Pseudoacondroplasia

Nombres alternativos: Displasia pseudoacondroplsica / Displasia espondiloepifisaria, pseudoacondroplsica

pseudoachondroplasia (PSACH) es causada por una mutacin heterocigota en la protena de la matriz oligomrica del cartlago gen que codifica (COMP; 600,310 ). en el cromosoma 19p13 displasia epifisaria mltiple-1 (EDM1; 132400 ) es un trastorno allica con una similar, pero ms suave, fenotipo. Presenta una herencia autosomica dominante y esta producida por mutaciones en el gen COMP (codifica la matriz proteica del cartlago) Todas las mutaciones caracterizadas hasta el momento han sido mutaciones estructurales en los exones 8-14 y en los exones 15-19. Aproximadamente el 30 % de los individuos con pseudoacondroplasia tienen la misma mutacin recurrente, la deleccion de un triplete GAC (cido aspartico) dentro de una secuencia de cinco codones GAC en el exn 13.

Cdigo: G-1166-02 OMIM cdigo fenotipo: 177170 OMIM cdigo gen / locus: 600310 Genes analizados: COMP Localizacin cromosmica: 19p 13.11 Modo de herencia: Autosmica dominante

Diagnstico diferencial
Otras formas de displasia espondiloepimetafisaria (SEMD). Muchas diferentes displasias esquelticas tienen anomalas de la columna vertebral, metfisis y epfisis aparentes en la radiografa. Por ejemplo, Spranger et al [2005] describe una forma grave de SEMD con cierta similitud radiogrfica a pseudoacondroplasia pero sin un COMP mutacin . Generalmente, un estudio seo gentico completo puede distinguir estos fenotipos de pseudoachondroplasia. Otro recurso para ayudar a diagnosticar las displasias esquelticas mediante imgenes radiogrficas est disponible en lnea (registro o suscripcin requerida). Nota para los mdicos: Para un paciente especfico "simultnea consulte" relacionado con este trastorno, ir a , una herramienta interactiva de diagnstico toma el soporte de software que proporciona diagnsticos diferenciales basados en los resultados de los pacientes (registro o acceso institucional necesario).

Dominante displasia epifisaria mltiple (MED) se presenta en la infancia, por lo general con dolor en la cadera y / o rodillas despus del ejercicio. Los nios afectados se quejan de la fatiga durante el largo caminar. Marcha de pato puede estar presente.La talla adulta es o bien en el rango inferior de lo normal o levemente ms corta. Las extremidades son relativamente cortos en comparacin con el tronco. El dolor y el progreso deformidad de la articulacin, lo que resulta en la osteoartritis de inicio temprano, sobre todo de las grandes articulaciones que soportan peso. El diagnstico de la dominante MED se basa en la presentacin clnica y radiogrfica en el individuo afectado y otros miembros de la familia. En la etapa inicial de la enfermedad, a menudo antes de la aparicin de los sntomas clnicos, radiografas muestran retraso en la osificacin de las epfisis de los huesos largos tubulares. Con la aparicin de las epfisis, los centros de osificacin son pequeas con contornos irregulares, por lo general ms pronunciados en las caderas y / o las rodillas. Los huesos tubulares pueden ser ligeramente acortados. La columna vertebral es por definicin normal, aunque se pueden observar cuerpos Schmorl y las placas terminales vertebrales irregulares. Las mutaciones en uno de los cinco genes de causar autosmica dominante MED: COMP , COL9A1 , COL9A2 , COL9A3 , y MATN3 . Sin embargo, en aproximadamente el 20% de todas las muestras analizadas de los casos clnicamente confirmados, una mutacin no puede ser identificado en ninguno de los cinco genes anteriores [ Zankl et al 2007 ]. Por otra parte, las diferencias de determinacin, el diagnstico, y las pruebas genticas han sugerido previamente que hasta el 50% de los individuos con MED no tienen una mutacin en uno de los cinco genes conocidos [Unger et al 2001 , Jakkula et al 2005 , Kennedy et al 2005a ].

Recesiva displasia epifisaria mltiple (EDM4/rMED) se caracteriza por dolor en las articulaciones (por lo general en las caderas o las rodillas), malformaciones de manos, los pies y las rodillas, y la escoliosis. Aproximadamente el 50% de los afectados porlos individuos tienen algn hallazgo anormal en el nacimiento como pie zambo, paladar hendido, clinodactilia, o (raramente) inflamacin del odo qustica. El inicio del dolor articular es variable, pero generalmente se presenta en la infancia tarda. Estatura es por lo general dentro del rango normal antes de la pubertad, en la edad adulta, la estatura es slo ligeramente disminuida, con la altura mediana de desplazamiento de la 50a a la dcimo percentil; rango es de 150-180 cm. La incapacidad funcional es leve o ausente. EDM4/rMED se diagnostica en los hallazgos clnicos y radiogrficos.SLC26A2 ( DTDST ) es el nico gen conocido asociado con EDM4/rMED. El diagnstico se puede confirmar mediante pruebas genticas moleculares de SLC26A2.