DISTROFIA MUSCULAR

CONCEPTO.

El trmino Distrofia Muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias.

Caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los msculos esquelticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

EPIDEMIOLOGIA.

La distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2.000 nacimientos.

De forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular ms comunes es:

DM Miotnica (la forma adulta ms comn) 1 entre cada 10.000 personas nacidas (de ambos sexos)

DM tipo Duchenne (la forma infantil ms comn y severa), 1 entre cada 3.500 varones nacidos.

Fisiopatologia.

La atrofia muscular ocurre por un cambio en el equilibrio normal que existe entre la sntesis de protenas y su degradacin. En una atrofia muscular hay una disminuida regulacin de las vas de la sntesis proteica y una activacin de las vas de degradacin.

La principal va de degradacin proteica que tiende a ser la responsable de la mayor parte de la prdida de masa muscular en las atrofias es la va dependiente de ATP de la Ubiquitina/Proteasoma.

Fisiopatologa.

Cuadro Clnico.

DISTROFIA MUSCULAR. PRONOSTICO

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular.

Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qu tan rpido sucede esto es algo que vara ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un perodo de vida normal.

Las formas de la distrofia muscular:

1. Miotnica De Duchenne De Becker Del anillo seo Facioescapulohumeral Congnita Oculofarngea Distal De Emery-Dreifuss

2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

Distrofia Muscular Miotnica.

La distrofia miotnica, (enfermedad de Steinert) es la forma adulta ms comn de la distrofia muscular. La miotona es similar a un espasmo o rigidez de los msculos despus de usarlos. Produce debilidad muscular y afecta adems, el corazn, los ojos y las glndulas endocrinas

La herencia es autonmica dominante.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil ms severa de la enfermedad.

Primeros Sntomas : tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posicin sentada o acostada.

Patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X

Seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros msculos debido a una acumulacin de grasas y de tejido conectivo en el msculo.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es la forma ms frecuente y grave de distrofia muscular.

En una proporcin de 1 entre cada 3.500 varones nacidos.

Las complicaciones serias en ms del 80 % de los pacientes estn relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia respiratoria y cuadros infecciosos severos.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Cambios de postura

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Los indicios, los sntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de Duchenne pero mas lenta y no tan severa.

Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance:

2-16 aos Ligada al c. X / hombres Pelvis, parte superior de brazos y piernas Lento

DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO

Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance:

De la niez tarda a la edad mediana Recesiva / hombre y mujer Anillo seo del hombro y de la pelvis Usualmente lento

Se inicia usualmente en la niez tarda o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros sntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos aos despus del inicio de la enfermedad.

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

Sintoma inicial: inclinacin de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rpido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma ms severa, reduce la duracin de la vida.

Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance:

10-26 aos Autosmico dominante / hombres y mujeres Parte superior del cuerpo

Lento

DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

Se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia.

Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance:

Del nacimiento

Autosomica recesiva / hombre y mujer Generalizada

Puede causar deformidades en la articulaciones

La enfermedad vara en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente.

Lento

Tambin puede acortar la duracin de la vida.

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA

Los prpados cados son usualmente el primer indicio A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, as como dificultad para tragar. Debilidad en los msculos de la pelvis y del hombro. La duracin de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumona recurrente

Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance:

40-50 aos Autosmico dominante / hombres y mujeres Prpados, masticatorios, deglutorios. cuello y proximal de brazos Lento

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

Enfermedad relativamente leve y de avance lento. Su primer sntoma es debilidad de los msculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte afecta los msculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duracin de la vida normalmente no se ve afectada.

Edad en que principia:

Edad adulta

Herencia / Formas autosomicas recesivas gnero afectado: y dominantes /hombre y mujer Msculos que se afectan primero: Avance: Manos o piernas inferiores

Variable

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERYDREIFUSS

Rara forma de distrofia muscular.

Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance:

De la niez a la adolescencia temprana X-ligada recesiva / hombres Brazos superiores, piernas inferiores Lento

Sus principales caractersticas incluyen un acortamiento de los msculos de los codos, las rodillas y los tobillos, as como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un marcapaso.

La duracin de la vida por lo general no se ve afectada si son tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco.

COMPLICACIONES OCULARES.
Distrofia Miotica. Comunes: Cataratas estrelladas de inicio precoz y ptosis. Poco frecuentes: Oftalmoplejia externa, disociacion pupilar luz-cerca, retinopata pigmentaria leve y presion intraocular baja.

TRATAMIENTO.

El tratamiento tiene como finalidad controlar los sntomas.

PREVENCION.

Se aconseja la asesora gentica cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular.

Las mujeres pueden ser asintomticas, pero an ser portadoras del gen que produce el trastorno.

La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisin mediante estudios genticos realizados durante el embarazo.