ENFERMEDAD CELIACA

Residente: Dra Karen Ayala Lijern

Definicin
La enfermedad celiaca consiste en una intolerancia permanente a las protenas del gluten, la causa de la enfermedad es desconocida pero en su desarrollo contribuyen factores genticos, ambientales e inmunolgicos, ello determina la aparicin de lesiones histolgicas caractersticas no patognomnicas

Historia
Areteo de Capadocia (koiliaks) 1884 Louis Duhring 1950 Willem-Karel Dicke En 1954, Paully En 1958, Cyrus L. Rubin y sus colaboradores En 1960, Se relaciona la dermatitis herpetiforme con la atrofia vellositaria. En 1980, Michael Marsh, y colaboradores

Gluten
El gluten es una protena amorfa que se encuentra en la semilla de muchos cereales (trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale) combinada con almidn. Representa un 80% de las protenas del trigo y est compuesta de gliadina y glutenina.

Epidemiologia
Forma clsica Predominio en la infancia

Silentes Latentes potenciales

Formas atpicas

Predominio en el adulto

Epidemiologa
Prevalencia mundial 1/266 Prevalencia en Espaa 1/118 en poblacin infantil 1/389 en la poblacin adulta

Etiologa
La causa de la intolerancia celaca es desconocida, pero probablemente sea debida a: Susceptibilidad gentica a la intolerancia, sin embargo no existe una concordancia en el 100% de los gemelos. Agentes ambientales, probablemente infecciones virales u otra infeccin. Asociacin con otras enfermedades autoinmunes que tambin son producidas por la combinacin de susceptibilidad gentica e infecciones.

Formas clnicas de la EC
Clsica
Paucimonosintomtica

Silente Latente

Potencial

Formas clnicas Clsica Paucisintomtica

Sntomas Intestinales/ extraintestinal Intestinales/ extraintestinal

Test serolgicos Positivo (*) Positivo (*)

Pruebas genticas Positivas Positivas

Biopsia positiva Positivas

Silente
Latente Potencial

Asintomtica
Asintomtica Asintomtica

Positivo
Negativo (*) Negativo(**)

Positivas
positivas Positivas

positiva
Normal Normal

Enfermedad celiaca refractaria Test serolgicos positivos pero a veces negativos ** Test serolgicos negativos pero a veces negativos

 Nio pequeo

Presentacin clnica
Diarrea crnica Falta de apetito Vmitos Dolor abdominal recurrente Laxitud e irritabilidad Hipotrofia muscular Retraso pondero estatura Anemia ferropenica Hipoproteinemia

 Nio mayor y el adolescente

Talla baja Aftas orales hipoplasia del esmalte Distensin abdominal Debilidad muscular Artritis Osteopenia Queratosis folicular

Adultos
Malnutricin con o sin prdida de peso. Diarrea crnica. Edemas perifricos. Dispepsia. Talla baja. Dolor abdominal recidivante. Neuropata perifrica. Prdida de peso. Miopata proximal. Sntomas que simulan sndrome de Anemia ferropnica sin explicacin. intestino irritable. Vmitos recidivantes sin causa aparente. Hipoesplenismo. Osteopenia u osteoporosis Estreimiento. Dolores seos y articulares o historia de (especialmente en el adulto joven). fracturas (ante traumatismos banales). Aftas bucales recidivantes. Descenso de albmina srica. Parestesias, tetania. Disminucin del tiempo de protrombina. Infertilidad, abortos recurrentes. Deficiencia de cido flico o vitamina Irritabilidad. B12 (no explicada). Astenia. Ansiedad, depresin, epilepsia, ataxia. Hipertransaminasemia inexplicada Dermatitis herpetiforme

Grupos de riesgo
Familiares de primer grado (5-15% [10-30% si son DQ2 o DQ8 +]). Pacientes con enfermedades asociadas:
A) Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatas: Diabetes mellitus tipo I (5-6%). Tiroiditis autoinmune (5%). Dficit selectivo de IgA (4%). Enfermedad inflamatoria intestinal. Sndrome de Sjogren. Lupus eritematoso sistmico. Enfermedad de Addison. Nefropata por IgA. Hepatitis crnica autoinmune. Cirrosis biliar primaria. Artritis reumatoide. Psoriasis, vitligo y alopecia areata.

 B) Trastornos neurolgicos y psiquitricos: Encefalopata progresiva. Sndromes cerebelosos. Demencia con atrofia cerebral. Leucoencefalopata. Epilepsia y calcificaciones. Esquizofrenia.

C) Otras asociaciones: Sndrome de Down (12%). Sndrome de Williams. de Turner. Fibrosis qustica. Enfermedad de Hartnup. Cistinuria. Colitis microscpica. Cardiomiopata. Fibromialgia. Sndrome de fatiga crnica.

Diagnostico
Determinacin de marcadores sricos

Anticuerpos Antigliadina Antiendomisio Antitransglutaminasa

Sensibilidad 75-90 85-98 90-98

Especificidad 82-95 97-100 94-97

Estudio gentico
El 90% de pacientes con enfermedad celiaca son HLA-DQ2 o DQ8 positivos

Biopsia duodenoyeyunal
Clasificacin de Marsh Normal

Infiltrativa

Hiperplasica

Atrofia parcial

Atrofia total

Sospecha clnica

AAtTG de clase IgA srica total Estudio de coagulacin Anticuerpos positivos? Si No

Grupos de riesgo

Existe dficit de IgA srica? Si AAtG de clase IgG positivo Si No Elevada probabilidad clnica? Si Derivar al gastroenterlogo No Valorar Dx alternativos No

Tratamiento

Dieta sin gluten

Seguimiento
Complicaciones hipoesplenismo, insuficiencia pancretica exocrina, osteoporosis, crisis celaca, yeyunoiletis ulcerativa crnica, sobrecrecimiento bacteriano y linfoma no Hodgkin. Se ha descrito igualmente una mayor prevalencia de otros tumores, incluyendo cncer de faringe, esfago, estmago y recto.

Gracias