APLASIA

MEDULAR.
MEDULAR
DIANA AGUILAR
MÉNDEZ.
HEMATOLOGÍA
GRUPO 701.
 HISTORIA.
• Este trastorno fue descrito por Paul
Ehrlich en 1881 y en 1904
Chauffard lo denominó con el
término de anemia aplástica.
 EPIDEMIOLOGÍA.
• Incidencia: 2-6 casos por millón de
personas.
• Existe mayor incidencia en países
asiáticos (14 casos x millón de habitantes).
• Edad de comienzo entre los 20-25
años y mayores de 60 años.
• No existe diferencia entre los sexos.
•
 DEFINICIÓN.
 Es un defecto de la célula
progenitora pluripotencial
hematopoyética.


Se caracteriza por:


• PANCITOPENIA.
• M.O. HIPOCELULAR.
•

FISIOPATOLOGÍA.
 ANEMIA NORMOCITICA
NORMOCRÓMICA.
• Células normales en ocasiones
macrocíticas.
• Con supervivencia normal.
• Solo se afectan células eritroides =
Aplasia pura de sangre roja.

 ETIOLOGÍA
• La AA puede ser de origen
constitucional o adquirida.
 La anemia aplásica adquirida debe
diferenciarse de la aplasia medular
iatrogénica (70%), la cual aparece después de
utilizar quimioterapia para combatir
neoplasias.


a es a causa de radiaciones ionizantes, drogas citotóxicas, benceno, insecticidas,




 ANEMIA APLÁSICA DE
ORIGEN CONSTITUCIONAL.
• Anemia de Fanconi
• Disqueratosis congénita
• Síndrome de Schwachman.
 ANEMIA DE FALCONI.
• HAR con inestabilidad cromosómica.
• Incidencia: 1/350,000.
• La mediana supervivencia es 25 años.
• Niños con anemias, episodios infecciosos y
hemorrágicos persistentes y severos.
• Hipoplasia progresiva de la MO.
• Desaparición progresiva de las células
sanguíneas.
• Elevada predisposición al cáncer, principalmente
leucemias.
 G en
B R CFAA C2 C 9 q 2 2 . 3
 CARACTERÍSTICAS
CARACTERÍSTICAS
MORFOLÓGICAS
CELULARES
• Displasia ósea
A u m e n to d e ru p tu ra s cro m o só m ica s e n m e t
• Anormalidades

renales In te rca m b io s cro m o só m ico s e n tre cro m o so m
• Retraso mental
• Enanismo
• Microcefalia
• Hipogonadismo
• Hiperpigmentac
ión de la piel.
 Teorías explicativas de
la AF.
• 1.- La célula es incapaz de superar el
estrés oxidante y el oxígeno es la causa
de las lesiones cromosómicas.
• 2.- Defecto en las proteínas reparadoras
del DNA.
•
 Las células de la AF tienen una
proteína de reparación del DNA la
cual es particularmente sensible al
estrés oxidante.
 ANÉMIA APLÁSICA
FAMILIAR
• Subgrupo de la anemia de Falconi.
• 1-77 años.
• Pancitopenía e hipoplasia MO.
• No responden al Tx.


•
 CARACTERÍSTICAS
HEMÁTICAS.
• Anemia macrocítica.
• Leucopenia que afecta
principalmente a granulocitos.
• Trombocitopenia.

 DIAGNÓSTICO.
• Dx por muestra de Diepoxibutano.
• Manifestaciones hemáticas % 5-10 años.
•
• TX:
 Transplantede MO, con riesgo a
producir tumores.
 Andrógenos


 COMPLICACIÓN + COMÚN: Leucemia

aguda linfoblástica .
•
 DISQUERATOSIS
CONGéNITA.
 Forma de displasia ectodérmica
caracterizada por hiperpigmentación en la
cara, nuca y hombros, uñas distróficas y
leucoplasia en las mucosas.
•
•
•
• Tiene tres formas de herencia, la recesiva
ligada al X, AR y AD la autosómica
dominante.
•
• La aplasia ocurre en el 50% de los casos.
 SíNDROME DE
SHWACHMAN-DIAMOND.
• Se debe a mutaciones en el gen
Shwachman en el cromosoma 7.
• Se caracteriza por insuficiencia
pancreática exocrina, disfunción
medular y anormalidades
esqueléticas.
 TROMBOCITOPENIA
AMEGACARIOCÍTICA
• Mutación del gen MPL.
•
• Enfermedad AR causada por la ausencia o perdida
de la función del receptor TPO (Trombopoyetina).
•
• Falla congénita aislada en la maduración de los
trombocitos y elevados niveles de TPO sin
presentar otras anomalías.


• La trombocitopenia y la megacariocitopenia están

presentes durante el primer año de vida,
progresando a pancitopenia.
 SÍNDROME DE AASE-
•
SMITH
Enfermedad rara, hereditaria caracterizada por
anemia asociada a malformaciones articulares
y esqueléticas.
•
• Se trata de una enfermedad AD.
•
• La alteración genética es desconocida.
•
• La anemia es causada por una displasia de
médula ósea.
 ANEMIA APLÁSICA
ADQUIRIDA.
• Idiopática: 50-70%.
• Fármacos: 33% x lesión directa sobre la
célula progenitora (acumulación o
supresión) Neutropenia.
• CLORAMFENICOL (Pancitopenia).


•
•
•
• Agentes químicos: Derivados del benceno
(depresión MO).
•
• Radiaciones hionizantes: Accidentes
industriales, tx enf.malignas. > 4,000
Rads= Aplasia irreversible.
•
• Agentes infecciosos: Citopenia transitoria
en la recuperación de Mononucleosisy
Hepatitis infecciosa. Tb diseminada.


• Metabólicas: Vinculada con errores innatos

del metabolismo de aminoácidos x
acumulación de cetonas y glicina.

 HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA.
• Enfermedad adquirida de las cel. progenitoras en
la cual se presenta anormalidad de la
membrana de las célula sanguínea misma que
hace susceptible a las células a la hemólisis in
vivo x completo.


• Complicación de AA.
• Pancitopenia e hipoplasia de MO.
•
• Dx: Prueba de Ham (suero acidificado +).
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS.
• Anemia e infección.
• No hepatoesplenomegalia.
• Palidez
• Petequias y/o equimosis
• Ausencia de adenopatías


• Manifestaciones
hemorrágicas
– Petequias y equimosis
– Epistaxis y/o
gingivorragia
– Metrorragia


• Fiebre
 DATOS DE LABORATORIO.
• PANCITOPENIA.
•
• Leucocitos / Eritrocitos/ Plaquetas por debajo de
límites de referencia.
•
• Hemoglobina menor a 7gr/dl.
•
• Eritrocitos normocíticos/normocrómicos.
•
• Anisocitosis y poiquilosis de leve-moderada.
•
• Reticulocitos < 25x109.
•
• Eritrocitos nucleados o en forma de lágrima x
infiltración de la MO= A. mieloptísica.
 MÉDULA OSEA.
• Hipocelular.
• Con grasa en + del 70%.
• Infiltración de granulocitos o cel.
cancerosas.
• Fibrosis.
•
 DIAGNÓSTICO.
• Punción seca hipocelular en la
aspiración.
• Aspirado de MO.
• Biopsia de hueso.
• Tinción de Hierro.
• Regiones de hiperplasia focal:
“Puntos calientes”.
•
 TRATAMIENTO
• Pronóstico: Recuperación completa
10%.
• 70% muere en los 1ros. 5 años
después del dx.
• Eliminación del agente causal.
• Transfuciones múltiples.
• Esplenectomía.
• Andrógenos.
• Transplante de MO.
FUENTES DE REVISIÓN: