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Cinthya Alves de Oliveira Batista Eduardo Henrique Pereira Vieira Jussara Ferreira Van Rossum Natlia Morais Stelzer Orientadora: Maria Beatriz Marcos Bedran
Introduo
S Hereditria
Introduo
Introduo
S S S S
Introduo
S S S S S
Introduo
S Epidemiologia: S Europa, EUA e Canad: 1:2.000 a 1:5.000 S Brasil (MG, SC, PR): 1:9.500
S
Introduo
Objetivo
importncia de considerar a FC como diagnstico diferencial frente a pacientes com pneumopatia crnica e desnutrio
Metodologia
S Pesquisa sistemtica em banco de dados: S MedLine/PubMed S LILACS/SciELO S Palavras-chave: S Neonatal screening; Diagnosis; Treatment; Lung disease; Chronic malnutrition e suas correspondentes tradues
Metodologia
S Perodo de publicao: S 2008-2013 S Idiomas: S Espanhol, ingls e portugus S Livros presentes no acervo da biblioteca do IMES S Lista de referencias de todos os artigos selecionados
foram consultadas
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Manifestaes Clnicas
S
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Manifestaes Clnicas
histologicamente normais S Os sintomas podem se apresentar precocemente (perodo neonatal) ou mais tardiamente
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Manifestaes Clnicas
Tosse crnica
Diarreia crnica
Desnutrio
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Manifestaes Clnicas
S Classificao: S Varia de acordo com os sistemas acometidos S Intensidade do acometimento: S Anormalidades genticas (F508 ) S Apresentao fenotpica S Fatores demogrficos S Diagnstico precoce
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Manifestaes Clnicas
S Apresentao atpica: S No manifesta os sintomas clssicos S Disfuno em apenas um sistema S Acometimento com grau mais leve do que nos pacientes com apresentao clssica
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Ocorre em mais de 95% dos pacientes Responsvel por grande parte da morbimortalidade Progressivo Intensidade varivel Perodos de exacerbaes
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Taquipnia Crepitaes (localizadas ou difusas) Baqueteamento digital Cianose (amplo acometimento pulmonar) dimetro ntero-posterior torcico
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Idade avanada Infeco respiratria crnica por P. aeruginosa, B. cepacia ou Aspergillus S Obstruo crnica das vias areas
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IEP m-digesto m absoro de macronutrientes (esteatorreia) desnutrio proteico-calrica e deficincia de vitaminas lipossolveis
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S Pode evoluir para perfurao intestinal e peritonite S Diagnstico: radiografia de abdome (ortostatismo e
decbito)
S
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Fezes volumosas e viscosas Perda de gordura peri-retal Diminuio do tnus muscular (desnutrio) presso intra-abdominal (tosse frequente)
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Diagnstico
Avanos no diagnstico precoce e teraputica adequada propiciaram aumento da sobrevida e melhora da qualidade de vida dos pacientes com FC
S
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Diagnstico
S Deve ser feito rapidamente, porm com preciso S Evitando-se testes desnecessrios e fornecer tratamento apropriado S realizado por: S Achado de duas mutaes no gene FC ou S Dois testes de suor alterados ou S Manifestaes clnicas sugestivas
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Diagnstico
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Diagnstico
Critrios diagnsticos da Fibrose Cstica A (caractersticas fenotpicas) B
Identificao de duas mutaes para FC OU Demonstrao de alterao no transporte inico no epitlio nasal
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S S S S
nico procedimento aceitvel para diagnstico Padro ouro Elevada sensibilidade e especificidade Positivo se concentrao de cloro acima 60 mmol/L
S Concentraes maiores de 160 mmol/L so fisiologicamente
impossveis
S Casos duvidosos: dosagem de sdio no suor S No existe correlao entre a gravidade da doena e a
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diagnstico quando o teste do suor no for conclusivo S Muito especfico e pouco sensvel S Detecta 80-85% dos alelos dos pacientes com FC S Um teste negativo no exclui o diagnstico
S Exceto se for realizado sequenciamento completo do gene
da FC
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S Objetivo: S Detectar rapidamente os pacientes com FC S Medida do nvel de Tripsinognio (IRT) S Refluxo para o sangue devido a obstruo dos ductos S Extremamente sensvel (98%)
S S
Se primeiro teste (+) Novo teste em 15 dias Se ambos os testes positivos Teste do suor
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IRT est alterada em 80% dos RN com FC Concentrao de tripsinognio comea a declinar aps o nascimento mtodo restrito aos 2 primeiros meses de vida S RN com leo meconial pode apresentar IRT negativo
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neonatal para FC
S Objetivo dos screenings reduzir a morbimortalidade na
populao pelo tratamento precoce S Este fato no tem modificado significativamente a evoluo da fibrose cstica
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25 %
50 %
25 %
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Teste de secretina pancreosimina Dosagem de gordura fecal (Sudam III) Coeficiente de absoro de gordura Esteatcrito
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azoospermia obstrutiva
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Diagnstico diferencial
DPOC
Plipo nasal Bronquiectasia Bronquiolite viral aguda Asma Doena do refluxo gastroesofgico
Sinusite
Discinesia ciliar Bronquiolite obliterante Imunodeficincias TBC
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Tratamento
Tem por objetivo melhorar a qualidade de vida dos pacientes e retardar a evoluo da doena
S
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Tratamento
Centro especializado
Equipe multidisciplinar
Tratamento
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Tratamento
Objetivos gerais do tratamento
Educao continuada do paciente e dos familiares em relao doena Profilaxia das infeces com um programa vacinal completo (garantido pelo governo) Deteco precoce e controle da infeco pulmonar (tosse, secreo, anorexia) Fisioterapia respiratria e melhora da obstruo brnquica
Tratamento
S Acompanhamento nutricional e diettico S Fundamental na evoluo do paciente com FC, principalmente crianas (impacto no crescimento e desenvolvimento final) S Dieta S Livre S Hipercalrica S Hiperprotica S Hiperlipdica
S
Tratamento
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Tratamento
S Fisioterapia respiratria (eliminao de secrees) S Diria e frequente S Broncodilatadores inalatrios associados S Tcnicas:
S
Tapotagem, drenagem postural, expirao forada, ciclo ativo de respirao, mscara de presso expiratria positiva, flutter S Tosse o melhor mecanismo
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Tratamento
Tratamento
S Antibioticoterapia S recomendada a utilizao de antibiticos bactericidas em altas doses por 3-4 semanas
S
Aureus:
Cefalosporinas Amoxicilina+Clavulanato Oxacilina Teicoplamina Macroldeos Sulfametoxazol+Trimetoprima Vancomicina Linezolina
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Tratamento
Ciprofloxacino
S Antibioticoterapia inalatria: S absoro sistmica e fornecimento de concentraes locais elevadas S Tobramicina, Gentamicina, Amicacina e Colimicina
Tratamento
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Tratamento
S Transplante pulmonar S Pacientes com FC, doena pulmonar avanada e sobrevida estimada de 3 anos e um dos critrios abaixo:
Indicaes
Insuficincia respiratria dependente de oxignio OU Hipercapnia OU Hipertenso pulmonar OU VEF1 < 30% do previsto OU
Hipoxemia grave
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Concluso
apesar de todos os avanos e esforos para melhorar a expectativa e qualidade de vida dos pacientes S Triagem neonatal tem contribudo para o diagnstico precoce, que necessrio para instituir rapidamente o tratamento adequado, de preferncia, em centros especializados com equipe multidisciplinar
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Concluso
66
Obrigado!
S
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Referncias Bibliogrficas
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