GENERALIDADES EN EPILEPSIA

Dra.Francisca Cruzat Mandich. Neurloga Infantil 22/23 de Noviembre de 2012. Asignatura: Neurofisiologa y trastornos neurolgicos

DEFINICIONES
CRISIS EPILPTICA Conducta anormal resultado de descargas anormales de neuronas corticales. Proceso que es susceptible de ser observado y limitado en el tiempo. EPILEPSIA Condicin CRNICA caracterizada por crisis epilpticas RECURRENTES y transitorias, con o sin alteracin de conciencia o de la percepcin que se acompaan de movimientos anormales, y cuyo origen se atribuye a descargas neuronales anormales bruscas y pasajeras. SD EPILPTICO Asociaciones particulares de manifestaciones clnicas y EEG, frecuentemente edad dependiente.

Epidemiologa
Afecta aproximadamente 0.5-2% de la poblacin. Incidencia de convulsiones en poblacin general 48%. Las crisis convulsivas son casi 10 veces ms frecuentes en la edad infantil que en la adulta. 80% del total de epilepsias se inician antes de los 15 aos.

El 50% de este grupo tienen remisin completa antes de los 10 aos de edad.

CAUSAS FRECUENTES
RN
Asfixia HIC
Hipocalcemia, hipoMg

Lactantes
Enf crnica de inicio pre, peri o postnatal Infecciones (MN,encef) TEC Tumores Enf degenerativas Idiopticas

PE, escolar
Enf crnica de inicio pre, peri o postnatal Infecciones(MN,encef) TEC Tumores Enf degenerativas Idiopticas Alts genticas

Hipoglicemia Hipo/hipernatremia Infecciones IU postnat Malf congnita SNC EIM Privacin drogas

ETIOPATOGENIA
Se piensa que los FACTORES GENTICOS contribuyen a la etiologa en ms del 60% de los casos Herencia mendeliana
Convulsiones neonatales familiares (20q). Herencia compleja EMJ (6p21.3), EPB con espigas CT y paroxismos occipitales.

Crisis epilpticos hay un desbalance entre los procesos excitatorios e inhibitorios en el cerebro, predominando los primeros Los genes que codifican para canales inicos dependiente de voltaje y/o ligando, son candidatos atractivos para explicar la epilepsia (CANALOPATAS).

ETIOPATOGENIA
Los mecanismos ms frecuentes involucrados en la iniciacin y propagacin de las crisis son
Aumento de los aferentes excitatorios Desinhibicin Cambio en las concentraciones de iones extracelulares Cambio en la apertura de los canales gatillados por voltaje Aumento de la sincrona neuronal

Clasificacin
CRISIS PARCIALES

1a. Parciales simples (sin compromiso de conciencia)

1a1. Signos motores 1a2. Sntomas sensoriales 1a3. Signos o sntomas autonmicos 1a4. Sntomas PsIcgenos

1b. Parciales complejas

1b1. Inicio parcial simple (c/ o s/ automatismos) 1b2. Compromiso de conciencia al inicio (c/ o s/automatismos)

1c. Crisis parciales secundariamente generalizadas.

2. CRISIS GENERALIZADAS

2a. Crisis de ausencias (desconexin)

2a1. Tpicas 2a2. Atpicas 2b. Crisis mioclnicas 2c. Crisis clnicas 2d. Crisis tnicas 2e. Crisis tnico clnicas 2f. Crisis atnicas 3. CRISIS EPILPTICAS NO CLASIFICABLES

Crisis epilpticas
Parciales
N limitado de neuronas en una regin o confinada a un hemisferio Se asocia con descarga EEG ictal (puntas rtmicas u ondas lentas con evolutividad en el tiempo) Clnica en relacin con el grupo de neuronas comprometidas

Generalizadas
Activacin inicial involucra un gran n de neuronas en ambos hemisferios Sntomas y signos indican compromiso bilateral EEG: descargas generalizadas desde el inicio (espigas repetitivas, enlentecimiento rtmico o complejos EO)

Sndromes epilpticos
Idiopticos
Genticamente determinados, sin causa estructural aparente. En la mayora el sustrato gentico no ha sido identificado Examen neurolgico, imgenes, EEG(trazado de base) normales La mayora generalizados. Buen pronstico.

Sintomticos
Generalmente no genticos Resultado de injurias o lesiones cerebrales Dao focal: epilepsia relacionada con localizacin Peor pronstico.

Sndromes epilpticos
Generalizadas Idiopticos (genticas)
Epi mioclnica benigna Epi crisis TCG E. Ausencias de la infancia y juvenil Epi mioclnica juvenil Epi Crisis grand mal al despertar

Localizadas
Epilepsia parcial benigna con espigas centrotemporales Epi PB paroxismos occipitales

Sintomticos

Sd West Sd Lennox-Gastaut Encefalop mioclnica precoz EEpil infantil precoz

E. Lbulo temporal mesial E. Focal neocortical Frontal,parietal,occipital

Diagnstico
Anamnesis detallada
Tipo de crisis y semiologa Edad de inicio

PL sospecha patologa infecciosa

EEG/ videomonitoreo

Antecedentes familiares

Examen fsico y neurolgico Laboratorio

Glicemia, Ca/P/Mg ELP

TAC-RNM
Crisis parciales, ex neurolgico anormal, sin respuesta a tratamiento.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Mtodo de estudio epileptiforme
EEG de rutina con activacin compleja Hasta 4 EEG EEG prolongado (1 8 hs) EEG de sueo EEG de 24 hs ( 8 canales) Video EEG

Actividad
50% 90% 60%

70% 90-95%
100%

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
TAC
Se utiliza en situaciones de urgencia (sobre todo cuando ocurre una primera crisis parcial) Valora lesiones cerebrales estructurales agudas y graves que requieran un tratamiento inmediato (hemorragias cerebrales)

RM
Permite evaluar todas aquellas alteraciones cerebrales que pueden estar vinculadas con las crisis, incluso aquellas que no pone de manifiesto una tomografa (displasias corticales, cavernomas, tumores de bajo grado)

Diagnstico diferencial
30% de los pacientes derivados por epilepsia no la presentan
Entre los diagnstico diferenciales estn : Temblor (RN) Mioclonas neonatales benignas Crisis de apneas Apneas emotivas Vrtigo paroxstico benigno

RGE, rumiacin, sd sandifer Hiperkplexia o enfermedad del sobresalto Opsoclonus-mioclonus Masturbacin Sincopes Sd hiperventilacin Pseudocrisis

Trastornos paroxsticos no epilpticos

Mioclonas neonatales benignas

Sacudidas repetidas de manos y piernas Frecuentes en el sueo

Apneas emotivas
Episodios anxicos, frecuentes Lactante, entre 7 m- 2 aos En vigilia Evaluar Va rea y sd QT largo. Resolucin espontnea del 50% a los 4 aos

Crisis de apneas
Infecciones, traumatismos, enf.metablicas, hemorragias, DR

Pseudocrisis
Origen no epilptico u orgnico Mas frecuente en adolescente Simulan crisis TCG, tnicas Recuperacin ictal inmediata Precedida por factores emocionales

Sincope
Gralmente por estimulacin vasovagal Desaparece en adulto joven

Opsoclonus-mioclonus
Instalacin aguda o subaguda Movs oculares caticos, polimioclonias,irritabilidad, perdida del control postural Asociado a neuroblastoma

MANEJO
Objetivo conseguir completo control de las crisis sin producir RAM Importante elegir bien el frmaco Iniciar con monoterapia, aumento de dosis progresivo Medir niveles plasmticos al inicio tto, y por lo menos 1 vez/ao Mantener tratamiento por 2 a 4 aos

Siempre buscar etiologa de la crisis

Estudio metablico, EEG, RM cerebro.

No todos los pacientes requieren tratamiento antiepilptico crnico luego de una crisis Estimular asistencia al colegio
Evitar sobreproteccin

MANEJO

Suspensin del tratamiento

Sin crisis con tratamiento continuo por 2-3 aos

Hacer EEG previo Suspensin debe ser gradual Importante conversar con los padres

RECURRENCIA
Global, en los sgtes 2 aos: 40-50% Crisis generalizada, EEG N :30 %
Factores que incrementan el riesgo de recurrencia
Crisis sintomtica EEG anormal Crisis parciales Ocurrencia de la crisis durante el sueo Historia familiar de epilepsia

Factores que no modifican el riesgo de recurrencia

Edad, sexo, crisis previa provocada, status epilptico como primera crisis, mltiple crisis en un perodo de 24 hs

El riesgo individual de recurrencia se establece con la ayuda de los siguientes factores predictivos
EEG: Normal anormal RM: normal anormal

EEG: anormal
RMN: normal RMN:

EEG:

Riesgo recurrencia Riesgo recurrencia Riesgo recurrencia 24% 64%

80 90%

CRISIS PARCIALES
Simples/complejas
segn compromiso C, capacidad para responder a estmulos externos. Intacta en CP simples, alterada en CP complejas

Sntomas motores
con (jacksoniana) o sin marcha, movimientos versivos (no tienen valor localizatorio), posturales, fonatorios

Sntomas autonmicos
sensacin epigstrica ascendente, fenmenos vasomotores, midriasis

Sntomas sensitivos
cinco sentidos + sensacin vertiginosa

Sntomas psquicos: disfasias, cognitivas, afectivas e ilusiones

CRISIS GENERALIZADAS
Ausencias
Breve compromiso de conciencia con escasos o ningn sntoma asociado

Atipicas
Inicio y fin menos abrupto, mayor duracin; no precipitadas por HV. EEG (ictal e interictal): enlentecimiento, complejos EO ms irregulares, otras anormalidades asociadas

Tpicas
Inicio y fin abrupto, EEG con complejos EO 3 Hz, sin otras anormalidades

CRISIS GENERALIZADAS
MIOCLNICAS Sacudidas espordicas, simtricas. EEG (ictal interictal): descargas epileptiformes tipo poliespiga.

CLNICAS Movimientos rtmicos y repetitivos bilaterales. EEG: actividad rpida o complejos EO con evolutividad en el tiempo (disminucin de frecuencia y aumento de amplitud). TNICAS: Hipertona muscular de predominio axial. EEG: actividad paroxstica rpida de bajo voltaje (10 Hz).

TNICO CLNICAS

Combinacin secuencial de los dos tipos anteriores ATNICAS

Prdida abrupta y difusa del tono muscular EEG descargas epileptiformes generalizadas o aplanamiento abrupto del trazado

Sndromes epilpticos
Generalizadas Idiopticas (genticas)
Epi mioclnica benigna Epil crisis TCG E. Ausencias de la infancia y juvenil Epil mioclnica juvenil E. Crisis grand mal al despertar

Localizadas
Epilepsia parcial benigna con espigas centrotemporales (Rolandica) Epil PB paroxismos occipitales

Sintomticas criptognicas

Sd West Sd Lennox-Gastaut Encefalop mioclnica precoz EEpil infantil precoz

E. Lbulo temporal mesial E. Focal neocortical Frontal,parietal,occipital

Epilepsia parcial benigna con espigas centrotemporales (Rolndica)

La ms frecuente (15-25% epilepsia en escolar) Inicio 4-12 aos (peak 8-9) Crisis parciales simples con sntomas motores que involucran la cara y ocurren durante el sueo (75%) o al despertar Causadas por activacin de la sensoriomotora rolndica o perisilviana corteza

Vocalizaciones guturales, hipersalivacin, sensaciones o movs de la boca, disfasia, cese del lenguaje-anartria

Consulta ms frecuente: crisis TCG (2) nocturna

EEG: espigas o CEO centrotemporales en trenes repetitivos. Activadas por sueo no REM. No se observan en vigilia Historia familiar (+) en 15%
En general desaparece app a los 15 aos

Historia natural benigna, excelente pronstico

Tto carbamazepina 15-20 mg/kg/d c/ 12-8h ( 1 eleccin)

EPILEPSIA CON PAROXISMOS OCCIPITALES

Menos comn
Menos consistentemente benigna Inicio 4-8 aos Crisis primariamente nocturnas, con sntomas visuales

EEG: mxima negatividad occipital, trenes largos de complejos EO. Marcada activacin con cierre ocular

Epilepsias Parciales Benignas Occipitales (0.6 1.2%)

Epilepsia nocturna del lbulo frontal autosmica dominante (ADNFLE)

Mutacin de gen nico que codifica para subunidad 4 de receptor nicotnico de

acetilcolina (CHRNA4), Cr 20
Crisis nocturnas en clusters, generalmente tnicas breves, rara vez TCG (2)

EEG interictal: descargas epileptiformes

predominio frontal, slo en sueo Diagnstico de exclusin

 Base gentica, examen neurolgico normal, cognicin normal EEG: descargas epileptiformes generalizadas; puede existir fotosensibilidad Tipos de crisis: TCG, ausencias, mioclnicas Entidades basadas en tipo de crisis predominante y edad de inicio

EPILEPSIA DE AUSENCIAS DE LA INFANCIA (PETIT MAL)

Inicio 4-10 aos Crisis predominantes: ausencias tpicas, breves (10 seg), alta frecuencia (>10/da) Menos frecuentes crisis mioclnicas. Generalmente acompaadas de fenmenos motores sutiles EEG: complejos EO 3 Hz simtricos, generalizados con mximo frontal (ictal e interictal). Precipitados por hiperventilacin Remisin en la adolescencia, pueden persistir otros tipos de crisis en la edad adulta

Tratamiento: AVP, etosuximida

Manejo escolar
Estar atento a la aparicin de perodos de desconexin. Nios Volados
En aquel nio con Epilepsia ausencia, en tratamiento
Si persiste con episodios, avisar a los padres para control neurolgico y ajuste de medicamento Asegurarse que el nio no perdi parte de la leccin

EPILEPSIA DE AUSENCIAS JUVENIL

Variante, inicio tardo (peak 12 aos) Crisis menos frecuentes Compromiso de conciencia ms leve comparado con forma infantil EEG similar, CEO pueden ser ms rpidos y menos monomorfos Manejo similar

EPILEPSIA CON CTCG

Frecuencia aproximada de 3% de las epilepsias. Existen antecedentes genticos en el 25% de los casos

Examen Neurolgico Normal

Edad de comienzo: 3-11 aos

Crisis TCG de intensidad variable

EPILEPSIA CON CRISIS TCG

EEG
Salvas generalizadas de espiga y espiga onda lenta en el 90% de los casos.

Tratamiento
Ac. Valproico

Diagnstico Diferencial
Epilepsias sintomticas
Epilepsias parciales con rpida generalizacin secundaria

Epilepsia mioclnica juvenil (Janz)

Base gentica documentada (6p)

Inicio adolescencia, peak 12-18

2,7-10% del total de pctes epilpticos Definida por crisis mioclnicas, al despertar en clusters que pueden evolucionar a CTCG. Inicio ms precoz de crisis mioclnicas (desapercibidas), consultas por CTCG

Epilepsia mioclnica de Janz

EEG: Poliespigas simtricas bilaterales generalizadas y CEO 4-6 Hz, mximo frontal. Otras descargas epileptiformes (EOL 3 Hz, espigas generalizadas aisladas) Tratamiento: AV, lamotrigina, BZD, topiramato Buen pronstico, rara remisin

Epilepsias no idiopticas
Epilepsias generalizadas sintomticas y criptognicas
Asociadas con disfuncin cerebral difusa RDSM / RM, retraso motor. Causa conocida (EHI, cromosomopata, etc.) o desconocida (criptognica o probablemente sntomtica)

EEG
disfuncin cerebral difusa adems de anormalidades epileptiformes (enlentecimiento o alt de amplitud)

Epilepsia ms frecuente en el lactante si se separan las convulsiones del RN y convulsiones febriles

Incidencia 2-6/10000 RNV

Comienzo durante primer ao (4-9 m)

Peak 3-7 meses

Etiologa
Idioptico (5%) Criptognico o probablemente sintomtico: (25%) Sintomtico: (70%)EHI ;Infecciones SNC, Metablico, trast. migracin neuronal

SD WEST
Fenotipo de epilepsia generalizada sintomtica o criptognica en el primer ao de vida. Caracterizado por ESPASMOS INFANTILES, HIPSARRITMIA, RDSM. Respuesta edad especfica de un cerebro inmaduro a injuria focal o difusa Crisis caractersticas con espasmos en flexin, extensin o ambos; en salvas, predominio en somnolencia o despertar. Tpicamente simtricas Diagnstico diferencial
Colicos, mioclonias benignas de la infancia

EEG interictal: hipsarritmia. Trazado desorganizado de alta amplitud, generalizado, continuo, polimrfico, espigas multifocales Autolimitado. Desaparece a los 12 meses
Evolucin a otros patrones de epilepsia generalizada sintomtica (Sd Lennox-Gastaut) Mejor pronstico en pacientes con DSM normal previo al inicio del cuadro, etiologa criptognica

MANEJO
Tto: ACTH, AVP, Vigabatrina (Esclerosis tuberosa), BZD, lamotrigina, topiramato. Qx

Synacthen 0,04mg/kg/dosis IM (6dosis) Luego AVP 3050mg/kg/da Controlar niveles plasmticos, p.heptica

SD LENNOX-GASTAUT
Inicio en la infancia (1-8 aos)

Epilepsia generalizada intratable, con mltiples tipos de crisis, RM y EEG tpico dominado por complejos EOL generalizados Crisis: ausencias atpicas, tnicas, atnicas, mioclnicas y TCG
30 % tiene antec de espasmos masivos previos ( Sd de West)

EEG (interictal): complejos EO <2.5 Hz, irregulares.

Durante el sueo: poliespigas y ondas lentas, actividad rpida paroxstica.

Pronstico: despus de 9-10 aos las crisis son parciales y secundariamente generalizadas Requieren politerapia, refractarias a tto qx. AVP+ FT+ CBZ Primidona+CBZ

Diagnstico dependiente de tcnicas disponibles tumores de bajo grado, esclerosis hipocampal, displasias corticales sutiles Crisis parciales simples o complejas, con o sin generalizacin tonico-clnica secundaria EEG interictal: espigas focales u ondas

EPILEPSIA MESIAL TEMPORAL

Causa ms comn: esclerosis hipocampal (en adultos candidatos a ciruga de la epilepsia). En nios displasias corticales, tumores de bajo grado. Crisis parciales complejas con automatismos, generalmente precedidas por fase parcial simple con sntomas sensoriales (aura) epigstricos y psquicos (memoria/miedo). Semiolgicamente automotoras, con automatismos distales de manos, dedos, orobucales. EEG: puntas temporales mximas en electrodos temporales anteriores y esfenoidales. Dgco: RM con protocolo de epilepsia. Predictor de pronstico Qx favorable cuando es concordante con EEG.

EPILEPSIA FOCAL NEOCORTICAL

Parciales simples o complejas, con sntomas dependientes del rea cortical afectada

EEG interictal: puntas o espigas fuera de regiones temporales anteriores. EEG Ictal: descargas regionales, diseminacin

Localizacin con EEG de superficie puede ser difcil; descargas no detectables en focos profundos (rea motora suplementaria). Las descargas frontales pueden diseminarse rpidamente y parecer CEO primariamente generalizados (sincrona bilateral secundaria)

SINDRMES EPILPTICOS MS FRECUENTES SEGN EDAD

Edad <1 1-3 4-7 7-15

Epilepsia

a)Encefalopata Mioclnica Infantil precoz b)Encefalopata Epilptica Infantil precoz c) S. West

S. Lennox Gastaut (3%)

Ausencia (8%) CTCG en el nio (3%)

a)Epilepsia parciales benignas de la infancia (15-20%) -Rolndica -Occipital b)ETCG del despertar c)EMJ a)Crisis parciales b)Mioclnas c)TCG

Convulsiones

a)Mioclonas Erraticas b) Crisis tnicas c) Espasmos masivos

Ausencias

Atpicas Atnicas Tnicas Tonico clnicas

Ausencias CTCG