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Gentica e Histoembriologa

MUTACIONES
BLGO. HUGO PEA PISCOYA

MUTACIONES
CARACTERISTICAS: - Generalmente perjudiciales o deletreas - Generalmente recesivas - Aleatorias - Recurrentes - Constituyen la base de la evolucin

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

I. POR EL TAMAO A. Mutaciones puntuales


1. MUTACIONES CON IGUAL SENTIDO (SILENCIOSAS)

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAC CGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

Mutaciones puntuales
2. MUTACIONES SIN SENTIDO

AUGGUUUACCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAGCGUAGUGGC
Met Val Termino Arg Ser Gly

Mutaciones puntuales
3. MUTACIONES CON SENTIDO EQUIVOCADO

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

Mutaciones puntuales
4. MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

A U G G U U AU C G U AG U G G C
Met Val Ile Val Val

B. Mutaciones gruesas
- Involucran ms de un par de nucleotidos: . Genes completos . Cromosomas completos (aneuploidias) . Juegos de cromosomas (euploidias)

II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
1. MUTACIONES POR SUSTITUCION A. Mutantes por transicin
Purina (A) Purina (G)

Pirimidina (C)

Pirimidina (T)

B. Mutantes por transvercin


Purina (A) Pirimidina (C) Pirimidina (C)

Purina (A)

II. CALIDAD A. Mutaciones estructurales


2. MUTACIONES POR DELECCION O SUPRESION

II. CALIDAD A. Mutaciones estructurales


3. MUTACIONES POR INSERCION O ADICION

Mutaciones gnicas o moleculares Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir: Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar la posicin de un nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citocina, se inserta uno de timina. Mutacin por prdida de nucletidos o deleccin : En la secuencia de nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada. Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos que no deberan estar. Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido. Mutacin por translocacin de pares de nucletidos complementarios. Se produce por el cambio en la posicin de un nucletido.

III. TIPO CELULAR A. Mutaciones somtica


Afecta a las clulas somticas del individuo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por mitosis heredarn la mutacin (herencia celular). Como consecuencia aparecen individuos mosaico. Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.

III. TIPO CELULAR B. Mutaciones en la lnea germinal:


Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen mayor importancia desde el punto de vista evolutivo ya que son heredadas a la progenie.

IV. POR EL ORIGEN: 1.- Espontneas: Son poco frecuentes y son el resultado de la actividad normal de la clula, o de sus interacciones con su medio natural. La mayora aparecen por errores en los procesos de replicacin, reparacin o recombinacin del ADN. 2.- Inducidas: Aquellas provocadas por previa alteracin experimental del ADN, bien sea directamente, o indirectamente, por agentes fsicos o qumicos denominados mutgenos.

AGENTES MUTAGENICOS
1. AGENTES FISICOS - Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas (radio, uranio, cobalto), rayos csmicos (disminucin de la capa de ozono). Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V. Choque trmico

AGENTES MUTAGENICOS
2. AGENTES QUMICOS
a. Anlogos de bases de cidos nucleicos: - 5-bromurouracilo - 2-aminopurina b. alcaloides como la cafeina. c. agentes que atacan al ADN (formalina), d. cidos: nitroso, brico, frmico e. agentes alquilantes como el gas mostaza. f. colorante de acridina (proflavina, acridina) g. carcingenos (benzapireno), h. sulfato de cobre i. colchicina j. uretano k. drogas como el LSD l. nicotina m. edulcorante como el ciclamato n. perxidos como el agua oxigenada y otros muchos ms.

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS IMPLICADOS A. Virus B. Bacterias C. Helminto

Hay un vnculo potencial entre inflamacin (hepatitus) y cncer: la protena denominada 'NF-kappa B' o NF-kB (NF =r Nuclear factor), es caracterstica de la inflamacin y presente casi siempre en los tumores.

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS

A. Virus

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS

B. Bacterias (Helicobacter pylory)

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS

C. Helminto (Shistosoma hematobium)

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