HERANA MONOGNICA

Prof. Maryellen Iannuzzi L.Galuch

Gregor Mendel (1866)

Princpio da Segregao Organismos que se reproduzem sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que apenas um membro desse par transmitido prole Princpio da Distribuio Independente Genes em diferentes locos so transmitidos independentemente Hereditariedade

Definies:
Homlogos: Cromossomos com a mesma disposio de genes. Gene: segmento especfico de uma molcula de DNA determinante de um carter hereditrio. Gentipo: O gentipo de uma pessoa a sua constituio gentica. Fentipo: O fentipo a expresso observvel de um gentipo como um carter morfolgico, bioqumico ou molecular. Locos Gnicos: Os cromossomos existem aos pares nas clulas somticas. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido denominado loco gnico. Alelos: Os genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homlogos so denominados alelos.

Homozigotos e Heterozigotos: Quando nas clulas de um indivduo os alelos para um determinado carter no so idnticos, o indivduo denominado heterozigoto para o carter determinado pelo par de genes. Quando os alelos so idnticos, o indivduo denominado homozigoto para aquele carter. Dominantes: Condies que so expressas em heterozigotos. Recessivos: Condies que s se manifestam clinicamente em indivduos homozigotos para o alelo mutante.

Heredograma Ilustra as relaes entre membros de uma famlia e mostra quais os membros da famlia so afetados ou no por uma doena gentica.

Herana Autossmica Dominante Na herana autossmica dominante um fentipo expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada possui um genitor afetado.

Nos casamentos que produzem filhos com uma doena autossmica dominante, um genitor geralmente heterozigtico para a mutao e o outro genitor homozigtico para o alelo normal.

Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim no ser afetado (a/a).

Herana Autossmica Dominante

Exemplos de Herana Autossmica Dominante

Polidactilia ps-axial: Presena de um dedo adicional prximo ao

quinto dedo.

Doena de Huntington: uma doena neurodegenerativa fatal de

herana autossmica dominante caracterizada por movimentos involuntrios e demncia progressiva. O aparecimento da doena se d entre os 30-50 anos de idade sendo 38 a idade mdia de aparecimento.

Neurofibromatose de Von Recklinghausen: um distrbio comum do

sistema nervoso caracterizado por manchas caf-com-leite e tumores cutneos fibromatosos.

Sndrome de Marfan: dedos e artelhos longos, deformidades

esquelticas, deslocamento cardiovasculares. do cristalino do olho,

distrbios

Osteognese imperfeita (doenca dos ossos de vidro): deformidade

ossea, surdez e escleras azuis.

Herana Autossmica Recessiva Os distrbios autossmicos recessivos expressam-se apenas em homozigose e, portanto, devem ser herdados alelos mutantes dos dois genitores. Desse modo, para um casal normal: O risco de filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor e serem afetados de 1/4. A maioria dos genes dos distrbios autossmicos recessivos est presente em portadores dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famlias por numerosas geraes sem jamais aparecer na forma homozigtica. A chance de isto acontecer aumentada se os pais forem aparentados. A consanginidade dos genitores de um paciente com um distrbio gentico uma forte evidncia em favor da herana autossmica recessiva daquela afeco.

Herana Autossmica Recessiva

Exemplos de Herana Autossmica Recessiva

Fibrose Cstica: caracterizada por doena pulmonar crnica,

insuficincia pancretica excrina, aumento da concentrao de cloreto no suor.

Doena de TAY-SACHS: Distrbio neurolgico degenerativo que se

desenvolve quando a criana tem 6 meses de idade. H uma deteriorao mental e fsica intensa desde a lactncia, a morte ocorre entre 2 e 3 anos de idade. O defeito bsico so mutaes no lcus da subunidade A da hexosaminidase. Essa deficincia leva ao acmulo do gangliosdeo GM2, principalmente nos neurnios.

Fenilcetonria: deficincia da enzima fenilalanina hidroxilase gera

danos cerebrais, retardo mental e acumulo de fenilalanina no sangue.

Talassemia: grave depleo das hemcias (anemia), bao aumentado,

deformidades sseas.

CARACTERSTICA Bico de viva Capacidade de enrolar a lngua Cerume no ouvido: -Cera mida, amarela e pegajosa -Cera seca, cinza e quebradia Covinha na face Covinha no queixo

TIPO DE HERANA Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Recessiva Autossmica Dominante Autossmica Dominante

Hiperextensibilidade do polegar
Lbulo da orelha solto Mecha branca no cabelo Presena de plos no brao Sardas Acondroplasia (nanismo) Doena de Huntington (neurolgica progressiva) Fibromatose gengival Neurofibromatose (mancha caf-com-leite) Fibrose cstica (secrees excrinas: pncreas, duodeno, cloretos)

Autossmica Dominante
Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Recessiva

Herana Dominante ligada ao X

Um fentipo ligado ao X descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos. Em um heredograma dominante ligado ao X, todas as filhas e nenhum filho de homens afetados so afetados; se alguma filha no for afetada ou algum filho for afetado, a herana deve ser autossmica.

Exemplos de Herana Dominante ligada ao X

Raquitismo Hipofosfatmico: Distrbio dominante ligado ao X.

Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsoro do fosfato no rim, resultando em nveis baixos de fosfato no sangue e deposio reduzida de minerais nos ossos.

Sndrome de Rett: Distrbio dominante ligado ao X caracterizado

por uma sndrome de retardamento mental acentuado.

Herana Recessiva ligada ao X

Uma mutao ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que so homozigticas para a mutao. O gene de um distrbio ligado ao X s vezes est presente num pai e numa me portadora e, ento, as filhas podem ser homozigticas afetadas.

Exemplos de Herana Recessiva ligada ao X

Daltonismo: O daltonismo um defeito na viso em que o indivduo

confunde cores. Comumente a confuso se faz entre o verde e o vermelho e da o nome, dado em relao ao qumico Dalton, que sofria desta anomalia. Este defeito provocado por um alelo recessivo ligado ao sexo.

Hemofilia: Ausncia de uma protena necessria para a coagulao

sangunea. As pessoas com hemofilia sangram excessivamente.

Distrofia muscular de Duchenne: fraqueza muscular progressiva,

grave degenerao de msculos esquelticos.

Herana ligada ao Y

Tambm conhecida como herana holndrica. O homem transmite os genes. Afeta somente homens. Um homem afetado sempre ter filhos afetados e filhas normais.

Caractersticas Limitadas pelo Sexo Caractersticas determinadas por genes autossmicos que afetam a estrutura ou funo do corpo, presente somente em um dos gneros, devido a diferenas anatmicas.
Ex.: o tamanho das mamas e a produo aumentada de gonadotrofina (no sexo feminino) e a barba (no sexo masculino).

Caractersticas Influenciadas pelo Sexo Caractersticas determinadas por genes autossmicos que se comportam como dominantes em um sexo e recessivo no outro.

Ex.: calvcie (dominante nos homens e recessiva nas mulheres).

Herana Mitocondrial Herana materna. Homens podem herdar o alelo mutante da me mas no podem transmit-lo.

Exemplos de Herana Mitocondrial

Neuropatia ptica Hereditria de Leber: perda rpida da viso no

campo visual central.

Epilepsia Mioclnica com Fibras Vermelhas Anfractuadas: epilepsia,

demncia, ataxia, miopatia.

Doena de Kearns-Sayre: fraqueza muscular, dano cerebelar,

falncia cardaca.

Que tipo de herana esta?

Que tipo de herana esta?

Que tipo de herana esta?

Pleiotropia
Genes pleiotrpicos possuem mais de um efeito discernvel no organismo. Ex.: Sndrome de Marfan afeta os olhos, o esqueleto e o sistema cardiovascular.

Heterogeneidade Quando um nico fentipo de doena pode ser causado por mutaes em diferentes locos gnicos. Ex.: Doena do Rim Policstico do Adulto (APKD) pode ser causada por mutaes em genes dos cromossomos 16 (PKD1) ou 4 (PKD2).

Fatores que afetam a Herana Penetrncia Reduzida ou Incompleta Indivduo que possui um gentipo causador de doena no desenvolve o fentipo da doena. Ainda assim o indivduo portador pode transmitir o alelo mutante e sua prognie pode vir a apresentar a doena. Ex.: retinoblastoma. Penetrncia Dependente da Idade Retardo na idade de incio de uma doena gentica.

Doenas que no se tornam aparentes at a fase adulta.

Ex.: doena de Huntington, hemocromatose, doena de Alzheimer familiar e muitos cnceres herdados.

Fatores que afetam a Herana Antecipao Quando o incio da doena ocorre mais cedo ou com maior gravidade nos descendentes do que nos genitores. Ex.: doena de Huntington, distrofia miotnica e sndrome do X frgil. Expressividade Varivel Refere-se extenso da expresso do fentipo da doena. Neste caso, a penetrncia pode ser completa mas a severidade da doena pode variar grandemente. Pode ser causada por fatores ambientais, genes modificadores ou heterogeneidade allica. Ex.: Neurofibromatose tipo I, osteognese imperfeita.

Fatores que afetam a Herana Mosaicismo Germinativo Ocorre quando toda ou parte da linhagem germinativa de um genitor afetada por uma mutao de doena mas as clulas somticas no so.

Isso eleva o risco de recorrncia para a prole futura do genitor com mosaico.
Ex.: Osteognese imperfeita. Mutao Nova

Causa frequente de aparecimento de doena gentica em um indivduo sem histria familiar prvia do distrbio.

Fatores que afetam a Herana Impresso Genmica Efeito da origem parental no qual ocorrem diferenas fenotpicas, bem como na expressividade e idade de incio, dependendo de o gene ter sido herdado do pai ou da me. Ex.: Sndrome de Angelman (herana materna de deleo no cromossomo 15) e Sndrome de Prader-Willi (herana paterna da deleo).

Consanguinidade

A Consanguinidade aumenta a chance de um casal ser portador de um mesmo gene de doena.

Em virtude de os parentes compartilharem mais frequentemente genes de doenas herdados de um ancestral comum, as unies consanguneas so mais provveis de produzir prole afetada por distrbios autossmicos recessivos.
Estima-se que cada pessoa seja portadora do equivalente a 1 a 5 genes recessivos que poderiam ser letais para a prole se unidos com outra cpia do gene, ou seja, em homozigose.

Alelos Mltiplos

Mais de dois alelos diferentes para o mesmo loco podem determinar uma caracterstica.

Vrias mutaes do gene normal podem produzir alelos diferentes, que podem ser dominantes ou recessivos em relao ao normal ou original.
Ex.: Genes do sistema sanguneo ABO (3 alelos: IA, IB e i) determinam os tipos de antgenos localizados na superfcie dos eritrcitos. Tipos Sanguneos: A, B, AB e O.

Co-dominncia

Quando ambos os alelos de um par de genes se expressam independentemente no heterozigoto, sendo seus fentipos perfeitamente distinguveis. Ex.: genes IA e IB do sistema sanguneo ABO so co-dominantes e ambos so dominantes sobre i.