Unidade 2

PATRIMNIO GENTICO

Unidade 2 - PATRIMNIO GENTICO

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Como explicar a transmisso das caractersticas descendncia?

Carcter cor da semente; Caracterstica semente lisa ou rugosa.

F1 100% sementes lisas;logo, esta caracterstica dominante sobre a rugosa.

Duas caractersticas na gerao F2 n proporo 3:1

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Transmisso de duas caractersticas diibridismo

Segunda Lei de Mendel

Alelos de diferentes pares de genes sofrem segregao independente.

A meiose permite compreender a segregao independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes.

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Como determinar o carcter hereditrio de uma doena? Doena recessiva

Doena dominante

A doena manifesta-se num elevado nmero de descendentes e geralmente em todas as geraes: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendncia ser afectada. O fentipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Os heterozigticos so afectados.

A doena manifesta-se com uma alternncia de geraes: os pais no afectados podem originar filhos afectados. O fentipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Reduzido nmero de indivduos afectados.

Unidade 2 - PATRIMNIO GENTICO Dominncia incompleta Co-dominncia

Excepes s leis de Mendel

O fentipo intermdio, no ocorrendo a mistura dos fentipos parentais nos heterozigticos.

Expresso de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivduos com os alelos A e B, apresentam os antignios A e B superfcie das membranas dos glbulos vermelhos. Este fenmeno importante nas transfuses sanguneas.

Unidade 2 - PATRIMNIO GENTICO Alelos letais

Excepes s leis de Mendel Poligenia

A combinao de determinados alelos pode originar fentipos mortais. No caso dos humanos, so conhecidos poucos alelos letais, sendo a doena de Huntington um dos exemplos.

Diversas caractersticas so determinadas por vrios genes, que interagem entre si, como por exemplo: sistema sanguneo (ABO/RH, etc); determinao da cor do plo dos mamferos.

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Excepes s Leis de Mendel: linkage (ligao factorial)

Hereditariedade ligada ao sexo (mosca)

Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)

Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que: o fentipo surge com maior frequncia nos homens; um homem apenas transmite as caractersticas s filhas, que se tornam portadoras da doena, podendo-a transmitir a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas).

Unidade 2 - PATRIMNIO GENTICO Procariontes

Como se encontra organizado o material gentico? Eucariontes

Um nico cromossoma circular no citoplasma, de elevadas dimenses.

O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que permite o seu enrolamento e empacotamento no ncleo, protegido de enzimas da clula que degradariam o DNA.

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Como se encontra organizado o material gentico? Eucariontes

Os cromossomas so formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas protenas associadas. O seu estado de compactao pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de clula e o seu estdio de desenvolvimento.

Unidade 2 - PATRIMNIO GENTICO Material extranuclear

Material gentico extranuclear?

Presente nas mitocndrias e nos cloroplastos.

O material gentico encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicao independente do material nuclear. Codificam para protenas associadas ao metabolismo de cada organito, embora dependam do ncleo, pois a maioria das suas protenas ou subunidades so expressas a partir de genes nucleares.

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Qual a importncia da sequenciao dos genomas?

A dimenso do genoma de um organismo eucarionte no reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA no codifica nenhuma protena.

A sequenciao do genoma humano apenas o incio do conhecimento dos genes, pois no fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulao dos genes. Permitir obter dados importantes para o diagnstico antecipado de doenas e respectivos tratamentos.

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Qual a vantagem de elaborar caritipos?

Homem

Porco

Mosquito

Mapeamento dos genes (localizao). Deteco de anomalias cromossmicas. Distino das diferentes espcies.

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Que mecanismos regulam a expresso gnica?

o principal nvel de regulao, pois permite controlar a expresso dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a clula.

As modificaes no processamento do RNA permitem controlar a produo final de protenas. A sntese de uma nova protena pode ser controlada ao nvel da transcrio, aumentando ou diminuindo a eficincia deste mecanismo.

Inclui todos os mecanismos que provocam alteraes na funcionalidade da protena depois desta estar formada.

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Regulao da expresso gnica: controlo da transcrio

A cromatina condensada no permite a ligao da RNA polimerase ao DNA e, assim, os genes no podem ser transcritos. A descondensao, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase ao DNA, com a sntese de RNA mensageiro.

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Regulao da expresso gnica: controlo da transcrio Os genes estruturais que codificam para protenas associadas ao metabolismo da lactose no so transcritos.

Gene que codifica a protena repressora.

O promotor permite a ligao da RNA polimerase.

O repressor possui uma regio que permite a ligao lactose. Na ausncia desta, o repressor est activo e ligase ao operador.

O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrio.

Unidade 2 - PATRIMNIO GENTICO O promotor permite a ligao da RNA polimerase. O operador fica livre, permitindo a transcrio.

Na presena de lactose o repressor inactivado.

Transcrio dos trs genes em simultneo (opero): resposta rpida a variaes das condies ambientais; controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.

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Que tipo de modificaes podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutaes

Gnicas

Cromossmicas

Alterao num nico gene, devido a pequenas modificaes na sequncia dos nucletidos. Silenciosa

Alterao da estrutura dos cromossomas, ou do seu nmero, afectando muitos genes.

Deleco

Perda de sentido
Sem sentido Alterao do moso ou grelha de leitura

Duplicao
Inverso Translocao

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Mutaes gnicas

Mutao silenciosa No provoca modificaes na sntese de aminocidos. Mais frequente no 3. nucletido de cada codo, uma vez que o cdigo gentico redundante.

Mutao com perda de sentido Ocorre a sntese de um outro aminocido. Pode afectar a funcionalidade da protena e causar graves problemas.

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Mutaes gnicas

Mutao sem sentido A alterao num nucletido provoca a mudana do aminocido sintetizado originando um codo de finalizao, com a formao de uma protena com dimenses inferiores.

Alterao do modo de leitura Ocorre a introduo ou deleco de um nucletido, com a modificao da leitura da mensagem gentica, pois os codes sofrem profundas alteraes, com graves consequncias na protena final.

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Mutaes cromossmicas estruturais

Inverso Remoo de um segmento de DNA que inserido numa posio invertida num outro local do mesmo cromossoma.

Translocao Troca de um segmento de DNA entre cromossomas no homlogos, que afectam a expresso dos genes com graves consequncias.

Deleco Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regies terminais.

Duplicao Aparecimento de duas cpias de uma dada regio cromossmica, estando frequentemente associada deleco.

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Mutaes cromossmicas numricas

Monossomia Ausncia de um cromossoma homlogo num dado par (2n-1). Trata-se de uma mutao pouco frequente e que poder ser letal, dependendo do cromossoma em questo.

Trissomia Ocorrncia de um cromossoma extra num dado par homlogo (2n+1). Pode ser vivel, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 o exemplo mais conhecido.

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Mutaes cromossmicas numricas

Aneuploidias

Aumento do n. de cromossomas

Diminuio do n. de cromossomas

Trissomia (2n+1) Tetrassomia

Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1)

As mutaes aneuplides esto associadas a erros durante a disjuno dos cromossomas na meiose (formao de gmetas).

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Mutaes na linha somtica e germinativa

Mutaes somticas afectam as clulas no sexuais do organismo transmitindo a mutao apenas s clulas-filhas descendentes. Mutaes germinativas afectam a formao dos gmetas, sendo transmitida descendncia caso o gmeta afectado participe na fecundao.

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Causas das mutaes oncognese

Os raios UV e os raios-X so agentes mutagnicos, pois provocam o aumento do nmero de genes mutatos, com graves consequncias para a sade humana, podendo provocar cancro.

Os cancros podem originar-se pela existncia de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.

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Importncia das enzimas de restrio

Seleco do gene de interesse. Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrio. Formao de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H. Adio da ligase para ligar covalentemente as duas molculas, formando um rDNA.

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Insero do DNA recombinante num vector O choque trmico permite a entrada do plasmdeo na bactria.

Formao de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vector.

S as bactrias com o plasmdeo sobrevivem, pois este confere resistncia ao antibitico que se coloca no meio.

As bactrias multiplicam-se, replicando o plasmdeo, que pode ser posteriormente extrado para diversos fins.

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Produo de cDNA

Extraco do mRNA presente numa clula, e que representa todos os genes que so expressos. Adio de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a sntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa. Adio de um iniciador para a DNA polimerase. Sntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.

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Aplicaes da Engenharia Gentica

Isolamento do gene humano para a produo de insulina.

Clonagem do gene num plasmdeo e insero numa bactria.

As bactrias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos.

A insulina pode ser administrada, com diminuio dos riscos e complicaes de sade.

Tambm permite o estudo laboratorial dos genes humanos.

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Aplicaes da Engenharia Gentica OGM

Os animais transgnicos so utilizados na investigao cientfica, e possuem elevados impactes econmicos. Os animais esto a ser modificados para produzirem protenas de interesse e com maiores rendimentos de produo na pecuria e menores impactes ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos.

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Aplicaes da Engenharia Gentica OGM

As plantas transgnicas so utilizadas na investigao cientfica, e possuem elevados impactes econmicos. As plantas esto a ser modificadas para aumentarem a sua produo, por melhoramentos na resistncia a patogenes e factores abiticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substncias teraputicas.