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SNDROME
de DOWN
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Ningum deficiente apenas pelas qualidades que possui ou que deixa de possuir. Uma pessoa s pode ser deficiente perante uma audincia que a considera, segundo seus critrios como deficiente
(OMOTE, 1994).
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nicos
A exibio Shifting Perspectives (Mudando Perspectivas), em cartaz em Londres, foi organizada pelo fotgrafo Richard Bailey. Bailey tem uma filha com Sndrome de Down e resolveu preparar fotos de crianas com o problema com o objetivo de amenizar o estigma que envolve a doena. Nesta imagem ao lado, 365 crianas foram fotografadas para "mostrar que cada uma diferente".
SNDROME DE DOWN
Quando recebemos a notcia de que nosso beb tem Sndrome de Down e por isso deveremos reconstruir nossos sonhos e esperanas, acredito que a tristeza original dos pais sempre a mesma (CUNNING, C.D. 1993, p.15) Uma criana portadora de Sndrome de Down faz quase tudo que uma criana normal, mas em ritmo mais lento.
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SNDROME DE DOWN
Diferentemente de outras crianas, as crianas com Sndrome de Down nos amaro incondicional e incontestavelmente com uma determinao e tenacidade que quase desafia a nossa compreenso. (CUNNING, C.D. 1993, p.20)
SNDROME DE DOWN
A maneira como entendemos a Sndrome de
Down e a deficincia tem um impacto considervel sobre as vidas de seus portadores. O atual modelo social concentra-se nas barreiras existentes na sociedade em vez de nas limitaes pessoais, o que abriu muitas possibilidades para pessoas portadoras de sndrome de Down (CUNNING, 2006, p.256).
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SNDROME DE DOWN
Tpicos:
1.Histrico
2.Etiologia
3.Fatores associados ao aumento do risco de ter um filho com Sndrome de Down (S.D)
4.Caractersticas fsicas
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Maternal
Richard Bailey chamou um grupo de fotgrafos que tambm tm filhos com Down para preparar fotos para a exposio, em cartaz na Associao para a Sndrome de Down da GrBretanha. Nesta imagem, Maria de Fatima Campos se fotografa dando de mamar filha, Victoria. Foto: Maria de Fatima Campos
1950: LEJEUNE descobriu que as crianas com S.D tm um cromossomo 21 extra (trissomia do 21)
Em estudo, com crianas com S.D, Lejeune observou 47 cromossomos em cada clula, ao invs dos 46 esperado se ao invs dos dois cromossomos 21 comuns, encontrou 3 cromossomos 21 em cada clula, o que levou ao termo trissomia do 21.
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SNDROME DE DOWN
A maior parte das mulheres examinadas que descobrem que o beb tem Sndrome de Down decide interromper a gestao !!!
SNDROME DE DOWN
A atual expectativa mdia de vida dos portadores de S.D de 55 a 60 anos. Pelo menos 25% dos bebs com S.D chegaro aos 70 anos. As estimativas so que nos prximos 10 anos, o nmero de adultos com S.D na INGLATERRA com mais de 50 anos aumente 200%. As crianas com Sndrome de Down devem ser preparadas para uma vida longa e plena de realizaes.
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SNDROME DE DOWN: ORIGEM Alm da TRISSOMIA do 21, outras alteraes genticos podem levar Sndrome de Down: TRANSLOCAO MOSAICISMO
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Na pessoa com Sndrome de Down h a formao de clulas com 47 cromossomos e no 46 cromossomos como na clula normal.
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Ainda no h informaes suficientes para explicar porqu as clulas se dividem incorretamente e porque os cromossomos no se separam devidamente.
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TRANSLOCAO
Em crianas com Translocao o nmero total de cromossomos nas clulas 46, mas o cromossomo 21 extra est ligado a outro cromossomo, e ento, h 3 cromossomos 21 presentes em cada clula. A diferena que o terceiro cromossomo no um cromossomo livre mas est ligado ou translocado a outro cromossomo, geralmente, ao cromossomo 14, 21 ou 22. Todavia o cromossomo 21 extra ou parte dele tambm poderia se aderir a outros cromossomos. Se a criana tem S.D de translocao, em 1/3 dos casos um dos pais portador, havendo portanto um maior risco do portador ter filhos com S.D. Nesse caso os pais necessitam de aconselhamento gentico.
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MOSAICISMO
Ocorre em torno de 1% das crianas. O mosaicismo considerado como sendo resultado de um erro em uma das primeira divises celulares. Quando a criana nasce encontram-se algumas clulas com 47 cromossomos e outras clulas com o nmero normal de 46 cromossomos. Alguns autores ressaltaram que algumas crianas com S.D do tipo mosaicismo apresentam menos traos acentuados de S.D e seu desempenho intelectual melhor do que a mdia para as crianas com trissomia do 21.
Independente do tipo (trissomia do 21, translocao ou mosaicismo) sempre o cromossomo 21 o responsvel pelos traos fsicos especficos e funo intelectual limitada.
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SNDROME DE DOWN:REPRODUO
Se um a pessoa com S.D capaz de reproduzir, h 50% de chance em cada gravidez de nascer uma criana com S.D. Na literatura foram relatados casos em que: 30 mulheres com S.D tiveram filhos; 01 homem com S.D gerou um filho.
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Nada que tenha acontecido no momento da concepo ou durante a gestao foi a causa da Sndrome de Down. Ela causada por material gentico extra que surge durante diviso celular.
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TCNICAS de DIAGNSTICO
1) AMNIOCENTESE: extrao de uma amostra do lquido amnitico (lquido que envolve o feto no tero materno); Realizada a partir de 14 semanas at 16 semanas de gravidez
Procedimento: uma agulha introduzida na parede abdominal at o tero aspirando-se assim amostras do lquido aminitico.
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TCNICAS de DIAGNSTICO
2) AMOSTRA VILOCORIAL: um pedao de tecido placentrio obtido por via vaginal ou atravs do abdmen. Os riscos desse procedimento so ligeiramente, mas no significativamente maiores do que os da amniocentese.
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TCNICAS de DIAGNSTICO
3) ULTRASSONOGRAFIA: ondas sonoras so enviadas para dentro do tero e medida que encontram certas estruturas,como o beb em gestao, so registradas na tela de um monitor. No caso da S.D mede-se a grossura da pele na regio do pescoo e o comprimento do osso da perna.
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TCNICAS de DIAGNSTICO
4) TRIAGEM de ALFAFETOPROTENA MATERNA
Utilizado inicialmente para verificao de casos de spina bfida em bebs antes do parto.Vrios relatos na literatura mdica tm descrito alta correlao entre nveis baixos de alfafetoprotena e a ocorrncia de trissomia 21 no feto.
Estudos indicam a possibilidade de identificar aproximadamente 60 a 80% dos fetos com S.D no perodo pr-natal utilizando-se os nveis de alfafetoprotena, a idade materna e nveis de 31 hormnio femininos especficos.
Billie-Jo
Billie Jo fotografada pelo orgulhoso papai. Ela estuda em uma escola normal, dorme na casa dos amiguinhos e muito feliz e afetiva. No tem nada do esteritipo de que os portadores de Down "s ficam em casa, gordos e com as lnguas de fora", conta Richard Bailey. Foto: Richard
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A aparncia e as funes de todo ser humano so determinadas principalmente pelos genes (PUESCHEL, 1993).
Os genes herdados dos pais acabam por determinar a estrutura corporal, a cor de cabelos e olhos, padres de crescimento. Como o cromossomo 21 Extra se encontra nas clulas de toda criana com sndrome de Down ela exerce influncia na formao do corpo de todas essas crianas de forma semelhante. Assim as crianas com SD apresentam muitas caractersticas em comum e se parecem um pouco entre si.
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Olhos: normais quanto ao formato. As plpebras so estreitas e levemente oblquas. A periferia da ris muitas vezes apresenta manchas brancas e orelhas pequenas. Borda superior da orelha, dobrada, os canais do ouvido so estreitos; Boca: pequena. Podem manter a boca aberta e a lngua pode projetar-se um pouco. A lngua pode vir a apresentar estrias. A erupo dos dentes de leite igualmente atrasada. As mandbulas so pequenas o que pode gerar o apinhamento dos dentes permanentes.
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CARACTERSTICAS FSICAS da Criana com S.D TRAX: pode apresentar osso peritoral afundado (torax
afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba); PULMES: geralmente no so anormais. Alguns bebs possuem pulmes subdesenvolvidos (hipoplsticos);
ORGOS GENITAIS: geralmente no so afetados. Podem ser pequenos. Em alguns casos os testculos no se encontram no saco escrotal podendo estar na virilha ou no abdmen;
MOS e PS: aparentam ser pequenos e grossos e o quinto dedo muitas vezes curvado para dentro. Impresses digitais so diferentes de outras crianas.
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Pele: geralmente clara e pode ter uma aparncia manchada durante a primeira infncia;
OBSERVAO: nem todas as crianas com S.D exibe todas essas caractersticas. Em algumas crianas as caractersticas so mais acentuadas em uma do que em outras. O mdico no deve enfatizar demais as caractersticas fsicas da criana mas ressaltar que um beb que necessita de cuidados e 38 carinhos.
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DO
Trato
ANOMALIAS CONGNITAS DO RECM-NASCIDO: 3. Doena Congnita do Corao: 40% das crianas com S.D apresentam doena congnita do corao. Muitas crianas com doena cardaca podem desenvolver parada cardaca. O recm nascido deve fazer exame de E.C.G, Ecocardiograma, etc.
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7. Dficits Auditivos
8. Disfuno da Tireide
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2. Aspectos nutricionais: aumento de peso abaixo do esperado, principalmente nos casos de doenas cardacas congnita severa. Na adolescncia e velhice aumento de peso devido ao sedentarismo e aumento consumo alimentar. preciso dieta alimentar balanceada e exerccios fsicos regulares;
3. Doenas das gengivas: doena periodontal, gengivite, atraso na erupo dos dentes, anormalidades no formado dos dentes, ausncia ou fuso de dentes. 44
2. Doena de ALZHEIMER: 15 a 25% de pessoas mais velhas com S.D apresentam sinais precoces da doena de Alzheimer.
Pessoas com S.D podem exibir numerosos problemas mdicos e em freqncia mais alta do que ocorre em pessoas sem essa desordem. Entretanto muitas crianas com S.D no apresentam nenhuma alterao mais grave estando plenamente saudvel. 47
As crianas com Sndrome de Down apresentam Retardo Mental LEVE a MODERADO. Algumas tm funo intelectual limtrofe ou na faixa mdiabaixa e somente algumas deficincia mental SEVERA (CUNNINGHAM, 2006).
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maioria das crianas com S.D possuem deficincias intelectuais leves e moderadas. Por volta de 10 a 15% ficam na categoria profunda e exigem nveis considerveis de cuidado e superviso (CUNNINGHAM, 2006).
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MARCOS DO DESENVOLVIMENTO MENTAL. At o incio do sculo XX a maioria das pessoas com S.D era classificada como idiota.Talvez hoje haja mais garotas nos grupos de pessoas com S.D porque os bebs do sexo feminino apesar de ter mais chances de morrer do que os garotos, so mais avanadas do que eles. Algumas crianas com S.D apresentam escores elevados em testes de inteligncia e vm de famlias com pouca formao acadmica e nveis scio-econmicos baixos enquanto outros grupos tem nveis educacionais elevados e deficincias profundas. 50
BEBS com Sndrome de Down: Respondem menos aos estmulos e so mais lentos para reagir; O sistema Nervoso diferente em crianas com S.D, havendo menos clulas nervosas, o crescimento das interconexes mais lento.
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A criana sabe o que quer, mas no consegue inibir ou controlar seus desejos ou impulsos ou ser convencida de algo.
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Na pr-escola as limitaes no processamento auditivo e na memria auditiva de curta durao tornam-se mais visveis; Aos 3 anos a linguagem receptiva relativamente mais forte do que a linguagem expressiva;
A articulao um grande problema; Aos 12 anos o vocabulrio de aproximadamente 2.000 palavras (a criana normal possui aos 4, 5 anos 4.000 palavras)
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A sintaxe e a gramtica representam grandes problemas para quase todas as pessoas com S.D (existem pessoas com habilidades excepcionais); Ao atingir um grau de maturao, ou estgio de desenvolvimento intelectual, crianas e adultos podem aprender e expandir habilidades dentro daquele nvel.
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As maiores diferenas em relao ao desenvolvimento comum so encontradas na linguagem. Embora a maioria entenda muitas palavras e instrues, s um pequeno nmero consegue usar a linguagem amplamente e isso mais provvel em garotas do que em garotos.
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Crianas com atraso do desenvolvimento talvez avancem de um estgio para o outro de modo mais lento. Podem alcanar um estgio tpico de 4 a 6 anos mas tm vrios anos para explorar e desenvolver muitas habilidades nesse nvel. Muitas vezes atingem nveis superiores em certas habilidades ao que se esperaria de crianas sem deficincia naquele nvel de habilidade. Podem se tornar adultos com idade mental equivalente a 5 anos, mas NO DEVEM ser tratadas ou consideradas como tal. A idade mental s deve ser considerada como um ndice de competncia intelectual potencial.
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As pessoas portadoras de S.D tm boa capacidade de reconhecer as palavras visualmente. Por outro lado, ainda tm problemas com os processos de memria e com a compreenso do significado do que lem.
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Quando mais lento for o desenvolvimento geral da criana (exceto o desenvolvimento motor), mais provvel ser que ela tenha um Q.I mais baixo.
Criana com dificuldades profundas podem ser reconhecidas no primeiro ano de vida. Para algumas o reconhecimento das dificuldades so percebidas claramente aos 7 anos quando o currculo escolar impe demandas maiores ao funcionamento intelectual.
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MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
Possveis dificuldades podem no aparecer at mais adiante no desenvolvimento. Por exemplo: quando h algum dano cerebral numa estrutura do crebro que no era necessrio na poca do acidente no foi observado nenhum problema. Quando essa rea se torna necessria ao longo do processo de desenvolvimento, o comportamento da criana parece mais atpico e torna-se um problema.
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MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
Embora o Quociente Intelectual se estabilize na infncia, espera-se que mais de 90% das crianas com S.D continuem a desenvolver o seu funcionamento intelectual at a adolescncia, e muitas, at a idade adulta, adquirindo novas habilidades, mas, como nas pessoas sem deficincia, isso est relacionado com o estilo de vida e com os nveis de atividade.
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MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
A maioria das pessoas com S.D se mantm estvel na idade adulta e provavelmente at os 40/50 anos.O mesmo padro de competncia social (habilidades relacionadas a cuidados pessoais, independncia e capacidade de interagir com outras pessoas. H um aumento constante durante a infncia, diminuindo gradualmente, estabilizando ou alcanando um plat na meia idade, antes de entrar em declnio.
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Pressionar um sistema imaturo com uma prtica intensiva no proveitoso para os pais ou para a criana. A prtica freqente ser benfica quando o sistema j estiver mais maduro e ajudar a consolidar a habilidade.
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MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
Estudos com portadores de S.D indicam que o seu Q.I pode se tornar estvel, mas a idade mental continua a aumentar no incio da idade adulta. Elas continuam a aprender e a maioria procura continuar estudando.
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As crianas de 4 a 5 anos tm maior conscincia; As crianas de 7 a 8 anos fazem comparaes sociais e muitas tm conscincia do estigma; Algumas negam suas diferenas, o que resulta em isolamento e depresso.
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A maneira como os outros agem com as crianas com S.D desde o nascimento tem um impacto significativo no desenvolvimento de suas habilidades sociais, automotivao e confiana.
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A maioria dos bebs com S.D bastante calma e tranqila, tendo menos chance de pedir ateno e alimentao. Os pais devem estabelecer rotinas para garantir oportunidades de estimulao e bastante manipulao.
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BIBLIOGRAFIA PUESCHEL, S. Sndrome de Down.Trad. Lcia Helena Reily. So Paulo: Papirus, 1993. CUNNINGHAM, C. Sndrome de Down. 3ed. So Paulo: Artmed, 2006.
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