Elabor:Profra.

Maricarmen Garca
Complemento: Miguel A. Verde
Enero 2010
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Contiene unos 1400 genes con ms de 150 millones
de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del
cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Sndrome de Rett
Sndrome de Lesh-Nyhan
Sndrome de Alport
Cromosoma X:
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Contiene ms de 200 genes y unos 50
millones de pares de bases.
Adems de determinar el sexo, algunas
enfermedades asociadas a mutaciones
de este cromosoma son:
Azospermia,
Disgenesia gonadal
CROMOSOMA Y :
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*** SNDROME DE
TURNER
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Anomala cromosmica que presentan las mujeres.


Su frmula cromosmica es :

XO
Es rara y el 99% de los casos termina en aborto.
*Baja estatura
*Cuello corto
*Implantacin baja del cabello
*Amenorrea
*Malformaciones cardiacas
* Malformaciones msculo-esquelticas
ALGUNAS CARACTERSTICAS
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*** SNDROME
DE KLINEFELTER
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Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
* Testculos poco desarrollados.
* Azoospermia
* Cifras elevadas de gonadotropinas
* Pene pequeo.
* Vello pbico, axilar o facial disminuido.
* Disfuncin sexual.
* Estatura alta (pubertad).
* Discapacidad para el aprendizaje.
* Eyaculacin precoz

ALGUNAS CARACTERSTICAS
Cromosoma sexual extra,
XXY en vez del usual arreglo masculino de XY.
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El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica
que afecta solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo.

El sexo de las personas est determinado por los
cromosomas X e Y. Normalmente los hombres
tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres
tienen dos X. En el sndrome de Klinefelter existe
un cromosoma X adicional y un Y.
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Se presenta en 1 de cada 500 nacimientos.
Al nacer el nio parece normal y slo se detecta cuando ste

llega a la adolescencia y las caractersticas sexuales no se

Desarrollan. Es causa de esterilidad.
Elabor:Profra.Maricarmen Garca
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Contiene ms de 3000 genes con
240 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
debidas a mutaciones en el
cromosoma 1 son:

Enfermedad de Alzheimer

Cncer de prstata

Glaucoma

CROMOSOMA # 1
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Cromosoma 2:
Contiene ms de 2500 genes con
ms de 240 millones de pares
de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 2
son:
Cncer de colon
Enfermedad de Parkinson
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Cromosoma 3:
Contiene
aproximadamente
1900 genes con 200
millones de pares de
bases.
Algunas de las
enfermedades debidas
a mutaciones en el
cromosoma 3 son:

Cncer de colon
Cncer de Pulmn
21
Cromosoma 4:
Contiene aproximadamente 1600
genes con unos 190 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 4 son:
Enfermedad de Parkinson
Narcolepsia
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Cromosoma 5:
Contiene aproximadamente 1700 genes
con unos 180 millones de pares de
bases.
Algunas de las enfermedades asociadas
a mutaciones en el cromosoma 5 son:

Asma
Calvicie masculina
Carcinoma endomtrico
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Cromosoma 6:
Contiene unos 1900 genes
con unos 170 millones
de pares de bases.
Algunas de las
enfermedades
asociadas a mutaciones
en el cromosoma 6 son:
Diabetes
Hiperplasia adrenal
congnita por
deficiencia de 21-
hidroxilasa (enzima)
Epilepsia
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Cromosoma 7:
Contiene aproximadamente
1800 genes con unos 150
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 7 son:

Diabetes
Fibrosis qustica
Obesidad
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Contiene unos 1400
genes, con unos 140
millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades
asociadas a
mutaciones del
cromosoma 8 son:

Linfoma de Burkitt
Sindrome de Werner
Cromosoma 8:
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Cromosoma 9:
Contiene unos 1400 genes
con unos 130
millones de pares de bases.
Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del
cromosoma 9 son:

Melanoma maligno
Esclerosis tuberosa
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Cromosoma 10:
Contiene unos 1400
genes con ms de 130
millones de pares de
bases. Algunas
enfermedades
asociadas a
mutaciones en el
cromosoma 10 son:

Hiperplasia adrenal
Sndrome de Dubin-
Johnson
Sndrome de Refsum
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Cromosoma 11:
Contiene aproximadamente 2000
genes con unos 130
millones de pares de bases. Algunas
de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el
cromosoma 11 son:

Diabetes mellitus,
Mltiples displasias endocrinas
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Contiene
aproximadamente 1600
genes con 130 millones
de pares de bases.
Algunas de las
enfermedades
asociadas a
mutaciones en el
cromosoma 13 son:

Sndrome de
Zellweger,
Hipertensin esencial,
Linfoma de clulas B
no de Hodgkin
CROMOSOMA 12:
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Cromosoma 13:
Contiene unos 800 genes con 120
millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 13 son:

Cncer de mama,
Retinobastoma,
31
Cromosoma 14:
Contiene aproximadamente 1200
genes
correspondientes a unos 100
millones de pares de
bases. Algunas enfermedades
asociadas a
mutaciones del cromosoma 14
son:

Bocio familiar
Retinitis pigmentaria
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Contiene
aproximadamente 1200
genes que equivalen a
unos 100 millones de pares
de bases. Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma
15 son:
Enfermedad de Tay-Sachs
Sndrome de Marfan
Sndrome de Prader-Willi
CROMOSOMA 15:
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Cromosoma 16:
contiene aproximadamente
1300 genes que equivalen a
unos 90 millones de pares
de bases Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma
16 son:

Talasemia
Rin poliqustico, etc
Tirosinemia
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CROMOSOMA 17:
Contiene
aproximadamente 1600
genes que equivalen a
unos 80 millones de pares
de bases Una enfermedad
asociada a mutaciones
del cromosoma 17 es:

Cncer de mama
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Cromosoma 18:
Contiene unos 600 genes. con
unos 70 millones de pares de
bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 18 son:

Enfermedad de Parkinson
* Cncer pancretico
Linfoma/Leucemia de clulas B
Cncer colorectal
Sndrome de Edwards
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Cromosoma 19:
Contiene ms de 1700
genes con unos 60 millones de
pares de bases. Una
enfermedad asociada a
mutaciones del gen 19 es:

Retinitis pigmentaria
37
Contiene unos 900 genes que
corresponden a unos 60
millones de pares de base.
Diabetes inspida
Cncer de colon

CROMOSOMA 20
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Contiene ms de 800 genes
con unos 40 millones de pares
de bases.
CROMOSOMA 22
Leucemia mieloide crnica
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El cromosoma afectado es el # 5, puede ser debido a una delecin
(prdida parcial o total ).

Peso bajo al nacer.
Severo retraso mental.
Llanto agudo (como maullido de gato) por hipoplasia larngea.
Microcefalia con cara redonda
Micrognatia.
Orejas mal posicionadas muy bajas;
Hernia inguinal
Pie plano y surco simiesco.

Los bebs presentan:
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DELECIN EN EL CROMOSOMA 5
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Es una malformacin congnita, causada por
una alteracin del cromosoma 21
(trisoma por no disyuncin).
Debe su nombre a JOHN LANGDON HAYDON DOWN (1866)
Baja estatura
Cabeza redondeada
Frente alta y aplanada
Lengua y labios secos
Presentan epicanto (pliegue de piel en parte interna de los ojos)
Palmas de las manos con un solo pliegue transversal
A veces cardiopatas congnitas
Tienden a desarrollar leucemias
CI de 20 a 60 y hasta 100
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1 en cada 2000 nacimientos madre de 25 aos
1 en cada 200 nacimientos madre de 35 aos
1 en cada 40 nacimientos madre de 40 aos o ms
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Fue descubierto en 1960 por John Edwards
Tambin conocida como trisoma 18, es una
aneuploida autosmica.

Crecimiento lento
Retraso mental
Puos cerrados
El 80 % de los nacidos son mujeres
Tiene el 2. y el 5. dedos superpuestos al 3. y al 4.
Defectos renales
Malformaciones cardacas
Suelen morir por insuficiencia cardaca o neumona
Tienen alta tasa de mortalidad intrauterina

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Es debida a una delecin del brazo largo del cromosoma 15
Se encuentra entre las bandas q.11 y q.13, siempre est en la banda15q11.2


Generalmente son bebs sumamente dbiles

No bien alimentados debido al escaso reflejo para la succin

Con 5 6 aos desarrollan un proceso caracterizado por un
impulso irresistible a comer debido a trastornos en las funciones
endocrinas, lo que les produce obesidad y otros problemas
derivados como la diabetes.

En el hombre hay poco desarrollo sexual

Retraso mental

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Enfermedad rara del tejido conectivo.
El cromosoma implicado es el 15.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutacin) en el gen que
determina la estructura de la fibrilina, una protena que es parte importante del
tejido conectivo. Se nace con el Sndrome de Marfan, aunque puede ser que no
se le diagnostique hasta ms tarde.
Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una
mutacin espontnea al momento de la concepcin.
Afecta pulmones, corazn, vasos sanguneos y ojos.
Talla superior a la normal. Malformaciones seas, dedos largos y delgados.
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Sndrome de Patau
2. Sntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente
pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo
(coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y
sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos



1. Definicin
El sndrome de Patau o
trisoma del cromosoma 13 es
una enfermedad cromosmica
rara caracterizada por la
presencia de un cromosoma 13
adicional. Fue descrita por
primera vez por Patau en 1960.

Es la trisoma ms rara con una
prevalencia de uno en 12.000
nacidos vivos y predomina
ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomas de
mayor difusin, como en el
sndrome de Down, la edad
materna y paterna es un factor de
riesgo y en estos casos suelen ser
superiores a los 30 aos.


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