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MUTACIONES
BLGO. HUGO PEA PISCOYA
MUTACIONES
CARACTERISTICAS: - Generalmente perjudiciales o deletreas - Generalmente recesivas - Aleatorias - Recurrentes - Constituyen la base de la evolucin
AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
AUGGUUUAC CGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
2. MUTACIONES SIN SENTIDO
AUGGUUUACCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
AUGGUUUAGCGUAGUGGC
Met Val Termino Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
3. MUTACIONES CON SENTIDO EQUIVOCADO
AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly
AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
4. MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA
AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly
A U G G U U AU C G U AG U G G C
Met Val Ile Val Val
B. Mutaciones gruesas
- Involucran ms de un par de nucleotidos: . Genes completos . Cromosomas completos (aneuploidias) . Juegos de cromosomas (euploidias)
II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
1. MUTACIONES POR SUSTITUCION A. Mutantes por transicin
Purina (A) Purina (G)
Pirimidina (C)
Pirimidina (T)
Purina (A)
Mutaciones gnicas o moleculares Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir: Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar la posicin de un nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citocina, se inserta uno de timina. Mutacin por prdida de nucletidos o deleccin : En la secuencia de nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada. Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos que no deberan estar. Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido. Mutacin por translocacin de pares de nucletidos complementarios. Se produce por el cambio en la posicin de un nucletido.
IV. POR EL ORIGEN: 1.- Espontneas: Son poco frecuentes y son el resultado de la actividad normal de la clula, o de sus interacciones con su medio natural. La mayora aparecen por errores en los procesos de replicacin, reparacin o recombinacin del ADN. 2.- Inducidas: Aquellas provocadas por previa alteracin experimental del ADN, bien sea directamente, o indirectamente, por agentes fsicos o qumicos denominados mutgenos.
AGENTES MUTAGENICOS
1. AGENTES FISICOS - Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas (radio, uranio, cobalto), rayos csmicos (disminucin de la capa de ozono). Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V. Choque trmico
AGENTES MUTAGENICOS
2. AGENTES QUMICOS
a. Anlogos de bases de cidos nucleicos: - 5-bromurouracilo - 2-aminopurina b. alcaloides como la cafeina. c. agentes que atacan al ADN (formalina), d. cidos: nitroso, brico, frmico e. agentes alquilantes como el gas mostaza. f. colorante de acridina (proflavina, acridina) g. carcingenos (benzapireno), h. sulfato de cobre i. colchicina j. uretano k. drogas como el LSD l. nicotina m. edulcorante como el ciclamato n. perxidos como el agua oxigenada y otros muchos ms.
AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS IMPLICADOS A. Virus B. Bacterias C. Helminto
Hay un vnculo potencial entre inflamacin (hepatitus) y cncer: la protena denominada 'NF-kappa B' o NF-kB (NF =r Nuclear factor), es caracterstica de la inflamacin y presente casi siempre en los tumores.
AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS
A. Virus
AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS
AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS