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MUTAES
Realizado por:
Daniela Sousa n 14 Marta Pires n21
Caritipo
Corresponde ao conjunto
cromossmico
uma
ou
constante
espcie.
Representa
cromossomas somtica.
nmero
de uma
total
de
clula
atravs de um cariograma (imagem dos cromossomas) ou atravs de um idiograma cromossomas). (esquema dos
Geralmente a mutao impede o indivduo de ter uma vida saudvel, conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por matar o mutante. Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes de viver sozinhos e de ter uma vida normal, como o caso da sndrome de Patau ou de Down. Outras vezes a mutao origina um efeito neutro, no alterando praticamente a qualidade de vida do mutante.
Mutaes e descendncia
Mutaes em clulas somticas
A mutao pode originar um clone de clulas
mutantes, com possveis efeitos na vida do indivduo, mas no afeta a sua descendncia
Mutaes
Gnicas
Cromossmicas
Estruturais
Numricas
*Poliploidia * Aneuploidia
Mutaes Gnicas
Uma mutao definida como qualquer alterao permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer clula, tanto em clulas da linhagem
Anemia Falciforme
Autossmica recessiva
A anemia falciforme uma doena hereditria caracterizada
Sintomas
Os sintomas desta doena podem manifestar-se de forma e quantidade diferentes em cada indivduo, sendo que nenhum deles obrigatrio. Cada ser humano reage de forma diferente doena. Os sintomas mais comuns so: Crise de dor devido obstruo dos vasos sanguneos de menor porte pelos glbulos vermelhos. Geralmente ocorre nos ossos e nas articulaes. So mais comuns no tempo frio, na presena de infeces ou problemas emocionais, perodo pr-menstrual, gravidez e desidratao; Olhos e pele amarelados sintoma mais frequente da doena. Pode ser confundido com hepatite. Aquando do rompimento da membrana da
Infees os portadores da doena esto mais vulnerveis a infees, principalmente as crianas. A vacinao importante para a preveno e controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas possuem febre devem imediatamente ser vistas por um mdico;
lceras nas pernas as pessoas com anemia falciforme possuem, muitas vezes, feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O tempo necessrio para a cicatrizao varia (chegando a levar anos para
cicatrizar);
Diagnstico
Atravs do teste do pezinho a doena pode ser detetada nascena. Este teste gratuito e pode detetar outras doenas para alm da anemia falciforme.
Tratamento
Os doentes devem ser acompanhados por especialistas como mdicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psiclogos, etc. desde a nascena. O crescimento com crianas saudveis benfico a nvel social para a criana anmica.
Fenilcetonria (PKU)
A Fenilcetonria (PKU) uma doena hereditria do metabolismo e de transmisso autossmica recessiva. a aminoacidopatia mais comum na populao caucasiana.
Em que consiste?
Mutaes Cromossmicas
Uma mutao cromossmica corresponde a qualquer alterao que afete o nmero ou a estrutura dos cromossomas de uma clula. Estas podem ser subclassificadas em dois grupos diferentes:
numricas e estruturais.
Inverso:
ocorre uma inverso quando um segmento cromossmico experimenta uma rotao de 180 em relao posio normal, sem alterar a sua localizao no cromossoma.
Translocao:
A transferncia de uma poro de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por translocao simples. As transferncias mais comuns so as translocaes recprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas no homlogos. As translocaes podem alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.
Deleo:
representa uma perda no material cromossmico. As delees visveis de cromossomas humanos esto sempre associadas a grandes incapacidades.
Duplicao:
caracteriza-se pela repetio de uma poro de cromossoma. So alteraes cromossmicas muito importantes sob o ponto de vista da evoluo porque fornecem informao gentica complementar, potencialmente capaz de assumir novas funes.
Mio do gato
A semelhana do choro da criana com o mio agudo de um gato levou conduziu ao nome da doena. A mutao
Caractersticas
Assimetria facial;
M formao da laringe (da o choro penoso); Aumento da distncia entre os olhos;
Caminhar desajeitado;
Atraso mental e neuromotor; Orelhas mal formadas e de implantao baixa;
semelhante ao de uma criana de seis anos! Algumas conseguem inclusive aprender a escrever. Geralmente os portadores so hiperativos e possuem uma grande dificuldade em controlar os seus movimentos. Obsesses por objectos estranhos ou fascnios por cabelo so comuns. A terapia ocupacional, terapia da fala e terapias alternativas ajudam as crianas portadoras da doena.
O que ?
uma doena mieloproliferative de clulas do sangue que mantm a sua capacidade de diferenciao e amadurecimento da linhagem mielide, resultando num grande acmulo
Sintomas:
Suores noturnos; Dor ssea; Anorexia; Hemorragias; Palidez; Cansao intenso; Cegueira ou surdez; Mal estar abdominal;
Monossomia (2n-1)
Nulissomia (2n-2)
Euploidia:
Poliploidias: todo genoma multiplicado/triplicado.. Haploidia: apresenta metade do material gentico
Sndrome de Edwards
Trissomia 18
Foi observada pela primeira vez e, 1960, por John E. Edwards, e
Esperana de vida
2/3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas. Raros so os casos onde as crianas sobrevivem mais de dois anos.
Sintomas
Atraso fsico; Choro fraco; Reduo da resposta a estmulos sonoros; Atraso mental; Crnio desformado; Face triangular; Maxilares recuados; Orelhas baixas e mal formadas; Fenda palatina; Pescoo curto e com pelos em excesso; Mamilos pequenos; Hrnia inguinal ou umbilical; Rugas nas palmas da mo e dos ps; Ausncia dos testculos (geralmente) e atrofio do clitris.
Sndrome de Down
Trissomia 21
Alterao cromossmica no par 21 que, neste caso, se
encontra com um terceiro cromossoma.
Sndrome de Patau
Esta mutao ocorre graas a uma trissomia do cromossoma 13. Foi
observada pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. A anomalia inicia-se
no vulo e mais tarde, por uma anafase 1 deficiente da meiose, o gameta vai apresentar um par de cromossomas 13. Assim, na fecundao, o par vai juntar-
Frequncia: 1 em cada 7000 nascimentos vivos. Existem casos onde as crianas chegam aos 10 anos, no entanto, a grande maioria morre no primeiro ms.
Sintomas
Defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos mesmos; Malformaes do sistema nervoso central; Baixo peso ao nascimento; Problemas auditivos; Deficiente controlo respiratrio; Fenda palatina; Rins policisticos; Malformao das mos; Defeitos cardacos;
Sndrome de Turner
Sndrome de Klinefelter
Doena de Fabry
A doena de Fabry (tambm denominada como doena de Anderson-Fabry) uma doena de depsito lisossmico, ligada ao cromossoma X, em que as pessoas apresentam deficincia ou ausncia da enzima lisossmica -
Sintomas
Hipertenso arterial; Isquemia do miocrdio; Insuficincia renal; AVC; Dificuldades auditivas, sensoriais e vestibulares; Alteraes na retina; Diarreia; Nuseas e vmitos; Dor aps ingerir alimentos; Inchao das papilas fungiformes; Depresso;
Ehlers-Danlos
A sndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica um grupo de doenas hereditrias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na sntese de colgeno (tipo I, III ou V). O colgeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir deformao dos tecidos e um importante contribuinte para a fora fsica da pele, articulaes, msculos, ligamentos, vasos sanguneos e rgos viscerais. A presena de um colgeno anormal torna estas estruturas mais elsticas. No h cura, e o tratamento inclui a monitorizao cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as frequentes leses e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doena.
Mutaes induzidas
Alteraes das bases nucleotdicas por agentes qumicos
Erros na meiose
Mutaes induzidas
A exposio a agentes mutagnicos pode ser: Natural e inevitvel
- Raios Solares - Raios Csmicos - Radioatividade de Minerais
Atingem os indivduos com uma intensidade reduzida. Provocam baixo nmero de mutaes.
Deliberada
- Para fins cientficos: raio X ao servio da Medicina - Com objetivos de destruio: gs mostarda
Atingem os indivduos com uma grande intensidade. Provocam elevado nmero de mutaes.
Gs Mostarda
Armas Nucleares
Passado?
Mutaes e o cancro
A ligao entre as causas de cancro e as mutaes gnicas, tm se tornado
mais claras.
Cancergenos (agentes que causam cancro) tambm tendem a ser poderosos mutagnicos (agentes que produzem mutaes). A descoberta de "oncogenes" e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relao funciona. Basicamente, esses genes esto envolvidos com a regulao do ciclo celular. Os oncogenes foram a reproduo da clula para adiante, enquanto que os genes supressores de tumor a detm. Ambos so necessrios para o funcionamento adequado e o crescimento da clula, mas os danos causados por mutaes aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das clulas, ou seja, cancro.
Em suma...
Pensvamos que o futuro estava nas estrelas, hoje sabemos que est nos nossos genes. James Watson