20 Anatoma ecogrfica normal y malformaciones del Tracto Urogenital

AULA DOCENTE DE LA SESEGO Y DE LA SEGO

Pronefros
Desarrollo en la semana 4 en la regin cervical del embrin de unos grupos celulares del mesodermo independientemente de los somitas Regresan los mas ceflicos cuando se forman los mas caudales
Sus conductos se prolongan hasta la cloaca y persistirn como conductos metanfricos Al final de la cuarta semana involuciona

Mesonefros
Es la segunda etapa y contiene tejido renal funcional
Aparece en la cuarta semana caudalmente al pronefros. Entre la semana 5-11. consitituyen todas sus unidades un rgano ovoide voluminoso a cada lado de la lnea media. Utiliza el conducto pronfrico vecino

En la mujer desaparecen por completo los tbulos si bien en el varn persisten algunos tbulos distales

Metanefros
Solapndose con el y evolucin del mesonefros, a la 5 semana, desarrollo aparece como una yema en la zona caudal del mesonefros, que se desarrolla constituyendo vesculas y conductos que darn lugar a glomrulo y cpsula de Bowman El sistema de desage se forma por un brote ureteral que proviene de la parte distal del conducto mesonfrico que consitituye las vias de drenaje : Tbulos colectores, clices menores y mayores, pelvis renal y urteres La formacin de orina se inicia entre las semanas 11-13

Riones fetales
Hacia la semana 10 se hallan situados en abdomen y constituidos por un nmero escaso de nefronas que dan una superficie lisa Hacia la semana 23 se ha completado la subdivisin de la pelvis renal y la superficie tiene aspecto lobulado La superficie lobulada se mantendr hasta el 45 ao de vida Hacia el octavo mes se diferencia claramente la mdula y la corteza renal

Suprarenales
En la sexta semana aparecen en el extremo ceflico del mesonefros

La mdula se forma a expensas del mesnquimade la pared posterior del abdomen fetal
La mdula est constituida por clulas de un ganglio nervioso que migran En la semaan 30 se diferencian la zona glomerular y fasciculada La corteza fetal desaparece al ao de vida

La zona reticular de la corteza aparece a los 3 aos de vida

Vejiga urinaria
Se forma a partir del seno urogenital Su epitelio deriva del endodermo del seno urogenital y las paredes musculares del mesnquima esplcnico circundante Por su cara posterior acceden los conductos metanfricos (urteres) y mesonfricos (conductos deferentes) estos ltimos en la mujer involucionan. las clulas de estos conductos contribuyen tambin a la formacin del trgono En la parte superior de la vejiga la alantoides involucionada forma un tubo que posteriormente se obstruye y constituye el uraco

Uretra
El epitelio es de origen endodrmico en la mujer y con una pequea contribucin del ectodermo del seno uerogenital en el hombre
La musculatura se forma a partir del mesnquima esplcnico La glndula prosttica en el hombre y las glndulas uretrales en la mujer surgen en el tercer mes como una yema slida proveniente del epitelio uretral

Agenesia renal
Falta de formacin del brote ureteral con ausencia de induccion del mesnquima metanfrico para formarse las formaciones glomerulares

Anomalias en posicin y forma

Falta de ascenso no atravesando las arterias umbilicales : Rin plvico
Fusin de ambos riones :Rion en herradura Duplicidad de brotes ureterales:Dobles sistemas

Enfermedad qustica renal

La falta de contacto del brote ureteral con el metanefros constituye la :Displasia renal multiqustica
El defecto en el desarrollo de los tbulos colectores da lugar a Riones poliqusticos La desestructuracin en el tejido renal debida a obstruccin da lugar a Displasia renal

Uropatia obstructiva
La falta de canalizacin, la aparicin de anomalias de origen vascular o necrosis o la presencia de pliegues valvulares da lugar a los procesos obstructivos con presencia de mayor o menor grado de dilatacin de vias precedentes e hidronefrosis fetal y en caso de persistir aparicin: displasia renal

Gnadas
Entre las semanas 4-5 migran las clulas germinativas primordiales desde el epitelio celmico, donde han aparecido en la 3 semana, a las crestas genitales o gonadales que se hallan interiormente respecto al mesonefros

En presencia del cromosoma Y se desarrolla el testculo :

Se desarrollan los cordones medulares Aparece una gruesa tnica albugnea

En ausencia del cromosoma Y se desarrolla ovario:

Se desarrollan los cordones corticales No hay tnica albugnea

Genitales masculinos
Ante la presencia de la MIF o sustancia inhibidora de Muller se produce la ausencia de desarrollo de los conductos paramesonfricos que han surgido como invaginacin del epitelio celmico por dentro del mesonefros.

No se desarrollan trompas ni tero.

Ante la presencia de testosterona se produce el desarrollo de conductos mesonfricos o de Wolf que daran lugar a conducto deferente y epiddimo

Genitales femeninos
Ante la ausencia de testosterona y la ausencia de MIF: Se desarrollan los conductos paramesonfricos que se canalizan y fusionan medialmente dando lugar a las trompas de Falopio y el tero

La prolongacion del extremo caudal de ambos conductos fusionados da lugar al tercio superior de vagina La invaginacion del seno urogenital da lugar a los dos tercios inferiores de vagina

Genitales ambiguos

AGENESIA RENAL
Generalmente se trata de una malformacin aislada y espordica. En algunos casos es secundario a alteraciones cromosmicas o forma parte de algunos sndromes (Fraser sndrome), o defectos del desarrollo embriolgico global (VACTERL). En la presentacin aislada el riesgo de recurrencia es del 3%.

Diagnstico
SOSPECHA por la combinacin de anhidramnos desde las 17 semanas y la no visualizacin de vejiga urinaria desde las 14 semanas. Es frecuente observar las suprarrenales y confundirlas con los riones ausentes. El diagnstico diferencial RPM , insuficiencias placentarias severas, la uropata obstructiva y las displasias renales severas. Es recomendable la exploracin transvaginal para establecer el diagnstico definitivo, conjuntamente con la localizacin mediante Doppler de las arterias renales.

Pronstico
La agenesia renal bilateral es letal en el periodo neonatal por la hipoplasia pulmonar que genera. La agenesia unilateral generalmente es asintomtico.

Malformaciones asociadas
14 % presentan alteraciones cardiacas, tetraloga de Fallot, defectos septales, patologa artica. 40 % alteraciones musculoesquelticas. Tambin se han descrito malformaciones del SNC.

OLIGOAMNIOS SEVERO

 Las alteraciones precoces, incluyen, riones displsicos, rgano grande ( Potter tipo II a) y riones pequeos ( Potter tipo II b), y las obstrucciones severas ( Potter tipo IV). Todas ellas presentan en la actualidad bases moleculares simtricas. Las alteraciones renales asociadas a procesos sindrmicos tambin se incluyen en esta categora.

Yang S. Wolf A. Yuan H. Biological role of transforming growth factor beta 1 in human congenital Kidney malformation Am J pathol 2000;157:1633-47

Riones grandes ecognicos

Poliquistosis infantil Poliquistosis del adulto Sndromes de sobrecrecimiento. Beckwith, Simpson Golabi, Perlman. Meckel Grubber Aneuploidias

Riones multiqusticos Riones pequeos

POLIQUISTOSIS RENAL INFANTIL

Grandes riones con quistes corticales pequeos y dilatacin de los conductos colectores. Existe un amplio espectro de presentacin con quistes en los riones y el hgado. Se divide en prenatal, neonatal, infantil y juvenil basndose en el momento del diagnstico por las manifestaciones clnicas Se encuentra en 1/ 30000 nacimientos

Riones displsicos

Etiologa
Es una enfermedad autosmica recesiva con un defecto en el brazo corto del cromosoma 6, lo que puede permitir un diagnstico prenatal en familias afectas mediante biopsia corial.

Diagnstico
Se basa en riones aumentados de tamao con pequeos quiste que le confieren un aspecto homogneo. Puede ir acompaado de oligoamnios, pero no es condicin imprescindible. Por desgracia la mayora de diagnsticos se realizarn despus de las 24 semanas

MULTIQUISTOSIS RENAL
En la mayora de casos es una presentacin espordica. Se han descrito asociaciones con defectos cromosmicos ( trisoma 18), sndromes genticos y otros defectos en especial cardacos en alrededor del 50% de casos.

Se encuentra en 1 / 1000 nacimientos

Diagnstico ecogrfico.
El rin aparece sustituido por multiples e irregulars quistes que condicionan un estroma hiperecognico. Puede ser unilateral, segmentario e incluso bilateral, en cuyo caso no se ver vejiga urinaria asociada a oligoamnios.

Pronstico
La forma bilateral suele ser fatal por la
hipoplasia pulmonar que genera.

La forma parcial o unilateral

el pronstico neonatal es bueno. En este caso es importante la informacin familiar en busca del sndrome branchiorenal que presenta un patrn de herencia autosmico dominante.

POLIQUISTOSIS DEL ADULTO

Potter type III displasia renal se caracteriza por
un marcado alargamiento irregular de los riones con innumerables quistes de variable tamao que se anteponen entre normal o un comprimido parenquima renal . Es la expresion de autosomica dominante adult polycystic kidney disease (APKD) y otros desordenes Mendelianos como esclerosis tuberosa, Jeune sndrome, SturgeWeber sndrome, Zellweger sndrome, Lawrence Moon Biedl sndrome and MeckelGruber sndrome

 Ambos riones son grandes. Un tercio de los caso presenta quistes hepticos,en pancreas, bazo o pulmones y un 20 % presentarn aneurismas cerebrales.
1/ 1000 personas son portadoras del gen mutante APKD . Adult polycystic kidney disease generalmente es asintomtica hasta la tercera o cuarta decada de la vida. Prenatal diagnostico US se debe a pocos casos publicados y se describen como riones engrosados hiperecognicos y que pueden o no contener quistes. En APKD el lquido amniotico suele ser normal or reducido levemente.

UROPATAS OBSTRUCTIVAS
El trmino uropata obstructiva engloba una variedad de patologas que se caracteriza por la dilatacin de parte del tracto urinario. Si es precoz y completa se produce hipoplasia renal (deficiencia en la poblacin total de nefronas) y displasia (Potter type II; nefronas anormales)

 Si la obstruccin no es total o se produce en la segunda mitad del embarazo lo que aparece es hidronefrosis, y la severidad de la lesin renal depender del grado y el tiempo de la obstruccin.

HIDRONEFROSIS
Varios grados de pielectasia se encuentran en 1 % de fetos. Leve hidronefrosis o pielectasia se define por la presencia de un diametro anteroposterior de la pelvis de > 4 mm a 1519 semanas, > 5 mm a 2029 semanas y > 7 mm a 3040 semanas.

HIDRONEFROSIS
Moderada hidronefrosis
caracterizada por un diametro anteroposterior pelvico > 10 mm y pelvicalicilar dilatacin, es generalmente progresivo y en ms del 50% de casos la ciruga ser necessaria durante los primeros 2 aos de vida.

UROPATAS OBSTRUCTIVAS
Ureteropelvic junction obstruction
Es generalmente espordica En 80% de casos, la condicin es unilateral hidronefrosis en ausencia de dilatacin ureteral y vejiga. El grado de dilatacin es variable y, occasionalmente, pueden verse urinomas perinefricos y ascitis urinaria .

 Ureterovesical junction obstruction

Esporadica anomalia con hidronefrosis e hidroureter en presencia de vejiga normal El ureter dilatado es tortuoso, y en US aparece como una coleccin de quistes variables ureteral estenosis o atresia, retrocaval ureter, vascular obstruccin, valvas, diverticulos, ureterocele, y reflujo vesicoureteral

 Vesicoureteric reflux
Esporadica que se sospecha cuando se aprecia una dilatacin intermitente del tracto urinario superior en alguna exploracin US. reflujo vesicoureteric masivo sin obstruccin, la vejiga aparece persistentemente dilatada porque al vaciarse se rellena con la orina refluida.

 Megacystismicrocolonintestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

Vejiga masivamente dilatada e hidronefrosis en presencia de normal o aumnetado LA Se asocia a acortamiento y dilatacin del intestino proximal, y microcolon con ausencia de peristaltismo. Suele ser fetos femeninos.

 Urethral obstruction Obstruccin uretral puede ser causada por agenesia uretral, persistencia de cloaca o valves de uretra posterior. Esporadico 1 en 3000 fetos masculinos Gran e hipertrofica vejiga con varios grados de hidroureters, hidronefrosis, con amplio espectro de hipoplasia renal y displasia, oligohidramnios y pulmonar hipoplasia.

La evaluacin antenatal requiere una combinacin de US y analisis de la orina fetal obtenida por pielocentesis

MAL PRONSTICO
La presencia de quistes bilaterales o riones severamente hidronefroticos con riones ecogenicos, sugestivo de displasia renal; Anhidramnios Sodio urinario calcio y b2 microglobulina