Pembimbing : Dr .

Christophel P , SpOG ( K ) FM Oleh : I Made Raditya

Singkatan :
NT , nuclear translusi
PAPP-A, pregnancy-associated plasma protein-A HCG , Human chorionic gonadotropin MSAFP , maternal serum alfa-fetoprotein uE3, unconjugated estriol FTS, firts-semester skrining TS, triple screen QS, quadruple screen.

Diagnosis Prenatal dan Skrining untuk Aneuploidy

Diagnosis Prenatal. Diagnosis prenatal menggabungkan

hasil dari skiring terhadap fetus aneuploidi dan anomali yang terdeteksi, melalui modalitas yang tersedia, termasuk populasi skrining, faktor resiko dari masing masing individu, konseling genetik, dan tes diagnostik. tujuan utama untuk melakukan diagnosis prenatal dan skrining adalah untuk mendapatkan informasi lebih jelas mengenai keadaan fetus.

Skrining Antenatal untuk Downs sindrom

Sejarah : Langdon Down, pada tahun 1886, melaporkan jika kulit pada individu dengan trisome 21 lebih tebal. Pada tahun 1970, muncul data yang menyatakan jika terdapat hubungan hamil di usia tua dengan resiko terjadinya aneuploid. Data statistik menunjukkan perbedaan hubungan yang terjadi pada kelompok dengan rentang usia 30 hingga 34 tahun dengan kelompok dengan rentang usia 35 hingga 39 tahun.

 Maternal Serum alfa-Fetoprotein (MSAFP) terbukti

ditemukan pada wanita dengan kehamilan dengan neural tube defek (NTDs) ; kemudian pada tahun 1984 kadar MSAFP yang rendah dihubungkan dengan kejadian Downs sindrom. Skrining NT pada trimester pertama diperkenalkan pada tahun 1990 (1). Ketika kehamilan pada usia > 35 tahun semakin banyak ditemukan , dengan dilakukannya skring, ternyata dapat menekan angka kejadian Downs sindrom.

Dasar Semua wanita diharapkan untuk melakukan skrining, dan idealnya dilakukan pada trimester pertama. pada skrining Downs sindrom yang dilakukan di trimester kedua memiliki resiko yang lebih tinggi, yaitu 1:270 (dengan resiko lahir hidup 1:380). Dianggap faktor keturunan dan usia kehamilan diatas 30 tahun adalah kelompok yang diutamakan melakukan skrining

Usia Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun adalah individu yang memiliki resiko tinggi, jika dibandingkan dengan wanita yang serusia lebih muda. Namun, bukan berarti menutup kemungkinan terjadi kelahiran Downs sindrom pada usia < 35 tahun. Skrining adalah cara yang tepat untuk memastikan dan mendeteksi dini keadaan janin dimasa kehamilan baik pada kelompok dengan resiko tinggi maupun rendah.

Skrining pada Trimester Pertama : Nuchal Translucency

NT meningkat pada fetus dengan Downs. Gambaran

NT menunjukkan bidang midsagital dengan leher fetus pada posisi netral. Amnion harus disingkirkan dari lapang pandang. Gambaran ini berpengaruh besar sekitar >75 % pada skrining. Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat pada masing masing lapis NT, dan multiple of the median (MoM) yang dapat dihitung dengan menggunakan aplikasi komputer untuk menentukan besarnya resiko.

 Peningkatan NT sekitar >70 % menunjukkan trisomi 21,

trisomi 18, dan trisomi 13 . Waktu yang dipilih untuk melakukan NT pada skrining Downs sindrom adalah pada minggu ke 11.

Biokimia
Analisis maternal serum yang memastikan adalah kadar beta-HCG dan PAPP-A. Beta-HCG secara normal akan berkurang pada kehamilan namun akan meningkat jika terdapat trisome 21. PAPP-A secara normal akan meningkan dalam kehamilan, namun akan turun jika terdapat fetus dengan trisome 21. Beta-HCG diskriminasi akan sangat tampak pada minggu ke 10, mendekati minggu ke 11, sehingga waktu ini sebagai waktu yang tepat untuk dilakukan skrining.

First-trimester Screening (FTS)

FTS terdiri dari hasil pemeriksaan NT yang

dikombinasikan dengan skrining serum maternal ( PAPP-A dan beta-HCG ). Lebih dari 20 penelitian pada lebih dari 100.000 wanita menunjukkan sensitifitas dari pemeriksaan ini, dan hingga saat ini dianggap sebagai skrining terbaik pada saat kehamilan. Angka pendeteksian terbaik berada pada minggu ke 11.

FTS dilakukan jika diikuti dengan kriteria kriteria berikut

Dilakukan oleh operator yang terlatih, dalam program

monitoring, terdapat untrasound (NT) dan laboratorium yang dapat setiap saat menganalisa. Informasi yang cukup dan ketersediaan dari alat untuk mendukung pelayanan konseling komprehensif untuk para wanita mengenai pilihan pilihan yang berbeda dan keterbatasan dari masing masing Akses untuk mendapatkan pelayanan konseling dan tindakan yang selanjutnya yang akan dilakukan pada wanita dengan hasil positif. edukasi mengenai nuchal translusensi dan program review yang berkualitas. Terdapat bukti yang cukup untuk mendukung impelentasi dari FTS pada Downs syndrome

Tulang Nasal
Lebih dari 12 penelitian pada 18.000 wanita

menunjukkan jika tulang nasal yang harusnya tampak pada minggu ke 11 hingga 14, tidak akan tampak pada 70 % fetus dengan Downs syndrome.

Skrining Trimester Kedua

Skrining analisis maternal yang pertama kali dihubungkan dengan Downs syndrome, penurunan kadar human chorionic gonadotropin (hCG) dan rendahnya estriol unconjugated, yang menunjukkan triple screen . Deteksi yang dilakukan pada wanita diusia lebih dari 35 tahun dengan jarak triple screen antara 57 % dan 74 %, dengan FPR konstan 5 % . Menggali informasi lebih lanjut dibutuhkan untuk memastikan, seperti riwayat diabetes, obesitas, dan faktor faktor lainnya.

Kombinasi First- dan Second Trimester Test

Kombinasi program skrining pada trimester pertama (

menggunakan penaksiran dengan ultrasound dari NT dan analisis maternal ) dan trimester kedua ( menggunakan analisis maternal ).

Konseling Genetik
Konseling genetik dasar sebaiknya dilakukan pada

setiap wanita hamil. Konseling tersebut semakin menguntungkan jika dilakukan pada saat prekonsepsi. Setiap pasangan sebaiknya memiliki skrining dasar mengenai riwayat kelainan genetik di keluarga, dengan predegree hingga dua generasi keatas ( predegree tiga generasi ). Pertanyaan pertanyaan harus berkaitan dengan riwayat keluarga, riwayat keguguran, riwayat kelahiran dengan kelainan genetik.

 dokter obsgyn, dokter keluarga, perawat yang

dipercaya) sebaiknya memberi perhatian lebih kepada pasien yang akan melakukan skrining genetik, Indikasi yang mungkin untuk konsultasi genetik pada prekonsepsi dan prenatal .Indikasi yang mungkin untuk konsultasi genetik pada pasien dewasa dijelaskan pada tabel

responsibilitas tanaga kesehatan untuk wanita hamil yang melakukan tes skrining

Clinicans harus dapet mengidentifikasi pasien yang daatang kepadanya, mengkategorikan pasien dengan resiko tinggi dan memberi pengetahuan lebih lanjut mengenai skrining yang akan dilakukan. Para pakar obsgyn bekerja sama dengan dokter keluarga untuk memberi kenyamanan, pelayanan kesehatan dan memberikan konseling, bekerja bersama sebagai tim, bekerja sesuai kompetensi dan memberi banttuan setiap saat.

 Berdiskusi dengan pasien mengenai pentingnya informasi tentang riwayat genetik keluarga, kemungkinan menurunnya sifat genetik.
Para doker Obsgyn harus mengetahui mengenai informasi genetik dari pasien, menyesuaikan pemeriksaan pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk melakukan skrining, bekerja secara

profesional, tanpa mendeskriminasikan pasien.

Abnormalitas Karotip yang Sering Dijumpai

Trisomy 21 (Down Syndrome)
Sejarah : Pendeskripsian secara lengkap pertama kali

dilakukan oleh Seguin pada tahun 1846. Dilaporkan oleh Down pada tahun 1886 dan dinamakan Down syndrom. Selanjutnya pada tahun 1959, LeJuene dan Jacobs mendeskripsikan jika syndroma Down dikarenakan trisomi 21. Definisi: Down syndrome dikarenakan trisomi 21, atau penambahan ekstra kromosom 21, salah satu dari trisome 21 atau translokasi antara 21 dan kromosom lainnya, biasanya pada acrosentrik pada translokasi Robertsonian.

 Epidemiologi/Insidensi: Sekitar 1 dari 800 kelahiran

hidup, terdapat trisomi. Insidensi bertambah dengan bertambahnya usia kehamilan Embriologi : kelainan pada Down Syndrome terletak pada kromosom 21, namun masih diteliti lebih lanjut megenai fenotip Down ssyndrome. Namun, bagian ini bukanlah suatu ketetapan, hanya saja kelainan pada Down syndrome sering kali terletak pada kromosom 21.

 Genetik/Pewarisan: kesalahan pada sel pada saat

konsepsi (nondisjunction) menggambarkan 92 % Down syndrome dan hampir semuanya kesalahan tersebut dikarenakan trisome 21. Klasifikasi : Full trisomi 21, translokasi trisomi 21, mosaic trisomi 21. Faktor resiko: Usia pada saat hamil. Individu dengan Robertsonian translokasi 21 memiliki resiko yang tinggi tanpa memandang usia pada saat hamil.

 Temuan pada pemeriksaan ultrasound: Penebalan translusensy nuchal (NT) pada minggu ke 11 hingga 14 (*)%) (beberapa kasus cystic hygroma-10%) Penebalan lipatan nuchal (>6 mm) pada minggu ke 16 hingga 23. Kelainan jantung bawaan (40-50%) Hydrops atau perubahan kadar cairan pada beberapa organ ( efusi pleura, ascites, dll) soft marker lainnya, seperti pemendekan humerus dan femur, echogenitas usus, renal pyelectasis, cardiac echogenic focus ( biasanya pada ventrikel kiri ) Polihidramnion ( jika terdapat obstruksi gastrointestinal atau macroglossis)

 Diagnosis : CVS atau amniocentesis menilai kromosom fetus,

dengan menilai trisome 21. Pada neonatus, dengan menggunakan kultur darah dan karototipe. Konseling : Abnormalitas mayor meningkatkan resiko FGR, kelainan jantung bawaan, dengan rata rata IQ 50 hingga 75. Kelainan jantung bawaan adalah kontributor utama pada kematian. Pemeriksaan lanjutan/Konsultasi : pemeriksaan yang disarankan adalah fetal echocardiogram. Berdasarkan letak lesi, konsultasi dengan ahli pediatric dan ahli genetik akan menghasilkan hasil diskusi yang lebih memuaskan. Pemeriksan pada pusat pelayanan tersier disarankan jika terdapat anomali signifikan, atau tidak dapat melakukan pemeriksaan yang adekuat.

 Terminasi : Terminasi dilakukan jika sesuai dengan

indikasi dan dilakukan secara legal (<2 minggu) Monitoring Fetus : Tidak ada percobaan khusus . Nonstress test (NSTs) pada minggu > 32 dapat dilakukan. Dapat juga dengan memeriksa Fetal Heart Tracing (NRFT). Persalinan / Anestesi : Cara persalinan tidak berefek pada terjadinya Down syndrome.

 Resusitasi : Pertolongan pada kegawatan yang diberikan tidak

berbeda dengan bayi lainnya. Transport/Rujuk : Dilakukan jika konseling, pelayanan umum, kelainan kongenital tidak dapat ditangani dan diterapi dengan adekuat. Tes dan konfirmasi : Karotipe dapat dinilai melalui kultur darah limfosit Neonatal echocardiogram dan pemeriksaan fisik. Memungkinkan jika dilakukan operasi pada anomali yang berat dan harus ditangani segera. Down syndrome memiliki variasi dan banyak karakteristik. Kelainan yang mungkin menyertainya adalah kelainan jantung bawaan, gastrointestinal, hematologi, dan hipotiroid. Intervensi dini dan edukasi kepada keluarga dapat mempengaruhi pola asuh dan kesiapan mental untuk mengasuh anak dengan Down syndrome, sehingga diharapkan kelak tidak akan terkucil dan dapat bekerja secara mandiri ataupun dengan orang lain.

Trisomy 18 ( edward sindrom )

Sejarah : Trisomi 18 ditemukan oleh Edward et al. Dan

Smith et al. Pada tahun 1960 Definition : Edward syndrom adalah trisome 18, atau ekstra kromosom 18 Epidemiologi : Insidensi sekitar 1 dari 6600 kelahiran hidup di Amerika Serikat, insidensi bisa meningkat jika usia saat hamil semakin tua.

 Genetik/Rekurensi : Ekstra kromosom 18 sebanyak 95 %

menunjukkan dengan usia pada saat hamil. Pada 90 % kasus, ekstra kromosom pada kehamilan berasal dari kesalahan proses miosis II, jika dibandingkan dengan tingkat kesalahan pada miosis I. Dan sekita 80 % terjadi pada wanita. Mosaicism tampak pada 10 % dan postzygotic nondisjunction atau keterlambatan anafase. Penyebab kesalahan miosis ataupun mitosis masih belum diketahui. Translokasi mungkin disebabkan oleh trisomi atau parsial trisome 18 dengan variasi fenotipe atau kromosom lain, dengan variabel ukuran masing masing kromosom, terutama 18. Tetralogi : Tidak ada Klasifikasi : Trisomi 18 dan variabel parsial trisomi 18 yang berhubungan dengan translokasi. Faktor resiko : Usia kehamilan, translokasi, rekurensi bisa mencapai 1 % pada ful trisomi 18.

 Skrining NT memiliki sensitifitas > 80 %, pada

trimester pertama memiliki sensitifitas > 90 %, multipel marker pada trimester kedua dengan alfafetoprotein (aFP), rendahnya kadar hCG, rendahnya estriol dengan sensitifitis > 80 %. Akurasi ultrasound bisa mencapai 90 % terhadap trisomi 18 (bab 5).

Yang dapat ditemukan pada pemeriksaan ultrasound : Penebalan NT pada minggu ke 11 hingga 14 9 80 % ) *at times cystic hygroma-15%) Penebalan lipatan nuchal ( > 6 mm) pada minggu 16 hingga 23 Mengepalkan tangan dengan jari overlapping Kista pleksus choroid (25 %) Pembesaran sisterna magna (>1 cm) Arteri umbilical tunggal Kegagalan penutupan bibir atau palatum Hydrops atau perubahan kadar cairan ( efusi pleura, ascites, dan lainnya) Biometri FCR pada trimester ketiga
Polyhidramnion (25% ) pada cairan amnion Plasenta normal

Simetric FGR (>50 %),microcephaly pada trimester 3 pada biometry

 Konseling : Berdasarkan 95 % konsepsi dengan trisomi 18

meninggal dalam kandungan atau lahir mati. 5 hingga 10 % bayi lahir hidup dapat bertahan hidup hingga 5 tahun pertama. Dalam uterus, gerak janin sangat sedikit. Temuan klinis harus diberik tahukan kepada orang tua, termasuk kemungkinan terjadinya keterlambatan tumbuh kembang, mikrosefali, mikrophtalmia, tangan seperti mengepal, rocker-bottom-feet, malformasi kongenital lainnya. Kelainan jantung bawaan ditemukan pada 90 % kasus, dengan VSD dan polyvalvular heart disease/ pulmonary and aortic valve defect, anomali ginjal, gastrointestinal, dan otak. Dapat juga ditemukan clasical dermatoglyphics dengan lengkungan palmar triradius dengan hipoplastik ujung jari, kuku kecil. Penyebab kematian dapat dikarenakan central apneu, yang berhubungan dengan kelainan jantung bawaan, sistem saraf pusat, adn malformasi renal.

 Pemeriksaan lanjutan : Fetal echocardiogram,

konseling genetika, suport mental kepada orang tua. Intervensi Fetal : Tidak dianjurkan Terminasi : Terminasi dapat dilakukan dengan legal ( biasanya pada usia kehamilan < 24 minggu ). Antepartum testing : NRFHT, prognosis yang buruk, banyak kehamilan yang tidak berakhir dengan persalinan normal. Persalinan/Anestesi : Monitoring jantung fetus. Tidak disarankan untuk melakukan sectio cesaria.

 Resusitasi : Lebih diutamakan untuk mensuport

mental orang tua, dan mengedukasi derta memberi penegrtian jika resusitasi yang dilakukan tidak akan berarti banyak. Rujuk : Tidak disarankan Tes Konfirmasi : Pemeriksaan karotype dengan kultur darah limfosit.

Trisomi 13
Sejarah : Pertama kali dikemukakan oleh Patau pada

tahun 1960 tidak ada kromosom pada 13 hingga 15. Definisi : trisomi 13 atau tidak adanya kromosom 13 Epidemiologi/Insidensi: 1/10.000 kelahiran. Peningkatan insidensi bertambah seiring bertambahnya usia. Embiologi : Ekstra kromosom 13 akan berefek pada semua organ.

 Genetik : penambahan kromosom 13 menghasilkan

full trismoi 13 pada 80 % kasus. Hal ini berhubungan dengan maternal nondisjunction pada miosis I. Sekitar 15 % kasus berhubungan dengan translokasi, yang sering terjadi adalah Robertsonian translokasi. Pada 5 %, menimbulkan rekurensi sebesar 5 % dan beresiko terjadi aborsi spontan sebesar 20 %. Kasus lain berhubungan dengan mosaicism ( 5 % ) dengan trisomi 13 dan normal sel. Mosaicism mempunyai fenotipe mild.

 Tetralogi : Tidak ada

Klasifikasi : Trisomi 13, mosaic trisomi 13, parsial

trisomi 13 Faktor resiko : Usia lanjut,riwayat trisomi 13. Skrining : menggunakan ultrasound trimester pertama ( dengan NT ), skrining pada trimester satu dan dua dengan multiple marker, keakuratan pemeriksaan ultrasound sekitar 90 % dan sensitif terhadap trisomi 13.

Ultrasound yang ditemukan pada fetus :

Penebalan NT pada minggu ke 11 hingga 14 ( > 70 % ) *at times cystic

hygroma-20%) Penebalan lipatan nuchal ( > 6 mm) pada minggu 16 hingga 23 CHD (80 %) atrial septal defect 9 ASD ) dan VSD Defek pada bibir dan palatum ( 45 % ) Hydrops atau perubahan kadar cairan (efusi pleura, ascites, dan lain lain Biometri FCR pada trimester ketiga Polyhidramnion atau oligohydramnion Plasenta normal Simetric FGR (>50 %),

 Diagnosis : CVS atau amniosentesis, tampak trisomi 13.

Ditunjang dengan kultur darah petifer dan karyotipe. Konseling : Trisomi 13 menunjukkan hasil SABs. Ratarata Rata- rata angka harapan hidup pada 130 hari pertama sebesar 95 %. Penyebab kematian terbanyak adalah apneu, cardiacarrest 69 %, CHD 13 %, pneumonia 4 %. Maka diperlukan edukasi kepada orang tua jika sudden death sangat mungkin terjadi. Namun beberapa infan juga dapat bertahan hidup, dengan support dari alat dan biaya hingga jutaan, dan diperlukan perawatan yang ekstra.

 Konsultasi : Fetal echocardiogram, genetik konseling.

Pada keadaan tertentu diperlukan konsultasi kepada spesialis di bidangnya. Intervensi : Tidak ada Terminasi : Terminasi dilakukan jika sesuai dengan indikasi dan dilakukan dengan legal ( < 24 minggu ) Tes antepartum : NRFHT, prognosis buruk. Delivery/Anestesi : Monitoring DJJ, tidak dianjurkan sectio secaria.

 Resusitasi : Disarankan lebih mensuport batin orang

tua, dan menjelaskan jika tindakan resusitasi yang dilakukan tidak akan membantu terlalu banyak. Rujuk : Tidak disarankan Konfirmasi : kariotip dengan kultur darah limfosit

Turner Sindrom
Sejarah : Pada tahun 1938 Turner mendeskribsikan

kombinasi seksual infantilism, webbed neck, cubitus valgus. Ford menyatakan pada tahun 1959 jika kombinasi ini dapat dihubungkan dengan hilangnya kromososm X. Definisi : Turner sindrom adalah tidak adanya single kromosom X atau karotipe dengan Xp missing seperti isochromosome Xq, cincin X atay delesi Xp yang biasa disebut juga 45x0 atau 45x sindrom. Epidemiologi/Insidensi: 1/2500 kelahiran. ( 1/5000 total kelahiran). 98 hingga 99 % Turner sindrom pada fetus akan terjadi abortus spontan, sekitar 20 % dari semua SABs berhubungan dengan Turner sindrom.

 Embriologi : Lymphedema karena kongenital hipoplasia

dari duktus limfatikus. Genetik : Hilangnya satu kromosom X atau kariotip lain dngan Xp missing seperti isochromosome Xq,ring X atau delesi Xp, menimbulkan kromosomal disjunction. Sering ditemukan Mosaicism (40 %) dan 46,XY, kariotipe yang berhubungan dengan ambiguus genitalia. Tetralogi : Tidak ada Faktor resiko : Usia pada saat hamil tidak mempengaruhi tingkat kejadian sindroma ini.

 Skrining : trimester pertama dengan NT, skrining

biokimia tidak terlalu sensitif untuk mendeteksi sindroma Turner.

Ultrasound yang ditemukan pada fetus :

Penebalan lipatan nuchal ( > 6 mm) pada minggu 16 hingga 23 CHD (20 %) stenosis aorta, bisupidal aortic valve, hipoplastic

jantung kiri. Renal anomali ( 60 % ) Hydrops atau perubahan kadar cairan (efusi pleura, ascites, dan lain lain ) Biometri FCR pada trimester ketiga oligohydramnion Plasenta normal Biometi biasanya normal Diagnosis : CVS atau amniosentesis, tampak 45X atau missing Xp. Ditunjang dengan kultur darah petifer dan karyotipe

 Konseling : Cyctic hygroma biasanya mengikuti kelainan

ini, dan 99 % berakibat fatal. Jika tak tampak kelaianan cystic hygroma dan fetus dapat bertahan hidup > 20 minggu. Infan perempuan dengan turner sindrom memiliki kulir nuchal berlebihan dan edema pada tangan dan kaki (80%) karena lymphedema. Jika ditemukan CHD, mempengaruhi prognosis, akanmembutuhkan perawatan khusus dan jangka lama. Dapat juga ditemui tanda- tanda pubertas terlambat dan amenorhea primer (>90%), infertilitas (>99%), bentuk dada yang abnormal (shieldshape), jarak puting susu yang jauh, garis rambut rendah, webbing atau leher pendek, anomali renal (60%),cubitus valgus, pemendekan metacarpal 4, bentuk kuku yang kecil, hiperconveks, tuli, disfungsi tiroid, sulit belajar, walaupun intelegensi dan kemampuan verbal dalam batas normal.

 Mosaicism dapat ditemukan pada perempuan normal

dengan normal sel pada fenotipe dan spontaneus puberitas dengan fertilitas namun sering mengalami menopause awal. Jika hilangnya satu kromosom X namun X-inactivespesific transcript (XIST) masih intak, normal random Xinactivation . Jika XIST tidak tampak pada kromosom X, fenotip mungkin lebih berat, pada mosaic 45X/46XY akan tampak pembesaran klitoris dan virilization. Pada kasus yang lebih, akan meningkatkan resiko gonadoblastoma dan gonad tidak akan ada. Dampak yang paling besar adalah dampak pada psikologi dan infertilitas, sehingga dibutuhkan diskusi dengan para ahli.

 Konsultasi : Disarankan melakukan detal

echocardiogram. Konsultasi kepada bagian genetik berdasarkan letak lesi kromosom dan bagian pediatrik untuk anomali organ. Diperlukan rujukan ke pelayanan tertier jika kelainan yang timbul berat, dan tidak dapat ditangani sendiri. dianjurkan untuk memeriksa kadar endokrin. Intervensi : tidak tersedia Terminasi : terminasi dapat dilakukan jika sesuai indikasi dan legal Fetal monitoring : tidak ada spesifik tes, dapat dilakukan NSTs tiap minggu pada minggu ke 37 hingga seterusnya

 Persalinan : Cara persalinan tidak aakan

mempengaruhi terjadinya Turner sindrom Resusitasi : pertolongan pada kegawatan sama dengan pertolongan pada bayi normal. Rujuk : Diperlukan jika terdapat anomali berat yang tak dapat diatasi, jika ingin melakukan konseling, melakukan general check up Tes konfirmasi : kariotipe dengan menggunakan kultur darah limfosit

Manajemen perawatan :
Neonatal echocardiogram,renal ultrasound

pemeriksaan fisik diperlukan untuk mencari kelainan bawaan lainnya. Tindakan operatif mungkin dilakukan jika terdapat anomali berat dan mengancam jiwa, seperti anomali jantung. Intervensi pertama lebih menitik beratkan pada edukasi mengenai keadaan bayi yang akan lahir, prognosis dan perawatan yang diperlukan.

 Perawatan jangka panjang: Pemeriksaan tiroid, tes

pendengaran, evaluasi kemampuan bicara, jika diperlukan cek darah rutin ( komplikasi hipertensi ), echocardiogram untuk menilai percabangan aorta, traktur urinarius, yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kultur urin jika terdapat kelainan, menggunakan kurva pertumbuhan Turner setelah 2 tahun, monitor diet (kalori dan kalsium), pemeriksaan ophtalmologi, support psikis, individual education program (IEP) pada sekolah. Jika diperlukan, disarankan untuk konsultasi ke bagian endokrinologi infantm untuk mendiskusikan mengenai Growth Hormon (GH) dan Hormon Replacement Therapy (HRT), jika diperlukan dilakukan GH treatment untuk menunjang tinggi pasien. HRT dapat membantu proses pubertas.

 Memungkinkan untuk dilakukan invitro fertilization

pada wanita dengan Turrner syndrome untuk hamil dengan menggunakan sel telur donor. Sangat penting untuk mendiskusikan dan menjelaskan mengenai penyakit yang diderita pasien, prognosis ke depan, apasaja yang perlu dipersiapkan. Konseling Prekonsepsi Kehamilan Berikutnya : Resiko rekurensi 45X jika terdapat translokasi.

Klineferter syndrome
Sejarah : Pada tahun 1942, dr.Harry Klineferter

menemukan laki laki dengan pembesaran payudara, rambut yang jarang pada wajah dan badan, testis kecil dan azospermia. Pada akhir tahun 1950 penemuan ini ditambah dengan adanya extra Barr body, dan ekstra kromosom X yang diidentifikasi dengan karotip 47,XXY Epidemiologi/Insidensi : 1/500 hingga 1/1000 kelahiran bayi laki laki Genetik : usia pada saat hamil meningkatkan resiko terjadinya XXY, yang didapat dari kromosom ayah. Faktor resiko : Hamil pada usia tua Skrining : Tidak ada spesifitas kelainan fenotip yang tampak pada prenatal.

 Tampakan klinis : Pembesaran payudara, sedikitnya

rambut di badan dan wajah, badan seperti wanita, testis kecil, lebih tinggi, keterlambatan bicara (pada >50% kasus), penurunan koordinasi motorik ( 27 % ), kesulitan mengikuti pelajaran di sekolah. Rata rata IQ adalah 90, IQ verbal lebih tinggi daripada motorik. Anak laki laki XXY tidak mengalami permasalahan dalam maturitas pubertas.

Konseling :
Injeksi rutin hormon testosteron pada awal pubertas dapat menaikkan

kekuatan dan pertumbuhan rambut. Suport psikologi dan terapi dapat membantu menyelesaikan konflik batin yang terjadi, gangguan yang sering terjadi adalah depresi. Laki laki dengan 47,XXY memiliki gangguan autoimun seperti siabetes tipe I (insulin-dependent), autoimune thyroiditis, lupus erithematosus. Laki laki XXY dengan pembesaran payudra memiliki resiko yang sama terkena keganasan payudara. Apabila tidak mendapatkan terapi hormon injeksi, dapat menyebabkan osteoporosis dini.

47,XXX
Diagnosis/definisi : Karotipe 47,XXX
Epidemiologi/Insidensi : 1/100 kelahiran perempuan Genetic/rekurensi : sporadic, bertambah dengan

pertambahan usia. Faktor resiko : Usia tua pada masa hamil

 Skrining : Belum ada identifikasi khusus, diagnossi dapat

ditegakkan dengan pemeriksaan karotip Pemeriksaan Fisik : Perempuan dengan 47,XXX biasanya tinggi, pubertas umumnya normal. Konseling : Wanita dengan 47,XXX pemalu dan menunjukkan imaturitas. Support keluarga, perhatian dan kasih sayang keluarga dapat membantu kematangan psikis. Banyak dijumpai dengan kesulitan belajar, namun tidak ada disabilitas intelektual. Dapat didiagnosis dengan amniocentesis atau CVS dengan normal ultrasound.