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La discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y sndromes que tienen en comn una limitacin del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar o social y laboral:
prenatales y posnatales, los factores biomdicos estn relacionados con procesos biolgicos como el trastorno gentico o la nutricin.
SINDROME DE DOWN
Causa: aparicin de un cromosoma 21 de mas. Incidencia: 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a trminos y supone el 16% de la poblacin con RM, el riesgo que nazca un nio afectado aumenta
frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a termino.
Esta trisonomia se relaciona con una edad
mayor materna y solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de vida.
Su caractersticas fenotpica es bajo peso,
trax en escudo, cardiopatas congnita, anomalas renales hiperflexin de dedos hipertona y pies en mecedoras
microcefalia, labio leporino, polidactila. Sus caractersticas son crisis apnecas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formacin pabelln auditivo, criptorquidia, pliegue palmar nico, retraso mental, pueden presentar convulsiones.
-Retraso en su adquisicin y discursos desordenados. -Crisis epilpticas. -Trastornos conductuales de contacto aversin a ser tocado. -Impulsividad. -Estrabismo. -Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental.
SINDROME DE TURNER
Es una monosomia del cromosoma X (45X) El fenmeno de esta alteracin cromosmica es femenino Presenta talla baja sin aparicin de caracteres sexuales secundarios
dignesis gonadal y tero hipoplacico amenorrea primaria coartacin de la aorta enema en manos y pies algunos un RM ligero. Aspecto infantil e infertilidad
SINDROME DE WILLIAMS
Perdida del material Gentico del cromosoma 7 presenta: RM leve o moderado con alteracin de la habilidad verbal Dficit motor y perceptivo Personalidad extrovertida Defectos digestivos, vasculares, auditivos renales. Trastornos psiquitricos. Problemas Conductuales como: Hiperactividad y Falta de atencin En algunos casos Autismo, y Retraso Alteracin del desarrollo cognitivo.
Presentan: -RM moderado 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder alimentos. -Tienen problemas de adaptacin, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad.
SINDROME DE ANGELMAN
Se debe a la perdida del material
gentico del cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor. Presentan: -RM. grave o profundo. -Graves trastornos de la adquisicin y expresin del lenguaje, marcha atxica -La mayora no camina hasta los tres o cuatro aos.
AUTISMO
Trastorno que se manifiesta antes de los tres
aos y se caracterizan por: -Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales. -Falta de contacto visual. -Falta de comunicacin o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje. -Estos nios presentan RM pero es muy difcil la obtencin del coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y de comunicacin.
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