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O QUE É GENÉTICA

CONTEXTO HISTÓRICO E
MOLECULAR
O SÉCULO DA
BIOTECNOLOGIA

 Século XX – Química e Física


 Século XXI – Ciências Biomédicas e
Biotecnologias
– Capital X Biodiversidade
– Bioética
A GENÉTICA ANTES E
DEPOIS DE MENDEL
 Antes de Mendel
– Forças divinas
– Descoberta dos gametas
 Antiguidade - Aristóteles
 1670 – Graaf – óvulo
 1675 – Leeuwenhoeck – espermatozóide
– Teoria da Pré-Formação
– Teoria de Epigênese – Von Baer – união dos gametas
– Teoria da Pangênese – Darwin – Galton (crítico)
 Mendel (1865)
– Herança por meio de partículas
– Correns, de Vries, Tschermack (1900)
UM POUCO DE HISTÓRIA
 1865 - Mendel realiza seus
trabalhos com ervilhas;
 1900 - Seus trabalhos são
redescobertos;
 1903 - Sutton sugere que genes
estão nos cromossomos;
 1905 - Bateson lança o termo
GENÉTICA;
UM POUCO DE HISTÓRIA
 1909 - Johannsen batiza os fatores ou partículas
mendelianos de GENES;
 1910 - Morgan inicia seus trabalhos com moscas das
frutas;
 1911 - Sturtevant desenvolve técnicas de mapeamento
de genes nos cromossomos das moscas;
 1915 - Avanços das técnicas de mapeamento de genes;
 1927 - Muller descobre que raios X causam mutações
nos cromossomos;
 1941 - Beadle e Tatu defendem a idéia de que cada
gene controla a síntese de uma única e específica
enzima;
HISTÓRIA DO DNA
 1869 - MIESCHER detecta a presença de DNA
em células do pus;
 1894 - Kossel identificam as primeiras bases
nitrogenadas;
 1900 - Hammersten descobre que os
nucleotídeos do DNA tinham uma pentose na
sua estrutura;
 1944 - Avery, MacLeod e McCarty descobrem
que o que promove a transformação de
bactérias é o entrada de DNA do meio
circundante;
HISTÓRIA DO DNA
 1950 - Chargaff publica seus trabalhos que
mostram a equivalências dos teores de bases
que estariam, portanto, emparelhadas;
 1952 - Hershey e Chase afirmam que os genes
de bacteriófagos(vírus) são feitos de DNA;
 1952 - Franklin utiliza difração de raios X para
fotografar o DNA e visualiza um aspecto de
hélice no DNA;
 1953 Watson e Crick desvendam a estrutura
tridimensional do DNA (DUPLA HÈLICE);
NATUREZA QUÍMICA DO
MATERIAL GENÉTICO
 1869 – Miescher
– Nucleínas
– Ácidos Nucléicos
 1953 – Watson e Crick
– DNA – Ácido Desoxirribonucléico
– Polímero de nucleotídeos
 Nucleotídeo = Pentose + Grupo fosfato + base
nitrogenada
DESOXIRRIBOSE
GRUPO FOSFATO
BASES NITROGENADAS
NUCLEOTÍDEO
DNA
DNA – Fitas anti-paralelas
TERMINOLOGIA
 Genótipo: composição genética de um ser.
 Cariótipo: carga genética total de uma
célula. Carga diplóide(2N).
– Ser humano: 46 cromossomos.
 Cariótipo da mulher = 44A + XX

 Cariótipo do homem = 44A + XY

 Genoma: é o conjunto haplóide(n) típico de


uma espécie.
TERMINOLOGIA
 Fenótipo: é a expressão visível do genótipo.
 Fenocópia: alterações ambientais sobre o
fenótipo. Sem influência dos genes.
 Caráter ou Caracter: é a característica
considerada em cada estudo.
 Locus genético: local ocupado pelo gene no
cromossomo.
TERMINOLOGIA
 Cromossomos
Homólogos: são
aqueles que a parecem
aos pares nas células
somáticas(2n).
 Cromossomos não-
Homólogos:
cromossomos que não
pertencem ao mesmo
par.
TERMINOLOGIA
 Genes Alelos: são
aqueles que ocupam o
mesmo locus em
cromossomos
homólogos.
 Genes não-Alelos: são
aqueles que se
localizam em loci
diferentes.
TERMINOLOGIA
 Alelo dominante: é um gene, de um par de alelos,
que consegue se expressar sozinho.
 Alelo recessivo: é aquele, do par de alelos que só
se manifesta na ausência do alelo dominante.
 Penetrância: corresponde à freqüência com que a
característica determinada por um gene se
manifesta.
 Expressividade: é a intensidade com que um gene
se manifesta.
TERMINOLOGIA
 Homozigose: quando
os dois cromossomos
de um par de
homólogos carregam o
mesmo tipo de alelo.
 Heterozigose: quando
cada cromossomo de
um par de homólogos
carrega um tipo
diferente de alelo.
HEREDOGRAMA
Representação gráfica das relações de parentesco e a
incidência de determinada característica genética em
uma família.
EXEMPLO DE
HEREDOGRAMA

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