Adisyari Puri Handini

Pembimbing: dr. Donny H. Hamid, Sp.S

adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan elektrolit atau ion terutama ion kalium pada sel-sel otot menimbulkan gejala tubuh atau anggota badan seperti tungkai tiba-tiba lemas atau lumpuh yang gejalanya dapat muncul berulang kali

Primer : merupakan penyakit bawaan disebabkan oleh kelainan bawaan pada kanal ion kalium di otot. Sekunder : disebabkan penyakit lain. gejala akan berkurang jika penyakit yang mencetuskannya diobati

Kadar kalium normal intrasel :135 - 150 mEq/L ekstrasel :3,5 - 5,5 mEq/L Fungsi : mempertahankan membran potensial elektrik dalam tubuh dan menghantarkan aliran saraf di otot

 Karakteristik

umum PP primer sebagai

berikut : (1) diturunkan; (2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum; (3) kadang disertai myotonia; dan (4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel.

Pada PP primer : Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot otot kranial dan pernapasan biasanya tidak terkena.

Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang kemudian menyebar ke tangan dan leher. Predominan kelemahan pada otot bagian proksimal. Pada anak : Lid lag myotonik gejala awal Keterlibatan otot pernafasan jarang Serangan terakhir : kurang dari 2 jam, sebagian besar kasus kurang dari 1 jam. Spinkter tidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan buli disebabkan oleh kelemahan otot abdomen

Merupakan sindrom klinis yang jarang terjadi tetapi berpotensial mengancam jiwa. Ditandai dengan hipokalemi & kelemahan sistemik yg akut.

- Insidensinya 1:100.000 - Pria > wanita 3-4 : 1 - Usia terjadinya serangan pertama 1-20 tahun - Frekuensi serangan terbanyak di usia 15-35 tahun dan kemudian menurun dengan peningkatan usia

Kadar Kalium < dari 3.5 mmol/L pada saat serangan, disertai riwayat episode kelemahan sampai kelumpuhan otot skeletal. Pada hipokalemia sedang : 2,5-3 mEq/L, Pada hipokalemia berat : < 2,5 mEq/L

Serangan berat dimulai pada pagi hari, sering dengan latihan yang berat atau makan tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Durasi bervariasi dari beberapa jam sampai hampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72 jam

Frekuensi serangan mulai berkurang di usia 30 tahun; hal ini jarang terjadi setelah umur 50 tahun.
-

Etiologi : Setelah olahraga : jaringan melepaskan kalium vasodilatasi pemb. Darah kerusakan sel & rhabdomiolisis Hiperinsulin : insulin meningkatkan kalium ke dlm sel (pergerakan dr cairan ekstraselintrasel)

Obat obatan : penggunaan obat diuretik, albuterol terbutalin teofilin meningkatkan perpindahan kalium ke dlm sel. Sindroma Cushing : aldosterone mengeluarkan kalium dlm jmlh besar Defisiensi Kalium : normal 40120mmol/hari Kelainan genetik : autosomal dominan

Gejala Klinis : Kelemahan pada otot Perasaan lelah Nyeri otot Restless legs syndrome Tekanan darah dapat meningkat Kelumpuhan atau rabdomiolisis (jika penurunan K amat berat) Gangguan toleransi glukosa Gangguan metabolisme protein Poliuria dan polidipsia Alkalosismetabolik

Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myotonia diperburuk dengan aktivitas (paradoxical myotonia) atau temperatur dingin.

Gejala-gejala paling berat diapatkan di wajah.

Kelemahan episodik juga bisa berkembang setelah latihan atau temperatur dingin dan biasanya berlangsung hanya beberapa menit

- Merupakan hipokalemik PP yg paling banyak. - Terjadi pd usia 20-40 th Pencetus : Hiperisnulinemia, aktifitas fisik Kelemahan di bag.proksimal Berat mengenai otot pernapasan & mata Onset jam hari

Gejala

Umur (onset)

Lama serangan

Faktor pencetus

Keparahan Gambaran serangan yg berhubun gan

Perioral dan tungkai parestesi, myotonia frekuen, pseudohipert frofi otot tiba-tiba

Hiperkalemi Periodik Paralisis

Dekade pertama kehidupan

Beberapa menit sampai kurang dari 2 jam

<karbohidrat Jarang , parah Istirahatlati han, alkohol, infeksi, stress, trauma, periode menstruasi Serangan awal pagi (beraktifitas fisik, makanan tinggi karbohidrat) Severe, Paralisis komplet

Hipokalemik periodik paralisis

Bervariasi, anak-anak sampai decade ketiga, sebagian kasus sebelum 16 tahun.

Beberapa jam sampai hampir seminggu, khas tidak lebih dari 72 jam

Myotonik lid lag tiba-tiba, Kelemahan otot menetap pada akhir penyakit

Gejala

Onset

Lama serangan

Faktor pencetus

Keparahan Gambaran serangan yg berhubun gan

Jarang parah Pseudohiper trofi otot, kelemahan menetap Bisa berkembang menjadi kelemahan otot menetap

Paramyotoni a kongenital

Dekade pertama

2-24 jam

Dingin

Tirotoksikosi s periode paralitik

Dekade ketiga dan keempat

Beberapa jam 7 hari

Sama seperti hipokalemi PP, Hiperinsuline mia

Sama seperti hipokalemik PP

 Neuropati

motor dan sensori herediter Sindroma Anderson : adalah kelainan terkait autosomal dominan. Kadar kalium bisa meningkat atau berkurang selama serangan. Amyotrofik neurologi herediter Refsum disease Porfiria

 Hipokalemik

periodik paralisis ECG (menujukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang Tdatar, gelombang U di lead II, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST)

 Hipokalemik

periodik paralisis - Selama serangan, suplemen oral kalsium lebih baik dari suplemen IV. - Garam kalium oral pada dosis 0,25 mEq/kg diberikan setiap 30 menit - Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBB dalam manitol 5% bolus lebih baik sebagai lanjutan infus.

- Monitoring ECG dan pengukuran kalium serum berturut dianjurkan. - Untuk profilaksis, asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosisterbagi

 Tirotoksikosis

PP Agen beta- blocking. PP - Stimulasi beta adrenergik : salbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi kontra indikasi pada pasienaritmia jantung) - Diuretik tiazid dan karbonik anhidrase inhibitor digunakan sebagi profilaksis.

Hiperkalemik

 Hipokalemik

PP : Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan frekuensi serangan. PP : Diet permen yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah kalium bisa memperbaiki kelemahan

Hiperkalemik

Paralisis periodik dapat sembuh atau tidak bergantung pada jenisnya, tetapi pada paralisis periodik primer atau bawaan, gejala akan berkurang seiring pertambahan usia dan semakin jarang ditemui setelah usia 50 tahun. Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenital : Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya tidak mengganggu pekerjaan. Myotonia bisa memerlukan pengobatan Hipokalemik periodik paralisis : Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan proksimal menetap, yang bisamengganggu aktivitas. Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling banyak dihubungkan dengna aspirasi pneumonia