los afectados son mujeres .

INCONTINENCIA PIGMETARIA

INCONTINENCIA PIGMETARIA

 HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ) Es letal en le varn ,existen lesiones dermicas con reas lineares de hipoplasia y pigmanetacion alterada . En las reas de la piel atrficas se observan lipomas y papilomas , en labios y regin anal,tambien hay hipoplasia dental y del esmalte,sindactilia en las manos y pies, estravismo, coloboma,microftalmia. Es posible la existencia de talla baja moderada, deficiencia menatl , microcefalia ,alopecia parcial, cardiparia congenica,asimetria esqueleticae hipoplaside clavicula. No hay tratamiento.

HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)

HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)

HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)

HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)

 RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO Disminucin de la absorcin intestinal y renal de fsforo y calcio. En las mujeres el padecimiento es menos grave que en los varones . Se manifiesta alrededor de 6 meses de edad con talla baja a expensas de las extremidades inferiores En la infancia pueden presentarse dolicocefalia , craneosinostosis ,seudofracturas y protuberancias seas en lo sitios de insercion muscular, hay cambios dentales (esmalte),denticin retardada y perdida prematura. En los adultos (varones) pueden presentar artropata anquilosante y compresin medular . Tratamiento:se han sugerido dosis elevadas de vitamina D con suplemento de fosfato o sin el .

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO