HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede

transmitir de padres a hijos

Se da cuando la enfermedad depende del gen dominante,como este ejemplo: A sera el enfermo por ser dominante y ael sano por ser recesivo A a AA=> enfermo+++ A AA Aa Aa=> enfermo+ a Aa aa aa=> sano

Hay caracteres que son dominantes como Vello corporal grueso Pigmentacion cutanea normal Pecas Astigmatismo Miopia o hipermetropia Audicion normal Labios gruesos Enrollar la lengua Reconocer el sabor de la feniltio carbamida Ojos grandes Polidactilia Braquidactilia Sindactilia Pies con arcos normales Hipertension Diabetes insipida Enfermedad de huntington Mentalidad normal Migraa Punta en V Pulgar curvo Hipercolesterolemia familiar

ENFERMO

S A N O

D d Dd

d dd

El 50% de los hijos seran sanos y el 50% de los hijos seran enfermos

Dd

dd ENFERMO

Todos los hijos resultaran enfermos

S A N O

d
d

Dd
Dd

Dd
Dd

ENFERMO

S A N O

D
D d DD Dd

D
DD Dd Todos los hijos tambien resultan enfermos

 El fenotipo aparece generalmente en cada generacin y cada persona afectada tiene un progenitor afectado Cualquier hijo de un progenitor afectado tiene el riesgo del 50%de haber heredado el rasgo esto es debido a que cada miembro es el resultado de un evento independiente Varones y mujeres tienen la misma probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos de ambos sexos

Aa

aa

ii

aa aa

Aa aa aa

aa

aa

Aa

AA AA aa Aa

iii

aa Aa aa

Aa

Aa

iv

A =astigmatismo Sabemos que es una herencia autosomica dominante y no una caracteristica ligada al sexo ya que se presenta tanto en varones como mujeres

Codominancia
Es frecuente en los grupos sanguineos se da cuando los genes que interactuan para manifestar un cracter,ambos genes son dominantes.lo que podriamos decir ninguno domina sobre el otro Ejemplo: varn del grupo sanguineo AA se casa con mujer del grupo BB todos sus hijos seran del grupo AB; es un buen ejemplo ya que el hijo tiene tanto de la madre como del padre.

Herencia autosomica Recesiva

 Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

H H h HH Hh

h Hh hh

Si una persona nace de padres que porten un cambio autosmico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.

 En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADSTICA es como sigue: Un hijo nace con dos genes normales (normal) Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad) Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

 Penetrancia: La penetrancia es completa (100%) cuando todos los homocigotos recesivos muestran un fenotipo y los homocigotos dominantes junto con los heterocigotos muestran otro. Si menos del 100% de los portadores de un genotipo particular exhiben el fenotipo esperado la penetrancia es incompleta . As pues, ciertos genotipos, especialmente aquellos que controlan los caracteres del desarrollo, no son siempre completamente penetrantes.

 Expresividad: Muchos caracteres del desarrollo no solamente no consiguen penetrar a veces, sino que cuando penetran, muestran tambin un patrn variable de expresin, desde muy tenue a muy extremo. La expresividad puede ser referida en trminos cualitativos o cuantitativos, por ejemplo puede ser referida como severa, intermedia o suave

 Pleitropa: es el fenmeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotpicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un nico gen vara la produccin de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloracin de la piel, etc.

 Heteregeneidad: cuando la caracteristica de alguna enfermedad se presenta en varios genes Herencia influida por el ambiente Edad de aparicion: por ejemplo la enfermedad de Huntington y la Diabetes Sacarina Herencia influida por el sexo:la calvicie