DEFINICION

Alcalosis metablica.

Hiperaldosteronismo.

Hipertrofia e hiperplasia del aparato
yuxtaglomerular

Hipocaliemia

ALTERACIN INTRNSECA DEL TRANSPORTE
TUBULAR DE NaCl
TIPO 1
Cotransportador
TIPO 2
Reciclar de nuevo a la luz
tubular el K reabsorbido.


PATOGENESIS
Las mutaciones en los genes afectan a los
transportadores y cotrasportadores , alteran la
funcin del cotransportador y por lo tanto produce
prdida de Na lo que lleva a contraccin del EEC,
hiperaldosteronismo, hipocaliemia, alcalosis
metablica e hipersecrecin de PG E2.

Nephron Physiol. 2004;96(3):p65-78.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Antecedentes de polihidramnios , parto
prematuro
Poliuria y polidipsia
Vmitos, estreimiento
Tendencia a la deshidratacin
Retraso de crecimiento
Retraso desarrollo intelectual
Fatiga y debilidad muscular
Episodios de arritmia cardiaca
Normotensin

TRATAMIEMTO
Corregir la deshidratacin

KCL : 1-3 gr/ kg /d

Indometacina : 1 mg / kg /d
PRONOSTICO
Desarrollo mental y ponderal dentro de
valores normales

Pronostico incierto y la falta de un
riguroso control terapeutico puede
conducir al desarrollo de una
insuficiencia renal crnica .
Bartter tpico
Alteracin en los canales de Cl
Cuadro clnico (infancia):
Poliuria y polidipsia
Vmitos, estreimiento
Tendencia a la deshidratacin
Avidez por alimentos salados
Hipokalemia <2mEq/l
Disminucin de la capacidad de
concentracin renal

Elevacin del eje RAA

Excrecin urinaria de PG E2
Tratamiento
Indometacina 2-5 mg/kg/da

KCl

Espironolactona

IECAs
Acidosis
Tubular renal
Alejandro Hernndez
Rentera
Definicin
Defecto de reabsorcin
tubular renal de HCO3 y/o
de excrecin urinaria de
ion H+


Clasificacin
Proximal

Distal

Hiperkalmica
Proximal
Defecto de reabsorcin de HCO3

Mecanismos de acidificacin de orina
normales.



.
Formas clnicas
Idioptica

Lactantes: estransirotira y espordica;
retraso del crecimiento.

Persistente, suele ser familiar

Diagnstico
Acidosis metablica hiperclormica
acompaada de normo o hipo
calcemia.

Hiato aninico urinario negativo
Cl > Na + K

Demostrar un umbral de excrecin de
HCO3 disminuido
Tratamiento
Dosis elevadas de HCO3 10-
20mEq/kg/dia.
Distal
pH urinario elevado (>5.5)

Suele ser idioptica y espordica.

Depende fundamentalmente de un
defecto de secrecin de H+



Cuadro clnico
Forma primaria:
Espordica
Vmitos
Poliuria hipokalemia
Deshidratacin
Baja de peso
Retraso del crecimiento
Litiasis: comn en adultos
Puede asociarse a sordera nerviosa
Acidosis metablica hiperclormica
Diagnstico
Presencia de acidosis metablica
hiperclormica con
Hiato aninico positivo
Cl< Na + K

K normal o disminuido e incapacidad del
paciente de acidificar la orina por
debajo de 5.5.
Tratamiento
Bicarbonato o Citrato

1-3 mEq/kg/dia

Sodio y potasio a la vez