You are on page 1of 31

MONOSOMIAS AUTOSOMICAS

1.Sndrome de Cri Du Chat 2.Sndrome de WOLFHIRSCHHORN Siloe Sosa

SINDROME DE CRI DU CHAT.

Resea Histrica.

El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jerome Lejeune en 1963.

Conocida tambin como:


Sndrome de Lejeune. Enfermedad del Cri du Chat Sindrome del maullido de Gato Sndrome de supresin del cromosoma 5p

Monosopata 5p.
Sndrome de menos 5p. Delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Tipo de alteracin cromosmica


Delecin o Prdida parcial del brazo corto del cromosoma 5.
80% delecin del novo. 12% translocacin de los padres. 8% otros.

El sndrome del maullido de gato o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Incidencia

Nacidos vivos

1/20,000 1/50,000

Alrededor de los 50 Esperanza de aos, puede variar.

Vida.

El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas crneo-faciales descritas.

La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la prdida de un fragmento del cromosoma 5.

Un tipo de prueba gentica ms detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequea porcin de este cromosoma 5, no detectable mediante el cariotipo convencional.

Tratamiento

SINDROME DE WOLFHIRSCHHORN

Resea Histrica

Fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn.

Posteriormente gan la atencin de todo el mundo por las publicaciones del alemn Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compaeros de trabajo.

Tambin conocido como:

Delecin Parcial del Cromosoma 4, 4p.

Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4.


Monosoma Parcial del Cromosoma 4, 4p. Sndrome de Regin Cromosmica Olf Hirschhorn4p Parcial.

Sndrome de microdelecin distal del brazo corto del cromosoma 4.

Tipo de alteracin cromosmica:

Delecin o Prdida parcial del brazo corto del cromosoma 4.


87% delecin del novo. 13% translocacin de padres.

Cariotipo: 46XX 4p-, 46XY 4p-

El sndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se caracteriza por la presencia de mltiples anomalas congnitas y retraso mental y como un sndrome de microcefalia con crneo peculiar en forma de casco de guerrero griego.

Manifestaciones clnicas

Diagnostico
El retraso del crecimiento intrauterino y las anormalidades genitales son las caractersticas ms frecuentemente encontradas en nios con Sx de wolf hirschhorn en etapa prenatal mediante ultrasonografa

Anlisis Citogenticas

FISH.

Pronostico

En general parece bastante demostrado que, cuanto mayor es la cantidad de informacin gentica que se pierde, ms severa es la patologa y peor es el pronstico. Hablar de pronsticos es difcil y arriesgado.

Incidencia 1/20,000 por 1/50,000 nacimiento.

Tratamiento
Actualmente, no hay un nico tratamiento disponible para este trastorno complejo. Sin embargo, la gestin de los diversos sntomas pueden disminuir la severidad de WHS

You might also like