Mutao

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Mutao
Conceito: qualquer modificao sbita e hereditria no conjunto gnico de um organismo, que no e explicada pela recombinao da variabilidade gentica preexistente Assim, um organismo mutante e aquele cujo fentipo alterado e causado por uma possvel mutao Tipo selvagem: padro encontrado na natureza ou no estoque de laboratrio Mutao gnica: alteraes num numero reduzido de nucleotdeos da molcula de DNA, resultando no aparecimento de um novo alelo Mutao cromossmica: mutaes que alteram de maneira visivel (ao microscpio), o numero ou a estrutura dos cromossomos
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Mutao de ponto
Alteraes na sequncia de nucleotideos, que alteram a sequncia de aminocidos na cadeia polipeptidica codificada pelo gene, levando a uma alterao fenotipica No entanto, podem ocorrer mutaes neutras, sem efeito algum no fentipo Tipos de alteraes:
Adio, deleo ou substituio de base
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Cdigo gentico

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Adio e Deleo

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Substituio de base
Substituies de base: mutaes nas quais um par de base substitui outro Pode ser: Transio: substituio de uma base por outra da mesma categoria quimica Purina substituida por purina (A G ou G A) Pirimidina substituida por pirimidina (C T ou T C) Transverso: substituio de uma base por outra de categoria quimica diferente (purina por pirimidina e vice versa)
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Substituio de base
Mutao silenciosa: a substituio de bases no altera a seqncia de aminocidos na cadeia polipeptidica
Ex:
DNA: AGC AGG RNA: UCG UCC Prot.: Serina Serina

Mutao de sentido errado: a substituio altera um aminocido na cadeia polipeptidica

Ex:
DNA: AGC AAC RNA: UCG UUG Prot.: Serina Leucina

Mutao sem sentido: causa o aparecimento de um cdon de terminao no mRNA, impedindo a sintese completa da cadeia polipeptidica
Ex:
DNA: AGC ATC RNA: UCG UAG Prot.: Serina Codon de terminacao
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Mutaes
Mutaes sem sentido levaro ao trmino prematuro da traduo, tendo um efeito considervel no funcionamento da proteina As adies e delees de um nico par de bases no DNA causar uma mudana no quadro aberto de leitura do gene a partir desse ponto. Assim toda a sequncia de aminocidos traduzida a partir do sitio mutante alterada, no tendo relao com a sequncia original
Resultado: perda completa da estrutura e funo normal da proteina
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Anemia falciforme: substituio de base

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 Mutaes podem ocorrer em qualquer clula e em qualquer estagio do ciclo celular. Portanto, podem ocorrer em clulas somticas e em clulas germinativas Uma mutao somtica leva, geralmente, a um aglomerado de clulas fenotipicamente mutantes chamado setor mutante Os setores mutantes podem ser identificados somente se seu fentipo contrastar visualmente com o fentipo das clulas tipo selvagem
Ex: mutao somtica na ma vermelha Delicious. Alelo mutante que determina cor dourada surgiu na parede do ovrio da flor, que se desenvolveu na parte carnosa da ma. As sementes no so mutantes e daro origem a plantas normais (frutos vermelhos).
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Mutao somtica x germinativa

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Mutao somtica x germinativa

Se a mutao for em um tecido cujas clulas ainda esto se multiplicando, poder surgir um clone mutante Mas se a mutao for em uma clula pos-mittica, que no esta se multiplicando, o impacto sobre o fentipo ser desprezivel

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Mutao somtica x germinativa

Se a mutao ocorre em clulas germinativas (reprodutivas), ou em tecidos que daro origem a estas clulas, ela poder ser transmitida as geraes seguintes (mutao germinativa) Deve-se, no entanto, excluir a possibilidade de que as diferenas fenotipicas surgiram devido a segregao meitica e recombinao normais

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Mutao somtica x germinativa

Uma mutao para um alelo que determina orelhas recurvadas surgiu na linhagem germinativa de um gato normal com orelhas retas e expressou-se na prole

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Mutao somtica x germinativa

Mutaes somticas NO so transmitidas a descendncia. Mas se for tirada uma muda de um caule ou uma folha que apresente um setor somtico mutante, a planta que crescer a partir desta muda Pode desenvolver tecido germinativo a partir do setor mutante. Mutao somtica x germinativa Ex: mutao produzindo um alelo para ptalas brancas que surgiu originalmente no tecido somtico, mas eventualmente tornou-se parte do tecido germinativo e pode ser transmitida atravs das sementes. Antes que um novo fentipo herdvel possa ser atribuido a uma mutao, tanto a segregao quanto a recombinao devem ser excluidas como causas possiveis. Esta exigncia verdadeira tanto para as mutaes somticas quanto para as germinativas.
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Mutao
Mutaes morfolgica:
Ex: alterao das asas em Drosophila

Asa vestigial Tipo selvagem

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Asa recurvada

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Mutao
Mutaes letais:
Ex: alterao da plumagem em codorna japonesa

Tipo selvagem
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Mutao letal
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Mutao

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Mutao
Mutaes so muito raras Taxa de mutao: 1/1.000.000.000 A maioria das mutaes so deletrias, sendo normalmente eliminadas pela seleo natural

Tipo selvagem
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Mutao letal
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 Mutaes espontneas: de ocorrncia natural. Possveis causas: Erros na replicao do DNA Elementos gentico moveis Mutaes induzidas: so produzidas quando o organismo e exposto a um agente mutagnico, por exemplo, radiao ionizante (mutagnico fsico: raio x, raios alfa, por exemplo)
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Mutao

Ex: mutao induzida em Arabdopsis, folhas parcialmente convertidas em ptalas

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Mecanismos de reparo do DNA

A sobrevivncia de um individuo esta diretamente relacionada a sua estabilidade gentica A manuteno desta estabilidade requer no apenas um mecanismo bem desenvolvido de replicao do DNA, mas tambm de mecanismos de reparao do DNA, que reparam as leses acidentais (mutaes) que ocorrem continuamente no DNA 05/06/2013

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Mutaes cromossmicas
Mutaes numricas (aberraes numricas): Variaes no nmero de cromossomos Mutaes estruturais (aberraes estruturais): Variaes na estrutura dos cromossomos

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Aberraes cromossmicas numricas

Mutaes numricas (aberraes numricas): envolvem alteraes no nmero cromossmico Euploidias: clulas ou organismos com mltiplos do numero bsico de cromossomos (x), ou seja, 3x (triplides), 4x (tetraplides),5x (pentaploides), etc. Normalmente, os organismos eucariotos so haplides (x) ou diplides (2x), ou seja, apresentam apenas uma ou duas copias do conjunto bsico de cromossomos (x) n: corresponde estritamente ao nmero de cromossomos dos gametas. Ex: Trigo moderno, 2n = 6x = 42. Portanto, n = 3x = 21 (x = 7)
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Aberraes cromossmicas numricas

Aneuploidias: o organismo tem numero anormal de cromossomos, apresentando um ou poucos cromossomos a mais ou a menos que o organismo selvagem Ex: 2n 1 (organismo com um cromossomo a menos), chamado de monossomico; 2n + 1, organismo trissomico

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Aberraes cromossmicas numricas

As ABERRACOES NUMRICAS so tambm denominadas de poliplides Importantes para a agricultura (60% das plantas cultivadas tem origem poliplide) Maior nmero de cromossomos e, em geral, frutos, folhas e raizes maiores, aumentando assim a produtividade
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Euploidias
Autopoliploidia
Um poliplide resultante da multiplicao do genoma completo de uma nica espcie (exemplo: autotetraplide possui quatro conjuntos idnticos de cromossomos).

Alopoliplide
Um poliplide que contm conjuntos de cromossomos geneticamente diferentes de duas ou mais espcies.

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Autopoliploidia
Autopoliploidia: indivduos com 3 ou mais genomas idnticos Genoma AA (2n) triplica-se, AA (3n) Ex: banana Diferentes niveis de ploidia podem ser selecionados. Ex: n haplide (A) 2n diplide (AA) 3n triplide (AAA) 4n tetraplide (AAAA) 6n hexaploide (AAAAAA), etc...
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Autopoliploidia
Autopoliplides: um autotetraplide AAAA se origina diretamente de um diplide AA, pela duplicao de seu numero de cromossomos ou pela unio de 2 gametas diplides (no reduzidos) Colchicina: impede a formao das fibras do fuso e faz com que os cromossomos no se separem na mitose. Tratamentos prolongados podem criar series numricas de 4n, 6n, 8n, etc...

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Autopoliplides Artificiais

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Autopoliploidia
Triplides (3n) Quando plantas tetraplides (4n) ou diplides (2n) no reduzidas produzem gametas 2n viveis que se unem na fertilizao com gametas haplides (n). Triplides so estreis devido a irregularidade na meiose. Os triplides crescem vigorosamente e do frutos grandes com pouca ou nenhuma semente. Para se estabelecer na natureza a planta se propaga vegetativamente. Exemplos: uva sem sementes, maca, pra, banana Banana genoma A, diplide 2n = AA Um gameta no reduzido (2n) se uniu a um gameta normal (n), produzindo um individuo triplide (3n), com genoma AAA
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Autopoliploidia
Triplides (3n) Exemplo: melancia sem semente, triplides (Japo) Cruzamento de plantas diplides (2n) com tetraplides (4n), e produo de sementes triplides (3n) inviveis Mais saborosa e com mais polpa Problema: quantidade de mo-de-obra para fazer os cruzamentos entre as plantas 2n e 4n

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Autopoliploidia
Tetraplides (4n) Frequentemente se originam a partir de uma duplicao de diplides (2n) Aparecem com maior freqncia na natureza Orquideas: flores de maior tamanho, intensificao do colorido e durabilidade das flores, alem de maior resistncia a doenas Rosas tetraplides: folhas e flores bem maiores (gigantismo) Tomate tetraplide: mais rico em vitamina C

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Autopoliploidia
Tetraplides (4n)
Gramneas forrageiras (braquiarias, colonio, Jaragu, etc...) produzem mais massa (forragem) verde que as plantas diplides Seringueira autotetraplide produz mais borracha que a diplide, pois apresenta maior crescimento e dimetro dos vasos laticferos. Foi inicialmente desenvolvida no IAC

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Alopoliplide
Alopoliplide: individuo com no minimo 2 genomas diferentes Uma espcie nova e formada pela unio de 2 genomas distintos Exemplo: algodo
G. herbceo e G. arbreo (diplides) Velho Mundo G. barbadense e G. hirsutum (autotetraplides) Novo Mundo
Velho Mundo

Novo Mundo G. arboreum

G. herbaceum
G. barbadense
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G. hirsutum

2n = 52 (genoma AADD)

2n = 26 (genoma AA)

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Alopoliplide
Os alopoliplides podem ser sintetizados pelo cruzamento de espcies proximamente relacionadas e duplicao dos cromossomos do hibrido, resultando em um individuo anfidiploide ( que significa diplide duplicado) Atualmente, alopoliplides so sintetizados na agricultura. Os cromossomos do hibrido estril obtido a partir de um cruzamento interespecfico so duplicados com a utilizao de colchicina Fuso de protoplastos: alopoliplides somticos

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 Ex: Triticale, um anfidiploide entre Trigo (Triticum, 2n = 6x = 42) e centeio (Secale, 2n = 2x = 14), combinando a alta produtividade do trigo com a resistncia do centeio

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Alopoliplide
Alopoliplide pode resultar naturalmente no surgimento de uma nova espcie

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 Alteraes no numero de cromossomos, ocasionando ganho ou perda de cromossomos As conseqncias so graves tanto para plantas como para animais Origem de gametas aneuploides: naodisjuncao na primeira ou segunda diviso celular Ex: Sndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)
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Aneuploidias

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Aberraes cromossmicas estruturais

Afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o numero ou o arranjo dos genes nos cromossomos Deficincia ou deleo: e a perda de uma poro do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes

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Aberraes cromossmicas estruturais

Duplicao: e o produto da presena de uma poro extra de cromossomo, resultando na repetio de um ou mais genes

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Aberraes cromossmicas estruturais

Inverso: ocorre quando, num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da subsequente soldadura do fragmento mediano, agora colocado em posio invertida
Normal Paracentrica Pericentrica

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Aberraes cromossmicas estruturais

Translocao: ocorre quando dois cromossomos nao-homlogos quebram simultaneamente e trocam segmentos

As translocaes, inverses e delees produzem uma esterilidade parcial pela gerao de produtos meiticos (gametas) desbalanceados, que podem morrer ou gerar zigotos que morram 05/06/2013

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casa Maria Rodrigues de Aguiar Farias, 53 anos, em um balde, no quintal de sua casa, em So Jos de Ribamar (MA) - http://www.ovetor.com.br/portal/?p=417
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