MATERIAL GENTICO Y REPRODUCCIN CELULAR

Bases para entender la herencia

Biologa - 2 Medio

Objetivos tema Mitosis y meiosis

Debern quedar bien claros los siguientes puntos Cromosomas: topografa, comparacin, idiograma Mitosis y meiosis: similitudes y diferencias Paralelismo entre la conducta de los cromosomas en la meiosis y las leyes de Mendel La teora cromosmica de la herencia Ciclos biolgicos

Tres temas introductorios

Cromosomas y genes 2. Mitosis 3. Meiosis
1.

Experimentos clsicos en torno a mitosis

Acetabularias de

Hmmerling y Brachet (1930 1940)

Experimentos clsicos en torno a mitosis

Ranas de

Gurdon (1960)

ADN (Acido desoxirribonucleico)

ESTRUCTURA. Est formado por la unin de muchos desoxirribonucletidos. La mayora de las molculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5-3y la otra 3-5) unidas entre s mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrgeno. La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrgeno. El ADN es el portador de la informacin gentica, se puede decir por tanto, que los genes estn compuestos por ADN.

Estructura del ADN

Del cromosoma al ADN

Empaquetamiento del DNA

En eucariontes el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto y para esto necesita la presencia de protenas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las protenas son las protaminas). A esta unin de ADN y protenas se conoce como cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organizacin:

BUCL

Cromosoma eucaritico

Estructura de un cromosoma

Concepto de gen

Concepto de Gen
Los genes son pequeos segmentos de largas

cadenas de ADN que determinan la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas.
Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en lnea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus. El conjunto de genes se denomina genoma..

Cromosomas homlogos en metafase.

Par de cromosomas integrado por uno proveniente del progenitor femenino y otro proveniente del progenitor masculino. Son similares, pero no contienen la misma informacin.

Tamao del cromosoma Posicin del centrmero Metacntrico Submetacntrico Acrocntrico Telocntrico Distribucin de la heterocromatina Eucromatina Heterocromatina Distribucin (patrn) de bandas: bandas Q (Quinacrina), G (Giemsa) y R (Giemsa inversa)

Topografa de los cromosomas metafsicos

Concepto de gen

Genes humanos

Genes humanos

Genes humanos

Genes y alelos
AA aa

Aa

aa

Concepto de alelo
Cada clula somtica posee dos cromosomas homlogos; esto quiere

decir que para cada carcter o rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente informacin. De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro de origen materno. A este par de genes que determinan la expresin de una caracterstica o carcter particular se les llama alelos. Cuando ambos alelos son iguales se aplica el trmino homocigoto a los individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto o hbrido. Cuando en un individuo heterocigoto slo uno de los alelos se expresa se le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo. El alelo dominante para un carcter determinado se representa con una letra mayscula y su alelo recesivo para el mismo carcter, se representa con la misma letra pero minscula. Ejemplo: Para el carcter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa con la letra mayscula A y el alelo recesivo bajo se representa con la letra a minscula

Alelos y enfermedades

Preparacin de cromosomas metafsicos humanos

Idiograma o cariotipo fetal

Cariotipos con tcnicas actuales

Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)

FISH de cromosomas humanos Chromosome Painting" -> Pintado cromosmico

Nmeros cromosmicos

Nmeros cromosmicos

Nmero de cromosomas (2n) de algunas especies

Especie
Ser humano (Homo sapiens) Guisante (Pisum sativum) Mosca fruta (Drosophila melanogaster) Ratn domstico (Mus musculus) Lombriz intestinal (Ascaris) Paloma (Columba livia) Boa constrictor (Constrictor constrictor) Grillo (Gryllus domesticus) Azucena de trompeta (Lilium longiflorum) Helecho indio (Ophioglossum reticulatum)

2n
46 14 8 40 2 80 36 22 24 1260

ADN EN MEDICINA LEGAL

Determinacin de la paternidad. La autoradiografa mostrada corresponde a los resultados de un anlisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus nico, aplicado a un varn, una mujer y sus cuatro hijos/as. Cul de los hijos/as es el que con menor probabilidad desciende de esta pareja?
Herencia de las bandas Cada hijo/a recibe una banda de su madre y otra de su padre. El primer paso para interpretar esta autorradiografa es identificar qu bandas proporcion la madre. Luego se pueden comparar las bandas restantes con las del supuesto padre, para determinar si se le incluye o se le excluye.

Violacin con dos sospechosos

La figura muestra la parte significativa de la autorradiografa resultante de analizar, con una sonda de locus nico, varias muestras de ADN en una investigacin de violacin. Las muestras de ADN fueron las siguientes: (1) muestra conocida de sangre de la vctima (2) muestra conocida de sangre del sospechoso A (3) muestra conocida de sangre del sospechoso B (4) ADN marcadores de tamao (5) fraccin femenina de la prueba de ataque sexual (6) fraccin masculina de la prueba de ataque sexual Si fuera Ud. el analista de ADN, sacara como conclusin:

Cmo se transmiten los cromosomas a las clulas hijas

Tres temas introductorios

Cromosomas y genes 2. Mitosis 3. Meiosis
1.

Conservacin de la informacin gentica

Ciclo celular

Cromosoma metafsico formado por dos cromtidas hermanas: DNA duplicado

El cromosoma en las clulas hijas tras la segregacin

Mitosis

Interfase

Profase

Metafase

Anafase Telofase Etapas de la mitosis

Mitosis

 Profase
- Los cromosomas se condensan y comienzan a

hacerse visibles con sus dos cromtidas unidas por el centrmero. - Los microtbulos del citoesqueleto se reorganizan y se forma el huso mittico, que servir para arrastrar las cromtidas de cada cromosoma hacia los polos opuestos. - Finalmente, la lmina fibrosa se disgrega y empieza a desaparecer la envoltura nuclear.

Metafase

Desaparece la membrana nuclear y el huso mittico se extiende de un polo a otro. En l se diferencian tres tipos de microtbulos: cinetocricos, polares y astrales. Los microtbulos polares del huso se alargan en direccin a los cromosomas y cuando se encuentra con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos microtbulos sitan a los cromosomas en el plano ecuatorial del huso, cuyas cromtidas miran a un polo distinto de la clula. Los cromosomas alineados en el plano ecuatorial forman la placa ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la metafase.

Anafase Los cromosomas se rompen por el centrmero y las cromtidas se transforma en un cromosoma individual. Los microtbulos polares y cinetocricos son los responsables del movimiento de las cromtidas hacia polos apuestos. Se alarga el huso por medio de los microtbulos polares y astrales y se separan los polos celulares

Telofase
Los microtbulos polares se alargan, separando al mximo los dos polos de la clula, los cinetocricos se acortan hasta desaparecer, de manera que las cromtidas llegan a los polos de la clula. Alrededor de cada grupo de cromtidas, libres ya de microtbulos, comienzan a formarse de nuevo la lmina fibrosa y la doble membrana nuclear. Reaparece el nucleolo. Los nuevos cromosomas inician el proceso de desenrollamiento o despiralizacin.

Citocinesis
Qu es?

Es un proceso distinto al de la mitosis,

aunque estn sincronizados. Consiste en la fragmentacin del citoplasma, que se reparte entre las dos clulas hijas, mediante una serie de procesos distintos, segn se trate de clulas animales o vegetales

Plasmodesmos

Animacin de la Mitosis

Clula madre en Interfase

Clula madre al final de la Interfase Material hereditario se duplica por la REPLICACIN, cada cadena est dos veces; la cromatina est formada por pares de cadenas IDNTICAS. En la especie humana: 2n = 92 cadenas (iguales dos a dos)

Clula madre en divisin

Material hereditario en forma de cadenas aisladas que constituyen la CROMATINA. En la especie humana: 2n = 46 cadenas

Las dos cadenas de ADN idnticas se espiralizan y se convierten en CROMOSOMAS. En la especie humana 2n = 46 cromosomas (formados por dos cadenas idnticas cada uno)

Figura 1: IMPORTANCIA Y ROL DE LA MITOSIS

a. Crecimiento de huesos

b. Desarrollo embrionario

c. Formacin de clulas de la sangre

d. Regeneracin de la piel

e. Cicatrizacin

f. Formacin de un tumor (cncer)

Mecanismos de reproduccin asexual

EL CNCER
Agentes cancergenos (virus, rayos X, tabaco etc. Eliminacin espontnea de clulas anormales (apoptosis) represin del cncer

Clulas normales

Clulas cancerosas (mitosis aceleradas

Clulas que migran a otros rganos pudiendo provocar tumores secundarios

Control del ciclo celular

p53 Es una protena que funciona bloqueando el ciclo celular si

el ADN est daado. Si el dao es severo esta protena puede causar apoptosis (muerte celular). Los niveles de p53 estn incrementados en clulas daadas. Esto otorga tiempo para reparar el ADN por bloqueo del ciclo celular. Una mutacin de la p53 es la mutacin ms frecuente que conduce al cncer. Un caso extremo de esto es el sndrome de Li Fraumeni dnde un defecto gentico en la p53 conduce a una alta frecuencia de cncer en los individuos afectados.

Mitosis y Meiosis:
La mitosis es la solucin al problema de la divisin celular y la constancia en el nmero de cromosomas de las clulas hijas

La meiosis resuelve el problema de la presencia de dos padres (progenitores) en los organismos sexuales y la constancia del nmero de cromosomas entre generaciones

Meiosis

Meiosis

Meiosis

Meiosis y entrecruzamiento

Como se muestra en la figura, el entrecruzamiento es el resultado de un intercambio de segmentos de cromosomas homlogos maternal y paternal. Si existen diferencias allicas entre esos segmentos, entonces los productos del entrecruzamiento son genticamente recombinantes para esos alelos.

Mitosis vs Meiosis

Fuerza motora de la segregacin

Imagen de clula humana con microtbulos en verde, cromosomas (DNA) en azul, y cinetocoro en rojo

Fuerza motora de la segregacin

Mitosis vs Meiosis:
Mitosis
Conservativa (2n) -> (2n)
Una divisin (2 clulas hijas) No suele haber apareamiento cromosomas homolgos (y no quiasma) Clulas no gamticas

Meiosis
Reductiva (2n) -> (n) Dos divisiones (4 clulas hijas) Apareamiento cromosomas homolgos (y quiasma -> entrecruzamiento) Clulas gamticas

La conducta paralela de los genes y cromosomas

En 1902 Walter Sutton se percat de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) era consistente con la segregacin de los cromosomas durante la meiosis

Los genes y los cromosomas ocurren a pares Tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan en la proporcin 1:1 en los gametos Genes distintos y pares distintos de cromosomas homlogos segregan independientemente

Teora cromosmica de la herencia

Los genes se encuentran en los cromosomas El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se denomina locus

La base cromosmica de las leyes mendelianas

Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la conducta de los cromosomas durante la meiosis El movimiento de los cromosomas determina los alelos que portarn los gametos

La primera ley de Mendel (segregacin 1:1) se explica por la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis La segunda ley de Mendel (transmisin independiente) se explica por el alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis

Las leyes de Mendel se dar en todos aquellos organismos que sufren la reduccin meitica

A A

Cromosomas homlogos en metafase.

Ntese que (1) cada gen tiene cuatro copias debido a que el material gentico se ha duplicado para llevar a cabo la mitosis (o la meiosis) y (2) cada alelo de un heterocigoto se encuentra en un cromosoma homlogo

Factores mendelianos

Cromosomas

A
Ley de la segregacin 1:1

Factores mendelianos
Cromosomas A A a a

Factores mendelianos
Ley de transmisin independiente

Cromosomas

A B

A b

a b

a B

Teora cromosmica de la herencia

A A a a

B b b

Las leyes de Mendel se aplicarn a cualquier eucariota que tenga una meiosis regular Ciclo diploide: mayora animales
2n 2n Animal adulto

Meiosis

Meiosis

n Gametos n
2n Cigotos