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Euploides:
Aneuploides:
Aquellos con una dotacin completa de cromosomas, se denominan haploides. No constituye una aberracin cromosmica representa la situacin normal .
Diploides
2n
Poliploides
a) b) c)
Provienen de la fecundacin de un diploide con uno tetraploide (2n y 4n respectivamente, resultando un triploide, 3n stos son estriles).
Les sobra o falta algn o algunos cromosomas. Son letales en los organismos diploides normales.
Trisomias autosmicas: Trisomia para el cromosoma 21(Sx de Down). Trisomia del cromosoma 18(Sx de Edwards). Trisomia al cromosoma 13(Sx de Patau).
Tras
la ruptura se produce la reunin de los fragmentos pero con la perdida de un segmento cromosmico. Intersticiales: dos puntos de ruptura. Terminales: se producen en un extremo del cromosoma e involucran una sola ruptura.
Producen
Son dos rupturas y seguida de la reunin del segmento fragmentado de manera invertida. Puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes se llama pericntrica.
Puntos de ruptura en el mismo brazo cromosmico, se llama paracntrica. Las inversiones no involucran prdida o ganancia de material gentico.
Recprocas: La ruptura de dos cromosomas no homlogos con posterior intercambio de segmentos entre ellos.
Portadores de translocaciones recprocas balanceadas suelen ser fenotpicamente normales (suelen afectar la fertilidad).
Involucran la fusin de dos cromosomas acrovntricos que dan lugar a un cromosoma metacntrico o submetacntrico en dos cromosomas acrocntricos.
La
adicin o deleccin de segmentos de cromosoma, es anlogo a la aneuploida, pero se da a nivel de gen o segmentos de cromosomas en lugar de aplicar en un cromosoma completo.
El
La presencia de un trozo de material cromosmico extra, repetido, mas all del conocimiento normal se llama: duplicacin. El trozo extra puede estar integrado en un cromosoma o permanecer libre con su propio centrmero.
Si esta integrado la duplicacin puede darse dependiendo de la posicin y secuencia de los genes duplicados.
Estn
relacionas a las alteraciones o anomalas de los cromosomas , en el cual, el afectado sufre un desorden en el material gentico.
1960
La a) b) c)
trisoma 13 puede darse por: Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.
Es
la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
La
Caractersticas
Retraso Labio Ojos
del crecimiento.
leporino.
muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en
uno.
Cardiopatas
John
Langdon Haydon Down fue el primero en describirlo en 1866. Trastorno gentico. Presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisoma del par 21). Caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos peculiares.
Este
a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma.
c)
Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin.
Caractersticas
John
H. Edwards la describi en 1960. Es una aneuploida humana. presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Enfermedad de tipo letal Frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada.
Se
caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.
Dr.
Henry Turner,fue el primero en describirlo en 1938. Enfermedad gentica. Presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual. Causa infertilidad. No es heredado de uno de los padres. Uno de los padres lleva cromosomas reorganizados.
Talla baja.
Escoliosis.
Lejeune
en 1963 Sndrome del maullido de gato. Es una enfermedad congnita. Alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5.
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin perdida la afeccin ser mayor o menor.
Caractersticas
La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado. Cabeza pequea (microcefalia). Inclinacin de los ojos hacia abajo Ojos separados (hipertelorismo). Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas).
Preguntas
1. 2. 3.
4.
5.
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona: Presencia de un solo cromosoma X y no es heredado de ninguno de los padres: Alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5: Cul es el sndrome que presenta una trisoma en el cromosoma 13? Principales caractersticas del sndrome de Down:
6. Qu es la duplicacin? 7. Son las deleciones que tienen dos puntos de ruptura: 8. Se producen en un extremo del cromosoma e involucran una sola ruptura: 9. Son inversiones en brazos diferentes: 10. Se originan de la fecundacin de un diploide con uno tetraploide: 11. Qu alteracin causa el Sx de Edwards? 12. Cules son las alteraciones estructurales de un cromosoma?
1.-Sndrome de Edwards 2.- Sndrome de Turner 3.- Sndrome de Cri-du-chat 4.- Sndrome de Patau 5.- Retraso mental en diversos grados, Baja estatura, Dermatoglifos atpicos, Distasis de msculos abdominales, Disminucin del tono muscular, Braquioceflica (regin occipital plana), Paladar ojival, Manos, orejas y cuello corto 6.-La presencia de un trozo de material cromosmico extra, repetido, mas all del conocimiento normal. 7.- Intersticiales. 8.- Terminales. 9.- Pericntrica. 10.- Triploides 11.- Trisomia cromosoma 18 12.- Delecin, inversin, translocacin y duplicacin