Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso

Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: A case report Milagros Amorna, Andrea Carlina y Dra. Ana Prtzelb

La mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I). Enfermedad gentica autosmica recesiva de origen lisosomal. por la deficiencia de la enzima -L-iduronidasa. La deficiencia en el catabolismo de los glucosaminoglucanos resulta en su acumulacin progresiva de dermatn y heparn sulfato en diferentes tejidos y rganos. La incidencia global de la MPS I es de 0,99-1,99/100 000 nacidos vivos. Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) Scheie (leve).

Resumen

Presentamos el caso de un nio de 10 aos de edad a quien se le diagnostic MPS I, de variedad grave en el ao 2006, mediante medicin de la actividad enzimtica de -L-iduronidasa en leucocitos

Palabras clave

El sndrome de Hurler se caracteriza por:

Paciente de sexo masculino de 10 aos y 5 meses de edad, producto de segunda gestacin, nacido a trmino de parto vaginal, sin complicaciones. Peso al nacer: 3950 g. El primer signo de MPS I que present fue cifosis dorsolumbar y sufra de infecciones respiratorias recurrentes con marcada congestin nasal que interferan con el sueo, por lo que acude al Instituto Nacional de Salud del Nio a los 2 aos de edad. Al siguiente ao surgen los dems signos: macrocefalia, facies tosca, base nasal plana, retardo psicomotor, inadecuado desarrollo del lenguaje, opacidad corneal, hirsutismo, rigidez articular especialmente en manos, hepatosplenomegalia y talla corta. Se envi muestra de orina al Japn, donde informaron GAGS urinarios elevados y definieron el diagnstico de mucopolisacaridosis no especificada.

Historia Clinica

La MPS I tendr mejor evolucin y pronstico si se realiza un diagnstico precoz e intervencin temprana. Los signos y sntomas del sndrome de Hurler pueden ser detectados en los primeros meses de vida si se tiene en mente esta entidad. Enlas formas atenuadas (Hurler-Scheie y Scheie), los signos de sospecha pueden aparecer despus del primer ao de vida. El tratamiento enzimtico sustitutivo, El trasplante de mdula sea (TMO) de donante emparentado,

DISCUSION

El TMO es el tratamiento de primera lnea porque, adems de disminuir los sntomas viscerales, detiene el progreso del compromiso neurolgico. Sin embargo, ste solo est indicado cuando an no existe deterioro cognitivo, ni dao en el sistema nervioso central (SNC). Debe ser efectuado antes de los 2 aos de vida.

BIBLIOGRAFIA
1. Mabe P. Las mucopolisacaridosis. Rev Chil Nutr 2004;31 (1):8-16. 2. Bay L. Consenso de diagnstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo I. Arch Argent Pediatr 2008;106(4):361-8. 3. Muenzer J, Wraith J, Clarke L. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123;19. 4. Alentado N, Cabo T, Dalmau J. Mucopolisacaridosis tipo I: evolucin clnica de 2 pacientes tras 30 meses de tratamiento enzimtico sustitutivo. Acta Pediatr Esp 2007;65(5):241-5. 5. Tatapudi R, Gunashekhar M, Suryanarayana Raju P. Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome: A rare case report. Contemp Clin Dent 2011;2(1):66-8. 6. Gabrielli O, Clarke L, Bruni S, Coppa G. Enzyme-replacement therapy in a 5-month-old boy with attenuated presymptomatic MPS I: 5-year follow-up. Pediatrics 2010;125(1):e183-e7. 7. Sardn O, Garca Pardos C, Mintegui J, Prez Ruiz E, et al. Evolucin de dos pacientes con sndrome de Hurler en tratamiento con enzima recombinante humana alfa-Liduronidasa. An Pediatr (Barc) 2005;63(1):61-7. 8. Muenzer J, Fisher A. Advances in the treatment of mucopolysaccharidosis Type I. N Engl J Med 2004;350:1932-4. 9. Staba SL, Escolar ML, Poe M, Kim Y, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurlers syndrome. N Engl J Med 2004;350:1960-9. 10. Wraith J, Clarke A, Beck M, Kolodny EM, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human a-L-iduronidase (laronidase). J Pediatr 2004;1 (5):581-8. 11. Kakkis E, Muenzer J, Tiller G, Waber L, Belmont J, et al. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med 2001;344:182-8. 12. Rojas I, Enrquez G. Presentacin de un caso clnico de mucopolisacaridosis tipo Hurler y revisin de la literatura. Rev Mex Neuroc 2001;2(3):149-60.

Sindrome de hunter. Asesoriamiento a parejas y familiares con riesgo

Hunter syndrome. Advice to couples and families at risk Lic. Yoni Tejeda Dilou, I Dra. Yamira del Ro Monier, I Dra. Hilda lvarez Valiente I Lic. Dunia Coca Pradez I y MsC. Antonio Csar Nez Copo II

 La mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II). es un trastorno metablico de los mucopolisacridos.

Resumen

Los pacientes con esta afeccin deben ser asesorados por tanto, se realiza una propuesta de asesoramiento gentico dirigida a parejas y familias con riesgo de tener descendencia afectada por dicho cuadro morboso, para lo cual se tuvieron en cuenta los componentes bsicos de este proceso, tales como: Diagnstico, Estimacin del riesgo Comunicacin Soporte o basamento. Adems, se respetaron los principios ticos establecidos.

Palabras clave

Introduccon
producidos por acumulacin progresiva de estas macromolculas en los lisosomas, por la deficiencia de enzimas responsables de su degradacin

Las MPS son alteraciones metablicas de los glicosaminoglican os

se acompaan de una gran variedad de signos clnicos aunque en diferentes grados, las cuales incluyen

curso crnico progresivo, compromiso de varios sistemas, organomegalia, disostosis mltiple

y fascie anormal

 La mucopolisacaridosis de tipo II o sndrome de Hunter es causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa.

Interfiere en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar determinadas sustancias conocidas como mucopolisacridos o glicosaminoglicanos (GAG) en el lisosoma

Conlleva a una disfuncin orgnica multisistmica.

PROPUESTA DE ASESORAMIENTO GENeTICO A PAREJAS O FAMILIAS CON DESCENDIENTES AFECTADOS POR SiNDROME DE HUNTER

Asesoramiento Genetico
El AG es una herramienta fundamental en el tratamiento y prevencin de las enfermedades genticas; se define como un proceso de comunicacin vinculado con los problemas humanos, que se relacionan con el riesgo de ocurrencia o recurrencia de un trastorno gentico en una familia.

Diagnstico Estimacin del riesgo Comunicacin Soporte o basamento

Diagnstico
motivo de consulta, edad, escolaridad, ocupacin, creencias religiosas, consanguinidad, antecedentes personales y familiares de la enfermedad con nfasis en el grado de parentesco y condicin actual, si el afectado vive o ha fallecido, as como precisar causa de defuncin. Posteriormente se confeccionar el rbol genealgico que abarque fundamentalmente las 3 ltimas generaciones.

Estimacin del riesgo de recurrencia para futuros hijos

El sndrome de Hunter tiene un patrn de herencia recesivo ligado al cromosoma X. El nacimiento de un hijo afectado habla a favor de que la madre es heterocigtica, por lo cual en cada embarazo tendr el riesgo de que 50 % de sus hijos varones enfermen y de que 50 % de sus hijas hembras sean portadoras, pero tambin puede tener 50 % de varones y hembras sanos.

Por la forma de transmitir el trastorno, es importante la deteccin en la familia de mujeres portadoras, pues tienen un alto riesgo de tener hijos varones afectados (las que no lo tienen) o de que se repita el hecho en un nuevo embarazo (las que ya tienen un hijo afectado).

Comunicacin
se utilizar un lenguaje claro, sencillo y preciso, que se adecuar al nivel cultural de los asesorados, con el auxilio de materiales didcticos para facilitar su comprensin. Hay que tener presente que el dilogo, la retroalimentacin y la interaccin con los asesorados es elemento clave para garantizar el xito del AG. Se tendr en cuenta adems, los siguientes aspectos: manifestaciones clnicas del trastorno que incluye adems complicaciones, evolucin, pronstico y esperanza de vida; seguimiento longitudinal del paciente y posibilidades reales de tratamiento . Ademas mecanismo de produccin de la enfermedad, origen gentico, riesgo de recurrencia para la pareja y otros familiares, opciones reproductivas disponibles, as como posibilidades de ofrecer diagnstico prenatal.

Soporte o basamento
Es imprescindible atender los aspectos psicolgicos de los implicados con vistas a ayudarles a enfrentar sus miedos, sus riesgos, a disminuir los sentimientos de culpa y la angustia, con el propsito de mantener la armona tanto de la pareja como de la familia.

La terapia de reemplazo enzimtica (TRE) constituye una va de acceso para el tratamiento del sndrome de Hunter
Otra opcin teraputica es el transplante de mdula sea, el cual se reserva para aquellos casos de inicio precoz de la enfermedad; los resultados obtenidos con su uso son variables.

 Se har referencia a las opciones reproductivas que tienen las parejas y los familiares en riesgo, las cuales servirn de ayuda para sus expectativas de reproduccin; por ejemplo: 1. Asumir el riesgo de tener hijos varones sanos o enfermos y hembras sanas pero portadoras del gen. 2. Someterse a las pruebas de identificacin de sexo y aceptar el aborto selectivo en caso de resultar el feto del sexo masculino, an sin conocer su condicin de sano o enfermo.

CONCLUSIONES

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
1. Mabe P. Las Mucopolisacaridosis. Rev chil nutr. 2004;31(1):8-16. 2. Menndez Sanz C, Zaldvar Muoz C, Gonzlez-Quevedo Monteagudo A. Errores innatos del metabolismo. Enfermedades lisosomales. Rev Cubana Pediatr. 2002;74(1):68-76. 3. Gua para el diagnstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter. Arch argent pediatr. 2011[citado Mar 2013];109(2). 4. Arias Eulate JC, Angulo Flores MD, Rueda Muoz Z, Ghunter Paz. Sndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso. Rev Cient Cienc Md. 2011;14(1):40-2. 17(8):4050 5. Rojas Betancourt IA. Prevencin de las enfermedades genticas y asesoramiento gentico. En: Lantigua Cruz A, Hernndez Fernndez R, Quintana Aguilar J, Morales Peralta E, Barrios Garca B, Rojas Betancourt IA, et al. Introduccin a la Gentica Mdica. La Habana: Editorial de Ciencias Mdicas;2006. p. 240-69. 6. Mueller RF, Young ID. Asesoramiento gentico. En: Emerys. Gentica Mdica. 10 ed.Madrid: Barbn Libros. 2001. p. 237-43. 7. Beers M, Berkow R. Trastornos endocrinos y metablicos. En: Manual de Merck de diagnstico y tratamiento. 10 ed. Espaa: Ediciones Harcourt;1999. p.153. 8. Muenzer J, Wraith JE, Beck M, Giugliani R, Harmatz P, Eng CM, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8):465-73. 9. Rojas Betancourt IA. Biotica y Gentica. Rev Cubana Genet Comunit. 2007;1(1):9-14. 10.Muenzer J, Gucsavas-Calikoglu M, Mccandless SE, Schuetz TJ, Kimura A. A phase I/IIclinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome).
Mol Genet Metab. 2007;90(3):329-37.