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SINDROME DE ESCOBAR
El sndrome del Pterygium Mltiple Congnito fue descrito por primera vez por Bussiere en 1902 y en 1978 Vctor Escobar describe todas las caractersticas de este sndrome
Es una entidad Autosmica Recesiva que an no se conoce la fisiopatologa. Existen mundialmente 100 casos reportados
Hoffmann noto que las contracturas congnitas caractersticas del Sndrome de Escobar pueden ser causadas por movimientos fetales reducidos en tiempos sensibles del desarrollo.
Causas de hipomotilidad fetal pueden ser entre otras oligohidramnios, drogas, condiciones metablicas maternas o desordenes neuromusculares. La mutacin responsable del Sndrome de Escobar causa un Sndrome Miastenico congnito.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Pterigyum del cuello, fosa antecubital y fosa poplitea, con deformidad esternal e hipogonadismo masculino son sntomas que se asocian con S. Escobar. Puede acompaarse de sordera, espina bfida, comunicacin interventricular e hipoplasia pulmonar bilateral, algunas veces hay insuficiencia aortica congnita
MANIFESTACIONES CLINICAS
Baja Talla Pterigium mltiple en cuello, axila y reas antecubital, poplitea, interdigital e intercrural Multiples contracturas articulares, Paladar hendido y postura agachada Retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, Cifoescoliosis Fusin de vrtebras cervicales, con vrtebras estrechas y altas Anomalas costales
Fisuras palpebrales, ptosis palpebral, epicantus Micrognatia Orejas de implantacin baja, Sindactilia, camptodactilia Luxacin e la cadera, Ausencia de la rotula, Hombres pee y escroto pequeo y Criptorquidia, Mujeres hipoplasia de labios mayores y clitoris pequeo Hernia inguinal o umbilical
TRATAMIENTO
Grupos de Apoyo. Fisioterapia. Tratamiento quirrgico del pterigio. Consejeria Gentica.
BIBLIOGRAFIA
OMIM, MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi ?id=265000 Camacho FLA, Nualart L, Capdevila LR Sndrome de Escobar o pterygium mltiple congnito. http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/eortope/e-or2006/e-or06-5/er-or065g.htm