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GENITALES
¿Es niña o niño?
Identificar enfermedades que
comprometan la vida
? URGENCIA
MÉDICA
Apoyo emocional a los padres
Diferenciación
de los
genitales
externos
DEFINICIÓN
• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales
• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas
• Disgenesia gonadal
Clasificación
• Pseudohermafroditismo femenino
Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico
• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales
• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas
• Disgenesia gonadal
Pseudohermafroditismo
femenino
• Hiperplasia suprarrenal congénita
– Deficiencia de 21 - hidroxilasa (90-95%)
– Deficiencia de 11 - hidroxilasa
– Deficiencia de 3 - hidroxiesteroide
deshidrogenasa
• Andrógenos maternos
COLESTEROL
PREGNENOLONA
DHEA PROGESTERONA
ANDROSTENEDIONA TESTOSTERONA
CYP19
I ÓN CYP19
C
IZA
T
M
A ESTRONA ESTRADIOL
R O
A
ESTRIOL
COLESTEROL
20-22 DESMOLASA
PREGNENOLONA
PROGESTERONA
21 HIDROXILASA
DOCA
11 B HIDROXILASA
CORTICOSTERONA
18 HIDROXILASA
ALDOSTERONA
COLESTEROL
PREGNENOLONA ANDRÓGENOS
ISOMERASA
17 ALFA HIDROXI
PROGESTERONA PROGESTERONA
21 HIDROXILASA
DOCA •VIRILIZACIÓN
11 B HIDROXILASA •PUBERTAD PRECOZ
•GENITALES INT.
NORMALES
CORTICOSTERONA •FORMAS PERDEDO-
RAS DE SAL
18 HIDROXILASA
ALDOSTERONA
COLESTEROL
PREGNENOLONA ANDRÓGENOS
ISOMERASA
17 A OH PREGN PROGESTERONA
21 HIDROXILASA
17 A OH PROGEST
11 B HIDROXILASA
11 DESOXICORTISOL
18 HIDROXILASA
CORTISOL
COLESTEROL
PREGNENOLONA ANDRÓGENOS
11 A HIDROXILASA
17 A OH PREGN PROGESTERONA
ISOMERASA
17 A OH PROGEST
21 HIDROXILASA VIRILIZACIÓN
PUBERTAD PRECOZ
11 DESOXICORTISOL ACUMULACIÓN DE
11 DESOXICORTISOL
11 HIDROXILASA MINERALOCORTICOIDE
HIPERTENSIÓN
CORTISOL
Hiperplasia suprarrenal
congénita
• Deficiencia de 21 - hidroxilasa (90-95%)
• Trastorno autosómico recesivo
• Afectación de las enzimas implicadas en
la biosíntesis del cortisol
• Incremento compensatorio de hormona
adrenocorticotrópica
• Acumulación de los precursores en sangre
• Forma perdedora de sal (síntesis ineficaz
de aldosterona)
Andrógenos maternos
• Enantato de testosterona
• Propionato de testosterona
• Metiandrostenediol
• 6 alfa metiltestosterona
• Estisterona
• Noretindrona
• Danazol
Clasificación
• Pseudohermafroditismo femenino
Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico
• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales
• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas
• Disgenesia gonadal
Pseudohermafrotidismo masculino
20-22 DESMOLASA
PREGNENOLONA ALDOSTERONA
17 A HIDROXILASA
17 A OH PREGN PROGESTERONA
17,20 DESMOLASA
DHEA
DESHIDROGENASA
ANDROSTENEDIOL
ISOMERASA
TESTOSTERONA
21 HIDROXILASA
ESTRADIOL
Clasificación
• Pseudohermafroditismo femenino
Virilización de una mujer genética (46XX) con
determinación y desarrollo normal ovárico
• Pseudohermafrotidismo masculino
Insuficiente masculinización de un varón genético
con cromosomas y gónadas normales
• Hermafroditismo verdadero
Tejido testicular y ovárico están presentes en una o
ambas gónadas
• Disgenesia gonadal
Hermafroditismo verdadero
• Folículos ováricos como túbulos
seminíferos en el mismo individuo.
• Las gónadas pueden ser cualquier
combinación de ovario, testículos u
ovotestis.
• 60% tienen un cariotipo 46XX, el 20% son
46XY y 20% tienen mosaicismo o
quimerismo
• El «factor determinante Y», está ausente.
• Not XX and not XYone in 1,666
• birthsKlinefelter (XXY)one in 1,000
• birthsAndrogen insensitivity syndromeone in 13,000
• birthsPartial androgen insensitivity syndromeone in
130,000
• birthsClassical congenital adrenal hyperplasiaone in
13,000
• birthsLate onset adrenal hyperplasiaone in 66
• individualsVaginal agenesisone in 6,000
• Dreger, Alice Domurat. 1998. Ambiguous Sex—or
Ambivalent Medicine? Ethical Issues in the Treatment of
Intersexuality. Hastings Center Report, 28, 3: 24-35
isna.org
• birthsOvotestesone in 83,000
• birthsIdiopathic (no discernable medical cause)one in 110,000
birthsIatrogenic (caused by medical treatment, for instance
progestin administered to pregnant mother)no estimate
• 5 alpha reductase deficiencyno estimateMixed gonadal
dysgenesisno estimate
• Complete gonadal dysgenesisone in 150,000
• birthsHypospadias (urethral opening in perineum or along penile
shaft)one in 2,000
• birthsHypospadias (urethral opening between corona and tip of
glans penis)one in 770 Dreger, Alice Domurat. 1998. Ambiguous
Sex—or Ambivalent Medicine? Ethical Issues in the Treatment of
Intersexuality. Hastings Center Report, 28, 3: 24-35
• birthsTotal number of people whose
bodies differ from standard male or
femaleone in 100 birthsTotal number of
people receiving surgery to “normalize”
genital appearanceone or two in 1,000
births1 Dreger, Alice Domurat. 1998.
Ambiguous Sex—or Ambivalent
Medicine? Ethical Issues in the Treatment
of Intersexuality. Hastings Center Report,
28, 3: 24-35
Genitales ambiguos
Historia clínica
y
Examen físico
Laboratorio y Gabinete
Cariotipo
Ecografía de abdomen
Deficie de 5 alfa reduct
• 5-ARDS occurs due to an autosomal
defect (on a chromosome other than the X
or Y chromosomes) and requires two
altered genes, one from the father and
one from the mother
http://www.sickkids.ca/childphysiology/cpwp/Genital/genitaldevelopment.htm
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