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Resea Histrica.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jerome Lejeune en 1963.
Monosopata 5p.
Sndrome de menos 5p. Delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.
El sndrome del maullido de gato o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Incidencia
Nacidos vivos
1/20,000 1/50,000
Vida.
El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas crneo-faciales descritas.
La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la prdida de un fragmento del cromosoma 5.
Un tipo de prueba gentica ms detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequea porcin de este cromosoma 5, no detectable mediante el cariotipo convencional.
Tratamiento
SINDROME DE WOLFHIRSCHHORN
Resea Histrica
Fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn.
Posteriormente gan la atencin de todo el mundo por las publicaciones del alemn Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compaeros de trabajo.
El sndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se caracteriza por la presencia de mltiples anomalas congnitas y retraso mental y como un sndrome de microcefalia con crneo peculiar en forma de casco de guerrero griego.
Manifestaciones clnicas
Diagnostico
El retraso del crecimiento intrauterino y las anormalidades genitales son las caractersticas ms frecuentemente encontradas en nios con Sx de wolf hirschhorn en etapa prenatal mediante ultrasonografa
Anlisis Citogenticas
FISH.
Pronostico
En general parece bastante demostrado que, cuanto mayor es la cantidad de informacin gentica que se pierde, ms severa es la patologa y peor es el pronstico. Hablar de pronsticos es difcil y arriesgado.
Tratamiento
Actualmente, no hay un nico tratamiento disponible para este trastorno complejo. Sin embargo, la gestin de los diversos sntomas pueden disminuir la severidad de WHS